非对称二甲基精氨酸水平对苯丙酮尿症患儿病情控制、智力发育的影响

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作者 王海楠 韩宗兰 +2 位作者 王兰英 陈娜 于静 《中国医刊》 CAS 2023年第9期1017-1020,共4页

目的探讨非对称二甲基精氨酸(asymmetric dimethylarginine,ADMA)水平对苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿病情控制、智力发育的影响,并评估血清ADMA对PKU患儿智力低下的预测价值。方法选取2019年2月至2021年2月来河北省唐山市妇幼... 目的探讨非对称二甲基精氨酸(asymmetric dimethylarginine,ADMA)水平对苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿病情控制、智力发育的影响,并评估血清ADMA对PKU患儿智力低下的预测价值。方法选取2019年2月至2021年2月来河北省唐山市妇幼保健院复查的PKU患儿103例,按照苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)水平分为控制不良组(32例,120μmol/L360μmol/L),并选取同期来院体检的健康儿童40例作为对照组。比较分析三组临床指标、智力水平,采用Pearson相关法分析ADMA与Phe、总同型半胱氨酸水平、智力评分的相关性,通过二元logistic回归分析影响PKU患儿智力低下的独立因素,并进一步分析ADMA对PKU患儿智力低下的预测效能,计算受试者工作特征曲线下面积、敏感度及特异度。结果控制不良组、控制良好组的Phe水平均高于对照组,且控制不良组高于控制良好组,差异均有显著性(P<0.05)。控制不良组、控制良好组的ADMA、精氨酸、对称二甲基精氨酸、总同型半胱氨酸、智力评分均低于对照组(P<0.05),控制不良组的总同型半胱氨酸水平高于控制良好组,而ADMA、精氨酸、对称二甲基精氨酸、智力评分均低于控制良好组(P<0.05)。PKU患儿的血清ADMA水平与Phe、总同型半胱氨酸水平均呈负相关,与智力评分呈正相关。控制不良组智力低下发生率(46.88%)明显高于控制良好组的21.13%,差异有显著性(P<0.05)。二元logistic回归分析显示,年龄、Phe、ADMA是PKU患儿智力低下的独立影响因素。受试者工作特征曲线分析结果显示,ADMA预测PKU患儿智力低下的曲线下面积为0.862,敏感度为90.53%,特异度为86.90%。结论ADMA水平可评估PKU患儿的饮食代谢控制情况,且能够很好地预测PKU患儿发生智力低下的风险。 展开更多

关键词 苯丙酮尿症 非对称二甲基精氨酸 苯丙氨酸 智力发育

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苯丙酮尿症患儿智力低下的影响因素及血清必需氨基酸和S-100β的检测价值

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作者 王海楠 韩宗兰 +2 位作者 王兰英 陈娜 于静 《中国妇幼健康研究》 2023年第8期88-95,共8页

