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分子标记技术及其在分离和克隆水稻基因中的应用 被引量:6
1
作者 龙跃生 陈良碧 +1 位作者 夏快飞 代剑平 《生物学杂志》 CAS CSCD 2001年第2期29-31,共3页
分子标记是近些年来发展起来的一种分子生物学技术 ,利用各种分子标记可以构建水稻高密度的分子遗传图谱 ,并进行基因定位和克隆。
关键词 分子标记 水稻 基因定位 基因克隆
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Dravet综合征患者SCN1A基因启动子区突变位点的检测及分析 被引量:2
2
作者 龙跃生 林绍鹏 +1 位作者 石奕武 廖卫平 《基础医学与临床》 CSCD 北大核心 2009年第5期464-467,共4页
目的对Dravet综合征患者SCN1A基因启动子区突变位点进行筛查及分析,预测其致病易感性。方法收集24例Dravet综合征患者及100例正常人的外周血,抽提基因组DNA,PCR扩增SCN1A基因启动子区序列并测序;用生物信息学方法分析了SCN1A启动子区变... 目的对Dravet综合征患者SCN1A基因启动子区突变位点进行筛查及分析,预测其致病易感性。方法收集24例Dravet综合征患者及100例正常人的外周血,抽提基因组DNA,PCR扩增SCN1A基因启动子区序列并测序;用生物信息学方法分析了SCN1A启动子区变异位点邻近序列的保守性及潜在的结合元件,推测其致病易感性。结果从患者中发现两个突变位点-244 C>T和-662 G>-,都来自父亲,而没有血亲关系的正常人中没有发现;-244和-662突变位点在哺乳动物中高度保守(100%);人与其他哺乳动物之间-244突变位点邻近序列(位点上、下游20个碱基)的平均同源率高达90%,而-662突变位点邻近序列的平均同源率只有60%;含-244位点的序列分别能预测到4种不同的转录因子结合元件,而含-662位点的序列均未能预测到。结论这两个突变与疾病存在一定程度的相关性,其致病的机制有待于实验证实。 展开更多
关键词 SCN1A 癫痫 启动子 突变 保守性
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人及小鼠钠通道SCN3A基因的启动子及其上游调控区的分析 被引量:1
3
作者 龙跃生 赵绮华 +3 位作者 曾涛 曾杨 孙卫文 廖卫平 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2009年第3期339-345,共7页
为了比较研究人与小鼠SCN3A基因的启动子及其上游调控区的特征,采用5′-FullRACE方法对人及小鼠SCN3A基因的转录起始点进行了准确定位,通过序列测定及对比分析证明:确定人和小鼠SCN3A基因的转录起始点均为"A",人SCN3A基因转... 为了比较研究人与小鼠SCN3A基因的启动子及其上游调控区的特征,采用5′-FullRACE方法对人及小鼠SCN3A基因的转录起始点进行了准确定位,通过序列测定及对比分析证明:确定人和小鼠SCN3A基因的转录起始点均为"A",人SCN3A基因转录起始点位于翻译起始点上游约27kb处,而小鼠位于翻译起始点上游约31kb处.人SCN3A基因5′非翻译区存在两个5′非翻译外显子,而小鼠只有一个5′非翻译外显子.人和小鼠SCN3A基因核心启动子区(-80~+70)的同源率高达96.0%,存在相同的启动子核心元件,BRE/和TATA;在-400至+200区段内预测到人存在而小鼠不存在的转录因子有PHR1、GATA-1、FOXN2、NF-1及AP-4,小鼠存在而人不存在的转录因子Sp、Sp3及GBF.人和小鼠SCN3A启动子区特征的异同将为进一步研究该基因在人和小鼠的表达调控机制提供重要线索. 展开更多
关键词 转录起始点 电压门控型钠通道 SCN3A 启动子
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癫痫相关基因SCN1A启动子区多态性位点的生物信息学分析 被引量:1
4
作者 龙跃生 石奕武 +3 位作者 林绍鹏 曾涛 赵绮华 廖卫平 《生命科学研究》 CAS CSCD 2009年第3期193-198,共6页
