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发育完全停滞的体外受精胚胎线粒体DNA突变研究
1
作者 姚欣怡 王伟 +5 位作者 王启航 阮卓琳 游艳琴 赵勇 钟威 商微 《陆军军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期477-483,共7页
目的 通过探究不明原因早期胚胎发育全部停滞患者线粒体基因的特异性突变。方法 本研究为病例对照研究。收集2021年5月至2022年11月就诊我院的不孕不育女性患者共计46人,均进行外周血全外显子测序及线粒体基因突变检测。经筛选纳入研究... 目的 通过探究不明原因早期胚胎发育全部停滞患者线粒体基因的特异性突变。方法 本研究为病例对照研究。收集2021年5月至2022年11月就诊我院的不孕不育女性患者共计46人,均进行外周血全外显子测序及线粒体基因突变检测。经筛选纳入研究组10人,为全部胚胎发育停滞患者;对照组15人,为具有3个以上可移植胚胎的患者,所有入组病例夫妻双方未见染色体异常。统计2组患者临床基线数据、胚胎发育情况,比较2组患者线粒体基因突变位点及其定位基因情况,并对特异性突变位点/基因进行功能注释。结果 研究组发现5个特异线粒体突变位点,分别为:MT-16172(T>C)、MT-12882(C>T)、MT-12406(G>A)、MT-10609(T>C)、MT-16129(G>A)。这些突变点均位于线粒体呼吸链复合物基因和线粒体基因调控区。结论 5个线粒体基因特异性突变位点[MT-16172(T>C)、MT-12882(C>T)、MT-12406(G>A)、MT-10609(T>C)、MT-16129(G>A)]可能与不明原因早期胚胎发育停滞相关。 展开更多
关键词 胚胎发育 生殖技术 线粒体 基因突变 D-loop环
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miR-669a-5p通过AMPK/PGC1α信号通路改善心力衰竭小鼠心肌细胞能量代谢
2
作者 蔡明茗 周双珊 +2 位作者 刘源 石毓君 苏立 《陆军军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期84-90,共7页
目的探讨主动脉弓缩窄(transverse aortic constriction,TAC)诱导的小鼠衰竭心肌中miR-669a-5p的表达变化,并进一步研究miR-669a-5p对心力衰竭小鼠的作用及可能机制。方法将24只小鼠按随机数字表法分为假手术组(Sham组,n=8)和手术组(n=... 目的探讨主动脉弓缩窄(transverse aortic constriction,TAC)诱导的小鼠衰竭心肌中miR-669a-5p的表达变化,并进一步研究miR-669a-5p对心力衰竭小鼠的作用及可能机制。方法将24只小鼠按随机数字表法分为假手术组(Sham组,n=8)和手术组(n=16,建立TAC心力衰竭模型)。TAC术后第4周将手术组随机分为模型组(TAC组,n=8)及miR-669a-5p agomir组(Agomir组,n=8),Sham组、TAC组及Agomir组连续4周尾静脉分别注射生理盐水、agomir阴性对照试剂及agomir试剂,2次/周。第8周行超声心动图评估各组小鼠心功能;HE、天狼星红及WGA免疫荧光染色观察小鼠心肌组织病理学变化。RT-qPCR检测小鼠心肌组织miR-669a-5p及氧化磷酸化相关基因(ND1、ND2、NDUFA4、ATP5O)的表达。ATP检测试剂盒检测各组心肌组织ATP浓度。Western blot检测心肌组织p-AMPK、AMPK、PGC-1α蛋白表达水平变化。结果与Sham组比较,TAC组小鼠心肌miR-669a-5p表达显著减少(P<0.05)。超声检测结果显示:Agomir组小鼠心脏射血能力、收缩与舒张功能较TAC组明显改善(P<0.05)。组织切片染色显示:与TAC组比较,Agomir组可见心肌细胞排列紊乱、心肌纤维化及心肌细胞横截面积等有明显改善(P<0.05)。与TAC组比较,Agomir组ATP水平较TAC组明显升高(P<0.05),且ND1、ND2、NDUFA4、ATP5O基因相对表达量均显著升高(P<0.05)。Agomir组小鼠心肌组织p-AMPK/AMPK、PGC1α蛋白水平表达较TAC组显著增加(P<0.05)。结论miR-669a-5p可以显著改善主动脉弓缩窄诱导的心力衰竭小鼠心功能及心室重构,其机制可能是通过调控AMPK/PGC1α信号通路进而改善小鼠心肌细胞能量代谢。 展开更多
