含伊沙佐米的联合方案治疗多发性骨髓瘤患者的临床疗效及安全性分析

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作者 陈冉 薛连国 +7 位作者 周航 贾韬 蔡志梅 朱原辛 苗蕾 魏计锋 赵利东 毛建平 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期483-492,共10页

目的:观察含伊沙佐米的联合方案治疗多发性骨髓瘤(MM)的临床疗效及安全性。方法:回顾性分析2020年1月至2022年2月连云港市第一人民医院血液科32例MM患者应用含伊沙佐米联合方案治疗的临床疗效及相关不良反应。32例患者包括复发难治多发... 目的:观察含伊沙佐米的联合方案治疗多发性骨髓瘤(MM)的临床疗效及安全性。方法:回顾性分析2020年1月至2022年2月连云港市第一人民医院血液科32例MM患者应用含伊沙佐米联合方案治疗的临床疗效及相关不良反应。32例患者包括复发难治多发性骨髓瘤患者15例(R/RMM组)和硼替佐米诱导有效但因不良反应(AE)或其他原因转换为含伊沙佐米方案治疗的MM患者17例(转换治疗组)。治疗方案包括IPD (伊沙佐米+泊马度胺+地塞米松)方案,IRD (伊沙佐米+来那度胺+地塞米松)方案,ICD (伊沙佐米+环磷酰胺+地塞米松)方案,ID (伊沙佐米+地塞米松)方案。结果:R/RMM患者总有效率(ORR)为53.3%(8/15),其中完全缓解(CR) 1例,非常好的部分缓解(VGPR) 2例,部分缓解(PR) 5例。IPD方案组、IRD方案组、ICD方案组、ID方案组R/R MM患者的ORR分别为100%(3/3)、42.9%(3/7)、33.3%(1/3)、50%(1/2),4组间差异无统计学意义(χ^(2)=3.375,P=0.452)。既往接受1线治疗后的患者ORR为50%(2/4),2线治疗后的患者ORR为50%(3/6),3线及以上治疗后的患者ORR为60%(3/5),其不同线数间的有效率差异无统计学意义(χ^(2)=2.164,P=0.730)。17例转换治疗后获得CR 6例,VGPR 5例,PR 4例,ORR为88.2%(15/17)。IPD方案组、IRD方案组、ICD方案组、ID方案组的ORR分别为100%(3/3)、100%(6/6)、100%(3/3)、60%(3/5),4组间差异无统计学意义(χ^(2)=3.737,P=0.184)。R/RMM组患者中位无进展生存(PFS)时间为9 (6.6-11.4)个月,中位总生存(OS)时间为18(11.8-24.2)个月。转换治疗组患者中位PFS时间为15(7.3-22.7)个月,中位OS时间未达到。所有接受联合治疗患者中10例发生3-4级AE。主要血液学不良反应为白细胞减少、贫血、血小板减少。非血液学不良反应主要为消化道不良反应(腹泻、恶心、呕吐),周围神经病变,乏力及感染等。接受伊沙佐米治疗后周围神经病变发生7例,均为1-2级。结论:以伊沙佐米为基础的化疗方案对R/RMM治疗有效,特别是对于硼替佐米诱导有效的转换患者,AE整体可控,安全性高。 展开更多

关键词 多发性骨髓瘤 伊沙佐米 复发难治 疗效 安全性

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氟马替尼在一、二线治疗失败的慢性髓系白血病患者中的疗效及安全性分析

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作者 刘丽影 魏计锋 +2 位作者 贾韬 毛建平 蔡志梅 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期370-375,共6页

