不同产地金莲花种质评价及物质形成机制研究

1

作者 孙慧娟 齐研 +1 位作者 于栋华 刘树民 《种子》 北大核心 2024年第2期18-29,共12页

采用显微观察、高效液相色谱法等评价大兴安岭和五台山产地的金莲花种子生物学、显微、化学特性,系统性评价两产地种质差异,并依托转录组学技术进行测序分析种质物质差异形成机制,为金莲花种质筛选及植物的品种选育提供重要参考。结果表... 采用显微观察、高效液相色谱法等评价大兴安岭和五台山产地的金莲花种子生物学、显微、化学特性,系统性评价两产地种质差异,并依托转录组学技术进行测序分析种质物质差异形成机制,为金莲花种质筛选及植物的品种选育提供重要参考。结果表明,大兴安岭金莲花种子含水率、吸水率、生活力等生物学特性优于五台山产地。经HPLC法测定大兴安岭荭草苷和牡荆素含量分别为0.014 3~0.014 6 mg/g、0.840~0.868 mg/g。转录组学测序共拼接得到Unigene 32 959条,获得差异基因3 165个。大兴安岭金莲花种质优势可能与调控S-腺苷-L-蛋氨酸3′-羟基-N-甲基氯嘌呤4′-O-甲基转移酶、乙醛脱氢酶(NAD(P)(+))ald5、查尔酮合成酶2、植物过氧化物酶等关键酶的基因参与苯丙烷类物质生物合成、异喹啉生物碱生物合成、类黄酮生物合成等密切相关。 展开更多

关键词 金莲花 种子 转录组 差异表达基因 生物学特性

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嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的遗传筛查 被引量：8

2

作者 齐研 王卫庆 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2010年第5期503-507,共5页

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤的致病基因主要包括与多发性内分泌腺瘤综合征2型相关的RET基因、与von Hippel-Lindau病相关的VHL基因、与副神经节瘤/嗜铬细胞瘤综合征相关的SDHx基因、与纤维神经瘤病1型相关的NF1基因。在嗜铬细胞瘤/副神经节瘤... 嗜铬细胞瘤/副神经节瘤的致病基因主要包括与多发性内分泌腺瘤综合征2型相关的RET基因、与von Hippel-Lindau病相关的VHL基因、与副神经节瘤/嗜铬细胞瘤综合征相关的SDHx基因、与纤维神经瘤病1型相关的NF1基因。在嗜铬细胞瘤/副神经节瘤中,约有27.4%属于遗传性肿瘤;在无家族史的散发性嗜铬细胞瘤患者中,上述基因突变的携带者占7.5%～27%。因此,基因筛查已经成为嗜铬细胞瘤/副神经节瘤诊断的一个重要部分。文章对嗜铬细胞瘤/副神经节瘤的基因筛查现状及选择作一综述。 展开更多

关键词 嗜铬细胞瘤 副神经节瘤 RET基因:VHL基因 SDHx基因 遗传筛查

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G蛋白偶联受体48基因参与人卵巢颗粒细胞增殖和凋亡的机制研究

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作者 齐研 张豫文 贾慧英 《临床和实验医学杂志》 2022年第9期918-921,共4页

