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PRRT2基因突变相关癫痫患儿临床及基因突变特点分析
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作者 阮毅燕 陈瑜毅 +5 位作者 王金秋 陈殷 冯军坛 韦凤萍 宋玲利 梁路斯 《中国临床新医学》 2024年第8期907-912,共6页
目的分析富脯氨酸跨膜蛋白2(PRRT2)基因突变相关癫痫患儿临床及基因突变特点。方法回顾性分析2015年1月至2020年8月广西壮族自治区妇幼保健院收治的17例PRRT2基因突变相关癫痫患儿的临床资料,对其临床及基因突变特点进行总结分析。结果1... 目的分析富脯氨酸跨膜蛋白2(PRRT2)基因突变相关癫痫患儿临床及基因突变特点。方法回顾性分析2015年1月至2020年8月广西壮族自治区妇幼保健院收治的17例PRRT2基因突变相关癫痫患儿的临床资料,对其临床及基因突变特点进行总结分析。结果17例患儿中男9例,女8例,中位起病龄为5月龄。癫痫发作类型多样,10例起病初期有丛集性发作。诊断为良性婴儿癫痫(BIE)8例,良性家族性婴儿癫痫(BFIE)4例,婴儿痉挛症(IS)1例,BFIE+发作性运动诱发性运动障碍(PKD)1例。应用抗癫痫发作药物单药治疗后大部分患儿病情控制良好。截至末次随访,16例癫痫发作已缓解,1例仍有发作。4例出现认知发育落后。基因检测结果显示17例患儿中有8例为PRRT2基因整体缺失,9例为PRRT2基因点突变,均为移码突变,其中8例突变位点为c.640_641insC。7例为家族遗传性突变,2例为新生突变。结论PRRT2基因突变相关癫痫绝大多数在生后6个月内起病,病初以丛集性发作为特点。癫痫发作类型多样,表现轻重不一。抗癫痫发作药物单药治疗多能有效控制癫痫发作,少部分患儿有不同程度的认知发育落后。c.640_641insC可能是PRRT2基因的热点突变位点。 展开更多
关键词 富脯氨酸跨膜蛋白2 癫痫 基因突变 临床特点
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儿童细菌性脑膜炎并发硬膜下积液的临床特征及危险因素分析
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作者 陈瑜毅 黄雪林 +1 位作者 赵青青 韦凤萍 《浙江医学》 CAS 2024年第12期1296-1299,共4页
目的探讨儿童细菌性脑膜炎(BM)并发硬膜下积液(SE)的临床特征,并分析相关危险因素。方法回顾性分析2017年1月至2019年1月在广西壮族自治区妇幼保健院儿童神经内科住院且诊断为BM的患儿102例,其中男63例,女39例;年龄1个月~11岁,中位年龄... 目的探讨儿童细菌性脑膜炎(BM)并发硬膜下积液(SE)的临床特征,并分析相关危险因素。方法回顾性分析2017年1月至2019年1月在广西壮族自治区妇幼保健院儿童神经内科住院且诊断为BM的患儿102例,其中男63例,女39例;年龄1个月~11岁,中位年龄5个月。根据头颅MRI检查是否合并SE,将患儿分为BM并发SE组和未并发SE组,比较两组患儿的一般资料、血液学及脑脊液检查结果,采用多因素logistic回归分析BM并发SE的危险因素。结果BM患儿并发SE 23例,发生率为22.5%。两组患儿年龄、惊厥、外周血CRP水平、脑脊液蛋白及葡萄糖水平比较差异均有统计学意义(均P<0.05),多因素logistic回归分析显示惊厥(OR=19.314,95%CI:1.858~200.747,P=0.013)、脑脊液葡萄糖水平降低(OR=0.186,95%CI:0.035~0.984,P=0.048)均是儿童BM并发SE的独立危险因素。结论惊厥发作、脑脊液葡萄糖水平降低与BM患儿并发SE有关,早期识别是否合并SE有助于正确判断病情,指导合理用药和调整治疗方案。 展开更多
关键词 细菌性脑膜炎 硬膜下积液 临床特征 危险因素 儿童
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企业中层管理三级胜任力模型研究
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作者 杨小姣 傅为一 +1 位作者 韦凤萍 周化明 《中国市场》 2024年第30期70-73,共4页
