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关于改善中枢性性早熟患儿身高获益的思考 被引量:1
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作者 梁立阳 《中国当代儿科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第1期19-24,共6页
随着遗传和环境等多种因素的改变,儿童性早熟的发病率逐渐增加,以改善身高为目的的性早熟治疗是临床关注的重点问题之一。目前,促性腺激素释放激素类似物(gonadotropin-releasing hormone analogs,GnRHa)仍是首选治疗药物,但其对身高的... 随着遗传和环境等多种因素的改变,儿童性早熟的发病率逐渐增加,以改善身高为目的的性早熟治疗是临床关注的重点问题之一。目前,促性腺激素释放激素类似物(gonadotropin-releasing hormone analogs,GnRHa)仍是首选治疗药物,但其对身高的改善作用受多种因素影响,可能导致身高获益低于预期。联合重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rhGH)治疗是提高GnRHa疗效的可选治疗策略,然而联用时机等尚无明确推荐。基于性早熟治疗现状,重新审视单用GnRHa及联合rhGH治疗对身高的改善作用至关重要。该文探索了联合治疗适应证等策略,以期指导临床用药,帮助性早熟患儿实现更理想的身高获益。 展开更多
关键词 性早熟 身高获益 促性腺激素释放激素类似物 生长激素 儿童
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苯丁酸甘油酯治疗儿童鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症1例
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作者 杨帆 王立瑞 +9 位作者 李辛 胡佳悦 应令雯 冯碧云 李芸芸 林卡娜 佘佳笑 李浩 常国营 王秀敏 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期512-517,共6页
苯丁酸甘油酯(glyceryl phenylbutyrate,GPB)是治疗鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)的长期管理药物,可有效控制高氨血症,但国内使用该药的经验匮乏。该文回顾性分析上海交通大学医学院附属上... 苯丁酸甘油酯(glyceryl phenylbutyrate,GPB)是治疗鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)的长期管理药物,可有效控制高氨血症,但国内使用该药的经验匮乏。该文回顾性分析上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心1例诊断为OTCD的患儿资料,并进行相关文献复习。该患儿确诊后使用GPB治疗,随后进行疗效随访和药学监测。患儿,男,6岁6个月,语言发育差,不听指令,脾气暴躁并伴有攻击性行为。监测血氨最高327μmol/L;尿有机酸分析提示尿嘧啶水平升高;头颅磁共振成像示双侧大脑半球广泛异常信号;基因检测发现OTC基因新生突变(c.241T>C,p.S81P)。予以GPB治疗后1、2、3个月左右的血氨分别为43、80、56μmol/L。患儿治疗期间血氨控制良好,未见与药物相关的不良反应,发育落后情况较前改善,可听指令,脾气好转,无攻击性行为。 展开更多
关键词 苯丁酸甘油酯 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 尿素循环障碍 高氨血症 药学监测 儿童
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48例原因不明矮身材儿童临床特征和致病基因分析
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作者 侯乐乐 林少汾 +5 位作者 李晓娟 刘祖霖 欧辉 张丽娜 孟哲 梁立阳 《中山大学学报(医学科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期127-135,共9页
【目的】总结原因不明矮身材儿童的临床特征并探讨其致病基因,为临床精准诊疗提供依据。【方法】收集我院儿科内分泌专科2018年1月至2022年8月就诊的未能明确诊断的矮身材儿童临床表现、实验室检查及全外显子组测序(WES)结果进行回顾性... 【目的】总结原因不明矮身材儿童的临床特征并探讨其致病基因,为临床精准诊疗提供依据。【方法】收集我院儿科内分泌专科2018年1月至2022年8月就诊的未能明确诊断的矮身材儿童临床表现、实验室检查及全外显子组测序(WES)结果进行回顾性分析,根据不同作用机制对致病基因进行归纳总结。【结果】纳入患儿48例(男性30例,女性18例),年龄(7.73±3.97)岁,身高标准差分值为-3.63±1.67;临床表现:特殊面容33例(68.8%),体型或骨骼系统异常31例(64.6%),围产期异常26例(54.2%,其中61.5%为小于胎龄儿),内分泌系统异常24例(50.0%,其中87.5%生长激素(GH)峰值低于正常),矮身材家族史21例(43.8%);实验室检查:GH激发试验峰值(9.72±7.25)ng/mL,IGF-1标准差分值为-0.82±1.42,骨龄与年龄差值(-0.93±1.39)岁;WES共发现相关基因变异者25例,其中14例(56.0%)为致病变异,6例(24.0%)为可能致病变异,5例(20.0%)为意义未明变异;评价为致病及可能致病变异的基因共14个,其中影响细胞内信号通路10个(PTPN11、RAF1、RIT1、ARID1B、ANKRD11、CSNK2A1、SRCAP、CUL7、SMAD4和FAM111A),影响细胞外基质(ECM)4个(ACAN、FBN1、COL10A1和COMP)。【结论】临床上表现为严重矮身材伴特殊面容、非匀称体型、骨骼系统异常、小于胎龄儿、GH峰值低于正常和矮身材家族史等特征的儿童,其病因需考虑罕见单基因疾病的可能,WES是提高单基因性矮小症诊断效能的重要手段。本组患儿致病基因中,主要致病机制是影响细胞内信号通路和ECM组分或功能,进一步研究有助于发现和研究新的矮小症致病变异和基因功能。 展开更多
