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白细胞介素6基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的关系 被引量：12
1
作者 肖慧 谷文萍 +4 位作者 梁静 唐春柳 董荣峥 龚娇娥 丁远英 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第1期11-14,共4页
目的探讨IL-6-572C/G基因多态性与中国湖南地区汉族人群动脉粥样硬化性脑梗死(atherosclerotic cerebral infarction,ACI)的关系。方法在湖南汉族人群中筛选199例脑梗死患者为脑梗死组,196名健康体检者为对照组,采用聚合酶链反应-限制... 目的探讨IL-6-572C/G基因多态性与中国湖南地区汉族人群动脉粥样硬化性脑梗死(atherosclerotic cerebral infarction,ACI)的关系。方法在湖南汉族人群中筛选199例脑梗死患者为脑梗死组,196名健康体检者为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length poly-morphism,PCR-RFLP)方法测定IL-6-572C/G基因多态性。结果脑梗死组与对照组间比较,IL-6-572C/G基因型分布存在统计学差异(2=5.120,P<0.05),IL-6-572C/G基因C和G等位基因频率也存在统计学差异,(C和G等位基因频率,脑梗死组为0.741、0.259,对照组为0.816、0.184)(2=5.491,P<0.05)。G等位基因携带者发生脑梗死的风险是C等位基因的1.552倍(OR=1.552,95%CI:1.092-2.315)。结论 IL-6-572C/G基因多态性与ACI发病有关,可能是中国湖南地区汉族人群ACI发病的遗传易感基因。 展开更多
关键词 白细胞介素6-572C/G 脑梗死 基因多态性
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载脂蛋白E基因单核苷酸多态与癫痫耐药的关联研究 被引量：1
2
作者 周罗 龙莉莉 +4 位作者 龙泓羽 冯莉 徐琳 龚娇娥 肖波 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第8期523-527,共5页
目的 在中国中部地区汉族人群中对载脂蛋白E（apolipoprotein E,ApoE）基因2个单核苷酸多态（single nucleotide polymorphism,SNPs）位点进行分析比较,探讨ApoE基因SNPs与癫痫耐药是否相关.方法 采用病例对照研究,依据2010年国际抗癫... 目的 在中国中部地区汉族人群中对载脂蛋白E（apolipoprotein E,ApoE）基因2个单核苷酸多态（single nucleotide polymorphism,SNPs）位点进行分析比较,探讨ApoE基因SNPs与癫痫耐药是否相关.方法 采用病例对照研究,依据2010年国际抗癫痫联盟提出的耐药性癫痫定义,对143例耐药性癫痫患者和221例非耐药性癫痫患者进行临床评估并抽取外周静脉血提取全基因组DNA,通过Illumina GoldenGate基因芯片对研究人群ApoE rs7412和rs769450位点进行基因分型,对组间等位基因频率、基因型频率及位点间连锁不平衡进行统计学分析.结果 癫痫耐药组和非耐药组间,rs7412位点基因型和等位基因频率差异无统计学意义,rs769450位点GG基因型（OR =2.038,95％CI1.196 ～3.475,P=0.009）和G等位基因（OR=1.618,95％CI1.193～2.193,P=0.002）在耐药性癫痫人群中的频率显著高于非耐药人群;在特发性癫痫人群中,rs769450位点GG基因型（OR =2.110,95％CI1.189 ～3.744,P=0.011）和G等位基因（OR=1.641,95％CI1.187 ～2.270,P =0.003）频率在耐药组仍然显著高于非耐药组;rs7412和rs769450位点在癫痫耐药组与非耐药组间通过SHEsis平台分析,不存在连锁不平衡（D＆#39;=0.072）.结论 ApoE rs769450 GG基因型及G等位基因在中国中部汉族人群中可能与癫痫耐药相关. 展开更多
关键词 癫痫 抗药性 载脂蛋白E类 多态性 单核苷酸 汉族
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