目的:,联合多种测序技术分析1例埃利伟综合征(Ellis-van Creveld syndrome,EVC综合征)胎儿基因变异,为遗传咨询提供依据。方法:孕24周时超声检查提示胎儿双手轴后六指、四肢长骨短、心脏畸形和主动脉弓缩窄等。采集胎儿羊水及父母抗凝全...目的:,联合多种测序技术分析1例埃利伟综合征(Ellis-van Creveld syndrome,EVC综合征)胎儿基因变异,为遗传咨询提供依据。方法:孕24周时超声检查提示胎儿双手轴后六指、四肢长骨短、心脏畸形和主动脉弓缩窄等。采集胎儿羊水及父母抗凝全血,提取基因组DNA,通过高通量测序平台进行Trio全外显子组测序(Trio-whole exome sequencing,Trio-WES)及低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq),利用Sanger测序及实时定量聚合酶链反应对疑似致病变异进行验证。结果:Trio-WES测序结果显示胎儿EVC2基因发生复合杂合变异:c.682G>C(p.A228P)纯合变异和loss1(Exon:2-22)all杂合缺失,经验证两个变异分别来源于其父母。根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)指南判定:c.682G>C(p.A228P)和loss1(Exon:2-22)all均为可能致病性变异,评分依据分别为PM1+PM2_Supporting+PM3+PP4和PVS1+PM2_Supporting。该胎儿确诊为EVC综合征,经遗传咨询后孕妇选择终止妊娠。结论:EVC2基因的c.682G>C(p.A228P)和loss1(Exon:2-22)all复合杂合变异可能是该EVC综合征胎儿的致病原因,上述两种变异均为新发变异,扩充了EVC2基因的突变谱,同时为该病的产前遗传咨询提供了理论依据。展开更多
特高压直流输电工程中,及时发现并排除换流阀冷却系统的主循环泵的故障,对保障换流阀的稳定运行具有重要意义,为此针对主循环泵在故障时产生的振动信号,提出一种基于二维图像和卷积神经网络的阀冷系统主循环泵故障诊断方法。首先,通过...特高压直流输电工程中,及时发现并排除换流阀冷却系统的主循环泵的故障,对保障换流阀的稳定运行具有重要意义,为此针对主循环泵在故障时产生的振动信号,提出一种基于二维图像和卷积神经网络的阀冷系统主循环泵故障诊断方法。首先,通过变分模态分解(variational mode decomposition,VMD)联合奇异值分解(singular value decomposition,SVD)对振动信号进行去噪处理:使用VMD分解轴向、竖直径向和水平径向的振动信号,基于相关系数法获取最优本征模态分量;使用SVD对分量信号滤波后,通过分量空间重构获取去噪后的振动信号。然后,通过格拉姆矩阵将时序振动信号转换为振动图像,提取振动信号的时空特征。最后,将轴向、竖直径向和水平径向振动图像多通道并行输入AlexNet深度卷积神经网络,通过卷积层和池化层实现多层次特征融合,提高故障诊断准确率。分析结果表明,该模型故障诊断精度为91%,优于多层感知机算法、一维卷积神经网络和浅层卷积神经网络,可以为阀冷系统主循环泵的故障诊断提供方法基础,为现场人员安排计划检修提供理论依据。展开更多
文摘目的:,联合多种测序技术分析1例埃利伟综合征(Ellis-van Creveld syndrome,EVC综合征)胎儿基因变异,为遗传咨询提供依据。方法:孕24周时超声检查提示胎儿双手轴后六指、四肢长骨短、心脏畸形和主动脉弓缩窄等。采集胎儿羊水及父母抗凝全血,提取基因组DNA,通过高通量测序平台进行Trio全外显子组测序(Trio-whole exome sequencing,Trio-WES)及低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq),利用Sanger测序及实时定量聚合酶链反应对疑似致病变异进行验证。结果:Trio-WES测序结果显示胎儿EVC2基因发生复合杂合变异:c.682G>C(p.A228P)纯合变异和loss1(Exon:2-22)all杂合缺失,经验证两个变异分别来源于其父母。根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)指南判定:c.682G>C(p.A228P)和loss1(Exon:2-22)all均为可能致病性变异,评分依据分别为PM1+PM2_Supporting+PM3+PP4和PVS1+PM2_Supporting。该胎儿确诊为EVC综合征,经遗传咨询后孕妇选择终止妊娠。结论:EVC2基因的c.682G>C(p.A228P)和loss1(Exon:2-22)all复合杂合变异可能是该EVC综合征胎儿的致病原因,上述两种变异均为新发变异,扩充了EVC2基因的突变谱,同时为该病的产前遗传咨询提供了理论依据。
文摘特高压直流输电工程中,及时发现并排除换流阀冷却系统的主循环泵的故障,对保障换流阀的稳定运行具有重要意义,为此针对主循环泵在故障时产生的振动信号,提出一种基于二维图像和卷积神经网络的阀冷系统主循环泵故障诊断方法。首先,通过变分模态分解(variational mode decomposition,VMD)联合奇异值分解(singular value decomposition,SVD)对振动信号进行去噪处理:使用VMD分解轴向、竖直径向和水平径向的振动信号,基于相关系数法获取最优本征模态分量;使用SVD对分量信号滤波后,通过分量空间重构获取去噪后的振动信号。然后,通过格拉姆矩阵将时序振动信号转换为振动图像,提取振动信号的时空特征。最后,将轴向、竖直径向和水平径向振动图像多通道并行输入AlexNet深度卷积神经网络,通过卷积层和池化层实现多层次特征融合,提高故障诊断准确率。分析结果表明,该模型故障诊断精度为91%,优于多层感知机算法、一维卷积神经网络和浅层卷积神经网络,可以为阀冷系统主循环泵的故障诊断提供方法基础,为现场人员安排计划检修提供理论依据。
