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8例血色病患者临床与基因突变特征分析
1
作者 高萍 高学松 +6 位作者 张亦瑾 孙磊 刘楠 李洪杰 刘亚平 高丽丽 段雪飞 《实用肝脏病杂志》 CAS 2024年第3期386-389,共4页
目的探讨血色病(HC)患者的临床特点,以提高临床诊治水平。方法2012年~2022年我院诊治的8例HC患者,对其临床特征、铁生化指标、腹部影像学、肝组织病理学和基因检测结果进行分析。结果8例患者均为男性,其中原发性血色病(HHC)3例,继发性... 目的探讨血色病(HC)患者的临床特点,以提高临床诊治水平。方法2012年~2022年我院诊治的8例HC患者,对其临床特征、铁生化指标、腹部影像学、肝组织病理学和基因检测结果进行分析。结果8例患者均为男性,其中原发性血色病(HHC)3例,继发性血色病(SHC)5例;乏力、肝脾肿大和皮肤色素沉着为其常见的临床表现;5例进展至肝硬化,2例合并糖尿病,1例合并多发性关节炎;5例血清铁(ST)水平升高,8例均有不同程度转铁蛋白饱和度(TSAT)和血清铁蛋白(SF)水平升高;8例肝组织均显示铁过多沉积,腹部影像学均提示肝脏铁沉积表现;3例基因检测提示基因突变,支持HHC诊断;放血或驱铁治疗,1例病情好转,1例失访,1例死亡,5例SHC患者病情相对稳定。结论了解HC的临床特征,对原因不明的肝损害患者及时行肝组织和基因检测,可帮助诊断。 展开更多
关键词 血色病 临床特征 影像学 基因检测 诊断
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晚发型甲基丙二酸血症cblC型2例报告及文献复习
2
作者 孙萌 周冉 +1 位作者 张新颖 程亚颖 《吉林大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期1420-1425,共6页
目的:探讨2例晚发型甲基丙二酸血症(MMA) cblC型患儿的临床表型和基因型特征,为临床早期识别MMA提供依据。方法:收集2例晚发型MMA cblC型患儿的临床表型、生化检查结果、血尿有机酸分析、神经影像学检查、脑电图和基因型等临床资料,并... 目的:探讨2例晚发型甲基丙二酸血症(MMA) cblC型患儿的临床表型和基因型特征,为临床早期识别MMA提供依据。方法:收集2例晚发型MMA cblC型患儿的临床表型、生化检查结果、血尿有机酸分析、神经影像学检查、脑电图和基因型等临床资料,并结合相关文献复习,分析该病的特征。结果:2例患儿均为女性,青少年期起病。患儿1以精神症状起病,患儿2以认知障碍起病,2例患儿均出现双下肢无力和语言障碍。初诊时血清同型半胱氨酸(Hcy)水平均重度升高,尿甲基丙二酸水平升高,头颅磁共振显像均提示脑萎缩,脑电图均提示双侧大脑半球慢波活动增多,患儿2双侧额区和颞区癫痫样放电,基因检测显示MMACHC基因c. 482G>A突变。2例患儿均给予维生素B12肌肉注射,同时口服叶酸、维生素B6、左卡尼汀和甜菜碱。2例患儿症状均改善,血清Hcy水平降低,尿甲基丙二酸水平恢复正常。结论:晚发型MMA cblC型表型多样,以神经精神损害为主,基因型以c. 482G>A突变最为常见。血清Hcy水平升高和脑萎缩可作为晚发型cblC型患儿早期识别的生物标志物。 展开更多
关键词 甲基丙二酸血症 自身免疫性脑炎 同型半胱氨酸 脑萎缩 基因型
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9例儿童雄激素不敏感综合征临床特点和遗传学特点分析
3
作者 徐磊 杨玉 +4 位作者 杨利 谢理玲 张东光 黄慧 熊翔宇 《南昌大学学报（医学版）》 2024年第3期59-65,共7页