目的探讨G蛋白偶联受体48(GPR48)基因通过β-catenin信号通路参与调控颗粒细胞增殖与凋亡的作用机制。方法应用RNA干扰(RNAi)技术建立GPR48基因低表达人卵巢颗粒细胞(KGN)细胞模型,作为GPR48降表达组,取处于增殖期的KGN细胞作为对照组。... 目的探讨G蛋白偶联受体48(GPR48)基因通过β-catenin信号通路参与调控颗粒细胞增殖与凋亡的作用机制。方法应用RNA干扰(RNAi)技术建立GPR48基因低表达人卵巢颗粒细胞(KGN)细胞模型,作为GPR48降表达组,取处于增殖期的KGN细胞作为对照组。MTT法检测干扰GPR48表达对KGN细胞增殖的影响。采用流式细胞仪测定干扰GPR48表达对KGN细胞凋亡的影响。采用蛋白质印迹法检测KGN细胞中GPR48蛋白和β-catenin蛋白含量。结果MTT结果显示,GPR48降表达后,KGN细胞增殖活性显著被抑制,GPR48降表达组相对细胞活性为0.41±0.02,显著低于对照组(1.00±0.03),GPR48降表达组细胞凋亡百分比为(13.63±2.57)%,显著高于对照组[(0.23±0.04)%],差异有统计学意义(P<0.05)。GPR48降表达组的β-catenin和GPR48蛋白的表达为2.32±0.57、2.16±0.38、2.58±0.53,均显著低于对照组(0.68±0.17、1.06±0.21、2.51±0.26),差异均有统计学意义(P<0.05)。结论GPR48基因可能通过调控β-catenin信号通路抑制KGN细胞增殖,促进其凋亡。 展开更多

关键词 GPR48 基因 Β-CATENIN 颗粒细胞 增殖 凋亡

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不同目标血糖管理对脓毒症大鼠肝脏损伤的影响 被引量：3

4

作者 曾建琼 程青虹 +1 位作者 何永来 齐研 《中国感染与化疗杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第5期479-484,共6页

目的：探讨胰岛素控制不同目标血糖水平对脓毒症大鼠肝脏损伤的影响及相关机制。方法40只SD大鼠随机分为5组：假手术组、脓毒症组和血糖控制水平由低到高的A组、B组、C组，每组各8只。盲肠结扎穿孔术后12 h处死，处死动物后取静脉血检... 目的：探讨胰岛素控制不同目标血糖水平对脓毒症大鼠肝脏损伤的影响及相关机制。方法40只SD大鼠随机分为5组：假手术组、脓毒症组和血糖控制水平由低到高的A组、B组、C组，每组各8只。盲肠结扎穿孔术后12 h处死，处死动物后取静脉血检测血清丙氨酸转氨酶（ALT）、天冬氨酸转氨酶（AST）和游离脂肪酸（FFA）水平，免疫组化测定肝组织过氧化物酶体增殖物激活受体α（PPAR‐α）及肉毒碱棕榈酰基转移酶1（CPT‐1）表达水平，光镜观察肝组织病理切片。结果①脓毒症组血清ALT、AST、FFA及肝脏病理评分明显高于假手术组和各血糖控制组（P＜0．05），A组较B、C组明显降低（P＜0．05）， B组低于C组（P＜0．05）；②脓毒症组肝组织CPT‐1及PPAR‐α的表达明显低于各血糖控制组及假手术组，但与C组差异无统计学意义（P＞0．05），A组较B、C组明显增高（P＜0．05），B组高于C组（P＜0．05）。结论血糖控制为4．4～6．1 mmol／L对脓毒症大鼠肝脏损伤保护作用最明显，其机制可能与上调肝脏PPAR‐α及CPT‐1的表达有关。 展开更多

关键词 脓毒症 目标血糖管理 过氧化物酶体增殖物激活受体Α 肉毒碱棕榈酰基转移酶1 大鼠

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皮埃尔·布列兹的“音级乘法”解读 被引量：5

5

作者 齐研 《乐府新声（沈阳音乐学院学报）》 2009年第3期41-49,共9页

皮埃尔·布列兹是20世纪最重要的作曲家之一,他的作品大胆而激进,狂热而不失秩序,将理性思维与音乐表现完美地结合在一起。"音级乘法"是布列兹运用数学原理将序列的内部结构进行无限延伸处理的一种创作手法。本文将对&qu... 皮埃尔·布列兹是20世纪最重要的作曲家之一,他的作品大胆而激进,狂热而不失秩序,将理性思维与音乐表现完美地结合在一起。"音级乘法"是布列兹运用数学原理将序列的内部结构进行无限延伸处理的一种创作手法。本文将对"音级乘法"这一重要的作曲技术进行解读,并就其在作品《无主之锤》第三乐章中的应用进行相应的分析。 展开更多

