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河南省农村人群糖皮质激素受体基因rs9324921和rs9324924多态性与脑卒中的关系
1
作者 徐克 史佳雨 +4 位作者 马翠翠 赵梦真 耿巾甜 毛振兴 付余 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2024年第2期280-283,共4页
目的:评估河南省农村人群的糖皮质激素受体基因rs9324921和rs9324924多态性与脑卒中的关系。方法:选择来自“河南省农村队列研究”2015至2017年基线调查的255例脑卒中患者,按照同性别和年龄相差不超过3岁的原则3∶1匹配同期参与研究的... 目的:评估河南省农村人群的糖皮质激素受体基因rs9324921和rs9324924多态性与脑卒中的关系。方法:选择来自“河南省农村队列研究”2015至2017年基线调查的255例脑卒中患者,按照同性别和年龄相差不超过3岁的原则3∶1匹配同期参与研究的对照人群(n=765)。从全血中提取DNA后采用SNPscan技术对糖皮质激素受体基因rs9324921和rs9324924进行基因分型。采用Logistic回归分析糖皮质激素受体基因rs9324921和rs9324924多态性与脑卒中的关系。结果:调整混杂因素后,糖皮质激素受体基因rs9324921位点A等位基因或AA基因型脑卒中患病风险增加,OR(95%CI)分别为1.374(1.071~1.762)或2.240(1.173~4.280)。rs9324924位点T等位基因或TT基因型脑卒中患病风险增加,OR(95%CI)分别为1.414(1.143~1.748)或2.035(1.330~3.111)。结论:河南省农村人群糖皮质激素受体基因rs9324921位点A等位基因和rs9324924位点T等位基因与脑卒中的发病风险有关。 展开更多
关键词 糖皮质激素受体 脑卒中 基因多态性 河南省
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VGLL4基因多态性与幽门螺杆菌感染的关系
2
作者 杨霞 董文杰 +4 位作者 武金宝 马立聪 孟宪梅 高芳 贾彦彬 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2023年第1期115-119,共5页
目的探讨残留样蛋白质家族成员4(VGLL4)基因单核苷酸多态性(SNP)与幽门螺杆菌(H.pylori)感染的关系。方法选取450例体检者的血液样本,采用ELISA法将样本分为幽门螺杆菌阴性组(n=220)和幽门螺杆菌阳性组(n=230)。采用聚合酶链式反应-限... 目的探讨残留样蛋白质家族成员4(VGLL4)基因单核苷酸多态性(SNP)与幽门螺杆菌(H.pylori)感染的关系。方法选取450例体检者的血液样本,采用ELISA法将样本分为幽门螺杆菌阴性组(n=220)和幽门螺杆菌阳性组(n=230)。采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对VGLL4 SNP rs1803489、rs7617620、rs13078528位点进行基因分型。结果内蒙古包头地区汉族人群中VGLL4基因SNP rs1803489、rs7617620、rs13078528与幽门螺杆菌感染没有关联。结论在内蒙古包头地区的汉族人群中VGLL4基因SNP rs1803489、rs7617620、rs13078528在幽门螺杆菌感染中不起主要作用。 展开更多
关键词 残留样蛋白质家族成员4 单核苷酸多态性 幽门螺杆菌 遗传易感性
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TAZ基因多态性与非贲门胃癌的关系
3
作者 王巧巧 高芳 +3 位作者 董文杰 阎小霞 陈雅茹 贾彦彬 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2023年第11期1854-1858,共5页
目的研究含PDZ结合基序的转录共激活因子(TAZ)基因单核苷酸多态性(SNP)与非贲门胃癌发病风险的关系。方法在460例非贲门胃癌病例和470例对照中,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对TAZ rs16861985、rs1055153、rs6... 目的研究含PDZ结合基序的转录共激活因子(TAZ)基因单核苷酸多态性(SNP)与非贲门胃癌发病风险的关系。方法在460例非贲门胃癌病例和470例对照中,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对TAZ rs16861985、rs1055153、rs6783790、rs12490239进行基因分型,采用非条件性Logistic回归分析各SNP与非贲门胃癌发病风险的关系。结果TAZ rs16861985与非贲门胃癌的发病风险关联,与携带CC基因型者相比,携带GC基因型者非贲门胃癌的发病风险增加(OR=1.547,95%CI:1.145~2.089);TAZ rs1055153与非贲门胃癌的发病风险关联,与携带GG基因型者相比,携带GT+TT基因型者非贲门胃癌的发病风险降低(OR=0.570,95%CI:0.400~0.814);TAZ rs6783790、rs12490239与非贲门胃癌的发病风险无关联;在TAZ rs16861985、rs1055153、rs6783790、rs12490239构建的单体型中,C-G-A-A单体型降低了非贲门胃癌的发生风险(OR=0.761,95%CI:0.612~0.945),G-G-A-G单体型增加了非贲门胃癌的发生风险(OR=1.894,95%CI:1.314~2.730);TAZ rs16861985、rs1055153、rs6783790、rs12490239的四阶交互作用与非贲门胃癌的发病风险相关(P<0.05)。