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新生儿高氨血症11例临床及基因变异分析
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作者 崔清洋 李珍珍 +3 位作者 曹银利 孙亚洲 唐成和 张钏 《河南医学研究》 CAS 2024年第21期3845-3849,共5页
目的分析11例新生儿高氨血症患儿临床特征、基因变异情况和病因。方法回顾性分析2016年7月至2022年8月新乡医学院第一附属医院新生儿科及甘肃省妇幼保健院收治的11例新生儿期发病的高氨血症患儿临床资料、实验室检查及基因检测结果,并... 目的分析11例新生儿高氨血症患儿临床特征、基因变异情况和病因。方法回顾性分析2016年7月至2022年8月新乡医学院第一附属医院新生儿科及甘肃省妇幼保健院收治的11例新生儿期发病的高氨血症患儿临床资料、实验室检查及基因检测结果,并对其中2例再生育家系进行产前基因诊断。结果11例患儿均表现为反应差,尚有惊厥、意识障碍及呕吐。5例患儿为OTC基因变异所致鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD),分别为大片段缺失变异、错义变异及剪切变异;4例患儿为CPS1基因变异所致氨基甲酰磷酸合成酶1缺乏症(CPS1D),分别为无义变异、错义变异及剪切变异;1例为ASS1基因变异所致的瓜氨酸血症Ⅰ型(CTLN1),为错义变异;1例为基因检测阴性的新生儿暂时性高氨血症(THAN)。结论对临床新生儿高氨血症需警惕遗传性疾病可能,及时基因检测可明确诊断,积极给予血液净化和肝移植治疗可改善神经发育预后。 展开更多
关键词 高氨血症 新生儿 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 氨基甲酰磷酸合成酶1缺乏症 瓜氨酸血症Ⅰ型 暂时性高氨血症 基因 产前诊断
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青蒿琥酯通过抑制NLRP3炎性体激活和炎性细胞因子分泌减轻新生大鼠缺氧缺血性脑损伤 被引量:5
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作者 曹银利 孙亚洲 +2 位作者 崔清洋 何晓敬 李珍珍 《细胞与分子免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第5期410-422,共13页
目的研究青蒿琥酯对新生大鼠缺血缺氧性脑损伤(HIBD)的保护作用及其作用机制。方法7日龄新生SD大鼠随机分为假手术组、模型组、5 mg/kg青蒿琥酯组、10 mg/kg青蒿琥酯组、20 mg/kg青蒿琥酯组、6 mg/kg地塞米松组,每组18只。除假手术组外... 目的研究青蒿琥酯对新生大鼠缺血缺氧性脑损伤(HIBD)的保护作用及其作用机制。方法7日龄新生SD大鼠随机分为假手术组、模型组、5 mg/kg青蒿琥酯组、10 mg/kg青蒿琥酯组、20 mg/kg青蒿琥酯组、6 mg/kg地塞米松组,每组18只。除假手术组外,其余各组建立HIBD模型,假手术组只需分离左颈侧总动脉,不行结扎和氮氧混合气体通气处理。在手术后,各组立刻腹腔注射对应药物,假手术组和模型组大鼠注射等体积的生理盐水,之后每日一次,共给药5次。末次给药1 h后,对各组大鼠进行神经功能缺损评分,大鼠处死后检测脑含水量,观察大鼠海马CA1区脑组织病理学改变,原位末端转移酶标记技术(TUNEL)检测神经细胞凋亡情况,ELISA分别检测各组大鼠脑组织和外周血中白细胞介素1β(IL⁃1β)、IL⁃6、肿瘤坏死因子α(TNF⁃α)的水平,Western blot法检测各组大鼠海马CA1区脑组织含pyrin结构域核苷酸结合寡聚结构域样受体家族蛋白3(NLRP3)、含胱天蛋白酶募集结构域凋亡相关斑点样蛋白(ASC)、胱天蛋白酶1(caspase⁃1)蛋白表达。结果与模型组比较,(10、20)mg/kg青蒿琥酯组和地塞米松组大鼠神经功能缺损评分下降,脑组织病理损伤减轻,脑含水量明显减少,海马神经元细胞凋亡数明显减少,脑组织和外周血中IL⁃1β、IL⁃6、TNF⁃α水平明显降低,NLRP3、ASC、caspase⁃1水平明显降低。结论青蒿琥酯能够改善HIBD新生大鼠的神经功能、缓解脑部损伤、减轻脑水肿,对HIBD起保护作用,这可能与抑制NLRP3炎性体激活,减少炎性细胞因子的分泌有关。 展开更多
关键词 青蒿琥酯 缺氧缺血性脑损伤(HIBD) 含pyrin结构域核苷酸结合寡聚结构域样受体家族蛋白3(NLRP3) 炎性体 神经细胞 凋亡
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振幅整合脑电图联合头颅磁共振成像对晚期早产儿神经行为发育异常的预测价值 被引量:2
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作者 王卫卫 张红伟 +6 位作者 李晓芳 席慧芳 孙亚洲 崔清洋 王倩楠 桑桂梅 唐成和 《新乡医学院学报》 CAS 2023年第6期558-562,568,共6页
