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铁线莲组(铁线莲属)植物染色体核型分析
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作者 陈铭健 王淑安 +4 位作者 王鹏 刘永东 李素梅 李林芳 李亚 《植物资源与环境学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期99-105,共7页
采用常规压片法对铁线莲属(Clematis Linn.)铁线莲组(Sect.Viticella DC.)10种植物根尖进行制片,并进行染色体核型分析,同时基于核型似近系数对供试植物进行UPGMA聚类分析。结果表明:这些植物均为二倍体(2n=2x=16),并且,多数染色体为中... 采用常规压片法对铁线莲属(Clematis Linn.)铁线莲组(Sect.Viticella DC.)10种植物根尖进行制片,并进行染色体核型分析,同时基于核型似近系数对供试植物进行UPGMA聚类分析。结果表明:这些植物均为二倍体(2n=2x=16),并且,多数染色体为中部(m)着丝点染色体,部分染色体为近端部(st)着丝点染色体,少数染色体为近中部(sm)或端部(t)着丝点染色体;核型公式有10m+6st、10m+2sm+4st和10m+4st+2t 3种;吴兴铁线莲(C.huchouensis Tamura)的染色体相对长度范围(8.34~17.87)、最长染色体与最短染色体相对长度的比值(2.14)、平均臂比(3.15)均最大;吴兴铁线莲和意大利铁线莲(C.viticella Linn.)的核型为“2B”,其余种类的核型为“2A”;短柱铁线莲(C.cadmia Buch.-Ham.ex Wall.)的核型不对称系数最大(65.78%)、着丝点指数(31.88%)最小,而天台铁线莲〔C.patens ssp.tientaiensis(M.Y.Fang)W.T.Wang〕的核型不对称系数最小(61.28%)、着丝点指数(35.27%)最大。供试植物第1至第5对染色体均为中部着丝点染色体,第6至第8对染色体则为近中部、近端部或端部着丝点染色体。核型不对称性散布图显示:重瓣铁线莲(C.florida var.plena D.Don)、天台铁线莲、铁线莲(C.florida Thunb.)和转子莲(C.patens C.Morr.et Decne.)均位于左下角,说明这些植物的核型不对称性较低。在核型似近系数为0.948处,供试的10种植物分成2组。研究结果显示:供试铁线莲组10种植物中,重瓣铁线莲等4种植物处于相对原始的地位。 展开更多
关键词 铁线莲属 铁线莲组 染色体核型 核型不对称系数 核型似近系数
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刺五加DNA甲基转移酶基因的适应性进化分析
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作者 赵雪蕾 董靖 +2 位作者 王硕 龙月红 邢朝斌 《华北理工大学学报(自然科学版)》 CAS 2024年第2期156-164,共9页
本研究以刺五加(Eleutherococcussenticosus)的DNA甲基转移酶(cytosine-5DNA methyltransferase,C5-MTase)基因为研究对象,探究其适应性进化的特征。在刺五加的基因组中共鉴定出11条C5-MTases序列,对其进行生物信息学分析和系统发育分析... 本研究以刺五加(Eleutherococcussenticosus)的DNA甲基转移酶(cytosine-5DNA methyltransferase,C5-MTase)基因为研究对象,探究其适应性进化的特征。在刺五加的基因组中共鉴定出11条C5-MTases序列,对其进行生物信息学分析和系统发育分析,并分别利用PAML软件的分支模型、位点模型、分支-位点模型以及MEC模型、SLAC(singlelikelihood ancestorcounting,SLAC)和FEL(fixed effects likelihood model,FEL)等方法对刺五加C5-MTases基因的选择位点进行检测。生物信息学分析结果表明刺五加C5-MTases的基因结构高度保守。系统发育分析结果显示,11条C5-MTases基因序列可分为CMT、MET和DNMT三大分支。适应性进化分析结果表明,纯净选择在刺五加C5-MTases基因的进化过程中占主导地位。 展开更多
关键词 刺五加 DNA甲基转移酶 适应性进化
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酢浆草属12种植物核型分析
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作者 常健超 陈生煜 +3 位作者 林吴白羽 唐小云 翟俊文 吴沙沙 《西北植物学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期502-510,共9页