关键词 miR-669a-5p 心力衰竭 能量代谢 氧化磷酸化 AMPK/PGC1α
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神经相关基因甲基化和性别差异与家族性短QT综合征表型变异相关
3
作者 郑琳 许玉洁 +4 位作者 王华涛 张国红 张昕 陈宋明 黄贤生 《汕头大学医学院学报》 2023年第1期11-15,20,共6页
目的:探讨DNA甲基化在家族性短QT综合征遗传和表型变异中的作用。方法:对一个三代短QT综合征家系的7例患病个体和2名未患病个体的血液样本进行了研究。采用简化代表性亚硫酸氢盐测序来评估全基因组DNA甲基化模式,分析差异甲基化基因的... 目的:探讨DNA甲基化在家族性短QT综合征遗传和表型变异中的作用。方法:对一个三代短QT综合征家系的7例患病个体和2名未患病个体的血液样本进行了研究。采用简化代表性亚硫酸氢盐测序来评估全基因组DNA甲基化模式,分析差异甲基化基因的遗传模式、差异甲基化区域和基因本体富集。结果:本研究没有发现可遗传的差异甲基化位点。我们在患病个体和未患病个体之间鉴定了2502个差异甲基化区域。高甲基化基因包括许多神经系统相关基因,如SYN1和NRXN1。对差异甲基化基因的基因本体富集分析进一步确定了神经系统的富集和激素水平的调节,这表明性别差异可能会影响表型。结论:与家族性短QT综合征相关的甲基化没有显著的遗传模式,差异甲基化区域富集分析提示短QT综合征表型差异可能具有跨代表观遗传效应。 展开更多
关键词 短QT综合征 DNA甲基化 神经系统 性别差异
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山东汉族人群ADD2基因rs3755351位点单核苷酸多态性与重度子痫前期遗传易感性的关系
4
作者 杨镇翠 徐龙强 +1 位作者 刘淑慧 宗金宝 《青岛大学学报（医学版）》 CAS 2023年第1期97-100,共4页
目的研究山东汉族人群内收蛋白2(ADD2)基因rs3755351位点单核苷酸多态性与重度子痫前期遗传易感性的关系。方法选取山东地区1184例重度子痫前期病人(病例组)和1421例健康对照者(对照组)作为研究对象,将病例组病人进一步分为早发型重度... 目的研究山东汉族人群内收蛋白2(ADD2)基因rs3755351位点单核苷酸多态性与重度子痫前期遗传易感性的关系。方法选取山东地区1184例重度子痫前期病人(病例组)和1421例健康对照者(对照组)作为研究对象,将病例组病人进一步分为早发型重度子痫前期(EOSP)和晚发型重度子痫前期(LOSP)两个亚组。提取外周血DNA,采用TaqMan探针PCR技术检测ADD2基因rs3755351位点基因型分布和等位基因频率。结果病例组ADD2基因rs3755351位点AA、AC、CC基因型的频率分别为10.81%、43.67%和45.52%,A、C等位基因的频率分别为32.64%和67.36%,与对照组相比,差异均无统计学意义(P>0.05)。EOSP组与对照组相比较,rs3755351位点的等位基因频率差异有显著性(χ^(2)=6.394,P<0.05),但基因型频率差异无统计学意义(P>0.05)。EOSP组与LOSP组、LOSP组与对照组比较,rs3755351位点的基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论山东汉族人群ADD2基因rs3755351位点的单核苷酸多态性可能与子痫前期的严重程度有关,该基因是EOSP的易感基因之一。 展开更多
关键词 先兆子痫 ADD2基因 多态性 单核苷酸 疾病遗传易感性
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人卵母细胞和胚胎线粒体DNA缺失的研究 被引量：7
5
作者 黄睿 舒益民 +2 位作者 黄敏珍 彭文林 庄广伦 《生殖与避孕》 CAS CSCD 北大核心 2006年第2期125-128,共4页
