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全外显子组测序在河南地区遗传性疾病临床诊断中的应用
1
作者 韦晨曦 申剑峰 +1 位作者 任伊佳 张暋 《河南大学学报（医学版）》 CAS 2024年第3期189-194,共6页
目的:探讨全外显子组测序在河南地区遗传病诊断中的应用价值。方法:选取2019年10月—2022年4月送检至郑州金域临床检验中心的全外显子组测序基因检测的365例患者为研究对象。患者需提供相关临床资料包含主诉、初步诊断及相关检测结果。... 目的:探讨全外显子组测序在河南地区遗传病诊断中的应用价值。方法:选取2019年10月—2022年4月送检至郑州金域临床检验中心的全外显子组测序基因检测的365例患者为研究对象。患者需提供相关临床资料包含主诉、初步诊断及相关检测结果。采集患者及其父母外周血进行全外显子组测序,结合患者的临床表现寻找相关的致病基因,完善遗传学病因诊断。结果:检出率为40.55%(单碱基变异检出率为28.22%,拷贝数变异检出率为12.33%)。鉴别12例Duchenne/Becker型肌营养不良、7例甲基丙二酸血症、48例发育迟缓谱系疾病、28例癫痫。结论:全外显子组测序可以对遗传性特异性或非特异性异常疾病表现的患者提供有效分子诊断依据,其通过外显子预测的拷贝数变异可以显著提高检出率。 展开更多
关键词 遗传病 全外显子组测序 河南地区 检出率
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阿尔茨海默病患者ApoE基因多态性与IL-6及TNF-α的相关性研究 被引量：2
2
作者 薛萌 李芳 +4 位作者 高莉娜 侯保华 李鹏 焦晓园 韦晨曦 《临床和实验医学杂志》 2023年第16期1689-1692,共4页
目的探究ApoE基因多态性与阿尔茨海默病(AD)患者的炎症因子水平以及临床表现的相关性。方法回顾性收集2021年9月至2023年1月就诊于黄河三门峡医院神经内科的AD患者62例,另选取健康体检中心的50名健康体检者作为对照组。根据认知量表(ADA... 目的探究ApoE基因多态性与阿尔茨海默病(AD)患者的炎症因子水平以及临床表现的相关性。方法回顾性收集2021年9月至2023年1月就诊于黄河三门峡医院神经内科的AD患者62例,另选取健康体检中心的50名健康体检者作为对照组。根据认知量表(ADAS-Cog)评分结果将AD组分为轻度组(AD-1组,n=29):ADAS-Cog评分<20分,中重度组(AD-2组,n=33):ADAS-Cog评分≥20分。观察AD-1组,AD-2组和对照组患者的ApoE基因型及血清IL-6和TNF-α水平,并分析ApoE基因多态性与IL-6和TNF-α水平的相关性。结果AD-2组的ε3/4基因型比例以及ε4等位基因比例分别为39.39%、28.79%,高于AD-1组(13.79%、12.07%)和对照组(10.00%、7.00%),差异均有统计学意义(P<0.05)。ε4基因携带组的ADAS-Cog评分、IL-6、TNF-α水平分别为(22.15±4.97)分、(180.16±46.49)pg/mL、(68.81±7.70)pg/mL,均高于ε4基因非携带组[(18.97±5.22)分、(147.29±44.73)pg/mL、(63.84±6.15)pg/mL],差异均有统计学意义(P<0.05)。AD患者的ADAS-Cog评分与IL-6水平以及TNF-α水平呈正相关(r=0.491、0.300,P<0.001)。结论ApoE基因多态性参与AD患者认知功能损害,其中ε4等位基因作用更为显著,这一过程可能通过调控炎症反应实现。 展开更多
关键词 阿尔茨海默病 APOE 基因 炎症因子 基因多态性
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民族传统工艺传承的影响因素分析和研究——以广西融水苗族服饰为例
