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胎儿末端染色体非平衡易位遗传方式的CNV-seq联合G显带核型分析 被引量：2
1
作者 侯雅勤 时盼来 +3 位作者 代鹏 陈铎 白莹 孔祥东 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2024年第1期50-55,共6页
目的:通过拷贝数变异检测(CNV-seq)联合G显带核型分析对产前诊断和流产的胎儿末端染色体非平衡易位发生频率以及遗传方式进行分析。方法:选取2018年6月至2021年12月在郑州大学第一附属医院经CNV-Seq判定为末端染色体非平衡易位的病例,... 目的:通过拷贝数变异检测(CNV-seq)联合G显带核型分析对产前诊断和流产的胎儿末端染色体非平衡易位发生频率以及遗传方式进行分析。方法:选取2018年6月至2021年12月在郑州大学第一附属医院经CNV-Seq判定为末端染色体非平衡易位的病例,采用外周血G显带核型分析或FISH检测对胎儿父母进行溯源分析。结果:17248例产前诊断和流产病例中,88例检出末端染色体非平衡易位,检出率为0.51%。其中59例行父母G显带核型分析或FISH检测,32例(54.24%)是由于父母为平衡易位导致,27例(45.76%)为新发变异。结论:诊断为末端染色体非平衡易位的病例,父母行G显带核型分析或FISH检测可提高染色体平衡易位携带者的检出率。 展开更多
关键词 拷贝数变异检测 末端染色体非平衡易位 G显带核型分析
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1例3p12.1q29部分三体胎儿的临床表型及遗传学分析
2
作者 孙东兰 王朝希 +5 位作者 王少雄 陈文琪 王元元 董晓燕 郭清 张静 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2024年第7期1029-1030,共2页
患者,26岁,孕25^(+)周系统超声提示:小脑横径2.26 cm,右侧侧脑室宽约1.17 cm,小脑引部显示欠清,枕大池增宽等。脊髓圆锥位于L4-L5椎体。室间隔膜周部回声中断,宽约0.17 cm,可见双向过隔血流信号,肺动脉瓣少量反流,主动脉内径细。股骨长... 患者,26岁,孕25^(+)周系统超声提示:小脑横径2.26 cm,右侧侧脑室宽约1.17 cm,小脑引部显示欠清,枕大池增宽等。脊髓圆锥位于L4-L5椎体。室间隔膜周部回声中断,宽约0.17 cm,可见双向过隔血流信号,肺动脉瓣少量反流,主动脉内径细。股骨长径3.7 cm(21周6天),肱骨长径3.6 cm(22周2天),双足底形态欠规整。超声疑似诊断为Dandy-Walker综合征和先天性心脏病。 展开更多
关键词 先天性心脏病 脊髓圆锥 肺动脉瓣 主动脉内径 临床表型 血流信号 回声中断 室间隔
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超声评估颈项透明层厚度增厚和鼻骨钙化不良结合染色体微阵列分析在胎儿产前诊断中的应用
3
作者 刘利娜 吴和明 +2 位作者 郑志远 黄淑娴 佘玲娜 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2024年第19期2755-2759,共5页
目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在颈项透明层厚度(Nuchal translucency,NT)增厚和鼻骨钙化不良胎儿产前诊断中的应用价值。方法选择2022年9月至2024年4月期间在本院产前诊断中心诊断为NT增厚和/或鼻骨... 目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在颈项透明层厚度(Nuchal translucency,NT)增厚和鼻骨钙化不良胎儿产前诊断中的应用价值。方法选择2022年9月至2024年4月期间在本院产前诊断中心诊断为NT增厚和/或鼻骨钙化不良并接受了CMA、染色体核型分析的75例胎儿进行研究,分析NT增厚和鼻骨钙化不良与染色体异常的关系、CMA对NT增厚和鼻骨钙化不良胎儿的染色体异常检出情况,以及超声联合CMA在产前诊断中的价值。结果75例NT增厚和/或鼻骨钙化不良的胎儿中,核型分析检出染色体非整倍体11例,CMA额外检出致病性拷贝数目变异(Copy number variations,CNV)5例,额外检出率为6.7%。单纯NT增厚、鼻骨钙化不良胎儿的CMA额外诊断率分别为6.0%、5.0%。结论CMA技术在NT增厚和鼻骨钙化不良胎儿的产前诊断中的价值较高,能够提高胎儿染色体异常的检出率,多种技术的联合应用可为胎儿提供更全面的评估。 展开更多
关键词 超声 NT增厚 鼻骨钙化不良 CMA 胎儿染色体异常 产前诊断
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生长激素预处理在胚胎植入前染色体非整倍体检测中的应用研究
