大鼠视皮层组织型纤溶酶原激活剂、神经元周围网络与小清蛋白的发育性共表达关系及其与视皮层可塑性关键期的相关性 被引量：1

1

作者 高唐鑫子 魏莎莉 +2 位作者 郑莎 何翔宇 黎一鸣 《解剖学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第6期719-723,F0004,共6页

目的：探讨出生后的Long Evans大鼠视皮层组织型纤溶酶原激活剂（tPA）与小清蛋白（PV）、神经元周围网络（PNs）三者发育性共表达的关系及其与视皮层发育可塑性的相关性.方法：应用免疫荧光组织化学对生后3（关键期起始）、4（高峰）、... 目的：探讨出生后的Long Evans大鼠视皮层组织型纤溶酶原激活剂（tPA）与小清蛋白（PV）、神经元周围网络（PNs）三者发育性共表达的关系及其与视皮层发育可塑性的相关性.方法：应用免疫荧光组织化学对生后3（关键期起始）、4（高峰）、5（后期）、7（终止）、9（成年）周龄的Long Evans大鼠视皮层分别进行tPA、NeuN、DAPI和tPA、PV、PNs三重标记以检测它们的表达随发育的时空关系.结果：tPA＋ PNs阳性细胞密度在4周龄显著增加达高峰,随后在9周龄显著减少,tPA＋PV和PV＋PNs阳性细胞密度在3周龄已达峰值并维持至4周龄,在5周龄显著减少至最低水平,随后显著增加至成年高水平;tPA＋PV/tPA和PV＋PNs/PNs比值在3周龄已达最大值,在5周龄显著降至最低,随后显著上升至成年水平;tPA＋ PV＋ PNs阳性细胞密度在可塑性关键期的高峰期即4周龄出现峰值.结论：PNs对PV的包绕随发育的变化可能是PNs参与关键期终止的结构基础;存在tPA＋ PV＋ PNs阳性细胞,此类神经元在可塑性高峰期富集提示它们可能与关键期可塑性的增强有关. 展开更多

关键词 视皮层可塑性 关键期 组织型纤溶酶原激活剂 小清蛋白 神经元周围网络 免疫荧光组织化学

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miR-145对卵巢癌SKOV3细胞增殖和侵袭的影响 被引量：3

2

作者 刘龙浩 魏莎莉 +3 位作者 余秋波 陈渝 刘祖翠 高唐鑫子 《解剖学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第3期289-292,共4页

目的:研究miR-145对卵巢癌SKOV3细胞增殖和侵袭的影响.方法:通过慢病毒转染将含miR-145的质粒转入SKOV3细胞中,经嘌呤霉素筛选建立稳定表达miR-145的SKOV3细胞株.通过实时荧光定量PCR验证miR-145的表达情况,MTT、流式细胞和transwell检... 目的:研究miR-145对卵巢癌SKOV3细胞增殖和侵袭的影响.方法:通过慢病毒转染将含miR-145的质粒转入SKOV3细胞中,经嘌呤霉素筛选建立稳定表达miR-145的SKOV3细胞株.通过实时荧光定量PCR验证miR-145的表达情况,MTT、流式细胞和transwell检测过表达miR-145后对SKOV3细胞增殖、凋亡及侵袭能力的影响.结果:过表达miR-145后,MTT实验显示SKOV3细胞增殖能力较对照组明显降低;流式检测显示过表达miR-145的SKOV3细胞凋亡率增加;Transwell实验显示过表达miR-145的SKOV3细胞侵袭能力明显低于对照组.结论:SKOV3细胞miR-145过表达可能通过增加SKOV3细胞凋亡率从而降低细胞增殖和侵袭能力. 展开更多

关键词 MIR-145 过表达 卵巢癌SKOV3 增殖 侵袭

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miR-125a-5p对卵巢癌SKOV3细胞增殖和侵袭的影响 被引量：1

3

作者 刘龙浩 余秋波 +3 位作者 魏莎莉 陈渝 刘祖翠 高唐鑫子 《解剖学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期1009-1012,共4页

