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忆我的恩师陈瑞冠教授
1
作者 顾学范 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期I0006-I0008,共3页
陈瑞冠教授是我国著名的儿科内分泌遗传代谢病专家、中国新生儿疾病筛查的奠基者,原上海市儿科医学研究所副所长,陈老师于2023年12月22日因病逝世,享年93岁。陈瑞冠教授是我的研究生导师,有幸在陈老师的指导下学习、工作,相知已有40余年... 陈瑞冠教授是我国著名的儿科内分泌遗传代谢病专家、中国新生儿疾病筛查的奠基者,原上海市儿科医学研究所副所长,陈老师于2023年12月22日因病逝世,享年93岁。陈瑞冠教授是我的研究生导师,有幸在陈老师的指导下学习、工作,相知已有40余年,亦师亦友,我深受他的教诲和启迪,他的专研精神、开拓进取精神、淡泊名利和低调做人的人格魅力深深地吸引我,永远值得怀念,陈老师的做事做人风格值得我一生敬仰,永远学习。 展开更多
关键词 开拓进取精神 新生儿疾病筛查 陈瑞 儿科医学 副所长 陈老师 淡泊名利 研究生导师
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Shwachman-Diamond综合征7例患儿临床特点和基因变异分析
2
作者 王瑞芳 梁黎黎 +9 位作者 张开创 杨奕 孙宇宁 孙曼青 肖冰 韩连书 张惠文 顾学范 余永国 邱文娟 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期230-237,共8页
目的 探讨Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床表型和基因变异特点。方法 选取2018年1月至2023年9月于儿内分泌遗传科长期随访的7例SDS患儿,收集其临床资料,采集外周血样进行外显子组测序(ES)分析,并通过Sanger测序对变异位点进行... 目的 探讨Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床表型和基因变异特点。方法 选取2018年1月至2023年9月于儿内分泌遗传科长期随访的7例SDS患儿,收集其临床资料,采集外周血样进行外显子组测序(ES)分析,并通过Sanger测序对变异位点进行家系验证。结果 7例SDS患儿中男3例、女4例,初诊中位年龄为3.0(0.9~4.0)岁,6例为SBDS基因缺陷,1例为EFL1基因缺陷。6例SBDS缺陷的患儿中,5例携带复合杂合突变,2例为c.258+2T>C/c. 183_184 delinsCT,1例为c. 258+2 T>C/c. 40 A>G,1例为c. 258+2 T>C/c. 184 A>T,1例为c. 258+2 T>C/第3外显子杂合缺失;余1例携带c.258+2T>C纯合突变。SBDS缺陷患儿以矮小(6/6,100%)伴慢性腹泻(3/6,50%)和反复呼吸道感染(1/6,16.7%)就诊,经检查发现6例(100%)均存在中性粒细胞减少和肝酶升高,4例有骨骼发育异常表现,3例有胰腺外分泌功能不全表现。1例EFL 1缺陷患儿携带复合杂合突变(c. 2260 C>T/c. 316 G>A),表现为矮小和骨骼发育异常,但无胰腺和血液系统受累。结论 SBDS缺陷患儿具有异质性的临床表型,以上发现丰富了中国SDS的表型谱和变异谱,并首次在中国人群中报道了1例EFL1变异患儿的临床特征。对矮小合并中性粒细胞减少、胰腺外分泌功能障碍、骨骼畸形等症状的患儿,应完善基因检测以免漏诊SDS。 展开更多
关键词 Shwachman-Diamond综合征 SBDS基因 EFL1基因 基因变异
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异戊酸血症患儿临床特征、基因型及随访分析
3
作者 孙宇宁 梁黎黎 +7 位作者 丁思 刘宇超 陈婷 龚珠文 邱文娟 张惠文 顾学范 韩连书 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期224-229,237,共7页
