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EBV相关肿瘤和健康人群BALF2基因序列分析
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作者 于彩霞 赵梦鹤 +2 位作者 肖华 王云 刘雯 《青岛大学学报(医学版)》 CAS 2024年第1期67-71,共5页
目的探讨BALF2基因的多态性及其分布特征与EB病毒(EBV)相关肿瘤发生发展的关系。方法采用巢式PCR结合DNA测序的方法,对349例EBV阳性标本进行DNA序列分析,利用Lasergene软件将其与EBV标准株B95-8序列进行比对,并生成系统发生树,对基因变... 目的探讨BALF2基因的多态性及其分布特征与EB病毒(EBV)相关肿瘤发生发展的关系。方法采用巢式PCR结合DNA测序的方法,对349例EBV阳性标本进行DNA序列分析,利用Lasergene软件将其与EBV标准株B95-8序列进行比对,并生成系统发生树,对基因变异型进行分类。结果根据系统发生树将BALF2分为5个基因型BALF2-A、BALF2-B、BALF2-C、BALF2-D和BALF2-E。其中,BALF2-E在鼻咽癌中的检出率高于健康人群,中国南方鼻咽癌人群BALF2-E的检出率高于北方鼻咽癌人群(χ2=10.26,P<0.01)。结论BALF2基因存在多态性,其变异类型分布与肿瘤类型、地域有关,BALF2-E亚型与鼻咽癌发生相关。 展开更多
关键词 疱疹病毒4型 多态性 单核苷酸 淋巴瘤 胃肿瘤 鼻咽癌
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IL-4及IL-13基因多态性与EV71型手足口病关系 被引量:3
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作者 杨莉 邱世彦 +3 位作者 孙绍霞 韩玉增 张丕强 李玉芬 《青岛大学学报(医学版)》 CAS 2019年第5期531-535,共5页
目的 探讨白细胞介素( IL )-4-590 C/T位点、 IL -13-1112 C/T位点基因多态性与肠道病毒71(EV71)型手足口病的关系。方法收集174例EV71型手足口病作为EV71感染组,根据病情程度分为普通组、重症组。健康儿童作为正常对照组。采用多重SNP... 目的 探讨白细胞介素( IL )-4-590 C/T位点、 IL -13-1112 C/T位点基因多态性与肠道病毒71(EV71)型手足口病的关系。方法收集174例EV71型手足口病作为EV71感染组,根据病情程度分为普通组、重症组。健康儿童作为正常对照组。采用多重SNP分型技术检测各组 IL -4-590 C/T位点、 IL -13-1112 C/T位点的单核苷酸多态性。结果 感染组 IL -4-590 C/T位点TT基因型分布频率及T等位基因分布频率均高于对照组,差异有显著意义(χ^2 = 71.48、88.40, P <0.05),感染组 IL -13-1112 C/T位点CC基因型分布频率及C等位基因分布频率均高于对照组,差异有显著意义(χ^2 = 98.58、89.75, P <0.05)。重症组 IL -13-1112 C/T位点CC基因型分布频率高于普通组,差异有显著意义(χ^2 = 9.70, P <0.05)。结论 携带 IL -4-590 位点T等位基因及 IL -13-1112位点C等位基因可能与 EV71 感染易感性有关, IL -13-1112 C位点可能与重症感染有关。 展开更多
关键词 手足口病 肠道病毒A型 白细胞介素4 白细胞介素13 多态性 单核苷酸
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急性早幼粒细胞白血病患者的分子细胞遗传学异常与临床相关性 被引量:1
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作者 宋万灯 丁士华 夏海龙 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2009年第4期503-505,共3页