目的：研究miR-125a-5p对卵巢癌SKOV3细胞增殖和侵袭的影响。方法：通过慢病毒转染技术将含miR-125a-5p的质粒转入SKOV3细胞中，经嘌呤霉素筛选建立稳定表达mi-125a-Sp的SKOV3细胞株。通过实时定量荧光RT-PCR验证miR-125a-5p的表达情况... 目的：研究miR-125a-5p对卵巢癌SKOV3细胞增殖和侵袭的影响。方法：通过慢病毒转染技术将含miR-125a-5p的质粒转入SKOV3细胞中，经嘌呤霉素筛选建立稳定表达mi-125a-Sp的SKOV3细胞株。通过实时定量荧光RT-PCR验证miR-125a-5p的表达情况，MTT、流式技术、Transwell、划痕实验检测过表达miR-125a-5p后对SKOV3细胞增殖、凋亡、侵袭及转移能力的影响。结果：过表达miR-125a-5p后，SKOV3细胞增殖能力较对照组有显著提高；流式细胞检测显示过表达miR-125a-5p的SKOV3细胞S期细胞增多，GO／GI期细胞及细胞凋亡率减少；Transwell和划痕实验显示过表达miR-125a-5p的SKOV3细胞侵袭和迁移能力明显高于对照组。结论：SKOV3细胞miR-125a-Sp过表达可能通过减少G0／G1期细胞及细胞凋亡率从而促进细胞增殖、侵袭和迁移能力。 展开更多

关键词 miR-125a-5p 过表达 卵巢癌SKOV3 增殖 侵袭

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结肠癌MMP-9和nm23表达的相关性研究 被引量：3

4

作者 曹永 高唐鑫子 +9 位作者 杨静 孙超 张荣 欧阳苏珊 王钊 李凤英 李恒柱 于建渤 李志强 张晓莉 《牡丹江医学院学报》 2010年第2期4-6,共3页

目的:研究MMP-9和nm23在结肠癌中的表达及其与侵袭转移之间的关系,探讨MMP-9与nm23之间的相关性。方法:采用免疫组化SP法对41例结肠癌和5例正常结肠组织做MMP-9和nm23的抗原标记。结果:MMP-9和nm23的表达与淋巴结转移、分化程度、Duke’... 目的:研究MMP-9和nm23在结肠癌中的表达及其与侵袭转移之间的关系,探讨MMP-9与nm23之间的相关性。方法:采用免疫组化SP法对41例结肠癌和5例正常结肠组织做MMP-9和nm23的抗原标记。结果:MMP-9和nm23的表达与淋巴结转移、分化程度、Duke’s分期有明显相关性(P<0.01);MMP-9和nm23的表达与结肠癌患者年龄、性别有明显相关(P<0.01);MMP-9与nm23在结肠癌的表达无相关性。结论:MMP-9和nm23的表达与结肠癌侵袭转移密切相关,可作为判断结肠癌预后的指标。。 展开更多

关键词 基质金属蛋白酶9 转移抑制基因23 侵袭 转移

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硫酸软骨素蛋白多糖对视皮层γ-氨基丁酸能神经元表达及其抑制性突触传递功能的影响

5

作者 黎一鸣 郑莎 +2 位作者 翁传煌 高唐鑫子 杨戎 《解剖学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第3期302-305,381,共5页