关键词 矮身材 儿童 临床特征 全外显子组测序 基因变异 致病基因
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基于持续扫描式葡萄糖监测系统探讨二甲双胍对青春期T1DM患儿的应用价值
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作者 刘芳 陈琼 +4 位作者 李杨世玉 李园 曹冰燕 卫海燕 张淼 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第9期774-781,共8页
目的基于持续扫描式葡萄糖监测系统探讨二甲双胍联合胰岛素注射液治疗青春期1型糖尿病(T1DM)儿童的疗效。方法2018年1月至2023年5月门诊随访的青春期T1DM儿童99例,48例胰岛素联合盐酸二甲双胍片治疗为观察组,51例单用胰岛素治疗为对照... 目的基于持续扫描式葡萄糖监测系统探讨二甲双胍联合胰岛素注射液治疗青春期1型糖尿病(T1DM)儿童的疗效。方法2018年1月至2023年5月门诊随访的青春期T1DM儿童99例,48例胰岛素联合盐酸二甲双胍片治疗为观察组,51例单用胰岛素治疗为对照组。比较两组儿童各项临床资料、监测指标及安全性。结果在3个月随访时观察组、对照组平均目标范围内时间(TIR)分别为76.6%±9.1%、65.9%±15.0%,中位高血糖时间(TAR)两组分别为7.0%(3.0%~14.3%)、21.0%(12.0%~29.0%),平均低血糖时间(TBR)两组分别为14.5%±7.1%、10.2%±6.8%,在6个月随访时观察组、对照组平均TIR两组分别为76.0%±8.9%、65.5%±14.3%,中位TAR两组分别为8.0%(3.3%~13.8%)、24.0%(15.0%~29.0%),平均TBR两组分别为14.4%±5.9%、10.0%±6.8%,以上变量两组间差异均有统计学意义(P均<0.05)。观察组两次随访中位胰岛素用量低于对照组。48例观察组患儿两次随访时中位胰岛素用量、中位BMI、平均TIR、平均TBR均高于其基线水平,中位TAR水平低于自身基线水平,以上变量差异均有统计学意义(P均<0.05)。观察组4例(8.33%)出现胃肠道症状,无严重低血糖发生。结论二甲双胍联合胰岛素治疗方案,可以有效提高青春期T1DM儿童TIR。TBR水平增加,并不增加严重低血糖风险,安全性良好。二甲双胍联合胰岛素治疗对青春期T1DM儿童是一种可行的选择。 展开更多
关键词 1型糖尿病 二甲双胍 青春期 持续扫描式葡萄糖监测系统
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4例46,XY性发育障碍患者遗传学分析
5
作者 何城 宋琪玲 +4 位作者 彭韵霖 张婷 王希月 何勇均 蔡燕 《川北医学院学报》 CAS 2024年第4期444-447,共4页
目的:探讨4例46,XY性发育障碍发生的分子机制。方法:收集患者临床病历资料,采集其肝素抗凝外周血进行淋巴细胞培养,染色体G显带技术制备并分析染色体核型,提取外周血DNA行SRY基因检测和测序,SRY基因检测结果阴性者外送标本行性发育相关... 目的:探讨4例46,XY性发育障碍发生的分子机制。方法:收集患者临床病历资料,采集其肝素抗凝外周血进行淋巴细胞培养,染色体G显带技术制备并分析染色体核型,提取外周血DNA行SRY基因检测和测序,SRY基因检测结果阴性者外送标本行性发育相关基因靶向测序,生物信息学方法分析测序结果。结果:查体显示4例患者社会性别均为女性,而外周血淋巴细胞核型分析结果提示核型均为男性(46,XY),社会性别与生物学性别不一致;性别决定基因SRY均为阳性,测序结果提示病例1为SRY基因编码区第5位碱基缺失(c.del5A),病例2为SRY基因编码区第5位碱基发生错义突变(c.5A>T),病例3为SRY基因编码区第6位碱基缺失(c.del6A),病例4的SRY基因检测范围内未见突变位点,靶向测序结果提示雄激素受体基因(AR)编码区发生错义突变(c.2117 A>G);生物信息学软件Mutation taster提示c.del5A、c.del6A和c.2117 A>G等3种突变可能导致疾病发生,c.5A>T突变可能为人群多态现象;Raptor X蛋白质三维结构预测软件分析结果显示SRY基因c.5A>T突变对SRY蛋白的三维构象没有影响,而AR基因c.2117 A>G突变可导致AR蛋白的三维结构明显变化,并增加两个氢键;PolyPhen-2显示SRY基因c.5A>T和AR基因c.2117A>G突变为可能致病;ClinvAR软件分析结果提示4种突变均未见临床病例报道。结论:基因突变可能是导致患者性器官发育异常的原因,基因检测有助于明确诊断以及家庭再生育咨询。 展开更多
关键词 SRY基因 雄激素受体基因(AR) 性发育障碍 原发闭经 46 XY DSD
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消化系统遗传代谢病患儿临床和基因特征的病例系列报告