目的 探讨异戊酸血症(IVA)患儿临床特征、基因变异特点及随访结果,为该病的早期识别和诊断治疗提供依据。方法 回顾性分析2012年4月至2023年10月在儿内分泌遗传科明确诊断为IVA患儿的临床资料。结果 34例IVA患儿中,男22例、女12例。其... 目的 探讨异戊酸血症(IVA)患儿临床特征、基因变异特点及随访结果,为该病的早期识别和诊断治疗提供依据。方法 回顾性分析2012年4月至2023年10月在儿内分泌遗传科明确诊断为IVA患儿的临床资料。结果 34例IVA患儿中,男22例、女12例。其中15例为急性新生儿型,3例为慢性间歇型,16例为来自新生儿筛查确诊的无症状型。与无症状型组相比,有临床症状组(包括急性新生儿型和慢性间歇型)血异戊酰肉碱(C5)水平,C5/乙酰肉碱(C2)比值及C5/丙酰肉碱(C3)比值以及尿中异戊酰甘氨酸水平显著升高,差异有统计学意义(P<0.05)。34例患儿IVD基因共检出40种基因变异类型,以错义突变为主(30/40, 75.0%),最常见的突变位点为c.1208A>G(n=8)。临床表现与基因变异类型未见明显相关性。随访死亡4例,均为急性新生儿型起病患儿。30例存活患儿最近1次随访时尿异戊酰甘氨酸水平显著下降,与治疗前相比差异有统计学意义(P<0.05)。结论 IVA患儿临床表现无明显特异性,血C5、C5/C2比值、C5/C3比值及尿异戊酰甘氨酸增高对诊断IVA具有特异性。新生儿筛查有助于该病的早期诊断、治疗及预后。 展开更多
关键词 异戊酸血症 IVD基因 串联质谱 新生儿筛查
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3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症临床特点及基因变异分析
4
作者 常国营 凌诗颖 +4 位作者 邱文娟 张惠文 梁黎黎 顾学范 韩连书 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期278-283,共6页
目的了解3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症的临床特点及基因变异情况。方法分析6例3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症患儿的临床资料及基因检测结果。结果6例患儿,男性3例,女性3例。1例家族史阳性。3例患儿当地医院行新生儿筛查... 目的了解3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症的临床特点及基因变异情况。方法分析6例3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症患儿的临床资料及基因检测结果。结果6例患儿,男性3例,女性3例。1例家族史阳性。3例患儿当地医院行新生儿筛查提示该疾病,2例患儿为发病后临床诊断,1例患儿至今未发病。5例患儿发病年龄10天~5岁。初诊年龄为1个月~7岁,发病时均有不同程度的代谢危象、低血糖和高乳酸血症等表现。2例患儿死亡。血串联质谱显示3-羟基异戊酰肉碱升高,部分患儿伴有己二酰肉碱升高;尿有机酸分析提示3-羟基-3-甲基戊二酸显著升高,伴3-甲基戊烯二酸、3-羟基异戊酸等增高。4例患儿基因检测均发现HMGCL基因变异:2例c.122G>A(p.R41Q)纯合;1例c.697C>T(p.H233Y)纯合;1例c.145-2A>G和c.590G>A(p.C197Y)复合杂合。其中,c.697C>T(p.H 233Y)、c.145-2A>G和c.590G>A(p.C 197Y)变异均为首次报道,蛋白结构预测均为可能有害,ACMG评级为可能致病。另2例患儿未行基因检测。结论3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症临床表型多样,结合血串联质谱、尿有机酸分析及基因诊断可确诊。对3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症的筛查有助于早期确诊及合理治疗。 展开更多
关键词 3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症 HMGCL基因 3-羟基异戊酰肉碱 3-羟基-3甲基戊二酸