【目的】为了从细胞学角度明确酢浆草属(Oxalis)12种植物核型特征与亲缘关系,探究酢浆草属植物染色体的多样性,进一步为酢浆草种质资源鉴定与杂交育种亲本选择提供参考。【方法】应用根尖压片法对酢浆草属12个物种植物有丝分裂中期的染... 【目的】为了从细胞学角度明确酢浆草属(Oxalis)12种植物核型特征与亲缘关系,探究酢浆草属植物染色体的多样性,进一步为酢浆草种质资源鉴定与杂交育种亲本选择提供参考。【方法】应用根尖压片法对酢浆草属12个物种植物有丝分裂中期的染色体形态、数目及其核型进行观察分析。【结果】(1)7个物种的染色体数目为首次报道,5种已报道物种中,兔耳酢浆草(O.fabaefolia)和黄花酢浆草(O.pes-caprae)染色体数目与前人报道一致,其余3种,与先前报道存在差异,其中2n=26为酢浆草属植物中鲜见报道的染色体数目,共发现7种染色体基数,其中x=13鲜见报道,倍性范围从2x~6x;实际染色体大小范围为0.27~2.23μm,着丝点位置为中部着丝点区(m)和亚中部着丝点区(sm),核型类型共4种,核型不对称系数范围为56.31%~65.40%。(2)12种酢浆草属植物中兔耳酢浆草最为进化,扁平酢浆草(O.compressa)最为原始。(3)根据染色体核型相似性可将酢浆草属12种植物划分为4组。【结论】酢浆草属12个物种具有广泛的核型多样性,核型分类结果与前人形态学分类不完全一致。 展开更多
关键词 酢浆草属 细胞学 核型 染色体进化 亲缘关系
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纸基法血液基因组DNA的提取与应用
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作者 刘壮 何茹月 胡圣伟 《动物医学进展》 北大核心 2024年第3期82-87,共6页
建立一种提取小鼠血液中基因组DNA的纸基方法进行分子鉴定和基因分型,选择试剂盒提取法和常规煮沸法作为对比,分别对10只基因敲除型小鼠后代组织的基因组DNA进行提取,用多基因PCR扩增进行鉴定,随机选择2只小鼠的鉴定结果进行测序验证。... 建立一种提取小鼠血液中基因组DNA的纸基方法进行分子鉴定和基因分型,选择试剂盒提取法和常规煮沸法作为对比,分别对10只基因敲除型小鼠后代组织的基因组DNA进行提取,用多基因PCR扩增进行鉴定,随机选择2只小鼠的鉴定结果进行测序验证。PCR均扩增出符合预期大小的条带,验证了纸基法的稳定性和特异性。3种DNA提取方法的PCR扩增结果表明,试剂盒提取法与纸基法提取效果相似,共鉴定出4只野生型小鼠,5只基因敲除杂合型小鼠和1只基因敲除型纯合型小鼠;煮沸法对小鼠基因型DNA提取效果较差。测序分析结果显示,基因类型与纸基法鉴定基因类型一致。用纸基法提取基因组DNA不需要专业设备就可满足小鼠血液基因组DNA的提取及下游试验,可为基因型鉴定提供一种可靠快速的方法。 展开更多
关键词 Whatman No.1纤维素滤纸 纸基法 DNA提取 基因型鉴定
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不同精液质量不育症患者的外周血染色体核型分析
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作者 孙惠霖 刘建兵 +2 位作者 李敏 郑建丽 吴静 《中国现代医生》 2024年第11期36-39,共4页
目的分析不同精液质量不育症患者外周血染色体核型异常的类型和发生率。方法选取2018年1月至2021年12月来笔者医院行外周血染色体G显带核型分析及精液分析的292例男性不育症患者,根据精液分析结果分为精液质量异常组和正常对照组,对检... 目的分析不同精液质量不育症患者外周血染色体核型异常的类型和发生率。方法选取2018年1月至2021年12月来笔者医院行外周血染色体G显带核型分析及精液分析的292例男性不育症患者,根据精液分析结果分为精液质量异常组和正常对照组,对检出的异常核型进行统计和分析。结果精液质量异常组检出异常染色体核型20例(18.87%),正常对照组检出异常染色体核型9例(4.84%),比较两组外周血染色体核型异常率差异具有统计学意义(P<0.05)。无精子症组患者染色体异常检出率为50%,性染色体异常为该组主要异常类型。结论对不育症患者行外周血染色体核型分析可有效分析病因,对辅助生殖、出生缺陷一级预防具有重要的临床意义。 展开更多
关键词 不育症 精液质量 染色体核型分析 性染色体
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大规模扩增人外周血来源自然杀伤细胞体系的筛选
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作者 董国秀 张蕾 +3 位作者 黄健 武芝 张闻宇 贾在美 《生物化工》 CAS 2024年第1期65-70,共6页
