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45,X/47,XYY性发育异常一例并文献复习 被引量:2
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作者 田文艳 罗营 +4 位作者 李小燕 颜琪 薛凤霞 王颖梅 张慧英 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2024年第1期11-16,共6页
45,X/47,XYY性发育异常是一种由于罕见的染色体异常导致的性发育异常疾病。报告1例收治的45,X/47,XYY嵌合型性发育异常患者,该患者主因原发性闭经并出现男性化表现就诊,具有特纳综合征(Turner syndrome,Turner综合征)的表现,腹腔镜探查... 45,X/47,XYY性发育异常是一种由于罕见的染色体异常导致的性发育异常疾病。报告1例收治的45,X/47,XYY嵌合型性发育异常患者,该患者主因原发性闭经并出现男性化表现就诊,具有特纳综合征(Turner syndrome,Turner综合征)的表现,腹腔镜探查显示一侧性腺为条索状,另一侧外观睾丸样,病理为卵睾型性腺,手术切除双侧附件并予人工周期治疗,有月经来潮。结合本例及检索到的文献报道的女性表型中因原发性闭经就诊的病例共11例,对该病的临床表现、诊断及治疗方式进行总结。女性表型45,X/47,XYY性发育异常患者临床表现多样,以Turner综合征表现合并男性化表现多见,应尽早发现并切除发育不良的性腺,防止性腺肿瘤的发生和男性化表现出现。术后进行长期激素替代治疗,同时注重患者精神心理的疏导。 展开更多
关键词 性发育障碍 嵌合体 性染色体畸变 性腺发育不全 混合性 泌尿生殖系统畸形 特纳综合征 激素替代疗法
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以假性Bartter综合征为主要表现的囊性纤维化患儿3例并文献复习 被引量:1
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作者 张继燕 孙林军 +4 位作者 段效军 张子敏 肖政辉 陈艳萍 游洁玉 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期506-511,共6页
目的总结以假性Bartter综合征(pseudo-Bartter syndrome,PBS)为主要表现的囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)(CF-PBS)患儿的临床特征和基因变异,以提高对CF-PBS的认识。方法回顾性分析2018年1月—2023年8月在湖南省儿童医院确诊的3例CF-PB... 目的总结以假性Bartter综合征(pseudo-Bartter syndrome,PBS)为主要表现的囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)(CF-PBS)患儿的临床特征和基因变异,以提高对CF-PBS的认识。方法回顾性分析2018年1月—2023年8月在湖南省儿童医院确诊的3例CF-PBS患儿的临床资料并文献复习。结果3例患儿均在婴儿期起病,入院后检验示低钠、低钾、低氯血症和代谢性碱中毒,基因检测示CFTR基因存在复合杂合变异,均诊断为CF。文献检索33例CF-PBS中国患儿,起病年龄和诊断年龄分别为1~36月龄、3~144月龄,伴有反复呼吸道感染或持续肺炎29例(88%)、营养不良26例(79%)、发育落后23例(70%)、胰腺炎或可疑胰腺外分泌功能不全18例(55%);c.2909G>A是CFTR基因最常见的变异位点,等位基因变异频率为23%(15/66)。结论CF早期无典型的呼吸道症状,对于反复出现的低钠、低钾、低氯血症和代谢性碱中毒的婴儿,特别是同时存在营养不良、发育落后,需警惕CF-PBS可能,应尽早进行CFTR基因检测协助诊断CF。 展开更多
关键词 囊性纤维化 假性Bartter综合征 CFTR基因 儿童
