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基于网格重构学习的染色体分类模型
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作者 张林 易先鹏 +3 位作者 王广杰 范心宇 刘辉 王雪松 《自动化学报》 EI CAS CSCD 北大核心 2024年第10期2013-2021,共9页
染色体的分类是核型分析的重要任务之一.因其柔软易弯曲,且类间差异小、类内差异大等特点,其精准分类仍然是一个具有挑战性的难题.对此,提出一种基于网格重构学习(Grid reconstruction learning,GRiCoL)的染色体分类模型.该模型首先将... 染色体的分类是核型分析的重要任务之一.因其柔软易弯曲,且类间差异小、类内差异大等特点,其精准分类仍然是一个具有挑战性的难题.对此,提出一种基于网格重构学习(Grid reconstruction learning,GRiCoL)的染色体分类模型.该模型首先将染色体图像网格化,提取局部分类特征;然后通过重构网络对全局特征进行二次提取;最后完成分类.相比于现有几种先进方法,GRiCoL同时兼顾局部和全局特征提取更有效的分类特征,有效改善染色体弯曲导致的分类性能下降,参数规模合理.通过基于G带、荧光原位杂交(Fluorescence in situ hybridization,FISH)、Q带染色体公开数据集的实验表明:GRiCoL能够更好地弱化染色体弯曲带来的影响,在不同数据集上的分类准确度均优于现有分类方法. 展开更多
关键词 核型分析 染色体分类 特征重构 网格化
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栽培花生籽仁面积和周长性状的QTL定位分析
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作者 钟文 胡晓辉 +5 位作者 杨国群 王素雯 苗华荣 张胜忠 陈静 王菲菲 《花生学报》 北大核心 2024年第3期1-8,共8页
籽仁面积和周长是影响花生籽仁大小和外观的重要性状。本研究以‘鲁花11号’ב06B16’构建的重组自交系(recombinant inbred line,RIL)群体为试验材料,对花生籽仁面积和籽仁周长在4个环境进行性状考察及QTL定位分析。基于表型数... 籽仁面积和周长是影响花生籽仁大小和外观的重要性状。本研究以‘鲁花11号’ב06B16’构建的重组自交系(recombinant inbred line,RIL)群体为试验材料,对花生籽仁面积和籽仁周长在4个环境进行性状考察及QTL定位分析。基于表型数据和高密度遗传图谱信息,在A04和B06染色体上定位到15个与籽仁面积和籽仁周长性状相关的QTL,其中8个与籽仁面积相关,7个与籽仁周长相关。控制籽仁面积和周长的主效位点qSAB06.1d和qSPB06a在多个不同环境均能检测到,表型贡献率为9.52%~33.78%,其增效等位基因均来自鲁花11号,共定位在B06染色体138.53~140.76 Mb区域内。对主效位点qSAB06.1d/qSPB06a进行功能注释,鉴定到3个编码转运蛋白、1个编码ABA受体PYL和1个编码钙调磷酸酶的基因,它们可能是调控花生籽仁面积和周长的候选基因。本研究将为花生产量和外观性状的精细定位和遗传改良奠定理论基础。 展开更多
关键词 花生 籽仁面积 籽仁周长 QTL定位
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吉林地区朝、满、汉3个民族KIR基因的分布频率研究
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作者 韩瑜 杨帆 +3 位作者 刘玲玲 聂婷婷 杨旭 焦立新 《中国输血杂志》 CAS 2024年第10期1132-1136,共5页
目的通过分析吉林地区汉族、满族及朝鲜族的杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因的频率与多态性,为探究KIR基因与疾病关联提供基础数据支持。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术对吉林地区129名满族、198名朝鲜族及201名... 目的通过分析吉林地区汉族、满族及朝鲜族的杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因的频率与多态性,为探究KIR基因与疾病关联提供基础数据支持。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术对吉林地区129名满族、198名朝鲜族及201名汉族人群的KIR基因进行分型。结果KIR3DL2、KIR3DL3、KIR3DP1及KIR2DL4在所有检测对象中均为100%检出。KIR2DL1、KIR2DL3、KIR2DS4、KIR3DL1及KIR2DP1等基因在这3个民族中的检出频率较高,介于93%~98%之间。