SCN1A是多种神经系统疾病的致病基因,该基因的精确表达对于维持神经系统正常功能非常重要.为了认识SCN1A启动子区多态性位点(single nucleotide polymorphisms.SNPs)的保守性及其功能意义,应用生物信息学方法分析了目前已发表位于... SCN1A是多种神经系统疾病的致病基因,该基因的精确表达对于维持神经系统正常功能非常重要.为了认识SCN1A启动子区多态性位点(single nucleotide polymorphisms.SNPs)的保守性及其功能意义,应用生物信息学方法分析了目前已发表位于SCN1A启动子区的11个SNPs,分别命名S1~S11.分析结果表明,S3、S5和S7等位基因频率没有人种差异性.其余SNP等位基因频率均有人种差异性;接近核心启动子的SNPs要比远离核心启动子SNPs的保守程度高.提示靠近核心启动子的SNPs影响SCN1A基因表达的概率可能越大;大部分SNPs祖传等位基因在哺乳动物中是保守的(S3除外)。暗示这些SNPs新生等位基因有可能在人类进化过程起到一定的作用:启动子分析软件预测发现。含S2、S4、S8及S9等4个SNPs不同等位基因的同一序列分别存在不同转录因子结合元件.而含S1和S11不同等位基因的同一序列都只能预测到含其中一个等位基因的序列存在转录因子结合元件.这些差异可能是SNPs影响SCN1A表达的重要原因之一.这些分析将为进一步研究.SCN1A启动子区SNPs与神经系统疾病的相互关系打下基础. 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 电压门控型钠通道 启动子 进化保守
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光敏、温敏雄性核不育水稻不育基因研究进展 被引量:6
5
作者 龙跃生 陈良碧 《作物研究》 2001年第2期44-49,共6页
简要概述了光敏、温敏核雄性不育水稻不育基因表达的条件 。
关键词 水稻 雄性不育 不育基因 光敏核不育 温敏核不育
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结合单酶切位点的融合PCR技术对SCN1A基因的定点诱变 被引量:1
6
作者 龙跃生 蔡阳林 +1 位作者 赵绮华 廖卫平 《激光生物学报》 CAS CSCD 2008年第6期824-828,共5页
目的:利用结合单酶切位点的融合PCR技术对癫痫相关基因SCN1A进行定点突变。方法:首先设计两对引物PF1/PR1和PF2/PR2,PF1和PR2均位于突变位点最近的单酶切位点处,而突变位点设计在第一对反向引物(PR1)和第二对正向引物上(PF2)。通过重叠... 目的:利用结合单酶切位点的融合PCR技术对癫痫相关基因SCN1A进行定点突变。方法:首先设计两对引物PF1/PR1和PF2/PR2,PF1和PR2均位于突变位点最近的单酶切位点处,而突变位点设计在第一对反向引物(PR1)和第二对正向引物上(PF2)。通过重叠延伸法两次PCR扩增:第一次用PF1/PR1和PF2/PR2分开扩增,以扩增产物作模板,PF1/PR2作引物进行融合PCR,得到的扩增产物即含有所需要的突变位点,最后将扩增片段克隆入pMD18-T载体,经测序筛选阳性克隆。结果:DNA测序表明SCN1A基因所编码的第946位密码子由精氨酸(Arg)突变为组氨酸(His),再通过酶切和连接反应将重组质粒上的突变片段替换SCN1A表达质粒上的对应片段,成功构建了SCN1A突变载体。结论:与现在常用的长距离PCR定点诱导突变相比较,结合单酶切位点的融合PCR定点突变技术具备扩增距离短的优点,大大降低了自发突变的概率,适合于大肠杆菌中易自发突变的较大载体的定点诱变。 展开更多
关键词 融合PCR 定点诱变 SCN1A 癫痫
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研究生神经生物学教学实施“学生中心”模式的改革与探索 被引量:6
7
作者 龙跃生 《中国高等医学教育》 2011年第6期52-52,112,共2页
本教研室对研究生神经生物学课程进行了教学改革:以神经生物学教材各章节内容为基础,比较了传统的"教师中心"模式和以"发现问题—解决问题"为主线的"学生中心"模式的教学效果。实践表明:采用"学生中... 本教研室对研究生神经生物学课程进行了教学改革:以神经生物学教材各章节内容为基础,比较了传统的"教师中心"模式和以"发现问题—解决问题"为主线的"学生中心"模式的教学效果。实践表明:采用"学生中心"模式的课堂教学能有效地提高研究生的学习积极性和科研素质。 展开更多
关键词 研究生 神经生物学 教学模式 科研素质
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临床医学研究生的科研训练 被引量:5
8
作者 龙跃生 《湖南科技学院学报》 2009年第4期154-155,共2页