目的 分析雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome, AIS)患者的临床资料和遗传学结果。方法 收集2017—2022年在江西省儿童医院就诊的9例AIS患者临床资料,完善相关实验室检查及性腺、腹股沟彩超,并进行基因突变检测。结果 ... 目的 分析雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome, AIS)患者的临床资料和遗传学结果。方法 收集2017—2022年在江西省儿童医院就诊的9例AIS患者临床资料,完善相关实验室检查及性腺、腹股沟彩超,并进行基因突变检测。结果 9例患者染色体均为男性核型,其中7例患者的社会性别为女性,2例为男性;所有患者就诊原因均有腹股沟斜疝(或伴有性别模糊),均发现AR基因突变,病例1为新突变(p.R608fs*18)。66.6%(6/9)的AIS患者突变位于配体结合域(ligand binding domain, LDB),80%(4/5)的完全型雄激素不敏感综合征患者突变位于LBD,50.0%(2/4)的部分型雄激素不敏感综合征患者突变位于LBD。55.5%(5/9)AIS患者突变类型为错义突变。结论 错义突变为AR基因常见突变类型,LBD是AIS的主要突变部位,外生殖器表现为女性患者,如发现腹股沟斜疝,应常规行性腺及腹股沟彩超检查以排外AIS。 展开更多
关键词 雄激素不敏感综合征 雄激素受体基因 遗传学
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儿童期17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症的临床及遗传学特征
4
作者 杨海花 卫海燕 +4 位作者 王诗琦 黄爱 李杨世玉 李园 张强 《中国临床医学》 2024年第2期233-240,共8页
目的探讨17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency,17OHD)在儿童期的临床及遗传学特征。方法回顾性分析2016年1月至2022年12月在郑州大学附属儿童医院确诊的4例17OHD患儿的临床表现、实验室及影像... 目的探讨17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency,17OHD)在儿童期的临床及遗传学特征。方法回顾性分析2016年1月至2022年12月在郑州大学附属儿童医院确诊的4例17OHD患儿的临床表现、实验室及影像学检查结果、基因突变特点,并结合文献进行汇总分析。结果4例患儿确诊时,年龄为11月21天至10岁6月;染色体核型均为46,XY;社会性别为男性1例,女性3例;主诉为阴茎短小1例、腹股沟肿块1例、高血压2级2例;彩超检查分别在阴囊、腹股沟、腹股沟内环口发现睾丸3例。4例患儿8点皮质醇、睾酮、雄烯二酮水平均降低,促肾上腺皮质激素、孕酮、促黄体生成素、卵泡刺激素水平均升高,17羟孕酮均正常。3例患儿血钾轻度减低(3.44~3.48 mmol/L)。CYP17A1纯合突变1例,复合杂合突变3例,其中c.563 A>G和c.436+1G>T为未报道过的新突变位点,3例均存在c.985_987delinsAA变异;4例均接受口服氢化可的松治疗。结论外生殖器异常、腹股沟/阴唇包块及高血压是46,XY的17OHD儿童期的主要表现,早期规范治疗可减少并发症,CYP17A1 c.985_987delinsAA变异可能为我国17OHD患儿的热点变异。 展开更多
关键词 CYP17A1 17α-羟化酶/17 20碳链裂解酶缺陷症 性发育异常 高血压
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HEXA基因纯合变异导致GM2神经节苷脂贮积症1例并文献复习
5
作者 吕海燕 陈永前 张永琴 《甘肃医药》 2024年第1期91-92,96,共3页
