专业课教育、思政教育与劳动教育“三协同”探索——以中央财经大学管理学课程为例

1

作者 李加鹏 顾雷雷 +1 位作者 刘子諝 胡宗良 《河北工程大学学报（社会科学版）》 2024年第2期122-128,共7页

针对高等院校专业课教育与思政教育、劳动教育三者协同不足的问题,文章以中央财经大学管理学课程为例,提出培根铸魂、面向实际、深入实践的管理学课程“三协同”思路,并在知识、能力和理念层面匹配相应的教育素材,以期实现以本土管理思... 针对高等院校专业课教育与思政教育、劳动教育三者协同不足的问题,文章以中央财经大学管理学课程为例,提出培根铸魂、面向实际、深入实践的管理学课程“三协同”思路,并在知识、能力和理念层面匹配相应的教育素材,以期实现以本土管理思想培根铸魂、以面向实际促进管理学知识消化吸收、以深入实践促进管理学理论学以致用的协同教育效果。文章探索了管理学教学中的“三协同”问题,对高校专业课教育、思政教育和劳动教育协同具有重要借鉴意义。 展开更多

关键词 专业教育 思政教育 劳动教育 协同 管理学

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提升专业课教材思政建设质量研究——以市场营销专业为例 被引量：2

2

作者 郭国庆 林雪娇 +1 位作者 张梓琪 顾雷雷 《河北工程大学学报（社会科学版）》 2023年第2期94-101,共8页

在持续推进“三全育人”和坚持为党育人、为国育才的教学实践中,专业课教材不仅是传授专业知识的主要载体,也是保证高水平思政课教育,全面提高人才自主培养质量的重要因素。为实现高校思想政治教育的全覆盖,必须重视专业课教材的思政建... 在持续推进“三全育人”和坚持为党育人、为国育才的教学实践中,专业课教材不仅是传授专业知识的主要载体,也是保证高水平思政课教育,全面提高人才自主培养质量的重要因素。为实现高校思想政治教育的全覆盖,必须重视专业课教材的思政建设质量。专业课教材思政建设质量是指专业课教材在传授专业知识以及相关思政内容方面所体现的政治性、全面性、适宜性、新颖性、利学性等特征的综合反映。明确专业课教材思政建设质量维度,有助于建构专业课教材思政建设质量的衡量指标体系,并在此基础上探索提升专业课教材思政建设质量的有效路径。最后,市场营销专业通过实施“三步走”策略,提升了专业课教材思政建设质量,为专业课教材思政建设质量提升提供了参考范例。 展开更多

关键词 专业课教材 思政建设质量 人才自主培养 市场营销

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新时代基层党建引领基层治理的路径探索

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作者 顾雷雷 郭方才 《江南论坛》 2023年第2期70-73,共4页

基层党组织建设不仅是推进基层治理现代化的重要基础,而且是推进中国特色社会主义现代化强国建设、扎实推动共同富裕的关键一环。在新时代基层党组织引领基层治理实践中,要坚持基层党组织的领导核心、以党的政治主张为总体指导、以意识... 基层党组织建设不仅是推进基层治理现代化的重要基础,而且是推进中国特色社会主义现代化强国建设、扎实推动共同富裕的关键一环。在新时代基层党组织引领基层治理实践中,要坚持基层党组织的领导核心、以党的政治主张为总体指导、以意识形态为思想引领、以制度规范为工作准则、以信息基础为有力杠杆,这对有效地支撑整个基层社会的安定有序发展,推动治理体系和治理能力现代化具.有重要的理论价值和实践意义。 展开更多

关键词 新时代 基层党建 基层治理 路径探索

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慈善捐赠、营销能力和企业绩效 被引量：56

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作者 顾雷雷 欧阳文静 《南开管理评论》 CSSCI 北大核心 2017年第2期94-107,共14页