相比之下,KIR2DL2、KIR2DL5、KIR3DS1、KIR2DS1、KIR2DS2、KIR2DS3及KIR2DS5的检出率较低,分布在13%~45%。特别是满族KIR2DL5(17.83%)与KIR2DS1(17.83%)的基因检出频率显著低于吉林地区朝鲜族(42.93%、47.47%)和汉族(33.83%、33.33%);吉林地区朝鲜族KIR2DL5(42.93%)与KIR2DS1(47.47%)的检出频率显著高于汉族(33.83%、33.33%)和满族(17.83%、17.83%);吉林地区汉族单体型KIRAA的频率在吉林3个受检民族中是最高的为61.19%,显著高于朝鲜族(42.93%),以上各组差异比较P<0.05,经Bonferroni校正后,Pc<0.05。结论吉林地区的朝鲜族、满族与汉族在KIR基因分布方面既体现了中国人群KIR基因多态性,又各自展示了独特的民族遗传特性和地域性。 展开更多
关键词 杀伤细胞免疫球蛋白样受体 基因多态性 基因型 朝鲜族 满族
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基于空间信息关注和纹理增强的短小染色体分类方法
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作者 彭文 林金炜 《图学学报》 CSCD 北大核心 2024年第5期1017-1029,共13页
染色体分类是核型分析中的重要任务之一。尽管残差神经网络已经在染色体分类领域取得了显著成就,但由于部分染色体具有长度较短、分类特征难以识别以及形态相似度较高的特点,使得其分类仍然具有挑战性。提出了基于空间信息关注和纹理增... 染色体分类是核型分析中的重要任务之一。尽管残差神经网络已经在染色体分类领域取得了显著成就,但由于部分染色体具有长度较短、分类特征难以识别以及形态相似度较高的特点,使得其分类仍然具有挑战性。提出了基于空间信息关注和纹理增强的染色体分类模型(SIATE-Net),以Inception_ResNetV2模型作为骨干网络提取染色体的深层特征,自注意力机制和深度可分离卷积的引入能够更好地关注和保留短小染色体的空间信息。染色体长度较短易造成显带信息混淆,模型融入了纹理增强机制以扩大染色体间的差异性,为分类任务增加更多的判定依据。SIATE-Net模型分别在私人数据集与公开数据集上进行验证,分类性能明显优于其他方法,尤其是短小染色体。在私人数据集上,SIATE-Net模型表现出了最佳的总体分类准确率98.05%,短小染色体分类精度高达97.42%。在公开数据集上,SIATE-Net模型的总体分类准确率为98.95%,而短小染色体也达到了98.51%。实验结果表明,具有较强针对性的自注意力模块、深度可分离卷积和纹理增强模块在不降低整体分类准确性的前提下,能够有效地解决短小染色体分类任务。 展开更多
关键词 医学图像处理 短小染色体分类 Inception_ResNetV2模型 自注意力机制 深度可分离卷积 纹理增强
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SENP1在SPOP去SUMO化修饰中的作用研究 被引量:1
5
作者 张赟豪 韩博昂 +5 位作者 王瑜 朱琴 乐珅 俞婷婷 程雁 刘晨 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS 北大核心 2024年第6期753-761,共9页
目的:研究小泛素相关修饰物(small ubiquitin-related modifier,SUMO)修饰对SPOP(speckle type BTB/POZ protein)蛋白水平和细胞定位的影响,并尝试在肾透明细胞癌(clear cell renal cell carcinoma,ccRCC)中探讨SUMO特异性蛋白酶1(sentr... 目的:研究小泛素相关修饰物(small ubiquitin-related modifier,SUMO)修饰对SPOP(speckle type BTB/POZ protein)蛋白水平和细胞定位的影响,并尝试在肾透明细胞癌(clear cell renal cell carcinoma,ccRCC)中探讨SUMO特异性蛋白酶1(sentrin-specific proteases 1,SENP1)和SPOP之间的相关性。方法:利用野生型(wild type,WT)和Senp1敲除的小鼠胚胎成纤维细胞研究Senp1对Spop蛋白水平和细胞定位的影响,并通过比较外源WT-Spop和Spop的SUMO修饰位点突变体的蛋白表达量,进一步确认SUMO修饰对Spop蛋白水平的影响。后续通过邻位连接技术(proximity ligation assay,PLA)研究WT-Spop及其SUMO修饰位点突变体与SUMO1的结合能力。最后通过ccRCC患者的RNA表达数据和ccRCC细胞系探讨SENP1和SPOP在ccRCC中的相关性。结果:Senp1敲除下调小鼠胚胎成纤维细胞中Spop的蛋白量和稳定性,但不影响其细胞核定位。突变Spop的SUMO修饰位点后,其与Sumo1的结合能力下降,蛋白量也有所降低。SENP1和SPOP的表达在ccRCC中呈正相关。结论:Senp1通过去SUMO化修饰稳定Spop蛋白,SENP1和SPOP的表达在ccRCC中呈正相关。 展开更多
