携带SOD1-p.A5S突变的1例肌萎缩侧索硬化患者病例报道及相关文献分析

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作者 周青青 贾蕊 +1 位作者 靳娇婷 党静霞 《西安交通大学学报（医学版）》 CSCD 北大核心 2024年第1期139-144,共6页

目的肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种进行性和致命的神经退行性疾病。目前认为Cu/Zn超氧化物歧化酶1基因(Cu/Zn superoxide dismutase gene 1,SOD1)突变是导致家族性ALS的原因之一,对可疑ALS家族史的患者进... 目的肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种进行性和致命的神经退行性疾病。目前认为Cu/Zn超氧化物歧化酶1基因(Cu/Zn superoxide dismutase gene 1,SOD1)突变是导致家族性ALS的原因之一,对可疑ALS家族史的患者进行SOD1基因测序可能有帮助。本文首次报道中国籍汉族SOD1-p.A5S突变的肌萎缩侧索硬化1例,并总结其临床特征。方法与结果首次报道中国籍汉族SOD1-p.A5S突变的1例ALS临床患者并复习相关病例文献,总结其临床特征。研究病例为男性,34岁,以“双下肢无力2年,加重伴双手无力半年”之主诉入住西安交通大学第一附属医院神经内科,主要临床表现为逐渐进展的四肢无力,无吞咽困难,无认知功能障碍。入院后进一步完善常规检查及肌电图等排除其他诊断,并行基因检测。结合患者典型的临床表现和肌电图提示颈髓、胸髓和腰髓三个区域存在下运动神经元受累的证据,合理排除其他诊断及特征性基因检测结果,诊断为ALS。基因检测结果提示患者存在SOD1一号外显子c.13G>T(p.A5S)杂合突变,其母有可疑病史但已死亡未进行基因验证。出院后随访截至2022年8月21日,随访时间共38个月,病程62个月。进一步查阅文献报道的同一位点突变的其他患者的临床特点,总结发现本例突变患者与其他文献报道同一位点突变患者进展较慢。结论基因测序是诊断家族性ALS的有利工具。SOD1一号外显子c.13G>T(p.A5S)突变为罕见的致病性变异,该亚型患者进展较慢,进一步说明基因检测在ALS的诊断和预后判定中具有重要价值。 展开更多

关键词 肌萎缩侧索硬化症(ALS) 铜锌超氧化物歧化酶1基因(SOD1) 基因突变 基因检测

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精细的运动皮层厚度对肌萎缩侧索硬化症患者上运动神经元损害的评价研究

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作者 靳娇婷 胡芳芳 +8 位作者 张秋丽 张明 陈乔依 李海宁 秦星 康丽 贾蕊 刘潇 党静霞 《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2023年第5期694-700,共7页

目的寻找上运动神经元(upper motor neuron,UMN)损害的证据对诊断肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)至关重要,拟通过精细的运动皮层厚度客观、敏感评价UMN损害并进行早期和精确诊断。方法纳入就诊于西安交通大学第... 目的寻找上运动神经元(upper motor neuron,UMN)损害的证据对诊断肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)至关重要,拟通过精细的运动皮层厚度客观、敏感评价UMN损害并进行早期和精确诊断。方法纳入就诊于西安交通大学第一附属医院神经内科的ALS患者108例,同时招募健康对照90人。对所有的研究对象进行颅脑核磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)扫描。纳入的ALS患者首先进行临床资料登记,然后评估延髓、颈髓、胸髓和腰骶髓4个体区是否存在UMN损害。结果ALS组双侧头面部-延髓区和上肢区的皮质厚度均较对照组明显变薄(P<0.05)。ALS组双侧下肢区皮层厚度较对照组未见明显变薄(P>0.05)。整体UMN损害阳性组的双侧头面部-延髓区和上肢区的运动皮质厚度较对照组明显变薄(P<0.05)。双侧头面部-延髓区的运动皮质厚度在相对应的延髓体区UMN损害阳性组较对照组明显变薄(P<0.05)。双侧上肢区的运动皮质厚度在相对应的上肢体区UMN损害阳性组较对照组明显变薄(P<0.05)。结论在临床工作中可以将运动皮层厚度变薄作为ALS患者UMN受累的客观标记物。 展开更多

关键词 肌萎缩侧索硬化症 运动皮层厚度 上运动神经元损害

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神经内科住院医师规范化培训中临床思维能力的培养 被引量：2

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作者 秦星 康丽 +1 位作者 靳娇婷 罗国刚 《中国医学教育技术》 2023年第2期239-242,共4页