目的:分析我国自主研发的第二代酪氨酸激酶抑制剂(TKI)氟马替尼对一、二线治疗失败的慢性髓系白血病慢性期(CML-CP)患者的疗效及安全性。方法:回顾性收集2020年1月至2022年9月连云港市第一人民医院采用氟马替尼治疗的30例CML-CP患者的... 目的:分析我国自主研发的第二代酪氨酸激酶抑制剂(TKI)氟马替尼对一、二线治疗失败的慢性髓系白血病慢性期(CML-CP)患者的疗效及安全性。方法:回顾性收集2020年1月至2022年9月连云港市第一人民医院采用氟马替尼治疗的30例CML-CP患者的临床资料,其中15例曾接受伊马替尼一线治疗且治疗失败的患者作为二线组,另外15例采用尼洛替尼或达沙替尼二线治疗失败的患者作为三线组;统计分析两组患者治疗3、6和12个月时的血液学、分子学反应,以及至随访终点患者的无事件生存(EFS)和不良反应发生情况。结果:二线组治疗3、6和12个月时获得主要分子学反应(MMR)分别有10、11、12例患者,均高于三线组的3、4、5例患者(P=0.010,P=0.011,P=0.010)。二线组患者治疗3个月时获完全血液学反应(CHR)、早期分子学反应(EMR)分别有12、13例,高于三线组患者的9、13例,但两组差异无统计学意义(P=0.232,P=1.000);治疗6和12个月时二线组获得MR4.5的患者分别有6、7例,高于三线组的3、2例,但差异无统计学意义(P=0.427,P=0.713)。二线组患者治疗期间出现的血液学不良反应主要为1-2级血小板减少和贫血,未出现3-4级不良反应;三线组中1-2级血小板减少2例,1-2级贫血及白细胞减少各3例,3-4级贫血1例、中性粒细胞减少2例。二线组非血液学不良反应为皮疹(2例)、头痛(1例)、腹泻(1例)、疲乏(1例)、四肢疼痛(1例),三线组腹泻、恶心、水肿各1例。两组患者在血液学不良反应及非血液学不良反应方面均无统计学意义(P>0.05)。截止随访时,二线组患者的EFS率高于三线组(100%vs 93.3%,P=0.317)。结论:我国自主研发的二代TKI氟马替尼对一、二线治疗失败的CML-CP患者具有良好的疗效及安全性。 展开更多

关键词 氟马替尼 二线 三线 慢性髓系白血病

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急性髓系白血病患者IDH1基因突变及其临床意义 被引量：3

3

作者 魏计锋 仇惠英 +9 位作者 陈广华 王莹 陈泽 刘惠杰 毛建平 贾韬 薛连国 蔡志梅 朱原辛 赵利东 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期1252-1257,共6页

目的:探讨急性髓系白血病(AML)患者IDH1基因突变的发生率,并了解其临床特征及预后。方法:采用基因组DNA-PCR方法扩增IDH1基因4号外显子,应用基因测序分析其基因突变,同时检测NPM1、FLT3-TKD、FLT3-ITD、C-KIT、CEPBA、TET2及JAK2V617F及... 目的:探讨急性髓系白血病(AML)患者IDH1基因突变的发生率,并了解其临床特征及预后。方法:采用基因组DNA-PCR方法扩增IDH1基因4号外显子,应用基因测序分析其基因突变,同时检测NPM1、FLT3-TKD、FLT3-ITD、C-KIT、CEPBA、TET2及JAK2V617F及MLL突变情况,对患者进行随访判定其疗效和预后。结果:192例AML患者中,13例患者被检测到IDH1基因突变,突变率为6.77%[95%CI(5.70%-13.38%)]。IDH1基因突变测序图表现为双峰形,均为杂合突变,其中c.G395A(p.R132H)8例,c.C394T(p.R132C)4例,c.C394A(p.R132S)1例,R132H和R132C较为常见,13例均为错义突变,突变组的中位年龄为52岁,而未突变组中位年龄为40岁,两者存在着显著的差异(P=0.010)。IDH1突变在M1及M2中的发生率明显高于其他FAB亚型,两者在性别、初诊外周血白细胞计数、血红蛋白量、血小板计数、外周血原始细胞、骨髓原始细胞比例之间无明显的统计学差异。IDH1基因突变与NPM1基因突变有一定的相关性,但与FLT3-TKD、FLT3-ITD、C-KIT、TET2及JAK2V617F及MLL突变并无明显的相关性。此外,IDH1突变易发生于正常核型或预后中等风险核型的患者中,11例发生在正常核型患者中,突变率为10.28%,2例发生在核型异常患者中,有明显的统计学差异。在预后中等风险核型的AML患者中,IDH1突变组化疗完全缓解率(CR)低于未突变组,同时IDH1突变患者3年总生存率(OS)低于未突变患者,有明显统计学差异(P<0.05)。结论:IDH1基因突变更易存在于年龄偏大AML患者中,在预后中等风险核型患者中IDH1基因突变与患者的临床特点、疗效有一定相关性,提示是预后不良的分子学标志。 展开更多