关键词 SPOP SENP1 SUMO修饰 肾透明细胞癌
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Meiotic transcriptional reprogramming mediated by cell-cell communications in humans and mice revealed by scATACseq and scRNA-seq
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作者 Hai-Quan Wang Xiao-Long Wu +6 位作者 Jing Zhang Si-Ting Wang Yong-Juan Sang Kang Li Chao-Fan Yang Fei Sun Chao-Jun Li 《Zoological Research》 SCIE CSCD 2024年第3期601-616,共16页
Meiosis is a highly complex process significantly influenced by transcriptional regulation.However,studies on the mechanisms that govern transcriptomic changes during meiosis,especially in prophase I,are limited.Here,... Meiosis is a highly complex process significantly influenced by transcriptional regulation.However,studies on the mechanisms that govern transcriptomic changes during meiosis,especially in prophase I,are limited.Here,we performed single-cell ATAC-seq of human testis tissues and observed reprogramming during the transition from zygotene to pachytene spermatocytes.This event,conserved in mice,involved the deactivation of genes associated with meiosis after reprogramming and the activation of those related to spermatogenesis before their functional onset.Furthermore,we identified 282 transcriptional regulators(TRs)that underwent activation or deactivation subsequent to this process.Evidence suggested that physical contact signals from Sertoli cells may regulate these TRs in spermatocytes,while secreted ENHO signals may alter metabolic patterns in these cells.Our results further indicated that defective transcriptional reprogramming may be associated with non-obstructive azoospermia(NOA).This study revealed the importance of both physical contact and secreted signals between Sertoli cells and germ cells in meiotic progression. 展开更多
关键词 Single-cell RNA-seq Single-cell ATAC-seq SPERMATOGENESIS MEIOSIS Transcriptional reprogramming Cell-cell communication
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Moa1与CENP-C和Rec8的相互作用及其在裂殖酵母减数分裂中的功能
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作者 闵羽 倪子涵 +1 位作者 马玲玲 渡边嘉典 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2024年第8期649-660,共12页