临床思维过程是临床医师对疾病现象进行调查,并结合自己的医学专业知识与临床经验对所获取的材料进行分析、归纳、判断、推理,以及诊断和治疗的全部思维活动。临床思维能力是关系到诊疗成败的核心能力之一,是医学生转变为合格临床医师... 临床思维过程是临床医师对疾病现象进行调查,并结合自己的医学专业知识与临床经验对所获取的材料进行分析、归纳、判断、推理,以及诊断和治疗的全部思维活动。临床思维能力是关系到诊疗成败的核心能力之一,是医学生转变为合格临床医师的必备能力,应当作为住院医师规范化培训的重要内容。文章通过一些具体的案例,从询问病史、系统查体、如何辩证看待辅助检查及提升临床决策能力,多角度阐述如何培养神经内科住院医师的临床思维能力。 展开更多

关键词 神经内科 住院医师 规范化培训 临床思维能力 临床决策

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肌萎缩侧索硬化症患者延髓区域MRI皮质厚度特点及对生存的影响

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作者 胡芳芳 靳娇婷 +9 位作者 张秋丽 张明 陈乔依 李海宁 段倩倩 秦星 康丽 贾蕊 刘潇 党静霞 《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2023年第5期681-687,共7页

目的探讨肌萎缩侧索硬化症(amyotrophy lateral sclerosis,ALS)患者初级运动皮层(primary motor cortex,PMC)的face-head区域皮质厚度变化特点及对生存期的影响。方法对同时行头颅MRI扫描的105例ALS患者回顾性分析,PMC区A4hf(face-head... 目的探讨肌萎缩侧索硬化症(amyotrophy lateral sclerosis,ALS)患者初级运动皮层(primary motor cortex,PMC)的face-head区域皮质厚度变化特点及对生存期的影响。方法对同时行头颅MRI扫描的105例ALS患者回顾性分析,PMC区A4hf(face-head)区域作为兴趣区域(region of interest,ROI),根据患者临床症状分为延髓受累和未受累两组,分析临床特点和ROI区域的皮质厚度在两组间的差异;根据患者延髓麻痹症状、神经系统查体和舌肌肌电图,将延髓受累ALS分为下运动神经元(lower motor neuron,LMN)、上运动神经元(upper motor neuron,UMN)和LMN+UMN共3组,分析延髓亚组评分和ROI皮质厚度在3组间的差异;将起病年龄、体质量指数、诊断延迟时间、延髓亚组评分和ROI皮质厚度纳入生存分析。结果①延髓受累组ROI皮质厚度明显小于延髓未受累组(-0.198±0.87 vs.0.235±0.95,P=0.017);②延髓亚组评分和ROI皮质厚度在LMN、UMN和LMN+UMN三组间无统计学差异(P>0.05);③生存分析示起病年龄(HR=3.296,95%CI:1.63~6.664,P=0.001)、诊断延迟时间(HR=0.361,95%CI:0.184~0.705,P=0.003)、延髓亚组评分(HR=0.389,95%CI:0.174~0.868,P=0.021)及ZRE_ROI皮质厚度(HR=2.309,95%CI:1.046~5.096,P=0.038)均是ALS患者生存期的独立影响因素。结论大脑运动前回A4hf(face-head)区域的皮质厚度可更为客观反映延髓UMN体征。影响ALS患者生存期的因素除了起病年龄和诊断延迟时间,延髓亚组评分和face-head区域的皮质厚度也是其独立影响因素,且face-head区域皮质变薄是ALS患者生存期的保护因素。 展开更多

关键词 肌萎缩侧索硬化症 延髓受累 延髓亚组评分 皮质厚度 生存分析

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肌萎缩侧索硬化症患者巴氏征的影响因素分析

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作者 康丽 秦星 +6 位作者 靳娇婷 胡芳芳 刘潇 贾蕊 张荣华 周青青 党静霞 《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期257-262,共6页

目的探索肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)患者巴氏征的影响因素。方法纳入2015年至2020年就诊于西安交通大学第一附属医院神经内科、被诊断为ALS且资料齐全的262例患者。分别分析左、右侧巴氏征阳性与阴性患者组... 目的探索肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)患者巴氏征的影响因素。方法纳入2015年至2020年就诊于西安交通大学第一附属医院神经内科、被诊断为ALS且资料齐全的262例患者。分别分析左、右侧巴氏征阳性与阴性患者组间临床特点的关系,以及有下肢无力主诉的患者其巴氏征与下肢受累特点间的关系。结果巴氏征阳性与更高诊断级别呈正相关(左侧相关系数0.297,P<0.001;右侧相关系数0.292,P<0.001);巴氏征阳性患者的ALSFRS-R(Amyotrophic Lateral Sclerosis Functional Rating Scale-Revised)评分更低(左侧P=0.001,右侧P=0.001);同侧下肢有无力主诉者比例更高(左侧P=0.008,右侧P=0.038);且同侧上肢Hoffmann征阳性率更高(左侧P=0.004,右侧P=0.002)。在下肢有无力主诉的患者中,巴氏征阳性与同侧更好的足背屈肌力呈正相关(左侧相关系数0.207,P=0.021;右侧相关系数0.264,P=0.003);巴氏征阳性组患者的同侧胫骨前肌萎缩者比例更低(左侧P<0.001,右侧P=0.008);且巴氏征阳性与阴性组相比,同侧腓总神经复合肌肉动作电位(compound muscle action potential,CMAP)/胫神经CMAP比值不同(左侧P=0.008,右侧P=0.015),巴氏征阳性与该比值呈正相关(左侧相关系数0.246,P=0.007;右侧相关系数0.223,P=0.015)。结论巴氏征阳性患者通常诊断级别更高,临床受累更广泛。有下肢无力主诉的ALS患者,其小腿前群肌肉无力及萎缩程度较低时,巴氏征更容易被引出。 展开更多