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作者 李健 郭静 孙梅 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第3期205-210,共6页
背景既往儿童消化系统疾病以感染性疾病为主,近年来遗传代谢性疾病的诊断率也逐渐升高。目的总结常见的消化系统遗传代谢病的临床表型和基因型。设计病例系列报告。方法纳入在单中心2015年1月1日至2019年12月31日因消化系统症状就诊且... 背景既往儿童消化系统疾病以感染性疾病为主,近年来遗传代谢性疾病的诊断率也逐渐升高。目的总结常见的消化系统遗传代谢病的临床表型和基因型。设计病例系列报告。方法纳入在单中心2015年1月1日至2019年12月31日因消化系统症状就诊且全外显子组基因检测结果异常的患儿。从病历系统中截取患儿的人口学资料、临床资料和基因检测结果。主要结局指标临床表型和基因型。结果320例行基因检测的消化科患儿中结果异常111例(34.7%),诊断时年龄(2.4±2.8)岁,男68例(61.3%)。主要疾病表型包括:遗传性肝病70例(63.1%),其中肝豆状核变性和糖原累积病各15例,Citrin缺乏症13例,Alagille综合征、进行性家族性肝内胆汁淤积症和胆红素代谢障碍各9例;极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)8例(7.2%);进行性肌营养不良10例(9.1%)等。肝豆状核变性多表现为无症状的持续性转氨酶升高(53.3%),ATP7B基因c.2333G>T(p.R778L)是最常见的变异位点(53.3%)。糖原累积病患儿的临床表现主要为低血糖、肝肿大、肝功能异常(均为93.3%)以及TG升高(60.0%),亚型包括Ⅸa型6例,Ⅲ型5例,GSDⅠa、GSDⅡ、GSDⅥ和ⅩⅤ型各1例。9例Alagille综合征患儿均有肝功能异常,8例(88.9%)以“皮肤、巩膜黄染”就诊;8例(88.9%)为JAG1基因变异(Alagille综合征1型),1例为NOTCH2基因变异(Alagille综合征2型)。Citrin缺乏症患儿多因“皮肤黏膜黄染”入院(92.3%),多有肝酶异常、胆汁淤积和低血糖,13例均检出SLC25A13基因突变,以c.851_854del(38.5%)和c.852_855del(30.8%)位点最为常见。9例进行性家族性肝内胆汁淤积症患儿均有肝脏肿大,ALT、AST和总胆汁酸升高,分型包括2型(ABCB11基因变异)6例,3型(ABCB4基因变异)2例,1型(ATP8B1基因变异)1例。9例胆红素代谢障碍患儿主诉均为“黄疸和/或肝功能异常”,均检出UGT1A1基因突变,c.211G>A(p.G71R)(66.7%)和A(AT)6TAAinsTA(55.6%)是最常见的变异位点。8例VEO-IBD患儿均以“慢性腹泻”为主诉,均有血WBC计数和CRP水平升高,消化道内镜均显示结肠黏膜出现鹅卵石样改变和深度溃疡;7例为IL10-RA基因突变,最常见的为c.301C>T(p.R101W)(62.5%)和c.537G>A(p.T179T)(50%),1例为IL10-RB基因的杂合突变。结论基因检测在儿童消化系统遗传病的诊断及治疗中有重要作用。 展开更多
关键词 消化科 遗传学 儿科 黄疸
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抗性早熟汤剂治疗中枢性性早熟女童的疗效与安全性
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作者 谢理玲 邝琼 +5 位作者 杨玉 杨利 易鹏飞 张东光 杨明 徐葱茏 《实用临床医学(江西)》 CAS 2024年第5期66-72,共7页
目的探讨抗性早熟中药汤剂对中枢性性早熟女童的疗效及安全性。方法搜集2021—2023年于江西省儿童医院内分泌遗传代谢科就诊的中枢性性早熟女童共127例为研究对象,根据是否接受抗性早熟中药汤剂治疗分为治疗组73例与对照组54例。对照组... 目的探讨抗性早熟中药汤剂对中枢性性早熟女童的疗效及安全性。方法搜集2021—2023年于江西省儿童医院内分泌遗传代谢科就诊的中枢性性早熟女童共127例为研究对象,根据是否接受抗性早熟中药汤剂治疗分为治疗组73例与对照组54例。对照组予健康宣教及饮食调整;治疗组在对照组治疗基础上加用抗性早熟中药汤剂(1袋·次^(-1),2次·d^(-1)),根据服药后情况,随证另加炒薏苡仁(5 g)口服。治疗6个月后,比较2组治疗有效率及治疗前后骨龄、骨龄/年龄、身高、体重指数(BMI)、子宫长径、卵巢容积、促黄体生成素(LH)基础值、LH峰值、LH/促卵泡刺激素(FSH)峰值、乳房Tanner分期,并监测观察组不良反应以评估其安全性。结果治疗组治疗有效率(84.9%)明显高于对照组(11.1%)(P<0.05)。治疗前,2组各观察指标水平比较差异均无统计学意义(P<0.05);治疗后2组乳房Tanner分期分布差异有统计学意义(P<0.05),治疗组的骨龄、骨龄/年龄、卵巢容积、基础LH值、LH峰值、LH/FSH峰值均低于对照组(P<0.05)。治疗组治疗后BMI低于治疗前(P<0.05),治疗前后骨龄/年龄、子宫长径比较差异无统计学意义(P>0.05);对照组治疗后骨龄/年龄、子宫长径较治疗前升高(P<0.05)。2组治疗前后身高比较差异均无统计学意义(P>0.05)。治疗组治疗过程中有13例患儿腹泻,另加炒薏苡仁口服后症状缓解,无其他不良反应事件发生。结论抗性早熟中药汤剂治疗中枢性性早熟女童疗效肯定,安全性良好,且不会影响患儿的生长速度和增加体重。 展开更多
关键词 中枢性性早熟 抗性早熟汤剂 疗效 安全性 炒薏苡仁