GM2神经节苷脂贮积症是一罕见的常染色体遗传病,临床常有智力运动发育倒退、癫痫发作、眼底樱桃红斑、听觉过敏等症状。本文回顾性分析l例GM2神经节苷脂贮积症患儿的临床表现、辅助检查及基因检测结果,并对国内外文献进行复习,对该病的... GM2神经节苷脂贮积症是一罕见的常染色体遗传病,临床常有智力运动发育倒退、癫痫发作、眼底樱桃红斑、听觉过敏等症状。本文回顾性分析l例GM2神经节苷脂贮积症患儿的临床表现、辅助检查及基因检测结果,并对国内外文献进行复习,对该病的发病率、临床表现、诊断及治疗进行总结,旨在提高对HEXA基因突变导致GM2神经节苷脂贮积症的认识。 展开更多
关键词 HEXA基因 GM2神经节苷脂沉积病 儿童
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46,XY性发育异常基因诊断专家共识 被引量：2
6
作者 中华医学会男科学分会 46,XY性发育异常基因诊断专家共识编写组 +9 位作者 刘国昌 苏喆 李明磊 毛宇 刘鑫 杜融 唐向亮 赵天鑫 潘丽丽 项蔚 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 2024年第1期83-95,共13页
46,XY性发育异常(disorders/differences of sex development,DSD)是一组核型为46,XY,染色体、性腺和表型不匹配的先天性疾病,约占所有DSD患者的50%[1-3]。该类疾病表型谱复杂,可从轻度男性化不全到完全女性表型,如尿道下裂、小阴茎、... 46,XY性发育异常(disorders/differences of sex development,DSD)是一组核型为46,XY,染色体、性腺和表型不匹配的先天性疾病,约占所有DSD患者的50%[1-3]。该类疾病表型谱复杂,可从轻度男性化不全到完全女性表型,如尿道下裂、小阴茎、隐睾、女性化外生殖器、第二性征不发育等。DSD病因复杂,既包括外源性因素,如母体因素、化学制剂及环境干扰物等;又有内源性因素. 展开更多
关键词 46 XY 性发育异常 基因诊断 专家共识
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遗传性血管性水肿急诊科诊疗路径
7
作者 周宁 韩小彤 +10 位作者 陈松 孙鹏 刘斌 杜俊凯 张春阳 郭庚 窦清理 姜伟 吕传柱 朱华栋 张茂 《中国急救医学》 CAS CSCD 2024年第2期99-105,共7页
遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是一种常染色体显性遗传病,以反复发作的皮肤和黏膜水肿为特征。水肿可出现在任何部位,最致命的为喉水肿,引发窒息,危及生命。若水肿累及消化道黏膜,可引起腹痛、呕吐等症状,易误诊为急腹... 遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是一种常染色体显性遗传病,以反复发作的皮肤和黏膜水肿为特征。水肿可出现在任何部位,最致命的为喉水肿,引发窒息,危及生命。若水肿累及消化道黏膜,可引起腹痛、呕吐等症状,易误诊为急腹症。颜面、躯干及四肢等皮肤水肿也严重影响患者生活质量。为提高急诊科医生的识别及处理能力,本专业组特编写此诊疗路径。路径除对HAE的发病机制、临床表现等进行介绍外,还汇总了既往在中国已经发表的急诊科病例,以便广大医生更好的理解疾病,并绘制诊疗路径图,为临床实践提供参考依据。 展开更多
关键词 遗传性血管性水肿 血管性水肿 急诊 诊断 补体C4 C1酯酶抑制物 新鲜冰冻血浆 艾替班特注射液
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Bartter综合征诊疗中国专家共识(2023) 被引量：1
8
