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纸基法血液基因组DNA的提取与应用
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作者 刘壮 何茹月 胡圣伟 《动物医学进展》 2024年第3期82-87,共6页
建立一种提取小鼠血液中基因组DNA的纸基方法进行分子鉴定和基因分型,选择试剂盒提取法和常规煮沸法作为对比,分别对10只基因敲除型小鼠后代组织的基因组DNA进行提取,用多基因PCR扩增进行鉴定,随机选择2只小鼠的鉴定结果进行测序验证。... 建立一种提取小鼠血液中基因组DNA的纸基方法进行分子鉴定和基因分型,选择试剂盒提取法和常规煮沸法作为对比,分别对10只基因敲除型小鼠后代组织的基因组DNA进行提取,用多基因PCR扩增进行鉴定,随机选择2只小鼠的鉴定结果进行测序验证。PCR均扩增出符合预期大小的条带,验证了纸基法的稳定性和特异性。3种DNA提取方法的PCR扩增结果表明,试剂盒提取法与纸基法提取效果相似,共鉴定出4只野生型小鼠,5只基因敲除杂合型小鼠和1只基因敲除型纯合型小鼠;煮沸法对小鼠基因型DNA提取效果较差。测序分析结果显示,基因类型与纸基法鉴定基因类型一致。用纸基法提取基因组DNA不需要专业设备就可满足小鼠血液基因组DNA的提取及下游试验,可为基因型鉴定提供一种可靠快速的方法。 展开更多
关键词 Whatman No.1纤维素滤纸 纸基法 DNA提取 基因型鉴定
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驱动基因阳性非小细胞肺癌的免疫检查点抑制剂治疗的研究进展 被引量:1
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作者 尹航 《实用临床医药杂志》 CAS 2023年第10期144-148,共5页
非小细胞肺癌(NSCLC)是中国肺癌最常见的病理分型。随着精准医疗的发展,靶向治疗和免疫治疗被广泛应用于恶性肿瘤患者的治疗中,并极大地改善了患者的预后和生存周期。大部分NSCLC患者存在驱动基因突变。以程序性死亡分子-1(PD-1)/程序... 非小细胞肺癌(NSCLC)是中国肺癌最常见的病理分型。随着精准医疗的发展,靶向治疗和免疫治疗被广泛应用于恶性肿瘤患者的治疗中,并极大地改善了患者的预后和生存周期。大部分NSCLC患者存在驱动基因突变。以程序性死亡分子-1(PD-1)/程序性死亡因子配体-1(PD-L1)抗体为代表的免疫检查点抑制剂(ICIs)在驱动基因阴性晚期NSCLC患者中取得良好的临床效果,且在部分情况下可作为一线及二线治疗的标准方案。但ICIs治疗在驱动基因阳性NSCLC患者中的应用仍存在争议。本研究对驱动基因阳性NSCLC的免疫特征进行分析,并就ICIs治疗对驱动基因阳性NSCLC患者的应用效果进行综述。 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 驱动基因 免疫特征 免疫检查点抑制剂
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内质网应激相关基因能预测骨肉瘤预后并与肿瘤免疫微环境相关 被引量:1
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作者 张丹 周逸驰 《生物信息学》 2023年第4期247-262,共16页
以内质网应激相关基因构建骨肉瘤患者的风险模型,探索其与肿瘤免疫微环境的关系。采用生物信息学分析法,训练集的转录组数据及临床数据下载于UCSC Xena数据库,验证集的相应数据下载于GEO数据库(GSE21257,GSE39058)。采用单因素COX回归... 以内质网应激相关基因构建骨肉瘤患者的风险模型,探索其与肿瘤免疫微环境的关系。采用生物信息学分析法,训练集的转录组数据及临床数据下载于UCSC Xena数据库,验证集的相应数据下载于GEO数据库(GSE21257,GSE39058)。采用单因素COX回归分析、LASSO回归分析及多因素COX回归分析提取风险特征基因构建风险模型,使用决策曲线分析、受试者工作特征曲线分析验证模型的准确性,随后构建列线图进一步预测骨肉瘤患者预后;根据风险评分将患者分为高、低风险组,使用Kaplan-Meier生存曲线评估高、低风险组间的生存差异,对差异表达基因(Differentially expressed genes,DEGs)进行GO/KEGG联合富集分析、基因集富集分析(Gene set enrichment analysis,GSEA)及基因集变异分析(Gene set variation analysis,GSVA);采用ESTIMATE算法、微环境种群计数器(Microenvironment cell population counter,MCP counter)方法、单样本基因集富集分析(Single sample gene set enrichment analysis,ssGSEA)进行免疫分析;最终在验证集中验证上述结果。6个风险特征基因中VEGFA、PTGIS及SERPINH1与骨肉瘤患者的不良预后相关,而TMED10、MAPK10及TOR1B与与骨肉瘤患者的良好预后相关,高、低风险组患者之间具有显著生存差异;GO/KEGG联合富集分析、GSVA、GSEA结果表明DEGs与免疫状态相关;免疫分析显示高风险组具有更低的免疫评分及免疫景观;列线图进一步准确地预测了骨肉瘤患者的预后。内质网应激相关基因构建的风险模型能准确预测骨肉瘤患者预后,并与肿瘤免疫微环境相关。 展开更多