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抗IgE单克隆抗体联合变应原特异性免疫治疗的应用进展 被引量:1
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作者 李淑娴 刘金玲 +1 位作者 何静(综述) 陈志敏(审校) 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期264-269,共6页
抗IgE单克隆抗体目前已被批准用于治疗哮喘和慢性荨麻疹,同时抗IgE单克隆抗体联合变应原特异性免疫治疗(AIT)作为过敏性疾病的辅助治疗已引起普遍关注。研究表明,在AIT治疗中或治疗前添加抗IgE单克隆抗体可显著减少AIT不良反应的发生频... 抗IgE单克隆抗体目前已被批准用于治疗哮喘和慢性荨麻疹,同时抗IgE单克隆抗体联合变应原特异性免疫治疗(AIT)作为过敏性疾病的辅助治疗已引起普遍关注。研究表明,在AIT治疗中或治疗前添加抗IgE单克隆抗体可显著减少AIT不良反应的发生频率和严重程度,明显改善症状评分,缩短达到维持剂量所需的时间。目前仍需要更大规模的高质量对照试验更好地识别抗IgE单克隆抗体联合AIT的获益人群,以及治疗最佳剂量和持续时间,并评估长期效益、进行成本-效益分析。本文就抗IgE单克隆抗体在AIT中作为辅助治疗的应用进展进行综述。 展开更多
关键词 抗IgE单克隆抗体 变应原特异性免疫治疗 辅助治疗
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抗C1q抗体与儿童活动性系统性红斑狼疮和活动性狼疮性肾炎的相关性分析
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作者 李永珍 杨金荣 +6 位作者 张育迪 曹艳 李晓燕 帅兰军 王英 沈田 吴小川 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第8期835-839,共5页
目的研究抗C1q抗体与儿童活动性系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)和狼疮性肾炎(lupus nephritis,LN)的相关性,以及对活动性SLE和活动性LN的诊断价值。方法回顾性选择2016年1月-2019年3月中南大学湘雅二医院儿童医学中... 目的研究抗C1q抗体与儿童活动性系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)和狼疮性肾炎(lupus nephritis,LN)的相关性,以及对活动性SLE和活动性LN的诊断价值。方法回顾性选择2016年1月-2019年3月中南大学湘雅二医院儿童医学中心住院的SLE患儿90例为SLE组,所有患儿均检测抗C1q抗体。收集同期住院的70例其他自身免疫性疾病(other autoimmune diseases,OAD)患儿为OAD组,比较两组抗C1q抗体水平差异,分析抗C1q抗体与SLE和LN各指标的相关性,评价抗C1q在SLE和LN中的诊断价值。结果SLE组患儿血清抗C1q抗体水平高于OAD组(P<0.05)。SLE疾病活动性指数与抗C1q抗体呈正相关(rs=0.371,P<0.001),与抗双链DNA抗体呈正相关(rs=0.370,P<0.001)。抗C1q抗体诊断活动性SLE的灵敏度和特异度分别为89.90%和53.90%,曲线下面积为0.720(P<0.05),临界值为5.45 U/mL。抗C1q抗体水平对诊断活动性LN的灵敏度和特异度分别为58.50%和85.00%,曲线下面积为0.675(P<0.05),临界值为22.05 U/mL。结论抗C1q抗体可作为评价儿童SLE疾病活动性或预测LN活动性的无创生物学指标之一。 展开更多
关键词 系统性红斑狼疮 狼疮性肾炎 抗C1Q抗体 活动性 儿童
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儿童原发性纤毛运动障碍13例病例系列报告
5
作者 徐祝菲 高立超 +4 位作者 金思怡 姜源 唐兰芳 陈志敏 王颖硕 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第2期126-132,共7页