企业中层管理者是连接高层与基层的纽带和桥梁,中层管理者的胜任力不足,致使企业战略执行力较弱。现有中层管理研究多关注繁杂要素,未能形成简明实效的胜任力模型。文章基于根植性理论,结合二十多年规模企业中层执行力训练实践,构建出... 企业中层管理者是连接高层与基层的纽带和桥梁,中层管理者的胜任力不足,致使企业战略执行力较弱。现有中层管理研究多关注繁杂要素,未能形成简明实效的胜任力模型。文章基于根植性理论,结合二十多年规模企业中层执行力训练实践,构建出中层管理六角胜任力模型,并将模型细分至中层的主管、经理、总监三级。通过国内外多行业企业共525份调查数据,验证了六项能力特征对中层管理三级胜任力的正向影响。企业或个人可参照此模型开展执行力培训,提升业绩。 展开更多
关键词 中层管理者 根植性理论 三级六角胜任力模型
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配合物PdCl_2[(PPh_2)_2CHC1]的合成、结构及反应机理 被引量:4
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作者 韦凤萍 黄永仁 +3 位作者 冯良波 吕士杰 汪汉卿 黄梁仁 《波谱学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1997年第4期325-330,共6页
合成了新配合物PdCl2[(PPh2)CHCl],用核磁、红外光谱、元素分析等表征了其结构,X-rax衍射确定了单晶结构.应用电子顺磁共振-自旋捕获(EPR-ST)对技术研究了其反应的机理.捕获到PPh2及含碳自由基中间体,提出了反应机理.
关键词 EPR-ST 自由基机理 钯配合物 合成 结构
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Pd(OAc)_2与有机膦在氯代烷中的反应机理 被引量:2
5
作者 韦凤萍 黄永仁 +1 位作者 冯良波 汪汉卿 《波谱学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1998年第2期131-138,共8页
应用电子自旋捕获技术(EPR-ST)研究了Pd(OAc)2与有机膦dppm(二,二苯基膦甲烷)及dppe(二,二苯基膦乙烷)在氯代烷中反应生成新奇配合物PdCl2[PPh2CHClPPh2]这一新反应的反应机理,所用... 应用电子自旋捕获技术(EPR-ST)研究了Pd(OAc)2与有机膦dppm(二,二苯基膦甲烷)及dppe(二,二苯基膦乙烷)在氯代烷中反应生成新奇配合物PdCl2[PPh2CHClPPh2]这一新反应的反应机理,所用捕获剂为PBN和POBN,得到EPR实验谱并进行了模拟.提出了反应机理并进行了讨论.反应经过dppm的均裂、夺氯、夺氢后生成新配体[PPh2CHClPPh2],然后发生配位取代和配位反应,生成新的配合物PdCl2[PPh2CHClPPh2].并对影响反应的因素进行了探讨,溶剂效应在此类自由基反应中起重要作用,其极性对反应的发生影响很大,主要是对过渡态1及2的影响.Pd(OAc)2在反应中既是反应物还是引发剂,在反应中起分子诱导作用. 展开更多
关键词 PD(OAC)2 EPR-ST 自由基 氯代烷 反应机理
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Pd(OAc)_2与有机双膦在氯代烷中的反应机理(Ⅱ)研究 被引量:1
6
作者 韦凤萍 杨帆 +2 位作者 黄永仁 冯良波 汪汉卿 《波谱学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第4期297-303,共7页
