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H3和IDH野生型弥漫性儿童型高级别胶质瘤6例临床病理分析
1
作者 王瑞芬 管雯斌 +3 位作者 严敏骅 琚璐 韩蕙如 王立峰 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2024年第5期484-489,共6页
目的探讨中枢神经系统H3和IDH野生型弥漫性儿童型高级别胶质瘤的临床病理学及分子特征。方法收集上海交通大学医学院附属新华医院病理科诊断的6例H3和IDH野生型弥漫性儿童型高级别胶质瘤的临床病理资料,采用免疫组化(全自动免疫组化染色... 目的探讨中枢神经系统H3和IDH野生型弥漫性儿童型高级别胶质瘤的临床病理学及分子特征。方法收集上海交通大学医学院附属新华医院病理科诊断的6例H3和IDH野生型弥漫性儿童型高级别胶质瘤的临床病理资料,采用免疫组化(全自动免疫组化染色仪)检测GFAP、Olig2、Syn、NeuN、IDH1、H3K27M等蛋白的表达,FISH法检测EGFR、MYCN基因扩增,Sanger测序检测IDH、H3F3A、TERT基因突变,并复习相关文献。结果本组6例患者年龄范围5~11岁,中位年龄7.5岁。其中男性2例,女性4例,男女比1∶2。临床症状表现为肢体乏力、偏瘫、呕吐、抽搐、视物模糊等。肿瘤发生部位:5例位于幕上,1例位于幕下脑干和小脑。组织学形态:3例表现为高级别胶质瘤形态学特征,其中2例伴有瘤巨细胞;2例表现为胚胎性肿瘤样特征,1例同时具有高级别胶质瘤及胚胎性肿瘤样形态学特点。5例伴有微血管增生和(或)坏死;1例间质黏液变/微囊形成。免疫表型:肿瘤细胞GFAP(6/6)和Olig2(6/6)部分或局灶阳性,Syn(3/6)和NeuN(1/6)局灶或散在阳性,IDH1、H3K27M、H3G34V和H3G34R均阴性,ATRX、H3K27me3、INI1、BRG1均弥漫阳性(6/6)。p53阳性5%~95%不等,Ki67增殖指数40%~90%。分子检测示6例均为IDH1/2和H3F3A野生型;2例MYCN扩增;2例EGFR扩增伴多倍体;1例同时伴有EGFR扩增和MYCN扩增;1例PDGFRA扩增。治疗及随访情况,术后放疗和(或)替莫唑胺化疗;3例于术后1~5个月死亡;2例存活,随访截至2024年1月,分别随访4个月和7个月;1例失访。结论H3和IDH野生型弥漫性儿童型高级别胶质瘤是一种高度恶性肿瘤,组织学表现为胶质母细胞瘤样或胚胎性肿瘤样特征,根据分子遗传学特征分为RTK1、RTK2、MYCN三种分子亚型,其中MYCN亚型预后最差。诊断时应注意与其他儿童型或成人型高级别胶质瘤及胚胎性肿瘤鉴别。 展开更多
关键词 弥漫性儿童型高级别胶质瘤 H3野生型 IDH野生型 鉴别诊断
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伴ALK基因融合的婴儿型半球胶质瘤2例临床病理观察
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作者 王瑞芬 管雯斌 +3 位作者 严敏骅 韩蕙如 琚璐 王立峰 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2024年第7期700-704,共5页
目的 探讨中枢神经系统伴ALK基因融合的婴儿型半球胶质瘤(infant-type hemispheric glioma, IHG)临床病理学、分子学特征、治疗与预后。方法 收集2例IHG的临床资料,采用免疫组化检测GFAP、Olig2、Syn、NeuN、H3K27M、H3K27me3、H3G34V、... 目的 探讨中枢神经系统伴ALK基因融合的婴儿型半球胶质瘤(infant-type hemispheric glioma, IHG)临床病理学、分子学特征、治疗与预后。方法 收集2例IHG的临床资料,采用免疫组化检测GFAP、Olig2、Syn、NeuN、H3K27M、H3K27me3、H3G34V、H3G34R、ALK和BRAF等表达,应用FISH和NGS法检测ALK融合基因,并复习相关文献。