减数分裂特异性调控分子Moa1定位到着丝粒受到动粒蛋白CENP-C的调控,同时Moa1参与黏连蛋白Rec8介导的着丝粒区域姐妹染色单体的黏连。为了研究这些蛋白质之间的相互作用,本研究利用酵母双杂交实验(yeast two-hybrid assay)测定分析了Moa... 减数分裂特异性调控分子Moa1定位到着丝粒受到动粒蛋白CENP-C的调控,同时Moa1参与黏连蛋白Rec8介导的着丝粒区域姐妹染色单体的黏连。为了研究这些蛋白质之间的相互作用,本研究利用酵母双杂交实验(yeast two-hybrid assay)测定分析了Moa1和CENP-C、Rec8之间的相互作用,并通过在Moa1中定点突变鉴定了与CENP-C和Rec8相互作用所需的一些氨基酸残基。实验结果表明,Moa1和CENP-C的相互作用对于Moa1参与调节姐妹动粒的单极附着很重要。然而,双杂交实验中与Rec8相互作用所需的Moa1的S143和T150突变没有显示出Moa1或Rec8功能的显著缺陷。这表明氨基酸残基的突变可能不足以干扰体内Moa1和Rec8之间的相互作用,需要进一步的研究来确定Moa1和Rec8的相互作用域。本研究揭示了影响减数分裂同源染色体分离的Moa1氨基酸位点,为减数分裂的染色体分离机制提供更深入的理解。 展开更多
关键词 减数分裂 黏连蛋白 动粒 单取向
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Ssu72磷酸酶缺失导致减数第二次分裂过程中纺锤体交叉
8
作者 闫静亮 马玲玲 渡边嘉典 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期502-508,共7页
Ssu72磷酸酶是酵母裂解/多聚腺苷化因子(cleavage/polyadenylation factor,CPF)复合物的组成成分,可以催化RNA聚合酶II的C末端结构域(C-terminal domain,CTD)S5-P、S7-P的去磷酸化。后又有研究指出Ssu72磷酸酶参与有丝分裂过程中染色体... Ssu72磷酸酶是酵母裂解/多聚腺苷化因子(cleavage/polyadenylation factor,CPF)复合物的组成成分,可以催化RNA聚合酶II的C末端结构域(C-terminal domain,CTD)S5-P、S7-P的去磷酸化。后又有研究指出Ssu72磷酸酶参与有丝分裂过程中染色体凝聚力的调控。为进一步明确Ssu72磷酸酶是否会影响裂殖酵母减数分裂过程中染色体的分离,本研究利用绿色荧光蛋白(green fluorescent protein,GFP)标记着丝粒、红色荧光蛋白标记微管蛋白Atb2,并在荧光显微镜下实时观察ssu72Δ细胞的整个减数分裂染色体分离过程。结果表明,ssu72Δ细胞在减数第二次分裂中后期发生纺锤体交叉,并且这种纺锤体的交叉产生了一种新型的孢子排布缺陷模式。本研究为高等生物中磷酸酶Ssu72的研究提供重要的借鉴意义。 展开更多
关键词 裂殖酵母 减数分裂 Ssu72 纺锤体交叉
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间充质干细胞命运的调控机制
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作者 范志朋 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2024年第6期1237-1238,共2页
Mesenchymal intricate stem cells(MSCs)represent a versatile population of multipotent progenitor cells with remarkable capacity for selfrenewal and differentiation[1].The fate commitment of MSCs is orchestrated by a c... Mesenchymal intricate stem cells(MSCs)represent a versatile population of multipotent progenitor cells with remarkable capacity for selfrenewal and differentiation[1].The fate commitment of MSCs is orchestrated by a complex interplay of intrinsic and extrinsic factors,encompassing signaling pathways,transcriptional regulators,epigenetic modifiers,and microenvironmental cues[2-5]. 展开更多
关键词 间充质干细胞 VERSATILE PROGENITOR
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铁线莲组(铁线莲属)植物染色体核型分析
