初发急性白血病364例外周血象变化的特点 被引量：1

1

作者 龚胜蓝 许燕群 +2 位作者 黄正霞 万树栋 王健民 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2002年第9期1002-1002,1006,共2页

关键词 急性白血病 外周血象 分型 白血病细胞

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脐血CD34^+细胞高效分选技术的建立及应用

2

作者 龚胜蓝 周虹 +1 位作者 王健民 江千里 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2002年第9期1035-1037,共3页

关键词 脐血 CD34^+细胞 细胞分离 造血干细胞移植

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β-型地中海贫血合并附红细胞体病一例报道及文献复习 被引量：5

3

作者 李津婴 朱淮民 +7 位作者 周虹 许燕群 黄正霞 龚胜蓝 刘曼娇 缪长青 陆志成 万树栋 《上海医学》 CAS CSCD 北大核心 2008年第9期667-669,F0004,共4页

附红细胞体病（简称附红体病）是人畜共患传染病，国外文献早在1928年报道啮齿类动物感染案例，国内1972年首次报道猪附红体病。附红细胞体（简称附红体）侵染并寄生于动物和人的红细胞、血浆及骨髓等部位，在动物中感染率很高，在接触... 附红细胞体病（简称附红体病）是人畜共患传染病，国外文献早在1928年报道啮齿类动物感染案例，国内1972年首次报道猪附红体病。附红细胞体（简称附红体）侵染并寄生于动物和人的红细胞、血浆及骨髓等部位，在动物中感染率很高，在接触人群中也有相当比例的隐性感染率，感染细胞达到一定比例即可出现临床病症。虽然国内近年时有人附红体病的个案报道，也有部分地区的流行病学调查报告，但临床对此病仍缺乏认识，而且由于其临床表现多样，对症治疗常难以奏效，所以发病个体常得不到正确的诊断和及时、有效的治疗。本文通过介绍1例合并附红体病的地中海贫血诊疗结果，并进行文献复习，为临床诊断附红体病提供思路。 展开更多

关键词 附红细胞体病 地中海贫血 文献复习 人附红体病 流行病学调查报告 人畜共患传染病 隐性感染率 β-

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初发急性白血病难治的相关因素分析 被引量：3

4

作者 居小萍 许小平 +4 位作者 侯军 许晓巍 龚胜蓝 倪雄 王健民 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2002年第9期952-954,共3页

目的 :研究初发急性白血病 (AL)难治的相关因素 ,提高初发 AL 的早期完全缓解 (CR)率。方法 :对初发难治 AL 患者从 FAB分型、外周血常规、骨髓白血病细胞和治疗方案等方面进行回顾性对比分析。 结果 :135例初发 AL 中 36例经 2个疗程... 目的 :研究初发急性白血病 (AL)难治的相关因素 ,提高初发 AL 的早期完全缓解 (CR)率。方法 :对初发难治 AL 患者从 FAB分型、外周血常规、骨髓白血病细胞和治疗方案等方面进行回顾性对比分析。 结果 :135例初发 AL 中 36例经 2个疗程化疗未达 CR,难治率为 2 6 .7%。从 FAB分型来看 ,M4和 M5转化为难治性 AL 比率较高 ,分别为 47.1%、41.6 %。外周血常规中白细胞计数和白血病细胞百分率对疗效的影响较大 ,而血红蛋白、血小板和骨髓白血病细胞百分率在难治组和非难治组之间比较 ,差异无显著性。第 1疗程后外周血白细胞计数难治组显著高于非难治组 ,而 33.3%患者诱导缓解的化疗剂量低于标准剂量。结论 :M4和 M5型白血病、外周血白细胞计数和白血病细胞百分率增高以及化疗剂量不足是造成初发 AL 难治的重要因素。 展开更多

关键词 急性白血病 初发 难治 FAB分型 外周血 骨髓白血病细胞 治疗方案

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红细胞丙酮酸激酶缺陷症基因变异型的研究(英文) 被引量：3

5

作者 曹永彬 李津婴 +2 位作者 闵碧荷 王健民 龚胜蓝 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2002年第9期963-966,共4页