目的 探讨出生后3 h及3 d振幅整合脑电图(aEEG)联合出生后2周头颅磁共振成像(MRI)对晚期早产儿矫正胎龄40周时神经行为发育异常的预测价值。方法 选择2021年1月至2022年12月新乡医学院第一附属医院新生儿科收治的60例晚期早产儿为研究对... 目的 探讨出生后3 h及3 d振幅整合脑电图(aEEG)联合出生后2周头颅磁共振成像(MRI)对晚期早产儿矫正胎龄40周时神经行为发育异常的预测价值。方法 选择2021年1月至2022年12月新乡医学院第一附属医院新生儿科收治的60例晚期早产儿为研究对象,患儿出生后即转入本院新生儿重症监护室进行治疗并行aEEG监测,每天监测至少3 h,连续监测3 d;于出生后2周时行头颅MRI检查,并于矫正胎龄40周时进行新生儿行为神经检查(NBNA)评分。采用Kruskal-Wallis H检验分析aEEG分级、头颅MRI检查颅内出血(ICH)分级和脑白质损伤(WMD)分级与NBNA评分的一致性;采用受试者操作特征曲线、敏感度、特异度、阴性预测值、阳性预测值评估aEEG及头颅MRI对神经行为发育异常的预测价值。结果 60例晚期早产儿中,NBNA评分>35分43例,≤35分17例;出生3 h时aEEG正常4例(6.7%),轻度异常29例(48.3%),重度异常27例(45.0%);出生3 d时aEEG正常21例(35.0%),轻度异常24例(40.0%),重度异常15例(25.0%);ICH分级:无出血27例(45.0%),Ⅰ~Ⅱ度ICH 26例(43.3%),Ⅲ~Ⅳ度ICH 7例(11.7%);WMD分级:无白质损伤31例(51.7%),轻中度损伤22例(36.7%),重度损伤7例(11.7%)。出生后3 h、3 d时aEEG分级与NBNA评分具有显著一致性(H=6.790、20.200,P<0.05);且ICH分级、WMD分级与NBNA评分之间具有显著一致性(H=20.374、14.591,P<0.05)。出生后3 h、3 d aEEG单独或联合出生后2周头颅MRI对矫正胎龄40周时神经行为发育异常均有预测价值(P<0.05)。单独出生3 d aEEG分级预测神经行为发育异常的曲线下面积(AUC)显著大于出生3 h aEEG分级(P<0.05);单独出生后2周头颅MRI预测神经行为发育异常的AUC大于出生后3 d aEEG分级(P<0.05);aEEG联合头颅MRI对早产儿神经行为发育异常的AUC大于单独aEEG、头颅MRI,且出生后3 d aEEG联合出生后2周头颅MRI对晚期早产儿矫正胎龄40周龄神经行为发育异常的AUC最大(P<0.05)。结论 早期aEEG分级与MRI检测相结合可提高对晚期早产儿神经发育异常的预测价值。 展开更多
关键词 振幅整合脑电图 磁共振成像 晚期早产儿 神经行为发育异常
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重楼皂苷Ⅰ对脂多糖诱导的小鼠急性肺损伤的保护作用研究 被引量:1
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作者 曹银利 孙亚洲 +2 位作者 崔清洋 何晓敬 唐成和 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第21期2583-2587,共5页
目的:探究重楼皂苷Ⅰ(PPⅠ)对脂多糖(LPS)诱导的小鼠急性肺损伤(ALI)的作用机制。方法:将小鼠随机分为对照(Control)组、LPS组、PPⅠ5 mg/kg组、PPⅠ10 mg/kg组、PPⅠ20 mg/kg组和地塞米松(DEX)组,每组8只。PPⅠ各组小鼠灌胃相应剂量PP... 目的:探究重楼皂苷Ⅰ(PPⅠ)对脂多糖(LPS)诱导的小鼠急性肺损伤(ALI)的作用机制。方法:将小鼠随机分为对照(Control)组、LPS组、PPⅠ5 mg/kg组、PPⅠ10 mg/kg组、PPⅠ20 mg/kg组和地塞米松(DEX)组,每组8只。PPⅠ各组小鼠灌胃相应剂量PPⅠ,DEX组灌胃2 mg/kg DEX,对照组灌胃生理盐水预处理7 d,鼻腔滴入LPS(5 mg/kg)建立小鼠ALI模型。24 h后处死小鼠,收集肺组织和支气管肺泡灌洗液(BALF),检测肺湿/干重(W/D)值;HE染色观察肺组织损伤情况并评分;检测BALF中总蛋白含量、白细胞和巨噬细胞数;试剂盒检测一氧化氮(NO)、髓过氧化物酶(MPO)、超氧化物歧化酶(SOD)和丙二醛(MDA)含量;ELISA检测TNF-α、IL-1β、IL-6水平;Western blot检测小鼠肺组织中p38和AMPK的磷酸化及NLRP3、caspase-1、Nrf2和KEAP1的蛋白表达。结果:与对照组相比,LPS组小鼠肺组织发生病理性变化,肺损伤评分、W/D值、BALF中总蛋白含量、炎症细胞、氧化应激水平和炎症细胞因子含量明显升高(P<0.05,P<0.01),p38磷酸化水平、NLRP3、caspase-1和KEAP1蛋白表达显著上调(P<0.01),AMPK磷酸化水平和Nrf2蛋白表达显著下调(P<0.01)。与LPS组比较,PPⅠ(10 mg/kg和20 mg/kg)和DEX减轻了LPS诱导的ALI,肺损伤评分、W/D值、BALF中总蛋白含量、炎症细胞、氧化应激水平和炎症细胞因子含量明显降低(P<0.05,P<0.01),p38磷酸化水平、NLRP3、caspase-1和KEAP1蛋白表达显著下调(P<0.05,P<0.01),AMPK磷酸化水平和Nrf2蛋白表达显著上调(P<0.05,P<0.01)。结论:PPⅠ能够减轻LPS诱导的小鼠ALI,可能与p38-NLRP3/caspase-1和AMPK-Nrf2/KEAP1信号途径有关。 展开更多