本文以2008-2014年中国上市公司为样本,基于资源基础理论和资源依赖理论,从市场角度探讨企业营销能力对"慈善捐赠—企业绩效"关系的影响,以及在不同的市场化程度下,企业营销能力发挥的不同作用。本文通过实证检验发现,企业营... 本文以2008-2014年中国上市公司为样本,基于资源基础理论和资源依赖理论,从市场角度探讨企业营销能力对"慈善捐赠—企业绩效"关系的影响,以及在不同的市场化程度下,企业营销能力发挥的不同作用。本文通过实证检验发现,企业营销能力越强,慈善捐赠水平对企业绩效的促进作用就越大;企业所在地区的市场化程度越高,慈善捐赠水平对企业绩效的促进作用就越大;企业所在地区的市场化程度越高,其营销能力越强,慈善捐赠对企业绩效的促进作用就越大。本文的结论在一定程度上拓展了资源基础理论和资源依赖理论,同时为企业管理实践提供了参考。 展开更多

关键词 慈善捐赠 营销能力 市场化程度 资源基础理论 资源依赖理论

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内外融资条件、融资约束与企业绩效——来自京津冀地区企业调查的新证据 被引量：28

5

作者 顾雷雷 李建军 彭俞超 《经济理论与经济管理》 CSSCI 北大核心 2018年第7期88-99,共12页

基于独特的京津冀地区企业调查数据和克服内生性的结构方程模型,本文对融资约束的成因及影响进行了实证分析。分析结果表明,企业自身条件和外部市场环境均对融资约束有重要影响,且企业自身条件对融资约束的影响更强。总的融资约束指标... 基于独特的京津冀地区企业调查数据和克服内生性的结构方程模型,本文对融资约束的成因及影响进行了实证分析。分析结果表明,企业自身条件和外部市场环境均对融资约束有重要影响,且企业自身条件对融资约束的影响更强。总的融资约束指标对企业绩效的影响不显著。在区分融资约束的不同维度后,本文发现,融资可得性提高显著促进了企业绩效提升,融资频率增加却降低了企业绩效,而融资获得速度(等待时间)对企业绩效没有统计上的显著影响。进一步的分析表明,无论是正规融资渠道,还是非正规融资渠道,上述结论仍然成立。利用多种政策提高企业的管理水平,改善企业的自身条件,是缓解融资约束的最有效办法。 展开更多

关键词 融资约束 融资条件 非正规融资 京津冀地区

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马克思关于资本流通理论的探讨 被引量：3

6

作者 顾雷雷 张雷声 《学术界》 CSSCI 北大核心 2014年第1期61-69,共9页

马克思关于资本流通理论的探讨经历了一个发展过程。19世纪40-50年代,马克思对资本流通理论的最初研究主要体现在资本周转问题上,19世纪60年代初,才开始转入对资本循环、社会资本再生产问题的研究,而对资本流通理论的完整呈现则在《资... 马克思关于资本流通理论的探讨经历了一个发展过程。19世纪40-50年代,马克思对资本流通理论的最初研究主要体现在资本周转问题上,19世纪60年代初,才开始转入对资本循环、社会资本再生产问题的研究,而对资本流通理论的完整呈现则在《资本论》第二卷中。马克思的资本流通理论,对我们正确理解党的十八届三中全会提出的"使市场在资源配置中起决定性作用"的论断,推进我国社会主义市场经济的健康发展,都有着重要的指导意义和现实启示。 展开更多

关键词 马克思 资本 市场 资本周转 社会资本再生产 资本循环

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运营能力和营销能力对企业绩效的贡献——中国IT行业上市公司数据分析 被引量：10

