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百色市重型地中海贫血患儿治疗依从性影响因素调查
1
作者 潘廷将 陆增辉 +2 位作者 覃颖颖 李希 陈艳宁 《右江民族医学院学报》 2024年第2期215-220,共6页
目的探究重型地中海贫血患儿治疗依从性的高低,分析影响地贫患儿治疗依从性的因素,为提高地贫患儿治疗依从性给出相应解决策略。方法主要采用问卷调查法和访谈法,从输血治疗依从性、去铁剂使用依从性、检查项目依从性、家长对患儿身体... 目的探究重型地中海贫血患儿治疗依从性的高低,分析影响地贫患儿治疗依从性的因素,为提高地贫患儿治疗依从性给出相应解决策略。方法主要采用问卷调查法和访谈法,从输血治疗依从性、去铁剂使用依从性、检查项目依从性、家长对患儿身体的关注度4个方面,对百色地区部分患儿及其家属进行调查研究。结果百色地区重型地中海贫血患儿治疗依从性不良达60.71%,其中30.36%患者未能定期接受输血治疗,生存质量较低。此外大多数患儿的检查项目依从性低于标准。家长关注患儿身体健康的态度差异大,部分家长在明确的健康指导上表现出较高依从性。单因素分析发现性别和年龄影响治疗依从性。结论本研究发现输血治疗依从性不良主要原因是经济压力和血源紧张。去铁治疗方面部分家长误认为在不输血的情况下可以停药。此外,许多家长在未察觉孩子有明显身体问题时,往往避免额外的检查以节省费用。家属对患儿的长期生活习惯关注不足。建议政府优化帮扶政策、医院加强高质量护理、患儿家庭积极配合治疗,实行综合干预以提高治疗依从性。 展开更多
关键词 地中海贫血 百色地区 治疗依从性
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地中海贫血高发区已育人群筛查依从性现状及影响因素调查
2
作者 张明 宾珏霞 +2 位作者 陈艳宁 罗明凯 陆增辉 《右江医学》 2024年第2期151-157,共7页
目的 探讨地中海贫血高发区已育人群中地贫筛查依从性现状及影响因素,为提高育龄人群地贫筛查依从性提出相应的解决措施。方法 2023年3月至11月采用问卷调查法对百色地区120名已育人群进行调研,并对其中13名已育人群进行访谈。结果 已... 目的 探讨地中海贫血高发区已育人群中地贫筛查依从性现状及影响因素,为提高育龄人群地贫筛查依从性提出相应的解决措施。方法 2023年3月至11月采用问卷调查法对百色地区120名已育人群进行调研,并对其中13名已育人群进行访谈。结果 已育人群地贫筛查率达59.17%,未进行地贫筛查的已育人群的地贫知晓率仅为44.90%,对自身地贫家族史了解的仅为48.98%,对伴侣地贫家族史了解的仅为34.69%,对地贫帮扶政策了解的仅为42.86%。结论 提高育龄人群筛查依从性需要建立完善的筛查服务体系和制度保障,提高育龄人群的参与意愿和筛查认知水平。 展开更多
关键词 地中海贫血 已育人群 筛查依从性
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输血依赖性地中海贫血患儿血浆代谢谱分析
3
作者 刘小兰 李文忠 +6 位作者 张倩 王雪梅 周裕儒 吴承高 熊思敏 乐爱平 张长林 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期525-531,共7页
目的:探讨输血依赖性地中海贫血(TDT)患儿血浆代谢组学特征,揭示TDT患儿代谢模式的改变。方法:选取2021年在赣州市妇幼保健院定期输血的23例TDT患儿,同时选取同期体检的健康儿童11例作为对照组。比较TDT患儿与对照组常规指标的差异,随... 目的:探讨输血依赖性地中海贫血(TDT)患儿血浆代谢组学特征,揭示TDT患儿代谢模式的改变。方法:选取2021年在赣州市妇幼保健院定期输血的23例TDT患儿,同时选取同期体检的健康儿童11例作为对照组。比较TDT患儿与对照组常规指标的差异,随后采用液相色谱-质谱联用技术检测TDT患儿及对照组血浆样本的代谢物组成。建立OPLS-DA模型,对检测出的代谢物进行差异性分析,通过差异代谢物进而分析两组间存在的差异代谢通路。结果:常规指标检验结果显示,TDT患儿较健康对照儿童铁蛋白、胆红素、总胆汁酸、葡萄糖、甘油三酯等指标均显著升高,血红蛋白、总胆固醇均显著降低(均P<0.05);而乳酸脱氢酶差异无统计学意义(P>0.05)。与对照组相比,在TDT患儿中共鉴定出190种差异代谢物(VIP>1)。其中,有168种化合物显著升高,包括精氨酸、脯氨酸及甘胆酸等;有22种化合物显著下降,包括肉豆蔻酸、桐酸、棕榈酸和亚油酸等。代谢通路分析结果显示,TDT对患儿的代谢影响主要集中于氨基酸代谢的上调和脂类代谢下调。结论:与健康对照组相比,TDT患儿氨基酸代谢和脂类代谢显著改变。这一发现有助于优化TDT患儿的治疗选择,为临床治疗提供了新的思路。 展开更多
关键词 输血依赖性地中海贫血 儿童 代谢
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地中海贫血基因治疗进展和现状