目的：通过体外观察硫酸软骨素蛋白多糖（CSPGs）对γ-氨基丁酸（GABA）能神经元表达及其抑制性突触传递功能的影响,为探索 CSPGs 抑制视皮层可塑性的机制提供实验依据。方法：运用硫酸软骨素酶（ChABC）处理体外培养的胎鼠视皮层神经元... 目的：通过体外观察硫酸软骨素蛋白多糖（CSPGs）对γ-氨基丁酸（GABA）能神经元表达及其抑制性突触传递功能的影响,为探索 CSPGs 抑制视皮层可塑性的机制提供实验依据。方法：运用硫酸软骨素酶（ChABC）处理体外培养的胎鼠视皮层神经元,降解其 CSPGs 后应用免疫荧光显色检测 CSPGs 降解情况及 GABA 能神经元的表达变化,并用膜片钳检测其自发性微小性抑制性突触后电流（mIPSCs）以观察其抑制性突触传递功能变化情况。结果：0.1 U/ml ChABC 处理神经元后,CSPGs 被成功降解,GABA 能神经元细胞密度、mIPSCs 幅度和频率均显著低于正常对照组。结论：CSPGs 能促进GABA 能神经元表达及其抑制性突触传递功能的成熟,这可能是 CSPGs 抑制视皮层可塑性的作用机制之一。 展开更多

关键词 硫酸软骨素蛋白多糖 硫酸软骨素酶 膜片钳 自发性微小性抑制性突触后电流

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3例16p11.2微缺失综合征胎儿的产前诊断及其产前超声分析 被引量：3

6

作者 姚妍怡 刘念 +6 位作者 李卉 王维鹏 张成成 高唐鑫子 徐淑琴 刘丽君 宋婕萍 《中国现代医学杂志》 CAS 2019年第19期33-38,共6页

目的分析3例16p11.2微缺失综合征胎儿的临床资料,探讨其产前诊断方法及宫内表型。方法回顾3例产前诊断为16p11.2微缺失(593 kb)胎儿的染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(SNP微阵列)检测结果,分析这3例胎儿的产前超声特点。结果病例... 目的分析3例16p11.2微缺失综合征胎儿的临床资料,探讨其产前诊断方法及宫内表型。方法回顾3例产前诊断为16p11.2微缺失(593 kb)胎儿的染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(SNP微阵列)检测结果,分析这3例胎儿的产前超声特点。结果病例1和病例2胎儿羊水染色体核型为46,XX,病例3胎儿羊水染色体核型为46,XY。病例1的SNP微阵列结果为arr[hg19]16p11.2(29,428,531~30,350,748)X1,即16p11.2存在922 kb的缺失。病例2的SNP微阵列结果为arr[hg19]16p11.2(29,591,326~30,176,508)X1,即16p11.2存在585 kb的缺失。病例3的SNP微阵列结果为arr[hg19]16p11.2(29,428,531~30,176,508)X1,即16p11.2存在748 kb的缺失。3例均有关键区域缺失,包含PRRT2、KCTD13、TBX6、HIRIP3、SEZ6L2等候选致病基因。病例1、2产前超声均提示胎儿半椎体畸形、脊柱侧弯,病例3产前超声提示胎儿颈部半透明膜增厚。结论 16p11.2微缺失综合征在产前可出现各个系统超声异常,但椎体畸形最为常见。中国汉族人群产前超声中如果出现胎儿半椎体畸形、脊柱侧弯,应考虑16p11.2微缺失综合征的可能。SNP微阵列分析可以有效地诊断16p11.2微缺失综合征,明确其断裂点以及所涉及的基因,有助于分析其基因型与表型的对应关系。 展开更多

