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MTHFR基因多态性及血清AFP水平与胎儿神经管畸形的关系
1
作者 权秋宁 屈萍 +3 位作者 罗少龙 杜小云 李雯 于青 《检验医学与临床》 CAS 2024年第18期2737-2740,共4页
目的分析亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性及血清甲胎蛋白(AFP)与胎儿神经管畸形的关系。方法选取2018年1月至2023年11月在陕西省宝鸡市妇幼保健院引产或分娩的50例胎儿神经管畸形产妇作为观察组,另选取150例胎儿健康产妇作为对... 目的分析亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性及血清甲胎蛋白(AFP)与胎儿神经管畸形的关系。方法选取2018年1月至2023年11月在陕西省宝鸡市妇幼保健院引产或分娩的50例胎儿神经管畸形产妇作为观察组,另选取150例胎儿健康产妇作为对照组。比较两组MTHFR基因多态性分布情况及血清AFP水平,比较观察组不同MTHFR基因多态性血清AFP水平,采用多因素Logistic回归分析胎儿神经管畸形的危险因素。结果观察组MTHFR C677T基因CT基因型+TT基因型、MTHFR A1298C基因AC基因型+CC基因型比例及血清AFP水平高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。观察组MTHFR C677T基因CT基因型+TT基因型产妇血清AFP水平高于CC基因型,MTHFR A1298C基因AC基因型+CC基因型产妇血清AFP水平高于AA基因型,差异均有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,MTHFR C677T基因CT基因型+TT基因型、MTHFR A1298C基因AC基因型+CC基因型是发生胎儿神经管畸形的危险因素(P<0.05)。结论MTHFR C677T基因、MTHFR A1298C基因多态性及血清AFP水平与胎儿神经管畸形有关,在预测胎儿神经管畸形方面有一定应用价值。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶基因 多态性 甲胎蛋白 胎儿神经管畸形
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颈项透明层增厚胎儿的绒毛染色体及微阵列结果分析 被引量：1
2
作者 刘建珍 林铿 +5 位作者 许碧秋 孟祥荣 李熹翀 鞠爱萍 覃燕龄 陈鸿桢 《分子诊断与治疗杂志》 2024年第3期553-556,共4页
目的 探讨核型分析及染色体微阵列分析(CMA)技术在颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的应用价值,评价NT增厚在产前筛查中的作用。方法 选取2018年1月至2020年12月孕11~13+6周在广州市花都区妇幼保健院筛查NT增厚(NT≥2.5 mm)胎儿137例,... 目的 探讨核型分析及染色体微阵列分析(CMA)技术在颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的应用价值,评价NT增厚在产前筛查中的作用。方法 选取2018年1月至2020年12月孕11~13+6周在广州市花都区妇幼保健院筛查NT增厚(NT≥2.5 mm)胎儿137例,经胎盘绒毛穿刺,行“核型分析+CMA”检测,按NT值和临床指征分组,分别分为2.5~2.9 mm、3.0~3.9 mm、4.0~4.9 mm、NT≥5.0 mm组和孤立性NT增厚组、非孤立性NT增厚组,分析各组核型分析和CMA结果。结果 核型分析检出率为10.95%(15/137),CMA检出率为16.79%(23/137),CMA联合核型分析异常检出率为18.25%(25/137)。2.5~2.9 mm、3.0~3.9 mm、4.0~4.9 mm、NT≥5.0 mm组的检出率分别为7.89%(3/38)、8.20%(5/61)、33.33%(7/21)、52.94%(9/17),各组间差异有统计学意义(χ^(2)=22.54,P<0.05)。孤立性NT增厚组和非孤立性NT增厚组的检出率分别为12.24%(12/98)和26.67%(12/45),差异有统计学意义(χ^(2)=4.59,P<0.05)。结论 染色体核型分析联合CMA技术能提高NT增厚胎儿异常检出率,染色体异常发生率随NT值增高及合并其他超声异常明显增高。 展开更多
关键词 颈项透明层厚度 核型分析 染色体微阵列 产前诊断
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无创产前检测:迈向下一个十年 被引量：2
3
作者 王彦林 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期15-19,共5页