4
作者 陈辉 贾玉艳 +1 位作者 黄粤 刘德培 《广西医科大学学报》 CAS 2024年第1期1-10,共10页
地中海贫血(地贫)是由于α-或β-珠蛋白基因突变或者缺失使α-或β-珠蛋白链生成缺陷,最终导致的遗传性溶血性疾病。同种异体造血干细胞移植是一种能够治愈输血依赖型地贫(TDT)的选择,但由于匹配的供体来源的限制,以及不匹配供体移植的... 地中海贫血(地贫)是由于α-或β-珠蛋白基因突变或者缺失使α-或β-珠蛋白链生成缺陷,最终导致的遗传性溶血性疾病。同种异体造血干细胞移植是一种能够治愈输血依赖型地贫(TDT)的选择,但由于匹配的供体来源的限制,以及不匹配供体移植的风险,只有不到10%的患者能受益于这种治疗。自体造血干细胞的基因治疗为TDT患者提供了一个新的、可治愈的选择。β-地贫的基因治疗主要有两种策略:一是通过慢病毒载体介导补充β-珠蛋白的基因替代;二是通过基因编辑技术重新激活胎儿期γ-珠蛋白的表达。α-地贫基因治疗的研究还未有报道。本文综述了β-地贫基因治疗国际和国内的进展和现状,还讨论了目前地贫基因治疗的问题和后续研发的可能方向。 展开更多
关键词 地中海贫血 基因治疗 基因编辑 造血干细胞 移植
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罕见β-珠蛋白基因Codon 24(GGT>GGA)突变导致β-地中海贫血1例及文献分析
5
作者 梁文雪 陈成 +2 位作者 李琦 陈萍 张学 《广西医科大学学报》 CAS 2024年第4期585-589,共5页
目的:分析罕见β-珠蛋白基因突变类型、血液学及临床特征。方法:收集疑为β-地中海贫血的病例120例。对病例进行全血细胞分类及计数、血红蛋白(Hb)电泳分析检测。用跨越断裂点PCR方法、荧光PCR熔解曲线方法、DNA测序等分析α-和β-珠蛋... 目的:分析罕见β-珠蛋白基因突变类型、血液学及临床特征。方法:收集疑为β-地中海贫血的病例120例。对病例进行全血细胞分类及计数、血红蛋白(Hb)电泳分析检测。用跨越断裂点PCR方法、荧光PCR熔解曲线方法、DNA测序等分析α-和β-珠蛋白基因突变类型。结果:120例β-地中海贫血病例中,检出1例为罕见β-珠蛋白基因突变,基因分析为Codon 24(GGT>GGA,HBB:c.75T>A)杂合子。该病例为男性,39岁,血常规检测显示:Hb 127.3 g/L,血红细胞(RBC)5.81×10^(12)/L,红细胞平均体积(MCV)70.29 fL,红细胞平均血红蛋白量(MCH)21.94 pg,红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)312.10 g/L。Hb分析显示Hb A_(2)4.5%,Hb F 0.4%。a-地中海贫血基因分析未发现常见的基因突变类型。结论:首次在国内发现罕见β-珠蛋白基因Codon 24(GGT>GGA,HBB:c.75T>A)突变导致β-地中海贫血。该病例在临床上易漏诊,应引起重视。 展开更多
关键词 Β-地中海贫血 Codon 24(GGT>GGA) 基因突变 临床表型
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荆州地区地中海贫血患者基因突变类型及频率分析
6
作者 刘顺 李承彬 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期836-840,共5页
目的:分析荆州地区地中海贫血患者的基因突变类型及频率。方法:选取2019年6月至2022年6月在荆州市中心医院就诊的721例疑似地中海贫血患者为研究对象。男性204例,女性517例,采用PCR-反向斑点杂交法,分析该群体中常见的23种α或β地中海... 目的:分析荆州地区地中海贫血患者的基因突变类型及频率。方法:选取2019年6月至2022年6月在荆州市中心医院就诊的721例疑似地中海贫血患者为研究对象。男性204例,女性517例,采用PCR-反向斑点杂交法,分析该群体中常见的23种α或β地中海贫血基因突变类型及频率。结果:721例疑似地中海贫血患者中,检测出α或β地中海贫血基因阳性228例(31.62%),其中α地中海贫血87例(38.16%),β地中海贫血140例(61.40%),α复合β地中海贫血1例(0.44%)。共检出α地中海贫血基因突变类型4种,均为缺失型,包括αα/--SEA(64/87,73.56%)、αα/-α3.7(14/87,16.09%)、--SEA/-α3.7(7/87,8.05%)、αα/-α4.2(2/87,2.30%);140例β地中海贫血患者中,单纯杂合子138例,以IVS-II-654M(63/140,45.00%)、CD41-42M(34/140,24.29%)、CD17M(18/140,12.86%)和CD27-28M(10/140,7.14%)基因型为主,占全部突变的89.29%(125/140),双重杂合子2例(2/140,1.43%),未检出β地中海贫血纯合子;α复合β地中海贫血1例,基因型为-α3.7/IVS-II-654M。比较不同类型地中海贫血发生率,差异具有统计学意义(χ^(2)=194.250,P<0.001)。疑似患者中男、女性检出地中海贫血基因阳性比例无显著性差异(χ^(2)=0.199,P=0.655)。结论:荆州地区α地中海贫血基因突变以αα/--SEA为主,β地中海贫血以IVS-II-654M突变多见,α复合β地中海贫血较为少见,可以为荆州地区制订地中海贫血防治措施提供参考依据。 展开更多