结果 例1,男性,15个月,头颅MRI示左侧额颞叶巨大占位。例2(外院会诊病例),男性,18个月,发现额颞叶占位。镜检:例1肿瘤细胞呈弥漫片状分布,部分区域排列呈小结节状,被纤维血管分隔,细胞密度高,细胞核呈圆形、卵圆形,核分裂象易见,伴出血、坏死。例2,肿瘤细胞弥漫分布,部分围绕血管形成假菊形团,部分呈束状排列,细胞轻-中度异型,核圆形、卵圆形,淡染,有小核仁,核分裂象罕见,未见微血管增生和坏死。免疫表型:例1肿瘤细胞GFAP、NeuN局灶阳性,H3K27me3、ALK(细胞质、细胞膜)和ATRX均弥漫阳性,p53部分阳性(30%),Olig2、Syn、H3K27M、H3G34V、H3G34R和BRAF均阴性,Ki67增殖指数20%。例2肿瘤细胞GFAP、ATRX、H3K27me3、ALK(细胞质、细胞膜)和Olig2均弥漫阳性,Syn局灶弱阳性,NeuN、p53均阴性,Ki67增殖指数5%。FISH、NGS检测显示2例均有ALK基因融合,例1为EML4∷ALK融合,例2为LRRFIP1∷ALK融合。随访7个月,例1残余病灶缩小,一般情况良好;例2失访。结论 IHG组织学多表现为高级别胶质瘤或伴间变特征,ALK变异型的异质性较高,也可表现为低级别胶质瘤形态,需与其他高级别胶质瘤、婴儿促纤维增生型节细胞胶质瘤/星形细胞瘤、室管膜瘤等鉴别。 展开更多
关键词 婴儿型半球胶质瘤 ALK融合 鉴别诊断 靶向治疗
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遗传肿瘤综合征相关性儿童常见中枢神经系统胚胎性肿瘤的研究进展
3
作者 李凌轩 韩蕙如 +2 位作者 琚璐 任国涛 王立峰 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2024年第7期740-743,共4页
中枢神经系统胚胎性肿瘤是一组高侵袭性、高级别(WHO 4级)、高异质性的恶性脑肿瘤,好发于儿童,患者预后差。尽管目前病因尚不清楚,但有研究表明,部分中枢神经系统胚胎性肿瘤常与遗传肿瘤综合征(genetic tumour syndromes, GTS)相关。由... 中枢神经系统胚胎性肿瘤是一组高侵袭性、高级别(WHO 4级)、高异质性的恶性脑肿瘤,好发于儿童,患者预后差。尽管目前病因尚不清楚,但有研究表明,部分中枢神经系统胚胎性肿瘤常与遗传肿瘤综合征(genetic tumour syndromes, GTS)相关。由于GTS后续发生肿瘤风险高,且常伴发多种其他疾病,预后较差,提高相关中枢神经系统胚胎性肿瘤的认识,对治疗、家系成员筛查和肿瘤预防均有重要意义。该文对GTS相关性儿童常见中枢神经系统胚胎性肿瘤类型、临床病理学和分子生物学特征进行综述,以便临床与病理医师及时掌握和应用研究的新进展,提高诊断和治疗水平。 展开更多
关键词 中枢神经系统胚胎性肿瘤 遗传肿瘤综合征 儿童 文献综述
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当代大学生手机依赖情况调查分析——以安徽省8所高校为例 被引量：2
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作者 徐焱琴 郑冬雪 +2 位作者 孙春晓 韩蕙如 刘恩慧 《产业与科技论坛》 2021年第3期102-105,共4页
目的:了解安徽省8所高校大学生手机依赖现状并分析其影响因素,为进一步研究和制定群体干预措施提供科学依据。方法:通过自编《当代大学生手机依赖现况调查问卷》,运用分层整群抽样,抽取安徽省8所高校的大学生进行问卷调查,共计回收有效... 目的:了解安徽省8所高校大学生手机依赖现状并分析其影响因素,为进一步研究和制定群体干预措施提供科学依据。方法:通过自编《当代大学生手机依赖现况调查问卷》,运用分层整群抽样,抽取安徽省8所高校的大学生进行问卷调查,共计回收有效问卷756份。结果:"非常依赖"人数为172人,占比23.3%;"比较依赖"人数为342人,占比45.2%;"有依赖倾向"人数为186人,占比24.6%;而"无依赖"人数仅为52人,占比6.9%。