无创产前基因检测(NIPT)是过去10余年来产前筛查领域的重大突破,是围产医学领域的引领技术。通过低深度全基因组测序分析孕妇外周血胎儿游离DNA(cffDNA),实现了高效的唐氏综合征产前筛查,同时可扩展应用于其他染色体非整倍体、拷贝数变... 无创产前基因检测(NIPT)是过去10余年来产前筛查领域的重大突破,是围产医学领域的引领技术。通过低深度全基因组测序分析孕妇外周血胎儿游离DNA(cffDNA),实现了高效的唐氏综合征产前筛查,同时可扩展应用于其他染色体非整倍体、拷贝数变异等常见胎儿基因组问题的筛查,实现胎儿疾病的早期无创检测。但是,NIPT依然需要更多循证医学证据支持,以迈向更为广阔的应用空间。文章从NIPT适应证选择、NIPT异常结果分析、NIPT结果报道与解读中的伦理学问题、NIPT在胎儿基因变异筛查中的应用以及非cffDNA来源NIPT技术开发等角度,探讨了NIPT目前面临的问题与未来的发展趋势。 展开更多
关键词 无创产前筛查 游离胎儿DNA 基因组测序 外显组测序
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NIPBL基因新发突变致CorneliadeLange综合征1例病例报告并文献复习
4
作者 杨旻 周瑞 +3 位作者 沈婕 张萍 卢宇蓝 汪吉梅 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第4期318-319,共2页
1病例资料孕妇33岁,G2P0。孕8^(+4)周时诊断甲状腺功能减退,予甲状腺素片50μg口服,后随访甲状腺功能正常。否认近亲婚配,无不良嗜好,否认吸烟酗酒史、发热和有毒物质接触史。32岁时因人乳头瘤病毒(HPV)16阳性、外院液基细胞检测(LCT)... 1病例资料孕妇33岁,G2P0。孕8^(+4)周时诊断甲状腺功能减退,予甲状腺素片50μg口服,后随访甲状腺功能正常。否认近亲婚配,无不良嗜好,否认吸烟酗酒史、发热和有毒物质接触史。32岁时因人乳头瘤病毒(HPV)16阳性、外院液基细胞检测(LCT)可疑腺癌,于复旦大学附属妇产科医院(我院)行病理检查提示阴道腺病,行Leep术,后定期复查LCT未见异常,HPV转阴。G1因无妊娠计划行药物流产。 展开更多
关键词 妇产科医院 甲状腺功能正常 甲状腺素片 不良嗜好 定期复查 酗酒史 甲状腺功能减退 病例报告
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孕妇子宫动脉及胎儿大脑中动脉、肾动脉血流参数预测高龄孕妇胎儿宫内窘迫的价值
5
作者 程志华 杨瑞敏 +5 位作者 刘翔宇 石克威 牛亚军 赵春桃 张力维 赵灿 《河北医药》 CAS 2024年第18期2768-2771,2775,共5页
目的探讨孕妇子宫动脉(UtA)及胎儿大脑中动脉(MAC)、肾动脉(RA)血流参数预测高龄孕妇胎儿宫内窘迫的价值。方法选取2021年3月至2023年6月在河北北方学院附属第一医院建档、产检并住院分娩的高龄孕妇163例作为研究对象,其中符合胎儿宫内... 目的探讨孕妇子宫动脉(UtA)及胎儿大脑中动脉(MAC)、肾动脉(RA)血流参数预测高龄孕妇胎儿宫内窘迫的价值。方法选取2021年3月至2023年6月在河北北方学院附属第一医院建档、产检并住院分娩的高龄孕妇163例作为研究对象,其中符合胎儿宫内窘迫的孕妇43例为研究组,正常分娩的孕妇120例为对照组,应用脉冲多普勒技术获取孕妇UtA、胎儿MAC、胎儿RA频谱图,测量血流参数:收缩期峰值血流速度/舒张末期血流速度(S/D)、搏动指数(PI)、阻力指数(RI),比较2组上述动脉各血流参数。结果2组间孕妇年龄、孕周差异无统计学意义(P>0.05)。与对照组比较,研究组孕妇UtA的S/D、PI、RI均增高(P<0.05);研究组胎儿MAC的S/D、PI、RI均减低(P<0.05);研究组胎儿RA的S/D、PI、RI均增高(P<0.05);研究组胎儿RA和胎儿MAC的S/D、PI、RI比值均增高(P<0.05)。研究组胎儿RA和胎儿MAC的S/D、PI、RI比值与孕妇UtA的S/D、PI、RI均呈正相关(P<0.05)。结论孕妇UtA、胎儿MAC、胎儿RA血流参数相互补充,可以作为预测高龄孕妇胎儿宫内窘迫发生与否的重要监测指标。 展开更多
关键词 子宫动脉 大脑中动脉 肾动脉 高龄孕妇 胎儿 宫内窘迫
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miRNA表达谱在产前诊断胎儿先天性心脏病中的研究
6
作者 杨微微 任晨春 +5 位作者 常颖 王文靖 鞠明艳 姚立英 赵晓敏 赵丹阳 《国际妇产科学杂志》 CAS 2024年第3期342-346,共5页
目的:探究微小RNA(microRNA,miRNA)表达谱在产前诊断胎儿先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)中的应用。方法:收集2021年1月—2022年12月于天津市中心妇产科医院就诊的30例超声确诊为CHD的孕妇(病例组)和同期10例要求行羊水穿... 目的:探究微小RNA(microRNA,miRNA)表达谱在产前诊断胎儿先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)中的应用。方法:收集2021年1月—2022年12月于天津市中心妇产科医院就诊的30例超声确诊为CHD的孕妇(病例组)和同期10例要求行羊水穿刺的孕妇(对照组),用Illumina测序平台对2组孕妇的羊水上清进行全转录组测序,2组孕妇的全部miRNA进行归一化,分析差异表达的miRNA。