科研能力是研究生的一项最重要的素质。加强临床医学研究生的科研训练,有利于提高研究生的科研能力,为国家和社会培养优秀的医疗和科技人才,促进实验室和学科的发展。实践表明:制定和严格执行切实可行的科研训练计划,能减轻临床研究生... 科研能力是研究生的一项最重要的素质。加强临床医学研究生的科研训练,有利于提高研究生的科研能力,为国家和社会培养优秀的医疗和科技人才,促进实验室和学科的发展。实践表明:制定和严格执行切实可行的科研训练计划,能减轻临床研究生的学习负担,提高工作和学习效率,达到既定的教学目标。 展开更多
关键词 研究生 临床医学 科研训练 实验指导
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钠通道SCN1A基因短发夹RNA表达质粒的构建及其在HEK293细胞中的沉默效果
9
作者 龙跃生 孙卫文 +2 位作者 赵绮华 曾涛 廖卫平 《南华大学学报(医学版)》 2009年第3期257-260,共4页
目的采用人SCN1A基因非保守区DNA构建短发夹RNA(shRNA)稳定表达的重组质粒,在HEK293细胞中抑制SCN1A基因表达。方法PCR分别正反向扩增SCN1A基因特异序列,构建成一个绿色光蛋白(GFP)与发夹结构RNA(shRNA)融合表达的重组质粒pEGFP-SCN1A-s... 目的采用人SCN1A基因非保守区DNA构建短发夹RNA(shRNA)稳定表达的重组质粒,在HEK293细胞中抑制SCN1A基因表达。方法PCR分别正反向扩增SCN1A基因特异序列,构建成一个绿色光蛋白(GFP)与发夹结构RNA(shRNA)融合表达的重组质粒pEGFP-SCN1A-shRNA;该质粒和对照质粒(pCMV-EGFP)分别与SCN1A基因表达质粒(pCMV-SCN1A)共转染HEK293细胞株,采用半定量RT-PCR及双荧光共定位法鉴定SCN1A基因的表达情况。结果与对照相比较,shRNA表达质粒转染的培养细胞中SCN1A基因mR-NA表达量下调90%;双荧光共定位显示实验组阳性细胞中只检测到GFP蛋白,未能检测到Nav1.1,而对照组阳性细胞中能同时检测到GFP蛋白和Nav1.1。结论shRNA表达质粒在培养细胞中能有效地抑制SCN1A基因的表达。该质粒可进一步改造成腺病毒表达载体,在动物脑组织中进行永久性表达,建立癫痫等神经系统疾病的动物模型,可望成为致病机理研究和开发新治疗途径的工具。 展开更多
关键词 RNA干扰 钠通道 癫痫
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双低两用温敏核不育水稻低温条件下花粉发育的细胞学观察 被引量:3
10
作者 周江菊 陈良碧 龙跃生 《生命科学研究》 CAS CSCD 2001年第2期160-163,共4页
双低两用温敏核不育水稻 96-5-2 S在 1 1 .31~ 2 0 .1 9℃低温条件下 ,花粉母细胞形成、减数分裂和花粉后期发育均正常 ,最后形成充满淀粉的成熟花粉 .而作对照的两用温敏不育水稻陆 1 8S在相同低温条件下 ,除花粉母细胞形成早期发育... 双低两用温敏核不育水稻 96-5-2 S在 1 1 .31~ 2 0 .1 9℃低温条件下 ,花粉母细胞形成、减数分裂和花粉后期发育均正常 ,最后形成充满淀粉的成熟花粉 .而作对照的两用温敏不育水稻陆 1 8S在相同低温条件下 ,除花粉母细胞形成早期发育正常外 ,花粉母细胞晚期、减数分裂期均有异常 ,败育主要发生在单核小孢子靠边期 ,没有形成成熟花粉 .结果表明 ,96-5-2 S水稻生殖期抗寒性强 ,低温生理障碍雄性不育临界温度低 . 展开更多
关键词 水稻 双低两用温敏核不育 花粉发育 细胞学
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水稻小G蛋白OsRab5b的亚细胞定位研究 被引量:1
11
作者 邵军丽 龙跃生 徐增富 《生物技术通报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第11期139-145,共7页
旨在研究水稻Os Rab5b亚细胞定位及第二位甘氨酸在蛋白定位中的作用。利用药物、细胞器标记物和示踪染料处理Os Rab5b-GFP与Os Rab5b(Gly2Ala)-GFP的转基因BY-2细胞,然后用激光共聚焦显微镜观察。结果表明,Os Rab5b-GFP转基因细胞呈现... 旨在研究水稻Os Rab5b亚细胞定位及第二位甘氨酸在蛋白定位中的作用。利用药物、细胞器标记物和示踪染料处理Os Rab5b-GFP与Os Rab5b(Gly2Ala)-GFP的转基因BY-2细胞,然后用激光共聚焦显微镜观察。结果表明,Os Rab5b-GFP转基因细胞呈现出大量的分散点状结构和少量细胞质弥散信号;wortmannin处理可以使Os Rab5b-GFP标记的点状结构膨胀成小的环状结构;采用100μg/m L布雷菲德菌素A(BFA)处理可使Os Rab5b-GFP标记的结构聚集。大部分的Os Rab5b-GFP信号都可以与前液泡区标记蛋白VSRAt-1共定位。在内吞示踪染料FM4-64摄取的第60 min,Os Rab5b-GFP标记的结构大部分被FM4-64标记。突变体Os Rab5b(Gly2Ala)-GFP弥散分布于细胞核和细胞质内,而且不受wortmannin或BFA药物处理的影响。Os Rab5b定位于BY-2细胞的前液泡区,Gly2在蛋白准确定位方面发挥重要作用。 展开更多