10
作者 陈铭健 王淑安 +4 位作者 王鹏 刘永东 李素梅 李林芳 李亚 《植物资源与环境学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期99-105,共7页
采用常规压片法对铁线莲属(Clematis Linn.)铁线莲组(Sect.Viticella DC.)10种植物根尖进行制片,并进行染色体核型分析,同时基于核型似近系数对供试植物进行UPGMA聚类分析。结果表明:这些植物均为二倍体(2n=2x=16),并且,多数染色体为中... 采用常规压片法对铁线莲属(Clematis Linn.)铁线莲组(Sect.Viticella DC.)10种植物根尖进行制片,并进行染色体核型分析,同时基于核型似近系数对供试植物进行UPGMA聚类分析。结果表明:这些植物均为二倍体(2n=2x=16),并且,多数染色体为中部(m)着丝点染色体,部分染色体为近端部(st)着丝点染色体,少数染色体为近中部(sm)或端部(t)着丝点染色体;核型公式有10m+6st、10m+2sm+4st和10m+4st+2t 3种;吴兴铁线莲(C.huchouensis Tamura)的染色体相对长度范围(8.34~17.87)、最长染色体与最短染色体相对长度的比值(2.14)、平均臂比(3.15)均最大;吴兴铁线莲和意大利铁线莲(C.viticella Linn.)的核型为“2B”,其余种类的核型为“2A”;短柱铁线莲(C.cadmia Buch.-Ham.ex Wall.)的核型不对称系数最大(65.78%)、着丝点指数(31.88%)最小,而天台铁线莲〔C.patens ssp.tientaiensis(M.Y.Fang)W.T.Wang〕的核型不对称系数最小(61.28%)、着丝点指数(35.27%)最大。供试植物第1至第5对染色体均为中部着丝点染色体,第6至第8对染色体则为近中部、近端部或端部着丝点染色体。核型不对称性散布图显示:重瓣铁线莲(C.florida var.plena D.Don)、天台铁线莲、铁线莲(C.florida Thunb.)和转子莲(C.patens C.Morr.et Decne.)均位于左下角,说明这些植物的核型不对称性较低。在核型似近系数为0.948处,供试的10种植物分成2组。研究结果显示:供试铁线莲组10种植物中,重瓣铁线莲等4种植物处于相对原始的地位。 展开更多
关键词 铁线莲属 铁线莲组 染色体核型 核型不对称系数 核型似近系数
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刺五加DNA甲基转移酶基因的适应性进化分析
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作者 赵雪蕾 董靖 +2 位作者 王硕 龙月红 邢朝斌 《华北理工大学学报(自然科学版)》 CAS 2024年第2期156-164,共9页
本研究以刺五加(Eleutherococcussenticosus)的DNA甲基转移酶(cytosine-5DNA methyltransferase,C5-MTase)基因为研究对象,探究其适应性进化的特征。在刺五加的基因组中共鉴定出11条C5-MTases序列,对其进行生物信息学分析和系统发育分析... 本研究以刺五加(Eleutherococcussenticosus)的DNA甲基转移酶(cytosine-5DNA methyltransferase,C5-MTase)基因为研究对象,探究其适应性进化的特征。在刺五加的基因组中共鉴定出11条C5-MTases序列,对其进行生物信息学分析和系统发育分析,并分别利用PAML软件的分支模型、位点模型、分支-位点模型以及MEC模型、SLAC(singlelikelihood ancestorcounting,SLAC)和FEL(fixed effects likelihood model,FEL)等方法对刺五加C5-MTases基因的选择位点进行检测。生物信息学分析结果表明刺五加C5-MTases的基因结构高度保守。系统发育分析结果显示,11条C5-MTases基因序列可分为CMT、MET和DNMT三大分支。适应性进化分析结果表明,纯净选择在刺五加C5-MTases基因的进化过程中占主导地位。 展开更多
关键词 刺五加 DNA甲基转移酶 适应性进化
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重庆地区RhD变异型无偿献血者的基因多态性及其表型研究
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作者 刘静怡 崔丹荔 +7 位作者 王芳 黎美君 刘东 谢晓艳 陈敏 付威义 杨冬燕 张巧琳 《中国输血杂志》 CAS 2024年第8期879-885,共7页