从差异表达的miRNA中挑选P<0.05和|log2 FC|>3(差异倍数,Fold Change,FC)的miRNA再在羊水和外周血中进行实时荧光定量聚合酶链反应(real time fluorescence quantitative polymerase chain reaction,RT-qPCR)验证,比较羊水中miRNA测序与RT-qPCR的差异倍数,挑选外周血与羊水表达调控方向一致的miRNA。结果:共发现138个差异表达miRNA,其中85个上调,53个下调。进一步挑选出了15个差异表达的miRNA,羊水中miRNA测序与RT-qPCR结果比较相一致。外周血与羊水中表达调控方向一致的miRNA有2个,分别为miR-222-3p和miR-189-5p,这2个miRNA在病例组母血中表达量较对照组显著上升(均P<0.05)。结论:母血中miRNA作为新的血清学标志物可以初步应用于筛查胎儿CHD。 展开更多
关键词 心脏缺损 先天性 微RNAs 产前诊断 羊膜腔穿刺术 非侵入性产前检测 实时聚合酶链反应
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胎儿脑中线弯曲的产前诊断及妊娠结局分析
7
作者 玄英华 王新莲 +3 位作者 王莉 郭翠霞 张娟 吴青青 《中国医刊》 CAS 2024年第4期405-411,共7页
目的分析胎儿脑中线弯曲的超声和磁共振成像(MRI)表现及妊娠结局,探讨胎儿脑中线弯曲对严重神经系统异常的提示价值。方法选取2018年3月至2023年4月于首都医科大学附属北京妇产医院产前常规超声检查发现胎儿脑中线弯曲的孕妇,分析其超声... 目的分析胎儿脑中线弯曲的超声和磁共振成像(MRI)表现及妊娠结局,探讨胎儿脑中线弯曲对严重神经系统异常的提示价值。方法选取2018年3月至2023年4月于首都医科大学附属北京妇产医院产前常规超声检查发现胎儿脑中线弯曲的孕妇,分析其超声和MRI影像学资料、遗传学检查结果及妊娠结局。结果12例为胎儿脑中线整体弯曲,6例为胎儿脑中线局部弯曲。整体弯曲的12例中11例为颅内多发异常,主要异常包括2例半侧巨脑畸形、3例脑皮质发育异常、3例双侧脑室重度增宽、2例单侧脑室重度增宽、1例疑似颅内出血及1例颅板下蛛网膜囊肿,其中1例合并颅外异常即法洛四联症。6例脑中线局部弯曲的病例中,5例诊断为脑皮质发育异常,1例诊断为颅内占位;5例脑皮质发育异常的病例中3例通过产前超声诊断,余2例通过MRI诊断;6例胎儿均未发现合并其他系统异常。脑中线整体弯曲的病例中4例进行遗传学检查,核型均未见异常。脑中线局部弯曲的病例中3例进行遗传学检查,包括1例核型及拷贝数变异(CNV)未见异常;1例CNV未见异常;1列核型及CNV未见异常,而全外显子检测显示TUBB3基因新发突变。12例脑中线整体弯曲的病例中8例选择终止妊娠,2例失访,2例继续妊娠并分娩,其中1例患儿在11月龄时行法洛四联症矫正手术时死亡,另1例患儿出生后行颅内囊肿分流术,术后新生儿生长发育正常。而6例脑中线局部弯曲的病例均选择终止妊娠。结论脑中线弯曲通常合并严重的颅内异常,与不良妊娠结局相关。脑中线局部弯曲是提示脑皮质发育异常的重要超声指标。产前如发现脑中线弯曲,必须进行胎儿神经学超声及头颅MRI检查以明确诊断,并尽量完善遗传学检查。 展开更多
关键词 脑中线弯曲 胎儿 颅内异常 超声 磁共振成像
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等臂双着丝粒Y染色体胎儿的产前诊断、遗传咨询与随访
8
作者 郭彩琴 赵丽 +4 位作者 肖建平 杨岚 唐叶 刘俊 赵馨 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期46-52,共7页
目的分析5例等臂双着丝粒Y染色体[idic(Y)]胎儿的产前诊断、遗传咨询与随访结果,为idic(Y)胎儿的临床处理提供参考依据。方法选择2018年1月至2022年8月7347例有产前诊断指征的孕妇,采用常规G显带核型及染色体微阵列分析(CMA)技术检测胎... 目的分析5例等臂双着丝粒Y染色体[idic(Y)]胎儿的产前诊断、遗传咨询与随访结果,为idic(Y)胎儿的临床处理提供参考依据。方法选择2018年1月至2022年8月7347例有产前诊断指征的孕妇,采用常规G显带核型及染色体微阵列分析(CMA)技术检测胎儿羊水,并用荧光原位杂交(FISH)技术验证,亲代染色体核型溯源检测。遗传咨询后跟踪随访妊娠结局。结果共诊断新发的idic(Y)胎儿5例,其中例1胎儿为单纯的idic(Yq),例2~5均为idic(Yq)与X单体的嵌合体。产前超声提示5例胎儿均为男性,除例1胎儿伴双侧马蹄内翻足可能外,其余4例均未见明显结构畸形。结合超声结果并予以个性化咨询后,例1~2选择继续妊娠,例3~5均终止妊娠。随访例1患儿至4周岁,足内翻手术效果良好,轻度发育迟缓经康复训练后好转;随访例2患儿至2周岁,暂未见异常表型;例3已再次受孕并分娩1名健康女婴;例4~5仍在备孕中。结论细胞与分子遗传学技术的联合应用有助于产前诊断idic(Y)胎儿,合理的遗传咨询及长期随访可为其后续的临床诊疗提供重要依据。 展开更多
关键词 等臂双着丝粒Y染色体 产前诊断 遗传咨询