目的:探讨人外周血来源的单个核细胞经三种体外培养体系活化扩增后的自然杀伤细胞(NK细胞)在扩增倍数、生物学表型和细胞毒性上的异同。方法:收集健康供者捐赠的外周血,经淋巴细胞分离液介导的密度梯度离心法富集单个核细胞。使用含自... 目的:探讨人外周血来源的单个核细胞经三种体外培养体系活化扩增后的自然杀伤细胞(NK细胞)在扩增倍数、生物学表型和细胞毒性上的异同。方法:收集健康供者捐赠的外周血,经淋巴细胞分离液介导的密度梯度离心法富集单个核细胞。使用含自体血浆、重组人细胞因子的无血清培养液,各体系均添加IL-2和IL-15,体系B额外添加抗人CD3单抗,体系C额外添加IL-18,在相同条件下培养扩增14 d,比较不同培养体系的NK细胞在细胞表型、细胞活力及细胞毒性的异同。结果:体系A、B、C中NK细胞扩增倍数分别为811.43±30.07、2800.79±36.42和1047.97±85.21,表明抗人CD3单抗可以增强NK细胞的扩增。三种体系培养NK细胞在细胞表型、细胞周期、细胞活力和细胞毒性方面无统计学差异。结论:使用含自体血浆、重组人IL-2、IL-15细胞因子和抗人CD3单抗的无血清培养液,在37℃、5%CO_(2)条件下可以实现NK细胞大规模培养,获取高纯度的NK细胞。 展开更多
关键词 自然杀伤细胞 扩增倍数 细胞表型
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驱动基因阳性非小细胞肺癌的免疫检查点抑制剂治疗的研究进展 被引量:1
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作者 尹航 《实用临床医药杂志》 CAS 2023年第10期144-148,共5页
非小细胞肺癌(NSCLC)是中国肺癌最常见的病理分型。随着精准医疗的发展,靶向治疗和免疫治疗被广泛应用于恶性肿瘤患者的治疗中,并极大地改善了患者的预后和生存周期。大部分NSCLC患者存在驱动基因突变。以程序性死亡分子-1(PD-1)/程序... 非小细胞肺癌(NSCLC)是中国肺癌最常见的病理分型。随着精准医疗的发展,靶向治疗和免疫治疗被广泛应用于恶性肿瘤患者的治疗中,并极大地改善了患者的预后和生存周期。大部分NSCLC患者存在驱动基因突变。以程序性死亡分子-1(PD-1)/程序性死亡因子配体-1(PD-L1)抗体为代表的免疫检查点抑制剂(ICIs)在驱动基因阴性晚期NSCLC患者中取得良好的临床效果,且在部分情况下可作为一线及二线治疗的标准方案。但ICIs治疗在驱动基因阳性NSCLC患者中的应用仍存在争议。本研究对驱动基因阳性NSCLC的免疫特征进行分析,并就ICIs治疗对驱动基因阳性NSCLC患者的应用效果进行综述。 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 驱动基因 免疫特征 免疫检查点抑制剂
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基于全基因组重测序技术的甘蓝型油菜光叶突变体基因定位
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作者 文雁成 何俊平 +7 位作者 蔡东芳 张书芬 朱家成 王建平 曹金华 赵磊 王东国 刘奕孜 《浙江大学学报(农业与生命科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期497-506,共10页
表皮蜡质是油菜适应逆境的保护措施之一。本课题组前期报道了一个由1对显性基因控制的甘蓝型油菜(Brassica napus L.)光叶突变体DL22B077-1。为了进一步了解其遗传机制,本研究利用全基因组重测序技术和分离群体分析法(bulk segregated a... 表皮蜡质是油菜适应逆境的保护措施之一。本课题组前期报道了一个由1对显性基因控制的甘蓝型油菜(Brassica napus L.)光叶突变体DL22B077-1。为了进一步了解其遗传机制,本研究利用全基因组重测序技术和分离群体分析法(bulk segregated analysis,BSA)通过F2群体进行基因定位,获得的有效碱基数达10661.75 Mb,其中,Q30均值为92.99%,平均作图率为97.73%,平均测序深度为24×,平均覆盖率为82.06%,测序质量较高;此外,分析了单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)标记和插入-缺失(insertion-deletion,In-Del)标记与光叶性状的相关性。通过SNP标记,在5条染色体上得到7个相关区域和1509个相关基因。通过In-Del标记,在11条染色体上得到15个相关区域和2633个相关基因。SNP标记和In-Del标记关联分析结果的交集部分为C8染色体上8.60~10.39 Mb区域,总长度为1.79 Mb,共计130个候选基因,其中119个基因得到注释,它们参与了细胞成分的构建,确保了分子功能和生物过程的顺利进行。DL22B077-1是第一个将蜡质基因定位到C8染色体上的甘蓝型油菜光叶突变体,据此判断其为新的光叶突变体。上述结果为选育高产稳产油菜品种、改良油菜抗逆栽培技术奠定了理论基础。 展开更多
关键词 甘蓝型油菜 光叶突变体 全基因组重测序 基因定位
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基于线粒体D-loop区序列的4个黄尾鲴养殖群体遗传多样性分析