作者 中华医学会罕见病分会 中国研究型医院学会罕见病分会 +16 位作者 中国罕见病联盟 北京罕见病诊疗与保障学会 Bartter综合征中国专家组 陈丽萌 陈朝英 张抒扬 张磊 彭晓艳 杨宏仙 简珊 樊晓红 蒋兰萍 董源 赵若环 吕宁 乐偲 涂娟 《罕见病研究》 2024年第1期87-101,共15页
Bartter综合征是一种罕见的遗传性失盐性肾病,以继发性醛固酮增多症伴低血钾、低氯性代谢性碱中毒、血压正常或偏低为主要临床特点。可出现早产、低血容量、室性心律失常、横纹肌溶解、肾功能衰竭、生长发育迟缓、感音神经性耳聋等临床... Bartter综合征是一种罕见的遗传性失盐性肾病,以继发性醛固酮增多症伴低血钾、低氯性代谢性碱中毒、血压正常或偏低为主要临床特点。可出现早产、低血容量、室性心律失常、横纹肌溶解、肾功能衰竭、生长发育迟缓、感音神经性耳聋等临床情况,疾病危害大。近年来,Bartter综合征相关研究取得了长足进步。中华医学会罕见病分会、中国研究型医院学会罕见病分会、中国罕见病联盟、北京罕见病诊疗与保障学会联合相关领域专家全面复习了Bartter综合征相关文献,基于最新循证医学证据,在Bartter综合征的临床表现与分型、诊断、治疗、并发症管理方面达成共识,为临床规范化诊疗提供了依据。 展开更多
关键词 BARTTER综合征 诊断 治疗 共识 中国
原文传递
马方综合征来源供肾肾移植2例并文献复习
9
作者 张盟 王亦斌 +8 位作者 王於尘 刘如敏 严紫嫣 夏仁飞 曾文利 惠佳亮 周敏捷 徐健 苗芸 《器官移植》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期257-262,共6页
目的 探讨马方综合征(MFS)患者供肾肾移植的可行性及临床经验。方法 回顾性分析接受同一MFS患者供肾的2例受者临床资料及既往文献中2例相关报道,总结MFS患者供肾肾移植的特点和临床诊疗要点。结果 该MFS患者左、右侧供肾零点穿刺Remuzz... 目的 探讨马方综合征(MFS)患者供肾肾移植的可行性及临床经验。方法 回顾性分析接受同一MFS患者供肾的2例受者临床资料及既往文献中2例相关报道,总结MFS患者供肾肾移植的特点和临床诊疗要点。结果 该MFS患者左、右侧供肾零点穿刺Remuzzi评分分别为1分、2分,肾内小动脉壁与其他脑死亡及心脏死亡供肾相比无明显差异。接受该MFS患者肾脏的2例受者术后均发生移植物功能延迟恢复,短暂血液透析后,左肾受者、右肾受者的移植肾功能分别于术后10 d和20 d起开始逐渐恢复。出院后左肾受者的血清肌酐稳定于80~90μmol/L,右肾受者的血清肌酐仍在下降,截至投稿日,血清肌酐最低为232μmol/L(术后43 d)。既往文献中报道了2例成功使用同一MFS患者供肾的肾移植案例,2例受者均发生了移植物功能延迟恢复,而后肾功能均恢复正常,截至报道日期,其中1例受者持续存活了6年,另外1例受者于术后第2年因新发脑血管疾病而死亡。结论 MFS患者是可接受的供肾来源,但术前应审慎评估受者意愿和一般状况,术中妥善处理可能的肾动脉中膜撕裂,术后警惕各类并发症的发生。 展开更多
关键词 肾移植 马方综合征 遗传性疾病 动脉夹层 移植物功能延迟恢复 原纤维蛋白1 活组织检查 Remuzzi评分
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甘肃地区育龄夫妇基因扩展性携带者筛查研究
10
作者 刘芙蓉 张钏 +5 位作者 周秉博 陈雪 田芯瑗 马盼盼 惠玲 郝胜菊 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2024年第4期293-297,共5页
