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题名PI3Kδ过度活化综合征一家系研究并文献复习
被引量：1
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作者
韩巧贝
杨军
何庭艳
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机构
中国医科大学深圳市儿童医院风湿免疫科
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出处
《中国实用儿科杂志》
CSCD
北大核心
2021年第7期542-544,560,共4页
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基金
深圳市三名工程(SZSM201812002)
深圳市医学重点学科建设经费资助(SZGSP012)。
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文摘
目的探讨PIK3CD基因突变所致PI3Kδ过度活化综合征(APDS)的临床特征、免疫学特征及基因突变特点。方法回顾性分析2017年7月深圳市儿童医院收治的APDS家系中2例患儿临床资料及全外显子基因测序结果,并总结复习文献。结果 2例女性患儿,就诊年龄分别为9岁4月龄和6岁2月龄,均以大便带血为首发症状,伴反复呼吸道感染。病原学检查提示巨细胞病毒和(或)EB病毒感染。免疫学表型显示初始CD4+T细胞及初始CD8+T细胞数量减少,记忆B细胞减少,总IgG正常,IgG2显著降低,例1同时伴IgA水平降低及IgM升高。胸部影像学检查提示肺实变及支气管扩张。纤维支气管镜及消化内镜下分别见呼吸道和消化道黏膜滤泡样增生性病变。外周血基因测序结果显示2例患儿均存在PIK3CD基因c.3061G>A(E1021K)杂合突变,其父母均未见该基因位点变异。结论 APDS1主要表现为反复呼吸道感染、血便、淋巴增殖、联合免疫缺陷及PIK3CD基因致病性杂合突变。
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关键词
PI3Kδ过度活化综合征
原发性免疫缺陷病
联合免疫缺陷
基因
PIK3CD
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分类号
R72
[医药卫生—儿科]
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题名单基因免疫性疾病靶向治疗进展
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作者
韩巧贝
何庭艳
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机构
中国医科大学深圳儿童医院
深圳市儿童医院风湿免疫科
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出处
《中华风湿病学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第12期850-854,共5页
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基金
广东省深圳市三名工程(SZSM201812002)。
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文摘
随着基因测序在遗传性疾病精准诊断中的应用和发展,迄今发现430种不同的基因缺陷均可导致单基因免疫性疾病。虽造血干细胞移植或基因治疗已成为部分单基因免疫性疾病根治手段,但免疫调节药物治疗仍是多数单基因免疫性疾病的首选方案。免疫调节药物的合理应用仍是此类疾病的临床难点,本文将联合常见单基因免疫性疾病的临床特征和免疫学发病机制阐述此类疾病的靶向药物治疗进展。
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关键词
突变
免疫系统疾病
分子靶向治疗
单基因免疫性疾病
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分类号
R593
[医药卫生—内科学]
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