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儿童青少年1型糖尿病患儿发生酮症酸中毒的危险因素分析及预测模型的建立
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作者 王晓佳 龚爱红 +1 位作者 齐晟宏 刘兰 《中国当代儿科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第1期62-66,共5页
目的研究儿童青少年1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus,T1DM)发生糖尿病酮症酸中毒(diabetic ketoacidosis,DKA)的危险因素,并建立DKA风险预测模型,以期降低该类患儿DKA的发生率,提高患儿生存质量。方法回顾性选择2018年1月—2021年1... 目的研究儿童青少年1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus,T1DM)发生糖尿病酮症酸中毒(diabetic ketoacidosis,DKA)的危险因素,并建立DKA风险预测模型,以期降低该类患儿DKA的发生率,提高患儿生存质量。方法回顾性选择2018年1月—2021年12月宁夏医科大学总医院收治的217例T1DM患儿,其中169例发生DKA患儿为DKA组,48例未发生DKA患儿为非DKA组。分析T1DM患儿发生DKA的危险因素,并建立预测T1DM患儿发生DKA风险的列线图模型。结果217例T1DM患儿中DKA发生率为77.9%(169/217)。多因素logistic回归分析显示,T1DM患儿入院随机血糖高、糖化血红蛋白高(hemoglobin A1c,HbA1c)、血酮高、甘油三酯高与发生DKA密切相关(分别OR=1.156、3.203×10^(15)、20.131、9.519,P<0.05)。列线图预测模型C-统计量为0.95,列线图模型预测T1DM患儿发生DKA的风险与实际发生DKA的风险平均绝对误差为0.004,说明模型整体预测能力较好。结论高入院随机血糖、高HbA1c、高血酮、高甘油三酯与儿童青少年T1DM发生DKA密切相关,应制定针对性干预措施,以降低T1DM发生DKA的风险。 展开更多
关键词 1型糖尿病 酮症酸中毒 危险因素 列线图 儿童 青少年
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特发性矮小症发生影响因素及血清鸢尾素、性激素结合球蛋白的临床诊断价值
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作者 林玉玲 李杰玉 +3 位作者 李曾一 刘琳 籍胤玺 徐娜 《河南医学研究》 CAS 2024年第11期2009-2012,共4页
目的 探究特发性矮小症发生影响因素以及血清鸢尾素、性激素结合球蛋白在该类患儿中的表达水平和临床诊断价值。方法 收集南阳市中心医院2020年5月至2022年10月诊治的86例特发性矮小症患儿为疾病组,另外收集86例在同一时期进行体检的健... 目的 探究特发性矮小症发生影响因素以及血清鸢尾素、性激素结合球蛋白在该类患儿中的表达水平和临床诊断价值。方法 收集南阳市中心医院2020年5月至2022年10月诊治的86例特发性矮小症患儿为疾病组,另外收集86例在同一时期进行体检的健康儿童作为对照组。采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测两组儿童血清中鸢尾素、性激素结合球蛋白表达水平,logistic回归分析特发性矮小症发生的影响因素;受试者工作特征(ROC)曲线评估鸢尾素、性激素结合球蛋白表达水平对特发性矮小症患儿的诊断价值。结果 疾病组血清鸢尾素、性激素结合球蛋白水平均低于对照组(P<0.05);多因素logistic回归分析结果显示,血清鸢尾素、性激素结合球蛋白、性发育状态、骨龄指数是发生特发性矮小症的影响因素(P<0.05);血清鸢尾素、性激素结合球蛋白两者分别诊断特发性矮小症患儿的曲线下面积(AUC)为0.816、0.871,两者联合诊断特发性矮小症患儿的AUC为0.941,两者联合优于血清鸢尾素、性激素结合球蛋白各自单一诊断(Z=3.896、3.500,P<0.05)。结论 特发性矮小症患儿血清中鸢尾素、性激素结合球蛋白表达水平均较低,且两者均是儿童发生特发性矮小症的影响因素,两者联合监测对特发性矮小症早期诊断有一定的应用价值。 展开更多
关键词 鸢尾素 性激素结合球蛋白 特发性矮小症 临床意义
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青春期矮身材儿童身高改善的药物治疗
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作者 朱建芳 王春林 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期118-123,共6页
青春期矮身材可严重影响青少年的身心健康。青春期由于性激素导致的骨龄持续加速进展,限制了生长所需的时间,是矮身材治疗的巨大挑战,至今仍无标准化的治疗方案。青春期也是改善成年终身高的最后机会。目前临床常用治疗药物主要有重组... 青春期矮身材可严重影响青少年的身心健康。青春期由于性激素导致的骨龄持续加速进展,限制了生长所需的时间,是矮身材治疗的巨大挑战,至今仍无标准化的治疗方案。青春期也是改善成年终身高的最后机会。目前临床常用治疗药物主要有重组人生长激素、促性腺激素释放激素类似物和第三代芳香化酶抑制剂。近年来,以改善成年终身高为目的的个体化治疗成为临床关注的重点。该文对青春期矮身材儿童身高改善的药物治疗相关研究进行梳理总结,为临床医生提供参考. 展开更多