关键词 急性髓系白血病 IDH1基因 基因突变

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RAS基因突变在急性髓系白血病患者中的临床意义 被引量：1

4

作者 魏计锋 仇惠英 +4 位作者 陈泽 苗蕾 王莹 赵利东 蔡志梅 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第5期1391-1396,共6页

目的:探讨急性髓系白血病(AML)患者RAS基因突变的临床特征及其对预后的影响。方法:通过二代测序技术(NGS)检测2011年5月至2021年2月本院180例初诊AML患者的43种髓系基因突变,回顾性分析RAS基因突变的分子学及临床特征,并分析其对患者疗... 目的:探讨急性髓系白血病(AML)患者RAS基因突变的临床特征及其对预后的影响。方法:通过二代测序技术(NGS)检测2011年5月至2021年2月本院180例初诊AML患者的43种髓系基因突变,回顾性分析RAS基因突变的分子学及临床特征,并分析其对患者疗效及生存的影响。结果:180例AML患者中,RAS通路相关基因的突变比例依次为NRAS(14.4%)、KRAS(2.2%)、FLT3-ITD(13.8%)、PTPN11(7.7%)、KIT(5.0%)、FLT3-TKD(3.8%)、CBL(2.7%)。73例(40.6%)AML患者伴有RAS通路相关基因突变。NRAS/KRAS基因突变型患者的外周血白细胞数及骨髓原始幼稚细胞比例高于RAS基因野生型的患者,差异有统计学意义(P<0.05)。NRAS/KRAS基因突变与CBL基因突变有显著相关性(r=0.287)。在年轻AML(年龄<60岁)患者中,RAS基因突变型患者与野生型患者在完全缓解率(CR)、无进展生存时间(PFS)及总生存时间(OS)上无明显统计学差异(P> 0.05)。在老年AML(年龄≥60岁)患者中,RAS基因突变型患者的PFS及OS均明显低于RAS野生型患者(P<0.05)。结论:在AML患者中,RAS基因突变较为常见,RAS基因突变与患者的临床特点、疗效有一定相关性,对老年AML可能是一种预后不良的分子学标志。 展开更多

关键词 急性髓系白血病 RAS基因 突变 预后

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培门冬酶与左旋门冬酰胺酶治疗Ph阴性急性淋巴细胞白血病的对比研究 被引量：12

