脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是FMR1基因CGG异常重复扩增导致的疾病。本文报告1对经基因检测诊断为FXS的兄弟,2例患者分别为15岁和14岁,均存在语言障碍、智力障碍、注意力缺陷障碍、孤独症谱系障碍和FXS特征性面容等临床表现,...脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是FMR1基因CGG异常重复扩增导致的疾病。本文报告1对经基因检测诊断为FXS的兄弟,2例患者分别为15岁和14岁,均存在语言障碍、智力障碍、注意力缺陷障碍、孤独症谱系障碍和FXS特征性面容等临床表现,其中先证者伴有罕见的晚发性癫痫发作,经左乙拉西坦治疗效果良好,而其弟弟经反复随访未见脑电图异常。该对病例提示FXS临床表型具有多样性和异质性。展开更多
文摘针对现有的图像修复方法在面对大规模图像缺损和不规则破损区域修复时,修复结果出现生成结构与原图像语义不符以及纹理细节模糊等问题,本文提出一种利用生成边缘图的多尺度特征融合图像修复算法——MSFGAN(multi-scale feature network model based on edge condition).模型采用两阶段网络设计,使用边缘图作为修复条件对修复结果进行结构约束.首先,使用Canny算子提取待修复图像的边缘图进行完整边缘图生成;然后利用完整的边缘图结合待修复图像进行图像修复.为了弥补图像修复算法中经常出现的问题,提出一种融入了注意力机制的多尺度特征融合模块(attention mechanism multi-fusion convolution block,AM block),实现受损图像的特征提取和特征融合.在图像修复网络解码器部分引入跳跃链接,将高级语义提取和底层特征进行融合实现高质量细节纹理修复.在CelebA和Places2数据集上的测试结果显示,MSFGAN修复质量上比当前修复方法有一定提升,其中在20%–30%掩码比例中,SSIM平均提升0.0291,PSNR提升1.535 dB,使用消融实验验证了当前优化和创新点在图像修复任务中的有效性.
文摘脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是FMR1基因CGG异常重复扩增导致的疾病。本文报告1对经基因检测诊断为FXS的兄弟,2例患者分别为15岁和14岁,均存在语言障碍、智力障碍、注意力缺陷障碍、孤独症谱系障碍和FXS特征性面容等临床表现,其中先证者伴有罕见的晚发性癫痫发作,经左乙拉西坦治疗效果良好,而其弟弟经反复随访未见脑电图异常。该对病例提示FXS临床表型具有多样性和异质性。