关键词 重楼皂苷Ⅰ 急性肺损伤 超氧化物歧化酶 肿瘤坏死因子-α p38-NLRP3/caspase-1
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罗汉果皂苷V对胎粪吸入综合征大鼠的保护作用及其初步机制研究 被引量:1
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作者 曹银利 孙亚洲 +2 位作者 崔清洋 何晓敬 李珍珍 《中国比较医学杂志》 CAS 北大核心 2022年第9期62-68,共7页
目的 观察罗汉果皂苷V对胎粪吸入综合征(MAS)大鼠急性肺损伤的保护作用,并初步探讨其作用机制。方法 将48只健康Wistar大鼠随机分为假手术组、模型组、罗汉果皂苷V低、中、高剂量组(2.5、5、10 mg/kg)和地塞米松组(0.5 mg/kg),8只/组;... 目的 观察罗汉果皂苷V对胎粪吸入综合征(MAS)大鼠急性肺损伤的保护作用,并初步探讨其作用机制。方法 将48只健康Wistar大鼠随机分为假手术组、模型组、罗汉果皂苷V低、中、高剂量组(2.5、5、10 mg/kg)和地塞米松组(0.5 mg/kg),8只/组;采用经口直视气管插管法构建MAS模型;罗汉果皂苷V低、中、高剂量组及地塞米松组于造模后灌胃给药,模型组和假手术组给予等量生理盐水灌胃。采用HE染色观察肺组织病理变化;测量肺组织湿干质量比(W/D);ELISA法检测血清和肺泡灌洗液肿瘤坏死因子α(TNF-α)、白介素6(IL-10)、白介素1β(IL-1β)水平;比色法检测肺组织中丙二醛(MDA)含量及超氧化物歧化酶(SOD)活性;Western blot检测肺组织c-Jun氨基末端激酶(JNK)、磷酸化JNK(p-JNK)蛋白表达。结果 与假手术组比较,模型组肺组织病理评分、W/D升高(P<0.05),肺泡灌洗液及血清TNF-α、IL-6、IL-1β水平升高(P<0.05),肺组织MDA与MPO水平升高、SOD水平降低(P<0.05),肺组织p-JNK蛋白表达水平上调(P<0.05)。与模型组比较,罗汉果皂苷V中、高剂量组及地塞米松组肺组织病理评分、W/D降低(P<0.05),肺泡灌洗液及血清TNF-α、IL-6、IL-1β水平降低(P<0.05),肺组织MDA与MPO水平降低、SOD水平升高(P<0.05);罗汉果皂苷V中、高剂量组肺组织p-JNK蛋白表达水平下调(P<0.05)。结论 罗汉果皂苷V可能通过抑制JNK磷酸化,减轻MAS病程中炎性和氧化应激损伤而发挥急性肺损伤保护作用。 展开更多
关键词 胎粪吸入综合征 罗汉果皂苷V 肺损伤 炎症 C-JUN氨基末端激酶
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戊二酸尿症Ⅰ型1例临床和基因突变分析
6
作者 崔清洋 孙薇薇 逯军 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第7期545-548,共4页
目的 探讨戊二酸尿症Ⅰ型的基因突变特点。方法 回顾分析1例戊二酸尿症Ⅰ型患儿的临床资料及基因检测结果。结果 女性患儿,1岁11个月,主要表现为腹泻及抽搐。血戊二酰肉碱水平(0.78μmol/L)及尿戊二酸显著增高。二代测序发现GCDH基因两... 目的 探讨戊二酸尿症Ⅰ型的基因突变特点。方法 回顾分析1例戊二酸尿症Ⅰ型患儿的临床资料及基因检测结果。结果 女性患儿,1岁11个月,主要表现为腹泻及抽搐。血戊二酰肉碱水平(0.78μmol/L)及尿戊二酸显著增高。二代测序发现GCDH基因两处变异,c.271+1G>A(IVS4+1G>A),为父源性剪切变异;c.938G>A为母源性错义变异。两处变异的致病性均已有文献报道,但均是国内首次报道。结论 扩充了国内戊二酸尿症Ⅰ型的基因突变谱。 展开更多
关键词 戊二酸尿症Ⅰ型 戊二酰辅酶A脱氢酶 基因 血串联质谱 尿气相色谱质谱
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家族性扩张型心肌病患儿TTN基因变异分析
7
作者 崔清洋 逯军 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第10期761-764,共4页
目的探讨家族性扩张性心肌病TTN基因变异特点。方法采集1例确诊家族性扩张性心肌病6岁男性患儿及其有家族性扩张型心肌病母亲,以及无家族性扩张型心肌病史的父亲、祖父母及其外祖母的血样,提取基因组DNA。应用二代测序技术检测患儿213... 目的探讨家族性扩张性心肌病TTN基因变异特点。方法采集1例确诊家族性扩张性心肌病6岁男性患儿及其有家族性扩张型心肌病母亲,以及无家族性扩张型心肌病史的父亲、祖父母及其外祖母的血样,提取基因组DNA。应用二代测序技术检测患儿213个心血管病相关基因,并通过生物信息分析确定可疑位点后行Sanger一代测序验证。结果患儿携带第2号染色体TTN基因三位点c.53498A>T(p.Tyr17833Phe)、c.66590G>A(p.Arg22197Gln)和c.8434G>C(p.Val2812Leu)的3种错义变异,经蛋白质功能预测,变异均可影响蛋白质功能表达。结论首次发现TTN基因c.53498A>T、c. 66590 G>A和c. 8434 G>C三个变异位点。 展开更多