关键词 OsRab5b 亚细胞定位 前液泡区 内吞体
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眼咽型肌营养不良一家系临床与分子遗传学研究 被引量:2
12
作者 陈永洪 龙跃生 +6 位作者 蔡莉莉 王海龙 马彪 傅君毅 夏勇 李新毅 解龙昌 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第6期336-340,共5页
目的探讨一考虑诊断眼咽型肌营养不良(oculopharyngeal muscular dystrophy,0PMD)家系的临床及分子生物学特点。方法收集该家系成员的临床资料,并经包括先证者在内的16位家族成员同意,收集其血样进行聚合酶链反应(PCR)基因验证分析。结... 目的探讨一考虑诊断眼咽型肌营养不良(oculopharyngeal muscular dystrophy,0PMD)家系的临床及分子生物学特点。方法收集该家系成员的临床资料,并经包括先证者在内的16位家族成员同意,收集其血样进行聚合酶链反应(PCR)基因验证分析。结果该家系成员男性患者起病以眼睑下垂为首发症状,而后开始逐渐出现以发音及吞咽困难为表现的咽部肌群和肢体乏力为表现的四肢近端肌群受累,而女性患者则往往以吞咽困难为首发表现。参与基因检测的家族成员中共发现10位存在多聚腺苷酸结合蛋白核l(PABPN1)基因的(GCG)6重复异常拷贝为(GCG)10,从而导致了丙氨酸的扩增。结论基因诊断及产前诊断是确诊及预防眼咽型肌营养不良的关键,眼睑下垂可能为携带(GCG)10突变男性OPMD患者的首发症状。 展开更多
关键词 眼睑下垂 吞咽困难 眼咽型肌营养不良 多聚腺苷酸结合蛋白核l(PABPN1)基因
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GEFS^+致病相关基因SCN1A表达载体的定点诱变 被引量:5
13
作者 蔡阳林 龙跃生 +5 位作者 石奕武 邓维意 高枚眉 赵绮华 孙卫文 廖卫平 《广州医学院学报》 2007年第2期62-64,共3页
目的:利用长距离PCR定点突变技术对GEFS+致病相关基因SCN1A进行定点诱变。方法:在突变位点处设计一对延伸方向相反的引物,通过长距离PCR扩增,得到携带突变位点的新质粒;然后用Dpn I酶切去掉母质粒;再转化至大肠杆菌进行克隆。结果:DNA... 目的:利用长距离PCR定点突变技术对GEFS+致病相关基因SCN1A进行定点诱变。方法:在突变位点处设计一对延伸方向相反的引物,通过长距离PCR扩增,得到携带突变位点的新质粒;然后用Dpn I酶切去掉母质粒;再转化至大肠杆菌进行克隆。结果:DNA测序表明:在预期位点已经发生突变,SCN1A所编码的第1765位密码子由苯丙氨酸(Phe)突变为亮氨酸(Leu)。结论:SCN1A突变表达载体的构建成功,为进一步研究该突变位点导致I型电压依赖型钠通道功能的改变奠定了基础。 展开更多
关键词 聚合酶链反应 诱变 定点 SCN1A 癫痫
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H5N1亚型禽流感病毒的危害及其防治的研究进展 被引量:2
14
作者 唐素云 苏涛 龙跃生 《湖南科技学院学报》 2006年第5期95-97,共3页
对近年来爆发的H5N1亚型禽流感病毒的特征、危害及其防治进行了评述。
关键词 禽流感病毒 红细胞血凝素蛋白 神经氨基酸酶蛋白 抗病毒治疗
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Identification of novel cyclic nucleotide phosphodiesterase gene cDNAs in the brain of guinea pig
15
作者 龙跃生 黄敏齐 廖卫平 《Neuroscience Bulletin》 SCIE CAS CSCD 2010年第5期365-370,共6页