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注射用重组人生长激素治疗特发性矮小症Ⅲ期临床试验研究 被引量：3
5
作者 梁欢 盛海 +9 位作者 卫海燕 杨玉 杜红伟 刘芳 杨利 王美娜 王莉 马青 张惠文 顾学范 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第10期685-691,共7页
目的评价注射用重组人生长激素(rhGH)治疗中国青春期前特发性矮小症(ISS)的有效性和安全性。方法该研究为2016年12月27日至2020年07月30日,招募青春期前ISS患儿开展的一项随机、开放、空白对照、多中心的Ⅲ期临床试验。纳入受试者以3:3:... 目的评价注射用重组人生长激素(rhGH)治疗中国青春期前特发性矮小症(ISS)的有效性和安全性。方法该研究为2016年12月27日至2020年07月30日,招募青春期前ISS患儿开展的一项随机、开放、空白对照、多中心的Ⅲ期临床试验。纳入受试者以3:3:1的比例随机分配至高剂量组、低剂量组和空白对照组,rhGH的给药周期为52周。观察治疗前后实际年龄的身高标准差积分变化(ΔHTSDS),治疗结束时受试者的年生长速率(HV)和骨成熟情况,同时考察治疗期间药物安全性。结果共有150例受试者完成了试验。基线时各组受试者的年龄、骨龄、性别、身高、体重、体质指数及HT-SDS、年HV、胰岛素样生长因子1水平差异均无统计学意义(P>0.05)。全数据集分析(FAS)和符合方案集(PPS)分析均发现,第26、39、52周,高剂量组、低剂量组和对照组之间ΔHT SDS的差异均有统计学意义(P<0.001);两两比较发现,高剂量和低剂量组的ΔHT SDS均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。FAS分析发现,第13、26、39、52周,高剂量组、低剂量组和对照组之间HV的差异均有统计学意义(P<0.001);两两比较发现,高剂量和低剂量组的HV均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。第52周,各组之间骨成熟差异无统计学意义(P>0.05)。研究过程中,无严重不良反应发生。结论注射用rhGH治疗ISS疗效确切,患儿用药52周后有明显的身高增长,但对终身高的作用和安全性尚需更多的观察与评估。 展开更多
关键词 特发性矮小症 重组人生长激素 有效性 安全性
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Menke-Hennekam综合征表型及基因型分析 被引量：1
6
作者 唐雅楠 叶贤涛 +3 位作者 顾学范 余永国 肖冰 孙昱 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第8期613-617,共5页
目的探讨CREBBP基因变异所致Menke-Hennekam综合征(MKHK)的临床特征及基因变异特点。方法回顾性总结7例中国MKHK患儿临床特征及基因测序结果。结果7例患儿均有精神发育迟缓、语言及运动发育落后、身材矮小,特殊面容表现为上斜眼睑、内... 目的探讨CREBBP基因变异所致Menke-Hennekam综合征(MKHK)的临床特征及基因变异特点。方法回顾性总结7例中国MKHK患儿临床特征及基因测序结果。结果7例患儿均有精神发育迟缓、语言及运动发育落后、身材矮小,特殊面容表现为上斜眼睑、内眦距宽、塌鼻梁、短鼻、长人中、招风耳、低耳位、小下颌,2例伴喂养问题,4例伴视力障碍,3例伴听力障碍,3例伴脑发育异常,2例合并手/脚部异常体征。7例患儿携带CREBBP基因的致病/可能致病变异,均位于外显子30和31,共6个不同变异,涉及2种类型基因变异(5个为错义变异、1个为不影响阅读框的插入缺失),全为新发,其中c.5218C>T、c.5225T>A(NM_004380.3)变异尚未有文献报道。结论MKHK是一种罕见的常染色体显性遗传病,大多由CREBBP基因第30或31位外显子杂合错义变异引起。文章报道了CREBBP基因的6个变异,进一步扩大了MKHK的基因变异谱。 展开更多