目的对重庆地区22例RhD变异型无偿献血者标本进行Rh血型血清学检测和三代基因测序,了解重庆地区RhD变异型的表型分布及其基因分型。方法选择2023年1—8月本中心参与无偿献血的人群作为研究对象。使用传统血清学方法对其进行RhD表型鉴定... 目的对重庆地区22例RhD变异型无偿献血者标本进行Rh血型血清学检测和三代基因测序,了解重庆地区RhD变异型的表型分布及其基因分型。方法选择2023年1—8月本中心参与无偿献血的人群作为研究对象。使用传统血清学方法对其进行RhD表型鉴定,确定为RhD变异型后使用D-screen试剂盒对其进行RhD不同抗原表位的检测。此外,提取其基因组DNA,使用叠瓦式引物设计进行多段扩增、拼接获得RHD基因全长序列进行三代测序检测,并用SnapGene软件对序列结果进行分析。结果在22例RhD变异型中,8例为DVI 3型(36.36%),其存在RHD-CE(3-6)-D杂交等位基因;6例部分弱D15型(27.27%),主要发生的突变为c.845G>A;6例亚洲型Del(27.27%),主要发生的突变为c.1227G>A,还有1例弱D17型发生的突变为c.340C>T和1例推测为部分D(c.491A>T,p.Asp164Val,错义突变)。结论重庆地区无偿献血人群中最常见的RhD变异型为DVI 3型,使用SMRT三代测序技术可以获得RhD变异型单倍体全长。 展开更多
关键词 RhD变异型 RHD基因 SMRT 三代测序技术 血清学 重庆
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基于BSA-seq技术定位花生种皮颜色基因
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作者 王恩琪 殷祥贞 +7 位作者 甄萍萍 姜骁 潘丽娟 陈娜 许静 赵旭红 梁成伟 迟晓元 《花生学报》 北大核心 2024年第3期14-20,共7页
花生种皮颜色是花生重要性状,同时种皮颜色和黄酮类化合物例如花青素的含量有着密切关联。定位与种皮颜色相关的基因对培育和开发新品种,提高花生营养成分有重要作用。本研究以紫色种皮花生‘T371’和粉色种皮花生‘T34’为亲本进行杂... 花生种皮颜色是花生重要性状,同时种皮颜色和黄酮类化合物例如花青素的含量有着密切关联。定位与种皮颜色相关的基因对培育和开发新品种,提高花生营养成分有重要作用。本研究以紫色种皮花生‘T371’和粉色种皮花生‘T34’为亲本进行杂交并构建F_2分离群体。基于高通量测序技术,在亲本和分离群体中获得了312.96 G高质量的Clean Reads数据,采用BSA-seq方法定位到1个SNPs和InDels关联区域交集,区间长度为7.61 Mb,位于12号染色体上,区间内有675个基因,其中非同义突变基因14个,移码突变基因3个。根据基因注释结果推测arahy.AFLD8J、arahy.26781N、arahy.YQ76T0、arahy.1KM4NQ、arahy.X3FWT9可能是调控种皮颜色的候选基因。本研究为挖掘花生种皮颜色遗传相关基因和开发新品种提供了一定的理论基础。 展开更多
关键词 花生 BSA-seq 种皮颜色 基因定位
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酢浆草属12种植物核型分析
14
作者 常健超 陈生煜 +3 位作者 林吴白羽 唐小云 翟俊文 吴沙沙 《西北植物学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期502-510,共9页
【目的】为了从细胞学角度明确酢浆草属(Oxalis)12种植物核型特征与亲缘关系,探究酢浆草属植物染色体的多样性,进一步为酢浆草种质资源鉴定与杂交育种亲本选择提供参考。【方法】应用根尖压片法对酢浆草属12个物种植物有丝分裂中期的染... 【目的】为了从细胞学角度明确酢浆草属(Oxalis)12种植物核型特征与亲缘关系,探究酢浆草属植物染色体的多样性,进一步为酢浆草种质资源鉴定与杂交育种亲本选择提供参考。【方法】应用根尖压片法对酢浆草属12个物种植物有丝分裂中期的染色体形态、数目及其核型进行观察分析。【结果】(1)7个物种的染色体数目为首次报道,5种已报道物种中,兔耳酢浆草(O.fabaefolia)和黄花酢浆草(O.pes-caprae)染色体数目与前人报道一致,其余3种,与先前报道存在差异,其中2n=26为酢浆草属植物中鲜见报道的染色体数目,共发现7种染色体基数,其中x=13鲜见报道,倍性范围从2x~6x;实际染色体大小范围为0.27~2.23μm,着丝点位置为中部着丝点区(m)和亚中部着丝点区(sm),核型类型共4种,核型不对称系数范围为56.31%~65.40%。(2)12种酢浆草属植物中兔耳酢浆草最为进化,扁平酢浆草(O.compressa)最为原始。(3)根据染色体核型相似性可将酢浆草属12种植物划分为4组。【结论】酢浆草属12个物种具有广泛的核型多样性,核型分类结果与前人形态学分类不完全一致。 展开更多
关键词 酢浆草属 细胞学 核型 染色体进化 亲缘关系
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赖草基因组重复序列组成及染色体分布特性
