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广西梧州地区儿童地中海贫血基因类型及HbA2检测结果分析
1
作者 韦松晓 黎凤元 +1 位作者 麦莹莹 梁健智 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期831-835,共5页
目的:分析广西梧州地区儿童地中海贫血(地贫)基因突变类型及分布特征,探讨HbA2在儿童地贫筛查中的诊断价值,为本地区地贫防控提供参考。方法:收集2017年3月至2022年6月梧州地区疑似地贫患儿458例,用Bio-Rad VARIANTⅡ血红蛋白分析系统检... 目的:分析广西梧州地区儿童地中海贫血(地贫)基因突变类型及分布特征,探讨HbA2在儿童地贫筛查中的诊断价值,为本地区地贫防控提供参考。方法:收集2017年3月至2022年6月梧州地区疑似地贫患儿458例,用Bio-Rad VARIANTⅡ血红蛋白分析系统检测HbA2含量,采用跨越断裂点PCR检测缺失型α-地贫,采用DNA反向斑点杂交技术检测α和β地贫点突变,绘制受试者工作特征(ROC)曲线,分析HbA2在不同类型儿童地贫筛查中的诊断价值。结果:458例疑似地贫患儿中共检出地贫携带者304例,阳性检出率约66.38%。检出α-地贫基因携带者175例,以--^(SEA)/αα为主(54.86%),中间型α-地贫36例,其中以-α^(3.7)/--^(SEA)较为常见(9.72%);检出β-地贫108例,以β^(CD41-42)/β^(N)(49.07%)为主,其次为β^(IVS-Ⅱ-654)/β^(N)(14.81%);检出中/重型β-地贫7例,以β^(-28)/β^(-28)和β^(CD41-42)/β^(CD17)为主;αβ-地贫共检出21种基因型。不同类型的地贫患儿HbA2水平与基因正常对照组比较,差异有统计学意义(均P<0.001)。ROC曲线分析结果显示,HbA2诊断儿童α、β和αβ最佳截断值分别为2.60%、3.60%和3.70%,其敏感度分别为74.3%、82.4%和85.7%,特异性分别为64.3%、96.1%和96.8%,曲线下面积(AUC)分别为0.690、0.887和0.916。结论:梧州地区儿童地贫突变类型多样,需进一步加强地贫防控,以减少出生缺陷、提高优生质量。 展开更多
关键词 地中海贫血 儿童 基因突变 HBA2
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广西梧州地区地中海贫血基因突变类型及血红蛋白A_(2)检测结果分析 被引量：4
2
作者 蒙秀坚 陈秀勤 +3 位作者 覃炜玲 麦莹莹 黎凤元 潘美秀 《广西医科大学学报》 CAS 2022年第6期970-974,共5页
目的:分析广西梧州地区地中海贫血患者基因突变类型及分布特征,探讨血红蛋白(Hb)A_(2)指标在地中海贫血筛查中的诊断价值。方法:对在广西梧州市红十字会医院就诊的1114例地中海贫血患者,应用Bio-Rad VARIANTⅡHb分析系统检测HbA_(2)含量... 目的:分析广西梧州地区地中海贫血患者基因突变类型及分布特征,探讨血红蛋白(Hb)A_(2)指标在地中海贫血筛查中的诊断价值。方法:对在广西梧州市红十字会医院就诊的1114例地中海贫血患者,应用Bio-Rad VARIANTⅡHb分析系统检测HbA_(2)含量,采用缺口聚合酶链反应法(Gap-PCR)和反向点杂交(RDB)技术进行地中海贫血基因分析,通过受试者工作特征曲线(ROC曲线)分析HbA_(2)在不同类型地中海贫血筛查中的诊断价值。结果:在1114例地中海贫血患者中,检出α地中海贫血691例(62.03%)、β地中海贫血354例(31.78%)、α地中海贫血合并β地中海贫血69例(6.19%)。