目的 :了解中国人红细胞丙酮酸激酶 (pyruvate kinase,PK)缺陷症的基因变异类型。方法 :应用聚合酶链反应 -单链构象多态性 (polym erase chain reaction- single strand conformation polymorphism ,PCR- SSCP)和限制性内切酶酶切方法 ... 目的 :了解中国人红细胞丙酮酸激酶 (pyruvate kinase,PK)缺陷症的基因变异类型。方法 :应用聚合酶链反应 -单链构象多态性 (polym erase chain reaction- single strand conformation polymorphism ,PCR- SSCP)和限制性内切酶酶切方法 ,分析上海地区 8个 PK缺陷症家系红细胞 PK基因变异的情况。 结果 :在 8例 PK缺陷症家系中发现 3个泳动变位片段 ,DNA直接测序证实 3例均为错义点突变 (c DNA1330 G→ T、1339C→ A、80 9G→ C)。 结论 :3个突变点分别位于 PKL R基因第 7和第 10外显子 ,导致相应的氨基酸发生置换 (4 43Ala→ Ser、44 6 L eu→ Ile、2 70 Arg→ Pro) ,造成酶活力下降 ,红细胞糖酵解途径受阻 ,临床出现慢性溶血性贫血。 展开更多

关键词 丙酮酸激酶 基因突变 聚合酶链反应-单链构象多态性 结构 功能关系

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无血缘关系供体外周血造血干细胞移植治疗白血病的临床研究 被引量：2

6

作者 宋献民 王健民 +4 位作者 侯军 杨均仪 杨颖 丁晓勤 龚胜蓝 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2002年第9期943-945,共3页

目的 :观察无血缘关系供体外周血造血干细胞移植 (PBSCT)治疗白血病的疗效及其并发症的防治。 方法 :用 HL A配型完全相合的无关供体移植治疗白血病 3例。预处理方案为 :例 1采用环磷酰胺 (CTX) +全身照射 (TBI) ;例 2采用 CTX+TBI+抗... 目的 :观察无血缘关系供体外周血造血干细胞移植 (PBSCT)治疗白血病的疗效及其并发症的防治。 方法 :用 HL A配型完全相合的无关供体移植治疗白血病 3例。预处理方案为 :例 1采用环磷酰胺 (CTX) +全身照射 (TBI) ;例 2采用 CTX+TBI+抗胸腺细胞球蛋白 (ATG) ;例 3采用 CTX+TBI+ATG+依托泊苷 (VP16 )。 3例患者输入单个核细胞数 (/ kg)分别为5 .90× 10 8、6 .43× 10 8和 6 .0 1× 10 8,CD34 +细胞 (/ kg)分别为 6 .34× 10 6、2 .6 2× 10 6和 2 .30× 10 6;急性移植物抗宿主病(GVHD)预防采用霉酚酸酯 (MMF)联合环孢素 A (Cs A)和短程甲氨蝶呤 (MTX)方案。 结果 :3例患者均顺利造血重建 ,无 1例发生 度或 度以上急性 GVHD;例 1患者移植后 180 d细胞遗传学复发 ,停用 Cs A后 2个月 Ph染色体消失 ,且出现局限性慢性 GVHD;例 2患者移植后 2 2 0 d出现局限性慢性 GVHD;例 3患者移植后 30 0 d有复发趋势 ,停用 Cs A 2周后完全缓解。结论 :无关供体 PBSCT可用于治疗白血病 ;MMF联合 Cs A和短程 MTX可用于预防无关供体移植急性 GVHD的发生。 展开更多

关键词 无血缘关系供体 造血干细胞移植 外周血 白血病 治疗

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溶血性疾病中的双重杂合因素及溶血系统分析的临床意义(附506例贫血黄疸病因分析) 被引量：6