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作者 刘士力 陈大伟 +5 位作者 郑建波 程顺 蒋文枰 迟美丽 夏冯博 李飞 《广东农业科学》 CAS 2023年第11期139-145,共7页
【目的】黄尾鲴(Xenocypris davidi)是以腐殖质、有机碎屑为饵料,兼食浮游生物和底栖动物的的淡水经济鱼类,是浙江省自然水域鱼类增殖放流的主要品种之一。了解人工繁育对黄尾鲴遗传多样性的影响,可为自然水域黄尾鲴的增殖放流策略设计... 【目的】黄尾鲴(Xenocypris davidi)是以腐殖质、有机碎屑为饵料,兼食浮游生物和底栖动物的的淡水经济鱼类,是浙江省自然水域鱼类增殖放流的主要品种之一。了解人工繁育对黄尾鲴遗传多样性的影响,可为自然水域黄尾鲴的增殖放流策略设计和实施提供参考。【方法】对浙江长兴、八里店、双浦和湖南醴陵4个黄尾鲴养殖群体的线粒体DNA(mtDNA)D-loop序列进行PCR扩增和测序,通过序列分析研究4个群体的遗传多样性。【结果】黄尾鲴线粒体D-loop序列长度为1038~1093 bp,碱基A+T含量(65.3%)显著高于C+G含量(34.7%),平均转换/颠换比值(TS/TV)为4.6。在128条黄尾鲴的D-loop序列中共检测到101个变异位点,包括97个简约信息位点;界定了19种单倍型,其中长兴、双浦、八里店和醴陵群体的单倍型数目分别为5、12、4和2;单倍型多样性(h)介于0.226~0.915之间,核苷酸多样性(π)介于0.00640~0.01433之间。4个黄尾鲴养殖群体的遗传多样性具有一定差异,不同养殖群体间遗传距离为0.03782~0.88756,遗传分化系数为0.78903(P<0.01),群体内变异占整个遗传变异的21.10%,其中长兴群体和八里店群体的遗传分化系数最低,双浦和醴陵群体的遗传分化系数最高,遗传变异主要发生在群体间。【结论】4个黄尾鲴养殖群体的遗传多样性具有一定差异。黄尾鲴遗传变异和种群结构的信息可为其遗传多样性变化的研究提供参考,有助于黄尾鲴的资源保护。 展开更多
关键词 黄尾鲴 线粒体DNA(mtDNA) D-loop序列 遗传多样性 遗传结构
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内质网应激相关基因能预测骨肉瘤预后并与肿瘤免疫微环境相关 被引量:1
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作者 张丹 周逸驰 《生物信息学》 2023年第4期247-262,共16页
以内质网应激相关基因构建骨肉瘤患者的风险模型,探索其与肿瘤免疫微环境的关系。采用生物信息学分析法,训练集的转录组数据及临床数据下载于UCSC Xena数据库,验证集的相应数据下载于GEO数据库(GSE21257,GSE39058)。采用单因素COX回归... 以内质网应激相关基因构建骨肉瘤患者的风险模型,探索其与肿瘤免疫微环境的关系。采用生物信息学分析法,训练集的转录组数据及临床数据下载于UCSC Xena数据库,验证集的相应数据下载于GEO数据库(GSE21257,GSE39058)。采用单因素COX回归分析、LASSO回归分析及多因素COX回归分析提取风险特征基因构建风险模型,使用决策曲线分析、受试者工作特征曲线分析验证模型的准确性,随后构建列线图进一步预测骨肉瘤患者预后;根据风险评分将患者分为高、低风险组,使用Kaplan-Meier生存曲线评估高、低风险组间的生存差异,对差异表达基因(Differentially expressed genes,DEGs)进行GO/KEGG联合富集分析、基因集富集分析(Gene set enrichment analysis,GSEA)及基因集变异分析(Gene set variation analysis,GSVA);采用ESTIMATE算法、微环境种群计数器(Microenvironment cell population counter,MCP counter)方法、单样本基因集富集分析(Single sample gene set enrichment analysis,ssGSEA)进行免疫分析;最终在验证集中验证上述结果。6个风险特征基因中VEGFA、PTGIS及SERPINH1与骨肉瘤患者的不良预后相关,而TMED10、MAPK10及TOR1B与与骨肉瘤患者的良好预后相关,高、低风险组患者之间具有显著生存差异;GO/KEGG联合富集分析、GSVA、GSEA结果表明DEGs与免疫状态相关;免疫分析显示高风险组具有更低的免疫评分及免疫景观;列线图进一步准确地预测了骨肉瘤患者的预后。内质网应激相关基因构建的风险模型能准确预测骨肉瘤患者预后,并与肿瘤免疫微环境相关。 展开更多
关键词 内质网应激 骨肉瘤 风险模型 肿瘤免疫微环境 生物信息学
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邯郸地区人9号染色体臂间倒位与生殖异常的研究分析
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作者 郭丽丽 梁淳 +5 位作者 郭胜利 平慧 李守霞 郭红霞 宋亚娟 鲁静 《标记免疫分析与临床》 CAS 2023年第2期324-326,331,共4页