本次共检出67种地中海贫血基因型,其中α地中海贫血检出20种基因型,以--^(SEA)/αα(358例)、-α^(3.7)/αα(97例)、-α^(4.2)/αα(57例)、--^(SEA)/-α^(3.7)(48例)4种基因型多见,构成比分别为51.81%、14.04%、8.25%、6.94%;β地中海贫血检出16种基因型,其中CD41-42M/N(163例)、CD17M/N(51例)、-28M/N(48例)、IVS-II-654M/N(45例)4种基因型多见,构成比分别为46.04%、14.41%、13.55%、12.71%。α地中海贫血复合β地中海贫血检出31种基因型。ROC曲线分析结果显示,HbA_(2)指标诊断α地中海贫血最佳截断值为2.65%,其敏感度为0.595,特异性为0.844;诊断β地中海贫血最佳截断值为3.80%,其敏感度为0.997,特异性为1;诊断aβ复合型地中海贫血最佳截断值为3.55%,其敏感度为0.941,特异性为1。结论:广西梧州地区α地中海贫血以--^(SEA)/αα基因型为主;β地中海贫血以CD41-42M/N为主要突变类型。αβ复合型地中海贫血频率较高且基因型多样化。 展开更多
关键词 地中海贫血 基因检测 HbA_(2) ROC曲线
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血液学参数截断值对不同缺失型α-地中海贫血的诊断价值 被引量：1
3
作者 韦松晓 潘美秀 +5 位作者 麦莹莹 黎凤元 覃炜玲 李丹 陈秀勤 梁伟 《分子诊断与治疗杂志》 2022年第8期1446-1449,1454,共5页
目的分析不同缺失型α⁃地中海贫血(地贫)的血液学表型特征,比较其引起小细胞及低血红蛋白的程度与受影响的α⁃珠蛋白基因的数量的关系,探讨血液学参数(RBC、HGB、MCV、MCH、MCHC和RDW)对缺失不同数量的α⁃地贫的筛查价值。方法选取本院... 目的分析不同缺失型α⁃地中海贫血(地贫)的血液学表型特征,比较其引起小细胞及低血红蛋白的程度与受影响的α⁃珠蛋白基因的数量的关系,探讨血液学参数(RBC、HGB、MCV、MCH、MCHC和RDW)对缺失不同数量的α⁃地贫的筛查价值。方法选取本院于2017年4月至2020年4月期间经基因确诊为缺失型α⁃地贫的370例患者为研究对象,根据α珠蛋白基因缺失数目不同分为-α/αα、(--⁃/αα,⁃α/⁃α)、--⁃/⁃α和--/--共四组,分析确诊的缺失型α⁃地贫患者的血液学数据,绘制受试者工作特征(ROC)曲线,确定缺失不同α基因数量的α⁃地贫的血液学参数的最佳截断值,分析血液学指标在缺失型α⁃地贫中的筛查价值。结果缺失型α⁃地贫基因类型以--^(SEA)/αα最常见(61.62%)。缺失不同α基因数量的患者血液学参数与正常对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。健康人群的MCV>83.8 fl及MCH>27.6 pg。缺失1个α基因者,MCV在74.9~83.8 fl之间,MCH在23.8~27.6 pg之间。缺失2个α基因者,MCV在62.9~74.9 fl之间,MCH在18.7~23.8 pg之间。缺失3个α基因者,MCV小于62.9 fl,MCH小于18.7 pg,另外RDW>18.8%。结论MCV和MCH是有效鉴别α基因缺失数量的指标,可初步区分不同亚型的缺失α⁃地贫。 展开更多
关键词 Α-地贫 缺失型 截断值 基因数目 血液学参数
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妊娠早期孕妇低色素性贫血对糖化血红蛋白的影响 被引量：5
4
作者 韦松晓 麦莹莹 黎凤元 《检验医学与临床》 CAS 2020年第8期1063-1066,共4页