关键词 Menke-Hennekam综合征 Rubinstein-Taybi综合征 智力障碍 发育迟缓 CREBBP基因 基因变异
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六例肉碱棕榈酰基转移酶2缺乏症患儿临床特征及基因变异分析
7
作者 张彦 邱文娟 +4 位作者 张惠文 陈婷 徐烽 顾学范 韩连书 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期207-212,共6页
目的:探讨肉碱棕榈酰基转移酶2(CPT2)缺乏症患儿的临床表型及基因变异特点。方法:回顾性分析6例CPT2缺乏症患儿的临床和基因检测资料,采用串联质谱法检测血酰基肉碱水平,全外显子基因测序法检测基因变异。结果:6例CPT2缺乏症患儿中男性... 目的:探讨肉碱棕榈酰基转移酶2(CPT2)缺乏症患儿的临床表型及基因变异特点。方法:回顾性分析6例CPT2缺乏症患儿的临床和基因检测资料,采用串联质谱法检测血酰基肉碱水平,全外显子基因测序法检测基因变异。结果:6例CPT2缺乏症患儿中男性4例、女性2例,平均确诊年龄为32个月(15 d~9岁)。其中1例无临床症状及实验室检查异常、2例迟发型、3例婴儿型。3例由新生儿筛查确诊;3例因临床表现就诊,起病时有发热、肌肉乏力伴肌酶增高。5例患儿表现为游离肉碱降低,棕榈酰基肉碱、十八碳烯酰肉碱升高。6例患儿检测到CPT2基因变异8个位点(携带双位点突变4例,携带单位点突变2例),3种为已知变异(p.R631C、p.T589M和p.D255G),5种为新报道变异(p.F352L、p.R498L、p.F434S、p.A515P、c.153-2A>G)。经PolyPhen2和SIFT软件预测,5个新报道变异中c.153-2A>G和p.F352L为疑似致病变异,p.R498L、p.F434S和p.A515P为临床意义未明变异。结论:CPT2缺乏症临床表型多样,通过新生儿血串联质谱筛查及基因检测有助于早期诊断,确诊后及时治疗大多预后良好。 展开更多
关键词 肉碱棕榈酰基转移酶2缺乏症 临床特征 CPT2基因 串联质谱技术 游离肉碱 病例报告
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血小板第4因子抑制巨核细胞系膜结合型c-kit的表达(英文) 被引量：4
8
作者 顾学范 奚晓东 Jacques P Caen 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 1997年第2期190-201,共12页
细胞表面受体c-kit与干细胞因子(SCF)对维持血细胞的生成起重要作用。血小板第4因子(PF4)能特异性地抑制巨核细胞生成。在本实验中研究了PF4对两个巨核细胞系HEL和Dami的c-kit表达影响。结果显示,经PF4处理的两株细胞,其c-kit mRNA表达... 细胞表面受体c-kit与干细胞因子(SCF)对维持血细胞的生成起重要作用。血小板第4因子(PF4)能特异性地抑制巨核细胞生成。在本实验中研究了PF4对两个巨核细胞系HEL和Dami的c-kit表达影响。结果显示,经PF4处理的两株细胞,其c-kit mRNA表达量均下降,细胞表面受体数量降低,SCF与c-kit的结合量亦下降,两组差异有显著意义。在对细胞膜CD34表达影响方面,PF4与TGFβ1的作用相反,PF4促进CD34的表达,而TGFβ1抑制CD34的表达。研究表明,PF4抑制巨核细胞生长的机理,部分途径可能是通过抑制c-kit/SCF而产生。 展开更多
关键词 血小板第4因子 巨核细胞生成 c-kit原癌基因 CD34 基因表达
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身材矮小的鉴别诊断和处理 被引量：22
9
作者 顾学范 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第2期124-128,共5页
关键词 身材矮小 鉴别诊断 处理 GH缺乏 垂体性侏儒症
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苯丙酮尿症防治现状及进展 被引量：31
10