目的:探讨甘肃地区育龄夫妇单基因遗传病携带情况,为对高危家庭进行遗传咨询与产前诊断提供依据。方法:回顾性分析2021年1月—2023年12月在甘肃省妇幼保健院就诊的887对育龄夫妇,采用目标区域捕获二代测序技术进行100种单基因隐性遗传... 目的:探讨甘肃地区育龄夫妇单基因遗传病携带情况,为对高危家庭进行遗传咨询与产前诊断提供依据。方法:回顾性分析2021年1月—2023年12月在甘肃省妇幼保健院就诊的887对育龄夫妇,采用目标区域捕获二代测序技术进行100种单基因隐性遗传病扩展性携带者筛查(expanded carrier screening,ECS)。有3个家系的母亲于妊娠18~21周抽取羊水15 mL进行产前基因诊断。结果:在887对育龄夫妇中检出31对高风险夫妇,其中25对常染色体隐性遗传病高风险夫妇,6对X连锁隐性遗传病高风险夫妇。在1774人(887对夫妻)中,678人为常染色体隐性遗传病携带者。高风险夫妇中GJB2基因携带率最高,其次为PAH基因与CFTR基因。有3对高风险夫妇妊娠期进行了产前诊断,1对夫妇因胎儿为囊性纤维化患儿选择了终止妊娠;另两对夫妇分别因胎儿为携带者和野生型表型选择继续妊娠,2例生后新生儿表型均正常。结论:育龄夫妇进行ECS有助于实施精准的产前诊断及生育指导,对降低出生缺陷有重要意义。 展开更多
关键词 扩展性携带者筛查 单基因遗传病 遗传咨询 产前诊断 高通量核苷酸序列分析
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邯郸地区染色体易位与不良孕产的研究
11
作者 梁淳 平慧 +6 位作者 张小芳 李守霞 宋亚娟 鲁静 郭红霞 陈丁莉 郭丽丽 《标记免疫分析与临床》 CAS 2024年第7期1248-1253,共6页
目的探讨邯郸地区染色体易位与不良孕产的相互关系。方法回顾性分析2011年8月至2023年8月来邯郸市中心医院遗传咨询的8960例患者,对患者外周血进行淋巴细胞培养,收获后制备染色体标本,进行染色体核型分析,选取确诊的79例染色体易位患者... 目的探讨邯郸地区染色体易位与不良孕产的相互关系。方法回顾性分析2011年8月至2023年8月来邯郸市中心医院遗传咨询的8960例患者,对患者外周血进行淋巴细胞培养,收获后制备染色体标本,进行染色体核型分析,选取确诊的79例染色体易位患者作为观察组,随机选取染色体核型分析结果正常的79例受试者作为对照组,对两组不良孕产的差异性进行探讨研究。结果8960例遗传咨询患者中检出染色体易位79例,异常率0.88%,包括平衡易位56例(70.89%)和罗伯逊易位23例(29.11%)。观察组发生自然流产、胚胎停育、生育畸形儿及不孕不育等不良孕产的概率显著高于对照组(P<0.05),对照组无不良孕产发生的概率显著高于观察组(P<0.05)。结论染色体易位是影响自然流产、胚胎停育、生育畸形儿、不孕不育等不良孕产的重要原因之一,对不良孕产的夫妇双方早期进行染色体检查及辅助生殖有着非常重要的意义。 展开更多
关键词 染色体 易位 不良孕产 外周血核型分析
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Alagille综合征的肝移植治疗单中心经验分析
12
作者 曾凯宁 杨卿 +6 位作者 傅斌生 姚嘉 唐晖 冯啸 易述红 杨扬 陈规划 《实用器官移植电子杂志》 2024年第1期35-38,共4页
Alagille综合征(alagille syndrome,ALGS)是一类可累及多个脏器的常染色体显性遗传性疾病,其突变位点为JAG1或NOTCH2^([1])。ALGS的发病率约1/70000,是儿童慢性胆汁淤积的重要原因之一^([2-3])。ALGS累及的脏器包括肝脏、心脏、骨骼、... Alagille综合征(alagille syndrome,ALGS)是一类可累及多个脏器的常染色体显性遗传性疾病,其突变位点为JAG1或NOTCH2^([1])。ALGS的发病率约1/70000,是儿童慢性胆汁淤积的重要原因之一^([2-3])。ALGS累及的脏器包括肝脏、心脏、骨骼、眼、颜面部等,大多数ALGS患者因胆汁淤积导致的临床症状就诊,但导致患者死亡的原因多为心血管受累。约21%~31%的患者需行肝移植,严重的皮肤瘙痒、门静脉高压. 展开更多