目的探讨急性早幼粒细胞白血病(APL)患者的细胞分子遗传学异常与其临床预后的关系。方法对69例APL患者进行染色体核型分析,将细胞遗传学结果为t(15;17)(q22;q21)者作为一组,细胞遗传学结果为t(15;17)(q22;q21)伴其他核型异常者作为另一... 目的探讨急性早幼粒细胞白血病(APL)患者的细胞分子遗传学异常与其临床预后的关系。方法对69例APL患者进行染色体核型分析,将细胞遗传学结果为t(15;17)(q22;q21)者作为一组,细胞遗传学结果为t(15;17)(q22;q21)伴其他核型异常者作为另一组,所有患者都做PML/RARa融合基因检查,比较其临床特点。结果细胞遗传学结果为t(15;17)(q22;q21)的APL患者在使用全反式维甲酸和亚砷酸治疗后获得CR的时间明显短于t(15;17)(q22;q21)伴其他核型异常的APL患者,并且细胞遗传学结果为t(15;17)(q22;q21)的APL患者复发的时间(是指患者第一次达到CR到第一次复发这段时间)明显长于细胞遗传学结果为t(15;17)(q22;q21)伴其他核型异常的APL患者;PML/RARa融合基因转录长型(L)和PML/RARa融合基因转录短型(S)相比较,L型患者对ATRA治疗反应更为敏感,诱导达到CR的时间更短,复发的间隔时间更长;在使用全反式维甲酸治疗达到CR后,大部分细胞遗传学结果为t(15;17)(q22;q21)的APL患者仍能查到t(15;17)(q22;q21)的存在。结论与细胞遗传学结果为t(15;17)(q22;q21)的APL患者相比,具有复杂核型的APL患者对ATRA治疗反应差,易复发,预后不良;在使用ATRA治疗APL患者达到CR后应及时、充分的巩固化疗。 展开更多
关键词 白血病 早幼粒细胞 急性/遗传学 染色体畸变
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CTGF和ELMO1多态性与2型糖尿病性肾病易感性的关联研究 被引量:6
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作者 何志忠 陈继承 +2 位作者 王全兴 刘加河 郑晓军 《福建医科大学学报》 2020年第3期150-155,共6页
目的探讨结缔组织生长因子(CTGF)rs2648875及吞噬和细胞运动蛋白1(ELMO1)rs10951509多态性与2型糖尿病性肾病(DKD)的相关性。方法收集195例汉族DKD患者(DKD组),同时选取134例健康人群作为对照组。收集两组患者的体质量、身高、血压、血... 目的探讨结缔组织生长因子(CTGF)rs2648875及吞噬和细胞运动蛋白1(ELMO1)rs10951509多态性与2型糖尿病性肾病(DKD)的相关性。方法收集195例汉族DKD患者(DKD组),同时选取134例健康人群作为对照组。收集两组患者的体质量、身高、血压、血生化等临床资料。采用imLDR TM多重SNP分型试剂盒检测基因多态性。结果两组患者的CTGF rs2648875基因型AA,GA和GG分布比较,差别具有统计学意义(P<0.05);DKD组风险等位基因A频率较对照组升高(P=0.007);GG基因型患者的甘油三酯水平较AA和GA基因型患者显著降低(P<0.05)。两组患者的ELMO1 rs10951509基因型AA,AG和GG分布比较,差别具有统计学意义(P=0.034);DKD组风险等位基因A频率较对照组升高(P=0.009);AG基因型患者低密度脂蛋白胆固醇水平较AA基因型患者显著降低(P<0.05)。Logistic回归分析证实,吸烟史、腹型肥胖、收缩压、空腹血糖、尿素氮、CTGF-AA基因型为DKD的独立危险因素。结论CTGF rs2648875及ELMO1 rs10951509与DKD的遗传易感性相关,携带CTGF rs2648875等位基因A及ELMO1 rs10951509等位基因A可增加DKD的风险。 展开更多
关键词 糖尿病 2型 肾病 胞间信号肽类和蛋白质类 免疫组织化学 多态性 单核苷酸
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ELOVL6基因rs9997926位点多态性与2型糖尿病病人胰岛素抵抗的相关性 被引量:3
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作者 邢华苑 王颜刚 《青岛大学医学院学报》 CAS 2017年第1期84-86,90,共4页