目的探讨人9号染色体臂间倒位与生殖异常的关系。方法选取2680例遗传咨询者进行染色体分析,常规培养外周血淋巴细胞,制备染色体标本,G显带(必要时加做C显带)。我们选取确诊的22例9号染色体臂间倒位患者作为观察组,随机选取染色体结果正... 目的探讨人9号染色体臂间倒位与生殖异常的关系。方法选取2680例遗传咨询者进行染色体分析,常规培养外周血淋巴细胞,制备染色体标本,G显带(必要时加做C显带)。我们选取确诊的22例9号染色体臂间倒位患者作为观察组,随机选取染色体结果正常的22例遗传咨询者作为对照组,来比较两组间不同生殖异常的差异性。结果2680例遗传咨询者中共检出22例9号染色体臂间倒位,检出率0.82%,其中男性患者检出率(77.27%)比女性患者检出率(22.73%)显著增高。观察组发生胚胎停育、生育畸形儿、少(弱)精概率显著高于对照组(P<0.05),两组发生自然流产、不孕不育的概率比较差异无统计学意义(P>0.05),对照组无生殖异常发生概率显著高于观察组(P<0.05)。结论人9号染色体臂间倒位与生殖异常之间存在相关的联系,对此类遗传咨询者进行染色体检查很有必要性。 展开更多
关键词 9号染色体臂间倒位 遗传咨询 核型分析
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以基因定位为主线的遗传学教学构架及案例
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作者 张羽 王瑀 +3 位作者 周希希 吴栋 贺乔乔 张晓娟 《生物学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期115-118,共4页
遗传学无论发展到哪个阶段,基因定位始终是其要研究的主要内容之一,基因定位在生物分子育种、作物遗传改良、基因检测辅助疾病诊断、靶向药物开发等领域有着极其重要的作用。随着测序数据及大数据的发展,产生了多种多样的基因定位方法,... 遗传学无论发展到哪个阶段,基因定位始终是其要研究的主要内容之一,基因定位在生物分子育种、作物遗传改良、基因检测辅助疾病诊断、靶向药物开发等领域有着极其重要的作用。随着测序数据及大数据的发展,产生了多种多样的基因定位方法,“连锁”和“关联”是最主要的分析思路,以动植物、人类、微生物及病毒的生殖和遗传变异特点,用知识和思维导图的形式,重点介绍基于同源重组的核基因定位的教学案例,旨在为学生线上线下自主、探究式学习遗传学提供导引。 展开更多
关键词 遗传学 遗传重组 突变 基因定位 教学设计
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转录组分析sgf73基因缺失对粟酒裂殖酵母生长代谢影响的分子机制
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作者 刘欣岚 叶姿妤 +4 位作者 鲁艳 侯怡铃 周丽倩 蒲帝宏 丁祥 《吉林大学学报(理学版)》 CAS 北大核心 2023年第2期426-436,共11页
为研究粟酒裂殖酵母sgf73基因缺失后的关键基因和关键代谢通路,采用RNA-Seq测序技术对野生型酵母菌株及sgf73基因缺陷型菌株进行测序及生物信息学分析,并进行GO和KEGG功能富集分析.结果表明:sgf73基因缺陷型菌株中高表达基因有1834个,... 为研究粟酒裂殖酵母sgf73基因缺失后的关键基因和关键代谢通路,采用RNA-Seq测序技术对野生型酵母菌株及sgf73基因缺陷型菌株进行测序及生物信息学分析,并进行GO和KEGG功能富集分析.结果表明:sgf73基因缺陷型菌株中高表达基因有1834个,极高表达基因有6个,且有1714个差异表达基因,包括934个上调基因,780个下调基因;sgf73基因敲除导致细胞代谢和跨膜转运过程异常变化;MAPK信号通路中参与周期调控cki1,cki2和cdc25基因的下调导致sgf73Δ菌株有丝分裂时间延长;调控细胞骨架rgf2,rho1和stt4基因的下调导致sgf73Δ菌株肌动蛋白环收缩异常. 展开更多
关键词 粟酒裂殖酵母 RNA-Seq测序 sgf73基因 差异表达基因 MAPK信号通路
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云南地区卵巢癌患者的基因同源重组缺陷状态和BRCA1/2基因突变频率及其临床意义 被引量:1
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作者 蔡静静 刘馨 +13 位作者 李卓颖 韩婷婷 郭银金 马露瑶 王晓雄 李鸿生 李权 杜亚茜 兰云意 沈绍聪 杨锐娇 吴顺先 刘俊熙 周永春 《中国肿瘤生物治疗杂志》 CSCD 北大核心 2023年第12期1082-1087,共6页