目的 探究苯丙酮尿症(PKU)患儿发生智力低下(MR)的影响因素,并分析血清必需氨基酸、中枢神经特异蛋白(S-100β)的检测价值。方法 选取2018年1月至2022年1月唐山市妇幼保健院收治的120例PKU患儿,均行对症治疗,治疗32周后采用0~6岁儿童神... 目的 探究苯丙酮尿症(PKU)患儿发生智力低下(MR)的影响因素,并分析血清必需氨基酸、中枢神经特异蛋白(S-100β)的检测价值。方法 选取2018年1月至2022年1月唐山市妇幼保健院收治的120例PKU患儿,均行对症治疗,治疗32周后采用0~6岁儿童神经心理发育量表(DST)评估患儿智力,统计MR(DST评分<70分)的发生情况,比较发生MR(n=32)与未发生MR(n=88)患儿的一般资料及治疗前后血清必需氨基酸、S-100β水平,分析PKU患儿发生MR的影响因素,分析治疗后血清必需氨基酸、S-100β水平及其治疗前后波动值与DST评分的相关性。结果 120例PKU患儿治疗32周后DST评分为(86.25±12.47)分,MR发生率为26.67%(32/120)。发生MR患儿的起始治疗年龄≥3个月占比(53.13%)、治疗方法为低苯丙氨酸饮食占比(87.50%)、监护人文化水平初中及以下占比(37.50%)、监护人遵医行为差占比(37.50%)均高于未发生MR患儿(29.55%、59.09%、18.18%、12.50%)(χ^(2)/U值分别为5.675、8.523、2.491、3.471,P<0.05)。治疗后,发生MR患儿的血清苯丙氨酸、S-100β水平均高于未发生MR患儿,差异均有统计学意义(t值分别为4.743、7.555,P<0.05);治疗前后波动值,发生MR患儿的血清苯丙氨酸、S-100β水平均低于未发生MR患儿,差异均有统计学意义(t值分别为4.760、2.800,P<0.05);发生MR患儿中,治疗后的血清赖氨酸、色氨酸、蛋氨酸、苏氨酸、异亮氨酸、亮氨酸、缬氨酸、组氨酸水平均高于治疗前,血清苯丙氨酸、S-100β水平均低于治疗前,经比较差异均有统计学意义(t值分别为12.659、3.144、3.598、5.331、4.691、3.218、3.562、7.381、4.231、11.179,P<0.05);未发生MR患儿中,治疗后的血清赖氨酸、色氨酸、蛋氨酸、苏氨酸、异亮氨酸、亮氨酸、缬氨酸、组氨酸水平均高于治疗前,血清苯丙氨酸、S-100β水平均低于治疗前,经比较差异均有统计学意义(t值分别为22.116、5.051、5.362、8.737、7.990、5.437、6.278、12.789、6.390、27.664,P<0.05)。起始治疗年龄、治疗方法、监护人文化水平、监护人遵医行为,以及治疗前后血清苯丙氨酸、S-100β水平波动值均为PKU患儿发生MR的影响因素(Waldχ^(2)值分别为26.882、7.002、9.956、10.108、12.063、9.759,P<0.05)。治疗前后血清苯丙氨酸、S-100β水平波动值与DST评分均呈正相关(r分别为0.528、0.459,P<0.05)。结论 PKU患儿MR的发生与起始治疗年龄、治疗方法、监护人文化水平、监护人遵医行为及治疗前后血清苯丙氨酸和S-100β水平波动值有关,检测治疗期间血清苯丙氨酸、S-100β水平的变化可反映患儿智力改变情况。 展开更多

关键词 苯丙酮尿症 智力低下 影响因素 氨基酸 中枢神经特异蛋白

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影响苯丙酮尿症患儿生活质量的相关因素及干预措施 被引量：10

3

作者 韩宗兰 王兰英 +2 位作者 王海楠 陈娜 于静 《中国医药导报》 CAS 2019年第6期90-93,共4页

目的探讨苯丙酮尿症(PKU)患儿生活质量的影响因素。方法选取2014年12月～2016年12月唐山市妇幼保健院收治的76例PKU患儿作为研究组,采用生活质量综合评定量表(GQOLI-74)对其生活质量进行评价,并根据GQOLI-74评分将研究组患儿分为高分组... 目的探讨苯丙酮尿症(PKU)患儿生活质量的影响因素。方法选取2014年12月～2016年12月唐山市妇幼保健院收治的76例PKU患儿作为研究组,采用生活质量综合评定量表(GQOLI-74)对其生活质量进行评价,并根据GQOLI-74评分将研究组患儿分为高分组和低分组;选取既往调查的84名河北省在校健康儿童作为对照组。分析PKU患儿生活质量的影响因素。结果研究组GQOLI-74各维度评分及总分明显低于对照组(P <0.05);采用GQOLI-74评分的76例PKU患儿中,高分组54例,低分组22例,两组年龄、监护人文化程度、监护人职业、PKU患儿生活质量比较,差异有统计学意义(P <0.05)。多因素Logistic回归分析发现,PKU患儿生活质量的影响因素为年龄4～10岁(OR=5.370,95%CI:1.861～15.496,P <0.05),保护因素为监护人文化程度(OR=0.288,95%CI:0.094～0.882,P <0.05)、职业为企业/事业单位(OR=0.215,95%CI:0.062～0.746,P <0.05)、其他职业(OR=0.402,95%CI:0.219～0.738,P <0.05)。结论 PKU患儿整体生活质量较健康儿童差,年龄、监护人文化程度、职业为其主要影响因素,应给予针对性干预措施,以提升患儿生活质量。 展开更多

关键词 苯丙酮尿症 生活质量 文化程度 职业

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代谢控制联合四氢生物蝶呤对早期苯丙酮尿症患儿生活质量的影响 被引量：4