关键词 家族性扩张型心肌病 TTN基因 基因变异
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肺部12分区超声评分法在新生儿呼吸窘迫综合征中的应用价值 被引量:14
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作者 王卫卫 张红伟 +4 位作者 崔清洋 孔岩 石计朋 孙亚洲 唐成和 《新乡医学院学报》 CAS 2022年第3期252-257,共6页
目的探讨肺部12分区超声评分法评价新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)患儿病情严重程度的临床应用价值。方法选择2018年10月至2020年1月出生24 h内因NRDS入住新乡医学院第一附属医院新生儿科的77例NRDS患儿为研究对象。所有入组患儿均行肺部... 目的探讨肺部12分区超声评分法评价新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)患儿病情严重程度的临床应用价值。方法选择2018年10月至2020年1月出生24 h内因NRDS入住新乡医学院第一附属医院新生儿科的77例NRDS患儿为研究对象。所有入组患儿均行肺部超声及X线检查,应用血气分析仪进行氧合指数检测,并进行新生儿呼吸窘迫评分、新生儿危重病例评分。应用Spearman分析肺部12分区超声评分与X线分级的相关性,比较Ⅰ级、Ⅱ级、Ⅲ级、Ⅳ级患儿肺部12分区超声评分的差异,应用受试者工作特征(ROC)曲线预测肺部12分区超声评分对NRDS分级的截断值、特异度及敏感度;应用Pearson分析肺部12分区超声评分法与新生儿呼吸窘迫评分、氧合指数、新生儿危重病例评分的相关性。结果77例NRDS新生儿肺部12分区超声评分为(19.47±6.00)分,其中X线分级Ⅰ级、Ⅱ级、Ⅲ级、Ⅳ级NRDS患儿肺部12分区超声评分分别为(12.86±3.76)、(19.11±2.22)、(25.36±1.80)、(29.88±1.36)分;Ⅱ级、Ⅲ级、Ⅳ级NRDS患儿肺部超声评分显著高于Ⅰ级NRDS患儿,Ⅲ级、Ⅳ级NRDS患儿肺部超声评分显著高于Ⅱ级NRDS患儿,Ⅳ级NRDS患儿肺部超声评分显著高于Ⅲ级NRDS患儿(P<0.05)。Spearman分析显示,肺部12分区超声评分与X线分级呈正相关(r=0.742,P<0.05)。肺部12分区超声评分以14.5分为截断值,鉴别诊断X线分级Ⅰ级与Ⅱ级的敏感度为0.946,特异度为0.714,ROC曲线下面积(AUC)为0.882;肺部12分区超声评分以23.0分为截断值,鉴别诊断X线分级Ⅱ级与Ⅲ级的敏感度为0.818,特异度为0.757,AUC为0.875;肺部12分区超声评分以29.5分为截断值,鉴别诊断X线分级Ⅲ级与Ⅳ级的敏感度为0.750,特异度为0.818,AUC为0.858。肺部12分区超声评分与氧合指数呈负相关(r=-0.827,P<0.05)。中度呼吸窘迫组患儿肺部12分区超声评分显著高于轻度呼吸窘迫组,重度呼吸窘迫组患儿肺部12分区超声评分显著高于中度呼吸窘迫组及轻度呼吸窘迫组(P<0.05)。肺部12分区超声评分与新生儿呼吸窘迫评分呈正相关(r=0.917,P<0.05)。极危重组患儿肺部12分区超声评分显著高于危重症组,危重症组患儿肺部12分区超声评分显著高于非危重症组(P<0.05)。肺部12分区超声评分与危重症评分呈负相关(r=-0.799,P<0.05)。结论肺部12分区超声评分可预测NRDS患儿病情的严重程度,在NRDS患儿病情评估中具有较高的临床应用价值。 展开更多
关键词 新生儿 X线检查 超声检查 肺部12分区法 呼吸窘迫综合征
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PIK3CD基因变异致活化的PI3Kδ综合征一例临床资料及基因变异分析 被引量:4
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作者 何波 崔清洋 逯军 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2020年第30期3859-3863,共5页
本文报道了1例PIK3CD基因变异致活化的PI3Kδ综合征患者,其主要表现为反复呼吸道感染17年余,经家系全外显子检测最终确诊本病。活化的PI3K-δ综合征是一种临床罕见的原发性联合免疫缺陷病,主要表现为反复呼吸道感染、肝脾淋巴结肿大及... 本文报道了1例PIK3CD基因变异致活化的PI3Kδ综合征患者,其主要表现为反复呼吸道感染17年余,经家系全外显子检测最终确诊本病。活化的PI3K-δ综合征是一种临床罕见的原发性联合免疫缺陷病,主要表现为反复呼吸道感染、肝脾淋巴结肿大及巨细胞病毒和/或EB病毒血症,及时进行基因检测可早期诊断。 展开更多
关键词 活化的PI3K-δ综合征 PIK3CD 染色体结构变异
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COA6基因新发变异致婴儿细胞色素c氧化酶缺陷致心脑肌病4型1例报告并文献复习 被引量:1