目的:采用基于中国人群单核苷酸多态性位点开发的同源重组缺陷(HRD)检测工具评估云南地区卵巢癌患者的HRD状态和BRCA1/2基因突变频率并探讨其临床意义。方法:共纳入2021年1月至2023年5月间在云南省肿瘤医院收治的卵巢癌患者248例,HRD状... 目的:采用基于中国人群单核苷酸多态性位点开发的同源重组缺陷(HRD)检测工具评估云南地区卵巢癌患者的HRD状态和BRCA1/2基因突变频率并探讨其临床意义。方法:共纳入2021年1月至2023年5月间在云南省肿瘤医院收治的卵巢癌患者248例,HRD状态采用基因组瘢痕评分法(GSS)(主要依据拷贝数的长度、类型、位置及基因组断片)或HRD评分法(杂合性缺失、端粒等位基因失衡及大片段移位等基因组不稳定事件的总和)进行评估,当组织样本的GSS≥50分或HRD评分≥42分者或检测到有害的BRCA1/2基因突变时HRD被定义为阳性。分析患者HRD状态与临床病理特征的关系。结果:248名卵巢癌患者中70.97%的患者HRD呈阳性,其中BRCA1/2基因突变率为30.65%。Ⅲ~Ⅵ期、高级别浆液腺癌的卵巢癌患者具有更高的HRD阳性率(均P<0.01),HRD评分更高的患者其合并其他基因突变的频率也越高(P<0.05)。HRD状态与卵巢癌的病理类型、临床分期和其他基因突变均有关联(均P<0.01)。结论:云南地区卵巢癌患者HRD阳性率较高,HRD阳性的卵巢癌患者可以从聚ADP核糖聚合酶(PARP)抑制剂治疗中获得更大的收益。 展开更多
关键词 卵巢癌 云南地区 同源重组缺陷(HRD) 基因组瘢痕评分(GSS) HRD评分 BRCA1基因 BRCA2基因
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一例PTEN新生杂合突变患儿临床表型与免疫特征分析 被引量:1
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作者 邱璐瑶 唐文静 +10 位作者 杨露 吕格 陈俊杰 孙淦 王艳平 周丽娜 安云飞 张志勇 唐雪梅 赵晓东 杜鸿强 《协和医学杂志》 CSCD 2023年第2期373-378,共6页
目的探讨一例PTEN杂合突变患儿的临床表型及免疫特征,丰富PTEN突变相关临床表型谱。方法收集患儿门诊及住院期间的病史资料、生化检查及影像学检查结果,抽取外周静脉血进行医学全外显子组综合检测,Sanger测序验证患儿及其父母PTEN基因... 目的探讨一例PTEN杂合突变患儿的临床表型及免疫特征,丰富PTEN突变相关临床表型谱。方法收集患儿门诊及住院期间的病史资料、生化检查及影像学检查结果,抽取外周静脉血进行医学全外显子组综合检测,Sanger测序验证患儿及其父母PTEN基因突变位点,采用流式细胞术进行T细胞PI3K/Akt/mTOR通路磷酸化水平及T细胞亚群与其耗竭相关表面分子检测,采用蛋白质印迹法检测外周血单个核细胞PTEN蛋白表达水平,健康对照为患儿父亲。结果患儿以大头畸形(头围>P99)、疣状表皮痣、精神运动发育迟缓、学语延迟为主要临床表现,PTEN基因(NM_000314.8)c.388C>T(p.R130X)新生杂合突变,PTEN蛋白表达减少,血清IgA水平稍低(0.177 g/L),精细免疫分型CD4^(+)终末分化效应记忆T细胞、CD8^(+)终末分化效应记忆T细胞、过渡性B细胞比例及绝对数均增加,但T细胞PI3K/Akt/mTOR通路磷酸化水平正常。患儿以PTEN错构瘤综合征相关表型为主要表现,无明显PI3Kδ过度活化综合征样表型。结论该患儿PTEN基因的突变位点为国内首例,有助于丰富临床医生对该疾病的认识,提高诊治水平。 展开更多
关键词 PTEN错构瘤综合征 基因 突变
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星毛唐松草叶绿体基因组的测序及其密码子偏好性分析 被引量:1
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作者 侯哲 娄晓鸣 +1 位作者 李昂 黄长兵 《西南林业大学学报(自然科学)》 北大核心 2023年第5期47-56,共10页
通过全基因组重测序数据对星毛唐松草的叶绿体基因组进行组装,并对其密码子偏好性进行分析。结果表明:星毛唐松草的叶绿体基因组全长为155969 bp,具有非常典型的四分体结构;密码子偏好性分析表明,筛选的48条基因序列中,GC_(1)、GC_(2)、... 通过全基因组重测序数据对星毛唐松草的叶绿体基因组进行组装,并对其密码子偏好性进行分析。结果表明:星毛唐松草的叶绿体基因组全长为155969 bp,具有非常典型的四分体结构;密码子偏好性分析表明,筛选的48条基因序列中,GC_(1)、GC_(2)、GC_(3)的平均含量分别为47.97,39.99,30.07,表现出显著的差异;有效密码子数(ENC)与GC_(1)和GC_(2)的相关性不显著,而与GC_(3)显著相关;中性绘图分析表明GC_(3)与GC_(12)的相关性显著,且密码子的偏好性受自然选择的影响;ENC-plot及ENC比值频数分布结果表明,大多数基因的ENC值低于预期值,仅有10个基因受到突变的影响,其他基因则主要受到自然选择的影响;同义密码子相对使用度(RSCU)分析表明,18个最优密码子均以A和U结尾。该研究为星毛唐松草叶绿体基因工程的开展奠定了基础,为其遗传多样性、遗传结构及群体遗传学的研究提供了参考信息。 展开更多
关键词 星毛唐松草 叶绿体基因组 密码子偏好性 最优密码子
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宁夏汉族人群细胞色素P4501B1 SNP rs1056836分布研究