7

作者 李津婴 黄正霞 +4 位作者 许燕群 周虹 韩凤来 龚胜蓝 万树栋 《临床血液学杂志》 CAS 2005年第4期204-206,共3页

目的:分析初诊为贫血或溶血患者的发病原因。方法:常规筛查506例贫血、黄疸溶血、脾大患者,经试验确定存在溶血后,针对性进行血红蛋白病、红细胞膜病、红细胞酶病和后天获得性溶血指标系统分析及家系调查。结果:506例患者中,确诊病因的... 目的:分析初诊为贫血或溶血患者的发病原因。方法:常规筛查506例贫血、黄疸溶血、脾大患者,经试验确定存在溶血后,针对性进行血红蛋白病、红细胞膜病、红细胞酶病和后天获得性溶血指标系统分析及家系调查。结果:506例患者中,确诊病因的溶血性疾病384例,病因不明的溶血性贫血21例,非溶血性血液病33例,非血液疾病24例,失访44例。在病因明确的384例溶血性疾病中,遗传性溶血病因356例,其他溶血病因28例。遗传性溶贫中血红蛋白病114例、红细胞膜病133例、红细胞酶病65例、双重杂合子44例。将双重杂合子中的各个病因出现次数与前3大类病因组合并,则先天溶贫病因百分比分别为血红蛋白病34.62%、红细胞膜病42.56%、红细胞酶病22.82%。红细胞缺陷酶的比例为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶41.57%、丙酮酸激酶44.94%、嘧啶-5'核苷酸酶3.37%、磷酸果糖激酶3.37%、NADH-高铁血红蛋白还原酶4.49%、醛缩酶1.12%、谷胱甘肽还原酶1.12%。结论:双重杂合子红细胞存在两种遗传缺陷,易互相干扰诊断提示。溶血系统分析和家系调查可以提高溶血性贫血病因确诊率,尤其对红细胞酶病和双重杂合子具有鉴别诊断意义。 展开更多

关键词 贫血 溶血性 双重杂合子 系统分析 家系调查

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特殊类型大颗粒淋巴细胞白血病一例 被引量：2

8

作者 黄正霞 许燕群 +2 位作者 李津婴 龚胜蓝 王健民 《上海医学》 CAS CSCD 北大核心 2004年第10期716-716,共1页

关键词 特殊类型 大颗粒淋巴细胞 白血病 临床分析

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核仁形成区嗜银蛋白染色在急淋和急非淋白血病中的应用 被引量：1

9

作者 黄正霞 许燕群 +4 位作者 李津婴 韩凤来 周虹 龚胜蓝 万树栋 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2002年第7期802-803,共2页

关键词 急性淋巴细胞性白血病 急性髓细胞白血病 细胞质核仁区嗜银蛋白染色 临床应用

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PDGFRB基因易位的不典型慢性髓细胞白血病的临床观察 被引量：1

10

作者 吕书晴 龚胜蓝 +3 位作者 杨建民 黄崇媚 韩凤来 王健民 《临床肿瘤学杂志》 CAS 2011年第5期444-448,共5页

目的探讨涉及PDGFRB基因易位的不典型慢性髓细胞白血病(CML)的诊断和治疗。方法对1例不典型CML患者进行骨髓细胞染色体核型分析,RT-PCR检测bcr/ab l融合基因,荧光原位杂交(FISH)检测PDGFRB基因易位,羟基脲和干扰素治疗并观察疗效。结果... 目的探讨涉及PDGFRB基因易位的不典型慢性髓细胞白血病(CML)的诊断和治疗。方法对1例不典型CML患者进行骨髓细胞染色体核型分析,RT-PCR检测bcr/ab l融合基因,荧光原位杂交(FISH)检测PDGFRB基因易位,羟基脲和干扰素治疗并观察疗效。结果该例患者的骨髓细胞染色体核型为46,XY,t(5;12)(q33,p13),bcr/ab l融合基因阴性,FISH检测证实PDGFRB基因的断裂易位。应用羟基脲和干扰素治疗,随访34个月,外周血象平稳,骨髓未缓解。结论 PDGFRB基因易位的不典型CML是一特殊的MPD亚型,确诊依赖分子生物学检查,伊马替尼治疗可以改善该亚型MPD患者的预后。 展开更多

关键词 慢性髓细胞白血病 PDGFRB 酪氨酸激酶抑制剂 伊马替尼

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不典型慢粒急淋变缓解后急单变一例报告

11

作者 黄正霞 许燕群 +3 位作者 李津婴 龚胜蓝 沈琪 周桂梅 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2002年第9期932-932,938,共2页

关键词 慢性粒细胞白血病 急变 病例报告 治疗

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开展品管圈活动提高单克隆浆细胞遗传学异常检出率 被引量：3

12

作者 丁静 郭孟乔 +6 位作者 柳敏 龚胜蓝 张春玲 黄崇媚 王健民 杨建民 唐古生 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2018年第10期1161-1164,共4页