关键词 肌萎缩侧索硬化症 巴氏征

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基于DTI成像的ALS不同起病类型及播散模式下白质退变的特征分析

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作者 于心怡 李海宁 +6 位作者 段倩倩 吴珊 靳娇婷 胡芳芳 党静霞 张明 张秋丽 《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2023年第5期674-680,共7页

目的采用扩散张量成像探索肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)患者不同起病部位及疾病进展模式下的白质退变特征。方法纳入86名ALS患者和44名健康对照,根据起病部位将ALS患者分为延髓起病和肢体起病,根据疾病播散部... 目的采用扩散张量成像探索肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)患者不同起病部位及疾病进展模式下的白质退变特征。方法纳入86名ALS患者和44名健康对照,根据起病部位将ALS患者分为延髓起病和肢体起病,根据疾病播散部位间的关系将患者分为水平型、垂直型、交叉/跳跃型及头-尾型。以运动网络对应的白质纤维束为感兴趣区,采用基于纤维束的空间统计分析上述患者组与正常对照之间的差异,以族错误率(family-wise error,FWE)校正,P<0.05作为差异具有统计学意义的标准。结果延髓起病的ALS患者白质退变主要局限于皮质脊髓束辐射冠层面,而肢体起病者可见广泛的皮质脊髓束及胼胝体Ⅲ区退变(FWE校正,P<0.05)。水平型和垂直型播散的患者表现为整个皮质脊髓束走形区白质完整性下降,同时垂直型患者可见胼胝体体部Ⅲ区白质退变。而头-尾型及跳跃/交叉型患者的白质退变范围局限于双侧辐射冠层面的皮质脊髓束(FWE校正,P<0.05)。结论ALS患者不同的起病部位及疾病播散方式对应不同的大脑退变模式,针对ALS的诊疗和管理需充分考虑疾病的异质性。 展开更多

关键词 肌萎缩侧索硬化症 疾病播散 扩散张量成像 皮质脊髓束 疾病异质性

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肌萎缩侧索硬化患者丘脑局灶性损伤与认知功能障碍的相关性

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作者 段倩倩 张秋丽 +6 位作者 李海宁 于心怡 吴珊 胡芳芳 靳娇婷 党静霞 张明 《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2023年第5期688-693,共6页

目的探讨肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)患者丘脑结构、功能改变及其与认知功能的相关性。方法采集78例ALS患者及49例健康对照者的3DT1结构像及静息态功能磁共振影像,采用顶点分析比较两组丘脑形态学差异;对功能磁... 目的探讨肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)患者丘脑结构、功能改变及其与认知功能的相关性。方法采集78例ALS患者及49例健康对照者的3DT1结构像及静息态功能磁共振影像,采用顶点分析比较两组丘脑形态学差异;对功能磁共振图像以丘脑亚区为种子点进行全脑功能连接分析,并与认知量表评分进行偏相关分析。结果与对照组相比,顶点分析显示,ALS组双侧丘脑前额叶、颞叶亚区萎缩。功能连接分析中,患者组丘脑运动-感觉亚区与右侧运动区域,颞叶亚区与双侧枕外侧叶、楔前叶和右侧颞横回间功能连接增加;相比之下,丘脑颞叶亚区与扣带旁回、左侧背内侧前额叶及左侧尾状核间功能连接减低。偏相关分析显示,楔前叶、扣带旁回、左侧尾状核、左侧背内侧前额叶功能连接改变与多个认知量表相关。结论ALS患者丘脑结构及功能的选择性损伤在其认知功能障碍中有重要作用。 展开更多

关键词 肌萎缩侧索硬化 认知功能 丘脑 磁共振成像

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肌萎缩侧索硬化症患者执行功能损害的量表优化 被引量：3

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作者 靳娇婷 胡芳芳 +8 位作者 秦星 康丽 贾蕊 刘潇 商苏杭 刘晨昱 王亮 张荣华 党静霞 《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2018年第5期629-633,共5页