在前文[1 ,2 ] 基础上 ,扩展了有机双膦系列 .应用电子自旋捕获技术 (EPR ST)研究了Pd(OAc) 2 与系列有机双膦dppm(二 (二苯基膦甲烷 ) )、dppe(二 (二苯基膦乙烷 ) )及dppp(二(二苯基膦丙烷 ) )在氯代烷中反应的反应机理 ,所用捕获剂为... 在前文[1 ,2 ] 基础上 ,扩展了有机双膦系列 .应用电子自旋捕获技术 (EPR ST)研究了Pd(OAc) 2 与系列有机双膦dppm(二 (二苯基膦甲烷 ) )、dppe(二 (二苯基膦乙烷 ) )及dppp(二(二苯基膦丙烷 ) )在氯代烷中反应的反应机理 ,所用捕获剂为PBN ,得到EPR实验谱并进行了模拟 .提出了反应机理并进行了讨论 .并对影响反应的一些因素进行了探讨 .Pd(OAc) 2 在此反应中既是反应物又是引发剂 ,在反应中起分子诱导作用 .当Pd(OAc) 2 与非自由基物种有机双膦配体及氯代烷共存时 ,引发了自由基反应 . 展开更多
关键词 PD(OAC)2 EPR-ST 自由基 氯代烷
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dppm与CH_2Cl_2在Pd(OAc)_2作用下反应stopped-flow动态学研究 被引量:1
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作者 韦凤萍 黄永仁 汪汉卿 《化学研究与应用》 CAS CSCD 1998年第4期392-395,共4页
dppm与CH2Cl2在Pd(OAc)2作用下反应stopped_flow动态学研究韦凤萍黄永仁(华东师范大学分析测试中心上海200061)汪汉卿(中国科学院物理研究所兰州730000关键词动态学Pd(OAc)2dp... dppm与CH2Cl2在Pd(OAc)2作用下反应stopped_flow动态学研究韦凤萍黄永仁(华东师范大学分析测试中心上海200061)汪汉卿(中国科学院物理研究所兰州730000关键词动态学Pd(OAc)2dppmCH2Cl2停-流中图分类号O... 展开更多
关键词 动态学 PD(OAC)2 DPPM 停-流 二氯甲烷 钯配合物
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Pd(OAc)_2与PPh_3在氯代甲烷中的反应研究
8
作者 韦凤萍 黄永仁 +1 位作者 冯良波 汪汉卿 《波谱学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第1期1-5,共5页
用Pd(OAc) 2 与PPh3在四氯甲烷中反应 ,合成了配合物PdCl2 (PPh3) 2 ·CCl4,得到单晶 ,用X ray衍射确定了单晶结构 .应用电子顺磁共振 自旋捕获 (EPR ST)技术研究了其反应的机理 .捕获了含碳自由基中间体 ,提出了反应机理 .
关键词 PD(OAC)2 EPR-ST PD配合物 自由基机理 单晶结构 PPH3 四氯甲烷 电子顺磁共振 配位化学
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配合物PdCl(μ-dppm)_2Rh(CN)_2-P(OMe)_3的成键特性
9
作者 韦凤萍 徐学诚 +1 位作者 黄永仁 林性如 《华东师范大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 1998年第2期107-109,共3页
关键词 过渡金属配合物 成键 金属-金属键
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含二(二苯基膦)甲烷配体的钯-铑异双金属配合物的XPS能谱研究
10
作者 韦凤萍 黄永仁 +1 位作者 齐尚奎 高玲 《分析测试学报》 CAS CSCD 1998年第4期15-17,共3页
研究了4种带dppm〔二(二苯基膦)甲烷〕桥配体的钯-铑异双金属配合物的XPS谱,得到了在配合物生成过程中Pd、Rh及Cl结合能的变化,揭示了它们所处的化学环境,解释了这4种配合物生成过程中所发生的配体迁移、氧化还原... 研究了4种带dppm〔二(二苯基膦)甲烷〕桥配体的钯-铑异双金属配合物的XPS谱,得到了在配合物生成过程中Pd、Rh及Cl结合能的变化,揭示了它们所处的化学环境,解释了这4种配合物生成过程中所发生的配体迁移、氧化还原及金属-金属成键过程。 展开更多
关键词 XPS 异双核 配合物 二苯基膦 甲烷
全文增补中
含dppm桥的双核过渡金属配合物中金属─金属间的相互作用