关键词 内质网应激 骨肉瘤 风险模型 肿瘤免疫微环境 生物信息学
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星毛唐松草叶绿体基因组的测序及其密码子偏好性分析 被引量:1
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作者 侯哲 娄晓鸣 +1 位作者 李昂 黄长兵 《西南林业大学学报(自然科学)》 北大核心 2023年第5期47-56,共10页
通过全基因组重测序数据对星毛唐松草的叶绿体基因组进行组装,并对其密码子偏好性进行分析。结果表明:星毛唐松草的叶绿体基因组全长为155969 bp,具有非常典型的四分体结构;密码子偏好性分析表明,筛选的48条基因序列中,GC_(1)、GC_(2)、... 通过全基因组重测序数据对星毛唐松草的叶绿体基因组进行组装,并对其密码子偏好性进行分析。结果表明:星毛唐松草的叶绿体基因组全长为155969 bp,具有非常典型的四分体结构;密码子偏好性分析表明,筛选的48条基因序列中,GC_(1)、GC_(2)、GC_(3)的平均含量分别为47.97,39.99,30.07,表现出显著的差异;有效密码子数(ENC)与GC_(1)和GC_(2)的相关性不显著,而与GC_(3)显著相关;中性绘图分析表明GC_(3)与GC_(12)的相关性显著,且密码子的偏好性受自然选择的影响;ENC-plot及ENC比值频数分布结果表明,大多数基因的ENC值低于预期值,仅有10个基因受到突变的影响,其他基因则主要受到自然选择的影响;同义密码子相对使用度(RSCU)分析表明,18个最优密码子均以A和U结尾。该研究为星毛唐松草叶绿体基因工程的开展奠定了基础,为其遗传多样性、遗传结构及群体遗传学的研究提供了参考信息。 展开更多
关键词 星毛唐松草 叶绿体基因组 密码子偏好性 最优密码子
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基于全基因组重测序技术的甘蓝型油菜光叶突变体基因定位
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作者 文雁成 何俊平 +7 位作者 蔡东芳 张书芬 朱家成 王建平 曹金华 赵磊 王东国 刘奕孜 《浙江大学学报(农业与生命科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期497-506,共10页
表皮蜡质是油菜适应逆境的保护措施之一。本课题组前期报道了一个由1对显性基因控制的甘蓝型油菜(Brassica napus L.)光叶突变体DL22B077-1。为了进一步了解其遗传机制,本研究利用全基因组重测序技术和分离群体分析法(bulk segregated a... 表皮蜡质是油菜适应逆境的保护措施之一。本课题组前期报道了一个由1对显性基因控制的甘蓝型油菜(Brassica napus L.)光叶突变体DL22B077-1。为了进一步了解其遗传机制,本研究利用全基因组重测序技术和分离群体分析法(bulk segregated analysis,BSA)通过F2群体进行基因定位,获得的有效碱基数达10661.75 Mb,其中,Q30均值为92.99%,平均作图率为97.73%,平均测序深度为24×,平均覆盖率为82.06%,测序质量较高;此外,分析了单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)标记和插入-缺失(insertion-deletion,In-Del)标记与光叶性状的相关性。通过SNP标记,在5条染色体上得到7个相关区域和1509个相关基因。通过In-Del标记,在11条染色体上得到15个相关区域和2633个相关基因。SNP标记和In-Del标记关联分析结果的交集部分为C8染色体上8.60~10.39 Mb区域,总长度为1.79 Mb,共计130个候选基因,其中119个基因得到注释,它们参与了细胞成分的构建,确保了分子功能和生物过程的顺利进行。DL22B077-1是第一个将蜡质基因定位到C8染色体上的甘蓝型油菜光叶突变体,据此判断其为新的光叶突变体。上述结果为选育高产稳产油菜品种、改良油菜抗逆栽培技术奠定了理论基础。 展开更多
关键词 甘蓝型油菜 光叶突变体 全基因组重测序 基因定位
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以基因定位为主线的遗传学教学构架及案例