关键词 地中海贫血 基因突变 荆州地区
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基于第三代基因测序对地中海贫血基因检测的研究进展
7
作者 陈彦君 徐志红 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期634-638,共5页
地中海贫血是世界上分布最广泛的单基因常染色体隐性遗传病,其临床表现从无症状到需要持续输血来维系生命的严重贫血,这对社会及家庭造成了严重的经济负担,因此,在产前进行相应的筛查与诊断很有必要。常规的检测方法大多只能检测出常见... 地中海贫血是世界上分布最广泛的单基因常染色体隐性遗传病,其临床表现从无症状到需要持续输血来维系生命的严重贫血,这对社会及家庭造成了严重的经济负担,因此,在产前进行相应的筛查与诊断很有必要。常规的检测方法大多只能检测出常见的地中海贫血基因型,对于罕见的基因变异容易造成误诊或漏诊,这对于临床遗传咨询造成一定困难。第三代基因测序(Third-generation sequencing,TGS)目前已应用于地中海贫血基因的检测,相较于常规检测方法,其更加准确、可靠,更具有优越性。本文就第三代基因测序技术在地中海贫血基因检测方面的最新研究进展作一综述。 展开更多
关键词 地中海贫血 第三代基因测序 地中海贫血的基因分析 单分子实时测序 长分子测序
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HBA2基因非编码区罕见突变分子诊断及家系分析
8
作者 陈丽竹 严提珍 +4 位作者 黄钧 钟青燕 秦雪 唐宁 罗世强 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期940-944,共5页
目的:对1例不符合遗传规律的α-地中海贫血病例进行分子诊断及家系分析,探索新发现的罕见突变(HBA2:c.*12G>A)对临床表型的影响。方法:采集先证者及其家系成员的血液样本进行血常规检测,毛细管电泳法进行血红蛋白组分分析,常规技术(G... 目的:对1例不符合遗传规律的α-地中海贫血病例进行分子诊断及家系分析,探索新发现的罕见突变(HBA2:c.*12G>A)对临床表型的影响。方法:采集先证者及其家系成员的血液样本进行血常规检测,毛细管电泳法进行血红蛋白组分分析,常规技术(Gap-PCR、RDB-PCR)检测中国人群常见的α-及β-珠蛋白基因位点,Sanger测序法分析α-珠蛋白基因序列(HBA1、HBA2)。结果:通过分析先证者及其家系成员的检测结果,检出先证者基因型为-α^(3.7)/HBA2:c.*12G>A,其父亲为罕见α-珠蛋白基因HBA2:c.*12G>A杂合突变携带者。结论:本研究发现了一种未报道的罕见α-珠蛋白基因突变HBA2:c.*12G>A,其杂合突变携带者表现为静止型α-地中海贫血。 展开更多
关键词 Α-地中海贫血 基因突变 HBA2:c.*12G>A 3′非翻译区
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HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT两例罕见突变引起血红蛋白H病家系分析
9
作者 王秋华 陈杏园 +4 位作者 唐宁 严提珍 黄钧 钟青燕 罗世强 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期520-524,共5页
目的:分别对HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT两种罕见HBA2基因起始密码子突变复合东南亚型α-地贫的血红蛋白H病病例及其家系成员进行致病基因分析,了解HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT突变与临床表型的关系。方法:采集家系成员外周血进行... 目的:分别对HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT两种罕见HBA2基因起始密码子突变复合东南亚型α-地贫的血红蛋白H病病例及其家系成员进行致病基因分析,了解HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT突变与临床表型的关系。方法:采集家系成员外周血进行血细胞分析及毛细管电泳血红蛋白分析,缺口PCR(Gap-PCR)、反向点杂交法(RDB)检测ɑ-地贫基因常见类型突变,Sanger测序法对HBA1和HBA2基因序列进行分析。结果:检测出两个先证者基因型分别为--SEA/αα复合HBA2:c.2T>C和--SEA/αα复合HBA2:c.2delT,家系成员中检出HBA2:c.2T>C/WT和HBA2:c.2delT/WT,均表现为小细胞低色素性贫血。结论:HBA2:c.2T>C和HBA2:c.2delT为杂合突变时机体可出现静止型α-地贫的表型,当其复合轻型α-地贫时可使机体出现血红蛋白H病的临床表现,本研究为遗传咨询提供依据。 展开更多