4
作者 周海燕 吴彩云 +5 位作者 黄德焕 郝燕 陈大蔚 王孟寒 赵刚 周平 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2024年第6期988-993,共6页
目的研究生长激素(GH)预处理对整倍体的改善及妊娠结局的影响。方法前瞻性分析行胚胎植入前染色体非整倍体检测(PGT-A)助孕的134例患者,其中30例行自身对照,104例行组间对照。根据是否添加GH分为GH预处理组和GH非预处理组,GH预处理为促... 目的研究生长激素(GH)预处理对整倍体的改善及妊娠结局的影响。方法前瞻性分析行胚胎植入前染色体非整倍体检测(PGT-A)助孕的134例患者,其中30例行自身对照,104例行组间对照。根据是否添加GH分为GH预处理组和GH非预处理组,GH预处理为促性腺激素(Gn)启动前行4~6周的GH 2 U/d皮下注射,Gn启动日剂量加倍直至扳机日,GH非预处理为未用过GH处理。前次PGT-A周期失败后一年内再次行PGT-A时予GH预处理构成自身对照组。组间对照和自身对照分别比较各组间的基本情况、囊胚情况及助孕结局。结果无论组间对照还是自身对照,GH预处理后的HCG日子宫内膜厚度、卵巢敏感指数(OSI)、获卵数、MII卵数、2PN数、2PN受精率、可利用卵母细胞率、活检囊胚数、整倍体囊胚数、整倍体囊胚率、至少一个整倍体率均明显增加,差异均有统计学意义(P<0.05),GH预处理后的Gn总量、Gn天数、嵌合体囊胚数、嵌合体囊胚率无明显变化,差异均无统计学意义,GH预处理后的种植率、临床妊娠率均有提高,但差异均无统计学意义。结论GH预处理可以明显增加行PGT-A患者的整倍体数和整倍体率,并有改善妊娠结局的趋势。 展开更多
关键词 生长激素预处理 胚胎植入前染色体非整倍体检测 整倍体 妊娠结局
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5例努南综合征胎儿的产前诊断家系分析
5
作者 侯磊 李介岩 +3 位作者 齐科研 张萌 闫有圣 邹丽颖 《生殖医学杂志》 CAS 2024年第8期1074-1079,共6页
目的对5例产前诊断努南综合征的胎儿家系进行回顾性分析,明确努南综合征胎儿的临床特征及遗传特点。方法回顾性分析2018年6月至2022年8月首都医科大学附属北京妇产医院5例产前分别以颈后皮肤皱褶增厚、颈部水囊瘤、胎儿水肿等为主要超... 目的对5例产前诊断努南综合征的胎儿家系进行回顾性分析,明确努南综合征胎儿的临床特征及遗传特点。方法回顾性分析2018年6月至2022年8月首都医科大学附属北京妇产医院5例产前分别以颈后皮肤皱褶增厚、颈部水囊瘤、胎儿水肿等为主要超声表现的胎儿行全基因组拷贝数变异测序,并应用全外显子测序(WES)对胎儿及其父母行基因检测及验证。结果5例胎儿染色体均未检出致病染色体异常,但WES结果提示4个家系胎儿存在PTPN11致病性基因变异,1个胎儿存在LZTR1的致病性基因变异,结合胎儿的异常超声表现,均明确诊断为努南综合征。结论胎儿颈后皮肤皱褶增厚、颈部水囊瘤及水肿等产前超声异常表现在排除染色体疾病后,应考虑努南综合征的可能性,产前WES检测在产前诊断努南综合征中具有重要的应用价值。 展开更多
关键词 努南综合征 产前诊断 基因变异 全外显子测序
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无创产前检测9号染色体异常病例的产前诊断和遗传学分析
6
作者 李珊珊 张萌 +4 位作者 吕巍 陈玉娇 曹博 王一鹏 闫有圣 《检验医学与临床》 CAS 2024年第22期3380-3387,共8页
目的探讨无创产前检测(NIPT)提示9号染色体异常病例的产前诊断和遗传学分析。方法选取2019年8月至2023年12月就诊于首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心且NIPT提示为9号染色体异常的16例孕妇作为研究对象,均接受产前遗传咨询,其... 目的探讨无创产前检测(NIPT)提示9号染色体异常病例的产前诊断和遗传学分析。方法选取2019年8月至2023年12月就诊于首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心且NIPT提示为9号染色体异常的16例孕妇作为研究对象,均接受产前遗传咨询,其中14例孕妇接受介入性产前诊断,进行羊水细胞染色体核型分析和(或)染色体基因组拷贝数变异分析。回顾性整理入组孕妇的临床资料、产前诊断结果和妊娠结局,随访活产儿情况。结果16例孕妇中14例孕妇接受介入性产前诊断,5例确诊为9号染色体异常,阳性预测值为35.71%(5/14),包括3例诊断为嵌合型9-三体综合征引产终止妊娠,1例诊断为致病性基因组拷贝数变异(CNV)引产终止妊娠,1例为临床意义未明CNV,足月分娩,新生儿未见异常;其余9例诊断正常,足月分娩,随诊新生儿未见异常。另外2例拒绝产前诊断,其中1例失访,1例产后拒绝随访。结论NIPT筛查胎儿9号染色体异常有一定价值,但需要联合染色体核型分析和CNV分析对其检测结果进行产前诊断的验证,以满足临床诊断的需求。 展开更多