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核型分析联合其他遗传学检测技术在高龄孕妇产前诊断中的应用
9
作者 马丽爽 霍平 +3 位作者 楚伟 杜润璇 王向静 高健 《河北医药》 CAS 2024年第10期1483-1486,1491,共5页
目的探讨核型分析联合单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array,SNP array)或荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)或细菌人工染色体微珠标记技术(BACs on Beads,BoBs)在高龄孕妇产前诊... 目的探讨核型分析联合单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array,SNP array)或荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)或细菌人工染色体微珠标记技术(BACs on Beads,BoBs)在高龄孕妇产前诊断中的应用价值。方法回顾性研究因高龄行产前诊断的930例孕妇,全部行核型分析,联合BoBs检测420例,联合SNP array检测343例,联合FISH检测167例,分析其染色体结果及妊娠结局。结果930例胎儿中,核型异常192例(20.7%),三体综合征中以21-三体居多,性染色体异常中以克氏征居多。在核型联合其他检测中,联合SNP array检测可显著提高胎儿染色体异常检出率,差异有统计学意义(χ^(2)=6.191,P=0.013)。对于染色体嵌合体的诊断,核型联合FISH检测可更精准地确定嵌合类型及比例。孤立性高龄胎儿染色体异常风险相对较低,高龄合并无创高危胎儿染色体异常率最高,在高龄合并超声软指标中,随超声软指标数目增多,染色体异常率随之升高(P=0.001)。高龄孕妇年龄与核型异常、非整倍体尤其21三体的发生率呈正相关(P<0.05)。结论孤立性高龄孕妇胎儿染色体异常风险相对较低,高龄合并无创高危胎儿染色体异常的风险高,随超声软指标数目增多、孕妇年龄增长胎儿染色体异常的风险增加,核型联合FISH检测可更精准地确定嵌合类型及比例,核型分析联合其他检测尤其与SNP array技术可显著提高染色体异常检出率,有利于遗传咨询及再生育指导,是高龄孕妇首选的产前诊断方案。 展开更多
关键词 高龄孕妇 核型分析 SNP array技术 BoBs技术 FISH技术
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胎儿生长受限患者胎盘组织中VEGFA、HIF-1α表达及临床意义
10
作者 王宏艳 徐志文 +2 位作者 孙晓东 朱秀民 崔元日 《中国计划生育学杂志》 2024年第7期1663-1667,1672,共6页
目的:探究胎儿生长受限(FGR)患者胎盘组织中血管内皮生长因子A(VEGFA)、缺氧诱导因子(HIF)-1α表达及临床意义。方法:选择2020年5月-2022年9月在本院确诊FGR并住院分娩的孕妇116例(FGR组)、分娩正常孕妇(新生儿正常)116例为对照组临床... 目的:探究胎儿生长受限(FGR)患者胎盘组织中血管内皮生长因子A(VEGFA)、缺氧诱导因子(HIF)-1α表达及临床意义。方法:选择2020年5月-2022年9月在本院确诊FGR并住院分娩的孕妇116例(FGR组)、分娩正常孕妇(新生儿正常)116例为对照组临床资料。qRT-PCR检测胎盘组织中VEGFA、HIF-1α的mRNA表达情况,免疫组化法检测VEGFA、HIF-1α的蛋白表达情况。Pearson相关性分析VEGFA与HIF-1α的相关性以及与FGR患者临床资料相关性;多因素logistic回归分析影响FGR发生的因素。结果:FGR组VEGFA蛋白阳性表达率(25.9%)低于对照组(64.7%),HIF-1α蛋白阳性表达率(67.2%)高于对照组(24.1%);FGR组胎盘组织中VEGFA mRNA表达水平(0.75±0.20)低于对照组(1.00±0.23),HIF-1α mRNA表达水平(1.26±0.25)高于对照组(1.01±0.19)(均P<0.05)。FGR患者胎盘组织中VEGFA mRNA与HIF-1α mRNA呈负相关(P<0.05)。FGR患者新生儿出生1 min Apgar评分、胎盘重量、胎盘体积、新生儿体重与VEGFA表达水平呈正相关,与HIF-1α表达水平呈负相关;HIF-1α升高为影响FGR发生的危险因素,VEGFA升高为保护因素(均P<0.05)。结论:FGR患者胎盘组织中VEGFA低表达、HIF-1α高表达,二者影响FGR的发生及新生儿出生质量。 展开更多
关键词 胎儿生长受限 胎盘组织 血管内皮生长因子A 缺氧诱导因子-1Α 相关性 影响因素 新生儿
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血清外泌体miR-494水平与妊娠期胎儿生长受限的关系
11
作者 陈陆静 钱坤 +2 位作者 马秋林 刘珮瑜 郭义红 《山东医药》 CAS 2024年第17期75-78,共4页