结论TAZ rs16861985、rs1055153在非贲门胃癌发生中起到了一定的作用;TAZ rs16861985、rs1055153、rs6783790、rs12490239的C-G-A-A单体型降低了非贲门胃癌的发生风险,而G-G-A-G单体型增加了非贲门胃癌的发生风险;TAZ基因rs16861985、rs1055153、rs6783790、rs12490239的交互作用在非贲门胃癌的发生中起到了协同效应。 展开更多
关键词 含PDZ结合基序的转录共激活因子(TAZ) 单核苷酸多态性 非贲门胃癌 单体型 关联研究
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miR-208基因rs8022522和rs12894524位点多态性在广西人群的分布
4
作者 刘潮 罗艳萍 +3 位作者 谷嬉嬉 陈健明 蓝艳 韦叶生 《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期76-81,共6页
目的研究miR-208基因rs8022522和rs12894524在广西健康人群中的分布特点,并将其多态性与其他地区人群的分布进行比较。方法对297例广西健康人群rs8022522和rs12894524位点采用高通量SNPscan技术进行基因分型检测,并将结果与人类基因组计... 目的研究miR-208基因rs8022522和rs12894524在广西健康人群中的分布特点,并将其多态性与其他地区人群的分布进行比较。方法对297例广西健康人群rs8022522和rs12894524位点采用高通量SNPscan技术进行基因分型检测,并将结果与人类基因组计划(HapMap)公布的不同人群基因多态性数据进行比较。结果在广西健康人群中rs8022522位点存在3种基因型,为AA(2.7%)、AG(24.2%)和GG(73.1%),其中A、G等位基因频率分别为14.8%、85.2%。rs12894524位点基因存在3种基因型为TT(1.3%)、TG(13.5%)和GG(85.2%),其中T、G基因频率为8.1%、91.9%。将两位点检测结果与HanpMap公布的HapMap-CEU、HapMap-YRI及HapMap-TSI基因型数据比较,差异均有统计学意义(P<0.05);而与HapMap-JPT、HapMap-CHB相比,两位点基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。rs8022522位点三种基因型人群血脂之间比较,携带GG基因型人群的高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)与AG组比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论广西健康人群miR-208基因rs8022522和rs12894524位点多态性与其他区域存在不同程度差异,rs8022522位点多态性与HDL-C水平高低有关。 展开更多
关键词 miR-208 基因多态性 广西人群 血脂
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MT1-MMP基因单核苷酸多态性与广西壮族绝经后女性骨质疏松的相关性
5
作者 周庆辉 黄秀峰 +3 位作者 黄昌盛 马福维 杨园园 王金花 《中国老年学杂志》 CAS 北大核心 2023年第8期1847-1851,共5页
目的 研究膜型基质金属蛋白酶-1(MT1-MMP)基因单核苷酸多态性与广西壮族绝经后女性骨质疏松的关系。方法 用超声骨密度仪测量广西地区518例壮族绝经后女性左侧跟骨超声振幅衰减(BUA),并根据中国人骨质疏松建议诊断标准分骨量正常、骨量... 目的 研究膜型基质金属蛋白酶-1(MT1-MMP)基因单核苷酸多态性与广西壮族绝经后女性骨质疏松的关系。方法 用超声骨密度仪测量广西地区518例壮族绝经后女性左侧跟骨超声振幅衰减(BUA),并根据中国人骨质疏松建议诊断标准分骨量正常、骨量减少和骨质疏松组;MT1-MMP基因的4个单核苷酸多态性(SNP)位点(rs1003349、rs3751488、rs2236303和rs743257)的分型采用多重单碱基延伸SNP分型技术(Multiplex SNaPshot)。结果 4个位点单核苷酸多态性与BUA变异无相关性(P>0.05)。rs743257位点TT基因型在骨量减少组和骨质疏松组中的分布频率明显比骨量正常组低,CT基因型则相反;在对骨质疏松危险因素的有序Logistic回归分析显示,壮族绝经后女性个体携带rs2236303 CT基因型发生骨质疏松的风险比TT基因型的低(OR=0.532,95%CI:0.308~0.917,P=0.023),携带rs743257 CT基因型发生骨质疏松的风险比TT基因型的高(OR=1.873,95%CI:1.159~3.027,P=0.010)。结论 MT1-MMP基因rs2236303 C/T和rs743257 C/T的基因多态性可能与广西壮族绝经后女性骨质疏松相关,rs2236303 TT基因型和rs743257 CT基因型可能是增加骨质疏松风险的因素。 展开更多