关键词 布列兹 无主之锤 音级乘法 笛卡尔积 拆分 重组

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音级集合的移位反演与不变关系 被引量：1

6

作者 齐研 《乐府新声（沈阳音乐学院学报）》 2008年第3期46-56,共11页

音级集合作为20世纪作曲技术的一个重要理论体系,无论对无调性音乐还是序列音乐来说,都揭示出新的音高组织、结构逻辑以及深层结构相互之间的关系。本文将对音级集合理论中由集合的移位、反演所产生的不变关系;即两集合间形成的"... 音级集合作为20世纪作曲技术的一个重要理论体系,无论对无调性音乐还是序列音乐来说,都揭示出新的音高组织、结构逻辑以及深层结构相互之间的关系。本文将对音级集合理论中由集合的移位、反演所产生的不变关系;即两集合间形成的"共同音"(commontones)、以及集合固有的对称结构对其在音乐持续构思、贯穿发展、结构的前后通连的影响进行探究。 展开更多

关键词 音级集合 移位 反演 不变关系 共同音 对称

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后调性理论体系的演进脉络与学术前沿——评《后调性理论导论》

7

作者 齐研 《乐府新声（沈阳音乐学院学报）》 2018年第1期58-67,共10页

《后调性理论导论》是美国当今著名音乐理论家、纽约市立大学研究中心首席教授约瑟夫·施特劳斯的里程碑式重要著作,是专门为二十一世纪作曲技术与音乐分析课程度身定制的教材。对二十世纪无调性、十二音、音级集合、序列等各理论... 《后调性理论导论》是美国当今著名音乐理论家、纽约市立大学研究中心首席教授约瑟夫·施特劳斯的里程碑式重要著作,是专门为二十一世纪作曲技术与音乐分析课程度身定制的教材。对二十世纪无调性、十二音、音级集合、序列等各理论体系以及新近研究的理论成果,如轮廓理论、中心理论、新黎曼转换法、音程循环法等都作了详尽阐述,其蕴涵的学术价值对于学习与研究现代音乐具有重要意义。 展开更多

关键词 后调性理论 音乐分析与创作 教育部人社科研究项目成果

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新时代高职院校影响大学生思想的因素探究

8

作者 齐研 《虹》 2023年第9期0189-0191,共3页

高职院校是我国高层次技能人才的培养基地,在新形势下,职业教育既面临有利条件,也面临严峻挑战。只有充分了解大学生的思想状况,教育工作者才能准确把握大学生的思想脉搏,加强职业教育的针对性和实效性。该文阐述了新时代背景下当前高... 高职院校是我国高层次技能人才的培养基地,在新形势下,职业教育既面临有利条件,也面临严峻挑战。只有充分了解大学生的思想状况,教育工作者才能准确把握大学生的思想脉搏,加强职业教育的针对性和实效性。该文阐述了新时代背景下当前高职院校学生思想状况的主要特点及存在的问题,并对影响这些思想问题的成因进行了探讨,最后提出了解决的对策。 展开更多

关键词 高职院校 职业教育 思想状况

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基于文献阅读的翻转课堂教学在MBBS专业留学生医学免疫学教学中的初步探索 被引量：9

9

作者 李冬 杨巍 +4 位作者 袁红艳 付海英 倪维华 齐研 闫东梅 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第15期1887-1889,1894,共4页

MBBS专业课程是为留学生开设的全英授课项目,对于留学生的培养具有扩大学校国际影响力和提高教师英语教学水平的双重意义,需要探索出与中文授课的国内学生不一样的授课思路。为此,教研组针对其英文水平较高的特点,尝试通过开展文献自我... MBBS专业课程是为留学生开设的全英授课项目,对于留学生的培养具有扩大学校国际影响力和提高教师英语教学水平的双重意义,需要探索出与中文授课的国内学生不一样的授课思路。为此,教研组针对其英文水平较高的特点,尝试通过开展文献自我阅读和讲授的课程,训练其自我学习能力。通过提前布置内容与所讲授内容相关的前沿文献,课上采用翻转课堂和教师总结讲解相结合,学生自我评价和教师评分相结合的评价模式,探索实践MBBS专业学生理论学习和自我学习相结合的模式,在使学生接受传统课堂教学的同时,培养自我学习能力。 展开更多