5

作者 贾韬 王莹 +5 位作者 朱原辛 毛建平 薛连国 魏计锋 陈泽 赵利东 《中国医药导报》 CAS 2018年第26期117-120,共4页

目的比较培门冬酶与左旋门冬酰胺酶治疗Ph阴性急性淋巴细胞白血病的效果及安全性。方法回顾性分析连云港市第一人民医院2007年1月~2018年3月收治的52例Ph阴性急性淋巴白血病患者的临床资料,患者均接受VDCLP方案化疗,按照用药分为培门冬... 目的比较培门冬酶与左旋门冬酰胺酶治疗Ph阴性急性淋巴细胞白血病的效果及安全性。方法回顾性分析连云港市第一人民医院2007年1月~2018年3月收治的52例Ph阴性急性淋巴白血病患者的临床资料,患者均接受VDCLP方案化疗,按照用药分为培门冬酶组(25例)与左旋门冬酰胺酶组(27例),比较两组的疗效、不良反应及生存情况。结果培门冬酶组及左旋门冬酰胺酶组患者的一般资料比较,差异无统计学意义(P>0.05)。两组总有效率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。左旋门冬酰胺酶组的过敏发生率及高血糖发生率高于培门冬酶组(P<0.05),培门冬酶组的纤维蛋白原(FIB)最低值较左旋门冬酰胺酶组高,活化部分凝血活酶时间(APTT)持续增高时间较左旋门冬酶胺组短(P<0.05)。结论培门冬酶治疗Ph阴性急性淋巴细胞白血病效果好、安全,值得临床推广。 展开更多

关键词 Ph阴性 急性淋巴细胞白血病 培门冬酶 左旋门冬酰胺酶

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HAG预激方案诱导缓解治疗难治性急性髓系白血病疗效观察 被引量：5

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作者 贾韬 刘惠杰 +5 位作者 陈泽 王莹 毛建平 薛连国 魏计锋 赵利东 《现代中西医结合杂志》 CAS 2014年第18期1997-1998,共2页

目的探讨小剂量阿糖胞苷（Ara—c）、高三尖杉酯碱（HHT）联合粒细胞集落刺激因子（G—CSF）（HAG方案）治疗难治性急性髓系白血病（AML）的临床疗效及不良反应。方法难治性AML患者20例采用HAG方案化疗作为预激化疗：Ara—C10—15mg／m^... 目的探讨小剂量阿糖胞苷（Ara—c）、高三尖杉酯碱（HHT）联合粒细胞集落刺激因子（G—CSF）（HAG方案）治疗难治性急性髓系白血病（AML）的临床疗效及不良反应。方法难治性AML患者20例采用HAG方案化疗作为预激化疗：Ara—C10—15mg／m^2，每12h1次，第1—14天；HHT 1mg／m^2，第1—14天；G—CSF100—200μg／m^2，化疗前1d开始，共14d。难治性AML患者15例作为中剂量Ara—c组，对照组采取中剂量Ara—c方案化疗，Ara—C1．5～2g／m^2，每12h1次，第1-3天；联合柔红霉素（DNR）45mg／m^2，或伊达比星（IDA）10mg／m^2，第4—5天；观察2组疗效和不良反应。结果预激化疗组完全缓解12例（60％），部分缓解5例（25％），总有效率为85％。中剂量Ara—c组完全缓解7例（47％），部分缓解3例（20％），总有效率为67％。2组总有效率比较有显著性差异（P〈0．05）。化疗相关不良反应以骨髓抑制为主，严重不良反应少见。结论HAG方案治疗难治性AML的疗效优于传统化疗方案，不良反应小，可缩短粒细胞缺乏时间，严重感染发生率低，是廉价高效低毒的化疗方案，值得推广应用。 展开更多

关键词 白血病 难治性 预激方案化疗

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FCM和细胞遗传学检查在恶性淋巴瘤诊断中的意义 被引量：3

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作者 钱卫清 陈梅玉 +7 位作者 仇惠英 郑积富 魏计锋 朱明清 岑建农 潘金兰 孙爱宁 吴德沛 《医学研究杂志》 2015年第2期153-156,共4页

