目的探讨β胶原特殊序列(β-crosslaps,β-CTX)、总1型胶原氨基端延长肽(t-P1NP)及N端中段骨钙素(N-MID-OT)在绝经后女性骨质疏松性骨折风险评估中的应用价值。方法回顾性分析2020年2月至2022年12月解放军总医院第六医学中心收治的102...目的探讨β胶原特殊序列(β-crosslaps,β-CTX)、总1型胶原氨基端延长肽(t-P1NP)及N端中段骨钙素(N-MID-OT)在绝经后女性骨质疏松性骨折风险评估中的应用价值。方法回顾性分析2020年2月至2022年12月解放军总医院第六医学中心收治的102例绝经后骨质疏松(postmenopausal osteoporosis,PMOP)患者的临床资料,将其作为研究组,并根据是否发生骨折将其分为PMOP骨折组(39例)与PMOP未骨折组(63例),另选100名健康体检者作为对照组。记录所有研究对象的β-CTX、t-P1NP及N-MID-OT水平并进行比较,用ROC曲线评价β-CTX、t-P1NP及N-MID-OT在绝经后女性骨质疏松性骨折风险评估中的应用价值。结果研究组的平均体重、体质量指数、股骨颈骨密度(bone mineral density,BMD)、左髋总和BMD及L 1~4总和BMD均明显低于对照组(P<0.05);而两组研究对象的平均年龄、平均身高及绝经年龄等比较差异均无统计学意义(P>0.05)。研究组的β-CTX、t-P1NP及N-MID-OT均明显高于对照组(t值依次为12.688、37.430、26.599,P<0.05)。β-CTX+t-P1NP+N-MID-OT联合检测用于预测PMOP的AUC值为0.978,敏感度为98.04%,特异度为97.00%,表明β-CTX+t-P1NP+N-MID-OT三指标联合检测用于预测PMOP的效能更高。PMOP骨折组的β-CTX、t-P1NP及N-MID-OT均明显高于PMOP未骨折组(t值依次为6.078、16.363、12.227,P<0.05)。β-CTX+t-P1NP+N-MID-OT联合检测用于评估PMOP骨折风险的AUC值为0.939,敏感度为94.87%,特异度为95.24%,表明β-CTX+t-P1NP+N-MID-OT联合检测用于评估PMOP骨折风险的效能更高。结论PMOP患者β-CTX、t-P1NP及N-MID-OT水平均明显升高,而PMOP骨折患者β-CTX、t-P1NP及N-MID-OT水平升高更为明显,且β-CTX+t-P1NP+N-MID-OT联合检测可显著提高对PMOP预测及骨折风险评估效能,值得借鉴。展开更多
目的对我国NIPBL基因突变的德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)1型患儿进行基因型和表现型分析。方法以知网、万方、PubMed数据库为文献来源,检索建库至2022年9月发表的相关文献。本研究共纳入41例CdLS1型患者,其中1例来自...目的对我国NIPBL基因突变的德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)1型患儿进行基因型和表现型分析。方法以知网、万方、PubMed数据库为文献来源,检索建库至2022年9月发表的相关文献。本研究共纳入41例CdLS1型患者,其中1例来自四川省妇幼保健院儿科个案报道,其余40例均来自文献综述。回顾性分析这41例CdLS1型患者的基因型与表现型特征。结果我国CdLS1型患者临床表现主要为特殊颅面畸形100.0%(41/41)、肢体畸形100.0%(41/41)、智力障碍100.0%(21/21)、矮小症97.1%(33/34),偶有先天性心脏病(5例)、肾囊肿(3例)、隐睾(2例)、腭裂(2例)、癫痫(2例)等表现,尚无合并先天性膈疝病例报道。诊断年龄为生后胎儿期至12岁,产前诊断6.1%(2/33),新生儿期诊断30.3%(10/33)。本研究CdLS1型患儿中移码突变26.8%(11/41)、剪切突变24.4%(10/41)、错义突变22.0%(9/41)、无义突变22.0%(9/41),CdLS1患者基因型与表现型比较结果差异无统计学意义(H=3.005,P=0.391)。结论本研究CdLS1型患者中,经典型80.5%,非经典型14.6%,疑似4.9%,尚未发现基因型与表型相关。总结并分析CdLS1型患者的临床特点和基因分型,可为临床上早期识别和诊断提供参考。展开更多