Objective Cyclic nucleotide phosphodiesterase(PDE)is a critical component of the nitric oxide(NO)signaling pathway and plays critical roles in cognition and learning,Parkinson’s disease,attention deficit hyperact... Objective Cyclic nucleotide phosphodiesterase(PDE)is a critical component of the nitric oxide(NO)signaling pathway and plays critical roles in cognition and learning,Parkinson’s disease,attention deficit hyperactivity disorder, psychosis and depression.The PDEs in the brain of guinea pig have not yet been reported.The present study aimed to detect the unknown Pde cDNAs in the brain of guinea pig.Methods Reverse transcription polymerase chain reaction(RT-PCR)and sequence comparison analysis were performed to detect the expression of Pde cDNAs and to assess the identity rates of cDNA and amino acid sequences between guinea pig and human or mouse,respectvely.The RT-PCR primers were located on the conserved region of human PDE and mouse Pde cDNAs.Results Eleven novel Pde cDNAs were detected in the brain of guinea pig(Cavia porcellus),including CpPde1a,CpPde1b,CpPde2a,CpPde4a,CpPde4d,CpPde5a,CpPde6c,CpPde7b, CpPde8a,CpPde9a,and CpPde10a.The identity rates of the Pde cDNA sequences between guinea pig and human ranged from 83.8%to 94.3%,and those of the amino acid sequences ranged from 91.9%to 100%.The identity rates of Pde cDNA sequences between guinea pig and mouse ranged from 84.6%to 92.1%,and those of amino acid sequences ranged from 91.2% to 99.2%.The average identity rate of the 11 Pde cDNA sequences between guinea pig and human was significantly higher(P 0.01)than that between guinea pig and mouse.The putative partial amino acid sequences of guinea pig contained at least one of the conserved domains of human and mouse PDE proteins.Conclusion These results indicate that the brainexpressed Pde genes are identified in guinea pig,which lays the foundation for further investigating the physiological roles of PDE proteins in the brain. 展开更多
关键词 cyclic nucleotide phosphodiesterase the central nervous system nitric oxide guinea pig cross-species comparison