关键词 α-珠蛋白基因 HBA2:c.2T>C HBA2:c.2delT 血红蛋白H病
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重庆地区地中海贫血患儿的临床分析
10
作者 欧容 陈红霞 +2 位作者 余林 刘玲 周平 《中国实验血液学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第1期214-218,共5页
目的:分析重庆地区地中海贫血(地贫)患儿的基因型分布及血液学筛查特征。方法:以2021年1月至2022年10月就诊于重庆大学附属三峡医院的207例地贫患儿为研究对象,回顾性分析本地区地贫患儿的基因型分布及血液学筛查特征。结果:送检482份... 目的:分析重庆地区地中海贫血(地贫)患儿的基因型分布及血液学筛查特征。方法:以2021年1月至2022年10月就诊于重庆大学附属三峡医院的207例地贫患儿为研究对象,回顾性分析本地区地贫患儿的基因型分布及血液学筛查特征。结果:送检482份样本中通过基因检测确诊地贫207例,总检出率42.95%,其中α地贫检出率为17.63%(85/482),β地贫检出率为24.27%(117/482),α复合β地贫检出率为1.04%(5/482)。本次α地贫共计检出5种基因突变类型,组成6种基因型,其中以αα/-SEA、αα/-α3.7最为常见;β地贫共计检出8种基因突变类型,组成9种基因型,其中以CD17/N、CD654/N、CD41-42/N最为常见。送检样本中年龄在0-3岁(57%)检出率最高,贫血程度主要为轻度(88.41%),MCV<80 fl者占97.58%,MCH<28 pg者占98.55%,MCHC<320 g/L者占60.87%,RDW-SD<37%者占71.50%。β地贫组MCV、MCH均明显小于α地贫组(P<0.05),MCHC明显大于α地贫组(P<0.05),但两组间RDW-SD无统计学差异(P>0.05)。β^(+)/β^(N)与β^(0)/β^(N)地贫患者的MCV、MCH、MCHC、RDW-SD组间比较均无统计学差异(P>0.05);--/αα地贫组MCV、RDW-SD均低于-α/αα地贫组,差异具有统计学意义(P<0.05),但两组间MCH、MCHC均无统计学差异(P>0.05)。结论:重庆地区儿童地贫基因型具有多样性及异质性,且以轻度贫血为主;基因型不同的地贫患儿血液学指标存在差异。 展开更多
关键词 儿童 地中海贫血 基因 重庆地区
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92550例普宁地区地中海贫血筛查结果分析
11
作者 温锦才 温凯纯 +1 位作者 余坤兰 杜淑娴 《海南医学》 CAS 2024年第1期105-108,共4页
目的掌握普宁地区人群地中海贫血基因的携带率及其基因类型分布情况。方法选择2015年1月至2021年6月在普宁市妇幼保健计划生育服务中心进行地中海贫血基因检查的92550例婚检和孕检人群作为研究对象,所有样本均采用跨越断裂点聚合酶链反... 目的掌握普宁地区人群地中海贫血基因的携带率及其基因类型分布情况。方法选择2015年1月至2021年6月在普宁市妇幼保健计划生育服务中心进行地中海贫血基因检查的92550例婚检和孕检人群作为研究对象,所有样本均采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)和聚合酶链反应结合反向点杂交(PCR-RDB)检测,统计地中海贫血筛查阳性情况,并分析地贫基因突变类型。结果92550例人群中,地中海贫血基因携带者7362例,阳性率为7.95%,其中男性阳性率为56.47%,明显高于女性的43.53%,差异有统计学意义(P<0.05);α-地中海贫血阳性率为5.62%,明显高于β-地中海贫血的2.11%与α和β复合型-地中海贫血的0.23%,差异有统计学意义(P<0.05);α-地中海贫血中,--SEA/αα阳性率最高,占76.51%,其次为-α^(3.7)/αα和-α^(4.2)/αα,分别占12.53%和3.83%;β-地中海贫血中,β41-42/βN检出率最高,占35.76%,其次为β^(654)/βN和β-^(28)/βN,占33.81%和12.98%;α和β复合型地中海贫血中,--SEA/αα合并β^(654)/βN最为常见。结论普宁地区有较高的地中海贫血基因携带率,其基因突变类型多样化。在普宁地区广泛开展地中海贫血的筛查、遗传咨询、优生优育及产前诊断具有重要的临床意义。 展开更多