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作者 张羽 王瑀 +3 位作者 周希希 吴栋 贺乔乔 张晓娟 《生物学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期115-118,共4页
遗传学无论发展到哪个阶段,基因定位始终是其要研究的主要内容之一,基因定位在生物分子育种、作物遗传改良、基因检测辅助疾病诊断、靶向药物开发等领域有着极其重要的作用。随着测序数据及大数据的发展,产生了多种多样的基因定位方法,... 遗传学无论发展到哪个阶段,基因定位始终是其要研究的主要内容之一,基因定位在生物分子育种、作物遗传改良、基因检测辅助疾病诊断、靶向药物开发等领域有着极其重要的作用。随着测序数据及大数据的发展,产生了多种多样的基因定位方法,“连锁”和“关联”是最主要的分析思路,以动植物、人类、微生物及病毒的生殖和遗传变异特点,用知识和思维导图的形式,重点介绍基于同源重组的核基因定位的教学案例,旨在为学生线上线下自主、探究式学习遗传学提供导引。 展开更多
关键词 遗传学 遗传重组 突变 基因定位 教学设计
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胶原十二型α1链在结肠癌中的表达及意义
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作者 罗壮 任俊 +4 位作者 张沧源 孙倩男 王勇 马仪超 王道荣 《实用临床医药杂志》 CAS 2023年第2期55-61,66,共8页
目的探讨胶原十二型α1链(COL12A1)在结肠癌组织中的表达及其与结肠癌患者临床病理学特征、预后的关系。方法采用癌症基因组图谱(TCGA)数据库分析结肠癌组织与癌旁组织的COL12A1表达水平差异,采用TIMER数据库分析COL12A1与肿瘤微环境、... 目的探讨胶原十二型α1链(COL12A1)在结肠癌组织中的表达及其与结肠癌患者临床病理学特征、预后的关系。方法采用癌症基因组图谱(TCGA)数据库分析结肠癌组织与癌旁组织的COL12A1表达水平差异,采用TIMER数据库分析COL12A1与肿瘤微环境、免疫浸润的关系。利用基因集富集分析(GSEA)探讨COL12A1在结肠癌中发挥其生物学功能所依赖的相关信号通路。采用免疫组织化学(IHC)评估47例结肠癌及癌旁正常结肠黏膜组织中COL12A1的表达水平,并分析其与结肠癌患者临床病理学特征的关系;采用蛋白印迹法(WB)检测结肠癌细胞系和正常结肠黏膜细胞系中COL12A1表达水平。利用GEPIA和PrognoScan在线分析网站分析COL12A1表达与结肠癌患者预后的关系。结果TCGA数据库结肠癌数据集分析显示,COL12A1在结肠癌组织中的表达高于正常组织,差异有统计学意义(P<0.001);IHC结果显示,COL12A1在结肠癌组织中的表达高于癌旁正常组织,差异有统计学意义(P<0.0001)。在结肠癌组织中,COL12A1表达水平与神经/血管浸润(P=0.029)、淋巴结转移(P=0.003)、TNM分期(P=0.001)有关。在线数据库分析显示,COL12A1高表达患者的无病生存期较短。COL12A1表达与结肠癌微环境中CD8^(+)T细胞、B细胞、CD4^(+)T细胞、巨噬细胞、嗜酸性粒细胞、中性粒细胞及树突状细胞呈正相关(P<0.001)。基因本体论(GO)及京都基因和基因组百科全书(KEGG)通路分析表明,COL12A1表达涉及细胞黏附、化学突触传递、细胞因子受体相互作用、细胞基质受体相互作用、自噬调节等信号通路。结论COL12A1在结肠癌细胞系及组织中呈高表达,并且与患者不良预后呈正相关。COL12A1的表达与结肠癌微环境的免疫细胞浸润呈正相关,COL12A1或可作为结肠癌预后的一种新的标志物,并可能成为免疫治疗的潜在靶点。 展开更多
关键词 胶原十二型α1链 结肠癌 预后 免疫浸润 临床病理学特征
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新疆地区原发性肝癌肿瘤同时性转移基因差异表达
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作者 张丽萍 马晓丽 +3 位作者 卢晓梅 孙刚 张莉 姚文兵 《药学与临床研究》 2023年第2期104-109,共6页
目的:研究新疆地区原发性肝癌肿瘤同时性转移原发灶和转移灶的基因差异表达。方法:选取新疆医科大学第一附属医院2018年1月~2021年5月收治的首次出现同时性转移的原发性肝癌患者21例,采用下一代测序技术(NGS)研究其原发灶和转移灶中突... 目的:研究新疆地区原发性肝癌肿瘤同时性转移原发灶和转移灶的基因差异表达。方法:选取新疆医科大学第一附属医院2018年1月~2021年5月收治的首次出现同时性转移的原发性肝癌患者21例,采用下一代测序技术(NGS)研究其原发灶和转移灶中突变基因的表达,以及所涉及的通路和药物作用靶点,分析其突变基因与临床特征的关系;并用Kaplan-Meier单因素生存分析统计患者基因突变与临床特征及总生存期间的相关性。