作者 顾学范 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 2000年第5期297-299,共3页
关键词 苯丙酮尿症 筛查 诊断 治疗 儿童
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苯丙酮尿症的诊断和治疗 被引量：17
11
作者 顾学范 《广东医学》 CAS CSCD 2000年第7期535-536,共2页
关键词 苯丙酮尿症 产前诊断 基因诊断 治疗
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中国新生儿遗传代谢病筛查现状及展望 被引量：46
12
作者 顾学范 韩连书 余永国 《罕见病研究》 2022年第1期13-19,共7页
新生儿筛查是早发现、早治疗罕见遗传病的有效措施,在降低出生缺陷的三级预防措施中,新生儿筛查预防效果显著,并随着新疗法和新技术的进步而不断发展。新生儿筛查也是获得罕见病患病率数据的较为可靠方法。本文介绍了中国新生儿遗传代... 新生儿筛查是早发现、早治疗罕见遗传病的有效措施,在降低出生缺陷的三级预防措施中,新生儿筛查预防效果显著,并随着新疗法和新技术的进步而不断发展。新生儿筛查也是获得罕见病患病率数据的较为可靠方法。本文介绍了中国新生儿遗传代谢病筛查的历史和现状,分析了7819662例串联质谱法多种遗传代谢病新生儿筛查确诊的疾病普及患病率,提出12种罕见病作为中国串联质谱法新生儿筛查首选目标疾病。对未来的新生儿基因筛查提出了技术发展的要求和伦理的思考。 展开更多
关键词 新生儿筛查 遗传代谢病 滤纸干血片 串联质谱 新生儿基因筛查
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钛离子在铂阴极上电结晶形核过程的研究 被引量：1
13
作者 顾学范 赵保东 段淑贞 《稀有金属》 EI CAS CSCD 北大核心 1991年第3期179-184,共6页
本文应用循环伏安及计时电流暂态技术研究了低价钛离子在铂阴极上电沉积形核过程的规律。在LiCl-KCl低共晶体系中,温度为440～500℃、低价钛离子浓度为0.74～5.78wt％范围内,在铂阴极上以纯钛形式析出时存在明显的形核过程。其控制步骤... 本文应用循环伏安及计时电流暂态技术研究了低价钛离子在铂阴极上电沉积形核过程的规律。在LiCl-KCl低共晶体系中,温度为440～500℃、低价钛离子浓度为0.74～5.78wt％范围内,在铂阴极上以纯钛形式析出时存在明显的形核过程。其控制步骤是半球形晶核的形成,随后是钛离子向孤立的半球形晶核扩散控制下的晶核长大过程,且形核过程为瞬时形核。钛的晶核密度随阴极过电位、温度以及低价钛离子浓度的升高而增大。 展开更多
关键词 钛离子 铂阻极 电沉积
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贯彻《母婴保健法》重视新生儿疾病筛查 被引量：24
14
作者 顾学范 《中国儿童保健杂志》 CAS 2000年第1期45-46,共2页
关键词 母婴保健法 筛查 新生儿疾病
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开拓小儿内分泌疾病的临床研究
15
作者 顾学范 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第7期387-389,共3页
关键词 小儿 内分泌疾病 临床研究 生长 发育
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分子生物学与儿科医学发展
16
作者 顾学范 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1999年第1期34-36,共3页
目前,分子生物学技术已从基础研究发展到临床应用,使人们对许多疾病的认识由细胞水平进入了分子水平,为疾病的诊治和预防开辟了新的道路。本文就分子生物学常用技术及对儿科医学的影响作一简要概述。
关键词 分子生物学 儿科 基因治疗
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748例遗传性代谢病高危儿童串联质谱筛查研究 被引量：31