关键词 无创产前检测 9号染色体 产前诊断 染色体核型分析 染色体基因组拷贝数变异 遗传学分析
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低分子肝素及胚胎植入前非整倍体检测对不明原因复发性流产患者妊娠结局的影响
7
作者 刘曼曼 徐诗联 +8 位作者 张贺博 张瑞 杨如雪 张俊韦 任炳楠 张文娟 刘朝朝 刘文霞 管一春 《现代妇产科进展》 2024年第5期321-326,共6页
目的:比较行胚胎植入前非整倍体检测(PGT-A)助孕和未行PGT-A助孕的不明原因复发性流产(URSA)患者应用低分子肝素(LMWH)后临床结局的差异。方法:回顾分析2016年1月1日至2022年5月17日URSA患者于郑州大学第三附属医院生殖医学科首次移植... 目的:比较行胚胎植入前非整倍体检测(PGT-A)助孕和未行PGT-A助孕的不明原因复发性流产(URSA)患者应用低分子肝素(LMWH)后临床结局的差异。方法:回顾分析2016年1月1日至2022年5月17日URSA患者于郑州大学第三附属医院生殖医学科首次移植冷冻囊胚共1158个周期的临床资料,按移植前是否行PGT-A分为PGT-A组(行PGT-A+ICSI,315例)和非PGT-A组(行IVF/ICSI,843例),再根据移植日是否使用LMWH分为肝素组和非肝素组,为调整混杂因素进行1∶5倾向性评分匹配(PSM),对PSM后患者数据进行分析,比较两组患者种植率、临床妊娠率、流产率、早期流产率、活产率及单胎活产围产结局的差异。对非PGT-A组和PGT-A组PSM前数据、肝素PGT-A组和肝素非PGT-A组临床妊娠结局进行多因素logistic回归分析。结果:非PGT-A组中,肝素组和非肝素组的不孕年限差异有统计学意义(P<0.05),种植率(33.8%vs 32.1%,P=0.610)、临床妊娠率(45.4%vs 43.8%,P=0.733)、流产率(28.0%vs 28.4%,P=0.958)、早期流产率(23.8%vs 25.4%,P=0.797)、活产率(31.9%vs 30.1%,P=0.671)比较差异无统计学意义(P>0.05)。PGT-A组中,肝素组和非肝素组的女方体质量指数(BMI)比较差异有统计学意义(P<0.05),种植率(59.8%vs 57.6%,P=0.763)、临床妊娠率(59.4%vs 57.6%,P=0.806)、流产率(20.4%vs 14.7%,P=0.448)、早期流产率(16.4%vs 14.7%,P=0.803)、活产率(46.9%vs 49.2%,P=0.752)比较差异无统计学意义(P>0.05)。非PGT-A组中,肝素组和非肝素组内获得单胎活产患者的围产期结局比较差异均无统计学意义(P>0.05);PGT-A组中,肝素组较非肝素组小于胎龄儿(10.3%vs 0.8%,P=0.023),差异有统计学意义(P<0.05),余获得单胎活产患者的围产期结局差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:行PGT-A助孕和未行PGT-A助孕的URSA患者应用LMWH并不能改善其妊娠结局,且行PGT-A助孕应用LMWH患者的围产期小于胎龄儿发生风险显著升高。 展开更多
关键词 不明原因复发性流产 低分子肝素 胚胎植入前非整倍体检测 妊娠结局
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Hb Lepore-Boston-Washington型杂合缺失的诊断分析及文献复习
8
作者 唐斌 王继成 +9 位作者 秦丹卿 姚翠泽 梁杰 梁凯玲 陈柯艺 詹文丽 梁丽华 柴慧颖 郭浩 杜丽 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2024年第2期25-30,共6页
目的报道国内罕见的Hb Lepore-Boston-Washington杂合缺失病例并探讨毛细管电泳法和高效液相色谱法对其筛查时需要注意的问题,结合文献探讨该病的血液学特点和临床表型,以期为临床诊疗提供参考。方法采集外周血进行血液学分析。采用全... 目的报道国内罕见的Hb Lepore-Boston-Washington杂合缺失病例并探讨毛细管电泳法和高效液相色谱法对其筛查时需要注意的问题,结合文献探讨该病的血液学特点和临床表型,以期为临床诊疗提供参考。方法采集外周血进行血液学分析。采用全自动毛细管电泳系统检测血红蛋白组分。应用PCR-流式荧光杂交法对常见的α-珠蛋白基因3种缺失、3种突变、β-珠蛋白基因17种突变进行检测。应用DNA测序分析HBB突变类型。结果该患者血液学表型为HGB:136 g/L、RBC:5.8×10^(12)/L、MCV:71.4 fL、MCH:23.4 pg。毛细管电泳结果显示:Hb A:84.7%;Hb A_(2):2.3%;Hb F:2.9%;Hb D:10.1%。DNA测序结果显示为Hb Lepore-Boston-Washington型杂合缺失。结论该病例为β珠蛋白基因第二内含子基因序列与δ珠蛋白基因序列发生了融合,不等交换重组位点发生在δ-基因87位与β-基因IVS-II nt 8之间。该类型突变在中国人群中属于罕见型,确诊需要依赖基因诊断。在地中海贫血(地贫)高危人群中,尤其是当其配偶疑似为β-地贫携带者时,要警惕此类地贫基因突变的筛查和检测,避免重型β-地贫患儿的出生。 展开更多