目的探讨长链脂肪酸延伸酶6(ELOVL6)基因rs9997926位点的单核苷酸多态性与2型糖尿病(T2DM)病人胰岛素抵抗的相关性。方法于益都中心医院内分泌科门诊选择初诊T2DM病人161例作为T2DM组,另于体检中心选择年龄、性别与T2DM组相匹配的健康人... 目的探讨长链脂肪酸延伸酶6(ELOVL6)基因rs9997926位点的单核苷酸多态性与2型糖尿病(T2DM)病人胰岛素抵抗的相关性。方法于益都中心医院内分泌科门诊选择初诊T2DM病人161例作为T2DM组,另于体检中心选择年龄、性别与T2DM组相匹配的健康人群150例作为对照组。用磁珠法提取全血基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测ELOVL6基因rs9997926位点基因型并进行基因组测序验证。结果两组ELOVL6基因rs9997926位点检出CC、CT、TT等3种基因型,以TT基因型最为常见。T2DM组CC基因型频率(14.29%)高于对照组(5.33%),差异具有显著意义(χ~2=7.507,P<0.05);而两组等位基因频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。CC基因型病人的空腹血糖、空腹胰岛素、总胆固醇、三酰甘油水平及胰岛素抵抗指数与CT和TT基因型病人相比,差异均有显著性(t=2.209~4.647,P<0.05)。结论ELOVL6基因rs9997926位点具有单核苷酸多态性,CC基因型T2DM病人胰岛素抵抗更明显。 展开更多
关键词 糖尿病 2型 脂肪酸类 多态性 单核苷酸 胰岛素抗药性
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基因组学与心律失常的研究进展
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作者 尹永强 李欣 +3 位作者 吴艳娜 温克 娄建石 康毅 《中国药理学通报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第2期144-146,共3页
基因组学与心血管病关系研究的重要进展是阐明导致家族性心肌病和离子通道病的几种基因异常。基因组学研究提示,人类基因组30亿个碱基中,有300万以上的碱基决定人群间的差异,包括对疾病的抵抗性和易感性。因此单核苷酸多态性是阐明遗传... 基因组学与心血管病关系研究的重要进展是阐明导致家族性心肌病和离子通道病的几种基因异常。基因组学研究提示,人类基因组30亿个碱基中,有300万以上的碱基决定人群间的差异,包括对疾病的抵抗性和易感性。因此单核苷酸多态性是阐明遗传性心血管疾病的重要因素。 展开更多
关键词 基因组学 心律失常 单核苷酸多态性
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MUS81基因多态性与EBV相关肿瘤的相关性
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作者 赵帅 张勇 +1 位作者 刘雯 张岩 《青岛大学学报(医学版)》 2021年第4期555-558,共4页
目的探讨MUS81基因多位点单核苷酸多态性与EB病毒(EBV)相关肿瘤的关系。方法采用飞行时间质谱技术,分别检测鼻咽癌、淋巴瘤、胃癌等肿瘤组织和正常对照人群外周血MUS81基因rs13817、rs648732、rs659857位点基因型,并分别分析EBV阳性肿瘤... 目的探讨MUS81基因多位点单核苷酸多态性与EB病毒(EBV)相关肿瘤的关系。方法采用飞行时间质谱技术,分别检测鼻咽癌、淋巴瘤、胃癌等肿瘤组织和正常对照人群外周血MUS81基因rs13817、rs648732、rs659857位点基因型,并分别分析EBV阳性肿瘤、EBV阴性肿瘤、正常对照人群MUS81基因上述位点基因型和等位基因频率的差异。结果EBV阳性胃癌rs13817位点基因型AA、等位基因A和rs648732位点等位基因T频率均明显高于正常对照(χ^(2)=4.917~6.802,P<0.05);EBV阳性胃癌和鼻咽癌rs659857位点TC基因型频率明显低于正常对照和(或)相应的EBV阴性肿瘤(χ^(2)=14.759~28.741,P<0.01),EBV阳性和阴性淋巴瘤rs659857位点TC基因型频率明显低于正常对照(χ^(2)=14.124、16.455,P<0.01)。结论MUS81基因rs13817、rs648732和rs659857位点多态性与EBV相关肿瘤存在相关性,是其潜在的风险因素。 展开更多
关键词 MUS81基因 多态性 单核苷酸 胃肿瘤 鼻咽癌 淋巴瘤 疱疹病毒4型
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人类O^6-甲基鸟嘌呤-DNA-甲基转移酶蛋白的亚细胞荧光定位
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作者 赵淑兰 《中国组织工程研究与临床康复》 CAS CSCD 北大核心 2007年第33期6589-6593,共5页