关键词 膜型基质金属蛋白酶-1 单核苷酸多态性 骨质疏松 绝经后女性 壮族
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脉冲噪声所致爆震性听力损失人员中耳聋基因的突变谱研究
6
作者 范博雅 王刚 +5 位作者 陈绍奇 冀延春 刘钢 张晓丽 管敏鑫 吴玮 《陆军军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第16期1748-1754,共7页
目的基于全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)检测在脉冲噪声所致的爆震性听力损失(explosion-induced hearing loss,EIHL)患者中耳聋基因的突变情况。方法采用横断面研究,收集长期暴露于脉冲噪声作业环境的作业人员共105人,对... 目的基于全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)检测在脉冲噪声所致的爆震性听力损失(explosion-induced hearing loss,EIHL)患者中耳聋基因的突变情况。方法采用横断面研究,收集长期暴露于脉冲噪声作业环境的作业人员共105人,对其工作环境进行噪声测试,并对作业人员进行纯音测听,根据听力情况对发生EIHL的作业人员行WES分析。采用生物信息学方法分析WES结果以筛选与耳聋机制相关的基因在EIHL中存在的基因突变情况。结果发生EIHL的作业人员共75人。纯音测听结果显示,EIHL组人员与同样环境下听力正常的作业人员比较,各个频率上的纯音听力均更差(P<0.05)。通过WES基因筛选,在已被标记为耳聋基因的基因中,有29个耳聋基因在EIHL人群中发生罕见有害错义突变,共包含37个有害错义突变位点。其中GJB4发生突变的频率最高,在4名作业人员中发生突变,突变位点为C292T、C370T和G376A。结论GJB4为本研究EIHL人群中突变频率最高的耳聋基因。 展开更多
关键词 脉冲噪声 爆震性听力损失 全外显子组测序 耳聋基因 基因突变
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云南普洱地区799例新生儿GJB2基因突变分析
7
作者 张亚勤 杨涵 +5 位作者 龙丹丹 陈怡颖 王金凤 乔宇 戴欢欢 苏洪 《现代医药卫生》 2023年第23期3991-3996,共6页
目的 分析云南普洱地区799例新生儿GJB2基因的突变特征。方法 采用聚合酶链反应-碱基序列直接测序方法对799例新生儿足跟血样本进行GJB2基因编码区检测,分析基因多态性分布及各基因型频率、等位基因频率,并采用Arlerquin3.11软件进行Har... 目的 分析云南普洱地区799例新生儿GJB2基因的突变特征。方法 采用聚合酶链反应-碱基序列直接测序方法对799例新生儿足跟血样本进行GJB2基因编码区检测,分析基因多态性分布及各基因型频率、等位基因频率,并采用Arlerquin3.11软件进行Hardy-Weinberg平衡、单倍型及连锁不平衡分析。结果 在799例新生儿样本的GJB2基因2号外显子中,共检测出c.79G>A、c.109G>A、c.341A>G、c.299-300delAT、c.235delC、c.608T>C、c.226C>A、c.571T>C、c.512insAACG、c.550C>T、c.180C>G、c.368C>A 12种基因多态性。经统计总突变携带率为60.83%,其中,c.79G>A、c.341A>G、c.109G>A、c.608T>C 4个位点突变携带率较高,依次为46.06%、36.30%、13.89%、4.51%,其他位点突变携带率均不足1.00%。这12种基因多态性突变符合Hardy-Weinberg平衡定律,共存在22种单倍型,进行连锁不平衡分析发现,c.79G>A与c.341A>G两位点存在显著连锁不平衡(D′=0.987 4,r^(2)=0.674 0)。结论 云南普洱地区新生儿GJB2基因具有丰富的突变类型和突变频率,且总突变携带率较高,为临床检测及遗传咨询提供了支持。 展开更多
关键词 GJB2基因 遗传性耳聋 新生儿 基因筛查 云南
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云南普洱地区佤族和汉族维生素D受体基因多态性分析
8
作者 陈怡颖 杨涵 +4 位作者 龙丹丹 陈怡蓉 苏洪 戴欢欢 张亚勤 《现代医药卫生》 2023年第17期2909-2913,共5页