关键词 矮身材 重组人生长激素 促性腺激素释放激素类似物 芳香化酶抑制剂 青春期
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单纯性乳房早发育女童的临床特征及进展为中枢性性早熟的影响因素分析
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作者 崔海静 王霞 +3 位作者 张蔷 刘新光 刘朋 杜稳重 《保健医学研究与实践》 2024年第4期15-19,共5页
目的探讨单纯性乳房早发育(IPT)女童的临床特征及进展为中枢性性早熟(CPP)的影响因素。方法选取2017年1月—2021年12月于我院首诊的85例IPT女童为研究对象,根据1年内是否进展为CPP分为进展组与未进展组,比较2组患儿的临床随访资料。采用... 目的探讨单纯性乳房早发育(IPT)女童的临床特征及进展为中枢性性早熟(CPP)的影响因素。方法选取2017年1月—2021年12月于我院首诊的85例IPT女童为研究对象,根据1年内是否进展为CPP分为进展组与未进展组,比较2组患儿的临床随访资料。采用Logistic回归分析IPT患儿进展为CPP的独立影响因素;采用受试者工作特征(ROC)曲线来分析相关指标对患儿进展为CPP的预测价值。结果全部患儿中,1年内共有20例进展为CPP,发生率为23.5%。进展组患儿的发病年龄,身高、体质量及身体质量指数(BMI)的标准差评分,Tanner分期为3期的比例,骨龄与实际年龄的比值,子宫长径,血胰岛素样生长因-1(IGF-1)水平均明显大/高于未进展组(P<0.05);进展组患儿的母亲初潮年龄小于未进展组(P<0.05)。Logistic回归分析结果表明,Tanner分期、血IGF-1水平、子宫长径是IPT患儿进展为CPP的独立影响因素(P<0.05)。ROC曲线分析结果表明,IPT患儿初诊时的IGF-1水平与子宫长径对其1年内进展为CPP具有较高的预测价值,其曲线下面积(AUC)分别为0.789、0.729(P<0.05)。结论IPT女童进展为CPP并不少见,与Tanner分期、血IGF-1水平、子宫长径等有关,临床上应加强对高危患儿的随访干预。 展开更多
关键词 单纯性乳房早发育 中枢性性早熟 影响因素 胰岛素样生长因-1
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疾病状态早产儿血清FT_(3)、FT_(4)、TSH水平变化及其与疾病转归的关系
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作者 陈鹏 张冰 +1 位作者 张成云 陈海燕 《河南医学研究》 CAS 2024年第12期2222-2226,共5页
目的 探讨疾病状态早产儿血清游离三碘甲状腺原氨酸(FT_(3))、游离甲状腺激素(FT_(4))、促甲状腺激素(TSH)水平变化及其与疾病转归的关系。方法 选择2019年1月至2020年2月郑州市第一人民医院新生儿病房的258例疾病状态早产儿作为研究对... 目的 探讨疾病状态早产儿血清游离三碘甲状腺原氨酸(FT_(3))、游离甲状腺激素(FT_(4))、促甲状腺激素(TSH)水平变化及其与疾病转归的关系。方法 选择2019年1月至2020年2月郑州市第一人民医院新生儿病房的258例疾病状态早产儿作为研究对象,纳入疾病组;另择同期收治的85例未合并疾病的早产儿纳入对照组。采用危重病例评分(NCIS)评估疾病组严重程度,于出生后T_(1)(7~10 d)、T_(2)(14~17 d)时间点测定血清FT_(3),FT_(4)、TSH水平,统计短暂性低甲状腺素血症(TH)及低T_(3)综合征比率,随访观察预后情况。结果 疾病组T_(1)、T_(2)时间点FT_(3)、FT_(4)水平低于对照组,TSH高于对照组(P<0.05);疾病组新生儿TH、低T_(3)综合征比率高于对照组(P<0.05)。危重组新生儿出生后T_(1)、T_(2)时间点FT_(3)、FT_(4)水平低于非危重组(P<0.05)。危重组新生儿TH、低T_(3)综合征比率高于非危重组(P<0.05)。所有患病早产儿均进行预后随访及统计,预后不佳组新生儿出生后T_(1)、T_(2)时间点FT_(3)、FT_(4)低于预后良好组,新生儿TH、低T_(3)综合征比率高于预后良好组(P<0.05)。单因素及多因素分析示,胎龄、出生体重、出生1 min Apgar评分、出生5 min Apgar评分、严重程度、低T_(3)综合征及TH发生是预后不佳的独立危险因素(P<0.05)。结论 疾病状态早产儿甲状腺素水平变化与疾病严重程度相关,TH及低T_(3)综合征可能与早产儿不良预后相关。 展开更多
关键词 早产儿 甲状腺激素 低甲状腺素血症 低T_(3)综合征 预后
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健脾助长汤联合重组人生长激素治疗特发性矮小症的疗效及对患儿血清IGF-1、Ghrelin的影响 被引量:2
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作者 曾敏 《内蒙古中医药》 2024年第2期54-56,共3页