17
作者 江剑辉 曹伟锋 +7 位作者 姜迪刚 李蓓 蒋翔 贾雪芳 林本蘅 陈倩瑜 顾学范 韩连书 《广东医学》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期357-359,共3页
目的探讨串联质谱技术在遗传性代谢病高危儿筛查中的价值。方法采集临床疑似遗传性代谢病高危儿童滤纸血片,用衍生法进行前处理后进样,用API3200串联质谱仪分析样本中氨基酸和酰基肉碱谱及浓度。结果在748例高危儿童中检出氨基酸代谢病(... 目的探讨串联质谱技术在遗传性代谢病高危儿筛查中的价值。方法采集临床疑似遗传性代谢病高危儿童滤纸血片,用衍生法进行前处理后进样,用API3200串联质谱仪分析样本中氨基酸和酰基肉碱谱及浓度。结果在748例高危儿童中检出氨基酸代谢病(AAD)、有机酸代谢紊乱(OAD)和脂肪酸氧化缺陷病(FAOD)29种共95例,检出率12.70%.其中AAD占56.84%(54/95),OAD20.00%(19/95),FAOD23.16%(22/92)。检出较多的代谢异常为瓜氨酸代谢异常(高瓜氨酸血症、Citrin缺陷病、低瓜氨酸血症等)、持续性高苯丙氨酸血症(经典型苯丙酮尿症、高苯丙氨酸血症和四氢生物蝶呤缺乏症等)、枫糖尿病、丙酰肉碱代谢异常(甲基丙二酸血症或丙酸血症等)、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、肉碱转运障碍等。结论应用串联质谱技术可定性和定量分析体内代谢物质浓度水平和代谢关系的异常变化,对氨基酸代谢病、有机酸代谢紊乱和脂肪酸氧化缺陷病等30余种遗传性代谢病进行高危筛查或临床检测。 展开更多
关键词 遗传性代谢病 串联质谱筛查 氨基酸 有机酸 酯酰肉碱 代谢评价
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串联质谱检测干血滤纸片氨基酸方法的建立 被引量：15
18
作者 韩连书 高晓岚 +2 位作者 叶军 邱文娟 顾学范 《检验医学》 CAS 北大核心 2005年第3期220-223,共4页
目的 建立可靠的串联质谱技术检测干血滤纸片中氨基酸方法 ,以便用于氨基酸代谢紊乱疾病的筛查和诊断.方法 取含不同浓度氨基酸(苯丙氨酸、酪氨酸、亮氨酸、蛋氨酸、瓜氨酸和缬氨酸)的血滤纸片,用含已知量相应氨基酸内标的甲醇萃取,盐... 目的 建立可靠的串联质谱技术检测干血滤纸片中氨基酸方法 ,以便用于氨基酸代谢紊乱疾病的筛查和诊断.方法 取含不同浓度氨基酸(苯丙氨酸、酪氨酸、亮氨酸、蛋氨酸、瓜氨酸和缬氨酸)的血滤纸片,用含已知量相应氨基酸内标的甲醇萃取,盐酸正丁醇衍生后,用串联质谱仪检测血片中氨基酸谱及其浓度.分析该方法 的精确性、样品回收率及浓度相关性.结果 氨基酸批内和批间变异系数分别为6.3%～9.7%、9.9%～14.3%.低浓度回收率为92%～100%,中等浓度回收率为94%～104%,高浓度回收率为98%～107%.不同浓度的氨基酸实测浓度与加入浓度之间的相关系数为0.999 0～0.999 9.结论 串联质谱技术检测干血滤纸片中氨基酸能够达到较高的精确性、准确性和回收率,为临床进行氨基酸分析提供了一项新技术,可用于新生儿遗传代谢病筛查、高危儿童遗传代谢病的诊断及其他与氨基酸代谢有关的疾病诊治. 展开更多
关键词 滤纸片 质谱检测 氨基酸代谢紊乱 遗传代谢病 技术检测 串联质谱 不同浓度 样品回收率 氨基酸分析 苯丙氨酸 氨基酸谱 变异系数 相关系数 实测浓度 疾病诊治 高危儿童 精确性 酪氨酸 亮氨酸 蛋氨酸 缬氨酸 瓜氨酸 正丁醇
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串联质谱技术在有机酸血症鉴别诊断中的应用 被引量：36
19
作者 韩连书 高晓岚 +3 位作者 叶军 邱文娟 王瑜 顾学范 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第12期970-974,共5页