目的:检测人类卵子和胚胎线粒体DNA(mtDNA)4977bp缺失,并探讨这种缺失存在的病理生理学意义。方法:收集不受精的成熟卵母细胞和不适合移植及冷冻保存的胚胎;碱裂解法制备单个细胞DNA;单细胞巢式PCR检测人卵母细胞和胚胎mtDNA4977bp缺失... 目的:检测人类卵子和胚胎线粒体DNA(mtDNA)4977bp缺失,并探讨这种缺失存在的病理生理学意义。方法:收集不受精的成熟卵母细胞和不适合移植及冷冻保存的胚胎;碱裂解法制备单个细胞DNA;单细胞巢式PCR检测人卵母细胞和胚胎mtDNA4977bp缺失情况。结果:122个卵母细胞中,56个(45.9%)发现有4977bp缺失;90个胚胎中,21个(23.3%)发现有缺失,二者间差异有显著性意义。将卵母细胞和胚胎分别按患者的年龄分为<30岁组、30-34岁组和>34岁组,卵母细胞缺失率分别为:43.6%、44.4%和51.7%,各组间差异无显著性意义;各组胚胎的缺失率分别为21.4%、20.0%和29.6%,差异亦无显著性意义。将卵母细胞和胚胎分别按患者是否妊娠分组,结果发现妊娠组与非妊娠组间mtDNA缺失率的差异也无显著性意义。结论:mtDNA4977bp缺失与受精失败有关,其是否参与卵子老化及其机制有待进一步研究。 展开更多
关键词 卵子 卵子老化 线粒体DNA 4977 bp缺失
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基因谱系示踪揭示小鼠Tbx18^+肾脏间质祖细胞分化为输尿管平滑肌 被引量：4
6
作者 高凌志 杜建霖 +4 位作者 李晓群 汪浩 查承沁 刘亚杰 佘强 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第12期1155-1160,共6页
本文旨在研究Tbx18+肾脏间质祖细胞分化为输尿管平滑肌细胞的命运及转录因子Tbx18在小鼠输尿管平滑肌发育形成中起到的作用.实验建立Tbx18:Cre/R26REYFP和Tbx18:Cre/R26RLacZ两种谱系示踪系统和Tbx18:Cre/Cre敲除模型.该示踪模型通过cr... 本文旨在研究Tbx18+肾脏间质祖细胞分化为输尿管平滑肌细胞的命运及转录因子Tbx18在小鼠输尿管平滑肌发育形成中起到的作用.实验建立Tbx18:Cre/R26REYFP和Tbx18:Cre/R26RLacZ两种谱系示踪系统和Tbx18:Cre/Cre敲除模型.该示踪模型通过cre重组酶的表达能有效地示踪Tbx18+肾脏间质祖细胞在泌尿系统的发育命运.通过免疫荧光染色和X-gal染色,同时发现Tbx18+肾脏间质祖细胞可分化为输尿管平滑肌细胞,但不分化为输尿管移行上皮细胞.在Tbx18:Cre/Cre基因突变模型中,泌尿系统出现明显的肾积水和输尿管积水,肾盏、肾盂扩张,输尿管明显缩短和扩张.实验结果揭示,Tbx18+肾脏间质祖细胞可以分化为输尿管平滑肌细胞,且转录因子Tbx18在哺乳动物输尿管平滑肌的发育中起到重要的作用. 展开更多
关键词 Tbx18 输尿管平滑肌 基因谱系示踪 敲除模型
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肠出血性大肠埃希菌遗传基因分型方法比较 被引量：6
7
作者 裴迎新 王晓平 +2 位作者 苏华 寺岛 淳 王滨有 《中国公共卫生》 CAS CSCD 北大核心 2008年第5期525-527,共3页
目的对肠出血性大肠埃希菌（EHEC）O157：H7的遗传基因型别进行不同分子分型方法的对比研究,以对EHEC的分子流行病学追踪提供更为行之有效的方法。方法采用核酸脉冲场凝胶电泳（PFGE）与多位点串联重复序列（VNTR）分析（MLVA）两种方法... 目的对肠出血性大肠埃希菌（EHEC）O157：H7的遗传基因型别进行不同分子分型方法的对比研究,以对EHEC的分子流行病学追踪提供更为行之有效的方法。方法采用核酸脉冲场凝胶电泳（PFGE）与多位点串联重复序列（VNTR）分析（MLVA）两种方法对16株EHEC O157：H7进行分析。结果在PFGE的研究中,依据经XbaI及确认BlnI酶切后,具有相同电泳图谱的菌株被定义为PFGE同一群落的菌株,将16株菌株分成6个型别。MLVA通过对9个位点的串联重复序列的比较研究,16株菌株在3个位点上没有显示出区别,在另外6个位点上等位基因的数目为2~7种,16株细菌被分为14个MLVA的型别。流行病学资料表明,这些菌株为散发病例分离株,分离地域上基本没有关联,因此,MLVA的结果与流行病学信息高度相关。结论MLVA能够区分无法区分的PFGE型别,且可以区分来自于不同地理区域的散发菌株,具有区分肠出血性大肠埃希菌O157：H7的潜力。 展开更多