目的 了解云南普洱地区佤族和汉族的维生素D受体(VDR)基因多态性分布情况,为进一步研究该地区VDR基因多态性与各种疾病的关系打下基础。方法 以云南普洱地区的汉族和佤族健康人为研究对象,采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用S... 目的 了解云南普洱地区佤族和汉族的维生素D受体(VDR)基因多态性分布情况,为进一步研究该地区VDR基因多态性与各种疾病的关系打下基础。方法 以云南普洱地区的汉族和佤族健康人为研究对象,采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用Sanger测序方法检测VDR ApaⅠ、TaqⅠ、FokⅠ位点的基因多态性,分析基因型和等位基因分布频率,并与已报道的其他民族的数据进行比较。结果 入组对象的基因多态性分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,各基因型之间不存在连锁不平衡。佤族组研究对象的基因型频率:VDR ApaⅠ位点CC、CA、AA基因型频率分别为53.0%、39.0%、7.0%,C、A等位基因频率分别为73.2%、26.8%;VDR FokⅠ位点TT、TC、CC基因型频率分别为28.0%、47.0%、25.0%,T、C等位基因频率分别为53.0%、47.0%;VDR TaqⅠ位点TT、TC、CC基因型频率分别为94.0%、5.0%、0,T、C等位基因频率分别为98.0%、2.0%。汉族组研究对象的基因型频率:VDR ApaⅠ位点CC、CA、AA的基因型频率分别为55.0%、38.0%、7.0%,C、A等位基因频率分别为74.0%、26.0%;VDR FokⅠ位点TT、TC、CC基因型频率分别为28.0%、47.0%、25.0%,T、C等位基因频率分别为51.5%、48.5%;VDR TaqⅠ位点TT、TC、CC基因型频率分别为91.0%、8.0%、1.0%,T、C等位基因频率分别为95.0%、5.0%。结论 普洱地区汉族与佤族人群VDR基因ApaⅠ、Fok I、TaqⅠ位点的多态性分布与其他地区及民族有所区别,具有地域及民族特异性。 展开更多
关键词 佤族 维生素D受体 基因多态性 汉族 基因型频率
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普洱地区男性不育症患者泌尿生殖道病原体感染现状分析
9
作者 陈怡颖 杨涵 +5 位作者 陈怡蓉 王金凤 苏洪 戴欢欢 乔宇 张亚勤 《现代医药卫生》 2023年第19期3312-3314,3319,共4页
目的 了解云南省普洱地区男性不育症患者泌尿生殖道病原体感染现状,为临床诊治提供依据。方法 选取2019年8月至2021年12月该院生殖遗传中心门诊初次就诊的男性不育症患者800例。采用实时荧光核酸恒温扩增技术检测解脲支原体(UU)、沙眼... 目的 了解云南省普洱地区男性不育症患者泌尿生殖道病原体感染现状,为临床诊治提供依据。方法 选取2019年8月至2021年12月该院生殖遗传中心门诊初次就诊的男性不育症患者800例。采用实时荧光核酸恒温扩增技术检测解脲支原体(UU)、沙眼衣原体(CT)、淋病奈瑟菌(NG)、生殖支原体(MG)4种病原体感染率,并比较不同年龄段患者泌尿生殖道病原体感染情况。结果 800例患者中,泌尿生殖道病原体感染410例(51.2%),其中UU感染387例(48.4%),CT感染30例(3.8%)、MG感染26例(3.3%)、NG感染3例(0.4%)。不同年龄段患者泌尿生殖道病原体总感染率比较,差异有统计学意义(P<0.05),其中22~25岁患者感染率最高(66.2%),其次为>40岁患者(61.5%)。在单一病原体感染中,不同年龄段患者UU、CT感染率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 普洱地区男性不育症患者泌尿生殖道病原体感染率较高,临床应高度关注UU感染情况,同时应加强对22~25岁及>40岁男性不育症患者的干预,以提高该地区生殖健康水平。 展开更多
关键词 泌尿生殖道 感染 不育症 支原体
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维生素D受体基因多态性与乙型肝炎阳性者家庭聚集性关系 被引量：12
10
作者 单晶 王璐 +9 位作者 李卓 刘英 高冀蓉 庞艳雷 李俊红 庞福民 郭新会 池洪治 张长庚 李辉 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第2期148-153,共6页
目的探讨维生素D受体(VDR)基因TaqⅠ和FokⅠ位点多态性与家庭乙型肝炎病毒表面抗原(HBsAg)阳性者聚集性之间的关系。方法采用以人群为基础的病例对照家系设计,征集27个病例家系成员288名和27个对照家系成员230名,分析VDR基因多态性;应... 目的探讨维生素D受体(VDR)基因TaqⅠ和FokⅠ位点多态性与家庭乙型肝炎病毒表面抗原(HBsAg)阳性者聚集性之间的关系。方法采用以人群为基础的病例对照家系设计,征集27个病例家系成员288名和27个对照家系成员230名,分析VDR基因多态性;应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性方法对VDR基因TaqⅠ和FokⅠ基因型进行测定。结果VDR-TaqⅠ的TT基因型的频率在病例家系显著高于对照家系(P<0·05),VDR-FokⅠ的CC基因型的频率在病例家系显著高于对照家系(P<0·05);Taq IT-Fok IC单体型在病例家系出现的频率显著高于对照家系(OR=1·67,P<0·05),而Taq IC-Fok IT单体型在病例家系的分布频率显著低于对照家系(OR=0·24,P<0·05);用感染过HBV的家系血源亲属进行分析,结果相近。结论VDR基因多态性可能是影响家庭HBsAg阳性者聚集的重要遗传因素。 展开更多
关键词 乙型肝炎 乙型肝炎病毒表面抗原 阳性者家庭聚集 维生素D受体基因 单核苷酸多态性 单体型
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佛山地区无偿献血者Rh血型分布情况调查 被引量：27