结果:原发性肝癌标本中原发灶和转移灶共同显示出突变率最高的10种基因:MUC16(43%)、TTN(36%)、ZAN(29%)、MYO18B(29%)、DNAH7(29%)、DNAH10(29%)、DMLX2(29%)、DCC(29%)、CSMD1(29%)、CDLSR2(29%),转移灶和原发灶突变基因差异无统计学意义(P>0.05),且基因变异的分类主要为错义突变,以单核苷酸多态性(SNP)最多见。在碱基突变的统计中,C>A替换发生率最高,C>T替换的发生频率次之。原发性肝癌患者TTN基因突变与性别、族别、分化程度有关(P<0.05);MYO18B基因突变与族别有关(P<0.05);TTN基因突变是原发性肝癌患者预后的独立预测基因;共筛选出10个原发灶和转移灶中突变基因的共同药物作用靶点,分别为可成药基因组、丝氨酸/苏氨酸激酶、离子通道、肿瘤抑制因子、酪氨酸激酶、DNA修复因子、复杂转录因子、转录因子结合位点、肿瘤治疗靶点基因组、ABC转运体。结论:原发性肝癌同时性转移异质性不明显。本研究筛选出原发性肝癌少见基因突变、与临床预后相关的基因突变以及药物作用靶点和基因突变所涉及的通路,为原发性肝癌的诊断、潜在的治疗靶点及相关的分子机制研究提供参考。 展开更多
关键词 原发性肝癌 异质性 下一代测序技术 同时性转移 基因突变
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良恶性肺疾病组织前列腺素E受体4基因甲基化水平变化及其诊断价值研究
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作者 朱玲 任德旺 +2 位作者 马润阳 窦学军 梁国威 《标记免疫分析与临床》 CAS 2023年第5期748-752,757,共6页
目的探讨良恶性肺疾病组织中前列腺素E受体4(PTGER4)基因甲基化水平及其诊断肺恶性肿瘤价值。方法收集我院胸外科患者术后冰冻组织标本174例,根据病理结果分为肺腺癌组60例,鳞癌组38例,错构瘤组17例、良性疾病组31例和肺正常组织组28例... 目的探讨良恶性肺疾病组织中前列腺素E受体4(PTGER4)基因甲基化水平及其诊断肺恶性肿瘤价值。方法收集我院胸外科患者术后冰冻组织标本174例,根据病理结果分为肺腺癌组60例,鳞癌组38例,错构瘤组17例、良性疾病组31例和肺正常组织组28例,收集临床基础资料,分别提取组织DNA。PTGER4基因甲基化水平检测采用甲基化敏感限制性内切酶-荧光定量PCR方法,根据PTGER4基因与内参ACTB基因的循环阈值差异(ΔCt值)判断甲基化程度。结果肺腺癌组、肺鳞癌组、良性疾病组、错构瘤组和肺正常组织组ΔCt值的中位数(四分位数)[M(P 25,P 75)]分别为0.21(-0.67,1.20)、1.75(-0.04,4.10)、6.02(4.36,7.57)、7.17(5.72,8.78)和4.61(3.65,5.10),根据ΔCt比较,肺腺癌和肺鳞癌组PTGER4甲基化水平显著高于良性疾病组、错构瘤组和肺正常组织组(P<0.05)。肺腺癌甲基化水平显著高于肺鳞癌(P=0.044)。ROC曲线分析显示,PTGER4基因甲基化诊断总的肺癌的曲线下面积(AUC)、灵敏度和特异性分别为0.923、79.6%和98.7%,诊断肺腺癌为0.984、90.0%和98.7%,鳞癌为0.828、65.8%和96.1%,腺癌AUC显著高于鳞癌(P<0.05)。肺癌患者PTGER4基因甲基化水平与年龄、性别、吸烟、肿瘤标志物(CEA、NSE、CYFRA21-1、SCC)和肿瘤分期无显著性相关(P>0.05)。结论肺恶性肿瘤组织中PTGER4基因甲基化呈现特异性升高;PTGER4基因甲基化对肺腺癌的诊断效能更高。 展开更多
关键词 PTGER4 甲基化 腺癌 鳞癌 组织
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金银花花形基因的发掘及生物信息学分析
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作者 李凤梅 汤雪媛 +7 位作者 焦高洋 齐玉亭 杜献婷 鲍倩倩 张梦 徐小博 徐鑫 张艳芳 《生物技术进展》 2023年第1期90-101,共12页
金银花作为我国重要的中药材,具有消炎、抗菌、抗病毒、抗氧化、防癌等多种功效。随着金银花市场供需矛盾日益加剧,通过分子标记辅助选择育种方法来培育高产优质品种势在必行。通过NCBI的Blast工具扫描金银花蛋白组数据发掘花形候选基因... 金银花作为我国重要的中药材,具有消炎、抗菌、抗病毒、抗氧化、防癌等多种功效。随着金银花市场供需矛盾日益加剧,通过分子标记辅助选择育种方法来培育高产优质品种势在必行。通过NCBI的Blast工具扫描金银花蛋白组数据发掘花形候选基因,并执行候选基因的亲缘关系分析、结构域分析、表达模式分析、理化性质分析、蛋白质结构预测等一系列生物信息学分析。依据拟南芥调控花形的ABE类基因,通过NCBI-Blast工具扫描金银花氨基酸序列,筛选出包含MADS结构域的8个调控花形的金银花候选基因。经LjaFGD表达模式分析发现,金银花的花中GWHGAAZE016592和GWHGAAZE014905表达量显著高于其他部位,可能正向调控金银花花形。GWHGAAZE014905是一个包含MADS结构域的调控花器官发育的B类基因;GWHGAAZE016592是AP3同源基因。生物信息学分析发现,GWHGAAZE016592和GWHGAAZE014905均是稳定的亲水蛋白,属于非分泌蛋白,包括Motif1、Motif3、Motif4、Motif2、Motif6和Motif5,蛋白质三级结构模板为6byy.2.A和4ox0.2.C。GWHGAAZE014905被定位到细胞核上,而GWHGAAZE016592被定位到叶绿体上,且包含1个位于151~173 bp的跨膜螺旋区域,属于膜蛋白。研究结果为分子标记辅助选择方式培育道地高产优质金银花品种提供了基因资源和分子标记。 展开更多