关键词 文献阅读 翻转课堂 医学免疫学 MBBS

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李斯特《b小调奏鸣曲》分析 被引量：2

10

作者 齐研 《乐府新声（沈阳音乐学院学报）》 2002年第4期15-20,共6页

弗朗兹·李斯特Franz Liszt(1811～1886),匈牙利著名作曲家、钢琴家、指挥家,伟大的浪漫主义大师,是浪漫主义前期最杰出的代表人物之一。他一生创作了大量各类体裁的钢琴作品、交响音乐作品,在钢琴上创造了管弦乐的效果,将钢琴的技... 弗朗兹·李斯特Franz Liszt(1811～1886),匈牙利著名作曲家、钢琴家、指挥家,伟大的浪漫主义大师,是浪漫主义前期最杰出的代表人物之一。他一生创作了大量各类体裁的钢琴作品、交响音乐作品,在钢琴上创造了管弦乐的效果,将钢琴的技巧发展到了无与伦比的程度,极大地丰富和拓展了钢琴的艺术表现力。 展开更多

关键词 李斯特 《b小调奏鸣典》 呈示部 展开部 收尾部 "主题变型" 套曲结构原则

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浅谈钢琴作品《四季》的演奏(续)

11

作者 齐研 《乐府新声（沈阳音乐学院学报）》 1986年第4期46-50,共5页

这首作品的旋律热情、豪放,均匀的节奏,纯朴的和声,描绘出农民挥舞着镰刀,在愉快的劳动着的场面。全曲由单三部曲式写成。第一部分,从开始到[14]小节,中部从[15]—[36]小节,再现部从[37]——[56]小节。第一部分的音乐情绪饱满、热情,弹... 这首作品的旋律热情、豪放,均匀的节奏,纯朴的和声,描绘出农民挥舞着镰刀,在愉快的劳动着的场面。全曲由单三部曲式写成。第一部分,从开始到[14]小节,中部从[15]—[36]小节,再现部从[37]——[56]小节。第一部分的音乐情绪饱满、热情,弹奏时要注意:在整齐地弹奏每一串和弦的同时,应突出高音声部,并且保证旋律的流畅进行。在[1]——[5]小节里。 展开更多

关键词 旋律构成 小节 钢琴作品 再现部 节开始 音乐 演奏方法 分解和弦 单三部曲式 声部

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浅谈钢琴作品《四季》的演奏

12

作者 齐研 《乐府新声（沈阳音乐学院学报）》 1986年第3期43-48,共6页

柴科夫斯基的钢琴作品《四季》,同他的其他优秀作品一样,在广大人民的音乐生活中占有相当重要的位置。《四季》如同文学中的短篇小说;把用文字勾出的人的情感。译成了音乐。一八七六年,钢琴作品《四季》发表在彼德堡的《小说家》杂志上... 柴科夫斯基的钢琴作品《四季》,同他的其他优秀作品一样,在广大人民的音乐生活中占有相当重要的位置。《四季》如同文学中的短篇小说;把用文字勾出的人的情感。译成了音乐。一八七六年,钢琴作品《四季》发表在彼德堡的《小说家》杂志上,其后不久,就博得广大俄罗斯人民的喜爱。在《四季》中,到处充满了那种独特的。 展开更多

关键词 钢琴作品 小节 再现部 主旋律 节开始 音乐生活 单三部曲式 演奏 中间部 柴科夫斯基

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一种油田在线标定智能计量配水装置

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作者 卢金龙 齐研 +3 位作者 郭翠 史小生 田开发 谭冲 《石油石化物资采购》 2020年第12期44-44,共1页