目的筛查可反映肌萎缩侧索硬化(ALS)患者执行功能损害的量表,并确定其参考值。方法通过对比ALS患者和对照组蒙特利尔认知评估(MOCA)执行功能、快速词汇测验(rapid verbal retrieval,RVR)、韦氏成人智力测验(Wechsler Adult Intelligence... 目的筛查可反映肌萎缩侧索硬化(ALS)患者执行功能损害的量表,并确定其参考值。方法通过对比ALS患者和对照组蒙特利尔认知评估(MOCA)执行功能、快速词汇测验(rapid verbal retrieval,RVR)、韦氏成人智力测验(Wechsler Adult Intelligence Scale,WAIS)数字广度测验和额叶功能评定表(frontal assessment battery,FAB)评分,确定患者有无执行功能损害,并通过ROC曲线从WAIS数字广度、RVR(动物、水果、蔬菜)、FAB、"大"组词和MOCA执行亚项7项量表中筛选出敏感的执行功能损害的量表。结果病例组MOCA、RVR、WAIS数字广度测验、FAB评分明显低于对照组(P<0.05),其中MOCA执行功能、RVR(动物、蔬菜、水果)评分、WAIS数字广度测验中顺向和逆向评分、FAB中概念化能力、"大"组词、程序性控制、对干扰敏感性、抑制性控制评分明显低于对照组(P<0.05),而"发"组词和FAB量表中自主性抓握在两组间差异无明显统计学意义(P>0.05)。对ALS执行功能障碍测查,诊断效能从高到低依次为WAIS数字广度、RVR(动物)、FAB、"大"组词、RVR(水果)、RVR(蔬菜)和MOCA执行功能。结论 26.74%ALS患者存在执行功能障碍,筛查ALS患者执行功能障碍时,WAIS数字广度、RVR(动物)、FAB有较高诊断效能。 展开更多

关键词 肌萎缩侧索硬化 执行功能障碍 诊断效能 蒙特利尔认知评估(MOCA)执行功能 快速词汇测验(RVR)、韦氏成人智力测验(WAIS)数字广度测验 额叶功能评定表(FAB)

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肌萎缩侧索硬化症患者针电极肌电图肌肉选择的优化 被引量：2

9

作者 靳娇婷 胡芳芳 +10 位作者 陈乔依 秦星 康丽 贾蕊 刘潇 商苏杭 刘晨昱 王亮 张荣华 王春娟 党静霞 《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2020年第6期831-836,共6页

目的比较不同体区的不同肌肉的诊断敏感性,优化肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)患者针电极肌电图肌肉选择的方案;同时比较El Escorial标准(revised El Escorial criteria,rEEC)和Awaji criteria标准(AwC)的诊断效... 目的比较不同体区的不同肌肉的诊断敏感性,优化肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)患者针电极肌电图肌肉选择的方案;同时比较El Escorial标准(revised El Escorial criteria,rEEC)和Awaji criteria标准(AwC)的诊断效能。方法收集就诊于西安交通大学第一附属医院神经内科的ALS患者198例,采用rEEC和AwC诊断标准进行诊断分级。针电极肌电图分别检测延髓、颈髓、胸髓和腰骶髓4个体区支配的肌肉。结果肌肉敏感性的分布在ALS患者体区(无论有无临床受累)和无临床受累体区基本一致:延髓体区的舌肌敏感性(54.7%vs.39.2%)最高,其后依次是斜方肌(44.2%vs.30.2%)、口轮匝肌(33.2%vs.20.7%),而胸锁乳突肌(20%vs.13.2%)最低;颈髓体区的第一骨间肌(93.8%vs.77.3%)和拇短展肌(92.8%vs.72.7%)敏感性高于肱二头肌(82%vs.50%)和三角肌(82%vs.45.4%);胸髓体区的胸10脊旁肌(86.5%vs.85.3%)敏感性高于腹直肌(49.5%vs.49.3%);腰骶髓体区的胫前肌(74.6%vs.46.3%)敏感性高于腓肠肌(53.4%vs.19.7%)。在延髓起病组中,肌肉敏感性依次是延髓、颈髓、胸髓、腰骶髓体区;上肢起病组中,肌肉敏感性依次是颈髓、胸髓、腰骶髓、延髓体区;下肢起病组中,肌肉敏感性依次是腰骶髓、胸髓、颈髓区、延髓体区。采用AwC标准时确诊的阳性率(75.3%)明显高于采用rEEG标准时的确诊阳性率(24.2%),差异具有统计学意义(McNemar检验P<0.001)。结论优化的肌电图方案为延髓区选择舌肌,颈髓区选第一骨间肌,胸髓区选胸10椎旁肌,腰骶髓区选胫前肌。如果临床受累肌肉为非优化方案的肌肉,建议加做受累肌肉的肌电图,以提高诊断灵敏度。临床诊断时选用AwC诊断标准,早期确诊,早期治疗。 展开更多

