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遗传性家族性头颈副神经节瘤三个家系的SDH 基因家族变异分析
1
作者 耿佳 麦鲁丹·艾尼瓦尔 +1 位作者 卢宇 陈飞 《中国临床新医学》 2024年第4期389-393,共5页
目的对三个遗传性家族性头颈副神经节瘤家系进行SDH基因家族变异分析。方法选择2022年1月至2023年12月四川大学华西医院耳鼻咽喉头颈外科收治的3例头颈副神经节瘤患者(先证者)及其家系成员,采集研究对象外周静脉血200μL,提取基因组DNA... 目的对三个遗传性家族性头颈副神经节瘤家系进行SDH基因家族变异分析。方法选择2022年1月至2023年12月四川大学华西医院耳鼻咽喉头颈外科收治的3例头颈副神经节瘤患者(先证者)及其家系成员,采集研究对象外周静脉血200μL,提取基因组DNA后进行测序,并对候选变异进行Sanger测序和致病性分析。结果三个家系分别诊断为SDHD NM_003002.4:c.1A>G、SDHD NM_003002.4:c.274G>T和SDHB NM_003000.3:c.689G>A杂合变异导致的副神经节瘤,均为已报道过的变异。结论对头颈副神经节瘤患者开展基因检测可以明确其致病原因,为遗传咨询提供参考。 展开更多
关键词 遗传性家族性头颈副神经节瘤 SDH基因家族 全基因组测序 基因变异
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股前外侧筋膜瓣在头颈部修复的应用研究进展
2
作者 李宝妃 麦鲁丹·艾尼瓦尔 +1 位作者 杨鑫 陈飞 《山东大学耳鼻喉眼学报》 CAS 2024年第1期87-91,共5页
有些头颈部恶性肿瘤手术造成的复杂缺损给医生带来挑战,股前外侧皮瓣、前臂皮瓣、游离腓骨皮瓣等都是常见的修复选择供区。近年来,股前外侧脂肪筋膜瓣在头颈部的修复重建中也得到较多的应用。论文收集近期的文献资料,综述股前外侧筋膜... 有些头颈部恶性肿瘤手术造成的复杂缺损给医生带来挑战,股前外侧皮瓣、前臂皮瓣、游离腓骨皮瓣等都是常见的修复选择供区。近年来,股前外侧脂肪筋膜瓣在头颈部的修复重建中也得到较多的应用。论文收集近期的文献资料,综述股前外侧筋膜瓣的应用解剖特点以及对该皮瓣在头颈部各个亚单位的修复应用现状进行文献复习,总结该皮瓣使用的适应证、优缺点,以提高临床医生对该筋膜瓣的认识。 展开更多
关键词 游离股前外侧筋膜瓣 游离股前外侧皮瓣 头颈部缺损 修复 手术皮瓣
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