目的探讨血清外泌体微小RNA-494(miR-494)水平与妊娠期胎儿生长受限(FGR)的关系。方法收集妊娠期妇女182例,RT-PCR法检测血清外泌体miR-494。对研究对象追踪至分娩结束,以是否发生FGR将研究对象分为FGR者及非FGR者。比较发生与未发生FG... 目的探讨血清外泌体微小RNA-494(miR-494)水平与妊娠期胎儿生长受限(FGR)的关系。方法收集妊娠期妇女182例,RT-PCR法检测血清外泌体miR-494。对研究对象追踪至分娩结束,以是否发生FGR将研究对象分为FGR者及非FGR者。比较发生与未发生FGR孕妇的临床资料,采用多因素Logistic回归分析妊娠期发生FGR的影响因素及其交互作用。结果182例孕妇中22例发生FGR、160例未发生FGR,FGR发生率为12.09%。发生FGR孕妇BMI、第27周血清外泌体miR-494水平、孕期增重过度比例、贫血比例、脐血流异常比例、羊水过少比例、脐带扭转比例、胎盘灌注不良比例、瘢痕子宫比例、不良孕产史比例及合并甲亢、甲减、免疫血栓相关疾病、肝内胆汁淤积症比例均高于未发生FGR孕妇,血细胞比容、血红素水平低于未发生FGR孕妇(P均<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,第27周高血清外泌体miR-494、脐带扭转、不良孕产史、孕期增重过度、胎盘灌注不良是妊娠期发生FGR的独立危险因素(P均<0.05);第27周高血清外泌体miR-494与脐带扭转、不良孕产史、孕期增重过度及胎盘灌注不良均对妊娠期发生FGR具有相加交互作用(P均<0.05)。结论血清外泌体miR-494在发生FGR的孕妇中水平升高,是FGR发生的独立危险因素;在FGR发生中,高血清外泌体miR-494与脐带扭转、不良孕产史、孕期增重过度、胎盘灌注不良等危险因素存在相加交互作用。 展开更多
关键词 微小RNA-494 胎儿生长受限 外泌体 交互作用
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射频消融术治疗胎儿隔离肺伴水肿和胸腔积液一例
12
作者 王秋明 王睿丽 +1 位作者 武海英 王莉 《国际妇产科学杂志》 CAS 2024年第4期477-480,共4页
报告1例孕24+6周孕妇因四维彩色超声提示胎儿左侧胸腔55 mm×50 mm×45 mm均质高回声,瘤头比2.63,腹腔积液,全身皮肤水肿,心脏受压向右移位,提示胎儿隔离肺,经充分沟通及多学科会诊,行超声引导下胎儿隔离肺射频消融术。术后定... 报告1例孕24+6周孕妇因四维彩色超声提示胎儿左侧胸腔55 mm×50 mm×45 mm均质高回声,瘤头比2.63,腹腔积液,全身皮肤水肿,心脏受压向右移位,提示胎儿隔离肺,经充分沟通及多学科会诊,行超声引导下胎儿隔离肺射频消融术。术后定期复查彩色超声,胎儿情况逐渐好转。术后46 d彩色超声提示瘤头比0.95,无腹腔积液及皮肤水肿。术后49 d(孕32周)胎膜早破,急诊至当地县医院,出现规律宫缩,因臀位急诊行剖宫产术,新生儿出生20 min后死亡。该病例手术效果理想,但新生儿未能存活,考虑与孕周较小、合并隔离肺、地塞米松未能用够疗程等多种因素有关。射频消融术是治疗瘤头比大、伴有腹腔积液隔离肺的有效方法,但仍需进一步研究证实其安全性,也应该加强该类患者术后的管理。 展开更多
关键词 支气管肺隔离症 胎儿 超声检查 产前 射频消融术 宫内治疗
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中晚孕期诊断胎儿淋巴管瘤的影像学表现、产前诊断结果及妊娠结局
13
作者 方利元 熊盈 +6 位作者 朱娟 余丽华 黄翠青 杨朝湘 郭莉 卢建 吴菁 《现代妇产科进展》 2024年第11期815-819,共5页
目的:分析中晚孕期诊断的胎儿淋巴管瘤超声表现及磁共振成像(MRI)特点、产前诊断结果以及临床预后,为临床咨询提供参考。方法:收集2018年1月至2023年10月孕14周后首次超声发现的胎儿淋巴管瘤并在广东省妇幼保健院医学遗传中心行介入性... 目的:分析中晚孕期诊断的胎儿淋巴管瘤超声表现及磁共振成像(MRI)特点、产前诊断结果以及临床预后,为临床咨询提供参考。方法:收集2018年1月至2023年10月孕14周后首次超声发现的胎儿淋巴管瘤并在广东省妇幼保健院医学遗传中心行介入性产前诊断的单胎妊娠45例,回顾分析其产前超声表现、MRI特点及遗传学检查结果,追踪胎儿妊娠结局。结果:产前超声表现:45例胎儿淋巴管瘤中多房性41例,单房性4例。60%(27/45)发生在颈部,腋下及颜面部均约占13.3%(6/45)。39例胎儿淋巴管瘤为孤立性,6例合并其他异常。27例行多次超声检查,3例基本保持不变,7例缩小,2例消失,15例增大。胎儿MRI特征:12例行胎儿MRI检查,表现为皮下软组织内不规则囊性长T1长T2信号灶,边界清,囊灶内可见细线状分隔影。3例可见淋巴管瘤对邻近组织的压迫情况。2例胎儿巨大淋巴管瘤内可见囊液信号改变,考虑为淋巴管瘤内出血。胎儿产前诊断结果:45例胎儿均行产前诊断取样,22例核型分析结果均正常,44例染色体微阵列分析检出1例意义不明染色体微重复,15例医学外显测序检出2例异常,1例致病性NF1基因杂合突变;1例为意义不明COL4A1基因杂合突变。胎儿妊娠结局:6例孕妇选择引产,2例失访,37例胎儿活产。随访至生后3~6个月,12例患儿接受手术或介入治疗,恢复良好,37例活产胎儿生长发育均无明显异常。结论:中晚孕期诊断的胎儿淋巴管瘤伴发其他结构异常、染色体异常、胎死宫内等情况的风险较低,较大概率获得良好妊娠结局。 展开更多