7

作者 顾雷雷 彭俞超 《重庆大学学报（社会科学版）》 CSSCI 北大核心 2014年第1期56-63,共8页

文章以2012财年中国IT行业上市公司的数据为例,运用分位数回归分析方法证明:营销成本是影响企业产品销售额的主要原因;企业资产、劳动力规模和企业管理层能力则是影响企业运营成本的主要因素。基于这一分析,文章构造了以营销能力和运营... 文章以2012财年中国IT行业上市公司的数据为例,运用分位数回归分析方法证明:营销成本是影响企业产品销售额的主要原因;企业资产、劳动力规模和企业管理层能力则是影响企业运营成本的主要因素。基于这一分析,文章构造了以营销能力和运营能力为自变量、资产收益率为因变量的方程。文章认为,企业绩效是衡量企业运营状况的重要指标。随着企业规模的扩大,管理层管理能力对运营成本的边际作用趋向递减;员工数量和企业资产对运营成本的边际作用趋向递增。随着企业销售规模的扩大,营销投入对销售额的边际作用趋向递增。运营和营销能力对企业盈利水平均有积极影响,但边际作用都是递减的。为了实现企业绩效的长期可持续增长,运营能力和营销能力需要相互匹配。 展开更多

关键词 企业绩效 运营能力 营销能力 资源基础理论 分位数回归

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品牌延伸理论在中国的发展及展望 被引量：2

8

作者 顾雷雷 《甘肃社会科学》 CSSCI 北大核心 2016年第1期99-103,共5页

品牌延伸理论自20世纪90年代中期引入中国,经历了一个从初步探讨到深化发展、再到拓展性研究的过程。考察这一理论的发展过程,我们看到,品牌延伸理论的发展与其实践活动的展开是紧密联系的,也是和市场营销学科的发展相随相行的。研究品... 品牌延伸理论自20世纪90年代中期引入中国,经历了一个从初步探讨到深化发展、再到拓展性研究的过程。考察这一理论的发展过程,我们看到,品牌延伸理论的发展与其实践活动的展开是紧密联系的,也是和市场营销学科的发展相随相行的。研究品牌延伸理论的发展过程,概括其发展特征,展望其在我国的研究方向,可以更好地推动品牌延伸实践活动的开展和市场营销学科的发展。 展开更多

关键词 品牌 品牌延伸 品牌延伸理论 市场营销

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客户集中度和企业创新绩效--基于客户关系视角的研究 被引量：4

9

作者 顾雷雷 王鸿宇 《营销科学学报》 2022年第1期83-103,共21页

良好的微观市场结构不仅是支撑国内国际双循环发展格局的重要基础,也是激发审场主体创新活力的关键。随着上下游企业分工协作程度的不断加深,客户在供应链中占据了优势地位。在这种买方主导的市场结构中,客户能否与供应商企业形成知识... 良好的微观市场结构不仅是支撑国内国际双循环发展格局的重要基础,也是激发审场主体创新活力的关键。随着上下游企业分工协作程度的不断加深,客户在供应链中占据了优势地位。在这种买方主导的市场结构中,客户能否与供应商企业形成知识共享、价值共创的合作关系,影响着企业创新能力和经济的良性循环发展。本文以2011-2016年A股上市公司为样本,从“客户关系”的视角出发,探讨客户集中度对企业创新的影响,研究结果表明:(1)客户集中度越高,企业创新绩效越低;(2)相比国有企业、议价能力较强的企业、专有资产投资较少的企业,客户集中度对创新绩效的负向影响在非国有企业、议价能力较弱的企业、专有资产投资较多的企业中更显著;(3)营销能力和环境动态性显著调节了客户集中度对企业创新绩效的影响,拥有较高营销能力的企业能够弱化客户集中度的负面效应;当企业所处环境的不确定性较高时,客户集中度对创新的负向影响被强化;(4)进一步分析发现,营销能力和环境动态性通过客户关系稳定性调节了“客户集中度-企业创新绩效”这一关系。研究结论为企业的管理实践和政府构建有效的市场结构以实现创新驱动良性循环提供了一定的参考。 展开更多