目的:探讨健脾助长汤联合重组人生长激素治疗特发性矮小症的疗效及对患儿血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、生长激素释放肽(Ghrelin)的影响。方法:选取2021年3-9月本院收治的特发性矮小症患儿84例,随机分为对照组和观察组,各42例。对照... 目的:探讨健脾助长汤联合重组人生长激素治疗特发性矮小症的疗效及对患儿血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、生长激素释放肽(Ghrelin)的影响。方法:选取2021年3-9月本院收治的特发性矮小症患儿84例,随机分为对照组和观察组,各42例。对照组采用重组人生长激素治疗,观察组联合健脾助长汤治疗。比较两组治疗前、后生长发育指标,血清IGF-1、Ghrelin水平及不良反应发生率。结果:治疗6个月,观察组身高、年生长速度及骨龄分别为(129.66±7.89)cm、(9.76±2.65)cm/年、(7.85±0.72)岁,均高于对照组的(125.11±7.63)cm、(8.33±2.51)cm/年、(7.33±0.67)岁(t=2.687、2.539,3.426,P<0.05);治疗1年,观察组血清IGF-1(316.43±52.45)μg/L,高于对照组的(275.30±47.58)ng/mL(t=3.764,P<0.05),Ghrelin(3.67±0.51)ng/mL,低于对照组的(4.55±0.63)ng/mL(t=7.036,P<0.05);两组不良反应发生率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:健脾助长汤联合重组人生长激素治疗特发性矮小症疗效显著,能促进生长发育,调节血清IGF-1、Ghrelin水平,且安全性良好,值得推广。 展开更多
关键词 特发性矮小症 健脾助长汤 重组人生长激素 胰岛素样生长因子-1 生长激素释放肽
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唑来膦酸用于儿童代谢性骨疾病有效性和安全性的系统评价
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作者 任丹阳 杨琰茗 +5 位作者 涂彩霞 吕梦伟 沈建玲 刘艳 李云巍 李惠英 《儿科药学杂志》 CAS 2024年第2期44-50,共7页
目的:系统评价唑来膦酸治疗儿童代谢性骨疾病的有效性和安全性。方法:计算机检索PubMed、the Cochrane Library、EMBase、中国知网、维普和万方数据库、ClinicalTrials和Cochrane Central Registry of Controlled Trials、International... 目的:系统评价唑来膦酸治疗儿童代谢性骨疾病的有效性和安全性。方法:计算机检索PubMed、the Cochrane Library、EMBase、中国知网、维普和万方数据库、ClinicalTrials和Cochrane Central Registry of Controlled Trials、International Clinical Trials Registry Platform。检索时限均从建库起至2021年12月。收集唑来膦酸治疗儿童代谢性骨疾病的随机对照试验(RCT)、病例系列研究和病例报告。RCT、病例系列研究和病例报告的质量评价分别采用Cochrane偏倚风险评价手册和澳大利亚JBI质量评价工具。采用RevMan 5.3软件对RCT进行Meta分析,其他研究进行描述性分析。结果:共纳入研究16项,其中4项为RCT、2项为病例系列研究、10项为病例报告,未检索到关于儿童的队列研究和病例对照研究。Meta分析结果显示,试验组与对照组有效性结局指标腰椎骨密度评分比较差异有统计学意义(MD=0.45,95%CI 0.06~0.84,P=0.02)。对于安全性结局指标,唑来膦酸与安慰剂(RR=1.14,95%CI 0.82~1.60,P=0.44)、其他双膦酸盐(帕米膦酸钠和阿仑膦酸钠,RR=1.33,95%CI 0.53~3.35,P=0.55)比较差异无统计学意义。试验组与对照组在神经系统、消化系统、一般病情和用药部位及骨骼和结缔组织的不良事件发生率相当;唑来膦酸与其他双膦酸盐在神经系统、消化系统、骨骼肌和结缔组织及骨折的不良事件发生率相当。试验组患儿严重不良事件发生率与对照组比较差异无统计学意义(RR=2.59,95%CI 0.54~12.50,P=0.24)。结论:唑来膦酸可有效治疗儿童骨代谢疾病;唑来膦酸与安慰剂、其他双膦酸盐药物的总体不良事件发生率、严重不良事件发生率相当,尤其是在神经系统、消化系统及骨骼和结缔组织中的不良事件发生率相当。 展开更多
关键词 唑来膦酸 儿童 代谢性骨疾病 安全性 有效性 系统评价
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血清IGF-1对特发性中枢性性早熟诊断的预测价值
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作者 谢理玲 张雨琴 +2 位作者 杨玉 杨利 张东光 《实用临床医学(江西)》 CAS 2024年第3期55-59,共5页
目的探讨胰岛素样生长因子1(IGF-1)水平对特发性中枢性性早熟(ICPP)诊断的预测价值,建立江西省儿童医院IGF-1的截断值。方法选取2021年1月至2022年12月江西省儿童医院内分泌门诊诊治的性早熟女童239例试验组),其中ICPP女童113例(试验ICP... 目的探讨胰岛素样生长因子1(IGF-1)水平对特发性中枢性性早熟(ICPP)诊断的预测价值,建立江西省儿童医院IGF-1的截断值。方法选取2021年1月至2022年12月江西省儿童医院内分泌门诊诊治的性早熟女童239例试验组),其中ICPP女童113例(试验ICPP组),SPT女童126例(试验SPT组);收集同期体检的健康女童71例作为对照组。另选取本院2023年1月至2023年3月就诊的83例女童作为验证组,其中ICPP女童37例,SPT女童46例。所有研究对象年龄均在5~8岁,均检测IGF-1水平,性早熟女童行促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验。