目的:机体对烷化剂诱导基因突变的修复能力取决于细胞内O6-甲基鸟嘌呤-DNA-甲基转移酶的含量及合成速度。构建人类O6-甲基鸟嘌呤-DNA-甲基转移酶基因与增强型绿色荧光蛋白基因融合表达的载体,根据荧光分布确定其亚细胞定位。方法:实验于... 目的:机体对烷化剂诱导基因突变的修复能力取决于细胞内O6-甲基鸟嘌呤-DNA-甲基转移酶的含量及合成速度。构建人类O6-甲基鸟嘌呤-DNA-甲基转移酶基因与增强型绿色荧光蛋白基因融合表达的载体,根据荧光分布确定其亚细胞定位。方法:实验于2006-12/2007-06在南阳医学高等专科学校生理学实验研究中心完成。参考人类O6-甲基鸟嘌呤-DNA-甲基转移酶的基因序列和p-EGFP-N1载体的多克隆位点设计PCR扩增引物。从Hela细胞中提取总RNA,反转录合成O6-甲基鸟嘌呤-DNA-甲基转移酶的cDNA,进而合成双链DNA。扩增后的DNA目的片段与p-EGFP-N1载体均行NheI和BamHI双酶切,回收,定量后用T4连接酶连接,产物转化大肠杆菌感受态细胞TOP10,挑选阳性克隆并提取质粒测序,构建成功的质粒绿色荧光蛋白位于O6-甲基鸟嘌呤-DNA-甲基转移酶蛋白的C末端。将pEGFP-N1-MGMT载体分别转染HEK293和Hela细胞,荧光显微镜下与转染空载体pEGFP-N1的细胞进行对比观察,荧光信号表达最高点时进行固定并对细胞核进行复染,观察亚细胞定位情况,同时免疫印迹分析蛋白的表达。结果:①RT-PCR检测:扩增的O6-甲基鸟嘌呤-DNA-甲基转移酶基因cDNA片段约为650bp,与预期相符。②克隆及序列鉴定:扩增的DNA片段与载体pEGFP-N1经过NheI和BamHI双酶切后,可连接得到重组的表达载体,命名为pEGFP-N1-MGMT。重组质粒的酶切产物有650bp,4700bp两条带,克隆结果正确。该质粒经测序确认正确。③免疫印迹分析:转染pEGFP-N1质粒的细胞表达增强型绿色荧光蛋白,相对分子质量约为27000;转染pEGFP-N1-MGMT融合蛋白质粒的细胞相对分子质量约为49000,证明目的蛋白在转染细胞内表达成融合蛋白。④亚细胞定位:转染pEGFP-N1质粒的细胞绿色荧光信号均匀分布于整个细胞。转染pEGFP-N1-MGMT质粒的细胞绿色荧光主要集中在胞质,特别在一定条件下核周围有颗粒样聚集。结论:①实验成功构建pEGFP-N1-MGMT融合蛋白质粒。②人类O6-甲基鸟嘌呤-DNA-甲基转移酶基因定位在胞浆,且在一定条件下可以在核周聚集。 展开更多
关键词 人类O^6-甲基鸟嘌呤-DNA-甲基转移酶基因 增强型绿色荧光蛋白 RT-PCR 亚细胞定位
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过氧化氢酶单核苷酸多态性与氟斑牙相关性的研究 被引量:2
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作者 刘俊 杨胜 +3 位作者 罗明江 陶娜 赵训 张元梅 《福建医科大学学报》 2019年第2期85-90,共6页
目的探讨过氧化氢酶(CAT)单核苷酸多态性与氟斑牙是否存在关联。方法在贵州省氟病区收集氟斑牙患者195例,通过问卷调查收集研究对象的一般情况、饮食以及氟中毒相关信息,采用TaqMan方法分析CAT rs769217和rs2300182两个位点的单核苷酸... 目的探讨过氧化氢酶(CAT)单核苷酸多态性与氟斑牙是否存在关联。方法在贵州省氟病区收集氟斑牙患者195例,通过问卷调查收集研究对象的一般情况、饮食以及氟中毒相关信息,采用TaqMan方法分析CAT rs769217和rs2300182两个位点的单核苷酸多态性。结果单因素及多因素分析均未发现CAT rs769217及rs2300182位点不同遗传模式与氟斑牙有关;但发现在钙摄入较多时(≥482 mg/d),rs769217位点AT+TT基因携带者相对于AA基因型携带者氟斑牙明显降低,而钙摄入较少时(<482 mg/d)该保护作用消失。交互作用分析发现,rs769217位点基因多态性与膳食钙摄入水平存在交互作用( P<0.05)。结论CAT rs2300182位点的单核苷酸多态性与氟斑牙风险之间无明显关联,CAT rs769217位点的单核苷酸多态性与氟斑牙风险降低有关,但这取决于钙的摄入量。 展开更多
关键词 过氧化氢酶 多态性 单核苷酸 氟中毒
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LOX基因多态性与亚洲人群恶性肿瘤易感性Meta分析 被引量:1
10
作者 余觅 何杰 +2 位作者 李小燕 孙建 王春茂 《青岛大学学报(医学版)》 CAS 2019年第5期523-527,共5页