11
作者 伍伟健 罗海玲 +2 位作者 黄昌海 郭如华 余晋林 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第2期182-185,共4页
目的:调查并分析佛山地区无偿献血者Rh血型分布情况。方法:使用抗-D、抗-C、抗-c、抗-E和抗-e血清进行Rh血型分型,对RhD抗原筛查阴性的标本使用3批不同厂家IgG抗-D血清采用抗人球蛋白法进行确认。根据实验结果,计算Rh表现型、基因、单... 目的:调查并分析佛山地区无偿献血者Rh血型分布情况。方法:使用抗-D、抗-C、抗-c、抗-E和抗-e血清进行Rh血型分型,对RhD抗原筛查阴性的标本使用3批不同厂家IgG抗-D血清采用抗人球蛋白法进行确认。根据实验结果,计算Rh表现型、基因、单倍型频率,并进行Hardy-Weinberg吻合度检验。结果:佛山地区无偿献血者Rh血型表现型频率特点为CCDee>CcDEe>CcDee>ccDEE>ccDEe>CCDEe>CcDEE>ccdee>ccDee,Ccdee>CCdee,ccdEe>CCDEE,CCdEE,CCdEe,CcdEE,CcdEe,ccdEE;单倍型频率特点为CDe>cDE>cDe>CDE;cde>Cde>cdE>CdE;基因频率特点为D>d,C>c,e>E;D(-)表型频率为0.379%,d基因频率为0.061。本文Rh血型单倍型及基因的观察值与期望值差异无统计学意义(P>0.05),Hardy-Weinberg吻合度检验良好。结论:本调查数据符合群体遗传学中的Hardy-Weinberg定律,结果可靠;佛山地区无偿献血人群的Rh血型分布,既有地域特点,也有汉族人群的共性;本研究结果对指导佛山地区科学地进行无偿献血招募及合理地储存血液,提高血站为稀有血型受血者及时供血的能力,具有重要的意义。 展开更多
关键词 佛山地区 无偿献血者 RH血型分布
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葡萄糖转运蛋白4基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停综合征导致的低氧及相关炎症因子的关系 被引量：12
12
作者 殷婷 李南方 +4 位作者 艾力根 姚晓光 洪静 周玲 孔剑琼 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期400-409,共10页
目的 探讨葡萄糖转运蛋白4 （GLUT4）基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停引起的夜间低氧及相关炎症因子的关系.方法 选择2010年1至12月在新疆维吾尔自治区人民医院高血压科就诊的患者,经病史询问和体格检查,对可能存在阻塞性睡眠呼吸暂停... 目的 探讨葡萄糖转运蛋白4 （GLUT4）基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停引起的夜间低氧及相关炎症因子的关系.方法 选择2010年1至12月在新疆维吾尔自治区人民医院高血压科就诊的患者,经病史询问和体格检查,对可能存在阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（OSAS）的859例患者进行夜间多导睡眠监测和血清炎症因子测定,最终将616例（72％） OSAS伴有中重度低氧血症的患者作为病例组,243例（28％）未诊断为OSAS及低氧血症的患者作为对照组.选取96例病例组患者进行GLUT4基因功能区测序,筛查代表性变异.应用TaqMan PCR方法进行基因分型后分析其与低氧的关系.结果 GLUT4基因测序发现4个变异位点,关联分析确定3个代表性单核苷酸多态性位点rs5417,rs5415和rs5435在该人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡.在年龄≥50岁和超重肥胖的人群中,rs5417位点基因型在病例组和对照组的分布差异有统计学意义（P均＜ 0.05）,AA＋ AC基因型携带者的低氧者比例低于CC基因型携带者（69.1％比74.7％）.rs5417位点的AA基因型为OSAS患者低氧的独立保护因素（OR=0.385,95％CI=0.210～0.704,P=0.002）,男性（OR=1.635,95％CI=1.037～2.577,P=0.034）和总胆固醇（OR=1.600,95％CI=1.287～1.987,P＜0.001）是OSAS患者低氧的独立危险因素,正常体重（OR=0.059,95％CI=0.037～0.094,P＜0.001）和高密度脂蛋白胆固醇（OR =0.337,95％CI=0.171～0.666,P=0.002）为OSAS低氧的独立保护因素.rs5417位点AA＋ AC基因型携带者的单核细胞趋化蛋白-1和C反应蛋白水平低于CC基因型携带者（P均＜0.05）.结论 睡眠呼吸暂停引起的夜间低氧与GLUT4基因单核苷酸多态性位点rs5417有关. 展开更多
关键词 葡萄糖转运蛋白4基因 多态性 低氧 阻塞性睡眠呼吸暂停综合征 炎症因子
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中国北方汉族人群HLA基因多态性研究 被引量：12