背景原发性纤毛运动障碍(PCD)临床表现多样,容易延误诊治。目的分析儿童PCD的临床特征和遗传谱。设计病例系列报告。方法通过浙江大学医学院附属儿童医院病历系统收集2017年6月1日至2023年12月31日收治的PCD基因阳性患儿的性别、发病和... 背景原发性纤毛运动障碍(PCD)临床表现多样,容易延误诊治。目的分析儿童PCD的临床特征和遗传谱。设计病例系列报告。方法通过浙江大学医学院附属儿童医院病历系统收集2017年6月1日至2023年12月31日收治的PCD基因阳性患儿的性别、发病和确诊年龄、临床表现、辅助检查和基因检测结果等临床信息。检索中、英文数据库,纳入中国PCD相关基因阳性的PCD病例报告和病例系列报告,检索时间为数据库建库起至2023年12月31日,总结中国PCD病例的临床表型、基因型及其在中国各地区分布。主要结局指标中国PCD患儿临床特征和基因型。结果13例PCD患儿进入本文分析,男7例(53.8%),女6例。中位发病年龄为9.0岁(3 d至14.3岁),中位诊断年龄为11.3岁(24 d至14.9岁)。临床主要表现为咳嗽伴咳痰11例(84.6%),鼻窦炎10例(76.9%),发热7例(53.8%),支气管扩张、内脏转位和肺不张各6例(46.2%),鼻塞、流脓涕和符合Kartagener综合征各4例(30.8%)。13例患儿共检测到8个基因的突变,其中DNAH11基因突变4例(28.6%),DNAH5基因突变3例(21.4%),CCDC114、DNAH9、DNAAF3、ODAD1、CCNO和RSPH1基因突变各1例;23个双等位基因突变位点,ACMG判定为致病8个,可能致病7个,意义未明(VUS)8个;对8个VUS位点进一步行蛋白功能软件预测均为有害。文献复习72篇病例报告和病例系列报告进入本文分析,PCD 391例,相关基因阳性316例,共检测出PCD相关基因40个。基因变异位点频率排名最高的前5位为DNAH5(21.2%)、DNAH11(17.7%)、CCDC40(7.9%)、HYDIN(6.6%)、CCNO(6.0%)。PCD病例临床表型最常见的是长期咳嗽伴咳痰(91.3%)、慢性鼻窦炎(87.0%)、支气管扩张(70.6%)和肺功能异常(64.2%)。北京、上海和浙江地区均以DNAH11和DNAH5基因变异为主,重庆以HYDIN基因变异(19.1%)为主,广东以DNAH1基因变异(22.2%)为主,广西以RSPH4A(13.3%)、HYDIN(10.0%)、DNAH11(10.0%)、CCDC40(10.0%)和ZMYND10(10.0%)基因变异为主,湖南以DNAH5(18.2%)和DNAAF4(13.6%)基因变异为主。结论中国最常见的PCD相关基因是DNAH11和DNAH5,临床表型以长期咳嗽伴咳痰、慢性鼻窦炎等呼吸道症状为主。 展开更多
关键词 原发性纤毛运动障碍 儿童 基因 中国
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维生素D治疗全面性发育迟缓患儿的临床疗效研究
6
作者 牛国辉 谢加阳 +6 位作者 朱登纳 崔博 赵会玲 王明梅 冯欢欢 张萌萌 李停停 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2025年第3期346-351,共6页
背景 除了某些有明确病因的代谢性疾病导致的全面性发育迟缓(GDD),康复治疗是GDD的主要治疗方式;维生素D通过影响神经营养因子在调节神经细胞的发育和分化方面发挥着重要的神经保护作用;但目前关于补充维生素D对GDD患儿临床疗效的研究... 背景 除了某些有明确病因的代谢性疾病导致的全面性发育迟缓(GDD),康复治疗是GDD的主要治疗方式;维生素D通过影响神经营养因子在调节神经细胞的发育和分化方面发挥着重要的神经保护作用;但目前关于补充维生素D对GDD患儿临床疗效的研究开展较少。目的 探讨补充不同剂量的维生素D对GDD患儿康复治疗的临床效果。方法 于2020年9月—2022年6月选取在郑州大学第三附属医院康复医学科首次住院就诊的120例GDD患儿为研究对象,采用随机区组化的方法将其分为常规组(38例)、400 U组(37例)和1 200 U组(35例)。