10号染色体上磷酸酶和张力蛋白同源物(phosphatase and tensin-homolog deleted on chromosome 10,PTEN)是重要的抑癌基因,其突变可引发PTEN错构瘤肿瘤综合征(PTEN hamartoma tumor syndrome,PHTS),常被称为Cowden综合征,是较为罕见的...10号染色体上磷酸酶和张力蛋白同源物(phosphatase and tensin-homolog deleted on chromosome 10,PTEN)是重要的抑癌基因,其突变可引发PTEN错构瘤肿瘤综合征(PTEN hamartoma tumor syndrome,PHTS),常被称为Cowden综合征,是较为罕见的遗传性肿瘤综合征,其与早发性、多发性乳腺癌高度相关。本文报道3例PTEN基因突变相关单侧多中心乳腺癌及同时性、异时性双侧乳腺癌患者,并总结其临床表现、病理特征、诊治经验及随访情况,旨在为临床医生更好地诊治PTEN基因突变相关乳腺癌及Cowden综合征人群提供借鉴。展开更多
文摘10号染色体上磷酸酶和张力蛋白同源物(phosphatase and tensin-homolog deleted on chromosome 10,PTEN)是重要的抑癌基因,其突变可引发PTEN错构瘤肿瘤综合征(PTEN hamartoma tumor syndrome,PHTS),常被称为Cowden综合征,是较为罕见的遗传性肿瘤综合征,其与早发性、多发性乳腺癌高度相关。本文报道3例PTEN基因突变相关单侧多中心乳腺癌及同时性、异时性双侧乳腺癌患者,并总结其临床表现、病理特征、诊治经验及随访情况,旨在为临床医生更好地诊治PTEN基因突变相关乳腺癌及Cowden综合征人群提供借鉴。
文摘目的·采用潜在剖面分析法探索辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)治疗前不孕(育)症夫妻二元应对水平的潜在剖面,并探讨不同剖面间的差异及相关因素。方法·招募2023年9月至11月在上海交通大学医学院附属仁济医院生殖医学中心接受ART治疗的不孕(育)症初诊夫妇,应用一般资料问卷、生育压力量表(Fertility Problem Inventory,FPI)、二元应对评估工具(Dyadic Coping Inventory,DCI)、生育生活质量量表(Fertility Quality of Life Tool,FertiQoL量表)进行评估。采用潜在剖面分析探索不孕(育)症夫妻治疗前二元应对的剖面类型,比较不同剖面之间的一般特征,及FPI和FertiQoL量表得分;采用多元Logistic回归分析不同二元应对剖面的相关因素。结果·共纳入257对不孕(育)症夫妻,女性平均年龄(30.15±3.07)岁,男性平均年龄(31.82±3.82)岁,平均婚龄(3.75±2.16)年,平均不孕(2.90±1.92)年;男方导致不孕118对、女方导致不孕109对、男女共患不孕(育)症30对;男性DCI平均得分(128.25±19.15)分,女性(129.91±18.32)分。根据二元应对水平,257对夫妻可分为4个潜在剖面:共同积极组(153对,59.5%)、共同消极组(85对,33.1%)、男方积极组(12对,4.7%)及男方消极组(7对,2.7%);不同剖面不孕(育)症夫妻的年龄、FPI得分、FertiQoL量表得分、再婚比例间差异均具有统计学意义(均P<0.05)。多元Logistic回归分析结果显示,以共同积极组为参照,共同消极组的男方年龄更大(OR=1.122,95%CI 1.004~1.254,P=0.036)、男女双方FPI得分更高(男:OR=1.019,95%CI 1.003~1.035,P=0.018;女:OR=1.020,95%CI 1.004~1.036,P=0.015)、男方FertiQoL量表得分更低(OR=0.966,95%CI 0.937~0.996,P=0.029)。结论·接受ART治疗前不孕(育)症夫妻的二元应对水平可分为4个剖面类型;与共同积极应对夫妻相比,男性生育压力大、年龄大、感知的生育生活质量低,以及女性生育压力大均是夫妻共同消极应对的危险因素。
