目的:探讨HERC2基因变异所致智力障碍伴发育迟缓1个家系的遗传学特征。方法:选取于2020年5—7月在大理大学第一附属医院就诊的1个智力障碍伴发育迟缓的患儿家系3代共10人为研究对象。收集该家系先证者的临床资料及家系成员患病情况,应...目的:探讨HERC2基因变异所致智力障碍伴发育迟缓1个家系的遗传学特征。方法:选取于2020年5—7月在大理大学第一附属医院就诊的1个智力障碍伴发育迟缓的患儿家系3代共10人为研究对象。收集该家系先证者的临床资料及家系成员患病情况,应用全外显子组测序技术对先证者进行致病基因筛选,采用Sanger测序对可疑致病基因进行家系验证。根据美国遗传学与基因组学(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)学会的基因变异解读标准与指南对可疑致病基因突变位点进行致病性分类。结果:先证者男,12岁,因“发育迟缓9年,智力障碍3个月”就诊,表现为身材矮小,无故自语自笑,眼神对周围环境回避,韦氏智力测验提示智力水平低下。先证者弟弟有类似智力障碍伴发育迟缓等表现,余家系成员正常。全外显子组测序结果显示先证者携带HERC2基因c.7675A>G位点纯合突变,Sanger测序显示其弟弟携带同样的HERC2基因c.7675A>G位点纯合突变,其余家系成员携带相同的HERC2基因c.7675A>G位点杂合突变。根据ACMG指南判定该基因位点突变为临床意义未明。结论:HERC2基因c.7675A>G位点突变可能是导致该家系智力障碍伴发育迟缓的遗传学基础。展开更多
文摘目的:探讨HERC2基因变异所致智力障碍伴发育迟缓1个家系的遗传学特征。方法:选取于2020年5—7月在大理大学第一附属医院就诊的1个智力障碍伴发育迟缓的患儿家系3代共10人为研究对象。收集该家系先证者的临床资料及家系成员患病情况,应用全外显子组测序技术对先证者进行致病基因筛选,采用Sanger测序对可疑致病基因进行家系验证。根据美国遗传学与基因组学(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)学会的基因变异解读标准与指南对可疑致病基因突变位点进行致病性分类。结果:先证者男,12岁,因“发育迟缓9年,智力障碍3个月”就诊,表现为身材矮小,无故自语自笑,眼神对周围环境回避,韦氏智力测验提示智力水平低下。先证者弟弟有类似智力障碍伴发育迟缓等表现,余家系成员正常。全外显子组测序结果显示先证者携带HERC2基因c.7675A>G位点纯合突变,Sanger测序显示其弟弟携带同样的HERC2基因c.7675A>G位点纯合突变,其余家系成员携带相同的HERC2基因c.7675A>G位点杂合突变。根据ACMG指南判定该基因位点突变为临床意义未明。结论:HERC2基因c.7675A>G位点突变可能是导致该家系智力障碍伴发育迟缓的遗传学基础。