关键词 肠出血性大肠埃希菌O157:H7 核酸脉冲场凝胶电泳(PFGE) 多位点串联重复序列(VNTR)分析(MLVA) 分型
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转录和翻译抑制对哺乳类细胞非定标性突变形成的影响 被引量：10
8
作者 孙雪敏 余应年 +1 位作者 张小山 陈星若 《癌变．畸变．突变》 CAS CSCD 1996年第5期286-289,共4页
在研究ＭＮＮＧ所致哺乳类细胞非定标性突变时相变化的基础上，以ＲＮＡ合成抑制剂放线菌素Ｄ（ＡＭＤ）和蛋白质合成抑制剂放线菌素酮（ＣＨＭ）在ＭＮＮＧ处理后非定标性突变频率最高的６ｈ点分别阻断ＤＮＡ转录和翻译，发现ＡＭＤ能... 在研究ＭＮＮＧ所致哺乳类细胞非定标性突变时相变化的基础上，以ＲＮＡ合成抑制剂放线菌素Ｄ（ＡＭＤ）和蛋白质合成抑制剂放线菌素酮（ＣＨＭ）在ＭＮＮＧ处理后非定标性突变频率最高的６ｈ点分别阻断ＤＮＡ转录和翻译，发现ＡＭＤ能使ＭＮＮＧ诱导的ｖｅｒｏ细胞非定标性突变率下降至对照水平，而ＣＨＭ则使其明显上升。提示ＭＮＮＧ引起的ＤＮＡ损伤能够通过诱导某些基因的表达或干扰某些蛋白质的功能而导致基因组遗传不稳定。 展开更多
关键词 非定标性突变 甲基硝基亚硝胍 翻译抑制剂
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E-选择素S128R基因多态性与脑血栓形成遗传易感性的关系 被引量：7
9
作者 张蕴莉 唐甜甜 方伯言 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第13期1989-1991,1997,共4页
目的研究E-选择素（E-selectin）基因多态性与北方汉族人群脑血栓形成的关系。方法应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PcR—RFLP）技术检测120例脑血栓形成患者和102例健康体检者的E-选择素基因型；生化技术测定血脂、血糖水平；... 目的研究E-选择素（E-selectin）基因多态性与北方汉族人群脑血栓形成的关系。方法应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PcR—RFLP）技术检测120例脑血栓形成患者和102例健康体检者的E-选择素基因型；生化技术测定血脂、血糖水平；酶联免疫吸附试验（ELISA）检测血清E-选择素水平。结果E-选择素S128R．基因型在2组中的分布差异有显著性（χ^2=6．39，P〈0．05），基因型频率的相对风险分析，SR基因型患脑血栓形成的风险是ss基因型的3．05倍，（OR=3．05，95％CI：1．29-7．20）；等位基因频率在2组中差异也有显著性（χ^2=5．94，P〈0．05，OR=2．84，95％CI：1．23--6．55）。结论E—selectin基因$128R多态性与脑血栓形成的发病具有相关性，R等位基因可能是北方汉族人脑血栓形成发病的遗传易感基因，携带SR基因型的个体可能通过促进E-selectin的高度表达进而增加脑血栓形成的发病风险。 展开更多
关键词 脑血栓形成 E-选择素 基因
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载脂蛋白E亚型通过细胞外信号调节激酶途径影响轴突生长锥的生长 被引量：3
10
作者 殷成 蒋理 +1 位作者 周帅 孙晓川 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第8期744-748,共5页