目的 探讨赖氨酰氧化酶(LOX)基因G473A多态性与亚洲人群恶性肿瘤易感性的关系。方法 通过计算机检索PubMed、CNKI、万方全文数据库等数据库,查找建库至2017年3月关于LOX基因与恶性肿瘤易感性关系的研究文献。筛选文献并提取数据进行分... 目的 探讨赖氨酰氧化酶(LOX)基因G473A多态性与亚洲人群恶性肿瘤易感性的关系。方法 通过计算机检索PubMed、CNKI、万方全文数据库等数据库,查找建库至2017年3月关于LOX基因与恶性肿瘤易感性关系的研究文献。筛选文献并提取数据进行分析。结果 LOX基因G473A多态性与亚洲人群恶性肿瘤易感性之间的相关性在各基因模型中均有统计学意义。假阳性报告率检验结果显示各基因模型的检验值均低于预先设定的临界值0.2,有统计学意义。结论 该Meta分析表明,LOX基因G473A多态性与亚洲人群恶性肿瘤发病风险之间可能存在相关性。 展开更多
关键词 蛋白赖氨酸6-氧化酶 肿瘤 多态性 单核苷酸 META分析
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脑脊液中分离出腔隙莫拉菌1例 被引量:1
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作者 翟秀英 《实用医药杂志》 2010年第12期1125-1125,共1页
患者,男,16岁。因突然出现头痛、头晕并出现多次恶心、呕吐症状来笔者所在医院就诊。查体:体温36.8℃,呼吸20次/min,血压100/80mmHg(1mmHg=0.133kPa).心率767X/min;头颅MRI示:枕大池囊肿。住院后在全麻下后颅凹开颅枕大... 患者,男,16岁。因突然出现头痛、头晕并出现多次恶心、呕吐症状来笔者所在医院就诊。查体:体温36.8℃,呼吸20次/min,血压100/80mmHg(1mmHg=0.133kPa).心率767X/min;头颅MRI示:枕大池囊肿。住院后在全麻下后颅凹开颅枕大池囊肿切除术,术后3d出现体温升高(38.5℃), 展开更多
关键词 莫拉菌 脑脊液 囊肿切除术 腔隙 离出 体温升高 头颅MRI 后颅凹开颅
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缺氧时前列腺间质细胞生长类激素受体的表达 被引量:1
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作者 沈文 吕军 +5 位作者 李萍 黄成 肖远松 张磊 朱陈辉 胡卫列 《中华全科医学》 2012年第5期667-668,707,F0003,共4页
目的观察缺氧条件下前列腺间质细胞WPMY-1体外培养细胞膜表面生长类激素受体表达的变化。方法 WPMY-1在缺氧或有氧环境中体外培养。接种后4,8,12,24,48 h分别用RT-PCR和免疫组化法检测其细胞膜表面生长类激素受体[表皮生长因子受体(epid... 目的观察缺氧条件下前列腺间质细胞WPMY-1体外培养细胞膜表面生长类激素受体表达的变化。方法 WPMY-1在缺氧或有氧环境中体外培养。接种后4,8,12,24,48 h分别用RT-PCR和免疫组化法检测其细胞膜表面生长类激素受体[表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR),成纤维细胞生长因子受体(fibroblast growthfactor receptor,FGFR),转化生长因子受体(transforming growth factor receptor,TGFR),胰岛素样生长因子受体(insulin-likegrowth factor receptor,IGFR),血管内皮生长因子受体(vascular endothelial growth factor receptor,VEGFR)]基因和蛋白表达。结果较有氧环境,缺氧条件下WPMY-1细胞膜表面各类生长因子受体表达均增加,以EGFR为例,缺氧培养4 h后EGFR mRNA为0.34±0.04,略高于有氧条件下的0.29±0.01,但两者比较差异无统计学意义(P=0.149);此后观察时间点缺氧条件下细胞EGFR mRNA表达均显著高于有氧条件下。免疫组化显示缺氧条件培养4 h后细胞膜表面EGFR阳性表达为(7.11±0.31)/200个细胞,显著高于有氧条件的(6.00±0.29)/200个细胞(P=0.011),此后观察时间点除12 h差异无统计学意义外(P=0.166),缺氧条件下细胞EGFR蛋白表达均显著高于有氧条件下。结论缺氧可上调前列腺间质细胞膜表面上述各类生长因子受体表达。 展开更多
关键词 缺氧 生长调节素 前列腺间质细胞 细胞培养
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