本发明属于油田注水技术领域,具体涉及一种油田在线标定智能计量配水装置,包括撬体,撬体内设有配电柜和PLC控制柜,撬体底面焊接有支撑柱,支撑柱固定连接有圆形多通道选井分配阀,圆形多通道选井分配阀连接有一根总管管线、一根中心标定... 本发明属于油田注水技术领域,具体涉及一种油田在线标定智能计量配水装置,包括撬体,撬体内设有配电柜和PLC控制柜,撬体底面焊接有支撑柱,支撑柱固定连接有圆形多通道选井分配阀,圆形多通道选井分配阀连接有一根总管管线、一根中心标定管线和六根单井管线,总管管线设有第一平衡式节流截止阀,中心标定管线设有在线标定比对流量计,单井管线设有智能流量测控件,本发明技术先进、安全可靠,经济适用,系统功能完善,流程简单合理,便于油田生产管理和安全操作,整体设计向模块化、橇块化及集成化发展,从而达到缩短建设周期,降低工程投资,同时设施具备较大的灵活性。 展开更多

关键词 石油 智能 计量

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中药调控炎症信号通路抗痛风性关节炎的研究进展 被引量：3

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作者 于栋华 石云鹤 +4 位作者 梁玉琴 齐研 王宇 刘树民 于纯淼 《中国实验方剂学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第7期244-251,共8页

痛风性关节炎(GA)是人体内嘌呤代谢紊乱和(或)尿酸排泄异常引起的一组代谢性疾病。其发病原因多与饮食结构、蛋白质、糖、脂肪过多摄入有关。临床表现为关节红肿热痛,严重影响患者日常生活,因此对抗GA药物的研究较为迫切。西药治疗GA的... 痛风性关节炎(GA)是人体内嘌呤代谢紊乱和(或)尿酸排泄异常引起的一组代谢性疾病。其发病原因多与饮食结构、蛋白质、糖、脂肪过多摄入有关。临床表现为关节红肿热痛,严重影响患者日常生活,因此对抗GA药物的研究较为迫切。西药治疗GA的药物如秋水仙碱等,虽能在短期内缓解疼痛,但是长期使用不良反应明显;与西药相比,中医药治疗GA疗效确切,安全性强,更易被患者接受。现代医学研究认炎症因子参与、抗氧化应激、细胞凋亡、肠道菌群失调等与GA的发病机制密切相关。经深入研究发现,单味中药及其复方可以调控Toll样受体/髓样分化因子88(TLRs/MyD88)信号通路、NOD样受体蛋白3(NLRP3)炎症小体、核转录因子-κB(NF-κB)等炎症信号通路,进一步干预下游的白细胞介素-1β(IL-1β)、白细胞介素-2(IL-2)、白细胞介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPARγ)、NF-κB抑制蛋白-α(IκB-α)、胱天蛋白酶-1(Caspase-1)等细胞因子的表达,减少炎性因子水平,增加抗炎因子水平等发挥水平,从而发挥抗GA的作用。故对近年来中药及其复方调控炎症信号通路介导的炎症反应实验进行总结阐述,为寻找更多相关抗炎中药治疗GA提供新的思路和理论依据。 展开更多

