期刊文献+
共找到61篇文章
< 1 2 4 >
每页显示 20 50 100
晚发型cblC型甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症1例报告并文献复习
1
作者 魏景景 司倩倩 +2 位作者 倪俊 魏妍平 钱敏 《中风与神经疾病杂志》 CAS 2023年第10期942-945,共4页
目的探讨晚发型甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症的临床及基因变异特点。方法回顾性分析1例MMACHC基因突变致晚发型cblC型甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症患者的临床资料及基因检测结果,并结合文献讨论。结果本例男性患者,以双... 目的探讨晚发型甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症的临床及基因变异特点。方法回顾性分析1例MMACHC基因突变致晚发型cblC型甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症患者的临床资料及基因检测结果,并结合文献讨论。结果本例男性患者,以双足麻木起病,逐渐出现双下肢僵硬无力,发病前有非特异性精神行为异常症状,此次就诊经基因检测发现MMACHC基因4号外显子存在c.482G>A(p.Arg161Gln)错义突变,与文献报道c.482G>A复合杂合突变不同,本例患者突变类型为纯合突变。结论甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症的临床异质性较大,容易漏诊误诊,当出现不明原因的精神行为异常时应考虑该诊断,基因检测是诊断的重要依据,同时也可指导该病的分型。 展开更多
关键词 甲基丙二酸尿症 同型半胱氨酸血症 晚发型 MMACHC基因 cblC型
下载PDF
以周围神经病为首发症状的6例结节性多动脉炎的临床病理特点 被引量:6
2
作者 魏妍平 陈琳 +8 位作者 崔丽英 郭玉璞 关鸿志 朱以诚 高山 任海涛 赵燕环 李本红 杜华 《脑与神经疾病杂志》 2009年第4期295-298,共4页
目的回顾性分析6例以周围神经病为首发症状的结节性多动脉炎(PAN)患者的临床和病理特点,为早期诊断提供帮助。方法总结分析6例PAN患者的临床特点,作为首发症状的周围神经病的起病方式,进展过程,症状与体征的演变,以及电生理检查与腓肠... 目的回顾性分析6例以周围神经病为首发症状的结节性多动脉炎(PAN)患者的临床和病理特点,为早期诊断提供帮助。方法总结分析6例PAN患者的临床特点,作为首发症状的周围神经病的起病方式,进展过程,症状与体征的演变,以及电生理检查与腓肠神经组织病理学特点。同时总结6例患者的其他伴随症状,血液学检查,血管超声等检查手段的诊断意义。结果6例患者多数起病较急,下肢受累早,且症状比上肢重。感觉神经受累出现早,且刺激性症状比较突出。症状与体征不对称,尤其在病程早期更明显,后期可表现为远端对称或不对称性的多发性周围神经病。本组患者神经传导以波幅下降为主,感觉和运动神经均受累。3例患者行腓肠神经活检术,仅1例患者发现血管炎的典型病理改变。结论结节性多动脉炎以周围神经病为首发症状时诊断较困难。应详细询问病史,仔细查体。实验室检查如血沉快,C反应蛋白升高,血白细胞增多,血管彩超发现小动脉瘤或血管狭窄等具有提示意义。电生理检查可明确神经病变的部位和程度,神经和肌肉活检可证实诊断。 展开更多
关键词 结节性多动脉炎 周围神经病 腓肠神经活检
下载PDF
两套线粒体病诊断标准在67例疑诊线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作患者诊断中的评估 被引量:4
3