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作者 崔清洋 尚云 +2 位作者 曹银利 唐成和 石计朋 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期251-255,共5页
目的提高对婴儿细胞色素c氧化酶缺陷致心脑肌病4型(CEMCOX 4)临床表型及基因型的认识。方法回顾分析1例婴儿CEMCOX4患儿的临床资料并复习相关文献。结果女性患儿,5日龄,出生后即出现呼吸困难;多次血气分析示乳酸增高;心脏彩超示肥厚型... 目的提高对婴儿细胞色素c氧化酶缺陷致心脑肌病4型(CEMCOX 4)临床表型及基因型的认识。方法回顾分析1例婴儿CEMCOX4患儿的临床资料并复习相关文献。结果女性患儿,5日龄,出生后即出现呼吸困难;多次血气分析示乳酸增高;心脏彩超示肥厚型心肌病,双侧心室流出道梗阻。全外显子测序发现患儿COA6基因存在c.411_412insAAAG纯合变异,导致从第140个赖氨酸开始的氨基酸合成发生改变,并在改变后的第4个氨基酸终止(p.Lys 140 ArgfsTer 4),可能致蛋白质功能受到严重影响。家系验证示父母均携带c.411_412 insAAAG杂合变异。该变异未曾见报道。文献复习提示婴儿CEMCOX4多表现为乳酸性酸中毒、肌张力低下及肥厚性心肌病,致病基因的纯合变异较复合杂合变异预后更差。结论报道婴儿CEMCOX4病例,并发现新的COA6基因变异,扩充了COA6基因变异谱。 展开更多
关键词 婴儿细胞色素c氧化酶缺陷致心脑肌病4型 COA6基因 纯合变异
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RAG1基因新发变异致重症联合免疫缺陷1例报告及文献复习 被引量:1
11
作者 崔清洋 王梦斌 +1 位作者 曹银利 唐成和 《临床荟萃》 CAS 2022年第2期155-161,共7页
目的提高重症联合免疫缺陷临床表型及基因型的认识。方法回顾性分析1例重症联合免疫缺陷患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿,女性,1月6天,发现体质量不增半月余。住院后并发感染且不易控制,血常规复查提示中性粒细胞绝对值波动于(0... 目的提高重症联合免疫缺陷临床表型及基因型的认识。方法回顾性分析1例重症联合免疫缺陷患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿,女性,1月6天,发现体质量不增半月余。住院后并发感染且不易控制,血常规复查提示中性粒细胞绝对值波动于(0.34~5.51)×10^(9)/L,骨髓穿刺未见明显异常,粒细胞集落刺激因子治疗效果欠佳,淋巴细胞亚群符合T^(-)B^(-)NK^(+)免疫表型。全外显子测序发现RAG1基因母源性的c.1229G>A(p.Arg410Gln)、c.2428A>G(p.Ile810Val)错义变异和父源性的c.2005G>A(p.Glu669Lys)错义变异,但前者为国内首次报道,第2个为国际首次报道。结论扩充了国际及国内重症联合免疫缺陷基因变异谱。 展开更多
关键词 重症联合免疫缺陷 RAG1基因 错义变异
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女性新生儿期起病型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症1例并文献复习 被引量:2
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作者 崔清洋 刘娟 +2 位作者 曹银利 张春燕 王喜成 《临床荟萃》 CAS 2021年第12期1128-1131,共4页
回顾性分析1例女性新生儿期起病型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症患儿的临床资料及基因检测结果。患儿女性,3天,主要表现为反应差、抽搐、昏迷及高氨血症。血瓜氨酸水平(4.12μmol/L)降低及尿乳清酸水平显著升高(166.3μmol/L),二代测序及Q... 回顾性分析1例女性新生儿期起病型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症患儿的临床资料及基因检测结果。患儿女性,3天,主要表现为反应差、抽搐、昏迷及高氨血症。血瓜氨酸水平(4.12μmol/L)降低及尿乳清酸水平显著升高(166.3μmol/L),二代测序及QPCR验证发现OTC基因外显子1-10的杂合缺失,母亲携带外显子2和外显子4的杂合缺失,父亲、姐姐及双胞胎弟弟未携带该基因外显子缺失。系国内首次报道女性新生儿期起病外显子1-10全部缺失的鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症。 展开更多
关键词 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 女性新生儿 OTC基因 杂合缺失变异
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基于卫星装配工艺的短文本聚类研究 被引量:2