关键词 门静脉高压 ALAGILLE综合征 肝移植 颜面部 皮肤瘙痒 胆汁淤积 突变位点 临床症状
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1例NTRK1基因c.287+2dupT突变的先天性无痛无汗症的诊断
13
作者 高微微 翟嘉 +1 位作者 马凤娈 邹映雪 《山东医药》 CAS 2024年第2期79-82,共4页
目的 总结神经营养型酪氨酸激酶1受体(NTRK1)基因c. 287+2dupT突变的先天性无痛无汗症(CIPA)的临床表现和诊断过程。方法 回顾性分析1例NTRK1基因c. 287+2dupT突变致CIPA患儿的临床资料及遗传学检测结果,总结该病的临床表现及诊断方法... 目的 总结神经营养型酪氨酸激酶1受体(NTRK1)基因c. 287+2dupT突变的先天性无痛无汗症(CIPA)的临床表现和诊断过程。方法 回顾性分析1例NTRK1基因c. 287+2dupT突变致CIPA患儿的临床资料及遗传学检测结果,总结该病的临床表现及诊断方法。结果 患儿女,9月龄,因“左手拇指红肿2周,发热咳嗽3 d”入院。初诊左手拇指感染、左手指骨骨髓炎、肺炎,经积极抗感染治疗,体温控制不佳。再次详细询问病史及查体,发现患儿平素对痛觉不敏感、反复咬伤舌头致舌溃疡、无汗,基因测序示NTRK1基因c. 287+2dupT纯合突变,诊断为CIPA。后在抗感染基础上,辅以物理降温、控制环境温度,体温逐渐恢复正常,左手指感染得到控制。随访6个月,患儿体温正常,仍存在发育迟缓。结论 CIPA临床罕见,首发症状表现多样,NTRK1基因c. 287+2dupT突变者多存在典型无痛无汗症表现,对反复发热、无汗伴自残倾向者,要高度考虑,尽早行基因检测。 展开更多
关键词 先天性无痛无汗症 常染色体隐性遗传性疾病 神经营养型酪氨酸激酶1受体基因 剪接突变
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CREBBP基因新发变异导致Rubinstein-Taybi综合征2例并文献复习
14
作者 马斌 于菲 +4 位作者 杨玉婷 周秉博 惠玲 郝胜菊 张钏 《生殖医学杂志》 CAS 2024年第8期1104-1108,共5页
Rubinstein-Taybi综合征是一种有明确定义的多发性先天畸形伴智力发育迟缓综合征。本研究中两例患儿均因特殊面容、发育迟缓、拱形粗眉、眼裂下斜、大拇指及大脚趾短且宽,伴有语言认知障碍、骨性鼻泪管发育异常等症状于我院医学遗传中... Rubinstein-Taybi综合征是一种有明确定义的多发性先天畸形伴智力发育迟缓综合征。本研究中两例患儿均因特殊面容、发育迟缓、拱形粗眉、眼裂下斜、大拇指及大脚趾短且宽,伴有语言认知障碍、骨性鼻泪管发育异常等症状于我院医学遗传中心就诊,全外显子组测序结果提示患儿1的CREBBP基因存在c.2737C>T(p.Q913*)变异,患儿2的CREBBP基因存在c.3178A>T(p.K1060*)变异。对其父母进行Sanger测序验证,结果显示均为野生型。根据患儿临床症状及基因检测结果,诊断为CREBBP基因变异导致的Rubinstein-Taybi综合征。本文报道的两例病例均为新发突变,拓展了Rubinstein-Taybi综合征的突变谱,为该病的诊断及遗传咨询提供了科学指导。 展开更多
关键词 CREBBP 变异 Rubinstein-Taybi综合征 特殊面容 发育迟缓
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线粒体病分子诊断技术进展
15
作者 沈丽君 王娅 +3 位作者 周怀彬 陈连婷 蔡雯 方合志 《国际检验医学杂志》 CAS 2024年第17期2049-2057,共9页