关键词 普宁地区 地中海贫血 基因诊断 基因类型 基因突变
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200例地中海贫血第三代测序检测及结果分析
12
作者 马金花 黄佩 +3 位作者 吴柳松 罗南都 何志旭 陈艳 《遵义医科大学学报》 2024年第3期237-245,共9页
目的 应用第三代测序技术(三代测序)检测地中海贫血(地贫),了解地贫基因类型、构成比等,为地贫的诊断提供理论依据。方法 选取200例就诊于我院门诊可疑地贫的患者,行血常规及血红蛋白电泳检查进行地贫初筛,再进一步行三代测序检测并统... 目的 应用第三代测序技术(三代测序)检测地中海贫血(地贫),了解地贫基因类型、构成比等,为地贫的诊断提供理论依据。方法 选取200例就诊于我院门诊可疑地贫的患者,行血常规及血红蛋白电泳检查进行地贫初筛,再进一步行三代测序检测并统计分析。结果 200例患者中男性92例,女性108例,年龄(27.07±5.18)岁。血常规及血红蛋白电泳检出地贫初筛阳性120例(60.0%),进一步行三代测序检出地贫基因阴性36例(30.0%),基因阳性84例(70.0%),其中α地贫47例(56.0%),β地贫34例(40.5%),α/β复合地贫3例(3.6%)。地贫初筛阴性80例(40.0%),行三代测序检出地贫基因阳性28例(35.0%)。三代测序共发现18种基因型,包括8种常规地贫基因检测试剂盒无法检出的类型和4个罕见类型。结论 血常规及血红蛋白电泳能筛出高度疑似地贫的人群,但存在较高的漏诊率,三代测序能明确地贫基因型及检出罕见基因突变,提高地贫检出率,且较常规地贫基因试剂盒检出更多基因型。 展开更多
关键词 第三代测序 地中海贫血 诊断 血常规 血红蛋白电泳 地中海贫血基因型
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红细胞贫血指标和血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在α-地中海贫血诊断中的临床价值 被引量：3
13
作者 卢新兆 黄晓华 +2 位作者 郑小凤 李新才 黄浩南 《中国医药科学》 2023年第7期163-166,共4页
目的探讨红细胞贫血指标和血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在α-地中海贫血诊断中的临床价值。方法回顾性分析2018年1月至2021年6月在福建医科大学附属龙岩市第一医院门诊及住院诊断为α-地中海贫血患者51例,利用全自动血液分析流... 目的探讨红细胞贫血指标和血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在α-地中海贫血诊断中的临床价值。方法回顾性分析2018年1月至2021年6月在福建医科大学附属龙岩市第一医院门诊及住院诊断为α-地中海贫血患者51例,利用全自动血液分析流水线进行红细胞贫血指标检测,全自动毛细管电泳仪进行血红蛋白电泳分析,同时运用跨越断裂点PCR技术和DNA反向点杂交芯片技术进行基因分型检测及各指标ROC曲线分析。结果51例诊断α-地中海贫血患者中有46例有贫血症状,贫血发生率为90.20%,15例男性14例有贫血,贫血发生率为93.33%,36例女性32例有贫血,贫血发生率为88.89%。α-地中海贫血组血红蛋白(Hb)A2,血红蛋白(Hb),红细胞平均体积(MCV),红细胞平均血红蛋白量(MCH)及红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。51例地中海贫血血红蛋白电泳结果,有50例Hb A2<2.2,α-地中海贫血表型阳性,阳性率98.04%,大部分α-地中海贫血患者同时检出Hb H、Hb Bart’s、Hb CS的一种或多种区带。33例α-地中海贫血患者进行地中海贫血基因检测,31例检出三种基因缺失型和三种基因突变型中的一种或混合型,以α-SEA型为主,2例未检出常见基因型。从α-地中海贫血组绘制的ROC曲线可以判断,Hb A2的AUC为0.990,Hb的AUC为0.987,MCV的AUC为0.994,MCH的AUC为0.970,MCHC的AUC为0.960,各指标显著提高地中海贫血的诊断价值。结论红细胞贫血指数和全自动毛细管电泳仪检测血红蛋白,可以提高地中海贫血的筛查阳性率,减少地中海贫血的漏诊,联合地中海贫血基因检测以及蛋白测序技术,有效地减少轻型地中海贫血的误诊和漏诊率,并大大提高地中海贫血的确诊和检出率。 展开更多
关键词 红细胞贫血 地中海贫血 血红蛋白电泳 基因诊断
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广西来宾市育龄人群珠蛋白生成障碍性贫血基因检测结果分析