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作者 戴晓婧 刘春莲 +5 位作者 焦海燕 潘琳 彭亮 陈银涛 霍正浩 赵巍 《中国热带医学》 CAS 2008年第10期1689-1691,共3页
目的研究细胞色素P450(cytochrome P450)1B1基因SNP rs1056836在宁夏地区正常汉族人群中的基因型频率、等位基因频率分布特征。方法应用等位基因特异性扩增(AS-PCR)及DNA测序法对410名宁夏汉族正常成人CYP1B1rs1056836C→G位点基因多态... 目的研究细胞色素P450(cytochrome P450)1B1基因SNP rs1056836在宁夏地区正常汉族人群中的基因型频率、等位基因频率分布特征。方法应用等位基因特异性扩增(AS-PCR)及DNA测序法对410名宁夏汉族正常成人CYP1B1rs1056836C→G位点基因多态性的分布进行测定,并应用χ2检验比较宁夏汉族人群与我国其他地区汉族人群基因频率的分布情况。结果宁夏汉族人群CYP1B1SNP rs1056836的基因型频率分别为C/C31.9%,C/G54.9%,G/G13.2%。结论宁夏汉族CYP1B1SNP rs1056836分布频率与欧美及国内其他地区人群具有显著性差异(P<0.005),并且男女之间也存在显著性差异(P<0.005)。 展开更多
关键词 细胞色素Q343 单核苷酸多态性 宁夏汉族
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良恶性肺疾病组织前列腺素E受体4基因甲基化水平变化及其诊断价值研究 被引量:1
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作者 朱玲 任德旺 +2 位作者 马润阳 窦学军 梁国威 《标记免疫分析与临床》 CAS 2023年第5期748-752,757,共6页
目的探讨良恶性肺疾病组织中前列腺素E受体4(PTGER4)基因甲基化水平及其诊断肺恶性肿瘤价值。方法收集我院胸外科患者术后冰冻组织标本174例,根据病理结果分为肺腺癌组60例,鳞癌组38例,错构瘤组17例、良性疾病组31例和肺正常组织组28例... 目的探讨良恶性肺疾病组织中前列腺素E受体4(PTGER4)基因甲基化水平及其诊断肺恶性肿瘤价值。方法收集我院胸外科患者术后冰冻组织标本174例,根据病理结果分为肺腺癌组60例,鳞癌组38例,错构瘤组17例、良性疾病组31例和肺正常组织组28例,收集临床基础资料,分别提取组织DNA。PTGER4基因甲基化水平检测采用甲基化敏感限制性内切酶-荧光定量PCR方法,根据PTGER4基因与内参ACTB基因的循环阈值差异(ΔCt值)判断甲基化程度。结果肺腺癌组、肺鳞癌组、良性疾病组、错构瘤组和肺正常组织组ΔCt值的中位数(四分位数)[M(P 25,P 75)]分别为0.21(-0.67,1.20)、1.75(-0.04,4.10)、6.02(4.36,7.57)、7.17(5.72,8.78)和4.61(3.65,5.10),根据ΔCt比较,肺腺癌和肺鳞癌组PTGER4甲基化水平显著高于良性疾病组、错构瘤组和肺正常组织组(P<0.05)。肺腺癌甲基化水平显著高于肺鳞癌(P=0.044)。ROC曲线分析显示,PTGER4基因甲基化诊断总的肺癌的曲线下面积(AUC)、灵敏度和特异性分别为0.923、79.6%和98.7%,诊断肺腺癌为0.984、90.0%和98.7%,鳞癌为0.828、65.8%和96.1%,腺癌AUC显著高于鳞癌(P<0.05)。肺癌患者PTGER4基因甲基化水平与年龄、性别、吸烟、肿瘤标志物(CEA、NSE、CYFRA21-1、SCC)和肿瘤分期无显著性相关(P>0.05)。结论肺恶性肿瘤组织中PTGER4基因甲基化呈现特异性升高;PTGER4基因甲基化对肺腺癌的诊断效能更高。 展开更多
关键词 PTGER4 甲基化 腺癌 鳞癌 组织
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Wnt/β-catenin信号通路在牙损伤修复中的作用
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作者 史聪翀 谢涛 +1 位作者 田婧君 杨雁 《生物医学工程与临床》 CAS 2023年第1期90-96,共7页
目的通过构建牙本质-牙髓损伤小鼠模型,探讨Wnt/β-catenin信号在其修复中的作用。方法选择雌性昆明小鼠40只,鼠龄6~8周,体质量18~22 g。将其随机分为Control组、Model组、LiCl组和DKK1组,每组10只。Control组常规饲养至实验结束,Model... 目的通过构建牙本质-牙髓损伤小鼠模型,探讨Wnt/β-catenin信号在其修复中的作用。方法选择雌性昆明小鼠40只,鼠龄6~8周,体质量18~22 g。将其随机分为Control组、Model组、LiCl组和DKK1组,每组10只。Control组常规饲养至实验结束,Model组、LiCl组和DKK1组均建立牙本质-牙髓损伤模型并通过牙周膜分别注射0.9%氯化钠溶液(生理盐水)、LiCl(激活Wnt/β-catenin信号通路)和DKK1(抑制Wnt/β-catenin信号通路)干预。