目的 评价流式细胞术联合细胞遗传学检查在恶性淋巴瘤确诊中意义.方法 笔者医院2009～ 2012年29例门诊及住院疑似淋巴瘤患者淋巴组织标本,制备单个核悬浮细胞,分别行流式细胞术检测细胞表面抗原的表达和R-显带检测细胞遗传学细胞核型.结... 目的 评价流式细胞术联合细胞遗传学检查在恶性淋巴瘤确诊中意义.方法 笔者医院2009～ 2012年29例门诊及住院疑似淋巴瘤患者淋巴组织标本,制备单个核悬浮细胞,分别行流式细胞术检测细胞表面抗原的表达和R-显带检测细胞遗传学细胞核型.结果 29例患者中8例病理诊断为反应性增生或慢性炎,通过流式细胞仪和细胞遗传学诊断恶性淋巴瘤,12例患者发现核型异常,流式细胞术细胞表面抗原的检测可区分B淋系还是T淋系,区分不同亚型有指导意义,12例患者检测到异常核型,其中4例淋巴结病理提示淋巴结炎或者增生但核型发现异常染色体改变,肯定了为恶性改变,并发现有与亚型相关的特异性核型改变t（11;14）,t（14;18）,9例患者为复杂核型,提示预后不良.结论 淋巴组织病理学检查是诊断恶性淋巴瘤的基础,结合流式细胞术以及染色体检查可以提高恶性淋巴瘤的诊断率,并对淋巴瘤亚型分型以及预后判断具有指导性意义. 展开更多

关键词 恶性淋巴瘤 细胞遗传学检测

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TKI药物换药时机的研究

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作者 蔡志梅 陈泽 +3 位作者 王莹 赵利东 薛莲国 魏计锋 《泰山医学院学报》 CAS 2015年第9期992-994,共3页

目的探讨TKI类药物的最佳换药时机。方法初诊BCR/ABL阳性的慢性粒细胞白血病慢性期(chronic myelogenous leukemia chronic phase,CML-CP)患者,给予第一代酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitors,TKIs)伊马替尼治疗,定期监测BCR/... 目的探讨TKI类药物的最佳换药时机。方法初诊BCR/ABL阳性的慢性粒细胞白血病慢性期(chronic myelogenous leukemia chronic phase,CML-CP)患者,给予第一代酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitors,TKIs)伊马替尼治疗,定期监测BCR/ABL国际标准值(international standard,IS)及融合基因较治疗前基线下降水平(残留值,即治疗后基因数值/治疗前基因数值),据此结果决定药物转换。结果 25例CML-CP患者中,3个月时IS值≤10%且残留值≤10%者18例,占72%,全部在12个月时达到了主要分子学反应(major molecular reaction,MMR,IS≤0.1%);两个数值均>10%者4例,占16%,12个月均未达到MMR;IS值≤10%,但残留值>10%者3例,占12%,12个月时1例达到MMR,2例未达到,均于15个月时更换二代药物—尼洛替尼。结论伊马替尼治疗3个月时IS及残留值均≤10%者继续原治疗;均>10%者需即刻更换二代药物;IS值≤10%但残留值>10%者,根据病人情况决定是否调整药物,如条件允许仍建议尽早换药。 展开更多

关键词 慢性粒细胞白血病 慢性期 酪氨酸激酶抑制剂

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高等医学教学改革中PBL教学模式运用研究

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作者 魏计锋 蔡志梅 《中文科技期刊数据库（全文版）教育科学》 2023年第5期0048-0051,共4页

PBL教学模式将问题作为开展教育的基本导向,围绕学生这一中心,是医学专业教育中,加强学生临床思维与应对临床情况能力的有效方法。如今虽然部分医学院校尝试使用,但依旧在试探中。基于对PBL教学模式的运用优点分析,结合国内高等医学教学... PBL教学模式将问题作为开展教育的基本导向,围绕学生这一中心,是医学专业教育中,加强学生临床思维与应对临床情况能力的有效方法。如今虽然部分医学院校尝试使用,但依旧在试探中。基于对PBL教学模式的运用优点分析,结合国内高等医学教学中,此种模式的应用现状,提出了优化PBL模式实效性的方法路径。如调整教学观念、保持学生学习动力、改良教学过程等。 展开更多

关键词 高等医学教学 PBL模式 临床病例

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地西他滨联合改良EIAG方案治疗复发/难治AML及高危MDS疗效及安全性分析

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作者 毛建平 薛连国 +5 位作者 朱原辛 贾韬 王莹 苗蕾 魏计锋 赵利东 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期338-343,共6页