4

作者 韩宗兰 王兰英 +2 位作者 王海楠 陈娜 于静 《检验医学与临床》 CAS 2019年第11期1491-1494,共4页

目的探讨代谢控制联合四氢生物蝶呤对早期苯丙酮尿症患儿生活质量的影响。方法选取该院2016年12月至2018年6月收治的76例苯丙酮尿症患儿,按照随机数字表法分为对照组和观察组,各38例,对比干预后患儿身高、体质量、智能发育以及生活质量... 目的探讨代谢控制联合四氢生物蝶呤对早期苯丙酮尿症患儿生活质量的影响。方法选取该院2016年12月至2018年6月收治的76例苯丙酮尿症患儿,按照随机数字表法分为对照组和观察组,各38例,对比干预后患儿身高、体质量、智能发育以及生活质量的变化。结果两组患儿干预后的身高、体质量对比,差异无统计学意义(P>0.05),随干预的时间延长,两组患儿身高、体质量不断增加,与治疗前比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。干预后,观察组苯丙氨酸水平明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组患儿未出现临床症状,临床治疗效果较好,智能发育达到正常水平,且优于对照组。观察组生活质量各项指标评分优于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论对早期苯丙酮尿症患儿实施代谢控制联合四氢生物蝶呤干预治疗,能够显著降低患儿苯丙氨酸水平,改善患儿的生活质量,促进患儿智力恢复。 展开更多

关键词 代谢控制 四氢生物蝶呤 生活质量 苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症76例病儿生活质量影响因素的多元线性回归分析 被引量：4

5

作者 韩宗兰 王兰英 +2 位作者 王海楠 陈娜 于静 《安徽医药》 CAS 2021年第4期714-717,共4页

目的应用多元线性回归分析探究苯丙酮尿症病儿生活质量的影响因素。方法将2014年12月至2016年12月唐山市妇幼保健院收治的76例苯丙酮尿症病儿作为研究对象,评价病儿生长发育状况、生活质量,同时采用多元线性逐步回归模型分析影响苯丙酮... 目的应用多元线性回归分析探究苯丙酮尿症病儿生活质量的影响因素。方法将2014年12月至2016年12月唐山市妇幼保健院收治的76例苯丙酮尿症病儿作为研究对象,评价病儿生长发育状况、生活质量,同时采用多元线性逐步回归模型分析影响苯丙酮尿症病儿生活质量的相关因素。结果体格发育正常69例(90.79%),异常7例(9.21%);智力发育正常51例(67.11%),异常25例(32.89%);生活质量评分包括躯体功能(46.32±7.75)分,心理功能(43.24±8.53)分,社会功能(51.73±6.39)分,物质生活(49.35±8.72)分,总分(63.39±8.78)分。单因素分析结果显示,年龄、体格发育是否正常、智力发育是否正常、起始治疗月龄、监护人学历、家庭儿童数量、家庭人均年收入等方面比较差异有统计学意义(P<0.05)。多元线性逐步回归模型分析结果显示,年龄>3岁、智力发育不正常、起始治疗月龄≥3个月、监护人学历为高中及以下是影响苯丙酮尿症病儿生活质量的危险因素(P<0.05)。结论苯丙酮尿症病儿体格发育相对正常,智力发育、生活质量水平相对较低,影响苯丙酮尿症病儿生活质量的危险因素包括年龄>3岁、智力发育不正常、起始治疗月龄≥3个月、监护人学历为高中及以下。 展开更多

关键词 苯丙酮尿症 生长发育 生活质量 调查和问卷 线性模型

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先天性甲状腺功能减退症患儿甲状腺球蛋白基因突变研究 被引量：1

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作者 齐浩 王兰英 +3 位作者 崔颖 韩宗兰 晏国娟 杜文冉 《中国医刊》 CAS 2022年第6期693-696,共4页

目的研究唐山地区先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)患儿的甲状腺球蛋白(thyroglobulin,TG)基因突变特点,并进一步分析TG基因型与临床表型的关系。方法选取2016年2月至2017年2月河北省唐山市妇幼保健院经新生儿筛... 目的研究唐山地区先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)患儿的甲状腺球蛋白(thyroglobulin,TG)基因突变特点,并进一步分析TG基因型与临床表型的关系。方法选取2016年2月至2017年2月河北省唐山市妇幼保健院经新生儿筛查确诊的128例CH患儿(CH组)和同期来院体检的100例健康新生儿(对照组)作为研究对象,采用高通量测序法对CH患儿的TG基因外显子进行检测,筛查突变位点,结合测序验证,分析TG基因突变在CH患儿发病中的分子机制及与临床表型的关系。结果CH患儿TG基因突变频率为23.44%(30/128),共发现TG基因突变24种,新发现的突变有8种(c.4641-4641delG、c.2060-2060delG、c.1514G>T、c.2864_2864delA、c.6840-6843delTTGT、c.7182C>G、c.2762-1G>A、c.3634-1Gdel),上述TG基因在对照组中的频率均为0。经生物学预测结果显示12种TG基因突变有害;采用序列保守性分析发现,Pro2236Leu(c.6707C>T)、Arg2585Trp(c.7753C>T)、lle2239Met(c.7182C>G)均与CH患儿的发病相关。30例TG基因突变CH患儿经左甲状腺素治疗3年后,再次评估甲状腺功能,结果显示暂时性CH 26例,永久性CH 4例。结论高通量测序可有效检测TG基因的突变。携带TG突变的CH患儿一般会伴有甲状腺肿大,且促甲状腺激素的水平会随着TG水平的增高而降低。 展开更多