作者 魏妍平 郭玉璞 +5 位作者 崔丽英 彭斌 陈琳 朱以诚 任海涛 赵燕环 《脑与神经疾病杂志》 2015年第1期62-65,共4页
目的探讨目前主要的Walker诊断标准和Morava线粒体疾病评分系统对于线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)诊断的优势和局限性、两套诊断标准相互之间的一致性。方法收集2000年至2013年间我院疑诊MELAS的门诊或住院患者,共67例,... 目的探讨目前主要的Walker诊断标准和Morava线粒体疾病评分系统对于线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)诊断的优势和局限性、两套诊断标准相互之间的一致性。方法收集2000年至2013年间我院疑诊MELAS的门诊或住院患者,共67例,归纳总结其临床表现、代谢筛查如血和脑脊液(CSF)的乳酸水平、神经影像、肌肉活检及基因检查等结果,分别按两套诊断标准予以评判,分为确诊、很可能、可能三个不同诊断级别,并予以对照分析。同时对于MELAS诊断中常用的各项检查手段分别予以总结分析,并结合文献探讨其优缺点。结果按Walker等的诊断标准,67例患者中,36(53.7%)例确诊,9例(13.5%)很可能,22例(32.8%)可能。按Morava等的诊断标准67例患者中确诊36例(53.7%),很可能23例(34.3%),可能8例(11.9%)。两套诊断标准比较:判断一致的共35例(52.2%),其中均为确诊的25例,均为很可能的4例,均为可能的6例。判断不一致的32(47.8%)例,其中24例仅相差一个诊断级别,如确诊和很可能之间,很可能和可能之间。结论全面评价MELAS患者的临床表现、肌肉病理、基因检查、代谢和影像学检查及酶学检测等结果,并坚持个体化的诊断原则才能最大限度的提高诊断的准确性。Morava标准更注重临床,所需检查便于操作,但对于早期患者诊断的阳性率较低。Walker标准涵盖的辅助检查全面,但目前临床上难以全面开展,最终诊断受限。因此,两套标准侧重点不同,应该取长补短。 展开更多
关键词 MELAS 破碎红纤维 线粒体脑肌病 诊断标准 肌肉活检 突变
下载PDF
三例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作患者的治疗和随访 被引量:4
4
作者 魏妍平 郭玉璞 +3 位作者 陈琳 崔丽英 任海涛 赵燕环 《脑与神经疾病杂志》 2011年第1期27-30,共4页
目的初步探讨辅酶Q10和维生素B1、B2、C、E对于线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的疗效。方法随访3例早期诊断的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的患者,观察治疗后其临床表现和影像学改变。结果本组3例患者用药后患者的卒中... 目的初步探讨辅酶Q10和维生素B1、B2、C、E对于线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的疗效。方法随访3例早期诊断的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的患者,观察治疗后其临床表现和影像学改变。结果本组3例患者用药后患者的卒中样发作和/或癫疒间发作的频率明显减少,头颅MRI出现新发病灶的次数明显减少,患者无明显残障。结论线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的患者早期口服维生素B1、B2、C、E和辅酶Q10可能会改善预后,但有待于大宗病例进一步验证。 展开更多
关键词 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作 线粒体 治疗 辅酶Q10 维生素