目的探讨串联质谱技术在有机酸血症诊断和鉴别诊断中的作用。方法对2566例遗传性代谢病高危儿童的干血滤纸片进行串联质谱分析,结合尿气相色谱质谱有机酸分析、酶活性测定和基因突变分析,诊断有机酸血症。比较不同有机酸血症间的串联质... 目的探讨串联质谱技术在有机酸血症诊断和鉴别诊断中的作用。方法对2566例遗传性代谢病高危儿童的干血滤纸片进行串联质谱分析,结合尿气相色谱质谱有机酸分析、酶活性测定和基因突变分析,诊断有机酸血症。比较不同有机酸血症间的串联质谱结果差异。结果共确诊有机酸血症82例(3.2%),其中甲基丙二酸血症(MMA)44例,丙酸血症(PA)10例,生物素酶缺乏症4例和全羧化酶合成酶缺乏症2例;患儿丙酰肉碱(propinoylcar-nitine,C3)水平均高于健康儿童上限值(4.0μmol/L)。PA和MMA患儿C3与游离肉碱(C0)比值(C3/C0)、C3与乙酰肉碱(C2)比值(C3/C2)也高于健康儿童上限值;PA患儿同时伴有甘氨酸增高,甲基丙二酸血症患儿甘氨酸正常;生物素酶缺乏症和全羧化酶合成酶症患儿伴3"羟基"异戊酰肉碱(3"hydyoxyl"isovalerylcarnitine,C5"OH)水平增高;3"甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(5例)、3"羟基"3"甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症(3例)和β"酮硫解酶缺乏症(4例)患儿C5"OH水平也增高,前两种疾病仅表现为C5"OH增高,后一种疾病同时伴有异戊烯酰基肉碱水平增高;异戊酸血症5例,仅表现为异戊酰肉碱(C5)增高;戊二酸血症(GA)"Ⅰ型(3例)仅表现为戊二酰肉碱(C5DC)增高,GA"Ⅱ型(2例)除C5DC增高外,伴有多种酰基肉碱增高,两者可作鉴别。结论通过串联质谱酰基肉碱、酰基肉碱比值和氨基酸分析,可对部分有机酸血症进行诊断和鉴别诊断;部分有机酸血症需结合尿气相色谱质谱有机酸分析进行诊断。 展开更多
关键词 串联质谱 有机酸血症 酰基肉碱 鉴别诊断
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citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症12例临床和实验室研究 被引量：31
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作者 邱文娟 叶军 +5 位作者 韩连书 高晓岚 王瑜 杨培蓉 何振娟 顾学范 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第12期983-987,共5页
目的探讨citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床表现和实验室检查的特点。方法对12例肝内胆汁淤积和黄疸患儿进行常规实验室检查,结合血串联质谱分析、尿气相色谱质谱分析诊断为NICCD。对确诊患儿的临床表现、常规实... 目的探讨citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床表现和实验室检查的特点。方法对12例肝内胆汁淤积和黄疸患儿进行常规实验室检查,结合血串联质谱分析、尿气相色谱质谱分析诊断为NICCD。对确诊患儿的临床表现、常规实验室检查、血氨基酸谱和酰基肉碱谱、尿有机酸等进行分析。结果NICCD患儿出生体重偏低。实验室改变包括-γ谷氨酰转移酶、碱性磷酸酶以及甲胎蛋白升高、高胆红素血症、低蛋白血症、凝血酶原时间延长。有明显低血糖6例,有轻度高氨血症3例,有半乳糖血症仅1例。3例肝活检病理提示肝内胆汁淤积和肝细胞脂肪变性。串联质谱分析发现多数患儿有特异性瓜氨酸、蛋氨酸、苏氨酸和酪氨酸明显升高,以及游离肉碱、C2、C3和长链酰基肉碱升高。尿气相色谱质谱有机酸分析有尿4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸和4-羟基苯乙酸升高。结论不明原因黄疸患儿鉴别诊断应考虑到NICCD,早期进行串联质谱分析对明确NICCD的诊断具有重要意义。[临床儿科杂志,2007,25(12):983-987] 展开更多
关键词 CITRIN 新生儿 肝内胆汁淤积 串联质谱
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