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作者 林性如 韦凤萍 +1 位作者 吕士杰 汪汉卿 《Chinese Journal of Structural Chemistry》 SCIE CAS CSCD 1994年第6期463-467,共5页
应用EHMO法研究了一系列含dppm双二苯基膦甲烷桥的双核过渡金属配合物[PdBr(dppm)]_2,M_2Cl_2(μ-CO)(dppm)_2(M=Pd,Rh),[RhCl(CO)(dppm)]_2,M_2-(μ-Cl)... 应用EHMO法研究了一系列含dppm双二苯基膦甲烷桥的双核过渡金属配合物[PdBr(dppm)]_2,M_2Cl_2(μ-CO)(dppm)_2(M=Pd,Rh),[RhCl(CO)(dppm)]_2,M_2-(μ-Cl)_2Cl_4(dppm)_2(M=Nb、Ta、Re、Ru)的电子结构。根据配合物的成键特征,对其金属-金属的相互作用进行了分析。计算结果可以作为解释这类配合物的某些物理化学性质的理论依据。 展开更多
关键词 过渡金属 配合物 金属间相互作用 双核 EHMO
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新型钯(Ⅰ)-铑(Ⅱ)异双核配合物的分子结构及其^(31)P NMR 谱
12
作者 吕士杰 韦凤萍 +1 位作者 汪汉卿 黄梁仁 《自然科学进展(国家重点实验室通讯)》 1993年第2期177-180,共4页
一种新颖的钯(Ⅰ)-铑(Ⅱ)异双核配合物 Trans-(NC)_2[(CH_3O)_3P]Rh(μ-dppm)_2Pd(Cl)(其中dppm 为双(二苯基膦)甲烷)已经合成,它在配位化学和金属簇化学及催化机理的研究中具有典型意义.这个配合物的分子结构已由 X 射线单晶衍射测出,... 一种新颖的钯(Ⅰ)-铑(Ⅱ)异双核配合物 Trans-(NC)_2[(CH_3O)_3P]Rh(μ-dppm)_2Pd(Cl)(其中dppm 为双(二苯基膦)甲烷)已经合成,它在配位化学和金属簇化学及催化机理的研究中具有典型意义.这个配合物的分子结构已由 X 射线单晶衍射测出,纠正了文献[1]中的错处。 展开更多
关键词 双核络合物 NMR
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社区心血管病急症综合防治效果研究 被引量:3
13
作者 韦凤萍 《现代诊断与治疗》 CAS 2013年第9期2029-2030,共2页
选择2010年2月~2012年10月428例急性心血管病患者,将其分为两组。结果两组患者经过诊治后,观察组患者的收缩压水平逐渐的下降,和基值进行比较差异显著,对照组患者的收缩压水平也有降低,但是下降幅度不是很明显,和基值比较未见明显差异... 选择2010年2月~2012年10月428例急性心血管病患者,将其分为两组。结果两组患者经过诊治后,观察组患者的收缩压水平逐渐的下降,和基值进行比较差异显著,对照组患者的收缩压水平也有降低,但是下降幅度不是很明显,和基值比较未见明显差异。同一时间对两组患者的收缩压进行比较,观察组明显低于对照组。观察组有84例患者出现心血管病急症,占3.6%;其中11例死亡,占4.7%;对照组有103例发生了心血管急症,占52.0%;其中26例死亡,占13.1%。社区应建立完整的社区防治网络,积极的对本社区内的健康人群实施防治措施,主要通过对其进行健康宣传教育、加强心理指导,同时帮助其改正不良的生活习惯,同时服用适量的药物进行综合治疗,使其消除发生心血管疾病的潜在危险,对患有心血管疾病的患者进行有效的治疗,以此来提升患者的生活质量。 展开更多
关键词 社区心血管病 预防 治疗 临床效果
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中职学校学生英语语言能力现状浅析及外语教学改革 被引量:2
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作者 韦凤萍 《文教资料》 2006年第17期180-181,共2页
文章主要阐述了我国中职英语教学中学生英语语言能力方面存在的问题,并通过外语教学在中职校的正确定位,探讨了解决这些问题的办法和措施。
关键词 中职英语 存在问题 外语教学定位 教学改革