目的通过开展品管圈活动,提高单克隆浆细胞遗传学异常检出率。方法成立品管圈小组,收集海军军医大学(第二军医大学)长海医院血液科2014年6月至2014年12月所有疑诊多发性骨髓瘤并进行浆细胞相关免疫荧光原位杂交(FISH)检测的骨髓标本,分... 目的通过开展品管圈活动,提高单克隆浆细胞遗传学异常检出率。方法成立品管圈小组,收集海军军医大学(第二军医大学)长海医院血液科2014年6月至2014年12月所有疑诊多发性骨髓瘤并进行浆细胞相关免疫荧光原位杂交(FISH)检测的骨髓标本,分析单克隆浆细胞遗传学异常检出率的状况,并与文献对比发现异常检出率差异及可能原因,制定改进措施、实践并回顾分析、判断改进效果。结果现况调查发现初发标本内肿瘤负荷低、检测结果在临界值附近无法判断是本次活动改善重点。品管圈活动小组通过头脑风暴,根据实验室现有条件,提出了先用流式分选浓缩异常细胞,提高肿瘤细胞密度、降低背景值,再进行遗传学检测等关键手段。最终将我院单克隆浆细胞遗传学异常检出率从61.3%(95/155)提高至92.1%(174/189)。结论通过开展品管圈活动,优化了疑诊多发性骨髓瘤患者骨髓FISH检测流程,有效提高了浆细胞遗传学异常检出率。 展开更多

关键词 品管圈 多发性骨髓瘤 细胞遗传学异常 单克隆浆细胞 荧光原位杂交

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FGFR1重排相关髓系/淋巴系肿瘤2例 被引量：1

13

作者 陈柯君 吕书晴 +5 位作者 章卫平 宋献民 高磊 龚胜蓝 王丽炳 王健民 《临床肿瘤学杂志》 CAS 2015年第1期94-96,共3页

FGFR1重排相关髓系/淋巴系肿瘤又称为8p11骨髓增殖综合征（eight p11 myeloproliferative syndrome,EMS）,是一种源于多能造血干细胞的非典型骨髓增殖性疾病。分子生物学研究显示患者髓系和淋巴系细胞中8号染色体短臂（8p11）的成纤维... FGFR1重排相关髓系/淋巴系肿瘤又称为8p11骨髓增殖综合征（eight p11 myeloproliferative syndrome,EMS）,是一种源于多能造血干细胞的非典型骨髓增殖性疾病。分子生物学研究显示患者髓系和淋巴系细胞中8号染色体短臂（8p11）的成纤维细胞生长因子受体1（fibroblast growth factor receptor-1,FGFR1）基因受累并与伙伴基因融合从而导致细胞恶性增殖。 展开更多

关键词 成纤维细胞生长因子受体1 临床特征

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FGFR1基因异常在血液肿瘤中的临床意义 被引量：4

14

作者 张春玲 唐古生 +4 位作者 郭孟乔 程辉 刘明东 杨建民 龚胜蓝 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期983-988,共6页

目的:研究血液系统肿瘤中成纤维细胞生长因子受体1(FGFR1)基因异常对疾病诊断、临床特征、病理机制及治疗选择的指导意义及临床应用。方法:收集我院2013年至2018年带有8号染色体短臂(8P)异常且病史资料较为全面的患者共29例,运用染色体... 目的:研究血液系统肿瘤中成纤维细胞生长因子受体1(FGFR1)基因异常对疾病诊断、临床特征、病理机制及治疗选择的指导意义及临床应用。方法:收集我院2013年至2018年带有8号染色体短臂(8P)异常且病史资料较为全面的患者共29例,运用染色体R带显带技术对患者骨髓染色体进行核型分析,并运用荧光原位杂交技术(FISH)进行FGFR1基因检测。结果:FISH检测出FGFR1基因异常患者共7例,其中FGFR1基因扩增患者3例、易位改变患者2例、缺失患者2例。FGFR1基因扩增或缺失的5例患者均不伴有嗜酸性粒细胞增高,且染色体为复杂核型,预后较差;2例FGFR1基因易位病例为非复杂染色体易位,其中1例经骨髓移植后6年仍存活,另1例染色体核型分析8号短臂未见重排,但通过FISH检测证实了FGFR1基因的重排且为罕见的插入性易位。结论:FGFR1基因扩增或缺失病例多发生在复杂核型中,不伴有嗜酸性粒细胞升高,预后差。FGFR1基因易位患者伴有嗜酸细胞增多,符合伴FGFR1异常的髓系/淋系肿瘤的临床特征。染色体核型分析和FISH方法相结合可以提高异常克隆的检出。 展开更多