目的探讨妊娠早期孕妇低色素性贫血对糖化血红蛋白(HbA1c)水平的影响。方法回顾性分析2017年11月至2018年4月到该院产科建立生育档案的孕7~12周,空腹血糖(FPG)正常的孕妇544例,其中Hb≥110 g/L者(贫血组)346例,Hb<110 g/L者(非贫血组... 目的探讨妊娠早期孕妇低色素性贫血对糖化血红蛋白(HbA1c)水平的影响。方法回顾性分析2017年11月至2018年4月到该院产科建立生育档案的孕7~12周,空腹血糖(FPG)正常的孕妇544例,其中Hb≥110 g/L者(贫血组)346例,Hb<110 g/L者(非贫血组)198例,根据平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白量(MCH)将选取的544例妊娠早期孕妇分为低色素组和正色素组。低色素组194例,其中小细胞低色素性贫血(MCV<82 fL,MCH<27 pg)173例,正细胞低色素性贫血(MCV≥82 fL,MCH<27 pg)21例;正色素组(MCV≥82 fL,MCH≥27 pg)350例,其中正细胞正色素性贫血76例,正细胞正色素非贫血274例。采用全自动血细胞分析仪、全自动生化分析仪和全自动糖化血红蛋白检测仪检测两组研究对象的血常规、FPG和HbA1c水平,并将结果进行比较和分析。结果非贫血组与贫血组孕妇FPG水平分别为(4.93±0.99)、(4.99±2.16)mmol/L,差异无统计学意义(t=-0.409,P=0.683),HbA1c水平分别为(5.53±0.56)%、(5.58±0.55)%,差异无统计学意义(t=-0.960,P=0.338);低色素组(MCH<27 pg)和正色素组(MCH≥27 pg)孕妇FPG水平分别为(4.97±2.19)、(4.94±0.98)mmol/L,差异无统计学意义(t=-0.202,P=0.840),HbA1c水平分别为(5.63±0.53)%、(5.50±0.56)%,差异有统计学意义(t=-2.629,P=0.009)。小细胞低色素性贫血、正细胞低色素性贫血、正细胞正色素性贫血3组间进行组内和组间比较发现,3组孕妇FPG水平分别为(5.01±2.30)、(4.65±0.89)、(4.97±1.02)mmol/L,两两之间比较差异无统计学意义(P>0.05),HbA1c水平分别为(5.62±0.55)%、(5.76±0.28)%、(5.50±0.46)%,小细胞低色素性贫血组和正细胞低色素性贫血组孕妇HbA1c水平均高于正细胞正色素性贫血组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论妊娠早期孕妇低色素性贫血对HbA1c水平有明显影响,低色素性贫血可引起妊娠早期孕妇HbA1c水平升高。 展开更多
关键词 低色素性贫血 妊娠 血红蛋白 血糖
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3例毒蕈中毒致肝损伤型患者临床分析 被引量：1
5
作者 潘美秀 周晶瀛 +1 位作者 黎凤元 欧宁江 《检验医学与临床》 CAS 2019年第10期1468-1471,共4页
毒蕈又称毒蘑菇,是指食用后会使人或畜禽产生中毒反应的某些大型真菌的子实体[1]。毒蕈中毒是临床上常见的急危重症之一,其引起的死亡是造成食物中毒死亡的主要原因之一[2],其发病率和病死率呈上升趋势[3-4]。毒蕈中毒事件的发生有明显... 毒蕈又称毒蘑菇,是指食用后会使人或畜禽产生中毒反应的某些大型真菌的子实体[1]。毒蕈中毒是临床上常见的急危重症之一,其引起的死亡是造成食物中毒死亡的主要原因之一[2],其发病率和病死率呈上升趋势[3-4]。毒蕈中毒事件的发生有明显的季节性,6-9月是毒蕈中毒事件的高发期。毒蕈中毒报告事件数较多的省份多集中在我国西南及华南地区,其中广西是毒蕈中毒的高发省份之一[5]。毒蕈中毒临床表现复杂多样,缺乏特异性,轻症者仅表现为胃肠道症状,严重者可引起肝、肾、脑等重要器官损伤,甚至多器官功能衰竭而死亡[6-7]。因此,动态观察毒蕈中毒患者多系统功能指标对诊断及预后判定有重要指导意义。 展开更多
关键词 毒蕈中毒 肝功能 凝血功能 血小板
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