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作者 崔晴洋 梁小峰 +3 位作者 倪静 李帅 张生 仲梁维 《软件工程》 2020年第4期7-11,共5页
为了实现机械手对卫星的自动装配,保证在装配过程中机械手能明确每一步的操作类型。本文主要基于对人工作业的卫星装配工艺规程文件进行文本挖掘,以装配工步内容作为短文本进行操作类型的分类。利用自然语言处理中常用的TF-IDF算法与Tex... 为了实现机械手对卫星的自动装配,保证在装配过程中机械手能明确每一步的操作类型。本文主要基于对人工作业的卫星装配工艺规程文件进行文本挖掘,以装配工步内容作为短文本进行操作类型的分类。利用自然语言处理中常用的TF-IDF算法与TextRank算法提取关键字,结合基于装配工艺术语的分级加权方法,构建三种不同的词向量模型与词袋空间。最后使用K-means聚类算法,分别对上述三种方案下的聚类结果进行比较与评估。结果表明,基于装配技术术语的分级加权方案表现最好,平均准确率、召回率、F值分别为88.67%、88.71%、88.66%。基于装配技术术语的短文本聚类方法不仅能自动对复杂的操作类型进行自动分类,大大减少了人工干预,而且极大地提升了分类的准确率。 展开更多
关键词 操作类型 TF-IDF TextRank 分级加权 K-MEANS
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复合型甘油激酶缺乏症一例临床资料及基因变异分析
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作者 崔清洋 桑桂梅 +2 位作者 曹银利 尚云 唐成和 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2021年第9期1144-1147,共4页
复合型甘油激酶缺乏症是一种由Xp21染色体部分缺失引起的相邻基因综合征,主要表现为甘油激酶缺乏、肾上腺皮质功能低下、杜氏肌营养不良和智力发育落后,及时行基因检测可早期诊断。本文报告了1例复合型甘油激酶缺乏症新生儿患儿,其主要... 复合型甘油激酶缺乏症是一种由Xp21染色体部分缺失引起的相邻基因综合征,主要表现为甘油激酶缺乏、肾上腺皮质功能低下、杜氏肌营养不良和智力发育落后,及时行基因检测可早期诊断。本文报告了1例复合型甘油激酶缺乏症新生儿患儿,其主要表现为肾上腺皮质功能减退(低钠血症和高钾血症)、高肌酸激酶血症和高甘油尿症,经家系全外显子及CNV Seq检测最终确诊。 展开更多
关键词 复合型甘油激酶缺乏症 高肌酸激酶血症 高甘油尿症 Xp21
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新生儿22q11.2缺失综合征5例临床及基因分析
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作者 崔清洋 杨勇晖 +4 位作者 胡劲涛 桑桂梅 孙亚洲 李雯 贺晓日 《临床荟萃》 CAS 2022年第6期534-538,共5页
目的分析22q11.2缺失综合征(22q11.2 deletion syndrome,22q11.2DS)的临床和基因特征,提高对新生儿期发病22q11.2DS的认识。方法选择2018年2月-2021年10月新乡医学院第一附属医院新生儿科和中南大学湘雅二医院新生儿专科收治的22q11.2D... 目的分析22q11.2缺失综合征(22q11.2 deletion syndrome,22q11.2DS)的临床和基因特征,提高对新生儿期发病22q11.2DS的认识。方法选择2018年2月-2021年10月新乡医学院第一附属医院新生儿科和中南大学湘雅二医院新生儿专科收治的22q11.2DS患儿,对其临床表现、诊断及基因检测结果等进行回顾性分析。结果5例22q11.2DS新生儿患儿中男性3例,女性2例。早产儿2例,剖宫产4例。床旁胸片或超声发现胸腺小或缺如4例,术中发现胸腺缺如1例。4例有先天性心脏病(法洛四联征2例,室间隔缺损合并房间隔缺损2例)。感染不易控制2例,反复低钙血症2例。基因检测结果为新生变异4例,遗传自母亲1例;缺失片段大于2.45 Mb的3例,缺失片段3.0 Mb左右的2例。结论新生儿期22q11.2DS主要表现为先天性心脏病和胸腺小或缺如,对怀疑该病的新生儿尽早行基因检测明确诊断,以指导进一步治疗。 展开更多
关键词 22q11.2缺失综合征 新生儿 先天性心脏病 胸腺
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ACAD9基因新发变异致线粒体复合物Ⅰ缺乏症20型1例报告并文献复习
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作者 崔清洋 曹银利 +3 位作者 唐成和 韩炜 王卫卫 贾倩芳 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第7期538-541,共4页
