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成人Léri-Weill软骨骨发育不良伴随内分泌代谢疾病:2例报道
1
作者 覃凤椰 王晓黎 +1 位作者 李玉姝 王秋月 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第5期449-452,共4页
Léri-Weill软骨骨发育不良(Léri-Weill dyschondrosteosis,LWD)是由于SHOX基因的单倍体不足导致,具有典型的三联征:肢体中部短小、身材矮小和手腕部马德隆畸形,还包括体重指数增高等临床特点。而身材矮小和体重指数增高既是... Léri-Weill软骨骨发育不良(Léri-Weill dyschondrosteosis,LWD)是由于SHOX基因的单倍体不足导致,具有典型的三联征:肢体中部短小、身材矮小和手腕部马德隆畸形,还包括体重指数增高等临床特点。而身材矮小和体重指数增高既是代谢综合征、2型糖尿病、心血管疾病的危险因素,也是自身免疫性甲状腺疾病的危险因素。但成人LWD患者的代谢紊乱以及甲状腺疾病尚未得到充分关注。本文报道2例成年就诊于内分泌代谢科的LWD患者,通过介绍其临床特点,基因类型,诊断方法和治疗过程,加深临床医生对LWD的认识,提高识别和诊断能力,并关注患者的代谢性疾病和甲状腺疾病的伴随情况,以期达到早期预防和治疗。 展开更多
关键词 SHOX基因 Léri-Weill软骨骨发育不良 身材矮小
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催乳素在传统靶腺之外的作用和意义
2
作者 覃凤椰 关海霞 王晓黎 《国际内分泌代谢杂志》 2022年第6期497-500,共4页
催乳素作为一种主要由垂体催乳素细胞分泌的多肽类激素,最初以其在乳腺中调节和维持泌乳的作用而被人们所熟知。除了乳腺这个传统作用的靶腺外,由于催乳素与催乳素受体特异性结合后可引起生物体内一系列的反应,而催乳素受体广泛存在于... 催乳素作为一种主要由垂体催乳素细胞分泌的多肽类激素,最初以其在乳腺中调节和维持泌乳的作用而被人们所熟知。除了乳腺这个传统作用的靶腺外,由于催乳素与催乳素受体特异性结合后可引起生物体内一系列的反应,而催乳素受体广泛存在于其他多种器官和组织细胞中,因此,催乳素会作用于多个系统器官并参与疾病的发生、发展过程中。本综述总结了催乳素在乳腺以外的器官、组织及其相关疾病中的作用,包括消化系统、生殖系统、免疫系统、神经系统和内分泌系统,旨在更加全面的了解催乳素在人体中的生理和病理生理功能。 展开更多
关键词 催乳素 催乳素受体 作用 靶组织
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