关键词 畸形 严重的畸胎 16p11.2微缺失综合征 单核苷酸多态性微阵列

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新生儿耳聋基因联合听力筛查结果分析 被引量：9

7

作者 李卉 高唐鑫子 +4 位作者 吴丹 江雨霏 宋婕萍 王维鹏 戴翔 《国际检验医学杂志》 CAS 2019年第18期2223-2226,共4页

目的调查耳聋基因热点突变位点在武汉地区新生儿中的携带率,探讨新生儿耳聋基因筛查联合听力筛查的临床应用价值和意义。方法回顾性分析2016年1月至2017年12月在武汉市出生的11 231例足月新生儿听力筛查与耳聋基因筛查结果。新生儿出生... 目的调查耳聋基因热点突变位点在武汉地区新生儿中的携带率,探讨新生儿耳聋基因筛查联合听力筛查的临床应用价值和意义。方法回顾性分析2016年1月至2017年12月在武汉市出生的11 231例足月新生儿听力筛查与耳聋基因筛查结果。新生儿出生后3 d采集足跟血,采用实时荧光定量PCR法对常见的3个基因4个位点进行筛查,包括GJB2 c.235delC、SLC26A4 c.919-2A>G、12S rRNA m.1555A>G及m.1494C>T,同时利用耳声发射法于生后48~72 h进行听力初筛,初筛未通过者在出生后42 d行听力复筛,复筛未通过者于出生后6个月进行听力评估与诊断。基因突变阳性或听力确诊未通过的病例采用一代测序法进行验证。结果11 231例新生儿中,59例未通过6月龄听力检测。耳聋基因检测检出346例(占3.08%)携带耳聋基因突变,包括GJB2 c.235delC突变199例,c.176del16突变2例,c.427C>T杂合突变1例;c.235delC/c.257C>G复杂杂合突变1例,c.235delC/c.299delAT复杂杂合突变2例,c.235delC/c.427C>T复杂杂合突变1例;SLC26A4 c.919-2A>G突变113例;线粒体12S rRNA m.1555A>G突变20例及m.1494C>T突变1例。GJB2基因突变合并SLC26A4基因突变2例;GJB2基因突变合并线粒体基因突变4例。结论部分类型的耳聋基因突变携带患儿出生时不表现出听力异常,单纯应用常规听力筛查会漏检部分耳聋高危患儿。新生儿常规听力筛查联合耳聋基因筛查,有助于提高耳聋患儿的检出率,有利于耳聋患儿的早期发现及早期干预。 展开更多

关键词 新生儿 耳聋基因 听力筛查 联合筛查

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武汉地区育龄期汉族女性叶酸代谢相关酶基因多态性研究 被引量：9

8

作者 李卉 江雨霏 +5 位作者 高唐鑫子 刘丽君 姚妍怡 易美琪 徐闰红 宋婕萍 《国际检验医学杂志》 CAS 2020年第20期2473-2476,2480,共5页

目的分析武汉地区育龄期汉族女性叶酸代谢关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性分布,为出生缺陷的个体化防控、孕期叶酸增补提供依据。方法选取2016年5月至2020年1月于该院进行孕前与孕期检查... 目的分析武汉地区育龄期汉族女性叶酸代谢关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性分布,为出生缺陷的个体化防控、孕期叶酸增补提供依据。方法选取2016年5月至2020年1月于该院进行孕前与孕期检查的4216例育龄期汉族女性为研究对象,对其叶酸利用能力基因进行分型,分析该地区MTHFR和MTRR基因多态性的分布特征并与我国不同地区的汉族女性进行比较。结果该地区育龄期汉族女性MTHFR基因C677T和A1298C基因与等位基因频率与北方地区尚志、太原、烟台、郑州,南方地区湘潭、柳州、阳江、琼海的结果比较,差异均有统计学意义(P<0.05);MTRR基因A66G基因与等位基因频率与太原、烟台、柳州、阳江、琼海地区的结果比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论武汉地区育龄期汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布具有明显的地域特异性,实施叶酸增补时应考虑叶酸代谢能力相关基因多态性的影响,从而制订个性化的增补方案。 展开更多

关键词 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 基因多态性 叶酸

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武汉地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者基因突变分析 被引量：3

9

作者 李卉 江雨霏 +5 位作者 高唐鑫子 易美琪 王小艳 徐闰红 宋婕萍 刘丽君 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第1期244-249,共6页