关键词 淋巴管瘤 超影像学检查 产前 产前诊断 妊娠结局 妊娠中晚期
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神经学超声检查在产前诊断胎儿皮质发育畸形中的价值
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作者 徐燕 茹彤 +2 位作者 朱湘玉 严陈晨 陈玲 《现代妇产科进展》 2024年第10期741-746,共6页
目的:探讨神经学超声检查在产前诊断胎儿皮质发育畸形(MCD)中的应用价值。方法:选择2020年7月至2022年12月因“胎儿颅脑发育异常”于南京大学医学院附属鼓楼医院母胎医学中心行神经学超声检查胎儿,评估颅内病灶及皮质发育,所有胎儿均接... 目的:探讨神经学超声检查在产前诊断胎儿皮质发育畸形(MCD)中的应用价值。方法:选择2020年7月至2022年12月因“胎儿颅脑发育异常”于南京大学医学院附属鼓楼医院母胎医学中心行神经学超声检查胎儿,评估颅内病灶及皮质发育,所有胎儿均接受磁共振(MRI)检查,超声检查结果与MRI和(或)病理结果相对照,同时建议行遗传学检查。结果:神经学超声检查共发现12例MCD胎儿,主要类型为小头畸形2例,无脑回2例,多小脑回8例和灰质异位2例,其中2例同时出现两种类型MCD。相关的颅内超声指标有外侧裂发育异常6例,皮质里程碑延迟出现7例,脑沟过早或异常出现8例,脑沟回形状和方向异常10例,脑室边界不规则2例和大脑半球不对称2例。12例MCD胎儿均伴有颅内结构异常,2例伴发颅外异常,神经学超声结果与MRI吻合10例(83.3%),补充诊断无脑回1例,漏诊灰质异位1例。8例(66.7%)接受染色体微阵列分析,其中2例(25%)发现致病性变异。12例MCD胎儿均引产,其中5例经病理检查证实。结论:神经学超声检查可在宫内发现MCD相关的颅内超声指标,明确MCD分类,提高其产前诊断率,诊断效能与MRI相似;对怀疑MCD胎儿,应建议进一步遗传学检查明确病因,从而更好地指导产前随访和管理。 展开更多
关键词 皮质发育畸形 胎儿 神经学超声检查 磁共振成像
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超声联合染色体检测在诊断胎儿心脏发育异常中的价值
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作者 周雷平 陈萍 +2 位作者 叶宝英 吕明丽 周赟 《临床和实验医学杂志》 2024年第14期1559-1563,共5页
目的本研究旨在探讨超声联合染色体检测对于诊断胎儿心脏发育异常的临床价值。方法前瞻性选取2022年1月至2022年12月在上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院进行建档产检的孕妇进行超声检查,将高度疑似胎儿发育异常的96例孕妇纳入... 目的本研究旨在探讨超声联合染色体检测对于诊断胎儿心脏发育异常的临床价值。方法前瞻性选取2022年1月至2022年12月在上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院进行建档产检的孕妇进行超声检查,将高度疑似胎儿发育异常的96例孕妇纳入研究中。均接受染色体检测,以分娩后新生儿结局或引产诊断结果为金标准,对超声及染色体检测的诊断价值进行探究。结果对纳入研究的96例孕妇进行追踪随访(至分娩完成新生儿接受超声诊断或引产后接受病理诊断止),共追踪到29例胎儿心脏发育表现正常,67例胎儿心脏发育异常。经超声检查,32例产妇未见胎儿心脏发育异常,其他64例诊出胎儿心脏发育异常;经染色体检查,共诊出正常染色体36例,染色体异常64例。以分娩后新生儿结局或引产病理诊断结果为诊断金标准,超声检查真阳性(心脏发育异常)59例,真阴性(心脏发育异常)24例,超声联合染色体检测真阳性(心脏发育异常)63例,真阴性(心脏发育异常)23例。超声联合染色体检测诊断胎儿心脏发育异常的灵敏度、准确率分别为94.03%、89.58%,分别高于单独的超声检查(88.06%、86.46%),AUC值(95%CI)为0.854(0.762~0.946),优于单独的超声检查[0.878(0.773~0.960)]。结论超声联合染色体检测在诊断胎儿心脏发育异常方面具有较高的诊断价值和临床应用前景。相较于单独的超声检查,超声联合染色体检测展现出更高的灵敏度以及更优的准确率,可作为诊断胎儿心脏发育异常的有力工具。 展开更多
关键词 超声检测 染色体检测 胎儿 心脏发育异常 诊断 临床价值
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母体重金属含量与胎儿生长受限的关系分析
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作者 刘奕 王繁 +3 位作者 沈奇 谢奇朋 虞慧君 余小挺 《浙江医学》 CAS 2024年第2期196-198,209,共4页