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舒血宁佐治冠心病稳定型心绞痛的临床研究 被引量:2
15
作者 韦凤萍 《医学信息(医学与计算机应用)》 2014年第8期107-108,共2页
目的:观察舒血宁注射液佐治冠心病稳定型心绞痛(以下简称为SA)的临床疗效和安全性。方法将SA患者90例随机分为两组,两组均使用消心痛、阿司匹林等常规治疗,治疗组在常规治疗的基础上加用舒血宁注射液20 ml加入5%葡萄糖注射液250ml静滴,1... 目的:观察舒血宁注射液佐治冠心病稳定型心绞痛(以下简称为SA)的临床疗效和安全性。方法将SA患者90例随机分为两组,两组均使用消心痛、阿司匹林等常规治疗,治疗组在常规治疗的基础上加用舒血宁注射液20 ml加入5%葡萄糖注射液250ml静滴,1次/d,14d为1个疗程;治疗前后查血、尿常规、肝肾功能、心电图,观察临床疗效及药物不良反应。结果在改善临床症状方面:总有效率为93.33%,优于对照的82.22%(P<0.05);在改善心电图 ST-T作用方面:总有效率为91.11%,优于对照组80.00%(P<0.05)。两组治疗前后未见明显毒副作用发生。结论舒血宁注射液联合西药佐治SA可以显著提高临床治疗效果及改善心电图ST-T的作用,安全性好,值得临床推广使用。 展开更多
关键词 冠心病稳定型心绞痛 舒血宁注射液 临床疗效 ST-T改变
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社区规范管理与综合干预高血压的临床研究 被引量:2
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作者 韦凤萍 《中国社区医师(医学专业)》 2012年第17期69-69,共1页
目的:为了积极有效地治疗高血压患者,减少并发症及死亡,运用综合管理方法进行指导社区高血压的防治工作。方法:从社区已确诊的986例45~85岁高血压患者中随机选择200例患者,经过1年的高血压综合干预管理,包括合理饮食、适量运动、合理... 目的:为了积极有效地治疗高血压患者,减少并发症及死亡,运用综合管理方法进行指导社区高血压的防治工作。方法:从社区已确诊的986例45~85岁高血压患者中随机选择200例患者,经过1年的高血压综合干预管理,包括合理饮食、适量运动、合理用药、健康教育和心理疏导等,比较研究对象综合干预前后病情变化情况。结果:共全程随访198例研究对象,经过综合管理明显提高对高血压防治知识的认知水平,有效降低和控制血压并改善各项生化指标。研究对象血压值组内干预前后比较,以第1次血压值为基准,差异有显著性(P<0.05,P<0.01)。结论:运用综合管理方法指导社区高血压防治是行之有效的。 展开更多
关键词 综合管理 高血压 社区 防治
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在课堂教学中培养学生运用语言的能力
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作者 韦凤萍 《机械职业教育》 2006年第12期47-47,共1页
针对如何在短短的课堂四十五分钟时间里既给学生打下坚实的语言基础,又培养学生实际运用语言的能力,如何通过有效的课本教学,使学生吸收和消化英语知识,并逐步形成语用能力。在教学中,我采取了以下教学措施。
关键词 课堂教学 语言基础 语用能力 学生 培养 实际运用 课本教学 英语知识
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以癫痫为首发表现的KCNA1基因突变所致婴幼儿1型发作性共济失调1例并文献复习
18
作者 于程 阮毅燕 +4 位作者 冯军坛 陈瑜毅 黄雪林 韦凤萍 宋玲利 《广西医学》 CAS 2022年第1期109-112,共4页