目的:探讨武汉地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患者的基因突变特征。方法:对湖北省妇幼保健院1 321例筛查阳性的新生儿及门诊患者进行G6PD基因检测,首选多色探针熔解曲线法(MMCA)检测中国人群常见的12种G6PD基因突变,对于MMCA法未... 目的:探讨武汉地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患者的基因突变特征。方法:对湖北省妇幼保健院1 321例筛查阳性的新生儿及门诊患者进行G6PD基因检测,首选多色探针熔解曲线法(MMCA)检测中国人群常见的12种G6PD基因突变,对于MMCA法未检出者,分析其酶活性和临床信息,必要时进行测序检测。结果:在1 321例受检者中共检出768例突变,检出率58.1%。共检出18种G6PD基因变异类型,包括c.1388G>A、c.1376G>T、c.95G>A、c.1024C>T、c.871G>A、c.392G>T、c.487 G>A、c.1360C>T、c.1004C>A、c.517T>C、c.592C>T、c.94C>G、c.152C>T、c.320A>G、c.1028A>G、c.1316G>A、c.1327G>C和c.1376G>C,其中男性半合子683例,女性纯合子3例,女性杂合子80例,女性复杂杂合2例。结论:本研究共检出18种G6PD基因变异类型,并首次在中国人群中报道了c.94C>G、c.1028A>G和c.1327G>C突变类型。武汉地区人群常见G6PD基因突变类型为c.1388G>A、c.1376G>T和c.95G>A。 展开更多

关键词 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 基因突变 新生儿 育龄女性

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神经发育障碍儿童的全外显子组测序分析与产前诊断

10

作者 秦亚运 姚妍怡 +7 位作者 刘念 王波 刘丽君 李卉 高唐鑫子 徐闰红 王小艳 宋婕萍 《中华预防医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第5期753-759,共7页

探讨全外显子组测序(WES)在产前和产后神经发育障碍(NDDs)诊断中的应用价值。本研究回顾性分析2020年6月至2022年3月在湖北省妇幼保健院优生遗传门诊就诊的70例NDDs儿童的临床资料,另有28例为NDDs相关的产前诊断病例,利用WES以明确遗传... 探讨全外显子组测序(WES)在产前和产后神经发育障碍(NDDs)诊断中的应用价值。本研究回顾性分析2020年6月至2022年3月在湖北省妇幼保健院优生遗传门诊就诊的70例NDDs儿童的临床资料,另有28例为NDDs相关的产前诊断病例,利用WES以明确遗传病因。将基于WES的拷贝数变异(CNV)分析纳入常规WES数据分析。结果显示,70例神经发育障碍儿童的WES检出率为30%(21/70)。在21例阳性病例中,14例检出单核苷酸变异/小插入缺失(SNV/Indel,其中有12个变异是未见文献报道的新变异),6例检出CNV,1例检出SNV和CNV的复合杂合变异。综合CNV分析的WES检出率高于单独的SNV/Indel分析(30%,21/70 vs.20%,14/70)。28例产前诊断病例中,6例检出遗传自NDDs父母的变异,10例未检出与先证者相同的致病变异,其余12例未检出可以解释NDDs表型的明确致病或疑似变异。随访显示5个家庭选择终止妊娠,其他目前暂无异常。综上,WES可能是明确NDDs患儿遗传病因和产前诊断的有效手段,有利于评估预后以辅助临床治疗和再生育指导。 展开更多

关键词 神经发育障碍 外显子组测序 产前诊断

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microRNA-145对卵巢癌SKOV3细胞抑癌基因p53表达调控研究 被引量：1

11

作者 刘龙浩 魏莎莉 +3 位作者 余秋波 陈渝 刘祖翠 高唐鑫子 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期70-73,共4页

目的探讨micro RNA-145(mi R-145)对卵巢癌SKOV3细胞抑癌基因p53表达的调控。方法选取2012年2月至2013年4月在重庆医科大学,通过慢病毒转染技术将含mi R-145的质粒转入SKOV3细胞中,经嘌呤霉素筛选建立稳定表达mi R-145的SKOV3细胞株。... 目的探讨micro RNA-145(mi R-145)对卵巢癌SKOV3细胞抑癌基因p53表达的调控。方法选取2012年2月至2013年4月在重庆医科大学,通过慢病毒转染技术将含mi R-145的质粒转入SKOV3细胞中,经嘌呤霉素筛选建立稳定表达mi R-145的SKOV3细胞株。实时定量荧光RT-PCR验证mi R-145的表达情况,western-blot检测过表达mi R-145后SKOV3细胞中p53蛋白表达量的变化。结果过表达mi R-145的SKOV3细胞p53蛋白相对表达量实验组0.714±0.18,对照组0.333±0.07,增高1.14倍(P<0.05)。结论 mi R-145可能通过增强卵巢癌SKOV3细胞中抑癌基因p53的表达来降低细胞的肿瘤恶性程度。 展开更多