关键词 肌萎缩侧索硬化 针电极肌电图 肌肉选择 AwC诊断标准

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雨课堂模式应用于肌电图临床教学的研究 被引量：6

10

作者 靳娇婷 党静霞 +4 位作者 胡芳芳 王安琪 贾蕊 康丽 秦星 《中国医学教育技术》 2021年第1期86-89,共4页

目的探讨雨课堂模式在肌电图临床教学中的应用。方法将42名神经病学规培医师随机分为3组,分别采用传统多媒体、病例导入式和雨课堂教学模式进行肌电图临床教学,比较3组间的考试成绩,评估3种教学方式的教学效果。结果雨课堂组的考核总分... 目的探讨雨课堂模式在肌电图临床教学中的应用。方法将42名神经病学规培医师随机分为3组,分别采用传统多媒体、病例导入式和雨课堂教学模式进行肌电图临床教学,比较3组间的考试成绩,评估3种教学方式的教学效果。结果雨课堂组的考核总分、理论考核和实践考核成绩均高于传统多媒体组和病例导入式组。结论雨课堂模式较传统的多媒体和病例导入式教学可明显提高肌电图的临床教学效果。 展开更多

关键词 雨课堂 多媒体教学 病例导入式教学 肌电图教学

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多模式教学在临床肌电图教学中的应用 被引量：5

11

作者 靳娇婷 胡芳芳 党静霞 《转化医学电子杂志》 2016年第11期89-90,共2页

临床肌电图检查具有技术性及操作性强的特点,由于临床肌电图检查需要操作者具备扎实的神经解剖学基础和神经病学知识,并且需要与临床紧密结合,掌握起来较为困难.在临床带教过程中采用传统的教学模式教学,学生会感到索然无味,难以理解及... 临床肌电图检查具有技术性及操作性强的特点,由于临床肌电图检查需要操作者具备扎实的神经解剖学基础和神经病学知识,并且需要与临床紧密结合,掌握起来较为困难.在临床带教过程中采用传统的教学模式教学,学生会感到索然无味,难以理解及记忆,教学效果欠佳.为了提高临床肌电图的教学水平,本研究探索性地将多媒体、PBL、病例导入式和学生亲身实践等方法结合起来,让学生更加直观地学习肌电图的理论知识和操作技能,提高了临床肌电图的教学效果. 展开更多

关键词 多模式教学 临床肌电图检查

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肌萎缩侧索硬化症患者生存期的影响因素分析 被引量：9

12

作者 康丽 胡芳芳 +5 位作者 靳娇婷 秦星 贾蕊 刘潇 周青青 党静霞 《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2018年第5期639-643,共5页

目的探讨肌萎缩侧索硬化症(ALS)患者的临床特点及其与生存期的关系。方法分析2010年3月至2015年12月就诊于西安交通大学第一附属医院神经内科且符合El Escorial revised诊断标准的ALS患者101例。首诊时记录患者起病年龄、体质指数(BMI)... 目的探讨肌萎缩侧索硬化症(ALS)患者的临床特点及其与生存期的关系。方法分析2010年3月至2015年12月就诊于西安交通大学第一附属医院神经内科且符合El Escorial revised诊断标准的ALS患者101例。首诊时记录患者起病年龄、体质指数(BMI)、起病部位、诊断延迟时间、Ellis上运动神经元评分、ALSFRS-r、疾病进展率、从起病到第二部位受累经历时间以及诊断级别。每3月门诊或电话随访1次。将上述临床特点进行单因素及多因素生存分析。结果 (1)单因素分析显示:起病年龄(HR1.556,95%CI 1.005~2.409,P=0.047)、诊断延迟时间(HR0.227,95%CI 0.134~0.383,P<0.001)、疾病进展率(HR2.300,95%CI 1.462~3.617,P<0.001)、从起病到第二部位受累经历时间(HR0.593,95%CI 0.377~0.934,P=0.024)、诊断级别(HR1.709,95%CI 1.065~2.743,P=0.026)对生存时间均有影响。(2)多因素分析显示:诊断延迟时间(HR0.948,95%CI 0.912~0.985,P=0.006)、疾病进展率(HR2.146,95%CI 1.538~2.995,P<0.001)对生存时间有影响。结论 ALS患者确诊时的诊断延迟时间及疾病进展率是影响生存期的独立预测因素。 展开更多

关键词 肌萎缩侧索硬化症 生存分析 诊断延迟时间 疾病进展率

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肌萎缩侧索硬化症患者的尿肌酐水平分析 被引量：4

13

作者 贾蕊 薛丽 +9 位作者 党永辉 陈乔依 靳娇婷 周青青 张荣华 胡芳芳 刘潇 康丽 秦星 党静霞 《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2020年第6期821-825,共5页

目的分析肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)患者尿肌酐水平,探讨其临床价值。方法选取ALS患者(ALS组)、其他神经系统疾病患者(对照组)及健康志愿者(健康组),留取清洁新鲜晨尿,进行尿肌酐测定并分析。结果纳入ALS组19... 目的分析肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)患者尿肌酐水平,探讨其临床价值。方法选取ALS患者(ALS组)、其他神经系统疾病患者(对照组)及健康志愿者(健康组),留取清洁新鲜晨尿,进行尿肌酐测定并分析。结果纳入ALS组196例、对照组108例及健康组90例,ALS组尿、血肌酐水平均明显低于对照组及健康组(P<0.01),ALS组同步尿、血肌酐水平呈正相关(r=0.2786,P=0.0029),ALS患者尿肌酐与BMI呈正相关(r=0.1989,P=0.0052),男性ALS患者尿肌酐水平高于女性ALS患者(P=0.0013),快速进展ALS组尿肌酐水平高于缓慢进展ALS组(P=0.016),多因素线性回归分析显示BMI及血肌酐水平能够影响尿肌酐水平(P<0.05)。结论ALS患者血、尿肌酐水平同步降低,BMI及血肌酐水平能够影响尿肌酐水平,尿肌酐可能成为潜在评价ALS患者肌肉总量的临床指标。 展开更多