下载PDF
10例误诊为线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作的青年卒中患者的临床分析 被引量:4
5
作者 魏妍平 倪俊 +1 位作者 崔丽英 彭斌 《中风与神经疾病杂志》 北大核心 2017年第10期910-913,共4页
目的线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作(MELAS)是最常见的线粒体脑肌病类型之一,具有明显的临床和遗传异质性。MELAS最显著的核心症状是卒中样发作,容易与缺血性脑卒中混肴。方法通过分析10例曾误诊为MELAS的青年脑梗死患者的临床... 目的线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作(MELAS)是最常见的线粒体脑肌病类型之一,具有明显的临床和遗传异质性。MELAS最显著的核心症状是卒中样发作,容易与缺血性脑卒中混肴。方法通过分析10例曾误诊为MELAS的青年脑梗死患者的临床表现和辅助检查,并与MELAS患者相对比。同时结合文献复习,分析卒中发作与卒中样发作的相同与不同之处。结果所有10例患者均出现一次以上卒中发作,以偏侧肢体无力最常见,其次为偏侧肢体麻木、偏盲、失语等。其中8例患者存在一种以上血管病相关的危险因素。头部MRI发现皮质和皮质下白质病变,均累及多个脑叶,数月后复查可见软化灶形成。所有患者均同时存在基底节和/或深部白质病变。MRA均发现动脉闭塞或狭窄。结论本组患者卒中发作以偏瘫最常见。影像学上以皮质受累为主,同时常出现深部白质和/或基底节病变,后期可形成软化灶。 展开更多
关键词 线粒体脑肌病伴乳酸血症及卒中样发作 缺血性脑卒中 青年卒中
下载PDF
自发性低颅压并发静脉血栓形成和出血性梗死一例临床分析 被引量:2
6
作者 魏妍平 吴立文 +3 位作者 卢强 陈琳 崔丽英 沈航 《脑与神经疾病杂志》 2009年第4期312-314,共3页
目的自发性低颅压(SIH)多以与体位相关的剧烈头痛为主要症状,误诊率高。SIH并发静脉和(或)静脉窦血栓形成非常罕见。方法我们报道1例SIH并发静脉血栓形成和出血性梗死的患者,并复习相关文献。结果本例患者自发性低颅压在前,静脉血栓形... 目的自发性低颅压(SIH)多以与体位相关的剧烈头痛为主要症状,误诊率高。SIH并发静脉和(或)静脉窦血栓形成非常罕见。方法我们报道1例SIH并发静脉血栓形成和出血性梗死的患者,并复习相关文献。结果本例患者自发性低颅压在前,静脉血栓形成和出血性梗死在后,同时经过检查排除了其他可导致静脉血栓形成的危险因素。所以我们考虑SIH是静脉血栓形成的危险因素。假如SIH患者与体位相关的间断的头痛变成持续性头痛时,应考虑到有静脉血栓形成的可能。结论因为SIH的患者有形成硬膜下血肿的风险,所以对于静脉血栓形成的抗凝治疗应谨慎。 展开更多
关键词 自发性低颅压 头痛 静脉血栓形成 出血性梗死
下载PDF
ND3基因突变导致的线粒体脑肌病重叠综合征二例 被引量:3
7
作者 魏妍平 崔丽英 彭斌 《脑与神经疾病杂志》 2016年第10期626-630,共5页
目的孤立的线粒体电子传递链复合物Ⅰ缺陷是线粒体病常见的原因之一,可导致几种独特的临床综合征。方法本文报道2例NADH脱氢酶(ND)基因突变导致的线粒体脑肌病的临床资料,分析该2例线粒体脑肌病患者的临床表现,头颅影像学,血乳酸,血生化... 目的孤立的线粒体电子传递链复合物Ⅰ缺陷是线粒体病常见的原因之一,可导致几种独特的临床综合征。方法本文报道2例NADH脱氢酶(ND)基因突变导致的线粒体脑肌病的临床资料,分析该2例线粒体脑肌病患者的临床表现,头颅影像学,血乳酸,血生化,血氨基酸,尿有机酸等,脑电图(EEG),肌电图(EMG)和神经传导速度,以及线粒体全基因二代测序和线粒体相关核基因的检查。