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部分性癫痫伴热性惊厥附加症家系中的SCN1A基因嵌合突变 被引量:4
16
作者 陈俐 石奕武 +7 位作者 邓维意 于美娟 龙跃生 刘晓蓉 高玫梅 常好会 易咏虹 廖卫平 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第9期580-584,共5页
目的筛查一个部分性癫痫伴热性惊厥附加症(partial epilepsy with febrile seizures plus,PEFS^+)家系中的钠通道α1基因(voltage-gated sodium channel αl-subunit,SCN1A)及其遗传特性。方法总结一个PEFS^+家系中2例患者及其... 目的筛查一个部分性癫痫伴热性惊厥附加症(partial epilepsy with febrile seizures plus,PEFS^+)家系中的钠通道α1基因(voltage-gated sodium channel αl-subunit,SCN1A)及其遗传特性。方法总结一个PEFS^+家系中2例患者及其父亲的临床特点,应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)技术筛查SCN1A全部26个外显子,发现有异常洗脱峰者进行直接测序,对直接测序未能证实突变的再进行焦磷酸测序。结果先证者及其同父异母姐姐均为PEFS^+患者,他们在SCN1A基因第26号外显子发现有相同的杂合突变A5768G,并导致编码的氨基酸改变Q1923R,其父亲儿时频繁出现热性惊厥(febrile seizures,FS),后自然痊愈,直接测序未发现异常,进一步用焦磷酸测序则发现该位点存在嵌合突变(突变量为25%)。结论SCN1A基因突变可导致部分性癫痫。PEFS^+可遗传,而携带致病基因者可因体内发生嵌合突变,致病基因含量偏低导致临床症状轻微。 展开更多
关键词 癫痫 部分性 惊厥 发热性 系谱 钠通道 神经组织蛋白质类 突变
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解读《国际抗癫痫联盟遗传委员会报告——癫痫的基因检测》 被引量:3
17
作者 秦兵 曾涛 +2 位作者 龙跃生 段现来 廖卫平 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第10期722-728,共7页
随着基础医学尤其是分子生物学在临床医学中的应用,特别是人类基因组计划工程的实施,给人类很多遗传性神经系统疾病的诊断和治疗带来了日新月异的变革。近年来,癫痫的基因检测便是神经科学领域里最重要的进展之一,癫痫的基因检测对... 随着基础医学尤其是分子生物学在临床医学中的应用,特别是人类基因组计划工程的实施,给人类很多遗传性神经系统疾病的诊断和治疗带来了日新月异的变革。近年来,癫痫的基因检测便是神经科学领域里最重要的进展之一,癫痫的基因检测对临床究竟有多大的意义?其潜在的益处和风险是什么?检测方法有哪些?应该如何使用这些检测方法?癫痫的基因检测效用的评价标准是什么?诸如此类的问题一直都是大家十分关注的热点。国际抗癫痫联盟(ILAE)遗传委员会于2010年在Epilepsia首次发表了《ILAE遗传委员会报告——癫痫的基因检测》这篇纲领性报告,为我们指明了方向。 展开更多
关键词 国际抗癫痫联盟 基因检测 遗传性 委员会 人类基因组计划 解读 神经系统疾病 临床医学
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同卵双生的界限型婴儿重症肌阵挛癫痫患者中的钠通道α1基因新突变 被引量:2
18
作者 陈俐 石奕武 +7 位作者 于美娟 邓维意 刘晓蓉 高玫梅 常好会 龙跃生 易咏虹 廖卫平 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第2期115-118,共4页
目的筛查一对同卵双胞胎界限型婴儿重症肌阵挛癫痫(borderland severe myoclonic epilepsy of infancy,SMEB)患儿的钠通道α1(sodium channel α1-subunit,SCN1A)基因并探讨其临床特性。方法总结这对同卵双生子患者的临床特点,... 目的筛查一对同卵双胞胎界限型婴儿重症肌阵挛癫痫(borderland severe myoclonic epilepsy of infancy,SMEB)患儿的钠通道α1(sodium channel α1-subunit,SCN1A)基因并探讨其临床特性。方法总结这对同卵双生子患者的临床特点,应用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)技术筛查SCN1A基因全部26个外显子,对发现有异常洗脱峰者再进行直接测序。结果这对孪生姐妹患者均具有典型SMEB的临床特点,她们在SCN1A基因第26号外显子被发现有相同的杂合突变(c.5348C〉T),并导致编码的氨基酸改变(A1783E),为国际上首次发现该位点突变。结论临床表型相似的SMEB同卵双胞胎存在相同位点的SCN1A基因突变,证实SMEB与婴儿重症肌阵挛癫痫同样是基因异常引起的疾病,而且基因与临床表型密切相关。 展开更多