关键词 肌萎缩侧索硬化 肌酐 尿液 肌肉总量

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肌萎缩侧索硬化症患者初诊时代谢相关血清学指标特点及影响因素 被引量：4

14

作者 秦星 胡芳芳 +7 位作者 陈乔依 靳娇婷 刘潇 康丽 贾蕊 张荣华 周青青 党静霞 《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2020年第6期826-830,共5页

目的探讨肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)初诊时代谢相关血清学指标的改变特点和可能的影响因素,明确ALS早期代谢异常的特点。方法研究纳入了144名符合Awaji-Shima诊断标准的ALS患者和144名年龄、性别、体质量指... 目的探讨肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)初诊时代谢相关血清学指标的改变特点和可能的影响因素,明确ALS早期代谢异常的特点。方法研究纳入了144名符合Awaji-Shima诊断标准的ALS患者和144名年龄、性别、体质量指数匹配的健康对照者。比较两组低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol,LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(high-density lipoprotein cholesterol,HDL-C)、尿酸、肌酐的差异,采用一般线性模型分析起病部位、疾病进展率、ALSFRS-R评分、诊断延迟时间对上述血清学指标的影响。结果与正常对照组比较,ALS患者的血清HDL-C明显降低[(1.17±0.31)mmol/L vs.(1.32±0.39)mmol/L,P<0.001],LDL-C明显升高[(2.55±0.77)mmol/L vs.(2.34±0.74)mmol/L,P=0.013],尿酸明显降低[(288.60±82.61)μmol/L vs.(316.28±96.58)μmol/L,P=0.016],肌酐降低[(52.21±12.29)μmol/L vs.(61.59±13.62)μmol/L,P<0.001]。血清学指标在不同疾病进展率、诊断延迟时间、ALSFRS-R评分的ALS患者之间差异无统计学意义。结论ALS患者可能在疾病前期即存在代谢障碍,这些代谢异常有可能成为今后治疗的靶点。 展开更多

关键词 肌萎缩侧索硬化 尿酸 肌酐 血脂

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肌萎缩侧索硬化症CMAP波幅与ALSFRS-r评分的相关性分析 被引量：4

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作者 秦星 靳娇婷 +6 位作者 胡芳芳 康丽 刘潇 贾蕊 赵星 张荣华 党静霞 《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2018年第5期634-638,共5页

目的分析肌萎缩侧索硬化症(ALS)患者运动神经传导复合肌肉动作电位(compound muscle action potential,CMAP)波幅下降与改良肌萎缩侧索硬化功能评分(revised amyotrophic lateral sclerosis functional rating scale,ALSFRS-r)的相关性... 目的分析肌萎缩侧索硬化症(ALS)患者运动神经传导复合肌肉动作电位(compound muscle action potential,CMAP)波幅下降与改良肌萎缩侧索硬化功能评分(revised amyotrophic lateral sclerosis functional rating scale,ALSFRS-r)的相关性。方法 258例ALS患者进行常规运动神经传导测定,对上、下肢不同神经CMAP波幅下降进行分析,并探讨其与ALSFRS-r评分及各亚项评分的关系。结果大多数患者出现运动神经传导异常,其中正中神经、尺神经、腓总神经和胫神经传导异常均以CMAP波幅减低最为常见(14.80%~59.90%),然后依次为末端运动潜伏期(distal motor latency,DML)延长(1.83%~25.00%)、CMAP未引出(2.23%~10.55%)和运动传导速度(motor conduction velocity,MCV)减慢(0~14.36%)。相关分析显示,正中神经、尺神经、腓总神经和胫神经的CMAP波幅与ALSFRS-r呈正相关(r=0.333,P<0.001;r=0.284,P<0.001;r=0.189,P=0.002;r=0.253,P<0.001)。Logistic回归分析显示,正中神经和胫神经的CMAP波幅与ALSFRS-r呈正相关,ALSFRS-r颈膨大亚项得分与正中神经CMAP波幅明显相关,而与尺神经CMAP波幅无相关性;ALSFRS-r腰膨大评分与胫神经和腓总神经CMAP波幅均有相关性。结论ALS患者运动神经传导异常以CMAP波幅下降最多见。它是一种有效的不可忽视的客观判断ALS病情严重程度的电生理指标,不同神经的CMAP波幅下降对判断颈膨大和腰膨大支配肌肉功能损害程度与ALSFRS-r评分中各个亚项评分具有同等评估效能。 展开更多