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作者 宋永红 马春红 +5 位作者 吕红娟 朱传福 聂向民 王玫 刘艳 张萍 《山东大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2007年第6期546-553,共8页
目的:分析中国北方汉族人群HLA-A,-B,-DRB1位点基因多态性,获得完整、准确的北方汉族HLA分子遗传学数据。方法:应用PCR-SSP及SSOP技术对8 924名北方汉族造血干细胞志愿捐献者进行HLA-A,-B,-DRB1位点基因分型。结果:共检出低分辨HLA-A基... 目的:分析中国北方汉族人群HLA-A,-B,-DRB1位点基因多态性,获得完整、准确的北方汉族HLA分子遗传学数据。方法:应用PCR-SSP及SSOP技术对8 924名北方汉族造血干细胞志愿捐献者进行HLA-A,-B,-DRB1位点基因分型。结果:共检出低分辨HLA-A基因18种,HLA-B基因44种,HLA-DRB1基因13种,其中包括某些以前国内未检出的低频率基因。北方汉族人群最常见的HLA基因为A*02、B*13和DRB1*15,其相应基因频率分别为0.2886、0.1430和0.1759;北方汉族人群最常见的A-B单倍型为A*30-B*13,频率为0.0895,最常见的A-B-DRB1单倍型是A*30-B*13-DRB1*07,频率为0.0742。结论:北方汉族人群HLA-A,-B,-DRB1基因具有显著多态性,大样本和DNA分型有助于HLA低频率基因的检出。 展开更多
关键词 HLA抗原 基因 多态性 单核苷酸 人类基因组项目
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遗传性多发性骨软骨瘤致病基因EXT1和EXT2的多态性研究 被引量：11
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作者 房玮 裴元元 +2 位作者 黄玮俊 胡彬 王一鸣 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期263-268,278,共7页
【目的】研究EXT1与EXT2基因在我国南方正常人及致病性突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人中的多态性。【方法】选取50例中国南方健康汉族个体及13例致病突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人,提取基因组DNA,对包含5’UTR区、编码... 【目的】研究EXT1与EXT2基因在我国南方正常人及致病性突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人中的多态性。【方法】选取50例中国南方健康汉族个体及13例致病突变已明确的遗传性多发性骨软骨瘤病人,提取基因组DNA,对包含5’UTR区、编码区、外显子-内含子交界区及3’UTR区的PCR产物进行直接测序。鉴定基因内的遗传变异,并将结果和国际数据库中的数据进行对比。【结果】在所有研究对象中共发现15个不同的EXT1基因的单核苷酸多态性(SNPs):3个在编码区,为同义突变,11个在内含子区,1个在3’UTR区;其中有3个SNPs为数据库未报道的新发现多态位点。22个EXT2基因的SNPs:3个在编码区,也为同义突变,16个在内含子区,3个在3’UTR区;其中有7个SNPs为本研究新发现多态位点。【结论】中国南方汉族人与遗传性多发性骨软骨瘤病人EXT1和EXT2基因的多态性与dbSNP数据库登记资料不完全一致,某些SNPs可能存在种族差异。本研究不仅有利于了解EXT1和EXT2基因结构,也为其多态性与致病性突变的鉴定提供了依据。 展开更多
关键词 EXT基因 遗传性多发性骨软骨瘤 中国人 基因多态性
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中国汉族人群免疫球蛋白受体ⅡB和ⅢA基因与系统性红斑狼疮的遗传易感性 被引量：6
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作者 潘发明 张克春 +5 位作者 李向培 徐建华 陈红 廖芳芳 夏果 叶冬青 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2008年第2期197-201,共5页
目的探讨位于人类1号染色体长臂2区3带(1q23-24)免疫球蛋白受体ⅡB和ⅢA基因功能单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮(SLE)的遗传易感性。方法采用聚合酶链反应和限制性酶切片段长度多态性方法检测人类1q23区域FcγRⅡB和ⅢA基因多态性,采... 目的探讨位于人类1号染色体长臂2区3带(1q23-24)免疫球蛋白受体ⅡB和ⅢA基因功能单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮(SLE)的遗传易感性。方法采用聚合酶链反应和限制性酶切片段长度多态性方法检测人类1q23区域FcγRⅡB和ⅢA基因多态性,采用家系内关联性分析(FBAT),对95个中国汉族SL核心家系的FcγRⅡB和ⅢA基因中13个功能单核苷酸多态性位点进行等位基因和基因型分析,SLE诊断采用1997年美国风湿学所修定的标准。结果单位点SNP遗传关联性分析,在FcγRⅡB基因中只有rs10917661和rs1050501,在FcγRⅢA基因中只有rs403016和rs428888与SLE存在遗传易感性;而且单倍型分析结果显示:分别在FcγRⅡB中50Ter-225Thr及FcγRⅢA中72Arg-118Asn两个单倍型与SLE遗传易感性有关,但在两个基因中没有发现有意义的单倍型。结论在中国汉族SLE家系中存在FcγRⅡB和FcγRⅢA基因与SLE有遗传关联的单倍型;同时两个基因在SLE的发病中可能独立地发挥遗传易感作用。 展开更多