目的观察载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)各个亚型对神经元轴突生长锥的影响并探索其机制。方法体外培养小鼠皮质神经块,加入重组人类ApoE到神经块培养基中,免疫荧光和Western blot检测重组人类ApoE能否进入轴突及其生长锥;鬼丙环肽... 目的观察载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)各个亚型对神经元轴突生长锥的影响并探索其机制。方法体外培养小鼠皮质神经块,加入重组人类ApoE到神经块培养基中,免疫荧光和Western blot检测重组人类ApoE能否进入轴突及其生长锥;鬼丙环肽染色生长锥观察重组人类ApoE2、3、4对生长锥的影响;加入细胞外信号调节激酶(extracel-lular signal-regulated kinase,ERK)信号通路抑制剂,观察ERK信号通路是否参与ApoE亚型对生长锥的影响。结果免疫荧光和Western blot显示加入重组人类ApoE后的神经块轴突及其生长锥中ApoE为阳性;加入重组人类ApoE2、3、4组的荧光强度分别为(50.7±19.4)、(58.5±15.4)、(23.4±13.5),其中加入重组人类ApoE4的轴突生长锥荧光强度低于加入重组人类ApoE2、3的生长锥荧光强度(P<0.05);同时加入重组人类ApoE4和ERK信号通路抑制剂的实验组生长锥荧光强度为(32.8±13.2),而仅加入重组人类ApoE4的实验组生长锥荧光强度为(21.9±6.9),实验组生长锥荧光强度高于对照组(P<0.05)。结论重组人类ApoE能进入轴突及其生长锥,ApoE4能负性影响生长锥生长,阻断ERK信号途径能抑制ApoE4对生长锥的负面影响。 展开更多
关键词 神经块 轴突 生长锥 载脂蛋白E 细胞外信号调节激酶
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Seipin与先天性全身脂肪营养不良 被引量：4
11
作者 刘国庆 崔鑫 谢元 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期1-4,共4页
人类Seipin基因又称BSCL2,定位于染色体11q13,由Magre等在2001年通过定位克隆的方法从9个先天性全身脂肪营养不良(congenital generalized lpodystrophy,CGL)的家系中筛选出来。它编码的内质网固有蛋白Seipin在脂肪组织、神经系统中高... 人类Seipin基因又称BSCL2,定位于染色体11q13,由Magre等在2001年通过定位克隆的方法从9个先天性全身脂肪营养不良(congenital generalized lpodystrophy,CGL)的家系中筛选出来。它编码的内质网固有蛋白Seipin在脂肪组织、神经系统中高表达。Seipin基因的无效突变与Ⅱ型CGL密切相关,该患者缺失几乎全部的脂肪组织是最严重的一类脂肪营养不良。本文综述了Seipin基因的结构与分布以及该基因缺陷时引起的Ⅱ型CGL的特点和临床表现。并从脂肪细胞分化和脂滴形态两方面探讨了Seipin在Ⅱ型CGL发病机制中的作用。 展开更多
关键词 Seipin(BSCL2) 先天性全身性脂肪营养不良 脂肪分化 脂滴形成 脂滴形态
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缺氧性脑损伤对大鼠癫痫敏感性和脑内PSD-95表达的影响 被引量：2
12
作者 陈秀 吴万福 +2 位作者 胡长林 蔡文琴 杨忠 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第14期1353-1356,共4页
目的探讨缺氧性脑损伤后癫痫发作敏感性及其与PSD-95的关系。方法采用成年雄性SD大鼠,以8%氧氮混合气体建立大鼠缺氧性脑损伤模型,腹腔注射戊四唑(pentylenetetrazol,PTZ)10mg/(kg.5min)和35mg/(kg.2d)点燃大鼠,检测其癫痫敏感性的改变... 目的探讨缺氧性脑损伤后癫痫发作敏感性及其与PSD-95的关系。方法采用成年雄性SD大鼠,以8%氧氮混合气体建立大鼠缺氧性脑损伤模型,腹腔注射戊四唑(pentylenetetrazol,PTZ)10mg/(kg.5min)和35mg/(kg.2d)点燃大鼠,检测其癫痫敏感性的改变。分别用免疫组织化学和免疫印迹方法观察大鼠颞叶皮层、海马和中脑神经元脱失的病理学改变以及脑内PSD-95表达的变化。结果缺氧损伤后大鼠癫痫敏感性明显增强。缺氧大鼠和缺氧后PTZ致痫大鼠海马CA1区、颞叶皮层和中脑神经元不同程度的脱失,缺氧大鼠脑内PSD-95表达明显降低。结论成年大鼠缺氧性脑损害后癫痫敏感性增强,可能与神经元脱失以及脑内PSD-95表达变化有关。 展开更多