目的:探讨地西他滨联合EIAG方案治疗复发/难治急性髓系白血病(AML)和高危骨髓增生异常综合征(MDS)患者的疗效、预后及安全性。方法:回顾性分析2017年1月至2020年12月我院收治的44例复发/难治AML及高危MDS患者的临床资料,按照临床治疗方... 目的:探讨地西他滨联合EIAG方案治疗复发/难治急性髓系白血病(AML)和高危骨髓增生异常综合征(MDS)患者的疗效、预后及安全性。方法:回顾性分析2017年1月至2020年12月我院收治的44例复发/难治AML及高危MDS患者的临床资料,按照临床治疗方案不同将患者分为D-EIAG组和D-CAG组,各22例。D-EIAG组采用地西他滨联合EIAG方案,D-CAG组采用D-CAG方案。比较两组患者的改良复合完全缓解率(mCRc=CR+CRi+形态学无白血病状态)、总有效率(ORR=mCRc+PR)、总生存时间(OS)、1年OS率、骨髓抑制以及不良反应情况。结果:D-EIAG组mCRc 16例(72.7%),PR 3例(13.6%),ORR为86.4%;D-CAG组mCRc 9例(40.9%),PR 6例(27.3%),ORR为68.2%,两组mCRc率比较,差异具有统计学意义(P=0.035),而ORR率比较无差异(P>0.05)。D-EIAG组中位OS时间为20(2-38)个月,1年OS率为72.7%;D-CAG组中位OS时间为16(3-32)个月,1年OS率为59.1%,两组患者1年OS率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。诱导化疗后D-EIAG组和D-CAG组中性粒细胞数恢复至>0.5×10^(9)/L的中位时间分别为14(10-27)d、12(10-26)d,血小板数恢复至>20×10^(9)/L的中位时间分别为15(11-28)d、14(11-24)d,中位红细胞悬液输注量分别为8(6-12)U、6(6-12)U,中位机采血小板输注量分别为4(2-8)U、3(2-6)U,两组比较差异均无有统计学意义(P>0.05)。患者血液学不良反应主要是骨髓抑制,两组患者均发生了Ⅲ-Ⅳ级血液学不良反应(100%),非血液学毒性如胃肠道反应、肝功能损害等不良反应发生率无增加。结论:地西他滨联合EIAG方案治疗复发/难治AML可提高缓解率,为争取后续治疗提供机会,且与D-CAG方案相比不良反应无增加。 展开更多

关键词 地西他滨 EIAG方案 复发/难治急性髓系白血病 骨髓增生异常综合征

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PBL联合CBL教学法在血液病教学中的应用 被引量：4

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作者 蔡志梅 魏计锋 薛连国 《教育教学论坛》 2021年第49期139-142,共4页

血液病专业性强,教学难度大,迫切需要寻找新的有效的教学模式提高教学效果。探讨问题导入式教学模式(Problem-Based Learning,PBL)联合病例导入式教学(Case-Based Learning,CBL)在血液科住院医师规范化教学中的应用效果。选取2016年6月... 血液病专业性强,教学难度大,迫切需要寻找新的有效的教学模式提高教学效果。探讨问题导入式教学模式(Problem-Based Learning,PBL)联合病例导入式教学(Case-Based Learning,CBL)在血液科住院医师规范化教学中的应用效果。选取2016年6月至2020年7月在本院血液科进行培训的医师132名,其中64名医师使用传统教学方法(对照组),68名医师使用PBL与CBL结合方法培养(试验组)。血液科培训结束进行考核,试验组的笔试成绩、病例分析及总分均高于对照组;两组操作成绩持平。问卷调查显示:纳入分析的住院医生对试验组的培养方式满意度高于对照组。可以看出,PBL联合CBL教学法有利于提高血液科住院规范化培训的效果,更好地掌握相关知识。 展开更多