关键词 金银花 花形基因 表达模式分析 生物信息学分析
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ADRB2基因调控区多态性对SABA治疗儿童哮喘急性发作疗效的影响 被引量:1
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作者 张世楠 魏兵 +3 位作者 蔡明轩 廖世峨 尤瑄 支艳杰 《中国药房》 CAS 北大核心 2023年第6期714-718,723,共6页
目的探究ADRB2基因调控区多态性对短效β2受体激动剂(SABA)治疗儿童哮喘急性发作疗效的影响。方法选取2016年10月-2020年10月就诊于中国人民解放军北部战区总医院的急性轻中度发作且接受SABA治疗7 d的支气管哮喘患儿127例,检测其基因型... 目的探究ADRB2基因调控区多态性对短效β2受体激动剂(SABA)治疗儿童哮喘急性发作疗效的影响。方法选取2016年10月-2020年10月就诊于中国人民解放军北部战区总医院的急性轻中度发作且接受SABA治疗7 d的支气管哮喘患儿127例,检测其基因型分布,比较不同基因型患儿治疗后肺功能指标的改善情况和疗效,并考察基因多态性高阶交互作用对疗效的影响。结果127例患儿中,rs2895795位点TT、TA、AA型分别有80、44、3例,rs11168070位点CC、CG、GG型分别有93、32、2例,rs12654778位点GG、GA、AA型分别有41、64、22例,均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。治疗后,rs2895795位点TA型患儿的最高呼气流量占预计值百分比(PEF%pred)、用力呼气75%肺活量时的瞬间流量占预计值百分比(FEF75%pred)改善率均显著低于TT型(P<0.05);rs11168070位点CG型患儿的PEF%pred、FEF75%pred改善率均显著低于CC型(P<0.05);rs12654778位点GA、AA型患儿的PEF%pred改善率均显著低于GG型(P<0.05)。各位点不同基因型患儿治疗前后呼出气一氧化氮差值比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。rs2895795位点TT型患儿的显效比例是TA+AA型患儿的2.358倍(P<0.05),ADRB2基因多态性高阶交互作用对哮喘患儿的疗效没有明显影响(P>0.05)。结论支气管哮喘患儿ADRB2基因调控区多态性与SABA用于哮喘患儿急性发作的疗效相关,rs2895795、rs11168070、rs12654778位点野生型患儿的肺功能改善更明显,且rs2895795位点TT型患儿接受SABA治疗的效果更好。 展开更多
关键词 哮喘急性发作 ADRB2 基因调控区多态性 短效β2受体激动剂 疗效 儿童
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电离辐射对RAD54L、SMC1B、INIP和HIST1H4K基因甲基化水平的影响 被引量:1
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作者 郝文霞 宋丽杰 +3 位作者 任召琪 邵雯 楚瑞雪 张阳东 《标记免疫分析与临床》 CAS 2023年第1期20-24,132,共6页
目的检测分析电离辐射前后人外周血淋巴细胞RAD54L、SMC1B、INIP和HIST1H4K基因启动子区域甲基化变化,为筛选辐射敏感基因甲基化标志物提供理论依据。方法3名健康男性为研究对象。1.0 Gy X线照射人外周血全血,剂量率为0.5 Gy/min,照射2m... 目的检测分析电离辐射前后人外周血淋巴细胞RAD54L、SMC1B、INIP和HIST1H4K基因启动子区域甲基化变化,为筛选辐射敏感基因甲基化标志物提供理论依据。方法3名健康男性为研究对象。1.0 Gy X线照射人外周血全血,剂量率为0.5 Gy/min,照射2min,未照射样本为阴性对照组。通过焦磷酸测序法对RAD54L、SMC1B、INIP和HIST1H4K 4个基因启动子区域13个富含CpG位点的片段进行DNA甲基化检测,采用配对样本t检验进行统计分析。