3
作者 韦晨曦 韦洁梅 +1 位作者 周吉伟 李俊杰 《艺术时尚》 2023年第27期0045-0047,共3页
我们应深入挖掘少数民族传统工艺的丰富性和多样性,创新传承方式,让更多人了解和欣赏这些宝贵的文化遗产,共同推动中华民族非遗文化的繁荣发展。以广西融水苗族传统服饰为例,其独特的文化内涵和历史价值正逐渐在现代化进程中淡化。面对... 我们应深入挖掘少数民族传统工艺的丰富性和多样性,创新传承方式,让更多人了解和欣赏这些宝贵的文化遗产,共同推动中华民族非遗文化的繁荣发展。以广西融水苗族传统服饰为例,其独特的文化内涵和历史价值正逐渐在现代化进程中淡化。面对这一挑战,我们需强化政府职能,通过开发当地少数民族旅游业,推动文创产业发展,为传统工艺的传承注入新的活力。同时,完善法律法规,加强对非遗传承人的培养与保护,确保传统工艺得以延续。基于新媒体视角,我们对少数民族传统工艺传承的影响因素进行了线上问卷调研,共收集有效问卷 680 份。调研结果揭示了公众对保护少数民族工艺传承的意识尚显薄弱,对传统工艺的了解也相对有限,这成为当前传承创新面临的主要瓶颈。 展开更多
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一个X-连锁无丙种球蛋白血症家系的BTK基因突变研究
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作者 韦晨曦 杨如镜 +4 位作者 袁小庚 于世辉 秦建平 田新显 张暋 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2021年第11期1081-1086,共6页
目的分析一个丙种球蛋白缺乏症患病家系的遗传学病因,协助临床确诊并对家族生育进行指导。方法收集家系内患者及家族成员的临床资料,检测家系成员的免疫球蛋白水平、淋巴细胞分类及亚群;应用二代测序技术进行全外显子检测,确认基因变异... 目的分析一个丙种球蛋白缺乏症患病家系的遗传学病因,协助临床确诊并对家族生育进行指导。方法收集家系内患者及家族成员的临床资料,检测家系成员的免疫球蛋白水平、淋巴细胞分类及亚群;应用二代测序技术进行全外显子检测,确认基因变异并对其进行分级;使用Sanger测序验证变异位点并检测家系内的变异情况。结果该家系内发现BTK新的致病基因突变c.1627T>C(p.Ser543Pro),表型与变异存在家系共分离;人群数据库未见收录。突变位于激酶域,区域内未发现良性变异,生物学信息分析预测为有害。结论BTK基因c.1627T>C(p.Ser543Pro)为致病变异,是导致该家系X-连锁无丙种球蛋白血症的原因,可以据此为家族成员提供生育指导及产前诊断。 展开更多
关键词 X-连锁先天性无丙种球蛋白血症 BTK基因 致病变异 全外显子测序
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陈翘舞蹈作品中道具的运用 被引量：1
5
作者 王娜 韦晨曦 《北京舞蹈学院学报》 CSSCI 北大核心 2014年第3期82-85,共4页
本文通过对陈翘创作的舞蹈代表作品的实例分析,归纳其道具运用的种类、手法和发展阶段,揭示其中道具发挥的重要功能,提炼出陈翘舞蹈作品中道具运用的写实性、形象性、虚拟性、空间性等艺术特征,从而概括出陈翘舞蹈作品在表现形式、表达... 本文通过对陈翘创作的舞蹈代表作品的实例分析,归纳其道具运用的种类、手法和发展阶段,揭示其中道具发挥的重要功能,提炼出陈翘舞蹈作品中道具运用的写实性、形象性、虚拟性、空间性等艺术特征,从而概括出陈翘舞蹈作品在表现形式、表达内容和舞蹈风格上的独特之处。 展开更多
关键词 陈翘 舞蹈道具 艺术特征
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