关键词 PBL CBL 住院医师规范化培训 血液病

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急性髓系白血病患者TET2基因突变发生率及其临床意义 被引量：6

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作者 魏计锋 陈广华 +7 位作者 仇惠英 傅琤琤 丁子轩 刘红 冯宇峰 陈苏宁 常伟荣 吴德沛 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期304-307,共4页

目的探讨急性髓系白血病（AML）患者TET2基因突变的发生率，并探讨其临床意义。方法采用基因组DNA—PCR方法扩增TET2基因3～11号外显子，基因测序分析TET2基因突变，随访患者判定其疗效及预后。结果96例AML患者中13例检测到TET2基因突... 目的探讨急性髓系白血病（AML）患者TET2基因突变的发生率，并探讨其临床意义。方法采用基因组DNA—PCR方法扩增TET2基因3～11号外显子，基因测序分析TET2基因突变，随访患者判定其疗效及预后。结果96例AML患者中13例检测到TET2基因突变，突变率为13．54％（95％CI6．70％～20．38％）。突变组患者中位年龄54岁，未突变组患者中位年龄41岁，两者差异有统计学意义（P=0．010）。突变组患者初诊外周血HGB高于未突变组，分别为84（70～108）g／L和70（55～87）g／L，差异有统计学意义（P=0．032）；两者在性别、分型、初诊外周血白细胞计数、血小板计数、外周血原始细胞、骨髓原始细胞比例及染色体核型等方面差异无统计学意义（P值均〉0．05）。TET2基因突变与NPM1基因突变有一定的相关性，但与C—KIT、FLT3及JAK2V617F突变并无明显的相关性。在非M3型患者中，突变组的第1次化疗完全缓解率和2年总生存率均低于未突变组，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论TET2基因突变更易存在于年龄偏大的AML患者中，在非M3型患者中TET2基因突变与患者的临床特点、疗效有一定相关性，提示是预后不良的分子学标志。 展开更多

关键词 白血病 非淋巴细胞 急性 基因 TET2 DNA突变分析 预后

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TET2、IDH1基因突变在老年急性髓系白血病中的研究 被引量：3

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作者 魏计锋 仇惠英 +5 位作者 陈泽 陈广华 苗蕾 王莹 赵利东 蔡志梅 《临床血液学杂志》 CAS 2021年第7期502-505,共4页

目的:探讨老年急性髓系白血病(AML)患者表观遗传学调控基因TET2、IDH1突变的发生率,并了解其临床特征。方法:采用基因组DNA-PCR方法扩增TET2、IDH1基因外显子,基因测序来分析其基因突变,同时检测NPM1、FLT3-TKD、FLT3-ITD、C-KIT、CEPBA... 目的:探讨老年急性髓系白血病(AML)患者表观遗传学调控基因TET2、IDH1突变的发生率,并了解其临床特征。方法:采用基因组DNA-PCR方法扩增TET2、IDH1基因外显子,基因测序来分析其基因突变,同时检测NPM1、FLT3-TKD、FLT3-ITD、C-KIT、CEPBA、JAK2V617及MLL-PTD突变情况,随访判定其疗效。结果:50例老年AML(非APL)患者中,12例患者检测到TET2基因突变,8例患者检测到IDH1基因突变,19例(38%)患者检测到至少一种表观遗传学调控基因的突变。TET2及IDH1基因突变与NPM1基因突变有一定的相关性。TET2、IDH1基因突变易发于正常核型的老年AML患者中,在25例正常核型的老年AML患者中,发生TET2或IDH1基因突变为13例,发生率为52.0%(P<0.05)。老年AML患者加用去甲基药物联合化疗可能有较高的完全缓解率。结论:在老年AML患者中,TET2和IDH1两种基因突变较为常见,尤其在正常核型的老年AML中,TET2、IDH1基因突变与患者的临床特点、疗效有一定相关性,对指导老年AML的个体化治疗有一定的意义。 展开更多

