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伴有酸中毒的家族性低钾型周期性瘫痪诊疗分析
1
作者 劳国娟 王成芷 +5 位作者 李娜 黄楚霖 陈映娜 肖辉盛 孙侃 任萌 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期479-484,共6页
【目的】探讨伴有酸中毒的家族性低钾型周期性瘫痪的诊断和治疗。【方法】分析先证者病史、临床表现、实验室检查和影像学特点,详细调查家系患病情况,应用二代测序技术检测低钾血症相关致病基因位点,对国内外相关文献进行归纳总结。【... 【目的】探讨伴有酸中毒的家族性低钾型周期性瘫痪的诊断和治疗。【方法】分析先证者病史、临床表现、实验室检查和影像学特点,详细调查家系患病情况,应用二代测序技术检测低钾血症相关致病基因位点,对国内外相关文献进行归纳总结。【结果】明确诊断先证者为家族性低钾型周期性瘫痪,先证者的SCN4A基因有1个杂合突变,为c.2006G>A,导致氨基酸改变p.R669H。先证者的祖父、父亲和伯伯存在相同变异。【结论】伴酸中毒的家族性低钾型周期性瘫痪罕见,容易误诊为肾小管酸中毒,临床上要提高警惕。SCN4A基因c.2006G>A突变是该家系发病的分子基础。不同基因突变的临床表型存在差异,基因筛查有助诊断分型和治疗方案选择。 展开更多
关键词 低钾型周期性瘫痪 SCN4A基因 突变 家系报道
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3例原发性甲状腺滤泡性淋巴瘤的临床分析及文献复习
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作者 蔡雷琴 黄楚霖 +8 位作者 余君言 孙侃 严励 王晓艺 徐明彤 张锦 吴木潮 胡宇坤 任萌 《岭南现代临床外科》 2023年第5期418-423,共6页
目的探讨原发性甲状腺滤泡性淋巴瘤(PTFL)的临床表现、病理学特征、免疫表型、鉴别诊断、治疗及预后。方法回顾性分析3例患者术后病理诊断考虑为PTFL的临床资料,整理并分析治疗方案及随访预后。结果3例均行手术治疗。1例术后病理诊断明... 目的探讨原发性甲状腺滤泡性淋巴瘤(PTFL)的临床表现、病理学特征、免疫表型、鉴别诊断、治疗及预后。方法回顾性分析3例患者术后病理诊断考虑为PTFL的临床资料,整理并分析治疗方案及随访预后。结果3例均行手术治疗。1例术后病理诊断明确,规律化疗,随访3年余,完全缓解;1例术后病理诊断尚不明确,不支持经典的滤泡性淋巴瘤,但不排除Bcl⁃2阴性的PTFL,未行进一步检查和化疗,随访6年余,疾病稳定;1例病理诊断困难,经过病理专科会诊后确诊,行1程CD20单克隆抗体治疗后随访1年余,完全缓解。结论PTFL在临床上并不多见,容易误诊和漏诊。通过收集3例PTFL进行临床分析,提供鉴别诊断思路,并为其制定个体化临床治疗策略提供依据。 展开更多
关键词 甲状腺 滤泡性淋巴瘤 病理诊断 治疗 预后
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γ谷氨酰胺转移酶与Framingham危险评分的相关性分析 被引量：1
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作者 林刁珠 孙侃 +5 位作者 黎锋 冯琬婷 张小云 黄楚霖 任萌 严励 《中山大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2019年第2期264-269,共6页
【目的】γ谷氨酰胺转移酶(GGT)近年来被发现与动脉粥样硬化及冠心病相关,本研究旨在探讨血清GGT水平与十年心脏病危险评分——Framingham危险评分(FRS)之间的相关性,以期能更早期发现心血管疾病的中高危患者。【方法】本研究入组了9 54... 【目的】γ谷氨酰胺转移酶(GGT)近年来被发现与动脉粥样硬化及冠心病相关,本研究旨在探讨血清GGT水平与十年心脏病危险评分——Framingham危险评分(FRS)之间的相关性,以期能更早期发现心血管疾病的中高危患者。【方法】本研究入组了9 544名40岁及以上的广州社区居民,均来自于一项基于广州社区居民的横断面流行病学研究。GGT根据四分位数分组:Q1<15 U/L(n=2 407例)、Q2 15～19.9 U/L(n=2 302例)、Q3 20～28.9 U/L(n=2 442例)、Q4≥29 U/L(n=2 393例)。GGT与十年心血管疾病中高危风险(FRS≥10%)进行Logistic多重回归分析。【结果】相对于GGT最低四分位数组,随着GGT水平升高,FRS≥10%的比例增高(P<0.01),这种相关关系在校正了混杂因素后仍然存在,最高四分位数组的风险是最低四分位数组的1.72倍(95%置信区间1.28-2.29)。【结论】γ谷氨酰胺转移酶与十年心脏病危险评分FRS存在相关关系,建议常规体检早期重视GGT,有利于早期评估及干预心血管疾病中高危人群。 展开更多
关键词 γ谷氨酰胺转移酶 Framingham危险评分 冠心病
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广州地区40岁以上人群肥胖情况分析 被引量：8
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作者 黄楚霖 林刁珠 +5 位作者 黎锋 戚以勤 刘顺莲 徐明彤 陈超刚 严励 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期242-244,共3页
目的通过联合应用多个评估指标分析广州地区40岁以上人群肥胖的分布情况及特点。方法入选8706名广州地区40岁以上的常住居民作为研究对象，记录性别、年龄，测量身高、体重、腰围、臀同并据此算出体重指数（BMI）、腰臀比、腰围身高比... 目的通过联合应用多个评估指标分析广州地区40岁以上人群肥胖的分布情况及特点。方法入选8706名广州地区40岁以上的常住居民作为研究对象，记录性别、年龄，测量身高、体重、腰围、臀同并据此算出体重指数（BMI）、腰臀比、腰围身高比值，同时检测体脂百分比。结果广州地区中老年人肥胖率增长迅速；体脂含量及中心性肥胖率均随年龄增长而增高，且在BMI正常时已存在较明显的身体脂肪含量的增加和体脂分布异常。绝经后女性体脂含量、体脂分布异常比例均显著增加。结论广州地区中老年人在较低的BMI时已发生体脂含量增高和分布异常。联合应用多个评估肥胖的指数，才能全面、准确地评估同人的肥胖情况、 展开更多
关键词 肥胖 体脂含量 中心性肥胖
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