关键词 Hb Lepore-Boston-Washington δ珠蛋白 Β珠蛋白 基因重组 罕见型
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22q11.2微缺失综合征的产前诊断回顾性研究
9
作者 黎冬梅 韩廷雪 +8 位作者 唐新华 章锦曼 镡颖 胡继林 杨必成 浦同攀 丰娜 朱宝生 张杰 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2024年第3期13-20,共8页
目的 回顾性分析52例22q11.2微缺失综合征(22q11.2deletion syndrome,22q11.2DS)胎儿孕期超声及遗传学特点,探讨22q11.2DS产前可能的影像学表型特征。方法 回顾性分析2018年1月至2022年12月在云南省第一人民医院进行孕中期(孕18~26周)... 目的 回顾性分析52例22q11.2微缺失综合征(22q11.2deletion syndrome,22q11.2DS)胎儿孕期超声及遗传学特点,探讨22q11.2DS产前可能的影像学表型特征。方法 回顾性分析2018年1月至2022年12月在云南省第一人民医院进行孕中期(孕18~26周)产前诊断为22q11.2DS的52例胎儿孕期超声、染色体核型分型及拷贝数变异检测(copy number variation,CNV)结果及遗传学特点,统计分析并随访妊娠结局。结果 (1)胎儿超声:82.7%(43/52)有异常表现,最常见的是心脏异常(65.4%,34/52)其中12例合并心外异常(12/52);心脏异常最常见的是法洛四联症、右位主动脉弓、右锁骨下动脉迷走;心外系统异常23例(23/52)出现频率:NT增厚(9/52)、肾脏异常(7/52)、鼻骨发育不良(2/52)、头颅异常(2/52)、胸腺发育不良(3/52)、胃肠道(3/52)、肢体异常(2/52)、羊水多(1/52)。(2)胎儿染色体CNVs结果:46例(46/52)CNVs缺失片段位置在:LCR22A-D18850002150004经典缺失区域,大小在2.65~2.89Mb之间;胎儿表型外显不全、表现度不一致。(3)32例(32/52)亲代溯源检查,结果提示(27/52)新发突变,8例(6个家系)系母系遗传。(4)遗传咨询:45例(45/52)要求终止妊娠;继续妊娠的7例(7/52)中4例目前情况良好,1例(母系遗传)出生后5个月心脏手术治疗,1例拒绝随访,1例发病。结论 22q11.2DS胎儿大多有超声结构异常,主要涉及心脏结构异常,心外异常主要NT增厚及肾积水;有表型胎儿CNVs缺失片段主要在LCR22A-D经典缺失区域但表型外显不全,表现度差异大。 展开更多
关键词 22q11.2q微缺失综合征 产前诊断 拷贝数变异 胎儿 结构异常
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卵子透明带保存精子在第二代试管婴儿中的应用研究
10
作者 苏占营 张琴 +1 位作者 辜敏 吴成亮 《临床医药实践》 2024年第8期577-581,共5页
目的:探讨利用卵子透明带冷冻保存微量精子在第二代试管婴儿助孕中的应用效果。方法:回顾性分析2019年6月—2023年10月接受睾丸活组织检查取精助孕的40对夫妻,共计65个助孕周期的资料,根据患者助孕周期中精子来源分为A组(40个周期)和B组... 目的:探讨利用卵子透明带冷冻保存微量精子在第二代试管婴儿助孕中的应用效果。方法:回顾性分析2019年6月—2023年10月接受睾丸活组织检查取精助孕的40对夫妻,共计65个助孕周期的资料,根据患者助孕周期中精子来源分为A组(40个周期)和B组(25个周期)。A组采用女性取卵当日男方睾丸穿刺活检精子助孕,B组采用女性取卵当日利用卵子透明带冷冻保存的男性精子助孕(B组患者为上述经历了第一次新鲜睾丸精子助孕后,其中25对夫妻又开展了第2次助孕周期,第2次助孕周期时不再进行睾丸活组织检查取精,而是利用冷冻保存复苏后的精子助孕,共25个周期)。比较两组实验室各项指标[成熟卵母细胞百分率(MII卵率)、2原核胚胎受精百分率(2PN受精率)、2原核卵裂胚胎百分率(2PN卵裂率)、卵裂期优质胚胎百分率(D3优胚率)、囊胚形成率、临床妊娠率],25对接受两次助孕史的夫妻依据前后两次助孕的精子来源,分为新鲜睾丸精子和解冻精子两部分,比较其上述实验室各项指标的差异性。结果:两组MII卵率、2PN受精率、2PN卵裂率、D3优胚率、囊胚形成率、临床妊娠率比较,差异均无统计学意义(P>0.05);另外25对夫妻前后接受两种不同来源精子助孕的指标比较,差异也均无统计学意义(P>0.05)。结论:利用卵子透明带冷冻保存微量精子在无精症患者中能够在保证无新鲜睾丸穿刺精子的情况下得到类似的临床结局,同时可减少男性反复睾丸活组织检查的痛苦及创伤,该方法确保极少量精子在冷冻-复苏过程中不会丢失,此方法容易获取高质量解冻精子。 展开更多