常规组仅进行常规康复治疗;400 U组在常规康复治疗的基础上给予口服400 U/d维生素D;1 200 U组在常规康复训练的基础上给予口服1 200 U/d维生素D。收集3组患儿的性别、就诊年龄等基本资料;于入院时(治疗前)及第3个疗程末(治疗后)行血清25羟维生素D[25(OH)D]水平检测和Gesell发育量表评估[评估适应能力、大运动能力、精细运动能力、语言能力和社交能力5个能区的发育商(DQ)];记录发生在患儿住院期间不良事件的次数,并对上述资料进行分析比较。结果 3组患儿性别、居住地、出生季节、分娩方式、就诊年龄、出生体质量、出生胎龄、主要就诊原因比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。治疗前,3组患儿25(OH)D水平、Gesell量表各能区DQ值比较,差异均无统计学意义(P>0.05);治疗后,1 200 U组患儿血25(OH)D水平、Gesell量表大运动能力、精细运动能力、语言能力DQ值高于常规组(P<0.05)。第1、2疗程期间,3组患儿不良事件发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05);第3疗程期间,1 200 U组患儿不良事件发生率低于常规组及400 U组(P<0.05)。结论 补充1 200 U维生素D对GDD患儿的康复疗效有益,且能减少康复期间不良事件的发生率。 展开更多
关键词 儿童发育障碍 广泛性 全面性发育迟缓 维生素D Gesell量表 不良事件 康复治疗 神经保护
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以生长发育迟缓为表现的1例O’Donnell-Luria-Rodan综合征临床与遗传学特征分析
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作者 袁晶晶 王玉君 +3 位作者 黎露莎 谢艳红 莫朝晖 金萍 《中南大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期649-654,共6页
O’Donnell-Luria-Rodan(ODLURO)综合征是KMT2E(lysine methyltransferase 2E)基因突变引起的常染色体显性遗传病。中南大学湘雅三医院收治1例表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容的12岁9个月男性患儿,采集患者外周血,提取DNA进行... O’Donnell-Luria-Rodan(ODLURO)综合征是KMT2E(lysine methyltransferase 2E)基因突变引起的常染色体显性遗传病。中南大学湘雅三医院收治1例表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容的12岁9个月男性患儿,采集患者外周血,提取DNA进行基因检测,发现患儿染色体核型为46XY,全外显子组测序及低深度全基因组测序技术(low-coverage massively parallel copy number variation sequencing,CNV-seq)分析显示患儿在染色体7q 22.3区域存在506 kb的杂合性缺失,缺失区域包含KMT2E在内的6个基因,诊断为ODLURO综合征。其父母、弟弟临床表型及基因检测均无异常,提示该缺失为新发突变。此病例的临床和遗传特征有助于提高临床医师对ODLURO综合征的认识。 展开更多
关键词 O’Donnell-Luria-Rodan综合征 生长发育迟缓 低深度全基因组测序技术
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抗MDA5抗体阳性幼年皮肌炎临床特点及治疗转归分析
8
作者 张俊梅 薛媛 +5 位作者 邝伟英 李超 邓江红 檀晓华 李士朋 李彩凤 《中国临床新医学》 2024年第9期961-966,共6页