结果照射后,RAD54L-1&3(11.360%±0.726%vs 10.636%±0.859%,P<0.05)和INIP-8(6.443%±1.308%vs 4.478%±1.005%,P<0.05)甲基化水平升高、SMC1B-7(12.164%±1.226%vs 13.895%±1.381%,P<0.05),HIST1H4K-11(33.863%±3.957%vs 39.868%±4.703%,P<0.01)以及HIST1H4K-11&13(12.259%±1.389%vs 14.104%±1.520%,P<0.01)甲基化水平降低。此外,照射组与对照组相比,上述片段中,分别有6(6/14,43%)、3(3/3,100%)、14(14/16,88%)、2(2/3,67%)、9(9/11,82%)个位点甲基化水平变化与各自所在片段甲基化水平变化趋势一致。结论本研究通过检测1Gy照射后与DNA修复和维持基因组稳定性相关基因启动子区甲基化改变,初步发现RAD54L-1&3、SMC1B-7、INIP-8、HIST1H4K-11和HIST1H4K-11&13及其相关位点甲基化水平的变化与辐射密切相关,可进一步研究将这些基因片段与位点作为潜在的辐射损伤标志物的可行性。 展开更多
关键词 DNA甲基化 辐射 生物标志物
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跳跃基因--生物进化的“分子推手”
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作者 陈湘静 黄浩 《生物学教学》 2023年第11期4-7,共4页
跳跃基因也称为转座子,是染色体上一段能够自主复制和移位的DNA序列,存在于所有的生物体内。转座子可以随机插入基因组,可能导致插入突变、染色体畸变和产生新基因等,这些遗传效应虽然可能造成基因组的不稳定,但同时也是驱动基因组变异... 跳跃基因也称为转座子,是染色体上一段能够自主复制和移位的DNA序列,存在于所有的生物体内。转座子可以随机插入基因组,可能导致插入突变、染色体畸变和产生新基因等,这些遗传效应虽然可能造成基因组的不稳定,但同时也是驱动基因组变异和促进生物进化的重要动力。本文综述了跳跃基因(转座子)的分类及其对基因组和生物进化的影响,并探讨其在科研和基因治疗领域中的应用。 展开更多
关键词 跳跃基因 转座子 表观遗传 进化 睡美人转座系统
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基于多层基因网络的关键基因识别算法
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作者 魏丕静 刘晶晶 +2 位作者 赵永敏 苏延森 郑春厚 《生物信息学》 2023年第4期277-285,共9页
疾病关键基因可用于疾病诊断、预测和新药或新疗法有效性的评价,故识别与疾病紧密相关的关键基因十分重要。然而现在有些疾病样本数据较少,传统基于大样本的关键基因挖掘方法不适用于该类数据。本文针对含少量样本数据的疾病,首先利用... 疾病关键基因可用于疾病诊断、预测和新药或新疗法有效性的评价,故识别与疾病紧密相关的关键基因十分重要。然而现在有些疾病样本数据较少,传统基于大样本的关键基因挖掘方法不适用于该类数据。本文针对含少量样本数据的疾病,首先利用单样本网络构建方法构建每个疾病样本的个体化基因网络,并通过建立基因间的层间联系构建多层基因网络。然后利用基于张量的多层网络中心性方法评估每层网络中基因间的相互作用以及层间影响,对基因进行重要性打分,识别疾病关键基因。最后将该方法应用到哮喘数据集上,并与经典算法进行比较,结果表明,利用该方法所识别的已获批准的药物靶标基因的排名较优;对所得到的新的潜在关键基因TP53、PUS10、MAP3K1等进行功能和通路富集分析,结果表明其与哮喘有紧密关联。 展开更多
关键词 多层基因网络 随机游走 节点中心性 关键基因
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一例PTEN新生杂合突变患儿临床表型与免疫特征分析 被引量:1
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作者 邱璐瑶 唐文静 +10 位作者 杨露 吕格 陈俊杰 孙淦 王艳平 周丽娜 安云飞 张志勇 唐雪梅 赵晓东 杜鸿强 《协和医学杂志》 CSCD 2023年第2期373-378,共6页
目的探讨一例PTEN杂合突变患儿的临床表型及免疫特征,丰富PTEN突变相关临床表型谱。方法收集患儿门诊及住院期间的病史资料、生化检查及影像学检查结果,抽取外周静脉血进行医学全外显子组综合检测,Sanger测序验证患儿及其父母PTEN基因... 目的探讨一例PTEN杂合突变患儿的临床表型及免疫特征,丰富PTEN突变相关临床表型谱。方法收集患儿门诊及住院期间的病史资料、生化检查及影像学检查结果,抽取外周静脉血进行医学全外显子组综合检测,Sanger测序验证患儿及其父母PTEN基因突变位点,采用流式细胞术进行T细胞PI3K/Akt/mTOR通路磷酸化水平及T细胞亚群与其耗竭相关表面分子检测,采用蛋白质印迹法检测外周血单个核细胞PTEN蛋白表达水平,健康对照为患儿父亲。结果患儿以大头畸形(头围>P99)、疣状表皮痣、精神运动发育迟缓、学语延迟为主要临床表现,PTEN基因(NM_000314.8)c.388C>T(p.R130X)新生杂合突变,PTEN蛋白表达减少,血清IgA水平稍低(0.177 g/L),精细免疫分型CD4^(+)终末分化效应记忆T细胞、CD8^(+)终末分化效应记忆T细胞、过渡性B细胞比例及绝对数均增加,但T细胞PI3K/Akt/mTOR通路磷酸化水平正常。患儿以PTEN错构瘤综合征相关表型为主要表现,无明显PI3Kδ过度活化综合征样表型。结论该患儿PTEN基因的突变位点为国内首例,有助于丰富临床医生对该疾病的认识,提高诊治水平。 展开更多