关键词 micro RNA-145 卵巢肿瘤 SKOV3 P53

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巴弗洛霉素A1抑制卵巢癌细胞SKOV3自噬并增强化疗敏感性的作用机制 被引量：1

12

作者 陈渝 陈国庆 +4 位作者 刘祖翠 刘革力 刘龙浩 高唐鑫子 魏莎莉 《生殖与避孕》 CAS CSCD 2013年第6期367-371,共5页

目的:研究巴弗洛霉素A1(bafilomycin A1)对5-氟尿嘧啶(5-FU)作用下的卵巢癌细胞SKOV3自噬的抑制作用及其增强化疗敏感性的可能机制。方法:将SKOV3细胞随机分为3组,A组:50μmol/L5-氟尿嘧啶(5-FU)处理48h;B组:100nmol/L巴弗洛霉素A1给药1... 目的:研究巴弗洛霉素A1(bafilomycin A1)对5-氟尿嘧啶(5-FU)作用下的卵巢癌细胞SKOV3自噬的抑制作用及其增强化疗敏感性的可能机制。方法:将SKOV3细胞随机分为3组,A组:50μmol/L5-氟尿嘧啶(5-FU)处理48h;B组:100nmol/L巴弗洛霉素A1给药1h后加入50μmol/L5-FU处理48 h;C组(阴性对照):不作任何处理。3组细胞均应用吖啶橙染色、间接免疫荧光技术检测卵巢癌细胞SKOV3自噬形态学变化;并通过Western blotting检测巴弗洛霉素A1对SKOV3细胞中微管相关蛋白轻链3(LC3)及自噬相关蛋白Beclin1表达的影响。结果:B组产生的红色酸性区域明显减少,LC3定位的荧光亮度减弱,细胞内LC3、Beclin1蛋白表达量显著降低。结论:巴弗洛霉素A1可能通过减少SKOV3细胞酸性区域的数量,抑制LC3产生从而抑制SKOV3细胞的自噬。 展开更多

关键词 巴弗洛霉素A1(bafilomycin A1) 5-氟尿嘧啶(5-FU) 卵巢癌细胞 细胞自噬 微管相关蛋白轻链3(LC3) 自噬相关蛋白(Beclin1)

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孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查实验室技术专家共识 被引量：18

13

作者 国家卫生健康委临床检验中心产前筛查与诊断专家委员会 王维鹏 +2 位作者 李卉 徐闰红 高唐鑫子 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期341-346,共6页

孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查(non-invasive prenatal testing,NIPT)是应用高通量基因测序等分子生物学技术检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段,以评估胎儿常见染色体非整倍体(T21、T18、T13)风险的一种产前筛查方式。相对于传统的孕妇... 孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查(non-invasive prenatal testing,NIPT)是应用高通量基因测序等分子生物学技术检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段,以评估胎儿常见染色体非整倍体(T21、T18、T13)风险的一种产前筛查方式。相对于传统的孕妇外周血血清学筛查,NIPT具有高检出率及低假阳性率的优点。随着技术的快速发展,NIPT的临床应用日益增加,其临床适用范围参见《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》(国卫办妇幼发[2016]45号附件1)。为规范NIPT的应用,国家卫健委临床检验中心产前筛查与诊断实验室室间质评专家委员会《产前筛查与诊断实验室技术专家共识》专家组进行充分讨论,制订本共识对NIPT实验室技术的临床应用作出要求和建议。本共识着重在质量管理与质量控制等方面进行详细描述,并将随着技术的发展持续更新以满足临床需求。 展开更多

关键词 胎儿游离DNA 孕妇外周血 实验室技术 产前筛查 专家组 分子生物学技术 染色体非整倍体 临床应用

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