目的分析抗黑色素瘤分化相关基因5(MDA5)抗体阳性幼年皮肌炎(JDM)的临床特点及治疗转归。方法收集首都医科大学附属北京儿童医院风湿科2015年6月至2022年2月收治的487例JDM患儿的临床资料,其中41例(8.42%)为抗MDA5抗体阳性者。对其临床... 目的分析抗黑色素瘤分化相关基因5(MDA5)抗体阳性幼年皮肌炎(JDM)的临床特点及治疗转归。方法收集首都医科大学附属北京儿童医院风湿科2015年6月至2022年2月收治的487例JDM患儿的临床资料,其中41例(8.42%)为抗MDA5抗体阳性者。对其临床特点、疾病评估、治疗药物及疾病转归进行总结分析。结果41例抗MDA5抗体阳性JDM患儿中,最常见的临床表现是皮肤和黏膜异常,其次为肌无力,发热和关节炎也较为常见,部分患儿出现呼吸系统症状和皮肤溃疡。皮肤评估工具(CAT)评分以3~5分占大多数。儿童肌炎评估量表(CMAS)评分为(33.88±9.57)分。间质性肺疾病(ILD)的发病率为87.80%,12.20%的患儿发展为快速进展型ILD(RP-ILD)。5例(12.20%)在病程中出现皮下钙化。90.24%的抗MDA5抗体阳性JDM患儿有高危病征。静脉注射甲基泼尼松龙(IVMP)(63.41%)、静脉注射免疫球蛋白(IVIG)(68.29%)和口服环孢素A(65.85%)是治疗的主要方法。9例(21.95%)患儿口服托法替布。75.61%的患儿表现为单一病程,19.51%的患儿为复发性病程,4.88%的患儿为持续的活动性病程。1年、2年、3年和4年的完全临床应答率分别为65.79%(25/38)、65.38%(17/26)、63.64%(14/22)和70.59%(12/17)。5年完全临床缓解率为14.29%(2/14),2年疾病复发率为19.23%(5/26)。在2年的随访中,95.00%(19/20)的患儿肺部病变完全吸收。随访3个月、6个月、9个月和12个月时,泼尼松的中位剂量分别为1.40 mg/kg、1.00 mg/kg、0.71 mg/kg和0.60 mg/kg,糖皮质激素停用的中位时间为69个月。截至2022年2月,41例患儿中有15例(36.59%)停用糖皮质激素,9例(21.95%)停用所有药物。结论抗MDA5抗体阳性JDM是一种特殊类型的JDM,主要表现为特征性皮疹、肌无力、发热和关节炎,ILD是主要危害。该病完全临床缓解率仍然较低,复发率相对较高。 展开更多
关键词 抗黑色素瘤分化相关基因5抗体 幼年皮肌炎 临床特点 治疗 随访
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粪便基质金属蛋白酶9及其相关蛋白在婴儿食物过敏中的诊断价值
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作者 高亚娟 代妮妮 +1 位作者 张华 李在玲 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第7期619-625,共7页
目的探索基质金属蛋白酶9(MMP9)及其相关蛋白在婴儿食物过敏(FA)中的诊断价值。方法本研究为巢式病例对照研究,连续纳入2023年4月至2023年10月疑诊FA的婴儿,收集粪便,经口服食物激发试验将入组婴儿分为FA组和非FA组。通过酶联免疫吸附... 目的探索基质金属蛋白酶9(MMP9)及其相关蛋白在婴儿食物过敏(FA)中的诊断价值。方法本研究为巢式病例对照研究,连续纳入2023年4月至2023年10月疑诊FA的婴儿,收集粪便,经口服食物激发试验将入组婴儿分为FA组和非FA组。通过酶联免疫吸附测定法测定粪便MMP9、基质金属蛋白酶组织抑制剂1(TIMP 1)和脂质运载蛋白2(LCN 2)的浓度,通过对比粪便总蛋白浓度计算其相对含量,通过受试者工作曲线的曲线下面积(AUC)、灵敏度、特异度等指标评价目标蛋白诊断婴儿FA的准确度。二元logistic回归筛选FA预测因子。结果共纳入FA组69例及非FA组72例。粪便MMP9及TIMP 1浓度诊断FA的AUC值分别为0.82和0.78,MMP9及TIMP 1相对含量的AUC值分别增加至0.85及0.83。LCN 2诊断价值不佳。多因素logistic回归提示粪便MMP 9是FA的最佳预测指标。结论粪便MMP 9和TIMP 1是诊断婴儿FA的有用工具,可以很好的区分FA及类似疾病。 展开更多