比较试验ICPP组、试验SPT组和对照组的血清IGF-1水平;分析试验ICPP组IGF-1与LH峰值的相关性;ROC曲线分析试验组和验证组IGF-1对ICPP的诊断预测价值。结果1)试验ICPP组和试验SPT组IGF-1水平均明显高于对照组(P<0.05),试验ICPP组血清IGF-1水平明显高于试验SPT组(P<0.05)。2)试验ICPP组IGF-1与LH峰值呈正相关(r=0.522,P<0.001)。3)IGF-1 ROC曲线下面积为0.814,对于ICPP诊断灵敏度为79%,特异度为85%,cut-off值为186.80 ng·mL^(-1),约登指数为0.64;验证组IGF-1 ROC曲线与试验组较一致。结论IGF-1对中枢性性早熟的诊断有一定的预测价值,该院IGF-1的截断值为186.80 ng·mL^(-1),可作为筛查的指标。 展开更多
关键词 特发性中枢性性早熟 胰岛素样生长因子1 诊断价值
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维生素B_(12)缺乏致婴儿继发性甲基丙二酸血症临床诊治体会
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作者 王小红 毋盛楠 +3 位作者 杜萌萌 卫海燕 苏畅 陈永兴 《儿科药学杂志》 2024年第1期32-37,共6页
目的:探讨维生素B_(12)缺乏导致的继发性甲基丙二酸血症(S-MMA)临床表现、生化特点、治疗及预后。方法:回顾性分析2016年6月至2022年6月就诊于河南省儿童医院的11例确诊为维生素B_(12)缺乏导致继发性S-MMA(S-MMA组)患儿的临床表现、实... 目的:探讨维生素B_(12)缺乏导致的继发性甲基丙二酸血症(S-MMA)临床表现、生化特点、治疗及预后。方法:回顾性分析2016年6月至2022年6月就诊于河南省儿童医院的11例确诊为维生素B_(12)缺乏导致继发性S-MMA(S-MMA组)患儿的临床表现、实验室检查、治疗效果、母亲孕期情况及生化特点。依据年龄、性别按照1∶3匹配同期确诊为cblC型MMA(C-MMA组),维生素B_(12)缺乏非MMA组为维生素B_(12)缺乏组10例,应用SPSS 20.0软件比较三组患儿临床资料。结果:三组患儿临床表现主要为贫血、呕吐、发育落后,S-MMA组及C-MMA组患儿头颅磁共振主要表现为髓鞘化落后。S-MMA组患儿治疗前后血清维生素B_(12)水平上升,红细胞平均体积(MCV)、同型半胱氨酸、丙酰肉碱(C3)、丙酰肉碱/乙酰肉碱(C3/C2)、尿甲基丙二酸水平下降,差异有统计学意义(P<0.05)。S-MMA患儿预后良好,极个别(9%)因诊断治疗较晚遗留轻度智力低下和运动落后。S-MMA组与C-MMA组治疗前血清维生素B_(12)水平、MCV、总同型半胱氨酸、C3、C3/C2水平以及尿甲基丙二酸水平比较差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:孕期维生素B_(12)缺乏可导致婴儿S-MMA,特殊生化指标有助于早期识别S-MMA。 展开更多
关键词 继发性甲基丙二酸血症 钴胺素 维生素B_(12) 缺乏 同型半胱氨酸 丙酰肉碱
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CRB2 基因的临床研究进展
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作者 唐丹 杨晴(综述) 王墨(审校) 《儿科药学杂志》 CAS 2024年第3期57-61,共5页
CRUMBS基因是一个大家族,人类有CRB1、CRB2、CRB3三种CRUMBS[1]。研究证实CRB1突变可引起多种广泛性视网膜营养不良,包括Leber先天性黑色素沉着症(Leber’s congenital amaurosis,LCA)、视网膜色素变性(RP),和早期出现不寻常黄斑病变等... CRUMBS基因是一个大家族,人类有CRB1、CRB2、CRB3三种CRUMBS[1]。研究证实CRB1突变可引起多种广泛性视网膜营养不良,包括Leber先天性黑色素沉着症(Leber’s congenital amaurosis,LCA)、视网膜色素变性(RP),和早期出现不寻常黄斑病变等眼睛病变[2]。CRB2突变多累及脑、肾脏和视网膜,与肾脏发育和功能密切相关。CRB3尚无相关致病病例报道。目前报道CRB2突变导致3种临床表型:激素耐药型肾病综合征(steroid-resistant nephrotic syndrome,SRNS)、CRB2相关综合征、单纯视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)。CRB2导致SRNS的主要病理改变是局灶节段性肾小球硬化(FSGS),而CRB2相关综合征主要表现是脑室扩大伴囊性肾病(ventriculomegaly with cystic kidney disease,VMCKD),提示CRB2可能是一种新的纤毛病致病基因,其研究为纤毛病的治疗提供了新的靶点。本文综述CRB2突变致病的临床及基因型特点、致病机制,以对CRB2突变有进一步认识,为SRNS的诊治提供参考。 展开更多
关键词 视网膜色素变性 脑室扩大 临床研究进展 黄斑病变 病例报道 临床表型 LEBER 肾脏发育
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矮小症儿童骨密度与25羟维生素D相关性分析
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作者 石淑霞 彭武 《安徽医专学报》 2024年第3期82-84,88,共4页