损伤后7 d处死小鼠,通过苏木精-伊红(HE)染色,从形态学上观察牙损伤后的情况;Western blot和实时定量聚合酶链式反应(PCR)分别检测Wnt10a、胞内-β连锁蛋白(β-catenin)、支架蛋白Axin2及牙本质涎磷蛋白(DSPP)的mRNA和蛋白水平改变。结果实验成功构建了牙本质-牙髓损伤小鼠模型。使用LiCl和DKK1进行干预,HE染色结果显示LiCl组损伤部位得到良好的修复,Model组的牙本质、牙髓损伤修复不明显,DKK1组的损伤部位则几乎未修复。Western blot和实时定量PCR结果显示,Control组与Model组相比,Wnt10a mRNA、β-catenin mRNA、DSPP mRNA和Axin2 mRNA表达水均下降(Control组:1.003±0.096、1.003±0.100、1.014±0.200、1.000±0.033;Model组:1.724±0.172、1.971±0.261、2.090±0.116、1.827±0.066),且β-catenin mRNA和Axin2 mRNA下降显著(P<0.05);Li Cl组与Model相比,Wnt10a mRNA、β-catenin mRNA、DSPP mRNA和Axin2 mRNA表达水平均上升(LiCl组:3.497±0.475、2.463±0.242、3.563±0.181、2.576±0.326),而DKK1组均下降(1.096±0.141、1.220±0.245、1.163±0.272、1.169±0.047),差异均有统计学意义(P<0.05)。与Control组相比,Model组Wnt10a、β-catenin、DSPP和Axin2蛋白表达水平均下降(Model组:0.511±0.030、0.565±0.029、0.461±0.049、0.315±0.049;Control组:0.609±0.036、0.834±0.038、0.663±0.013、0.480±0.174),差异均有统计学意义(P<0.05);与Model组相比,Wnt10a、β-catenin、DSPP和Axin2蛋白表达水平在LiCl组上升(0.719±0.041、0.740±0.097、0.557±0.016、0.712±0.092),在DKK1组下降(0.418±0.035、0.019±0.010、0.138±0.017、0.453±0.013),差异均有统计学意义(P<0.05)。结论在牙本质-牙髓损伤中激活Wnt/β-catenin通路可加快牙本质形成,促进牙损伤的修复。 展开更多
关键词 牙本质-牙髓损伤 Wnt10a WNT/Β-CATENIN LICL DKK1
原文传递
小尾寒羊产羔性状的微卫星标记研究 被引量:22
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作者 雷雪芹 陈宏 +5 位作者 徐廷生 袁志发 郭满才 宋世德 雷初朝 孙维斌 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第6期530-535,共6页
选用位于绵羊第6号染色体上与多胎基因(FecB)紧密连锁的微卫星OarAE101、BM1329、BM143和OarHH55以及位于第4号染色体上的OarHH35对小尾寒羊的产羔性状进行标记研究,结果发现5个微卫星基因座在小尾寒羊的PIC都达到了高度多态(PIC>0 5... 选用位于绵羊第6号染色体上与多胎基因(FecB)紧密连锁的微卫星OarAE101、BM1329、BM143和OarHH55以及位于第4号染色体上的OarHH35对小尾寒羊的产羔性状进行标记研究,结果发现5个微卫星基因座在小尾寒羊的PIC都达到了高度多态(PIC>0 5)水平。5个微卫星基因座标记小尾寒羊的产羔性状,以OarAE101效果最好,找到了6个显著标记;其次为BM1329,找到了4个显著标记;BM143和OarHH35分别找到了2个和3个显著标记;在OarHH55基因座上没有找到显著标记。以上所产生的15个显著标记中,与产羔数有极显著正相关(P<0 01)的标记有5个,其相关大小顺序依次为OarAE101的等位基因113bp、BM143的基因型118bp/106bp、OarHH35的等位基因139bp、OarAE101的等位基因103bp和OarAE101的基因型113bp/103bp;与产羔数呈显著正相关(P<0 05)的标记有2个,其相关大小顺序依次为OarHH35的基因型139bp/127bp、BM1329等位基因170bp;与产羔数呈极显著负相关(P<0 01)的标记有4个,其负相关强弱顺序依次为OarAE101基因型111bp/101bp、OarAE101的等位基因111bp、BM1329的等位基因168bp、OarAE101的等位基因101bp;与产羔数呈显著负相关(P<0 05)的标记有4个,其负相关强弱顺序依次为BM143等位基因116bp、BM1329的等位基因186bp、BM1329基因型186bp/168bp。 展开更多
关键词 小尾寒羊 产羔性状 微卫星标记 绵羊 第6号染色体 多胎基因 第4号染色体 等位基因 夹角 相关关系
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