目的提高对线粒体复合物Ⅰ缺乏症20型(MC1DN20)临床表型及基因型的认识。方法回顾分析1例MC1DN20患儿的临床资料并复习相关文献。结果男性患儿,出生后即表现为精神及反应差,顽固性代谢性酸中毒及高乳酸血症和肝脏增大。全外显子基因测... 目的提高对线粒体复合物Ⅰ缺乏症20型(MC1DN20)临床表型及基因型的认识。方法回顾分析1例MC1DN20患儿的临床资料并复习相关文献。结果男性患儿,出生后即表现为精神及反应差,顽固性代谢性酸中毒及高乳酸血症和肝脏增大。全外显子基因测序发现ACAD9基因变异,c.1278+1G>A为母源性剪切变异,c.895 A>T为父源性错义变异;线粒体基因二代测序及MLPA未发现受检者有临床意义的线粒体基因变异及大片段变异。结论发现导致MC1DN20的新的线粒体核基因ACAD9的c.1278+1G>A剪切变异和c.895 A>T错义变异。 展开更多
关键词 线粒体复合物Ⅰ缺乏症20型 ACAD9基因 剪切变异 错义变异
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EARS2基因变异致新生儿丘脑脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症1例报告并文献复习
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作者 崔清洋 唐成和 +3 位作者 桑桂梅 曹银利 王卫卫 刘育红 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第3期182-186,共5页
目的探讨丘脑脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症的临床表型及基因型。方法回顾分析1例新生儿丘脑脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症患儿的临床资料并复习相关文献。结果女性患儿,出生26小时,临床表现为反应差、抽搐及顽固性高乳酸血症。患... 目的探讨丘脑脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症的临床表型及基因型。方法回顾分析1例新生儿丘脑脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症患儿的临床资料并复习相关文献。结果女性患儿,出生26小时,临床表现为反应差、抽搐及顽固性高乳酸血症。患儿于妊娠期时头颅MRI示胼胝体缺如。全外显子测序发现患儿EARS 2核基因第7号外显子c.1294C>T杂合无义变异和第5号外显子c.971G>T杂合错义变异,分别来自父亲和母亲;线粒体基因二代测序未发现患儿线粒体基因变异,但MLPA检测发现患儿及其母亲线粒体基因MTND 1-1*异质性缺失变异。结论发现导致丘脑脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症新的EARS 2核基因外显子c.1294C>T无义变异和c.971G>T错义变异。 展开更多
关键词 丘脑脑干受累性脑白质病伴高乳酸血症 EARS 2核基因 线粒体基因
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Relation Between Sintering Reactivity of Matrix and Thermal Shock Resistance of Ultra-low Cement Bonded Corundum-spinel Castables for Fired Purging Plugs 被引量:1
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作者 ZHANG Ju LONG Bin +7 位作者 ZHOU Yunpeng Andreas BUHR WANG Feng cui qingyang XIE Guofeng DING Dafei JIA Quanli YE Guotian 《China's Refractories》 CAS 2018年第4期13-20,共8页
Purging plugs installed in the bottom of steel ladles are widely used for the secondary refining of high quality steel grades.The dynamic service conditions and temperature gradients caused by the cold inert gas blown... Purging plugs installed in the bottom of steel ladles are widely used for the secondary refining of high quality steel grades.The dynamic service conditions and temperature gradients caused by the cold inert gas blown through the plug during stirring create a strong thermal shock impact on the materials.This can affect its service life and restrict the safety and efficiency of steel making if the plug fails during use.In this work,the