关键词 PTEN错构瘤综合征 基因 突变
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张国捷教授团队合作成果解释不完全谱系分流现象广泛影响灵长类物种分化过程
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《浙江大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期337-337,共1页
2023年6月2日,浙江大学生命演化研究中心张国捷教授团队与丹麦奥胡斯大学Mikkel H SCHIERUP教授团队合作在《科学》(Science)上发表了最新的研究成果论文“Pervasive incomplete lineage sorting illuminates speciation and selection ... 2023年6月2日,浙江大学生命演化研究中心张国捷教授团队与丹麦奥胡斯大学Mikkel H SCHIERUP教授团队合作在《科学》(Science)上发表了最新的研究成果论文“Pervasive incomplete lineage sorting illuminates speciation and selection in primates”(DOI:10.1126/science.abn4409)。该研究利用全基因组数据,对29个灵长类祖先节点的不完全谱系分流现象进行了分析。研究发现在灵长类所有演化节点上,灵长类基因组上有5%~64%区域发生了不完全谱系分流,说明在灵长类的演化历程中,不完全谱系分流对灵长类的物种分化过程产生了较大的影响。而有些基因组区域在多个物种分化事件中都经历不完全谱系分流,反映了这些区域受到特殊的选择压力。如与肤色和免疫相关的基因一直处于较高不完全谱系分流水平,丰富了这些基因在灵长类物种间的多样性。相反,极度保守、维持细胞最基本功能所必需的持家基因则较少经历不完全谱系分流,基本遵循物种的分化过程中在物种间形成的差异。 展开更多
关键词 生命演化 持家基因 基因组数据 物种分化 演化历程 团队合作 成果论文 多样性
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二甲苯对妊娠小鼠及胚胎发育的毒性作用 被引量:19
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作者 吕丹瑜 刘雅琼 +3 位作者 刘宁 毕振伍 吴俊 李英 《解剖学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第3期355-359,共5页
目的探讨二甲苯对妊娠小鼠及胚胎发育的影响。方法对妊娠初期的雌性小鼠采用静式吸入染毒法进行二甲苯染毒,观察胎鼠体重变化;原子吸收分光光度测定法(atomic absorption spectroscopy,AAS)检测妊娠母鼠血清Fe2+、Mg2+含量;单细胞凝胶... 目的探讨二甲苯对妊娠小鼠及胚胎发育的影响。方法对妊娠初期的雌性小鼠采用静式吸入染毒法进行二甲苯染毒,观察胎鼠体重变化;原子吸收分光光度测定法(atomic absorption spectroscopy,AAS)检测妊娠母鼠血清Fe2+、Mg2+含量;单细胞凝胶电泳法(single cell gel electrophoresis,SCGE)检测妊娠母鼠外周血有核细胞DNA损伤程度。结果染毒各组妊娠母鼠血清Fe2+、Mg2+含量下降(P<0.01,P<0.05),并具有统计学意义;染毒组妊娠母鼠外周血有核细胞发生DNA断裂并形成彗尾图像;染毒各组胎鼠体重较正常组相比均显著下降,且存在显著性差异(P<0.05);部分胎鼠表现为胚胎被吸收、脑膜脑膨出、椎骨发育不全等。结论二甲苯可造成妊娠母鼠血清Fe2+、Mg2+含量下降、外周血有核细胞DNA损伤并致使流产发生;二甲苯引起胎鼠体重下降,并影响生长发育。 展开更多
关键词 二甲苯 妊娠 胚胎发育 原子吸收分光光度测定法 单细胞凝胶电泳法 小鼠
原文传递
甘蔗转录因子DREB2基因的克隆和生物信息学分析
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作者 贾晨灏 夏可灿 +3 位作者 钱庆忠 李浩 黎慧敏 苗贵东 《科技创新与生产力》 2023年第12期98-101,共4页