关键词 食物过敏 基质金属蛋白酶9 脂质运载蛋白2 基质金属蛋白酶组织抑制剂1 婴儿
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腺苷脱氨酶2缺乏症临床特征与基因型分析
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作者 周洋 武亚丽 丁艳 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期116-120,126,共6页
目的总结3例腺苷脱氨酶2(ADA 2)缺乏症患儿的临床特征及基因型特点,提高对该病的认识。方法回顾性分析3例ADA2缺乏症患儿的临床特点并利用全外显子测序进行遗传学分析。利用试剂盒测定患儿血浆中ADA2酶的活性。总结该病的临床及基因型... 目的总结3例腺苷脱氨酶2(ADA 2)缺乏症患儿的临床特征及基因型特点,提高对该病的认识。方法回顾性分析3例ADA2缺乏症患儿的临床特点并利用全外显子测序进行遗传学分析。利用试剂盒测定患儿血浆中ADA2酶的活性。总结该病的临床及基因型特征。结果本组3例患儿均存在ADA2基因变异,例1以反复发热、皮疹、惊厥为主要临床表现,合并脑卒中,伴炎症指标明显升高,ADA2基因存在复合杂合变异:c.139G>T和c.484T>C突变。例2以反复发热、皮疹为主要临床表现,病程中合并消化道穿孔、脑卒中,炎症指标明显升高。WES检测发现ADA2基因存在c.916C>T及c.1069G>A复合杂合突变。例3以反复发热、咳嗽为主要临床表现,合并心肌炎,伴免疫功能明显下降;WES检测发现患者ADA2基因存在c.849T>G纯合突变。血浆ADA2酶活性测定发现例1和2酶活性显著降低。结论ADA2缺乏症国内罕见,临床特征多变,掌握其临床特征及基因特点,有助于提高诊断水平。 展开更多
关键词 2型腺苷脱氨酶缺乏症 ADA2基因 基因变异 儿童
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儿童系统性红斑狼疮患者停用激素的预后研究
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作者 李士朋 邝伟英 +4 位作者 邓江红 张俊梅 檀晓华 李超 李彩凤 《中国临床新医学》 2024年第9期972-976,共5页
目的评估儿童系统性红斑狼疮(cSLE)患者在停用糖皮质激素(GC)后的长期预后。方法回顾性分析2006年1月至2020年12月在首都医科大学附属北京儿童医院确诊的15例cSLE患者的临床资料,均进行了长期随访,在18岁之前停用GC,并在停用GC后至少随... 目的评估儿童系统性红斑狼疮(cSLE)患者在停用糖皮质激素(GC)后的长期预后。方法回顾性分析2006年1月至2020年12月在首都医科大学附属北京儿童医院确诊的15例cSLE患者的临床资料,均进行了长期随访,在18岁之前停用GC,并在停用GC后至少随访了1年。结果15例cSLE患儿中,诊断为狼疮性肾炎4例,神经精神狼疮3例。所有患者均接受口服泼尼松治疗,中位剂量为1.7(1.1,2.0)mg/(kg·d)。达到狼疮低疾病活动状态(LLDAS)的中位时间为30(18,36)个月,达到临床缓解的中位时间为38(26,46)个月。所有患者在停用GC前均保持临床缓解和血清学正常(抗dsDNA抗体阴性和补体水平正常)。GC治疗的持续时间为53(45,82)个月。在停用GC后,所有患者继续服用缓解病情的抗风湿药物(DMARDs)。停用GC后的中位随访时间为21(16,44)个月。1例患者在停用GC后第8个月出现轻度复发。结论cSLE患者在达到长期临床缓解后停用GC是可行的,但需要通过更大规模的临床研究进一步验证。 展开更多
关键词 儿童 系统性红斑狼疮 糖皮质激素 预后
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凉山彝族自治州儿童脓毒症临床特征及实验室结果分析