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作者 黄媛媛 叶丽花 +4 位作者 黄俊 蒋爱琼 梁乔慧 沈雪莲 李友琼 《现代检验医学杂志》 CAS 2024年第2期96-102,共7页
目的探讨珠蛋白生成障碍性贫血基因在广西来宾市本地人群的携带率,为来宾市珠蛋白生成障碍性贫血防控工作提供理论依据。方法采用血细胞检测和血红蛋白电泳联合测定对2020年1月~2021年12月在广西来宾市四县一市一区妇幼医院门诊就诊的88... 目的探讨珠蛋白生成障碍性贫血基因在广西来宾市本地人群的携带率,为来宾市珠蛋白生成障碍性贫血防控工作提供理论依据。方法采用血细胞检测和血红蛋白电泳联合测定对2020年1月~2021年12月在广西来宾市四县一市一区妇幼医院门诊就诊的88152例样本进行珠蛋白生成障碍性贫血筛查,采用多重裂口PCR(gap polymerase chain reaction,Gap-PCR)和反向斑点杂交(reverse dot blot,RBD)等技术,对初筛阳性者进行常见型和罕见型基因检测,并对检测结果进行统计学分析。结果①22553例初筛呈阳性,其中8327例初筛阳性者接受基因诊断,共检出4944例珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者,推导出该地区育龄人群总携带率为15.19%,其中α-为3200例(64.73%),β-为1424例(28.80%),αβ复合型为320例(6.47%)。②α-珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者中,常见型为3168例(99.00%),罕见型32例(1.00%),共检出13种突变基因和34种基因型,基因型--^(SEA)/αα排在首位。③β-珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者中,常见型为1411例(99.09%),罕见型13例(0.91%),共检出19种突变基因和25种基因型,以CD41-42(-CTTT)最为常见。④αβ复合型携带者中共检出53种不同基因型,排在首位的是--^(SEA)/ααβ^(CD41-42M)/β^(N)。⑤瑶族与汉族携带率相当,差异无统计学意义(χ^(2)=0.300,P=0.584),壮族与瑶族、壮族与汉族比较,差异具有统计学意义(χ^(2)=23.66,116.98,均P<0.001)。⑥象州县携带率最高(20.04%),合山市携带率最低(12.38%)。⑦女性携带率(16.56%)高于男性(13.32%),差异有统计学意义(χ^(2)=182.03,P<0.001)。结论来宾地区珠蛋白生成障碍性贫血变异基因类型复杂,该研究首次调查珠蛋白生成障碍性贫血基因在来宾地区人群中的携带率和基因突变谱,为该地区遗传咨询和产前诊断提供了有价值的基线数据。 展开更多
关键词 珠蛋白生成障碍性贫血 基因型 基因携带率
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中间型α地中海贫血患者并发糖耐量受损及糖尿病的临床研究
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作者 梁菠 周亚丽 尹晓林 《川北医学院学报》 CAS 2023年第4期462-465,473,共5页
目的:探讨中间型α地中海贫血(HbH)患者并发糖耐量受损状况,并分析影响患者发生糖尿病的相关因素。方法:选取100例HbH患者作为研究对象,并根据患者基因型不同分为缺失型HbH组(n=69)及非缺失型HbH组(n=31)。比较两组患者糖尿病发生情况... 目的:探讨中间型α地中海贫血(HbH)患者并发糖耐量受损状况,并分析影响患者发生糖尿病的相关因素。方法:选取100例HbH患者作为研究对象,并根据患者基因型不同分为缺失型HbH组(n=69)及非缺失型HbH组(n=31)。比较两组患者糖尿病发生情况率、和血清铁蛋白(SF)、抗胰岛素抗体(IAA)和空腹血糖(FPG)水平、糖耐量受损状况及不同时间血清C肽水平,采用Spearman对各临床指标与发生糖耐量受损相关性进行分析,采用Logistics多因素分析影响患者发生糖尿病的相关因素。结果:非缺失型HbH组患者糖尿病发生率、SF、IAA和FPG水平、糖耐量受损率均高于缺失型HbH组(P<0.05);非缺失型HbH组各时间点血清C肽水平均较缺失型HbH组低(P<0.05);SF、IAA及FPG与患者发生糖耐量受损正相关(P<0.05),血清C肽与患者发生糖耐量受损负相关(P<0.05);Logistics分析结果指出,患者年龄较高、未进行去铁治疗、IAA水平过高及血清C肽水平过低均为影响患者患糖尿病的相关因素(P<0.05)。结论:各临床指标有利于区别不同基因型患者,且与患者是否发生糖耐量受损密切相关,应着重关注年龄较高、未进行去铁治疗、IAA水平过高及血清C肽水平过低的患者,以期改善患者预后。 展开更多
关键词 中间型α地中海贫血 糖耐量受损 糖尿病 基因 相关性