关键词 先天性甲状腺功能减退症 甲状腺球蛋白 基因突变 临床研究

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苯丙氨酸羟化酶基因突变检测对苯丙酮尿症的诊断意义 被引量：3

7

作者 韩宗兰 王兰英 王海楠 《蚌埠医学院学报》 CAS 2021年第10期1415-1419,共5页

目的:探讨苯丙氨酸(PA)羟化酶(PAH)基因突变检测对苯丙酮尿症(PKU)的诊断意义及其对PKU患儿的影响。方法:选取PKU患儿135例进行临床实验,所有受试者PAH基因突变情况均采用聚合酶链式反应技术进行扩增,采用Sanger测序方法检测其突变点,PA... 目的:探讨苯丙氨酸(PA)羟化酶(PAH)基因突变检测对苯丙酮尿症(PKU)的诊断意义及其对PKU患儿的影响。方法:选取PKU患儿135例进行临床实验,所有受试者PAH基因突变情况均采用聚合酶链式反应技术进行扩增,采用Sanger测序方法检测其突变点,PAH基因是否存在大片缺失重复采用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测,最后将各项检测数据纳入SPSS 21.0软件处理,分析PAH突变情况及比较其PAH突变对KPU患儿智商的影响。结果:135例PKU患儿(270对PAH等位基因)中,共12例患儿有PAH基因突变,占比8.89%,突变位点共12个,其中R243Q、Y204C、R241C、IVS4-1、R413P、R111X、R261Q、W326X及Y356X等均有突变频率,各占总PAH等位基因的5.19%、5.19%、3.70%、2.96%、2.22%、1.48%和1.48%、0.74%、0.74%,而E56D、F161S、A345T等的突变频率则不明显。经SNaPShot、Sanger及MLPA检测12例PKU患儿的PAH基因突变情况发现,纯合突变占比16.67%,复合、杂合突变占比83.33%。12例PKU患儿干预后的PA低于干预前、全智商评分高于干预前,差异均具有统计学意义(P<0.05),而言语智商、操作智商干预前后差异均无统计学意义(P>0.05)。经Pearson分析发现12例PAH基因突变的PKU患儿治疗期的PHE平均控制浓度与1周岁时的IQ检测值呈负相关(r=-0.924,P<0.01)。结论:在PKU患儿的临床治疗过程中科学、合理地进行PAH基因突变检测并严格控制患儿的PHE血浓度有较好的临床应用与推广价值,也是改善患儿智商的关键因素之一。 展开更多

关键词 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 基因突变 智商 苯丙氨酸-4-单加氧酶

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左甲状腺素不同治疗剂量对CH患儿的影响研究

8

作者 齐浩 王兰英 +2 位作者 崔颖 韩宗兰 晏国娟 《三峡大学学报（自然科学版）》 CAS 2017年第A02期239-240,共2页

目的：分析探讨不同左甲状腺素治疗剂量对先天性甲状腺功能减低症（CH）患儿治疗效果的影响.方法：新生儿筛查异常者,按照《先天性甲状腺功能减低症诊疗共识》：FT4降低同时TSH升高的患儿诊断为CH;CH患儿按照激素替代治疗剂量分为高剂... 目的：分析探讨不同左甲状腺素治疗剂量对先天性甲状腺功能减低症（CH）患儿治疗效果的影响.方法：新生儿筛查异常者,按照《先天性甲状腺功能减低症诊疗共识》：FT4降低同时TSH升高的患儿诊断为CH;CH患儿按照激素替代治疗剂量分为高剂量组（10ug/kg·d）和低剂量组（5ug/kg·d）.统计分析各组患儿治疗前后甲状腺功能恢复情况.结论：CH患儿选用5ug/kg·d较低剂量治疗效果不差于l0ug/kg·d高剂量,患儿预后良好. 展开更多