线粒体病是一类重要的遗传代谢病,其发病可覆盖全年龄段,尤其是儿童线粒体病致死致残率极高。随着生物化学及分子与细胞生物学技术的发展,线粒体病的实验室诊断经历了快速的发展,相关诊断路径和策略也从高度有创的实验室检测逐渐过渡到... 线粒体病是一类重要的遗传代谢病,其发病可覆盖全年龄段,尤其是儿童线粒体病致死致残率极高。随着生物化学及分子与细胞生物学技术的发展,线粒体病的实验室诊断经历了快速的发展,相关诊断路径和策略也从高度有创的实验室检测逐渐过渡到以无创筛查为主。但是,线粒体病实验室诊断仍然存在单一检测策略的阳性诊断率不足、实验室漏检与待排查比例居高不下的困扰,因此新的线粒体病检测技术被开发并用于协助疾病的诊断。该文从基因、酶生物化学与代谢生物学3个层面对当前线粒体病实验室诊断的进展进行综述,旨在为特定场景下线粒体病实验室诊断策略选择提供参考,也为后续检测技术的研发提供一些建议。 展开更多
关键词 线粒体病 诊断 标志物 氧化磷酸化
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表现为反复高热和网状青斑及脑梗死的腺苷脱氨酶2缺乏症患者一例
16
作者 梅利平 赵军 《中国脑血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第8期541-544,共4页
腺苷脱氨酶2缺乏症(DADA2)是近年来发现的一种罕见的血管炎相关的单基因、常染色体隐性遗传病。作者报道了1例成年确诊的DADA2病例,患者在儿童期出现反复高热伴网状青斑,后多次发生脑梗死,遗留明显运动功能障碍、四肢肌张力增高、双足... 腺苷脱氨酶2缺乏症(DADA2)是近年来发现的一种罕见的血管炎相关的单基因、常染色体隐性遗传病。作者报道了1例成年确诊的DADA2病例,患者在儿童期出现反复高热伴网状青斑,后多次发生脑梗死,遗留明显运动功能障碍、四肢肌张力增高、双足内翻畸形和步态异常。该患者经基因和血清腺苷脱氨酶检测确诊,应用抗肿瘤坏死因子治疗后1年未再复发卒中,经综合康复训练肌张力下降,异常步态改善,日常生活活动能力提高。通过报道该例病例,以期为神经内科医师在临床工作中提供部分借鉴。 展开更多
关键词 ADA2缺乏 卒中 网状青斑 基因变异 康复
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华法林耐药突变体减弱人维生素K环氧化物还原酶与华法林的结合能力
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作者 王雯琪 沈滟 +1 位作者 李晓明 沈国民 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2024年第9期1629-1635,共7页
目的探讨人维生素K环氧化物还原酶(VKORC1)耐药突变体对华法林耐药的机制。方法利用与华法林结合导致VKORC1电泳迁移率变化的原理进行电泳迁移实验,并通过酶联免疫吸附实验检测VKORC1的活性和华法林抑制VKORC1的半抑制浓度(IC_(50)),评... 目的探讨人维生素K环氧化物还原酶(VKORC1)耐药突变体对华法林耐药的机制。方法利用与华法林结合导致VKORC1电泳迁移率变化的原理进行电泳迁移实验,并通过酶联免疫吸附实验检测VKORC1的活性和华法林抑制VKORC1的半抑制浓度(IC_(50)),评价VKORC1耐药突变体与华法林的结合能力。结果华法林与VKORC1结合后,保护其柔性跨膜螺旋1(TM1)中的一个半胱氨酸免受N-乙基马来酰亚胺(NEM)的修饰,从而增加VKORC1的电泳迁移率。增加华法林浓度可以增加具有快速迁移效应的VKORC1。与野生型VKORC1相比,华法林耐药突变体的快速迁移效应减弱或消失,表明华法林与耐药突变体的结合能力减弱;且突变体快速迁移效应越弱,其对华法林的耐药性越强。结论VKORC1耐药突变体与华法林的结合能力减弱是华法林耐药的主要原因。 展开更多
关键词 凝血 耐药 电泳迁移实验 维生素K 维生素K环氧化还原酶 华法林耐药突变体 华法林 抗凝药