关键词 伴FGFR1重排的髓系/淋系肿瘤 FGFR1 淋巴瘤 白血病

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多发性骨髓瘤继发急性B淋巴细胞白血病缓解后骨髓瘤复发1例报道 被引量：2

15

作者 郭孟乔 龚胜蓝 +4 位作者 张春玲 张悦晟 程辉 杨建民 唐古生 《检验医学》 CAS 2020年第4期395-397,共3页

多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是一种浆细胞恶性克隆增殖性疾病,好发于50~70岁人群,发病率为3/10万[1]。近年来,随着细胞遗传学、分子生物学等技术的不断发展,MM已成为治疗进展最多,预后改善最为显著的一种肿瘤[2]。随着MM患者生... 多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是一种浆细胞恶性克隆增殖性疾病,好发于50~70岁人群,发病率为3/10万[1]。近年来,随着细胞遗传学、分子生物学等技术的不断发展,MM已成为治疗进展最多,预后改善最为显著的一种肿瘤[2]。随着MM患者生存期的不断延长,MM的远期并发症也相对增多,其中第二原发肿瘤(second primary malignancy,SPM)又被称为治疗相关性肿瘤,逐渐成为临床医师们在MM诊疗中的一个关注点。海军军医大学第一附属医院收治1例罕见MM继发急性B淋巴细胞白血病(acute B lymphoblastic leukemia,B-ALL)缓解后骨髓瘤复发患者。 展开更多

关键词 多发性骨髓瘤 B淋巴细胞白血病 联合药物疗法

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原发性嗜酸性粒细胞增多症的诊断分型与治疗进展 被引量：9

16

作者 龚胜蓝 邱慧颖 王健民 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第10期894-896,共3页

原发性嗜酸性粒细胞增多症（HES）是一类少见的异质性疾病,近年来随着对FIP1L1-PDGFRα（简称F/P）融合基因等特异性分子学特性的深入研究,人们对HES诊断分型和临床治疗手段进一步提高,新的酪氨酸激酶抑制剂的临床应用也使HES疗效显著改善.

关键词 嗜酸性粒细胞增多症 诊断分型 临床治疗 原发性 酪氨酸激酶抑制剂 PDGFRΑ 异质性疾病 分子学特性

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伴有PDGFRβ基因异常的骨髓增生异常/增殖性肿瘤综合征的临床和实验研究 被引量：4

17

作者 龚胜蓝 邱慧颖 +2 位作者 宋献民 邵宇 王健民 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第8期540-544,共5页

目的 探讨伴有血小板衍生生长因子β（PDGFRβ）基因异常的骨髓增生异常/增殖性肿瘤（MDS/MPN）综合征的临床和实验室特征.方法 按常规方法制备骨髓细胞染色体标本,用RHG显带技术进行核型分析;分别应用PDGFRβ、PDGFRα、FGFR1分离探针,... 目的 探讨伴有血小板衍生生长因子β（PDGFRβ）基因异常的骨髓增生异常/增殖性肿瘤（MDS/MPN）综合征的临床和实验室特征.方法 按常规方法制备骨髓细胞染色体标本,用RHG显带技术进行核型分析;分别应用PDGFRβ、PDGFRα、FGFR1分离探针,5号、12号全染色体涂抹探针,进行双色荧光原位杂交（D-FISH）和染色体涂抹分析;定量PCR方法检测JAK2 V617F基因.结果 27例患者临床和血液学改变符合MDS/MPN综合征诊断,用D-FISH技术从中筛查出4例患者伴有PDGFRβ基因的重排,其中2例用涂染技术证实为t（5;12）.4例PDGFRβ阳性的MDS/MPN患者均未检测到PDGFRα、FGFR1、JAK2 V617F基因异常.结论 PDGFRβ重排可见于部分MDS/MPN患者.这类疾病应被归入＂伴有PDGFRβ异常的髓系肿瘤＂的范畴,嗜酸粒细胞增高并不是它们的共同临床表现,用FISH技术筛查PDGFRβ基因是一种简便、可靠的检测手段,对于提高诊断水平及指导临床用药具有重要意义. 展开更多

关键词 PDGFRβ基因 基因重排 原位杂交 荧光 MDS/MPN综合征

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原发性嗜酸粒细胞增多症发病机制的最新研究进展 被引量：3

18

作者 龚胜蓝 邱慧颖 王健民 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第11期781-783,共3页