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作者 周继敏 王科 +9 位作者 石艳 唐琳 高自军 蔡钊 黄静 张魏 罗先秋 罗刚群 徐涛 青鸿凌 《检验医学与临床》 CAS 2024年第9期1254-1258,共5页
目的分析凉山彝族自治州脓毒症患儿的临床特征、实验室结果和流行病学数据,以期为儿童脓毒症的防治提供科学依据。方法收集2022年6月1日至2023年6月30日凉山彝族自治州10家医院收治的进行脓毒症筛查患儿的病例资料,整理并分析患儿的年... 目的分析凉山彝族自治州脓毒症患儿的临床特征、实验室结果和流行病学数据,以期为儿童脓毒症的防治提供科学依据。方法收集2022年6月1日至2023年6月30日凉山彝族自治州10家医院收治的进行脓毒症筛查患儿的病例资料,整理并分析患儿的年龄、性别,发病季节、住院患者来源等一般资料,以及病原体特征、血液生化指标水平、治疗、预后转归情况、儿童序贯器官衰竭评分法(p-SOFA)评分、小儿危重病例评分法(PCIS)评分等。结果共筛查住院儿童18224例,最终192例患儿确诊为脓毒症(含脓毒性休克),发病率为1.05%。192例脓毒症患儿中男115例(59.90%),女77例(40.10%);彝族142例(73.96%),汉族50例(26.04%);29 d至12个月患儿所占比例最高,为56.77%(109/192),其次为6~12岁患儿[17.19%(33/192)]和1~3岁患儿[13.54%(26/192)];最常见的原发感染部位为呼吸系统130例(67.71%),其次是消化系统20例(10.42%);病原体检测结果显示,47例患儿病原体检测阳性,阳性率为24.48%,共检出56株病原菌,最常见的病原体为细菌(71.43%),以肺炎链球菌(25.00%)和流感嗜血杆菌为主(17.86%),其次为病毒(19.64%),以甲型流感病毒最多(10.71%);合并脏器功能障碍以呼吸功能障碍最多见(58.33%),神经系统功能障碍(27.08%)次之。192例脓毒症患儿中存活170例,死亡22例。结论凉山彝族自治州婴幼儿更易罹患脓毒症,且以呼吸道细菌感染为主,应加强对凉山彝族自治州婴幼儿呼吸道疾病的关注,并加强对婴幼儿疫苗接种的宣传,以降低患儿的病死率。 展开更多
关键词 儿童 脓毒症 临床特征 实验室结果
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SON基因变异致儿童Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim综合征1例病例报告
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作者 孙明芳 罗优优 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2024年第3期216-218,共3页
1病例资料男,1岁2月龄,因“喂养困难伴体重增长缓慢1年”收治于浙江大学医学院附属儿童医院(我院)消化内科病房。患儿自3月龄起反复出现呼吸道感染,均于当地医院治疗,抗生素治疗时常有腹泻和水样便,每日5~10次,对症治疗后腹泻可缓解。... 1病例资料男,1岁2月龄,因“喂养困难伴体重增长缓慢1年”收治于浙江大学医学院附属儿童医院(我院)消化内科病房。患儿自3月龄起反复出现呼吸道感染,均于当地医院治疗,抗生素治疗时常有腹泻和水样便,每日5~10次,对症治疗后腹泻可缓解。患儿存在喂养困难,每日纳奶量400~600 mL配方奶粉,曾更换为高能量配方奶粉,因腹泻加重而停用。运动发育较同龄儿落后,肌张力低下,7月龄时不能独坐,至我院康复科定期康复训练,10月龄时可独坐,本次就诊时不能扶站和独站。 展开更多
关键词 肌张力低下 附属儿童医院 水样便 喂养困难 浙江大学医学院 抗生素治疗 康复训练 呼吸道感染
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利妥昔单抗治疗儿童难治性激素耐药肾病综合征致心律失常1例并文献复习
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作者 张璇 崔广梅 +3 位作者 班洪芳 辛丹丹 王一冰 孙清 《儿科药学杂志》 CAS 2024年第11期37-41,共5页