目的:探讨矮小症儿童的骨密度,分析骨密度与25羟维生素D的相关性。方法:将88例矮小症儿童列为观察组,与88例身高正常儿童的骨密度比较;分析观察组骨密度与25羟维生素D的相关性。根据是否生长激素缺乏、是否青春发育、维生素D营养状态将... 目的:探讨矮小症儿童的骨密度,分析骨密度与25羟维生素D的相关性。方法:将88例矮小症儿童列为观察组,与88例身高正常儿童的骨密度比较;分析观察组骨密度与25羟维生素D的相关性。根据是否生长激素缺乏、是否青春发育、维生素D营养状态将观察组进行分类,比较各类状态的骨密度。结果:观察组儿童的骨密度Z值低于对照组(P=0.004)。矮小症儿童基线骨密度Z值与25羟维生素D无相关性(r=0.007,P=0.947)。生长激素缺乏症组的骨密度Z值低于特发性矮身材组,但差异无统计学意义(P=0.321)。青春期组儿童的骨密度Z值低于青春期前组,差异有统计学意义(P=0.001)。维生素D不足组的矮小儿童骨密度与年龄、骨龄呈负相关(r=-0.579、-0.573,P<0.001),与25羟维生素D无相关性(P=0.436)。结论:矮小症儿童骨密度Z值低于身高正常儿童,青春发育者尤明显;25羟维生素D值不能反映矮小症儿童的骨密度水平,骨量积累不足需考虑时间累积效应。 展开更多
关键词 矮小症 儿童 骨密度 25羟维生素D 生长激素缺乏症
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单时相GnRH激发试验对不同体重指数女童中枢性性早熟诊断价值的研究
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作者 王伟 王一凡 +4 位作者 肖雅 张红如 孙俊 史文慧 李锦波 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期592-598,共7页
目的 探讨单时相促性腺激素释放激素(gonadotropin-releasing hormone,GnRH)激发试验对不同体重指数(body mass index,BMI)女童中枢性性早熟(central precocious puberty,CPP)的诊断价值。方法 回顾性分析2017年1月—2023年8月在郑州大... 目的 探讨单时相促性腺激素释放激素(gonadotropin-releasing hormone,GnRH)激发试验对不同体重指数(body mass index,BMI)女童中枢性性早熟(central precocious puberty,CPP)的诊断价值。方法 回顾性分析2017年1月—2023年8月在郑州大学第三附属医院就诊的7.5岁前出现乳房发育的760例女童数据。根据GnRH激发试验结果和临床表现综合诊断,分为CPP组(n=297)和非CPP组(n=463)。再根据体重指数(body mass index,BMI)分为正常体重组(n=540)、超重组(n=116)及肥胖组(n=104)。采用受试者操作特征曲线分析单时相GnRH激发试验对不同BMI女童CPP的诊断价值。结果 GnRH激发后30 min黄体生成素(luteinizing hormone,LH)/卵泡刺激素诊断CPP的曲线下面积为0.985,高于0、60、90 min LH/卵泡刺激素的曲线下面积(P<0.05)。30 min与60 minLH诊断价值相当(P>0.05)。30 min LH与BMI及BMI-Z值呈负相关(P<0.05)。30 min LH在正常体重、超重、肥胖女童中诊断CPP的曲线下面积分别为0.952、0.965、0.954 (P<0.05)。结论 30 min GnRH激发试验对不同BMI女童CPP均有较好的诊断价值,有望替代传统的GnRH激发试验,但应注意BMI对LH水平的影响。 展开更多
关键词 中枢性性早熟 体重指数 黄体生成素 促性腺激素释放激素激发试验 女童
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营养干预对生长迟缓患儿血清IGF-1水平的影响探讨
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作者 朱丽虹 陈晓琴 +2 位作者 谢露 李瑶 郭碧舟 《云南医药》 CAS 2024年第3期19-22,共4页
目的 对本院收治的营养干预对生长迟缓患儿血清IGF-1水平的影响进行分析,为生长迟缓患儿营养干预措施的制定与优化提供依据。方法 以本院2021年4月-2022年4月期间就诊的40例0~3岁生长迟缓患儿作为观察组,同时选取40例0~3岁的正常儿童作... 目的 对本院收治的营养干预对生长迟缓患儿血清IGF-1水平的影响进行分析,为生长迟缓患儿营养干预措施的制定与优化提供依据。方法 以本院2021年4月-2022年4月期间就诊的40例0~3岁生长迟缓患儿作为观察组,同时选取40例0~3岁的正常儿童作为对照组。对观察组患儿进行营养干预,测定干预前后观察组患儿血清IGF-1水平相关生长指标,以对照组为参考,比较2组各项指标。结果 营养干预前,观察组血清IGF-1水平显著低于对照组(P<0.05)营养干预后,观察组血清IGF-1水平显著高于本组营养干预前差异有统计学意义(P<0.05),且与同时段的对照组相当差异无统计学意义(P>0.05)。此外,观察组营养干预后的生长指标(HtSDS、生长速率)均显著优于营养干预前差异有统计学意义(P<0.05)。结论 血清IGF-1水平是判断儿童生长迟缓情况的重要指标,通过早期个性化的营养干预可提升生长迟缓患儿血清IGF-1水平,促进其生长发育。 展开更多
关键词 营养干预 生长迟缓 血清胰岛素样生长因子
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