关键词 新生儿 先天性甲状腺功能减低 激素替代治疗

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苯丙酮尿症患儿父母SCL-90症状分析 被引量：2

9

作者 韩宗兰 《中国医药导报》 CAS 2020年第29期62-64,共3页

目的描述苯丙酮尿症(PKU)患儿父母的精神健康状况,为相关干预策略的制订提供基础资料。方法选取2014年12月—2016年12月河北省唐山市妇幼保健院收治的76例PKU患儿父母(选取父母中的主要监护人)为研究对象,使用90项症状清单(SCL-90)评估... 目的描述苯丙酮尿症(PKU)患儿父母的精神健康状况,为相关干预策略的制订提供基础资料。方法选取2014年12月—2016年12月河北省唐山市妇幼保健院收治的76例PKU患儿父母(选取父母中的主要监护人)为研究对象,使用90项症状清单(SCL-90)评估患儿父母的精神症状,并与全国常模进行比较。结果患儿父母SCL-90症状总均分为高于中国常模,差异有统计学意义(P<0.05);而各维度得分结果显示,PKU患儿父母在强迫、抑郁、焦虑、恐怖、偏执、精神病性等维度的得分显著高于中国常模,差异有统计学意义(P<0.05)。此外,PKU患儿父母阳性及阴性项目评分高于中国常模,差异有统计学意义(P<0.05)。对于不同情况PKU患儿父母SCL-90得分结果显示,年龄较小、母亲、文化水平较低、家庭月收入较低人群SCL-90总均分较高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论PKU患儿父母90项症状异常程度显著高于全国常模,主要的异常集中在精神、心理领域,而父母年龄较小、文化程度较低、家庭月收入较低的父母,其精神心理异常的程度更高。 展开更多

关键词 苯丙酮尿 90项症状清单 精神心理健康

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实施自主管理 构建和谐班级

10

作者 韩宗兰 《山东教育》 2013年第5期13-13,共1页

促进自我教育的教育才是真正的教育，促进自我管理的管理才是真正的管理。民主管理是时代的精神，也是改革的主旋律。班级是我家，管理靠大家。初中生已具备辨别是非和自我约束的能力，渴望被承认、被肯定，又有参与班级管理的热情。作... 促进自我教育的教育才是真正的教育，促进自我管理的管理才是真正的管理。民主管理是时代的精神，也是改革的主旋律。班级是我家，管理靠大家。初中生已具备辨别是非和自我约束的能力，渴望被承认、被肯定，又有参与班级管理的热情。作为班主任，就要将学生作为管理的出发点和归宿，将主动权交给学生，通过合理分工，让他们各尽其才，各显其能，使整个班级“人人有事管,事事有人管”，真正达到“教是为了不教，管是为了不管”的目的。 展开更多

关键词 自主管理 和谐 班级管理 自我教育 自我管理 民主管理 自我约束 合理分工

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不同剂量左旋甲状腺素钠治疗CH患儿的疗效及对体格、神经系统的影响 被引量：9

11

作者 齐浩 王兰英 +2 位作者 崔颖 韩宗兰 杜文冉 《中国妇幼保健》 CAS 2018年第3期603-605,共3页

目的探讨左旋甲状腺素高、低治疗剂量治疗先天性甲状腺功能减低症(CH)患儿的疗效及对体格、神经系统的影响。方法新生儿筛查异常者,按照《先天性甲状腺功能减低症诊疗共识》:FT4降低同时TSH升高的患儿诊断为CH;CH患儿按照LT4替代治疗剂... 目的探讨左旋甲状腺素高、低治疗剂量治疗先天性甲状腺功能减低症(CH)患儿的疗效及对体格、神经系统的影响。方法新生儿筛查异常者,按照《先天性甲状腺功能减低症诊疗共识》:FT4降低同时TSH升高的患儿诊断为CH;CH患儿按照LT4替代治疗剂量分为高剂量组(6~10μg·kg^(-1)·d^(-1))和低剂量组(1~5μg·kg^(-1)·d^(-1)),统计分析两组患儿治疗前、后骨龄、骨密度、神经系统发育情况。结果治疗后2年LT4高剂量组CH患儿骨龄与健康儿童比超前占8.5%,正常占86.9%,落后占4.6%;LT4低剂量组CH患儿分别为5.6%、86.4%、8.0%,两组差异无统计学意义(P>0.05)。两组患儿骨密度充足、正常、不足所占的比例和神经精神发育聪明、正常、偏低所占的比例差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 CH患儿经左甲状腺素不同剂量治疗后,患儿骨龄、骨密度、神经系统发育等各项指标均无显著差异(P>0.05),小剂量LT4替代治疗效果与常规的LT4高剂量治疗效果相当。 展开更多

关键词 先天性甲状腺功能减低 激素替代治疗

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