关键词 无精症 卵子透明带 睾丸活组织检查 卵胞浆内单精子显微注射
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乙肝病毒载量与妊娠期并发症间的关系分析
11
作者 熊盈 黄演林 +2 位作者 蒋宇菲 侯明敏 吴菁 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2024年第3期26-29,共4页
目的 探讨乙肝病毒载量与妊娠期并发症间的关系。方法 本研究纳入2020年12月至2022年12月间就诊于广东省妇幼保健院的1595例符合标准的乙肝孕妇作为研究对象,采用100000IU/ml为截断值,HBV-DNA定量≥100000IU/ml的孕妇为高病毒定量组,HBV... 目的 探讨乙肝病毒载量与妊娠期并发症间的关系。方法 本研究纳入2020年12月至2022年12月间就诊于广东省妇幼保健院的1595例符合标准的乙肝孕妇作为研究对象,采用100000IU/ml为截断值,HBV-DNA定量≥100000IU/ml的孕妇为高病毒定量组,HBV-DNA定量<100000IU/ml者为低病毒定量组,分析高病毒组及低病毒组两组孕妇妊娠期常见母胎并发症发生情况。结果 高病毒定量组发生胎儿窘迫的风险显著高于低病毒定量组(P<0.05),而两组间妊娠期高血压疾病、妊娠期糖尿病、妊娠期肝内胆汁淤积症、妊娠期贫血、产后出血、羊水量异常、前置胎盘、胎膜早破、早产无显著性差异(P>0.05)。结论 乙肝病毒高载量孕妇发生胎儿窘迫风险增加,应重视这部分人群的孕期阻断治疗。 展开更多
关键词 乙型肝炎病毒 胎儿窘迫 妊娠期并发症
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皮质发育不良伴其他脑畸形——变异重评估与生育咨询案例实践
12
作者 黄演林 丁红珂 杜丽 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2024年第2期31-34,共4页
目的孕妇已产一孩全面发育落后,现再次怀孕需求生育咨询与指导。方法先证者已行儿童发育评估、颅脑MRI平扫和全外显子组家系检测,现依据ACMG/AMP变异分类指南以及ClinGen补充建议对先证者基因报告进行重新评估。结果家系全外显子组测序... 目的孕妇已产一孩全面发育落后,现再次怀孕需求生育咨询与指导。方法先证者已行儿童发育评估、颅脑MRI平扫和全外显子组家系检测,现依据ACMG/AMP变异分类指南以及ClinGen补充建议对先证者基因报告进行重新评估。结果家系全外显子组测序发现TUBB3(NM_006086.4)基因新发意义不明变异,即c.86G>A(p.Gly29Asp),经变异致病性重评估后,该变异评级为疑似致病,该变异既往未见文献报道。结合临床表型、变异致病性、致病机制、遗传模式等并经多学科团队会诊,先证者考虑为皮质发育不良伴其他脑畸形Ⅰ型。结论针对临床意义不明基因报告进行重新评估,可提高诊断效益,对再生育咨询与指导具有重要价值。 展开更多
关键词 皮质发育不良伴其他脑畸形Ⅰ型 TUBB3基因
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性染色体非整倍体筛查的必要性及伦理探讨
13
作者 张鹏 张红燕 +1 位作者 蒙明慧 莫伟英 《当代医药论丛》 2024年第25期13-16,共4页
目的:分析产前诊断中性染色体非整倍体(SCAs)检测情况、常见指征及妊娠结局,探讨SCAs筛查的必要性及伦理争议。方法:统计2016年至2023年在广西壮族自治区人民医院进行产前染色体筛查的10557例孕妇异常核型分布情况,同时对SCAs患者的产... 目的:分析产前诊断中性染色体非整倍体(SCAs)检测情况、常见指征及妊娠结局,探讨SCAs筛查的必要性及伦理争议。方法:统计2016年至2023年在广西壮族自治区人民医院进行产前染色体筛查的10557例孕妇异常核型分布情况,同时对SCAs患者的产前诊断结果及妊娠结局进行随访。结果:在10557例产前诊断病例中,共检出染色体异常565例,其中SCAs检出152例,占异常核型总数的26.9%。在产前诊断结果为SCAs阳性的病例中,孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查(NIPT)为指征的占比最高,为40.79%(62/152);不同种类的SCAs以NIPT为指征的比例不同,45,X最低,为19.51%;47,XXY最高,为53.70%;47,XXX和47,XYY分别为40.74%及47.83%。SCAs阳性病例总体终止妊娠率为52.99%(71/134),其中47,XXX最高,为70.83%(17/24);45,X为66.67%(22/33),47,XXY为60.42%(29/48),47,XYY最低为13.04%(3/23)。结论:SCAs是产前诊断中检出的第二大类异常核型,NIPT是检出SCAs贡献最高的指征。除47,XYY外,SCAs患者终止妊娠率均超过60%。由于在NIPT中报告SCAs导致大量SCAs被发现,进而终止妊娠,在法律及伦理上存在一定风险,需要在检测前及终止妊娠前做好充分的知情告知工作。 展开更多