关键词 市场结构 客户集中度 企业创新绩效 营销能力 环境动态性 双循环

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马克思关于经济运行中市场结构的研究

10

作者 顾雷雷 《理论视野》 CSSCI 2013年第12期40-43,共4页

市场结构是市场经济的重要内容之一。马克思以对资本主义经济关系的研究为基础,从市场范畴的基本内涵、市场分类的不同维度、世界市场的性质及运行机制等方面对这一问题做了深入的分析。这些分析对我们今天探讨以市场营销为手段促进中... 市场结构是市场经济的重要内容之一。马克思以对资本主义经济关系的研究为基础,从市场范畴的基本内涵、市场分类的不同维度、世界市场的性质及运行机制等方面对这一问题做了深入的分析。这些分析对我们今天探讨以市场营销为手段促进中国特色社会主义市场经济的健康发展有重要启示。 展开更多

关键词 马克思市场 市场结构 世界市场

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17p13.3微缺失/微重复与胎儿临床表型差异的遗传学分析——附五例报告 被引量：4

11

作者 杨滢 朱湘玉 +6 位作者 王景美 荆秀娟 顾雷雷 刘威 王皖骏 王亚平 李洁 《东南大学学报（医学版）》 CAS 2021年第4期435-441,共7页

目的:探讨17p13.3区域微缺失/微重复胎儿遗传学异常与临床表型的关系。方法:应用染色体微阵列分析(CMA)方法检测5例胎儿样本的基因组拷贝数改变;采用实时荧光定量聚合酶链反应(q-PCR)检测技术及荧光原位杂交技术(FISH)检测判断胎儿17p1... 目的:探讨17p13.3区域微缺失/微重复胎儿遗传学异常与临床表型的关系。方法:应用染色体微阵列分析(CMA)方法检测5例胎儿样本的基因组拷贝数改变;采用实时荧光定量聚合酶链反应(q-PCR)检测技术及荧光原位杂交技术(FISH)检测判断胎儿17p13.3区域异常的亲本来源。结果:5例胎儿在染色体17p13.1-13.3区域存在不同程度的微缺失/微重复,病例1和病例4的17p13.3区域异常是新发突变,病例2和病例3为母源性,病例5的异常来源于染色体t(10;17)平衡易位的父亲。结论:基于17p13.3片段中所含关键基因的不同,病例1为17p13.3微重复综合征Ⅱ型,病例2为临床意义不明(VOUS),病例3、4和5均为17p13.3区域DNA拷贝数异常关联的米勒·迪克综合征(MDS),病例3的母亲也为MDS。17p13.3区域微缺失/微重复综合征患儿表型的严重程度与其异常的DNA片段所含有的关键基因直接相关。 展开更多

关键词 17p13.3微重复综合征 米勒·迪克综合征 染色体微阵列分析 实时荧光定量聚合酶链反应 荧光原位杂交技术

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慈善捐赠、品牌资产与企业绩效的关系——来自中国上市公司的数据 被引量：4

12

作者 郭国庆 陈凤超 顾雷雷 《中国科技论坛》 CSSCI 北大核心 2018年第3期100-106,116,共8页

基于2006—2014年中国上市公司的数据,结合代理理论和战略慈善观,本文通过实证分析验证了企业慈善捐赠对企业绩效的影响以及品牌资产在企业慈善捐赠和企业绩效关系中的作用。实证结果显示,慈善捐赠过少或过多的企业,绩效水平均好于捐赠... 基于2006—2014年中国上市公司的数据,结合代理理论和战略慈善观,本文通过实证分析验证了企业慈善捐赠对企业绩效的影响以及品牌资产在企业慈善捐赠和企业绩效关系中的作用。实证结果显示,慈善捐赠过少或过多的企业,绩效水平均好于捐赠规模一般的企业,企业慈善捐赠与企业绩效之间呈现U型关系;对本研究样本而言,当企业慈善捐赠规模小于理想临界点(企业营业收入的1.296%)时,企业品牌资产越高,慈善捐赠对企业绩效的消极作用越大。因此,企业在慈善捐赠过程中,需要审慎权衡捐赠的规模,以避免利益相关者将企业的"慈善"误以为是"伪善";企业应该根据自身的品牌效应制定慈善捐赠策略,使捐赠行为利于绩效增长。 展开更多