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地中海贫血儿童非亲缘造血干细胞移植后BK病毒相关出血性膀胱炎临床特征分析
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作者 庄燕红 洪秀理 +2 位作者 陈洁 陆婧媛 鹿全意 《中国临床新医学》 2023年第11期1121-1124,共4页
目的分析输血依赖型地中海贫血儿童非亲缘造血干细胞移植后BK病毒(BKV)相关出血性膀胱炎的发生率、临床特征和影响因素。方法回顾性分析2018年2月至2021年2月厦门大学附属中山医院62例输血依赖型地中海贫血儿童接受非亲缘造血干细胞移... 目的分析输血依赖型地中海贫血儿童非亲缘造血干细胞移植后BK病毒(BKV)相关出血性膀胱炎的发生率、临床特征和影响因素。方法回顾性分析2018年2月至2021年2月厦门大学附属中山医院62例输血依赖型地中海贫血儿童接受非亲缘造血干细胞移植后的临床资料,包括患儿年龄、人类白细胞抗原(HLA)相合程度、急性移植物抗宿主病(aGVHD)和慢性移植物抗宿主病(cGVHD)的发生以及与BKV感染的关联性。结果14例(22.58%,14/62)发生出血性膀胱炎,尿液中均检出BKV感染,BKV copies最高达107/ml,出血性膀胱炎与BKV感染符合率为100.00%。在预处理方案相同情况下,非亲缘全相合、移植物抗宿主病(GVHD)是发生BKV相关出血性膀胱炎的影响因素。结论BKV感染是输血依赖型地中海贫血儿童非亲缘造血干细胞移植后发生出血性膀胱炎的主要原因,非亲缘全相合、GVHD是发生BKV相关出血性膀胱炎的影响因素。 展开更多
关键词 儿童 地中海贫血 干细胞移植 出血性膀胱炎 BK病毒
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深圳地区6313例疑似地中海贫血基因检测分析
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作者 张民 文飞球 +3 位作者 麦惠容 袁秀丽 刘四喜 陈小文 《广东医科大学学报》 2023年第3期279-282,共4页
目的了解深圳地区地中海贫血(简称“地贫”)患儿基因型的分布情况,为该疾病基因诊断及遗传咨询提供参考。方法选取来我院就诊的6313例疑似地贫患儿,采用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)检测缺失型α地中海贫血基因,反向点杂交(RDB)技术检测3种... 目的了解深圳地区地中海贫血(简称“地贫”)患儿基因型的分布情况,为该疾病基因诊断及遗传咨询提供参考。方法选取来我院就诊的6313例疑似地贫患儿,采用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)检测缺失型α地中海贫血基因,反向点杂交(RDB)技术检测3种α基因突变类型和17种β基因突变型类型。结果6313例患儿样本中检测出地贫基因携带者为4121例(阳性率为65.28%),其中α地贫患者及其携带者占55.23%,18种突变基因型,以--^(SEA)/αα基因型最为常见(占72.32%);β地贫患者及其携带者为44.77%,37种突变基因型,主要为β^(41-42)/β^(N)、β^(654)/β^(N)、β^(17)/β^(N)、β^(-28)/β^(N)、β^(71-72)/β^(N)基因型,共占87.98%;αβ复合型地贫占3.11%,主要基因型为-α^(3.7)/αα+β^(41-42)/β^(N)、--^(SEA)/αα+β^(41-42)/β^(N)、--^(SEA)/αα+β^(654)/^(β)N、-α^(3.7)/αα+β^(654)/β^(N)。结论深圳患儿存在较高比例的缺失型α地贫基因--^(SEA)/aa,以及一定数量的αβ复合重型地贫患儿,必须引起重视。 展开更多
关键词 地中海贫血 深圳地区 基因检测分析 儿童
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不同年龄段重型β-地中海贫血患儿接受异基因造血干细胞移植后的疗效比较
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作者 王谷云 林丽娥 《中国临床新医学》 2023年第11期1125-1129,共5页
目的比较不同年龄段重型β-地中海贫血患儿接受异基因造血干细胞移植后的疗效。方法回顾性分析2017年3月1日至2023年2月28日于海南省人民医院血液内科行异基因造血干细胞移植的41例不同年龄段重型β-地中海贫血患儿的临床资料,以5岁为界... 目的比较不同年龄段重型β-地中海贫血患儿接受异基因造血干细胞移植后的疗效。方法回顾性分析2017年3月1日至2023年2月28日于海南省人民医院血液内科行异基因造血干细胞移植的41例不同年龄段重型β-地中海贫血患儿的临床资料,以5岁为界线,分为2~5岁组20例,6~15岁组21例,比较两组患儿移植后植入成功率、无地贫生存率、移植物抗宿主病(GVHD)发生率以及感染等移植相关并发症发生率等。结果2~5岁组患儿移植后呼吸道感染发生率低于6~15岁组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组植入成功率、GVHD发生率、无地贫生存率和肝静脉闭塞病(VOD)发生率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论2~5岁组患儿移植后的并发症少,生存质量高,可为临床治疗提供优选的指导意义。 展开更多