关键词 受体 聚合免疫球蛋白 多态性 单核苷酸 红斑狼疮 系统性 疾病遗传易感性
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达斡尔民族X染色体遗传多态性与亲缘的关系 被引量：6
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作者 侯巧芳 高放 +3 位作者 桂宏胜 马懿 Allah-Rakha 李生斌 《第四军医大学学报》 CAS 北大核心 2007年第11期1045-1048,共4页
目的:研究达斡尔民族X染色体遗传结构与亲属关系.方法:选择9个X-STR(DXS6804,DXS7133,DXS101,DXS6789,DXS6799,DXS7423,HPRTB,DXS8378,DXS7132),分析其多态性分布及与其他群体间的遗传距离和聚类关系.结果:研究群体中共检出51种等位基因... 目的:研究达斡尔民族X染色体遗传结构与亲属关系.方法:选择9个X-STR(DXS6804,DXS7133,DXS101,DXS6789,DXS6799,DXS7423,HPRTB,DXS8378,DXS7132),分析其多态性分布及与其他群体间的遗传距离和聚类关系.结果:研究群体中共检出51种等位基因,频率分布在0.0161～0.6935;基因型频率、杂合度、个体识别率、多态性信息量等群体遗传学指标分析显示,9个STR位点可用于群体遗传学研究和法医学应用;聚类分析和系统进化关系分析发现达斡尔和鄂伦春族有较近的遗传距离.结论:此9个X-STR位点具有较高的个体识别率和多态性信息量,可用于群体遗传学研究、法医学应用和疾病连锁分析. 展开更多
关键词 X染色体 短串联重复序列 遗传多态现象 遗传距离 达斡尔族 亲属关系
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汉族人髓样分化蛋白2基因启动子区多态性与严重创伤后并发症易感性的关系 被引量：6
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作者 顾玮 单佑安 +11 位作者 刘庆 周健 蒋东坡 姚元章 张连阳 都定元 高劲谋 董蕻 杨策 朱佩芳 王正国 蒋建新 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第4期484-487,共4页
目的探讨中国汉族人髓样分化蛋白2(MD-2)基因启动子单核苷酸多态性及其与严重创伤患者多器官功能衰竭和脓毒症易感性之间的关系。方法应用限制性片段长度多态性-聚合酶链式反应技术,检测105例严重创伤患者(其中42例并发脓毒症)MD-2基因... 目的探讨中国汉族人髓样分化蛋白2(MD-2)基因启动子单核苷酸多态性及其与严重创伤患者多器官功能衰竭和脓毒症易感性之间的关系。方法应用限制性片段长度多态性-聚合酶链式反应技术,检测105例严重创伤患者(其中42例并发脓毒症)MD-2基因启动子-1625C/G单核苷酸多态性位点基因型。并对所有患者进行多器官功能障碍综合征(MODS)评分。结果-1625G等位基因携带者MODS评分显著高于C等位基因携带者(显性遗传模式P<0.001,隐性遗传模式P>0.05)。携带G等位基因型的创伤患者比C等位基因携带者并发脓毒症的可能性高(OR值为0.477,95%可信区间为0.266-0.855,P<0.05)。携带G等位基因型的创伤患者死亡率显著高于C等位基因携带者(显性遗传模式P<0.05,隐性遗传模式P>0.05)。结论汉族人严重创伤后多器官功能衰竭、脓毒症的易感性与MD-2基因启动子-1625C/G单核苷酸多态性相关。-1625G可能是严重创伤后并发症发生的危险因素。 展开更多
关键词 髓样分化蛋白2 基因多态性 多器官功能障碍综合征 脓毒症
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转录因子7类似物2基因的rs7903146位点多态性与新疆维吾尔族人群2型糖尿病的相关性研究 被引量：7
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作者 王志强 李豫凯 +6 位作者 朱筠 马琦 苏银霞 王黎 陈志远 刘莉娜 姚华 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第8期1443-1448,共6页