关键词 痛风性关节炎 中药 复方 炎症 信号通路 研究进展

原文传递

丙戊酸盐对甲状腺髓样癌TT细胞的影响 被引量：1

15

作者 齐研 贾慧英 《诊断学理论与实践》 2015年第3期248-251,共4页

目的 :探讨丙戊酸盐对TT细胞增殖、细胞周期和细胞凋亡的影响,并初步探讨其机制。方法 :采用CCK-8检测法分析丙戊酸盐对TT细胞增殖的抑制效应;采用流式细胞术检测肿瘤细胞周期的变化和细胞凋亡的情况;采用实时定量PCR和蛋白印迹法检测... 目的 :探讨丙戊酸盐对TT细胞增殖、细胞周期和细胞凋亡的影响,并初步探讨其机制。方法 :采用CCK-8检测法分析丙戊酸盐对TT细胞增殖的抑制效应;采用流式细胞术检测肿瘤细胞周期的变化和细胞凋亡的情况;采用实时定量PCR和蛋白印迹法检测丙戊酸盐对TT细胞RET基因m RNA和蛋白水平的影响。结果:CCK-8检测结果示,浓度为1 mmol/L的丙戊酸盐对TT细胞的增殖有明显抑制作用(P<0.05)。流式细胞术检测发现,丙戊酸盐使TT细胞周期发生G0/G1期阻滞(P<0.05);与对照组比较,G2/M期细胞百分比有减少趋势,但差异尚无统计学意义(P>0.05),而S期细胞百分数减少,差异有统计学意义(P<0.05);同时发现,丙戊酸盐可诱导TT细胞的早期凋亡(P<0.05)。实时定量PCR和蛋白印迹法检测显示,丙戊酸盐可明显降低RET基因m RNA和蛋白的表达水平。结论 :丙戊酸盐可能通过抑制RET基因表达,从而抑制甲状腺髓样癌TT细胞的增殖,阻止细胞周期进展,诱导细胞早期凋亡,提示丙戊酸盐可考虑作为甲状腺髓样癌治疗的新选择。 展开更多

关键词 甲状腺髓样癌 丙戊酸盐 细胞增殖 细胞周期 细胞凋亡

原文传递

关于优化胰岛素低血糖-生长激素刺激试验中胰岛素用量计算方法的初步探索 被引量：8

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作者 张豫文 孙首悦 +5 位作者 陈宇红 贾慧英 齐研 郁忠勤 王卫庆 宁光 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期29-33,共5页

目的初步探索更适用于临床的胰岛素低血糖-生长激素刺激试验（ITT）中胰岛素用量的计算方法。方法56例疑似生长激素缺乏症患者，按原发性与继发性分为2组，2组患者均完善口服葡萄糖耐量-胰岛素释放试验及ITT。计算稳态模型评估的胰岛素... 目的初步探索更适用于临床的胰岛素低血糖-生长激素刺激试验（ITT）中胰岛素用量的计算方法。方法56例疑似生长激素缺乏症患者，按原发性与继发性分为2组，2组患者均完善口服葡萄糖耐量-胰岛素释放试验及ITT。计算稳态模型评估的胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）、胰岛素敏感指数（ISI）、胰岛素释放曲线下面积（AUCINS）、葡萄糖曲线下面积（AUCPG）。比较ITT中组间胰岛素用量的差异，并分析影响胰岛素用量的主要因素。结果原发组与继发组在ITT中的胰岛素用量无明显差异。指南中的胰岛素初始用量与本研究人群实际胰岛素用量有显著性差异；多元线性回归分析发现AUCINS及体重指数是影响胰岛素用量的独立因素，并得到ITT优化系数（γ）的计算方程式。结论临床上ITT中实际使用的胰岛素量与指南中的推荐用量存在差异，因而为了使ITT试验进行得更加高效而安全，本研究探索性提出了用更优化的计算方法以帮助提高ITT中胰岛素诱发低血糖的一次成功率。 展开更多

关键词 胰岛素低血糖-生长激素刺激试验 口服葡萄糖耐量-胰岛素释放试验 胰岛素释放曲线下面积 优化系数

原文传递

患上糖尿病,米饭不“背锅”

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作者 齐研 《家庭用药》 2021年第8期27-27,共1页

李老伯爱吃米饭,但5年前被确诊为糖尿病后,他听说米饭等谷物会使血糖升高,就没有再吃米饭,并且还把他患病的一部分原因也怪在了米饭上。但是5年后,一直不吃米饭的李老伯反而出现了多种糖尿病并发症。在与医生交流后才渐渐明白他之前对... 李老伯爱吃米饭,但5年前被确诊为糖尿病后,他听说米饭等谷物会使血糖升高,就没有再吃米饭,并且还把他患病的一部分原因也怪在了米饭上。但是5年后,一直不吃米饭的李老伯反而出现了多种糖尿病并发症。在与医生交流后才渐渐明白他之前对糖尿病与米饭的关系有点误解。患糖尿病怎么是米饭的过错?控制饮食又岂是不吃米饭就够了的? 展开更多

