目的报告1例经单个细胞凝胶电泳(SCGE)证实存在 DNA 断裂的范可尼贫血(FA)患儿,探讨 SCGE 作为 FA 实验诊断依据之一的可行性。临床资料 4岁10个月患儿,双侧拇指畸形、隐睾、右侧小睑裂和右眼内斜视等多种先天异常。自3岁2个月始,发现...目的报告1例经单个细胞凝胶电泳(SCGE)证实存在 DNA 断裂的范可尼贫血(FA)患儿,探讨 SCGE 作为 FA 实验诊断依据之一的可行性。临床资料 4岁10个月患儿,双侧拇指畸形、隐睾、右侧小睑裂和右眼内斜视等多种先天异常。自3岁2个月始,发现血小板减少和贫血。确诊为FA。方法和结果 SCGE 分析患儿及其父母外周血单个核细胞 DNA 断裂。患儿及其父母外周血单个核细胞中,彗尾阳性细胞的比例分别为100%、90%和52%,而正常同龄对照的分别仅为2%和5%。患儿及其父母的 SCGE 各参数均明显高于对照(P<0.01)。患者有微核细胞高达6.74%,而正常仅为0.40%。结论 SCGE 证实该 FA 患儿存在 DNA 断裂,提示 SCGE 可以作为 FA 实验诊断依据之一。展开更多
文摘目的报告1例经单个细胞凝胶电泳(SCGE)证实存在 DNA 断裂的范可尼贫血(FA)患儿,探讨 SCGE 作为 FA 实验诊断依据之一的可行性。临床资料 4岁10个月患儿,双侧拇指畸形、隐睾、右侧小睑裂和右眼内斜视等多种先天异常。自3岁2个月始,发现血小板减少和贫血。确诊为FA。方法和结果 SCGE 分析患儿及其父母外周血单个核细胞 DNA 断裂。患儿及其父母外周血单个核细胞中,彗尾阳性细胞的比例分别为100%、90%和52%,而正常同龄对照的分别仅为2%和5%。患儿及其父母的 SCGE 各参数均明显高于对照(P<0.01)。患者有微核细胞高达6.74%,而正常仅为0.40%。结论 SCGE 证实该 FA 患儿存在 DNA 断裂,提示 SCGE 可以作为 FA 实验诊断依据之一。