关键词 缺氧性脑损伤 癫痫敏感性 神经元脱失 PSD-95 戊四唑
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遗传因素在系统性红斑狼疮发病机制中的作用 被引量：9
13
作者 万焰 刁庆春 《重庆医学》 CAS CSCD 北大核心 2010年第21期2973-2975,共3页
关键词 系统性红斑狼疮 遗传 发病机制
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胃肠道肿瘤k-ras突变与ERCC1 mRNA表达相关性研究 被引量：2
14
作者 孙怡 李惠 +3 位作者 王露 王耀辉 谢玲 赖仁胜 《山东医药》 CAS 2012年第7期75-77,共3页
目的探讨胃肠道肿瘤组织核苷酸切除修复基因ERCC1表达与k-ras基因突变的关系,为胃肠道肿瘤的个体化治疗提供理论依据。方法采用RT-PCR相对定量法检测83例胃肠道肿瘤患者癌组织ERCC1 mRNA表达水平,直接测序法检测肿瘤组织k-ras突变;分析... 目的探讨胃肠道肿瘤组织核苷酸切除修复基因ERCC1表达与k-ras基因突变的关系,为胃肠道肿瘤的个体化治疗提供理论依据。方法采用RT-PCR相对定量法检测83例胃肠道肿瘤患者癌组织ERCC1 mRNA表达水平,直接测序法检测肿瘤组织k-ras突变;分析癌组织ERCC1基因表达与k-ras突变相关基因变异的关系。结果 83份标本中19份发生k-ras突变(22.9%),ERCC1 mRNA中位表达为4.659;k-ras突变型与野生型ERCC1mRNA表达分别为3.089±2.661和4.945±2.293(P<0.01)。k-ras突变的肿瘤组织ERCC1 mRNA呈低水平表达;Pearson相关分析表明,ERCC1表达低下与k-ras基因突变发生呈正相关性(P<0.01)。结论胃肠道肿瘤k-ras突变与ERCC1 mRNA表达密切相关。 展开更多
关键词 K-RAS基因 突变 ERCC1 胃肠道肿瘤
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11β-羟基类固醇脱氢酶的研究 被引量：4
15
作者 王兴友 陈杭薇 钱桂生 《医学综述》 2007年第14期1050-1051,共2页
11β-羟基类固醇脱氢酶(11-βHSD)为糖皮质激素的代谢酶,它催化糖皮质激素C11位的酮基与羟基之间的氧化还原反应,使有生物活性的皮质醇与无活性的17羟11脱氢皮质酮(可的松)相互转化(人类)。在啮齿类,它催化皮质酮与脱氢皮质酮之间的转... 11β-羟基类固醇脱氢酶(11-βHSD)为糖皮质激素的代谢酶,它催化糖皮质激素C11位的酮基与羟基之间的氧化还原反应,使有生物活性的皮质醇与无活性的17羟11脱氢皮质酮(可的松)相互转化(人类)。在啮齿类,它催化皮质酮与脱氢皮质酮之间的转化。该酶分为11β-HSD1和11-βHSD2两型,从20世纪90年代开始,随着11-βHSD基因的成功克隆,有关其与人类疾病关系的研究日益增多,尤其是遗传性表观盐皮质激素增多症(AME)已阐明是该酶缺乏所致。新近还发现其与肿瘤学及炎症调控有关。 展开更多
关键词 遗传学 11Β-羟基类固醇脱氢酶 糖皮质激素
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ABCG2的基因多态性与痛风危险性的关系 被引量：7
16
作者 李向宇 周丹秋 关明 《上海医药》 CAS 2014年第15期40-42,48,共4页
近年来,高尿酸血症和痛风的发病率呈逐年升高趋势,已引起人们的广泛重视。最近研究发现,尿酸盐转运体的基因变异与高尿酸血症和痛风的发生高度相关,在疾病的发病机制中起着重要的作用。本文介绍ABCG2的2个单核苷酸多态性Q141K和Q126X的... 近年来,高尿酸血症和痛风的发病率呈逐年升高趋势,已引起人们的广泛重视。最近研究发现,尿酸盐转运体的基因变异与高尿酸血症和痛风的发生高度相关,在疾病的发病机制中起着重要的作用。本文介绍ABCG2的2个单核苷酸多态性Q141K和Q126X的功能以及与高尿酸血症和痛风发生的关系。 展开更多