目的探讨母体重金属(砷、铝、锑、镉和铅)含量与胎儿生长受限(FGR)的关系。方法选取2022年6至12月在温州医科大学附属第二医院住院足月分娩的FGR孕妇30例为研究对象(FGR组),同期本院住院分娩且孕期超声评估胎儿体重正常(同孕龄第10百分... 目的探讨母体重金属(砷、铝、锑、镉和铅)含量与胎儿生长受限(FGR)的关系。方法选取2022年6至12月在温州医科大学附属第二医院住院足月分娩的FGR孕妇30例为研究对象(FGR组),同期本院住院分娩且孕期超声评估胎儿体重正常(同孕龄第10百分位~第90百分位)的孕妇30例为对照组。采用电感耦合等离子质谱仪检测母血和脐带血中以上重金属含量。结果FGR组孕妇母血铅含量明显高于对照组,砷含量低于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05),但两组孕妇脐带血中砷、铝、锑、镉和铅含量比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。FGR组孕妇母血铅含量高于脐带血,差异有统计学意义(P<0.05);对照组孕妇母血砷和镉含量均高于脐带血,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论本研究中孕妇重金属含量总体处于较低水平,胎盘对于重金属有一定的屏障功能,孕妇应该注意避免环境中的重金属暴露。 展开更多
关键词 重金属 胎儿生长受限 脐血 胎盘
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NIPT提示胎儿性染色体非整倍体疾病高危孕妇的产前诊断及妊娠选择
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作者 姚静怡 冯树人 +1 位作者 谢晓媛 刘霞 《国际妇产科学杂志》 CAS 2024年第1期32-36,共5页
目的:调研无创产前筛查(noninvasive prenatal testing,NIPT)胎儿性染色体非整倍体(sex chromosomal aneuploidy,SCA)疾病高危孕妇接受产前诊断的情况以及对于SCA胎儿的接受程度和妊娠选择。方法:选取2019年12月—2023年2月自愿来天津... 目的:调研无创产前筛查(noninvasive prenatal testing,NIPT)胎儿性染色体非整倍体(sex chromosomal aneuploidy,SCA)疾病高危孕妇接受产前诊断的情况以及对于SCA胎儿的接受程度和妊娠选择。方法:选取2019年12月—2023年2月自愿来天津市妇女儿童保健中心进行NIPT的孕妇共23804例,收集NIPT成功检测并提示胎儿SCA高危的孕妇情况,对其介入性产前诊断情况以及分娩情况等进行回顾性分析。结果:NIPT检测成功者中阳性率为0.30%(72/23730)。72例中仅44例(61.11%)接受介入性产前诊断(均进行羊膜腔穿刺)并确诊SCA病例25例,阳性预测值为56.82%(25/44)。NIPT针对性染色体三体综合征的总体阳性预测值为95.45%(21/22),针对性染色体单体综合征的阳性预测值为13.64%(3/22),2组比较,差异有统计学意义(χ^(2)=29.700,P<0.001)。确诊SCA者中13例孕妇选择继续妊娠,均足月活产。不同类型的SCA终止妊娠率不同(47,XXX 20%,47,XXY 100%,47,XYY 40%,45,X 100%);28例拒绝进行介入性产前诊断的孕妇经追访,2例妊娠晚期失访;1例自然流产,未进行相关遗传学检测;1例因超声发现胎儿胸腔积液、脐膨出引产,引产胎儿未作相关检测;24例足月活产(其中1例分娩后半年追访:因生殖器问题行染色体核型分析,确诊47,XXY)。结论:NIPT提示胎儿SCA高危的遗传咨询应全面谨慎,针对胎儿确诊为SCA而选择继续妊娠以及拒绝产前诊断的孕妇,应提供完善的妊娠期产检监测,以及胎儿分娩后的生长发育监测和干预的健康管理。 展开更多
关键词 无创产前检测 产前诊断 性染色体 非整倍体 妊娠选择
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孕中期胎盘功能监测指标的临床研究
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作者 何洁 刘玉娟 +4 位作者 罗丽华 范笑容 汤娉婷 胡燕 熊丹 《中国当代医药》 CAS 2024年第26期76-79,共4页
目的探讨孕中期胎盘功能监测指标的临床效果。方法选取2021年1月至2023年12月南昌市第一医院诊断为胎儿生长受限(FGR)的60例孕妇设为观察组,正常孕妇60例设为对照组,比较两组胎盘血流学参数[血管指数(VI)、血流指数(FI)和血管血流综合指... 目的探讨孕中期胎盘功能监测指标的临床效果。方法选取2021年1月至2023年12月南昌市第一医院诊断为胎儿生长受限(FGR)的60例孕妇设为观察组,正常孕妇60例设为对照组,比较两组胎盘血流学参数[血管指数(VI)、血流指数(FI)和血管血流综合指数(VFI)]、胎盘形态学参数[胎盘体积(PV)]以及外周血胎盘激素[人绒毛膜促性腺激素(hCG)、游离雌三醇(uE3)]等指标差异,分析绘制受试者工作特征(ROC)曲线,分析VI、VFI、FI、PV、hCG、uE3预测FGR价值。结果观察组VI为(15.47±2.39)、VFI为(4.14±0.72)、FI为(21.21±2.31)、PV为(35.51±3.42)cm3,均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组hCG检测值高于对照组,而uE3检测值低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);VI、VFI、FI、PV、hCG、uE3联合检测预测FGR的曲线下面积(AUC)为0.923,灵敏度为0.917,特异度为0.837,均高于单一检测。结论孕中期胎盘功能监测指标与FGR发生关系密切,各指标联合检测可有效预测FGR发生。 展开更多