结果例1患者部分症状符合线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS),部分症状符合伴破碎红纤维肌阵挛癫痫(MERRF)。该患者头颅MRI除MELAS常见的皮质病变外,还可见中脑和四叠体对称性异常信号,符合Leigh综合征(LS)影像学表现。线粒体基因二代测序发现MT ND3,10158T>C突变。例2患者临床表现完全符合MELAS的临床特征,但头颅MRI可见中脑红核双侧对称性病变,又符合LS的影像学特征。线粒体全基因二代测序发现ND3,10191T>C突变。结论对于难以解释的神经系统症状和体征,尤其有多系统受累表现,即使临床表现不符合某种独特的线粒体病综合征,也要提高警惕,避免漏诊。 展开更多
关键词 线粒体脑肌病 NADH脱氢酶 基因突变 孤立复合物Ⅰ缺陷 二代测序
下载PDF
干燥综合征的神经系统表现 被引量:3
8
作者 魏妍平 关鸿志 郭玉璞 《脑与神经疾病杂志》 2001年第4期222-224,共3页
关键词 干燥综合征 神经系统表现 电生理 诊断 治疗
下载PDF
一个临床表现迥异的伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病家系 被引量:1
9
作者 魏妍平 崔丽英 彭斌 《中风与神经疾病杂志》 CAS 北大核心 2016年第9期776-778,共3页
目的报道一个伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病(MLC)家系兄妹两人,并结合文献复习,以期对MLC的早期诊断提供帮助。方法分析这2例患者的临床表现,影像学资料,基因检查以及其它辅助检查结果。结果本文2例患者为同一家系兄妹两人,临床症状差... 目的报道一个伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病(MLC)家系兄妹两人,并结合文献复习,以期对MLC的早期诊断提供帮助。方法分析这2例患者的临床表现,影像学资料,基因检查以及其它辅助检查结果。结果本文2例患者为同一家系兄妹两人,临床症状差异显著,但影像学均表现典型的白质病变和皮质下囊肿,MLC基因均发现两处杂合突变:c.812T>C,c.250C>G。结论 MLC患者影像学表现具有相对特异性,而临床症状变化多样,详细询问家族史,并进行相关基因检测,才能尽早明确诊断。 展开更多
关键词 皮质下囊肿的巨脑性白质脑病 vander Knaap病 核磁共振
下载PDF
维生素B_(12)缺乏性感觉性周围神经病 被引量:3
10
作者 魏妍平 郭玉璞 《脑与神经疾病杂志》 2002年第4期247-247,217,共2页
关键词 临床表现 诊断 替代疗法 维生素B12缺乏 感觉性周围神经病
下载PDF
表现为进行性认知功能减退和白质脑病的原发性中枢神经系统淋巴瘤一例 被引量:1
11
作者 魏妍平 谭颖 杨荫昌 《脑与神经疾病杂志》 2012年第5期378-381,共4页
目的提高对原发中枢神经系统淋巴瘤(PCNL)的临床影像学及其少见表现的认识,有利于早期诊断。方法分析1例PCNL的患者,其临床主要表现为头痛、进行性认知功能减退和症状性癫痫,影像学特点是以白质受累为主,病理证实为弥漫性大B细胞淋巴瘤... 目的提高对原发中枢神经系统淋巴瘤(PCNL)的临床影像学及其少见表现的认识,有利于早期诊断。方法分析1例PCNL的患者,其临床主要表现为头痛、进行性认知功能减退和症状性癫痫,影像学特点是以白质受累为主,病理证实为弥漫性大B细胞淋巴瘤。结果本例患者亚急性病程,逐渐进展,激素治疗无效。头颅MRI显示双侧侧脑室后角旁和透明隔长T1,长T2异常信号,可见小片状强化。与典型PCNL的影像学表现不同。也不符合典型的脑淋巴瘤病的影像学表现。结论白质脑病的鉴别诊断应考虑PCNL的可能。激素治疗无效不能排除PCNL。 展开更多