Person卡方检验显示,每天使用手机平均时长(P<0.01)、清醒状态下,查看手机频率(P<0.01)、曾控制自己使用手机时间的效果类型(P<0.01)以及使用手机对自己学习方面带来的影响类型(P<0.01)均是大学生产生手机依赖的相关因素。此外,绝大多数大学生在使用手机期间出现了不同程度的身、心不适;91.3%大学生认为使用手机对自己学习方面存在影响;67.5%大学生曾发生过因过分投入手机而缺少与家人同学朋友的现实交往。结论:当代大学生的手机依赖率高,每天使用手机平均时间越长、清醒状态下查看手机频率越多、控制自己使用手机时间不能完全达到自己预设目标、使用手机对自己学习方面带来消极影响是调研对象手机依赖的相关因素;手机依赖已经对当代大学生的身体健康、心理健康以及学习生活带来了不利影响。根据本次大学生手机依赖的调查与分析,可以为开展大学生手机依赖的有效干预和促进大学生身心健康等提供有效依据。 展开更多
关键词 大学生 手机依赖 身心健康
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儿童多原发肿瘤4例临床病理学分析 被引量：1
5
作者 李凌轩 王瑞芬 +2 位作者 管雯斌 韩蕙如 王立峰 《中华病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期605-609,共5页
目的探讨儿童多原发肿瘤的临床病理学特征及识别相关遗传肿瘤综合征。方法收集上海交通大学医学院附属新华医院病理科2011—2023年诊断的4例儿童多原发肿瘤患者的临床病理资料,采用HE染色、免疫组织化学染色、PCR、Sanger测序及二代测... 目的探讨儿童多原发肿瘤的临床病理学特征及识别相关遗传肿瘤综合征。方法收集上海交通大学医学院附属新华医院病理科2011—2023年诊断的4例儿童多原发肿瘤患者的临床病理资料,采用HE染色、免疫组织化学染色、PCR、Sanger测序及二代测序等方法观察组织学、免疫表型以及分子特征,并随访患者。结果例1男,8岁,首发肾上腺皮质癌,5年后检出胃低分化腺癌;例2男,2岁,首发左侧侧脑室脉络丛癌,8个月后检出肝母细胞瘤;例3女,9个月,首发肾脏横纹肌样瘤,3个月后发现颅内非典型畸胎样/横纹肌样瘤;例4男,7岁,首发胶质母细胞瘤,3年后检出乙状结肠腺癌。4例患儿多原发肿瘤形态学及免疫组织化学均与相应的单发肿瘤相似,例1和例2经相关分子检测未检出特征性种系突变,例3经二代测序检测证实为横纹肌样瘤易感综合征,例4结合分子检测及临床特征明确与体质错配修复缺陷相关。结论儿童多原发肿瘤是一类罕见的疾病,组织学形态和免疫表型与散发肿瘤相似,或散发,或与遗传肿瘤综合征相关。两种肿瘤可同时或异时发生,及早识别与遗传肿瘤综合征有关的患儿有助于实施定期肿瘤筛查并得到及时治疗。 展开更多
关键词 儿童 肿瘤 多原发性 肿瘤综合征 遗传性
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陕西周原云塘夯土建筑F10形制及所属院落形态辨析
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作者 韩蕙如 雷兴山 《四川文物》 北大核心 2022年第2期99-106,共8页
对比周原云塘齐镇建筑群的F1组、F4组和F10组建筑遗存,可知F10组遗存应为一个院落,该院落与F1组、F4组院落形态相同。发掘所见F10及相关遗迹,应是F10组院落中的局部遗存,同于F1组院落的西侧局部。F10与F1组院落中的F2形制、性质相同,应... 对比周原云塘齐镇建筑群的F1组、F4组和F10组建筑遗存,可知F10组遗存应为一个院落,该院落与F1组、F4组院落形态相同。发掘所见F10及相关遗迹,应是F10组院落中的局部遗存,同于F1组院落的西侧局部。F10与F1组院落中的F2形制、性质相同,应是其所属院落中的厢房式建筑。F10形制与性质的辨析有益于对周原云塘夯土建筑性质、建筑群形态、建筑礼制等问题的深入研究。 展开更多
关键词 周原遗址 云塘F10 建筑形制 院落形态
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