关键词 肌萎缩侧索硬化 复合肌肉动作电位 改良肌萎缩侧索硬化功能评分

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肌萎缩侧索硬化症的重复电刺激研究 被引量：5

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作者 党静霞 胡芳芳 靳娇婷 《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期235-240,共6页

目的研究肌萎缩侧索硬化症(ALS)患者近端神经低频重复电刺激复合肌肉动作电位波幅递减的特点及其相关影响因素。方法应用常规低频重复电刺激(RNS)方法,分别刺激近端腋神经和副神经,前瞻性研究了87例ALS患者低频RNS复合肌肉三角肌和斜方... 目的研究肌萎缩侧索硬化症(ALS)患者近端神经低频重复电刺激复合肌肉动作电位波幅递减的特点及其相关影响因素。方法应用常规低频重复电刺激(RNS)方法,分别刺激近端腋神经和副神经,前瞻性研究了87例ALS患者低频RNS复合肌肉三角肌和斜方肌动作电位波幅递减特点,以及和相关影响因素的关系,同时将其中RNS波幅递减阳性患者与同期39例重症肌无力患者的低频RNS波幅递减情况进行比较。结果 1ALS组三角肌和斜方肌RNS波幅递减阳性率分别为43.7%和49.4%,斜方肌阳性率高于三角肌。2ALS组三角肌和斜方肌RNS波幅递减与性别、起病年龄、病程、ALSFRS-r评分和疾病进展率无关。3ALS组三角肌和斜方肌RNS波幅递减与症状波动之间明显相关,症状波动者RNS波幅递减明显。4重症肌无力组三角肌和斜方肌RNS波幅递减幅度明显高于ALS组。结论 ALS患者近端肌肉RNS波幅递减现象并不少见,不能作为排除ALS的标准。斜方肌RNS波幅递减阳性率高于三角肌。重症肌无力患者RNS波幅递减幅度明显高于ALS患者,临床上对ALS患者伴无力症状波动且RNS波幅递减阳性者,应慎重诊断。 展开更多

关键词 肌萎缩侧索硬化 重复电刺激 重症肌无力 复合肌肉动作电位

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221例散发型肌萎缩侧索硬化症的临床特征 被引量：3

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作者 贾蕊 靳娇婷 +8 位作者 胡芳芳 秦星 刘潇 康丽 周青青 王亮 刘晨昱 张荣华 党静霞 《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2018年第5期624-628,共5页

目的总结西安交通大学第一附属医院确诊的221例肌萎缩侧索硬化症(ALS)患者的临床特点,提高对ALS的临床认识。方法 2009年1月至2015年12月于西安交通大学第一附属医院神经内科确诊的ALS患者,每3~6个月随访1次,至少随访2年,记录用药及病... 目的总结西安交通大学第一附属医院确诊的221例肌萎缩侧索硬化症(ALS)患者的临床特点,提高对ALS的临床认识。方法 2009年1月至2015年12月于西安交通大学第一附属医院神经内科确诊的ALS患者,每3~6个月随访1次,至少随访2年,记录用药及病情变化情况。结果纳入221例ALS患者,男女比为1.45∶1,平均起病年龄(54.12±10.39)岁,51~60岁年龄段患者最多,有81例(36.65%);起病年龄与病程呈负相关(r=-0.185,P=0.013);34例(15.38%)延髓起病,187例(84.62%)脊髓起病,不同起病部位之间性别(P=0.007)、病程(P=0.048)分布差异具有统计学意义;平均诊断延迟时间为(15.22±13.65)月;45例(20.36%)ALS患者服用利鲁唑,平均服用时间为(13.79±12.69)月,其病程(月)长于非利鲁唑治疗组(48.38±3.25 vs.39.62±2.42,P=0.034)。结论 221例ALS患者以脊髓起病多见,特别是男性患者;相比中国其他地区,诊断延迟时间更长、利鲁唑使用率更低,这与西北地区经济相对落后、医疗条件相对较差有关。 展开更多

关键词 肌萎缩侧索硬化症 起病部位 利鲁唑

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上肢起病的经典型肌萎缩侧索硬化症与连枷臂综合征的对比分析 被引量：2

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作者 康丽 靳娇婷 +5 位作者 胡芳芳 秦星 贾蕊 刘潇 张荣华 党静霞 《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2020年第6期848-853,共6页