关键词 痛风 高尿酸血症 ABCG2
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Foxp3在胃癌细胞中的表达 被引量：6
17
作者 薛剑 李美星 +3 位作者 袁向亮 王剑 张通通 沈立松 《诊断学理论与实践》 2009年第2期160-164,共5页
目的:观察胃癌细胞株及人胃癌组织中Foxp3基因和蛋白的表达水平和分布特点,探讨胃癌细胞通过表达Foxp3直接参与免疫逃逸的机制。方法:应用实时荧光定量PCR技术,分别检测3株胃癌细胞株(MGC-803、BGC-823、SGC-7901)中的Foxp3mRNA表达水平... 目的:观察胃癌细胞株及人胃癌组织中Foxp3基因和蛋白的表达水平和分布特点,探讨胃癌细胞通过表达Foxp3直接参与免疫逃逸的机制。方法:应用实时荧光定量PCR技术,分别检测3株胃癌细胞株(MGC-803、BGC-823、SGC-7901)中的Foxp3mRNA表达水平,并采用流式细胞术破膜染色检测其Foxp3蛋白表达水平。对30例胃癌病理切片进行免疫组织化学染色,观察Foxp3在胃癌组织中的分布特点。结果:3株胃癌细胞株中均检测到有Foxp3基因表达,Foxp3的相对表达强度依次为BGC-823>SGC-7901>MGC-803,Foxp3蛋白表达水平与mRNA表达水平一致。30例胃癌病理切片中27例胃癌细胞表达Foxp3,且细胞质和细胞核都有表达。结论:Foxp3作为调节性T细胞发挥特异性免疫抑制功能的关键基因,在胃癌细胞中也有表达,这可能是其直接参与胃癌细胞免疫逃逸的重要机制之一。 展开更多
关键词 胃癌 FOXP3 免疫逃逸
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延边地区2型糖尿病患者ACEI/D基因多态性与颈动脉IMT的相关性研究 被引量：1
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作者 金青松 朴莲善 +4 位作者 郑寿焕 文英玉 李美子 金京玉 金红梅 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第3期392-394,399,共4页
目的研究ACEI/D基因多态性在延边地区汉族与朝鲜族群体中的分布特征及与2型糖尿病颈动脉IMT之间的相关性。方法正常对照组(汉族、朝鲜族);2型糖尿病组:①汉族2型糖尿病颈动脉硬化阳性组及阴性组;②朝鲜族2型糖尿病颈动脉硬化阳性组及阴... 目的研究ACEI/D基因多态性在延边地区汉族与朝鲜族群体中的分布特征及与2型糖尿病颈动脉IMT之间的相关性。方法正常对照组(汉族、朝鲜族);2型糖尿病组:①汉族2型糖尿病颈动脉硬化阳性组及阴性组;②朝鲜族2型糖尿病颈动脉硬化阳性组及阴性组。采用PCR-RFLP方法。结果①汉族ACEI/D多态性分布特征为Ⅱ36.9%、ID34.0%、DD29.1%;朝鲜族分布特征为Ⅱ31.5%、ID39.1%、DD29.3%。②ACE基因多态性在汉族与朝鲜族2型糖尿病及其动脉硬化阳性组与阴性组间差异无显著性。结论ACEI/D基因多态性在延边地区汉族和朝鲜族群体中的分布无种族差异;且与延边地区汉族和朝鲜族2型糖尿病患者的颈动脉硬化无相关性。 展开更多
关键词 延边地区 2型糖尿病 ACEI/D基因多态性 颈动脉硬化
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氯化钴对甲状腺乳头状癌NPA细胞上皮间质转化的影响及其机制 被引量：1
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作者 贾朝莉 龙方懿 +4 位作者 刘智敏 杨俊艳 刘小花 董超然 王妮 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期150-153,共4页
