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ETV6介导的儿童急性淋巴细胞白血病易感的分子基础
被引量:
4
1
作者
Nishii
r
baskin-doerfler r
+1 位作者
Yang W
刘怡君(编译)
《中华医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第13期933-933,共1页
随着基因组研究的深入,越来越多的证据显示部分血液肿瘤患者具有明确的遗传易患因素。在WHO更新的造血和淋巴组织肿瘤分类标准中(2017版),已将“伴胚系因素的髓系肿瘤”列为单独的疾病分类。儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的胚系易患基因...
随着基因组研究的深入,越来越多的证据显示部分血液肿瘤患者具有明确的遗传易患因素。在WHO更新的造血和淋巴组织肿瘤分类标准中(2017版),已将“伴胚系因素的髓系肿瘤”列为单独的疾病分类。儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的胚系易患基因的报道也越来越多。近年来发现ETV6基因的胚系变异与ALL发生风险相关,已被建议为一种新的白血病易感综合征。为明确ETV6变异在ALL发病中的作用,该研究对32例由这种少见综合征引起的儿童白血病病例进行了综合分析。该研究共检测出34个非同义ETV6胚系变异,并鉴定出其中22个变异可导致转录抑制活性受损、DNA结合功能丧失以及核定位异常。
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关键词
儿童白血病
疾病分类
儿童急性淋巴细胞白血病
易患因素
淋巴组织肿瘤
易患基因
转录抑制
分类标准
原文传递
题名
ETV6介导的儿童急性淋巴细胞白血病易感的分子基础
被引量:
4
1
作者
Nishii
r
baskin-doerfler r
Yang W
刘怡君(编译)
机构
不详
河北燕达陆道培医院检验科分子医学室
出处
《中华医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021年第13期933-933,共1页
文摘
随着基因组研究的深入,越来越多的证据显示部分血液肿瘤患者具有明确的遗传易患因素。在WHO更新的造血和淋巴组织肿瘤分类标准中(2017版),已将“伴胚系因素的髓系肿瘤”列为单独的疾病分类。儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的胚系易患基因的报道也越来越多。近年来发现ETV6基因的胚系变异与ALL发生风险相关,已被建议为一种新的白血病易感综合征。为明确ETV6变异在ALL发病中的作用,该研究对32例由这种少见综合征引起的儿童白血病病例进行了综合分析。该研究共检测出34个非同义ETV6胚系变异,并鉴定出其中22个变异可导致转录抑制活性受损、DNA结合功能丧失以及核定位异常。
关键词
儿童白血病
疾病分类
儿童急性淋巴细胞白血病
易患因素
淋巴组织肿瘤
易患基因
转录抑制
分类标准
分类号
R733.71 [医药卫生—肿瘤]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
ETV6介导的儿童急性淋巴细胞白血病易感的分子基础
Nishii
r
baskin-doerfler r
Yang W
刘怡君(编译)
《中华医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2021
4
原文传递
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