关键词 癫痫 肌阵挛性 神经组织蛋白质类 钠通道 色谱法 高压液相 突变
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Dravet综合征患者电压依赖性钠通道α1亚基基因5’-非翻译区外显子的遗传变异 被引量:2
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作者 林绍鹏 龙跃生 +4 位作者 石奕武 刘晓蓉 陈俐 于关娟 廖卫平 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期35-38,共4页
目的筛查Dravet综合征患者的电压依赖性钠通道α1亚基(voltage—gated sodium channel α1—subunit,SCN1A)基因5’-非翻译区外显子突变位点,分析并预测其致病易患性。方法收集24例Dravet综合征患者的外周血,抽提基因组DNA,采用... 目的筛查Dravet综合征患者的电压依赖性钠通道α1亚基(voltage—gated sodium channel α1—subunit,SCN1A)基因5’-非翻译区外显子突变位点,分析并预测其致病易患性。方法收集24例Dravet综合征患者的外周血,抽提基因组DNA,采用直接测序法进行SCN1A基因5’-非翻译区外显子突变位点的筛查;用生物信息学方法分析SCN1A基因5’-非翻译区外显子变异位点邻近序列的保守性及潜在的转录因子结合元件,推测其致病易患性。结果发现位于外显子h2u上的突变位点166.642.520G〉A,先证者1为新生突变,而先证者2的突变来自临床表型正常的母亲,该突变位点在100名健康对照者中均未发现。突变位点在哺乳动物中呈中度保守(62.5%),人与其他哺乳动物之间在突变位点邻近序列的平均同源率高达88.5%;166.642.520野生型位点的序列上预测得到一种转录因子结合元件,而突变型位点的序列上预测得到两种转录因子结合元件。结论突变位点166.642.520G〉A与Dravet综合征存在一定程度的相关性,其致病机制有待于进一步实验证实。 展开更多
关键词 癫痫 肌阵挛性 神经组织蛋白质类 钠通道 5'非翻译区 外显子 变异(遗传学)
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Dravet综合征SCN1A基因3′端非翻译区变异位点的筛查及其功能分析 被引量:2
20
作者 曾涛 肖旋浩 +6 位作者 民福利 陈树达 李泽 潘小平 周进 龙跃生 廖卫平 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期261-265,共5页
目的对SCN1A基因编码区及启动子区突变阴性的Dravet综合征患者3′端非翻译区变异位点进行筛查及功能分析。方法对在SCN1A基因编码区及启动子区未发现突变的28例Dravet综合征患者扩增SCN1A基因3′端非翻译区并进行直接测序分析,对检测... 目的对SCN1A基因编码区及启动子区突变阴性的Dravet综合征患者3′端非翻译区变异位点进行筛查及功能分析。方法对在SCN1A基因编码区及启动子区未发现突变的28例Dravet综合征患者扩增SCN1A基因3′端非翻译区并进行直接测序分析,对检测到的突变通过荧光素酶实验、mRNA稳定性检测及RNA电泳迁移阻滞实验进行功能分析。结果在Dravet综合征患者中发现1个新生的SCN1A 3′端非翻译区变异(c.*20A〉G),功能分析发现这个变异位点增强了NT2细胞质蛋白的结合,降低了荧光素酶报告基因的mRNA的半衰期,从而导致荧光素酶报告基因表达下降30%(t=8.5,P〈0.01)。结论在Dravet综合征患者中发现1个功能变异,这个变异可能会通过增强胞质蛋白的结合、降低mRNA稳定性,导致SCN1A基因表达下调,引起Dravet综合征的发生。 展开更多
关键词 DRAVET综合征 钠通道 SCN1A基因 3’端非翻译区 突变
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