目的探讨上肢起病的经典型肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)与ALS变异型连枷臂综合征(flail-arm syndrome,FAS)的临床及电生理特点,为鉴别诊断及判断预后提供参考。方法收集2013-2018年就诊于西安交通大学第一附属医... 目的探讨上肢起病的经典型肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)与ALS变异型连枷臂综合征(flail-arm syndrome,FAS)的临床及电生理特点,为鉴别诊断及判断预后提供参考。方法收集2013-2018年就诊于西安交通大学第一附属医院神经内科的120例上肢起病的经典型ALS和18例FAS患者,比较2组患者的临床、电生理特点及生存情况。结果与上肢起病的经典型ALS相比,FAS患者诊断级别低(P<0.001),诊断延迟时间长(15月vs.11月;Z=-2.749,P=0.005),进展率低(0.33 vs.0.64;Z=-3.055,P=0.002),进展到第二体区时间长(33月vs.8月;Z=-4.852,P<0.001)。FAS患者虽然与上肢起病的经典型ALS患者同样多为单上肢起病,但FAS组中双上肢起病者比例高于上肢起病的经典型ALS组(33.3%vs.8.3%;χ^2=7.261,P=0.007),FAS患者中近端症状重的比例更高(55.6%vs.18.3%;χ^2=8.856,P=0.003)。FAS患者中存在上肢反射高或病理阳性的比例低(11.1%vs.72.5%;χ^2=25.759,P<0.001)。FAS患者在拇短展肌和小指展肌上记录的复合肌肉动作电位(compound muscle action potential,CMAP)比较显示,CMAP拇短展肌/CMAP小指展肌波幅比值较上肢起病的经典型ALS稍高,但两组间差异无统计学意义;且FAS患者其他体区针电极肌电图异常与上肢起病的经典型ALS间差异无统计学意义。FAS患者的生存时间较上肢起病的经典型ALS长(53月vs.22月;Z=-4.421,P<0.001);与诊断为上肢起病的经典型ALS相比,诊断为FAS是死亡风险较低的独立预测因子(HR=0.174,95%CI:0.061~0.496,P=0.001)。结论FAS和上肢起病的经典型ALS的自然病程不同,但肌电图表现类似;早期以双上肢起病、近端症状重于远端、上肢以下运动神经元损害体征为著者,对FAS诊断有一定的提示作用。 展开更多

关键词 肌萎缩侧索硬化症 连枷臂综合征 临床特点 电生理特点 生存分析

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遗传性压力易感性周围神经病的神经电生理诊断 被引量：2

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作者 党静霞 刘洁 +4 位作者 王谨 秦星 靳娇婷 周文婷 李正义 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第7期730-733,共4页

目的探讨遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)的神经电生理特点,为该病的诊断提供依据。方法对3个家系的8例有症状和无症状疑似HNPP患者进行常规神经电生理检测,包括双侧正中神经、尺神经、桡神经、胫神经和腓总神经的感觉和运动神经传导... 目的探讨遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)的神经电生理特点,为该病的诊断提供依据。方法对3个家系的8例有症状和无症状疑似HNPP患者进行常规神经电生理检测,包括双侧正中神经、尺神经、桡神经、胫神经和腓总神经的感觉和运动神经传导,并将其结果与同期我院肌电图室30例健康人同年龄组的正常值比较。结果 (1)运动神经传导末端潜伏时延长异常率最高,为92.1%,主要出现在正中神经和腓总神经,有症状者和无症状者均延长。(2)运动神经传导速度减慢的异常率为63.2%,以正中神经和腓总神经传导减慢最多见。(3)感觉神经传导速度减慢的异常率为89.6%,以正中神经感觉减慢最明显。(4)尺神经在肘部出现传导阻滞明显多于腓总神经在腓骨小头处。结论对临床上高度怀疑HNPP的患者,神经电生理检查是一种无创、快速、简便、准确的检查方法,并且可对患者家属进行筛查,对预防该病有重要意义。 展开更多

关键词 遗传性压力易感性周围神经病 末端潜伏时 神经传导速度 传导阻滞

原文传递

平山病的临床特征和神经电生理诊断 被引量：3

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作者 党静霞 靳娇婷 秦星 《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期752-755,共4页

目的探讨平山病的临床和神经电生理特点,提高临床医师对该病的诊断水平。方法收集2010年1月至2012年4月我科收治的12例平山病患者的临床及神经电生理资料,对其特征进行分析。结果①患者均为男性,起病年龄为18.1岁,均有头、颈反复屈曲史... 目的探讨平山病的临床和神经电生理特点,提高临床医师对该病的诊断水平。方法收集2010年1月至2012年4月我科收治的12例平山病患者的临床及神经电生理资料,对其特征进行分析。结果①患者均为男性,起病年龄为18.1岁,均有头、颈反复屈曲史。单侧起病9例,其中3例双侧不对称性受累。11例伴有冷麻痹,所有患者均有手指伸展时震颤和前臂斜坡样萎缩。②感觉神经传导均正常,均未见运动神经传导阻滞,运动神经传导异常主要为尺神经混合肌肉动作电位(CMAP)波幅减低。③交感皮肤反应异常率60%,主要为双上肢波潜伏时延长。④针电极肌电图异常率以下颈髓支配肌肉最高。结论该病有其特定的发病年龄及特殊的临床症状和体征,神经传导检查有助于除外尺神经及臂丛神经损害,针电极肌电图对确诊本病非常重要。 展开更多

关键词 平山病 肌电图 神经传导速度 混合肌肉动作电位

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