目的总结以癫痫为首发表现的KCNA1基因突变所致1型发作性共济失调(EA1)的临床表型、基因型特点和治疗方法。方法回顾性分析1例以癫痫为首发表现的KCNA1基因突变所致EA1患儿的临床资料,以及家系外周血全外显子基因测序(WES)结果,检索中... 目的总结以癫痫为首发表现的KCNA1基因突变所致1型发作性共济失调(EA1)的临床表型、基因型特点和治疗方法。方法回顾性分析1例以癫痫为首发表现的KCNA1基因突变所致EA1患儿的临床资料,以及家系外周血全外显子基因测序(WES)结果,检索中英文数据库中有关以癫痫为首发表现的KCNA1基因突变病例,总结其临床特征及基因突变谱。结果(1)本例患儿于1岁4个月起病,以反复抽搐为主要表现,头颅MRI检查无异常,左乙拉西坦治疗效果好,既往生长发育正常,频繁癫痫发作后出现认知倒退及共济失调表现。WES结果提示KCNA1基因c.877G>T杂合错义突变,其母亲及外公同样携带有该杂合变异,父亲及外婆未携带;母亲有癫痫发作史,其余家庭成员无相关表现。(2)共检索到14例国外报告的以癫痫为首发表现的KCNA1基因突变病例,其中11例明确癫痫发作后数月或数年伴发发作性共济失调或神经性肌强直,8例出现发育落后。结论(1)本文报告的KCNA1基因c.877G>T突变尚未见报告,补充了该基因突变位点数据库。(2)以癫痫为首发症状的EA1不易被发现。因此,对先出现婴幼儿期癫痫,后出现短暂性共济失调、肌强直、运动发育落后等症状,且头颅影像学无明显异常的患儿,需考虑EA1的可能,建议及时行基因测序协助诊断。(3)现有的抗癫痫药对于KCNA1基因突变导致的癫痫均有一定疗效。 展开更多
关键词 电压门控钾通道Kv1.1α亚基 基因突变 癫痫 1型发作性共济失调 婴幼儿 病例报告
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整体护理干预在釆血室的护理应用效果分析
19
作者 韦凤萍 《中文科技期刊数据库(引文版)医药卫生》 2022年第2期177-180,共4页
目的整理分析不同护理干预措施对静脉采血患者的临床护理效果,为提高静脉采血护理服务质量提供参考。方法 对2020年1月至2020年12月在我院门诊釆血室进行静脉采血的270例患者作为研究样本,根据护理方法不同,按采血先后顺序随机将其分... 目的整理分析不同护理干预措施对静脉采血患者的临床护理效果,为提高静脉采血护理服务质量提供参考。方法 对2020年1月至2020年12月在我院门诊釆血室进行静脉采血的270例患者作为研究样本,根据护理方法不同,按采血先后顺序随机将其分为两组,每组均为135例,其中使用常规护理的为对照组、应用整体护理的为研究组,比较两种采用不同护理措施的护理效果。结果? 使用整体护理的研究组患者一次采血成功率和患者满意度均明显高于应用常规护理的对照组,两组结果比较,差异均具有统计学意义(P<0.05)、而采血并发症的发生率却明显低于对照组,两组结果比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论? 实施整体护理干预可以明显提高门诊静脉采血者一次采血成功率,大大提高患者护理满意度,减少采血并发症发生率,具有很好的临床应用推广价值。 展开更多
关键词 采血室 静脉采血 整体护理 效果分析
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无保护助产护理对初产妇自然分娩的干预价值评析
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作者 韦凤萍 《中文科技期刊数据库(全文版)医药卫生》 2021年第3期90-91,共2页
对初产妇自然分娩期间开展无保护助产护理的干预价值进行评析,以便为临床护理提供参考。方法:该研究纳入对象70例,均为初产妇自然分娩患者,时间2018年5月~2020年5月。根据护理方案不同分为观察组与对照组,对照组实施常规护理,观察组实... 对初产妇自然分娩期间开展无保护助产护理的干预价值进行评析,以便为临床护理提供参考。方法:该研究纳入对象70例,均为初产妇自然分娩患者,时间2018年5月~2020年5月。根据护理方案不同分为观察组与对照组,对照组实施常规护理,观察组实施无保护助产护理。比较两组效果。结果:观察组产妇侧切率低、会阴损伤率低、并发症率低、干预后疼痛评分低,与对照组比较差异均有统计学意义P<0.05)。结论:初产妇自然分娩选择无保护助产护理,与常规护理比较,侧切率、会阴损伤率、并发症率及干预后疼痛评分均更优,值得应用。 展开更多
关键词 无保护助产护理 初产妇 自然分娩
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