关键词 慈善捐赠 品牌资产 企业绩效

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基于AT89S52的AGV控制系统研制 被引量：3

13

作者 尹志强 顾雷雷 +1 位作者 马保飞 杨鹏宇 《机电工程技术》 2009年第9期63-65,共3页

介绍了一款自主设计的自动导引小车(AGV),主要阐述自动引导小车基于AT89S52单片机控制系统的主要功能模块和设计方法。并且在此系统下小车实现自动寻迹行走,自动转向。实践证明,该小车在运行过程中功能稳定、可靠。

关键词 单片机 AGV控制系统 功能模块 电路设计

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植入前遗传学诊断(PGD)出生小鼠对高温环境的应激能力评估

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作者 顾雷雷 曾艳 +2 位作者 羊洋 董国英 祝辉 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第11期1485-1492,共8页

目的:评估胚胎植入前遗传学诊断(PGD)出生小鼠对高温环境的应激能力。方法:构建小鼠模型,分别为实验组PGD小鼠和对照组Normal小鼠。在5周龄时,将两组小鼠置于45℃高温环境,分析比较它们对热应激的反应调节能力。结果:45℃高温应激下,PG... 目的:评估胚胎植入前遗传学诊断(PGD)出生小鼠对高温环境的应激能力。方法:构建小鼠模型,分别为实验组PGD小鼠和对照组Normal小鼠。在5周龄时,将两组小鼠置于45℃高温环境,分析比较它们对热应激的反应调节能力。结果:45℃高温应激下,PGD小鼠平均耐受至死亡时间为59.31 min,显著低于Normal组平均死亡时间79.63 min(P<0.001)。在45℃30 min应激下,两组小鼠应激激素水平相似;中枢应激器官——蓝斑和下丘脑室旁核的组织结构及神经元活性在两组小鼠间无明显差异;外周应激器官——肾上腺皮质和髓质的组织结构,以及皮质合成分泌皮质酮的功能、髓质合成分泌肾上腺素的能力在两组小鼠间均无差异。结论:PGD小鼠对45℃高温环境的反应调节能力与Normal小鼠存在差异,这一异常可能不是由蓝斑、下丘脑以及肾上腺的功能差异直接造成的,而与它们所分泌激素的进一步作用有关。需要对应激激素的靶器官进行全面的结构、功能评估。 展开更多

关键词 胚胎植入前遗传学诊断 高温应激 下丘脑室旁核 蓝斑 肾上腺

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浅谈如何做好高职学生就业心理指导工作 被引量：3

15

作者 王妙 顾雷雷 《文化创新比较研究》 2021年第4期45-47,共3页

当前,随着大学招生规模的逐渐扩大,每年都有一大群毕业生迈入社会,面临就业的问题。放眼当前中国高职学生的就业情况,形势可谓是非常的严峻,每年的新增就业人数与往年的未就业人数加起来数目庞大,高职生面临着比以往更大的就业压力。而... 当前,随着大学招生规模的逐渐扩大,每年都有一大群毕业生迈入社会,面临就业的问题。放眼当前中国高职学生的就业情况,形势可谓是非常的严峻,每年的新增就业人数与往年的未就业人数加起来数目庞大,高职生面临着比以往更大的就业压力。而且高职院校的学生与高学历高层次的人才相比,存在着文凭层次较低的问题,现在很多的高学历、高层次人才放下薪资的高标准,抢走了很多原属于高职就业生的就业份额。很多高职学生在找工作的过程中不能够准确地定位自己,从而导致高职院校学生的就业率不高,在面临巨大的就业压力时,很多学生出现了各种各样的心理问题。因此,做好高职学生的就业心理指导工作至关重要。 展开更多

关键词 高职院校 高职就业 心理指导

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金融发展对经济增长影响的结构效应——基于META回归分析方法 被引量：23