关键词 地中海贫血 异基因造血干细胞移植 疗效 年龄 并发症
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广州市从化区育龄人群α-珠蛋白生成障碍性贫血筛查及基因鉴定结果分析
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作者 戚晓明 吕灼荣 +4 位作者 郭西西 张坤山 钟韵萍 陈爱贤 余伍忠 《现代检验医学杂志》 CAS 2024年第2期163-167,共5页
目的了解和分析广州市从化区育龄人群中α-珠蛋白生成障碍性贫血发病率及基因突变类型。方法应用血细胞分析和血红蛋白电泳对24083例育龄人群血样进行初筛,初筛阳性者采用跨越断裂点聚合酶链反应(GAP-PCR)和PCR反向点杂交技术检测α-珠... 目的了解和分析广州市从化区育龄人群中α-珠蛋白生成障碍性贫血发病率及基因突变类型。方法应用血细胞分析和血红蛋白电泳对24083例育龄人群血样进行初筛,初筛阳性者采用跨越断裂点聚合酶链反应(GAP-PCR)和PCR反向点杂交技术检测α-珠蛋白变异基因,使用PCR反向点杂交方法检测β-珠蛋白17种常见突变基因。结果经基因鉴定共检出α-珠蛋白生成障碍性贫血基因异常者2596例,异常发生率10.78%。α-β复合基因突变者170例,复合发生率0.71%。在突变基因中,包括缺失型2550例,占98.23%;非缺失型46例,占1.77%。共含有14种基因突变类型,其中血红蛋白H(HbH)病5种,以--^(SEA)/-α^(3.7)为主;轻型4种,--^(SEA)/αα基因型达到了68.61%;静止型5种,占比最高的前两种基因型为-α^(3.7)/αα和-α^(4.2)/αα。αβ复合基因突变类型检出23种,检出率最高的前六种分别为--^(SEA)/β^(CD41-42),-α^(3.7)/β^(CD41-42),--^(SEA)/β^(654),--^(SEA)/-28,-α^(3.7)/β^(654)和-α^(3.7)/βCD17,占全部复合类型的75.27%。结论广州市从化区α-珠蛋白生成障碍性贫血基因异常发生率较高,基因突变类型和构成比具有自己的特点,是α-珠蛋白生成障碍性贫血一个较为特殊的区域。 展开更多
关键词 α-珠蛋白生成障碍性贫血 基因类型 贫血基因携带率
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广西重型β-地中海贫血患儿生活质量情况及其影响因素分析
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作者 李智 翟露 +1 位作者 宾娟 范静 《内科》 2023年第4期377-381,共5页
目的 调查广西经输血治疗和祛铁治疗后重型β-地中海贫血(β-TM)患儿生存质量情况及其影响因素。方法 选取225例β-TM患儿为研究对象。应用自制一般情况调查表收集所有患儿一般情况,应用中文版儿童生存质量测定量表(PedsQL)调查患儿生... 目的 调查广西经输血治疗和祛铁治疗后重型β-地中海贫血(β-TM)患儿生存质量情况及其影响因素。方法 选取225例β-TM患儿为研究对象。应用自制一般情况调查表收集所有患儿一般情况,应用中文版儿童生存质量测定量表(PedsQL)调查患儿生存质量,使用单因素和多重线性回归模型分析患儿生活质量的影响因素。结果 225例β-TM患儿的生活质量平均分为(63.95±16.48)分。单因素线性回归分析显示,不同并发症情况、血清铁蛋白水平、输血频率、家庭月平均收入的β-TM患儿的中文版PedsQL总分不同(均P<0.05)。多重线性回归分析结果显示,有并发症患儿的生活质量低于无并发症患儿(P<0.05),患儿血清铁蛋白水平越高,生活质量越差(P<0.05),输血频率为6~12次/年和13~22次/年的患儿的生活质量均高于输血频率为1~5次/年的患儿(均P<0.05)。家庭月平均收入为2 000~5 000元和>5 000元患儿的生活质量均高于家庭月平均收入<2 000元的患儿(均P<0.05)。结论 广西经输血治疗和祛铁治疗的β-TM患儿生活质量为中等偏上,并发症、血清铁蛋白水平、输血频率和家庭月平均收入是其生活质量的影响因素。 展开更多
关键词 重型Β-地中海贫血 输血治疗 祛铁治疗 生活质量 线性回归 影响因素
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