关键词 糖尿病并发症 米饭 谷物 医生

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中国Prader-Willi综合征患儿的临床和基因学特征 被引量：1

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作者 陆炜 齐研 +7 位作者 崔斌 陈秀丽 吴冰冰 陈超 曹云 周文浩 徐虹 罗飞宏 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2014年第8期640-640,共1页

基金项目研究成果 为推动和促进儿童生长发育相关的临床和基础研究,提高中青年儿科内分泌医师的学术水平,《中国实用儿科杂志》编委会和长春金赛药业有限责任公司于2007年10月联合设立＂共助成长,共创未来＂-金赛儿科中青年内分泌医师... 基金项目研究成果 为推动和促进儿童生长发育相关的临床和基础研究,提高中青年儿科内分泌医师的学术水平,《中国实用儿科杂志》编委会和长春金赛药业有限责任公司于2007年10月联合设立＂共助成长,共创未来＂-金赛儿科中青年内分泌医师科研基金。该项基金每年六月通过本刊招标,迄今已经资助了40项临床和基础研究。在此我们将陆续刊发已经完成的研究,向大家汇报该基金项目的研究成果。 展开更多

关键词 内分泌医师 基础研究 联合设立 项目研究成果 科研基金 金赛 基因学 特征性面容 临床表型 性腺发育不良

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21-羟化酶缺陷症合并嵌合型Turner综合征一例报告及文献复习 被引量：2

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作者 贾慧英 孙首悦 +6 位作者 陈宇红 杨祖威 张婕 齐研 张豫文 王卫庆 宁光 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第9期760-764,共5页

总结先天性肾上腺皮质增生症（CAH）合并Turner综合征的诊断和治疗经验，提高对该病的认识。报道1例21-羟化酶缺陷症（21-ODH）合并45，X[3]/46，XX[47]患者的诊断、治疗和随访病例，对相关文献进行复习。患者因＂阴蒂肥大29年，原发性... 总结先天性肾上腺皮质增生症（CAH）合并Turner综合征的诊断和治疗经验，提高对该病的认识。报道1例21-羟化酶缺陷症（21-ODH）合并45，X[3]/46，XX[47]患者的诊断、治疗和随访病例，对相关文献进行复习。患者因＂阴蒂肥大29年，原发性闭经16年＂就诊。血压120/80 mmHg（1 mmHg＝0.133 kPa），身高150 cm，体重56 kg，轻度肘外翻，多毛评分10分，阴蒂肥大，阴毛呈菱形分布，Tanner分期B5P5。辅助检查：性激素示17-羟孕酮、雄激素明显升高，雌二醇水平偏低；肾上腺计算机X线断层摄影（CT）增强示双侧肾上腺增生；妇科超声示子宫、卵巢大小可，内膜显示不清；CYP21A2基因突变筛查结果显示存在2个突变位点：IVS2-13C/A→G和p.Ile173Asn（c.518T→A）。综合上述结果，考虑21-OHD（单纯男性化型）合并嵌合型Turner综合征，予以地塞米松治疗，雄激素水平降至正常范围，雌二醇水平升高，有规律月经来潮。系统文献检索国外仅有10例Turner综合征合并CAH的病例报告。此患者的发现提示，具有常见的Turner综合征染色体核型的患者，如果出现外生殖器模棱两可或CAH诊断明确，则提示两种疾病同时存在。应尽早明确诊断，尽早治疗。 展开更多

关键词 先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺陷症 TURNER综合征 CYP21A2基因突变

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辽宁省税协召开业务援助辅导会

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作者 齐研 《注册税务师》 2013年第5期-,共1页

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