关键词 性染色体非整倍体 外周血胎儿游离DNA产前筛查 妊娠结局 伦理
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OCA2基因c.1441G>A(p.Ala481Thr)位点变异的生育遗传咨询探讨
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作者 冯晓琴 袁彩霞 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2024年第1期22-28,共7页
目的对OCA2基因c.1441G>A(p.Ala481Thr)位点变异白化病家系的遗传咨询和生育指导。方法丈夫,26岁,轻度白化病表现,毛发偏黄,皮肤白皙,视力正常,无白化病相关系统受累表现。妻子,27岁,G_(0)P_(0),身体良好。夫妇属非近亲婚配。现备孕... 目的对OCA2基因c.1441G>A(p.Ala481Thr)位点变异白化病家系的遗传咨询和生育指导。方法丈夫,26岁,轻度白化病表现,毛发偏黄,皮肤白皙,视力正常,无白化病相关系统受累表现。妻子,27岁,G_(0)P_(0),身体良好。夫妇属非近亲婚配。现备孕咨询,评估生育白化病患儿风险。遗传咨询后,建议其进行遗传性白化病相关基因的测序检测。以“OCA2基因,c.1441G>A位点”为检索词,检索Pubmed、OMIM、Clinvar数据库、中国知网、万方数据库(建库至2023年10月),选取OCA2基因c.1441G>A(p.Ala481Thr)变异相关的白化病病例相关资料文献。结果结果显示,丈夫OCA2基因存在2个变异,分别为NM_000275.3:c.182G>A(p.Trp61*)和NM_000275.3:c.1426A>G(p.Asn476Asp),妻子OCA2基因有1个杂合变异,为NM_000275.3:c.1441G>A(p.Ala481Thr)。Sanger溯源验证,丈夫所携无义变异c.182G>A(p.Trp61*)来源其母亲,所携错义变异c.1426A>G(p.Asn476Asp)变异来源其父亲。妻子所携错义变异c.1441G>A(p.Ala481Thr)并非来源其父亲,其母亲信息不详。使用数据库搜索c.1441G>A变异的表型效应,得知c.1441G>A(p.Ala481Thr)属于一种亚等效变异,Ala481Thr在黑色素形成中有70%的野生型功能,纯合子无表现,表型正常。据c.1441G>A的亚等效作用,遗传咨询后,夫妇知情同意选择自然怀孕方式。随访这对夫妇怀孕并分娩1表型正常女儿。经测序验证,女儿遗传了父亲c.1426A>G(p.Asn476Asp)变异和母亲正常OCA2基因。结论报道一例白化病OCA2基因c.1441G>A变异相关的生育遗传咨询案例,复习文献,总结c.1441G>A(p.Ala481Thr)白化病的亚等效作用所产生的表型特异性,帮助临床医生正确认识合理运用恰当的遗传学检测手段和深刻理解临床决策前充分遗传咨询的重要性,从而提高对该类变异的遗传咨询能力,有效地避免了过度医疗。 展开更多
关键词 白化病 OCA2基因 c.1441G>A位点变异 遗传咨询
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扬州市某医院早期自然流产胚胎染色体微阵列分析
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作者 张敏 胡苏玮 +2 位作者 孙安萍 童鸣 李茜 《中国现代医生》 2024年第18期78-82,共5页
目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在早期自然流产中的病因学诊断价值,并研究流产物染色体异常与早期自然流产的关系。方法回顾性分析2017年6月至2022年12月在扬州市妇幼保健院确诊的432例患者的早期自然... 目的探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在早期自然流产中的病因学诊断价值,并研究流产物染色体异常与早期自然流产的关系。方法回顾性分析2017年6月至2022年12月在扬州市妇幼保健院确诊的432例患者的早期自然流产胚胎CMA结果,并分析不同胎停孕周与染色体数目异常和拷贝数异常之间的关联性。结果CMA成功检测428例,共有270例检出染色体异常,包括染色体数目异常212例,拷贝数异常53例和单亲二倍体5例。在染色体异常中染色体三体数目异常占比较大,其中又以16号染色体三体最为常见;拷贝数异常中检测出31例致病性和可能致病性拷贝数异常,22例临床意义不明的拷贝数异常。染色体数目异常在不同胎停孕周的差异无统计学意义(P>0.05),拷贝数异常检出率在孕10~11+6周时最高。结论CMA可明确早期自然流产的病因学诊断,其不仅可检测染色体数目异常,还可检出拷贝数异常甚至染色体微缺失综合征、染色体微重复综合征;本研究中引起自然流产最主要的原因是染色体数目异常。 展开更多
