期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到5篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
3M综合征家系报道及临床分析 被引量：8
1
作者 张亚男 皮亚雷 +3 位作者 阎雪 李玉倩 齐占江 张会丰 《河北医科大学学报》 CAS 2016年第4期464-466,共3页
1975年Miller等首次报道了3M综合征（OMIM#273750）这一罕见的常染色体隐性遗传病,其主要临床表现为严重宫内和出生后生长迟缓。患儿出生后主要表现为身材矮小,面部畸形,管状骨细长和脊椎骨椎体较高,不伴有智力异常和其他脏器的损害。
关键词 3M综合征 胎儿生长迟缓 诊断
下载PDF
新发突变致常染色体隐性遗传Ⅰ型假性醛固酮减少症1例 被引量：6
2
作者 皮亚雷 张亚男 +3 位作者 门欣怡 李玉倩 齐占江 张会丰 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2018年第8期625-626,共2页
假性醛固酮减少症（pseudo-hypoaldosteronism,PHA）亦称醛固酮不敏感综合征,为一种罕见的婴儿失盐综合征.PHA分为3型：Ⅰ型以低钠低血压为临床表现,Ⅱ型无钠缺失,临床表现为高血压,Ⅲ型为暂时性PHA,常继发于尿路感染或畸形等.Ⅰ型PHA... 假性醛固酮减少症（pseudo-hypoaldosteronism,PHA）亦称醛固酮不敏感综合征,为一种罕见的婴儿失盐综合征.PHA分为3型：Ⅰ型以低钠低血压为临床表现,Ⅱ型无钠缺失,临床表现为高血压,Ⅲ型为暂时性PHA,常继发于尿路感染或畸形等.Ⅰ型PHA分为常染色体显性遗传PHA （AD-PHAⅠ）和常染色体隐性遗传PHA（AR-PHAⅠ）.AD-PHAⅠ病情较轻,补充钠盐效果好,且可自行好转;AR-PHAⅠ病情重,常在出生后不久出现失盐症状,以反复吐泻、脱水、体质量减轻为主要表现,同时存在高肾素活性和高醛固酮血症,可引起致死性高钾血症,诊治不及时可引起死亡.现将1例AR-PHAⅠ患儿临床表现、实验室检查、尸检及基因检测结果总结报告如下,以提高临床医师对此病的认识,改善患儿预后. 展开更多
关键词 假性醛固酮减少症 常染色体隐性遗传 Ⅰ型 常染色体显性遗传 不敏感综合征 突变 临床表现 高醛固酮血症
原文传递
七例X连锁先天性肾上腺发育不良患儿的临床及NROB1基因突变分析 被引量：4
3
作者 皮亚雷 张亚男 +2 位作者 李玉倩 齐占江 张会丰 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第6期561-565,共5页
目的 总结X连锁先天性肾上腺发育不良(X-linked adrenal hypoplasia congenita,XL-AHC)患儿的临床、NR0B1基因突变及家系特点.方法 收集7例XL-AHC患儿的临床资料;采用二代测序技术对患儿肾上腺相关基因外显子进行检测,对检出NR0B1基因... 目的 总结X连锁先天性肾上腺发育不良(X-linked adrenal hypoplasia congenita,XL-AHC)患儿的临床、NR0B1基因突变及家系特点.方法 收集7例XL-AHC患儿的临床资料;采用二代测序技术对患儿肾上腺相关基因外显子进行检测,对检出NR0B1基因突变的患儿及其父母、部分其他家庭成员采用Sanger测序验证,进行家系分析.结果 5例于新生儿期发病,2例在2岁发病,均以肾上腺皮质功能不全为首发症状;3例患儿(42.9%)存在身材矮小,1例生长迟缓(14.3%);7例患儿中有6例(85.7%)突变发生在第1外显子,1例(14.3%)发生在第2外显子;7例突变包含移码变异4例(57.1%),无义突变2例(28.6%),错义变异1例(14.3%);已报道致病突变2例,未报道新的变异5例;6例患儿突变为母系遗传,1例为自发变异;3例患儿有舅舅不明原因夭折史,2例患儿母亲有不明原因自然流产史,其中1例哥哥有不明原因夭折史.结论 男性原发性肾上腺功能不全患儿应常规行NR0B1基因检测,尤其是有家族史者;NR0B1基因突变多发生于第1外显子,以移码突变为主;所有XL-AHC患儿随访过程中应密切观察发育情况. 展开更多
关键词 X连锁先天性肾上腺发育不良 NR0B1基因 家系分析
原文传递
七例先天性高胰岛素血症患者的临床特点和基因分析 被引量：2
4
作者 张亚男 皮亚雷 +3 位作者 阎雪 李玉倩 齐占江 张会丰 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2018年第4期502-506,共5页
目的对7例先天性高胰岛素血症（congenital hyperinsulinism，CHI）患者的临床特点及基因进行分析，为CHI患者家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法对7例CHI患者进行临床特征、致病基因及治疗效果等回顾性分析。结果7例患者在低血糖... 目的对7例先天性高胰岛素血症（congenital hyperinsulinism，CHI）患者的临床特点及基因进行分析，为CHI患者家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法对7例CHI患者进行临床特征、致病基因及治疗效果等回顾性分析。结果7例患者在低血糖时（血糖0．7～2．39mmol／L），均有胰岛素的异常升高。检出了4例患者CHI相关基因突变，分别为母源性UCP2基因第4外显子区C．262C〉T（P．R88C）突变、GLUDl基因第12外显子区C．1495C〉A（p．G499C）自发突变、GLUD1基因第1外显子区c．1493C〉T（P．S498L）自发突变和母源性ABCC8基因第37外显子区C．4432G〉A（P．G1478R）突变，均为常染色体显性遗传。1例患者通过饮食可维持血糖；其余6例患者二氮嗪治疗有效。结论在本研究中，CHI患者基因诊断的阳性率为57．1％；轻型的CHI可用生玉米淀粉控制血糖；二氮嗪可以作为CHI患者的首选药物，安全有效。 展开更多
关键词 先天性高胰岛素血症 ABCC8基因 UCP2基因 GLUD1基因 二氮嗪
原文传递
鱼儿想干什么,鱼儿在干什么?——浅谈垂钓要从实际出发、有的放矢
5
作者 齐占江 《中国钓鱼》 1995年第2期18-18,共1页
把钓鱼理论与每次垂钓的实际相结合,往往能打破常规钓法,取得很好的效果。我的体会是,垂钓中要从所钓鱼种的习性和诸多自然因素中分析出鱼儿此时想干什么,鱼儿在做什么,从而做到有的放矢。 去年3月8日,我在秦皇岛市区的汤河用手竿钓了1... 把钓鱼理论与每次垂钓的实际相结合,往往能打破常规钓法,取得很好的效果。我的体会是,垂钓中要从所钓鱼种的习性和诸多自然因素中分析出鱼儿此时想干什么,鱼儿在做什么,从而做到有的放矢。 去年3月8日,我在秦皇岛市区的汤河用手竿钓了1小时。 展开更多
关键词 从实际出发 秦皇岛市 自然因素 打破常规 地方平时 缓流动 不利因素 呼吸困难 冬泳 最佳位置
原文传递
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部