16

作者 彭俞超 朱映惠 顾雷雷 《南开经济研究》 CSSCI 北大核心 2017年第5期20-36,共17页

金融发展对经济增长的影响是学术界长期讨论但仍未形成一致结论的问题。本文对基于中国样本的35篇实证研究247个估计进行了META回归分析。实证结果表明:总体而言,中国金融发展对经济增长有较弱的正向影响,且这一影响因时间、区域、融资... 金融发展对经济增长的影响是学术界长期讨论但仍未形成一致结论的问题。本文对基于中国样本的35篇实证研究247个估计进行了META回归分析。实证结果表明:总体而言,中国金融发展对经济增长有较弱的正向影响,且这一影响因时间、区域、融资方式和传导机制的差异而存在多重结构效应。中国金融发展对经济增长的促进作用存在U型的时间结构特征,在20世纪90年代最弱;各地区金融发展程度差距较大,中部地区金融资源利用率最高,金融对经济的促进作用最显著;相较于银行发展,金融市场发展对经济增长的作用更强;金融发展主要通过促进人力资本积累、固定资产投资和国外直接投资三方面因素推动经济增长。把握金融发展对经济增长的结构效应,优化金融结构将有助于供给侧改革和经济结构调整,实现长期经济增长。 展开更多

关键词 金融发展 经济增长 结构效应 META回归分析

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SHOX基因杂合性缺失2例胎儿的产前诊断及表型分析

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作者 顾雷雷 刘威 +1 位作者 朱湘玉 李洁 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第2期205-208,共4页

目的探讨2例SHOX基因杂合缺失胎儿的临床表型及产前诊断。方法选择2022年6月24日和2022年7月27日就诊于南京大学医学院附属鼓楼医院的2名孕妇及其发育迟缓胎儿作为研究对象。采集胎儿的羊水样品,提取基因组DNA,进行单核苷酸多态性微阵列... 目的探讨2例SHOX基因杂合缺失胎儿的临床表型及产前诊断。方法选择2022年6月24日和2022年7月27日就诊于南京大学医学院附属鼓楼医院的2名孕妇及其发育迟缓胎儿作为研究对象。采集胎儿的羊水样品,提取基因组DNA,进行单核苷酸多态性微阵列(SNP array)检测和/或FGFR3基因变异检测。结果排除FGFR3基因变异影响后,胎儿1的Xp或Yp末端存在约883 kb的杂合性缺失,胎儿2的Xp末端存在约5.75 Mb的杂合性缺失,2个缺失片段均包含SHOX基因。其中胎儿1的缺失片段来源未知,胎儿2的缺失片段遗传自母亲。胎儿1足月娩出,外观未见异常;胎儿2尚在妊娠中。结论结合超声提示异常、亲代表型及SNP array结果,可解释胎儿的宫内发育迟缓的表型及预测出生后的表型,有助于产前诊断。 展开更多

关键词 染色体微阵列分析 产前诊断 SHOX基因

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15q11.2 BP1-BP2片段拷贝数变异性质在产前诊断报告与咨询中的思考