关键词 早期流产 染色体微阵列分析 染色体数目异常 拷贝数异常
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卵巢储备功能减退相关基因及组学研究进展 被引量：1
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作者 周立飞 郑琳璐 +5 位作者 李林青 王文艺 李建磊 张萍萍 孙艳美 李亚丽 《生殖医学杂志》 CAS 2024年第1期111-116,共6页
卵巢储备功能减退(DOR)是引起女性不孕症的常见原因之一。由于卵泡闭锁和排卵,随着年龄的增长,部分患者出现卵巢可募集的卵泡数目减少和受精能力减弱,以及同时伴有卵母细胞质量的下降和自然流产风险增高的现象。卵巢颗粒细胞(GCs)的程... 卵巢储备功能减退(DOR)是引起女性不孕症的常见原因之一。由于卵泡闭锁和排卵,随着年龄的增长,部分患者出现卵巢可募集的卵泡数目减少和受精能力减弱,以及同时伴有卵母细胞质量的下降和自然流产风险增高的现象。卵巢颗粒细胞(GCs)的程序性死亡可能导致了DOR卵巢中的大多数卵泡的最终闭锁,但是DOR女性生殖力低下的具体机制尚不明确,因此解析DOR的发病机制对于DOR的治疗和预防有着重要的指导意义。近年来对于DOR基因组学、代谢组学和蛋白质组学的研究取得了一定的进展,研究显示基因突变、脂类小分子和蛋白质分子的变化均与DOR的发生有关。本文就近年来在DOR基因组学、代谢组学和蛋白质组学中的研究进展作一综述,以期为早期诊断、干预和治疗DOR患者提供新思路。 展开更多
关键词 卵巢储备功能减退 基因组学 非编码RNA 代谢组学 蛋白质组学
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胎儿鼻骨缺失或短小与染色体异常的关系 被引量：1
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作者 杨娟 赵胜 +2 位作者 冯倩 高艳多 朱霞 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2024年第1期5-9,共5页
目的 探讨鼻骨缺失或短小与染色体异常的关系。方法 回顾性分析2020年1月至2022年12月在湖北省妇幼保健院行产前系统超声检查的220例中孕期产前系统超声筛查诊断为鼻骨发育异常的胎儿,比较鼻骨缺失与短小胎儿染色体异常发生率的差异,比... 目的 探讨鼻骨缺失或短小与染色体异常的关系。方法 回顾性分析2020年1月至2022年12月在湖北省妇幼保健院行产前系统超声检查的220例中孕期产前系统超声筛查诊断为鼻骨发育异常的胎儿,比较鼻骨缺失与短小胎儿染色体异常发生率的差异,比较孤立性鼻骨发育异常与鼻骨发育异常合并其他结构畸形(或超声软指标异常)的胎儿染色体异常发生率的差异。结果 220例鼻骨发育异常胎儿中染色体异常检出率8.64%(19/220)。鼻骨发育异常合并其他超声异常胎儿染色体异常检出率显著高于孤立性鼻骨发育异常(21.57%VS 4.73%),差异具有统计学意义(P<0.05)。在孤立性鼻骨发育异常以及鼻骨发育异常合并其他超声异常中,鼻骨缺失与鼻骨短小胎儿染色体异常检出率均无显著性差异(P>0.05)。结论 胎儿鼻骨缺失或短小时染色体异常发生率增高;合并其他结构畸形或超声软指标异常时染色体异常发生率更高;产前超声检出胎儿鼻骨缺失或短小时,应对其他结构及超声软指标进行详细超声检查,且不论是否合并其他结构畸形或超声软指标异常,均建议行产前遗传学检测排除染色体基因异常。 展开更多
关键词 鼻骨发育异常 鼻骨缺失 鼻骨短小 染色体异常
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胚胎植入前遗传学检测在阻断常染色体隐性多囊肾病家系多囊肾/多囊肝病变1基因新突变遗传的应用
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作者 王凝 郝燕 +7 位作者 陈大蔚 章志国 匡丹 张清 尹奕琪 魏兆莲 周平 曹云霞 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2024年第7期1006-1010,共5页