本文指出DREB转录因子广泛参与生物胁迫与非生物胁迫的应答反应,对提高植株在逆境中耐受性具有重要作用。本研究以甘蔗杂交品种为材料,利用同源基因克隆技术获得一个DREB2类转录因子基因ScDREB2。序列分析表明,ScDREB2基因长度为1537 bp... 本文指出DREB转录因子广泛参与生物胁迫与非生物胁迫的应答反应,对提高植株在逆境中耐受性具有重要作用。本研究以甘蔗杂交品种为材料,利用同源基因克隆技术获得一个DREB2类转录因子基因ScDREB2。序列分析表明,ScDREB2基因长度为1537 bp,含有2个外显子和1个内含子,其中包括789 bp的开放阅读框(ORF),整个ORF编码262个氨基酸。生物信息学表明,获得的DREB2类转录因子等电点为9.25,相对分子质量为26861.97,分子式为C1238H1958N360O406S10。在二级结构预测中,α螺旋占比最高为42.75%,其次为无规则卷曲、延伸链、β折叠。基因的获得为下一步了解DREB2基因表达与甘蔗抵御非生物胁迫能力之间的关系奠定了基础。 展开更多
关键词 甘蔗 转录因子 DREB2基因 基因克隆 生物信息学
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草鱼肠道cDNA文库构建及部分ESTs分析 被引量:18
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作者 张学俊 屈刚 +6 位作者 朱文漓 张黎 王娟 吴江 刘汉元 陈放 徐恒 《水生生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第2期251-258,共8页
本项研究以雌性草鱼肠道为实验材料,采用非均一化的Oligo-dT引物定向克隆技术构建了草鱼肠道组织的cDNA文库,对文库质量的分析结果表明:cDNA文库的库容量至少为2.3×105,重组率达95%,平均插入片断长度大于1000bp。挑取cDNA克隆进行... 本项研究以雌性草鱼肠道为实验材料,采用非均一化的Oligo-dT引物定向克隆技术构建了草鱼肠道组织的cDNA文库,对文库质量的分析结果表明:cDNA文库的库容量至少为2.3×105,重组率达95%,平均插入片断长度大于1000bp。挑取cDNA克隆进行5’端测序,总共进行了1571个成功反应,其中1411条ESTs长度大于100bp,初步拼接得到939个单基因簇(Unigene),其中包括188个重叠群(Contigs),751个单拷贝EST(Singletons)。使用BLAST软件将这些序列同GenBank等数据库进行比对、查询和注释,结果显示418条序列有相关同源性,其他的521(55.5%)条序列没有明显的同源性(E-valu 1.00E-10),但是也同时揭示出在这些ESTs中能够发现新功能基因的相当可能性。本研究结果对草鱼以及其他鲤科鱼类的消化系统功能基因的筛选和发现具有指导意义。此外,草鱼肠道cDNA文库的构建和EST测序工作将为草鱼基因组计划的实施奠定基础。 展开更多
关键词 草鱼 肠道 CDNA文库 EST 测序
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hsa-miR-146a-5p的靶基因预测及生物信息学分析
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作者 李珍珍 张瑞 +3 位作者 刘霜 伍磊 朱厅厅 李兵 《医学理论与实践》 2023年第17期2881-2885,共5页
目的:采用生物信息学方法探究hsa-miR-146a-5p在不同疾病中的表达差异,对hsa-miR-146a-5p的靶基因的生物学功能进行预测分析。方法:利用miRBase等数据库分析miR-146a-5p在不同物种间的保守性。应用TargetScan、miRDB、mirDIP和miRTarBas... 目的:采用生物信息学方法探究hsa-miR-146a-5p在不同疾病中的表达差异,对hsa-miR-146a-5p的靶基因的生物学功能进行预测分析。方法:利用miRBase等数据库分析miR-146a-5p在不同物种间的保守性。应用TargetScan、miRDB、mirDIP和miRTarBase靶基因数据库预测靶基因,最终确定hsa-miR-146a-5p的靶基因集合范围,然后通过String数据库进行PPI分析,从而构建所预测靶基因集合编码蛋白质间的相互关系网络图。最后通过DAVID数据库对靶基因进行GO功能注释和KEGG信号通路富集分析。结果:miR-146a-5p的成熟碱基序列在各物种间高度保守;筛选出150个hsa-miR-146a-5p的靶基因,TLR4、TRAF6、IL6、NFKB1、EGFR为关键靶基因。通过GO分析及KEGG分析,发现这些靶基因显著富集于Toll样受体信号通路、乙型肝炎、肿瘤通路、恰加斯病、NF-κB等信号通路中。结论:本研究为深入探索hsa-miR-146a-5p的分子调控机制及检测潜在的生物标志物提供理论依据。 展开更多
关键词 hsa-miR-146a-5p 生物信息学 肿瘤 炎症
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