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易误诊为巨人症的马凡综合征合并垂体瘤一例
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作者 陈宇 李建薇 +1 位作者 谭惠文 余叶蓉 《罕见病研究》 2024年第2期237-240,共4页
马凡综合征(MFS)是一种常染色体显性遗传疾病,易伴有纤维发育不良、晶状体脱位和身高增长过快,需与巨人症鉴别。本文报道一例14岁以身高增长过快和视力受损为临床表现的MFS患者,其双眼存在典型的双眼晶状体半脱位。垂体增强MRI提示垂体... 马凡综合征(MFS)是一种常染色体显性遗传疾病,易伴有纤维发育不良、晶状体脱位和身高增长过快,需与巨人症鉴别。本文报道一例14岁以身高增长过快和视力受损为临床表现的MFS患者,其双眼存在典型的双眼晶状体半脱位。垂体增强MRI提示垂体微腺瘤,但生长激素和胰岛素样生长因子-1正常,排除巨人症或肢端肥大症,考虑无功能性垂体腺瘤。MFS患者需要长期的随访和多学科协作,注意心血管系统的监测和基因检查等,有助于患者的疾病诊疗与风险防控。 展开更多
关键词 罕见病 马凡综合征 晶状体脱位 垂体瘤 生长激素 胰岛素样生长因子
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神经肽S受体基因多态性与原发性失眠的相关性研究
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作者 范杰 惠培林 +7 位作者 马薇 王旭斌 赵媛 王金凤 陈雪萍 苏晓艳 郭斌 谢宇平 《中国现代医生》 2024年第21期1-5,46,共6页
目的探讨神经肽S受体(neuropeptide S receptor,NPSR)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点(rs323917、rs323920、rs323922、rs2530547、rs324957)与原发性失眠(primary insomnia,PI)的相关性。方法选取2016年1... 目的探讨神经肽S受体(neuropeptide S receptor,NPSR)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点(rs323917、rs323920、rs323922、rs2530547、rs324957)与原发性失眠(primary insomnia,PI)的相关性。方法选取2016年12月至2019年5月在甘肃省人民医院睡眠医学中心门诊就诊并确诊的PI患者157例作为PI组,选取同期133名健康体检者作为对照组。抽取受试者的静脉血标本,并提取DNA、聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增、琼脂糖凝胶电泳,目标位点测序对rs323917、rs323920、rs323922、rs2530547、rs324957单核苷酸位点进行基因分型,同时行标准多导睡眠监测,分析基因多态性与PI的相关性。结果两组受试者的NPSR SNP位点(rs323917、rs323920、rs323922、rs2530547)基因型分布和等位基因频率及rs324957等位基因频率的差异均无统计学意义(P>0.05);rs324957位点基因型分布差异有统计学意义(P=0.034);两组受试者不同单倍型频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论NPSR rs324957 SNP位点基因型表达或与PI相关,且以AG基因型为主。 展开更多
关键词 神经肽S 原发性失眠 单核苷酸多肽性
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