关键词 胎盘功能 人绒毛膜促性腺激素 胎盘激素 胎盘血流学参数 胎儿生长受限 胎盘形态学参数
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胎儿侧脑室增宽孕妇妊娠结局的影响因素分析
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作者 马翠 代天怡 +2 位作者 杨晓月 山丹 刘静 《北京医学》 CAS 2024年第4期272-276,共5页
目的探讨胎儿侧脑室增宽(ventriculomegaly,VM)孕妇妊娠结局的影响因素。方法选取2016年4月至2021年4月首都医科大学附属北京妇产医院胎儿VM孕妇179例,根据妊娠结局分为继续妊娠组(152例)和引产组(27例),采用多因素logistic回归分析胎... 目的探讨胎儿侧脑室增宽(ventriculomegaly,VM)孕妇妊娠结局的影响因素。方法选取2016年4月至2021年4月首都医科大学附属北京妇产医院胎儿VM孕妇179例,根据妊娠结局分为继续妊娠组(152例)和引产组(27例),采用多因素logistic回归分析胎儿VM孕妇妊娠结局的影响因素。结果179例孕妇年龄18~45岁,平均(31.8±4.0)岁,诊断孕周11~40周,平均(27.2±5.9)周。76例孕妇行遗传学检查,其中正常61例(80.3%),异常15例(19.7%),其中染色体数目异常1例,染色体结构异常3例,染色体微缺失微重复11例。多因素logistic回归分析结果显示,诊断孕周≤28周(OR=10.742,95%CI:1.329~86.840,P=0.026)、重度VM(OR=76.674,95%CI:11.266~521.805,P<0.010)及非孤立性VM(OR=10.109,95%CI:1.027~84.439,P=0.020)的孕妇容易发生不良妊娠结局。结论诊断孕周≤28周、重度VM及非孤立性VM是导致胎儿VM孕妇不良妊娠结局的危险因素。 展开更多
关键词 侧脑室增宽 胎儿 孕妇 妊娠结局 影响因素
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孕妇血清可溶性血管内皮生长因子受体-1、叶酸水平与慢性胎儿宫内窘迫的相关性分析
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作者 李天来 张建平 +1 位作者 时蕴 李海波 《中国现代医学杂志》 CAS 2024年第14期95-100,共6页
目的分析孕妇血清可溶性血管内皮生长因子受体-1(sFlt-1)、叶酸水平与慢性胎儿宫内窘迫的相关性。方法选取2023年6月—2023年12月南通市妇幼保健院接收的103例孕妇。将出现胎儿慢性宫内窘迫的48例孕妇作为观察组,其余55例作为对照组。... 目的分析孕妇血清可溶性血管内皮生长因子受体-1(sFlt-1)、叶酸水平与慢性胎儿宫内窘迫的相关性。方法选取2023年6月—2023年12月南通市妇幼保健院接收的103例孕妇。将出现胎儿慢性宫内窘迫的48例孕妇作为观察组,其余55例作为对照组。收集两组孕妇的基本资料及超声检查结果。比较两组胎儿脐动脉血流参数[搏动指数(PI)、阻力指数(RI)、收缩末期最大血流速度/舒张末期最大血流速度(S/D)],检测两组孕妇分娩前的sFlt-1和叶酸水平,以及新生儿脐动脉血乳酸含量和氧化产物[8-羟基脱氧鸟苷(8-OHDG)、丙二醛(MDA)]。通过Pearson法分析sFlt-1、叶酸与胎儿脐动脉血流参数、新生儿脐动脉血乳酸含量及氧化产物的相关性,利用受试者工作特征(ROC)曲线评价孕妇sFlt-1、叶酸对发生胎儿功能窘迫的预测价值。结果观察组PI、RI、S/D均高于对照组(P<0.05)。观察组分娩前血清sFlt-1水平高于对照组(P<0.05),叶酸水平低于对照组(P<0.05)。观察组脐动脉血乳酸、8-OHDG和MDA水平均高于对照组(P<0.05)。Pearson相关性分析结果显示,胎儿脐动脉血流参数、新生儿动脉血乳酸和氧化产物均与sFlt-1水平均呈正相关(P<0.05),与叶酸水平呈负相关(P<0.05)。ROC曲线结果表明,孕妇sFlt-1、叶酸联合预测胎儿宫内窘迫的曲线下面积为0.932(95%CI:0.883,0.982),敏感性为89.6%(95%CI:0.773,0.965),特异性为92.7%(95%CI:0.824,0.980)。结论分娩前检测孕妇血清sFlt-1及叶酸水平对预测胎儿慢性宫内窘迫的发生有重要价值。 展开更多
关键词 胎儿宫内窘迫 可溶性血管内皮生长因子受体-1 叶酸 脐动脉
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