文摘目的探讨β胶原特殊序列(β-crosslaps,β-CTX)、总1型胶原氨基端延长肽(t-P1NP)及N端中段骨钙素(N-MID-OT)在绝经后女性骨质疏松性骨折风险评估中的应用价值。方法回顾性分析2020年2月至2022年12月解放军总医院第六医学中心收治的102例绝经后骨质疏松(postmenopausal osteoporosis,PMOP)患者的临床资料,将其作为研究组,并根据是否发生骨折将其分为PMOP骨折组(39例)与PMOP未骨折组(63例),另选100名健康体检者作为对照组。记录所有研究对象的β-CTX、t-P1NP及N-MID-OT水平并进行比较,用ROC曲线评价β-CTX、t-P1NP及N-MID-OT在绝经后女性骨质疏松性骨折风险评估中的应用价值。结果研究组的平均体重、体质量指数、股骨颈骨密度(bone mineral density,BMD)、左髋总和BMD及L 1~4总和BMD均明显低于对照组(P<0.05);而两组研究对象的平均年龄、平均身高及绝经年龄等比较差异均无统计学意义(P>0.05)。研究组的β-CTX、t-P1NP及N-MID-OT均明显高于对照组(t值依次为12.688、37.430、26.599,P<0.05)。β-CTX+t-P1NP+N-MID-OT联合检测用于预测PMOP的AUC值为0.978,敏感度为98.04%,特异度为97.00%,表明β-CTX+t-P1NP+N-MID-OT三指标联合检测用于预测PMOP的效能更高。PMOP骨折组的β-CTX、t-P1NP及N-MID-OT均明显高于PMOP未骨折组(t值依次为6.078、16.363、12.227,P<0.05)。β-CTX+t-P1NP+N-MID-OT联合检测用于评估PMOP骨折风险的AUC值为0.939,敏感度为94.87%,特异度为95.24%,表明β-CTX+t-P1NP+N-MID-OT联合检测用于评估PMOP骨折风险的效能更高。结论PMOP患者β-CTX、t-P1NP及N-MID-OT水平均明显升高,而PMOP骨折患者β-CTX、t-P1NP及N-MID-OT水平升高更为明显,且β-CTX+t-P1NP+N-MID-OT联合检测可显著提高对PMOP预测及骨折风险评估效能,值得借鉴。
文摘目的对我国NIPBL基因突变的德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)1型患儿进行基因型和表现型分析。方法以知网、万方、PubMed数据库为文献来源,检索建库至2022年9月发表的相关文献。本研究共纳入41例CdLS1型患者,其中1例来自四川省妇幼保健院儿科个案报道,其余40例均来自文献综述。回顾性分析这41例CdLS1型患者的基因型与表现型特征。结果我国CdLS1型患者临床表现主要为特殊颅面畸形100.0%(41/41)、肢体畸形100.0%(41/41)、智力障碍100.0%(21/21)、矮小症97.1%(33/34),偶有先天性心脏病(5例)、肾囊肿(3例)、隐睾(2例)、腭裂(2例)、癫痫(2例)等表现,尚无合并先天性膈疝病例报道。诊断年龄为生后胎儿期至12岁,产前诊断6.1%(2/33),新生儿期诊断30.3%(10/33)。本研究CdLS1型患儿中移码突变26.8%(11/41)、剪切突变24.4%(10/41)、错义突变22.0%(9/41)、无义突变22.0%(9/41),CdLS1患者基因型与表现型比较结果差异无统计学意义(H=3.005,P=0.391)。结论本研究CdLS1型患者中,经典型80.5%,非经典型14.6%,疑似4.9%,尚未发现基因型与表型相关。总结并分析CdLS1型患者的临床特点和基因分型,可为临床上早期识别和诊断提供参考。