目的研究氯化钴(CoCl2)诱导的低氧对甲状腺乳头状癌NPA细胞上皮间质转化的影响,初步探讨HIF-1α在其中的机制。方法 MTT检测CoCl2(50、100、150、200、250μmol/L)对细胞活力的影响,倒置显微镜观察低氧(150μmol/L的CoCl2分别作用0、12... 目的研究氯化钴(CoCl2)诱导的低氧对甲状腺乳头状癌NPA细胞上皮间质转化的影响,初步探讨HIF-1α在其中的机制。方法 MTT检测CoCl2(50、100、150、200、250μmol/L)对细胞活力的影响,倒置显微镜观察低氧(150μmol/L的CoCl2分别作用0、12、24、48 h)对细胞形态的影响,Western blot检测低氧(150μmol/L的CoCl2分别作用0、3、6、12、24 h)对HIF-1α、E-cadherin和Vimentin表达的影响,Transwell法检测低氧(150μmol/L的CoCl2分别作用0、6 h)对细胞侵袭、转移的影响,用免疫荧光对HIF-1α蛋白进行亚细胞定位。结果低氧模拟剂CoCl2可抑制NPA细胞活力。随着CoCl2低氧处理时间的延长,NPA细胞逐渐获得间质细胞的形态特征,HIF-1α、Vimentin表达在0～6 h逐渐增加,随后开始下降,E-cadherin表达持续降低,低氧0 h与6 h相比各蛋白表达均具有统计学差异(P<0.01)。低氧组侵袭、转移细胞数目较对照组明显增加(P<0.01),同时低氧组细胞HIF-1α发生核转位。结论 CoCl2模拟化学性低氧可促进NPA细胞上皮间质转化及侵袭、转移,其分子机制可能涉及HIF-1α介导的信号通路对E-cadherin、Vimentin基因表达的调控。 展开更多
关键词 低氧诱导因子-1Α 上皮间质转化 甲状腺乳头状癌
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MTHFR C677T基因多态性与浙江地区汉族人群大动脉粥样硬化性脑梗死的相关性 被引量：2
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作者 邱玲玲 徐小辉 +2 位作者 陈慧 赵江 何金峰 《中国现代医生》 2021年第2期33-37,共5页
目的探讨MTHFR C677T基因多态性与浙江地区汉族人群大动脉粥样硬化性(LAA)脑梗死的相关性。方法选取2017年1月至2018年6月在我院住院患者及同期体检人员共360例,分为LAA脑梗死组(病例组)180例和对照组180例,应用PCR及TaqMan探针技术对MT... 目的探讨MTHFR C677T基因多态性与浙江地区汉族人群大动脉粥样硬化性(LAA)脑梗死的相关性。方法选取2017年1月至2018年6月在我院住院患者及同期体检人员共360例,分为LAA脑梗死组(病例组)180例和对照组180例,应用PCR及TaqMan探针技术对MTHFR C677T进行基因分型检测,分析该基因多态性与LAA脑梗死的相关性。结果病例组和对照组间的SBP、FBG、HbA1c、TC、TG、叶酸、Hcy比较,差异均有统计学意义(P<0.05);两组间的年龄、DBP、LDL-C、HDL-C比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。两组间的基因型和等位基因频率分布比较,差异有统计学意义(P<0.05)。病例组TT型Hcy水平为[(14.10±3.96)μmol/L]高于CC型的[(9.81±3.04)μmol/L]及CT型的[(11.49±3.22)μmol/L],对照组TT型Hcy水平为[(12.36±3.62)μmol/L]高于CC型的[(9.26±2.82)μmol/L]及CT型的[(10.15±3.04)μmol/L]。单因素线性回归分析显示,等位基因T与叶酸(r=0.261,β=-1.188,t=-4.847,P<0.001)、Hcy(r=0.317,β=2.404,t=6.327,P<0.001)、FBG(r=0.106,β=0.435,t=1.985,P=0.048)存在线性回归关系。Logistic回归分析示等位基因T、高血压、糖尿病、Hcy是LAA脑梗死的独立危险因素(P<0.05)。结论MTHFR C677T基因多态性影响Hcy、FBG,是浙江地区汉族人群LAA脑梗死的危险因素。 展开更多
关键词 大动脉粥样硬化 基因多态性 同型半胱氨酸 亚甲基四氢叶酸还原酶
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