原发性嗜酸粒细胞增多症（HES）是一类少见的异质性疾病，其发病机制复杂。近年来利用先进的分子生物学检测技术，揭示了某些特定的分子病理学特征，对其发病机制有了更为深入的认识。

关键词 嗜酸粒细胞增多症 发病机制 原发性 分子生物学检测技术 分子病理学特征 异质性疾病

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伴有嗜酸粒细胞增多的血液病临床和实验研究 被引量：2

19

作者 龚胜蓝 邱慧颖 +3 位作者 胡晓霞 宋献民 杨建民 王健民 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期173-177,共5页

目的探讨伴有嗜酸粒细胞增多的血液病患者的临床和分子、细胞遗传学特征。方法对44例伴有嗜酸粒细胞增多血液病患者的骨髓标本，经直接法和24h短期培养后按常规方法制备染色体，采用R显带技术进行细胞遗传学分析；分别应用PDGFRα、PDGF... 目的探讨伴有嗜酸粒细胞增多的血液病患者的临床和分子、细胞遗传学特征。方法对44例伴有嗜酸粒细胞增多血液病患者的骨髓标本，经直接法和24h短期培养后按常规方法制备染色体，采用R显带技术进行细胞遗传学分析；分别应用PDGFRα、PDGFRβ、FGFR1基因探针，进行荧光原位杂交（FISH）检测。结果44例患者骨髓细胞经常规染色体核型分析，异常核型检出率为13．64％（44例中6例），而应用FISH技术分析，异常克隆检出率为29．55％（44例中13例），其中7例（15．91％）伴有FIPILI—PDGFRα（简称F／P）融合基因，3例（6．82％）PDGFRα基因重排，2例（4．55％）PDGFRβ基因异常，1例（2．27％）FGFR1基因重排。将患者分为PDGFRα、PDGFRβ或FGFR1基因重排阳性（13例）与阴性（31例）组，阳性组患者的皮肤、心血管、脾脏、肺脏等器官受累程度以及WBC、PLT、HGB等血液学指标与阴性组患者无明显差异；与阴性组比较，阳性组患者胃肠道症状表现较为突出，且绝大多数患者外周血白细胞分类可见嗜酸粒细胞重度增高（绝对值〉5×10^9／L）以及骨髓中出现幼稚嗜酸粒细胞（P值均〈0．05）。结论伴有嗜酸粒细胞增多的血液病患者具有独特的临床和血液学特征。染色体核型分析与FISH方法结合具有较高的异常克隆（特别是PDGFRα基因异常）检出率，有助于鉴别疾病的良、恶性本质，判断预后及选择合理的治疗方案。 展开更多

关键词 嗜酸粒细胞增多 染色体畸变 原位杂交 荧光 蛋白质酪氨酸激酶

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二例伴有i(20q-)重复的骨髓增生异常综合征的临床和实验研究 被引量：1

20

作者 龚胜蓝 薛永权 +3 位作者 王健民 韩凤来 许燕群 李津婴 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期35-38,共4页

目的探讨伴有i(20q-)重复的骨髓增生异常综合征(MDS)临床和实验室特征。方法骨髓细胞经直接法和24h培养后按常规方法制备染色体,用RHG显带技术进行核型分析,并以20q端粒探针和20q12单一序列探针进行荧光原位杂交(FISH)检测。结果2例的... 目的探讨伴有i(20q-)重复的骨髓增生异常综合征(MDS)临床和实验室特征。方法骨髓细胞经直接法和24h培养后按常规方法制备染色体,用RHG显带技术进行核型分析,并以20q端粒探针和20q12单一序列探针进行荧光原位杂交(FISH)检测。结果2例的临床和血液学改变符合MDS诊断;染色体核型分析揭示2例患者均有i(20q-)重复例1为46,XX,der(20)?i(20q-)[6]/46,idem,der(6)i(6p)[1]/47,idem,+der(20)?i(20q-)[3]/47,idem,der(6)i(6p),+der(20)?i(20q-)[20],例2为45,XY,-7,der(20)?i(20q-)[17]/46,idem,+der(20)?i(20q-)[3]。其中1例患者经双色FISH检测证实两个衍生的20号染色体为伴有中间缺失的20号长臂等臂染色体。结论i(20q-)重复是MDS的一种少见的再现性的核型异常,预后不佳。 展开更多

关键词 临床 骨髓增生异常综合征 MDS 患者 诊断 实验研究 核型异常 显带技术 等臂染色体 常规方法

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