目的探讨基于二代测序(NGS)技术的单核苷酸多态性(SNP)连锁分析在常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)家系胚胎植入前遗传学检测(PGT)中的应用价值。方法选取1个ARPKD家系,女方孕期产检发现胎儿有多囊肾行引产,胎儿基因检测为多囊肾/多... 目的探讨基于二代测序(NGS)技术的单核苷酸多态性(SNP)连锁分析在常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)家系胚胎植入前遗传学检测(PGT)中的应用价值。方法选取1个ARPKD家系,女方孕期产检发现胎儿有多囊肾行引产,胎儿基因检测为多囊肾/多囊肝病变1基因(PKHD1)复合杂合突变c.10444C>T(父源)和c.4303del(母源),其中c.4303del突变为首次报道。采用多重聚合酶链反应(PCR)和NGS在突变位点两侧2M区域内选择335个信息丰富、紧密连锁的SNP位点作为遗传连锁标记,构建夫妇双方携带基因突变的SNP风险单体型。体外受精后行囊胚培养。对活检获得的滋养层细胞进行全基因组扩增(WGA)后,采用Sanger测序直接检测PKHD1基因突变,采用基于NGS的SNP连锁分析鉴别携带突变的染色体,同时进行拷贝数变异(CNV)分析以进行低深度的染色体非整倍性筛查。结果6个活检囊胚中有4个为未携带突变的整倍体,有1个携带杂合突变的嵌合体,1个测序数据波动大,无法判断。选择其中1枚未检测到突变的优质整倍体胚胎进行冻融胚胎移植(FET),足月分娩一健康婴儿。结论应用基于NGS的SNP连锁分析进行PGT具有高效稳定的特点,可有效阻断ARPKD在家系中的垂直传递,同时可避免因妊娠非整倍体胚胎而导致的流产问题。该研究也是首次针对PKHD1基因c.4303del突变的PGT报道。 展开更多
关键词 常染色体隐性遗传性多囊肾病 多囊肾/多囊肝病变1基因 SNP连锁分析 二代测序 植入前遗传学检测
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补充褪黑素的人卵母细胞体外培养成熟技术在COH周期中的应用
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作者 任宇 韩星星 +4 位作者 张琦琦 刘璐 许孝凤 章志国 邹慧娟 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2024年第6期983-988,共6页
目的比较同一控制性超促排卵(COH)治疗周期中,体内成熟与改良技术体外培养成熟(IVM)的卵母细胞的早期胚胎发育能力及临床结局,探讨补充褪黑素的IVM技术在临床中的应用。方法收集159例患者在COH周期中的920个成熟卵母细胞进行常规体外受... 目的比较同一控制性超促排卵(COH)治疗周期中,体内成熟与改良技术体外培养成熟(IVM)的卵母细胞的早期胚胎发育能力及临床结局,探讨补充褪黑素的IVM技术在临床中的应用。方法收集159例患者在COH周期中的920个成熟卵母细胞进行常规体外受精(IVF/ICSI)处理,同时收集同周期中1283个未成熟卵母细胞,在添加褪黑素的改良IVM培养基中培养成熟后行ICSI处理。通过回顾性分析,比较常规助孕技术与改良IVM技术这两种方式,对辅助生殖治疗的助孕结局和妊娠结局的影响。结果与从COH周期中收集到的行常规IVF/ICSI处理的成熟卵母细胞相比,经改良IVM技术促成熟的卵母细胞的优质囊胚形成率较低。但经胚胎移植后,两种方式获得的成熟卵母细胞的临床结局包括临床妊娠率、足月产率、婴儿体长、新生儿Apgar评分,差异均无统计学意义。结论IVM可以提高从COH周期中回收的未成熟卵母细胞的卵子利用率,改善辅助生殖技术助孕患者的妊娠结局。 展开更多
关键词 卵母细胞 体外培养成熟技术 体外受精 控制性超促排卵 妊娠结局
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罕见性染色体非整倍体49,XXXXY综合征的产前诊断1例报道并文献复习
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作者 王明胜 吕嬿 +5 位作者 蒋宇林 郝娜 张一休 周京 李萌萌 杨雪婷 《生殖医学杂志》 CAS 2024年第11期1519-1522,共4页
高级别染色体非整倍体(HGA)是指由于X或Y染色体数目额外增加导致染色体总数大于47条,是性染色体非整倍体(SCA)的一种罕见情况。2017—2023年在北京协和医院行介入性产前诊断的9 960名孕妇中,诊断胎儿SCA 123例(1.2%),其中HGA仅1例,为49,... 高级别染色体非整倍体(HGA)是指由于X或Y染色体数目额外增加导致染色体总数大于47条,是性染色体非整倍体(SCA)的一种罕见情况。2017—2023年在北京协和医院行介入性产前诊断的9 960名孕妇中,诊断胎儿SCA 123例(1.2%),其中HGA仅1例,为49,XXXXY。49,XXXXY是一种具有男性表型的罕见HGA。其发病机制可能与X染色体增加的剂量敏感效应有关。产前可表现为胎儿宫内生长受限,出生后主要表现为中重度智力障碍、运动和语言发育迟缓、性腺功能低下、身材矮小、特征性面容、肌肉骨骼异常等。产前咨询时应充分告知其预后不良的风险。 展开更多
关键词 性染色体非整倍体 高级别染色体非整倍体 49 XXXXY 产前诊断 遗传咨询
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