18

作者 曹培暄 朱湘玉 +1 位作者 顾雷雷 李洁 《东南大学学报（医学版）》 CAS 2019年第2期313-317,共5页

目的:探讨15q11.2 BP1-BP2片段拷贝数变异的性质及其在产前诊断咨询中的相关问题。方法:回顾因智力精神障碍来我院产前诊断中心就诊的76例病例和1955例因其他原因就诊行染色体微阵列分析的对照病例,将其分为智力精神障碍患者组、中枢神... 目的:探讨15q11.2 BP1-BP2片段拷贝数变异的性质及其在产前诊断咨询中的相关问题。方法:回顾因智力精神障碍来我院产前诊断中心就诊的76例病例和1955例因其他原因就诊行染色体微阵列分析的对照病例,将其分为智力精神障碍患者组、中枢神经系统异常产前检查组及非中枢神经系统异常产前检查组,对携带15q11.2 BP1-BP2片段拷贝数变异的病例进行变异来源的验证和随访;对3组缺失病例的检出率进行统计学分析。结果:智力精神障碍患者组未见携带15q11.2 BP1-BP2片段拷贝数变异的病例;中枢神经系统异常产前检查组有2例携带该拷贝数变异的病例,其中1例是新发突变;非中枢神经系统异常产前检查组有15例携带该拷贝数变异的病例,均为父母遗传而来。携带拷贝数变异的胎儿及中枢神经系统异常产前检查组出生的胎儿目前生长精神运动均与标准符合,17例病例的父母也无异常,将对其持续随访。非中枢神经系统异常产前检查组缺失病例的检出率与智力精神障碍患者组及文献中病人组缺失的检出率相比,差异均无统计学意义,P>0.05。结论:鉴于本研究及文献回顾中15q11.2 BP1-BP2片段单纯缺失的低外显度特征不宜定义为病理性变异,但需要更多研究证实,故在产前诊断的报告与咨询中需慎重;而该片段重复被认为良性变异可能性大。 展开更多

关键词 15q11.2 BP1-BP2 拷贝数变异 产前诊断

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产前染色体微阵列分析结果为新发临床意义不明变异胎儿的随访结果

19

作者 顾雷雷 刘威 +3 位作者 周春香 曹培暄 朱湘玉 李洁 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第4期442-445,共4页

目的探讨产前染色体微阵列分析(CMA)结果为新发临床意义不明变异(VOUS)胎儿的临床预后。方法以2017年7月至2021年12月在南京大学医学院附属鼓楼医院产前诊断中心接受检测的6826例胎儿为研究对象。回顾性分析其CMA检测的结果,对判定为新... 目的探讨产前染色体微阵列分析(CMA)结果为新发临床意义不明变异(VOUS)胎儿的临床预后。方法以2017年7月至2021年12月在南京大学医学院附属鼓楼医院产前诊断中心接受检测的6826例胎儿为研究对象。回顾性分析其CMA检测的结果,对判定为新发VOUS的胎儿进行随访。结果在6826例胎儿中,506例为VOUS,其中237例进行了溯源检测,24例为新发变异。有效随访20例,随访时间范围为出生后4~26个月,其中4例引产,4例出生后出现临床表型,12例未见异常。结论建议对VOUS进行溯源检测,并对携带新发VOUS的胎儿进行持续随访,以明确VOUS的临床意义。 展开更多

关键词 染色体微阵列分析 临床意义不明变异 新发变异 胎儿

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纯合区域3例胎儿的来源分析

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作者 刘威 李洁 +2 位作者 朱湘玉 顾雷雷 陈雨欣 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第4期494-499,共6页

目的探讨3例存在纯合区域(ROH)胎儿的遗传学特征。方法选取2020年12月2日、2021年3月19日和2022年5月27日就诊于南京鼓楼医院的3例ROH胎儿作为研究对象,收集其相关临床资料。应用染色体微阵列分析(CMA)方法分析遗传来源,同时对胎儿1的... 目的探讨3例存在纯合区域(ROH)胎儿的遗传学特征。方法选取2020年12月2日、2021年3月19日和2022年5月27日就诊于南京鼓楼医院的3例ROH胎儿作为研究对象,收集其相关临床资料。应用染色体微阵列分析(CMA)方法分析遗传来源,同时对胎儿1的样本进行短串联重复序列(STR)的多重荧光PCR检测以判断嵌合情况。结果胎儿1的16号染色体为部分母源性单亲同二体(iUPD),形成机制为三体自救,胎儿1存在16三体的限制性胎盘嵌合(CPM)而无真性胎儿嵌合;胎儿2的20号染色体来自于双亲,形成机制为血缘同一;胎儿3的7号染色体为部分母源性iUPD,形成机制为配子重组。结论3例ROH胎儿遗传自双亲或母亲,提示遗传印记疾病相关染色体上出现ROH并提示UPD可能时,需进行遗传来源分析。 展开更多

关键词 串联重复序列 纯合区域 单亲二体 遗传来源分析 临床咨询

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