influence of the particle size distribution (PSD) and amount of reactive alumina on the sintering behavior of ultra-low cement bonded corundum-spinel based castables was investigated on lab scale.The relationship between sintering reactivity of matrix and thermal shock resistance of castables was evaluated in detail.Results show that the sintering of castables can be intensified by using finer reactive alumina.However,excessive sintering of the castable through finer reactive alumina is negative for thermal shock resistance.The microstructure characterization reveals that castables with more intense sintering show denser matrix structure,which is less effective in hampering crack propagation and therefore results in decline of their thermal shock resistance. 展开更多
关键词 reactive alumina corundum-spinel castable sintering reactivity thermal shock resistance
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KCNA2基因致早发性癫痫性脑病1例临床和基因变异分析 被引量:1
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作者 王卫卫 崔清洋 何晓敬 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期179-181,共3页
目的 探讨早发性癫痫性脑病的基因变异特点.方法 回顾分析1例早发性癫痫性脑病患儿的临床资料及基因检测结果.结果 女性患儿,出生后30分钟出现间断抽搐,频繁发作.多种抗癫痫药物(苯巴比妥、水合氯醛、地西泮、丙戊酸钠、左乙拉西坦、氯... 目的 探讨早发性癫痫性脑病的基因变异特点.方法 回顾分析1例早发性癫痫性脑病患儿的临床资料及基因检测结果.结果 女性患儿,出生后30分钟出现间断抽搐,频繁发作.多种抗癫痫药物(苯巴比妥、水合氯醛、地西泮、丙戊酸钠、左乙拉西坦、氯硝西泮、奥卡西平)均无效.二代测序发现患儿KCNA2基因c.1120A>G杂合变异,父母均未携带,为新发变异.结论 该变异的致病性已有文献报道,但为国内首次报道.扩充了国内早发性癫痫性脑病的基因突变谱. 展开更多
关键词 早发性癫痫性脑病 KCNA2基因 二代测序
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MRE11基因变异致共济失调毛细血管扩张样障碍1型1例报告
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作者 贾倩芳 崔清洋 周福军 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第5期366-369,共4页
共济失调毛细血管扩张症(AT)是一类罕见累及神经、血管、皮肤及内分泌等多系统疾病,该病典型临床症状为婴幼儿期发病的进行性小脑共济失调,眼球结膜和皮肤毛细血管扩张,免疫缺陷,反复发作的副鼻窦炎及肺部感染。而共济失调毛细血管扩张... 共济失调毛细血管扩张症(AT)是一类罕见累及神经、血管、皮肤及内分泌等多系统疾病,该病典型临床症状为婴幼儿期发病的进行性小脑共济失调,眼球结膜和皮肤毛细血管扩张,免疫缺陷,反复发作的副鼻窦炎及肺部感染。而共济失调毛细血管扩张样障碍(ATLD)临床特征与AT相似,但ATLD与AT相比,无毛细血管扩张、甲胎蛋白升高和免疫球蛋白水平降低等神经系统外特征。女性患儿,11岁,间歇左膝关节疼痛3年余,运动、智力倒退2年余。临床发现:双手轮替试验阳性,闭目难立征阳性、指鼻试验阳性、跟-膝-胫试验弱阳性,左侧踝阵挛弱阳性,四肢肌力IV级,协调性差,步行时身体左右摇摆。全基因组测序发现MRE11基因两处变异即c.728 G>C及c.68 T>C,均尚未见报道。患儿诊断为ATLD,予电子生物反馈、低频脉冲、关节松动训练、牵引、作业疗法、手功能训练、运动课等康复训练康复后效果不佳。导致儿童运动发育落后和智力障碍的病因较多,及时基因检测可及早明确病因、产前咨询及母亲再孕时产前诊断,避免过度治疗及出生缺陷。 展开更多
关键词 共济失调毛细血管扩张样障碍1型 MRE11基因 儿童
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