关键词 原发中枢神经系统淋巴瘤 脑淋巴瘤病 核磁共振 脑组织活检
下载PDF
感觉性神经元神经病的实验病理研究 被引量:1
12
作者 魏妍平 郭玉璞 任海涛 《脑与神经疾病杂志》 2006年第3期168-171,189,共5页
目的:建立一成功率高,感觉症状确实的感觉性神经元神经病的动物模型。并同时观察不同剂量维生素 B6对于大鼠感觉性神经系统的作用。方法:50只雌性Wistar大鼠分别给予600mg/kg(1周或2周),400mg/kg(4周), 200mg/kg(4周或8周)与100mg/k... 目的:建立一成功率高,感觉症状确实的感觉性神经元神经病的动物模型。并同时观察不同剂量维生素 B6对于大鼠感觉性神经系统的作用。方法:50只雌性Wistar大鼠分别给予600mg/kg(1周或2周),400mg/kg(4周), 200mg/kg(4周或8周)与100mg/kg(4周或8周)维生素B6,腹腔注射,每天一次。取其后根神经节(DRG),周围神经及脊髓作光镜与电镜分析。染色方法有HE,Luxol Fast Blue,Masson三色与银浸染色。半薄切片用甲苯胺兰染色,超薄切片用醋酸双氧铀与枸橼酸铅染色。结果:腰段DRG受累最重,其次为颈段、胸段。大剂量组导致感觉性神经元神经病,动物步态不稳,甚至瘫痪。DRG细胞体体积减少或坏死,伴以轴突萎缩与崩解,并可见吞噬细胞吞噬现象。小剂量组动物无异常临床表现,DRG神经元病变轻微,但存在轴突萎缩与变性。电镜下发现近端突与胞体均有细胞骨架异常。脊髓后束中薄束比楔束病变重。结论:多种因素包括用药时间、用药剂量及不同亚群神经元的药物敏感性不同,均可影响维生素B6神经毒性的最终表现。 展开更多
关键词 感觉性神经元神经病 动物模型 维生素B6 实验病理
下载PDF
线粒体肌病合并周围神经病的临床病理研究 被引量:1
13
作者 魏妍平 陈琳 +2 位作者 郭玉璞 任海涛 赵燕环 《脑与神经疾病杂志》 2005年第3期161-162,共2页
目的:分析线粒体肌病合并周围神经病的临床特点、电生理和病理特征。方法:对10例肌肉活检确诊为线粒体肌病同时又合并周围神经病的患者从临床症状与体征、电生理检查和腓肠神经活检等几方面予以分析,并探讨周围神经病的病理基础。结果:... 目的:分析线粒体肌病合并周围神经病的临床特点、电生理和病理特征。方法:对10例肌肉活检确诊为线粒体肌病同时又合并周围神经病的患者从临床症状与体征、电生理检查和腓肠神经活检等几方面予以分析,并探讨周围神经病的病理基础。结果:本组10例患者中1例仅有临床下受累,另外9例表现为轻中度感觉运动性周围神经病,以感觉症状为重。结论:对线粒体肌病患者应将详细的神经系统查体与神经电生理检查相结合,提高周围神经病的检出率。电生理检查和腓肠神经活检有助于诊断。周围神经病的发病机制可能与线粒体功能异常有关。 展开更多
关键词 线粒体肌病 周围神经病
下载PDF
感觉性神经病临床病理研究 被引量:1
14
作者 魏妍平 鱼桂芳 郭玉璞 《脑与神经疾病杂志》 2000年第6期338-340,共3页
本文对33例以感觉性周围神经系统受累为主要表现的病人,以临床表现、电生理检查、腓肠神经活检或尸检等几方面予以分析,并结合文献进行讨论。
关键词 感觉性周围神经病 感觉性神经元神经病 病理
下载PDF
21例癔症性失语病人的心理治疗与护理 被引量:1
15
作者 魏妍平 姚卓娅 成巧梅 《河南预防医学杂志》 1998年第6期388-388,共1页
21例癔症性失语病人的心理治疗与护理魏妍平,姚卓娅,成巧梅我科门设于1991年4月到1996年4月诊治癔症性失语病人21例,经实施心理治疗与心理护理,取得满意疗效,现报告如下:1临床资料在本组21例患者中,女性门例,... 21例癔症性失语病人的心理治疗与护理魏妍平,姚卓娅,成巧梅我科门设于1991年4月到1996年4月诊治癔症性失语病人21例,经实施心理治疗与心理护理,取得满意疗效,现报告如下:1临床资料在本组21例患者中,女性门例,男性4例;年龄最小者17岁,最大6... 展开更多