目的:探讨新疆地区维吾尔族人群转录因子7类似物2(transcription factor 7-like 2,TCF7L2)基因的rs7903146位点多态性与2型糖尿病的相关性。方法:采用病例-对照研究方法,以经确诊的935例2型糖尿病患者作为2型糖尿病组,选取971例健康体... 目的:探讨新疆地区维吾尔族人群转录因子7类似物2(transcription factor 7-like 2,TCF7L2)基因的rs7903146位点多态性与2型糖尿病的相关性。方法:采用病例-对照研究方法,以经确诊的935例2型糖尿病患者作为2型糖尿病组,选取971例健康体检者作为正常对照组。应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱分析技术对TCF7L2基因多态性进行检测。结果:rs7903146位点基因型CC、CT和TT以及等位基因C和T在2型糖尿病组与正常对照组中分布的差异具有统计学意义(P<0.05)。T等位基因携带者患2型糖尿病的风险是C等位基因携带者的1.190倍(OR=1.190,95%CI为1.034~1.371),CT基因型携带者患2型糖尿病的风险是CC基因型携带者的1.374倍(OR=1.374,95%CI为1.122~1.683),CT+TT基因型携带者患2型糖尿病的风险是CC基因型携带者的1.307倍(OR=1.307,95%CI为1.090~1.567)。在全体人群中,rs7903146位点的CT+TT基因型携带者的空腹血糖、肌酐和尿素氮水平显著高于CC基因型携带者,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论:TCF7L2基因的rs7903146位点可能与新疆维吾尔族人群2型糖尿病的发生相关,T等位基因和CT基因型可能是2型糖尿病发生的危险因素。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 转录因子7类似物2基因 2型糖尿病 维吾尔族
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皖籍汉人系统性红斑狼疮的遗传流行病学研究 被引量：10
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作者 王剑 刘建军 +5 位作者 杨森 陈建军 周顺铭 何素敏 梁燕华 张学军 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2006年第3期307-309,共3页
目的探讨系统性红斑狼疮(SLE)可能的遗传模式,并分析皖籍汉人SLE的遗传流行病学特征。方法采用调查表的形式收集患者的临床及家系资料,用EpiInfo6·0及SPSS13·0软件包进行统计学分析,用SAGE3·1进行遗传模式的复合分离分... 目的探讨系统性红斑狼疮(SLE)可能的遗传模式,并分析皖籍汉人SLE的遗传流行病学特征。方法采用调查表的形式收集患者的临床及家系资料,用EpiInfo6·0及SPSS13·0软件包进行统计学分析,用SAGE3·1进行遗传模式的复合分离分析。结果平均发病年龄为30·2岁,平均病程为32·5个月。SLE存在多主基因效应、主基因模型拟合最好,支持在多基因基础上符合孟德尔遗传的主基因效应。结论遗传因素在SLE的发病中起着重要作用,SLE遵循多主基因遗传模式而非单基因遗传模式。 展开更多
关键词 红斑狼疮 遗传模式 遗传流行病学
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新疆维吾尔族、汉族人群IL-10基因多态性与分泌量的相关性研究 被引量：6
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作者 朱雅婷 魏娟 +2 位作者 张永军 陈卫军 李国昌 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第10期1022-1027,共6页
目的:探讨IL-10基因启动子区-1082G/A(rs1800896)、-819C/T(rs1800871)、-592C/A(rs1800872)位点多态性在汉族和维吾尔族间的差异及与IL-10分泌量的关系。方法:采用聚合酶链反应及直接基因测序法比较124例汉族与131例维吾尔族健康人群... 目的:探讨IL-10基因启动子区-1082G/A(rs1800896)、-819C/T(rs1800871)、-592C/A(rs1800872)位点多态性在汉族和维吾尔族间的差异及与IL-10分泌量的关系。方法:采用聚合酶链反应及直接基因测序法比较124例汉族与131例维吾尔族健康人群基因型、等位基因频率和单倍体频率的差异。ELISA法测定两民族人群血清IL-10分泌水平。结果:IL-10-1082位点的AA、AG、GG基因型频率分别为:汉族(86.29%、12.9%、0.81%),维吾尔族(53.44%、41.98%、4.58%);-819位点的CC、CT、TT基因型频率分别为:汉族(7.26%、50.81%、41.93%),维吾尔族(24.43%、51.91%、23.66%);-592位点的CC、CA、AA基因型频率分别为:汉族(7.26%、50.81%、41.93%),维吾尔族(24.43%、51.91%、23.66%);汉族人群发现9种基因型和ACC、ATA、GCC、ACA、ATC五种单倍型,维吾尔族人群发现6种基因型和ACC、ATA、GCC三种单倍型;GCC型为高分泌型,ATA型为低分泌型,ACC型分泌量介于前两者之间。结论:血清IL-10的分泌水平在两民族间存在差异并受遗传因素影响;IL-10-1082G/A、-819C/T、-592C/A位点基因型频率和等位基因频率在汉族和维吾尔族人群间的分布均有显著性差异,新疆维吾尔族人群基因分布有其特点,这种不同可能是导致某些疾病在不同种族间发病率及预后差异的遗传因素之一。 展开更多
关键词 白介素10 基因多态性 汉族 维吾尔族
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