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作者 陈洁 李媛 +2 位作者 杨莹 刘博 窦全文 《西北植物学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第8期1273-1282,共10页
【目的】赖草属植物是麦类作物遗传改良和育种的重要基因资源,但作为异源多倍体植物,其基因组来源仍存在较大争议。通过比较赖草、大赖草及新麦草基因组中重复序列分布,探索赖草属物种基因组来源以及种间基因组多样性的形成特性。【方... 【目的】赖草属植物是麦类作物遗传改良和育种的重要基因资源,但作为异源多倍体植物,其基因组来源仍存在较大争议。通过比较赖草、大赖草及新麦草基因组中重复序列分布,探索赖草属物种基因组来源以及种间基因组多样性的形成特性。【方法】通过构建赖草属物种赖草的Cot-1 DNA文库获得大量重复序列,利用荧光原位杂交技术和重复序列对赖草以及近缘物种大赖草和祖先供体物种新麦草进行染色体荧光原位杂交涂染。【结果】(1)根据序列及基因组分布特性,赖草Cot-1 DNA可归为串联重复序列、散布重复序列、散布加串联混合重复序列以及未能鉴定类型,4种类型占比分别为32.4%、45.7%、12.4%和9.5%。(2)串联重复序列TaiI-family、Lt1-6、pTa-535和pSc250在不同物种及同一物种不同材料间信号数量存在较大变异,分别为7~20,1~14,17~26,0~24个。(3)10个反转座子序列在所有物种染色体的分布呈现3种方式:在所有染色体上杂交信号集中分布在着丝粒、近着丝粒及间质区;在所有染色体的所有区域都有分布;在大部分染色体上的分布方式与第1种相同,但是部分染色体端部也有分布。2个LTR/Copia序列仅在赖草染色体上有分布,其他序列在不同物种以及不同材料间均有分布,但在信号强度以及部分染色体上的分布方式存在多态性。【结论】赖草属物种中的一些重复序列具有快速进化的特性,支持赖草属物种多倍化过程,并存在散在重复序列向整个核基因组的快速同质化扩散。 展开更多
关键词 赖草属 重复序列 染色体荧光原位杂交 多倍化
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A糖基转移酶基因变异导致A_(m)表型的遗传学和生物信息学分析
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作者 章旭 周助人 +3 位作者 黄旭颖 李丽春 李晓丰 李剑平 《中国输血杂志》 CAS 2024年第10期1193-1196,共4页
目的研究1例A_(m)亚型的血清学特性和分子遗传机制。方法对1例ABO血型血清学方法鉴定正反定型不一致的标本,进行ABO基因的完整编码区和包括内含子1转录因子结合位点进行分段直接测序,对第6~7外显子的PCR产物进行克隆和测序,并对变异位... 目的研究1例A_(m)亚型的血清学特性和分子遗传机制。方法对1例ABO血型血清学方法鉴定正反定型不一致的标本,进行ABO基因的完整编码区和包括内含子1转录因子结合位点进行分段直接测序,对第6~7外显子的PCR产物进行克隆和测序,并对变异位点采用生物信息学软件进行预测分析。结果该标本血清学检测为A_(m)表型,在第6、7外显子存在261delG、467C/T和912C/A杂合,在内含子1中未发现碱基缺失和改变。进一步的TA克隆和测序显示该标本存在ABO*O.01.01等位基因和ABO*A1.02等位基因背景下c.912 C>A(p.S304R)变异的新等位基因。该新等位基因序列已被GenBank数据库收录,登录号为JX489776。PolyPhen2和PROVEAN算法分别预测c.912C>A变异“可能有害”和“有害”。自由能变化(ΔΔG)值预测其可能影响蛋白的稳定性。蛋白模拟模型提示p.S304R可造成α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶局部氢键网格的改变。结论α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因的c.912 C>A(p.S304R)变异可能造成酶蛋白结构和功能的失稳,进而导致A抗原表达减弱。 展开更多
关键词 A_(m)亚型 A糖基转移酶基因 分子机制 生物信息学分析
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液-液相分离机制介导的基因表达调节植物生长发育和抗逆性状研究进展
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作者 徐晴晴 孙德辉 +3 位作者 王文梦 李当当 蓝兴国 隋广超 《植物研究》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期805-811,共7页