关键词 癔症性失语 心理治疗 护理
下载PDF
三例貌似脑炎的幕上原始神经外胚层肿瘤的临床病理分析
16
作者 魏妍平 李桂林 +3 位作者 关鸿志 钟定荣 崔丽英 杨荫昌 《脑与神经疾病杂志》 2013年第3期213-218,共6页
目的分析幕上原始神经外胚层肿瘤(s-PNET)的临床、影像学和病理特点,以期早期诊断,早期治疗,从而改善预后。方法回顾分析3例临床上貌似脑炎的s-PNET的临床资料、脑脊液细胞学、头颅核磁共振和脑活检组织病理学特点。结果本文3例患者起... 目的分析幕上原始神经外胚层肿瘤(s-PNET)的临床、影像学和病理特点,以期早期诊断,早期治疗,从而改善预后。方法回顾分析3例临床上貌似脑炎的s-PNET的临床资料、脑脊液细胞学、头颅核磁共振和脑活检组织病理学特点。结果本文3例患者起病相对较急,主要表现颅高压的症状和局灶神经系统症状,如单肢或偏侧肢体无力,或癫痫发作等。例1脑脊液细胞学可见异形细胞,符合肿瘤细胞。3例患者影像学上病灶边界不清晰,无明显强化。随病情发展,病灶局部扩大或者蔓延至对侧,甚至出现脑脊液播散,并且局部囊性变。3例肿瘤组织绝大部分均由原始幼稚的小细胞构成,弥漫浸润性生长,可见Homer Wright菊形团形成。3例肿瘤细胞一致性表达CD99、Syn、NSE、Nestin和S-100,散在表达CgA、GFAP、NeuN和oligo-2;Ki-67阳性率40%~60%。结论 s-PNET临床和影像学表现多样,确诊需要脑组织病理诊断。 展开更多
关键词 原始神经外胚层肿瘤 核磁共振 脑活检 脑脊液 细胞学 病理
下载PDF
1例肿瘤样炎性脱髓鞘病的误诊分析
17
作者 魏妍平 任海涛 赵艳环 《中国实验诊断学》 2004年第1期32-33,共2页
关键词 肿瘤样炎性脱髓鞘病 误诊 中枢神经系统 手术治疗 临床资料
下载PDF
美到鼻毛不过分 修剪长度要适度
18
作者 魏妍平 杨振岭 《家庭医学(上半月)》 2006年第11期55-55,共1页
家住郑州的郝先生这几天突然鼻腔糜烂,疼痛难忍,高烧不止。在河南省人民医院耳鼻喉科,主任医师朱优立确诊其患了鼻前庭炎。经过仔细询问病史发现,郝先生的病因来源于一个小小的坏习惯——拔鼻毛。
关键词 拔鼻毛 河南省人民医院 长度 修剪 耳鼻喉科 鼻前庭炎 主任医师 病因来源 坏习惯
下载PDF
日记中查出过敏原
19
作者 魏妍平 王文龙 《家庭医学(上半月)》 2006年第19期39-39,共1页
过敏是一种变态反应性疾病.很多人都曾有过敏的经历,还有一部分人不知原因地反复过敏,严重者甚至面临生命危险。避免接触过敏原是防治过敏性疾病最有效的措施。但自然界中可以引起过敏的物质数不胜数,靠医生很难判断真正的“肇事凶... 过敏是一种变态反应性疾病.很多人都曾有过敏的经历,还有一部分人不知原因地反复过敏,严重者甚至面临生命危险。避免接触过敏原是防治过敏性疾病最有效的措施。但自然界中可以引起过敏的物质数不胜数,靠医生很难判断真正的“肇事凶手”。河南省人民医院皮肤科李振鲁主任说:容易过敏者不妨坚持记过敏日记,帮助发现、甄别过敏原。医生通过对多次发病前后的日记进行比较分析,找到同一致病条件,可以确定过敏“元凶”。 展开更多
关键词 过敏原 日记 变态反应性疾病 河南省人民医院 过敏性疾病 生命危险 致病条件 自然界
下载PDF
激光是如何脱毛的
20
作者 魏妍平 黄涛 《家庭医学(上半月)》 2005年第9期56-56,共1页
爱美的女士都希望有一身光洁如玉的皮肤。然而夏季女性服装暴露的范围越来越多,多余的体毛令人尴尬和不雅。有没有既能永久脱毛、痛苦又小的方法呢?专家向您推荐激光脱毛……
关键词 河南省人民医院 周期性循环 激光脱毛 主任医师 治疗时间 治疗效果 皮肤科 夏季
下载PDF
上一页 1 2 4 下一页 到第
使用帮助 返回顶部