关键词 老年急性髓系白血病 表观遗传学 TET2基因 IDH1基因 DNA突变 疗效

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急性髓系白血病患者表观遗传学修饰基因突变的分析

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作者 魏计锋 仇惠英 +5 位作者 周航 陈泽 苗蕾 王莹 赵利东 蔡志梅 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第4期435-441,共7页

目的探讨急性髓系白血病(AML)患者表观遗传学修饰基因突变(EMMs)的携带率及其临床特征。方法选取2011年5月至2021年2月于连云港市第一人民医院初诊的172例AML患者为研究对象。应用二代测序技术检测42种髓系基因的变异情况,回顾性分析EMM... 目的探讨急性髓系白血病(AML)患者表观遗传学修饰基因突变(EMMs)的携带率及其临床特征。方法选取2011年5月至2021年2月于连云港市第一人民医院初诊的172例AML患者为研究对象。应用二代测序技术检测42种髓系基因的变异情况,回顾性分析EMMs患者的临床及分子学特征,以及去甲基药物(HMAs)对其生存的影响。结果在172例初诊的AML患者中,71例(41.28%)携带EMMs[EMMs(+)],变异基因分别为TET2(14.53%,25/172)、DNMT3A(11.63%,20/172)、ASXL1(9.30%,16/172)、IDH2(9.30%,16/172)、IDH1(8.14%,14/172)、EZH2(0.58%,1/172)。EMMs(+)患者的外周血血红蛋白低于EMMs(-)患者(72 g/L vs.88 g/L,Z=-1.985,P<0.05)。老年AML患者的EMMs(+)携带率显著高于青年患者[71.11%(32/45)vs.30.70%(39/127),χ^(2)=22.38,P<0.001]。EMMs与NPM1基因变异呈正相关(r=0.413,P<0.001),与CEPBA基因双变异呈负相关(r=-0.219,P<0.05)。EMMs(+)的预后中危AML患者中,与常规化疗方案相比,含HMAs的化疗方案可以延长患者中位无进展生存时间(PFS)及中位总生存时间(OS)(PFS:11.5个月vs.25.5个月,P<0.05;OS:12.5个月vs.27个月,P<0.05)。在老年患者中,与常规方案相比,含HMAs化疗方案也可延长中位PFS及中位OS(PFS:4个月vs.18.5个月,P<0.05;7个月vs.23.5个月,P<0.05)。结论AML患者的EMMs携带率较高,含HMAs的化疗方案可以延长预后中危及老年AML患者的生存,对AML的个体化治疗有一定的指导意义。 展开更多

关键词 急性髓系白血病 表观遗传学修饰基因突变 去甲基化药物 疗效

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由骨髓增生异常综合征转化伴稀有融合基因混合谱系白血病-AFX急性髓系白血病的研究

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作者 李正 仇惠英 +8 位作者 张茜 魏计锋 祁小飞 胡晓慧 徐杨 岑建农 陈艳 王元元 陈子兴 《白血病．淋巴瘤》 CAS 2013年第4期236-238,共3页

目的对1例由骨髓增生异常综合征（MDS）转化伴稀有融合基因混合谱系白血病（MLL）-AFX的急性髓系白血病（AML）患者进行确诊。方法骨髓涂片及多重反转录聚合酶链反应（RT-PCR），检测患者骨髓原始细胞比例及融合基因的表达。结果患者骨... 目的对1例由骨髓增生异常综合征（MDS）转化伴稀有融合基因混合谱系白血病（MLL）-AFX的急性髓系白血病（AML）患者进行确诊。方法骨髓涂片及多重反转录聚合酶链反应（RT-PCR），检测患者骨髓原始细胞比例及融合基因的表达。结果患者骨髓单个核细胞中检测到稀有融合基因MLL—AFX的表达。结论该例患者为MDS转化伴稀有融合基因MLL-AFX的AML，患者预后差。 展开更多

关键词 骨髓增生异常综合征 混合谱系白血病-AFX 白血病 髓细胞 急性

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