基因表达决定了多细胞生物的生长、分化及各种性状和功能,而转录调控是基因表达过程中最为关键的步骤之一。自2018年以来,生物大分子形成的液-液相分离凝聚体对哺乳动物细胞中基因表达的调控机制被不断深入揭示,然而,对相分离在植物细... 基因表达决定了多细胞生物的生长、分化及各种性状和功能,而转录调控是基因表达过程中最为关键的步骤之一。自2018年以来,生物大分子形成的液-液相分离凝聚体对哺乳动物细胞中基因表达的调控机制被不断深入揭示,然而,对相分离在植物细胞内调控基因转录过程的机制研究还相对较少。该文首先介绍了真核细胞内生物大分子形成的液-液相分离调控基因表达的基本形式和研究方法,然后重点阐述了目前已有的相分离机制通过介导基因转录以调节植物生长发育和抗逆性状的报道,最后对植物中拓宽和加深相分离调控基因表达研究进行展望。 展开更多
关键词 液-液相分离 生物大分子 植物细胞 基因表达 转录调控
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纸基法血液基因组DNA的提取与应用
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作者 刘壮 何茹月 胡圣伟 《动物医学进展》 北大核心 2024年第3期82-87,共6页
建立一种提取小鼠血液中基因组DNA的纸基方法进行分子鉴定和基因分型,选择试剂盒提取法和常规煮沸法作为对比,分别对10只基因敲除型小鼠后代组织的基因组DNA进行提取,用多基因PCR扩增进行鉴定,随机选择2只小鼠的鉴定结果进行测序验证。... 建立一种提取小鼠血液中基因组DNA的纸基方法进行分子鉴定和基因分型,选择试剂盒提取法和常规煮沸法作为对比,分别对10只基因敲除型小鼠后代组织的基因组DNA进行提取,用多基因PCR扩增进行鉴定,随机选择2只小鼠的鉴定结果进行测序验证。PCR均扩增出符合预期大小的条带,验证了纸基法的稳定性和特异性。3种DNA提取方法的PCR扩增结果表明,试剂盒提取法与纸基法提取效果相似,共鉴定出4只野生型小鼠,5只基因敲除杂合型小鼠和1只基因敲除型纯合型小鼠;煮沸法对小鼠基因型DNA提取效果较差。测序分析结果显示,基因类型与纸基法鉴定基因类型一致。用纸基法提取基因组DNA不需要专业设备就可满足小鼠血液基因组DNA的提取及下游试验,可为基因型鉴定提供一种可靠快速的方法。 展开更多
关键词 Whatman No.1纤维素滤纸 纸基法 DNA提取 基因型鉴定
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短角异剑水蚤染色体核型分析
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作者 庞金池 万凯宏 +2 位作者 谢玺 王庆志 魏杰 《渔业研究》 2024年第3期236-241,共6页
染色体核型分析是细胞遗传学研究的基础,是研究物种演化、分类以及染色体结构与功能间关系不可或缺的重要手段。本实验采用秋水仙素溶液浸泡、KCl低渗、卡诺固定液固定、空气干燥和Giemsa染色等经典方法,对盐水浮游动物短角异剑水蚤(Apo... 染色体核型分析是细胞遗传学研究的基础,是研究物种演化、分类以及染色体结构与功能间关系不可或缺的重要手段。本实验采用秋水仙素溶液浸泡、KCl低渗、卡诺固定液固定、空气干燥和Giemsa染色等经典方法,对盐水浮游动物短角异剑水蚤(Apocyclops royi)的染色体数目和核型进行观察分析,同时比较了不同浓度的秋水仙素、KCl低渗时间以及蚤体解离方式的制片效果。结果表明,短角异剑水蚤染色体的数目为2n=12,全部为中部着丝点染色体,总臂数NF=24;在0.10%秋水仙素处理45~60 min和KCl低渗60~80 min条件下,以整体解离法制片的效果最好。研究结果可为短角异剑水蚤的细胞遗传学和盐水桡足类种质鉴定与保护提供科学参考。 展开更多
关键词 桡足类 短角异剑水蚤 染色体 核型分析
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江苏省内市售豆干中转基因成分的检测与分析
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作者 方昕 王雯 +3 位作者 王钰 徐春祥 吴小芹 高惠敏 《生物加工过程》 CAS 2024年第4期440-446,共7页
目前市售的豆制品大多无转基因标识,但其生产原料是否真为非转基因大豆却难以鉴别。本研究选取江苏省内120批次豆干为研究对象,以转基因大豆常用的调控元件、标记基因和目的基因等为靶标,运用实时荧光PCR技术分析豆干中是否含有转基因... 目前市售的豆制品大多无转基因标识,但其生产原料是否真为非转基因大豆却难以鉴别。本研究选取江苏省内120批次豆干为研究对象,以转基因大豆常用的调控元件、标记基因和目的基因等为靶标,运用实时荧光PCR技术分析豆干中是否含有转基因成分。结果表明,120份豆干中检出转基因成分的有43份,检出率为35.8%。花椰菜花叶病毒35S启动子(CaMV35S)是检出率最高的外源基因。耐草甘膦相关基因的检出率高于耐草铵膦基因。从流通环节看,江苏省13市中,宿迁的转基因豆干发现率最高,其次为南通;从生产环节看,生产于重庆的豆干转基因成分发现率最高,安徽、湖南分别位列第二、三。本研究为转基因食品的安全监管工作提供了数据支持和技术支撑。 展开更多
关键词 豆干 转基因成分检测 调控元件 功能基因
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