目的:总结1例应用利妥昔单抗治疗难治性激素耐药肾病综合征并导致心律失常患儿的临床特点及诊治经过并进行文献复习。方法:回顾性分析青岛大学附属妇女儿童医院肾脏免疫科收治的1例难治性激素耐药肾病综合征患儿的临床诊疗及随访过程,... 目的:总结1例应用利妥昔单抗治疗难治性激素耐药肾病综合征并导致心律失常患儿的临床特点及诊治经过并进行文献复习。方法:回顾性分析青岛大学附属妇女儿童医院肾脏免疫科收治的1例难治性激素耐药肾病综合征患儿的临床诊疗及随访过程,并以“利妥昔单抗”“心律失常”“rituximab”“arrhythmia”为检索词,检索建库至2023年5月中国知网、万方及PubMed数据库进行文献复习。结果:患儿,男,发病年龄3岁,肾病综合征病史3年,无心血管基础疾病。患儿初治激素耐药,他克莫司敏感但减至小剂量出现频复发及激素依赖,予利妥昔单抗每次100 mg,每周1次,应用第3次后患儿出现心律不齐,心电图示窦性心律不齐、室上性早搏、室上性早搏伴室内差传。之后每月监测心电图或动态心电图,至今随访8个月,较前无明显变化。文献复习显示应用利妥昔单抗出现循环系统不良反应发生率5%~8%,包括各种心律失常,如房颤、室性或室上性心动过速、期前收缩、心动过缓等。在非肿瘤疾病中应用利妥昔单抗治疗后出现心血管不良事件个案报道8篇文献,加上本例共10例患者,(2例儿童,8例成人),6例无心血管疾病史,9例出现心电图改变,随访仅4例恢复。结论:随着利妥昔单抗应用范围的扩大,医师必须意识到该药有致严重的心血管不良反应风险。建议应用利妥昔单抗治疗前后进行心电图、心脏超声监测,以便及时发现并应对心律失常等心血管不良事件。 展开更多
关键词 利妥昔单抗 肾病综合征 激素耐药 心律失常
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罕见的白色泡沫状分泌物结膜炎1例并文献复习
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作者 黄丹 刘琛 +1 位作者 殷小龙 邓燕 《南昌大学学报(医学版)》 2024年第1期104-106,F0003,共4页
结膜炎是眼科门诊最常见的疾病,眼睛红、有分泌物是常见的主诉,分泌物根据病因不同可见脓性、黏脓性、浆液性、黏稠丝状、水样等。南昌大学第二附属医院眼科接诊1例分泌物呈白色泡沫状(类似肥皂泡沫)的患儿,结合该患者的诊治经过以及中... 结膜炎是眼科门诊最常见的疾病,眼睛红、有分泌物是常见的主诉,分泌物根据病因不同可见脓性、黏脓性、浆液性、黏稠丝状、水样等。南昌大学第二附属医院眼科接诊1例分泌物呈白色泡沫状(类似肥皂泡沫)的患儿,结合该患者的诊治经过以及中国知网、万方、Pubmed、GeenMedical等数据库检索的相关文献,将其临床特征和诊治过程报告如下。 展开更多
关键词 结膜炎 白色泡沫状分泌物 儿童 病例报告
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鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症6例临床特点及基因分析
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作者 熊婷 杨利 +1 位作者 黄慧 杨玉 《江西医药》 CAS 2024年第8期755-757,共3页
目的探讨6例鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)患儿的临床表现及基因分析,以提高临床医生对该病的诊治能力。方法分析6例OTCD患儿,对其临床特点、基因进行分析总结并随访预后。结果6例患儿男性5例,女性1例,发病年龄小,主要临床表现为意识... 目的探讨6例鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)患儿的临床表现及基因分析,以提高临床医生对该病的诊治能力。方法分析6例OTCD患儿,对其临床特点、基因进行分析总结并随访预后。结果6例患儿男性5例,女性1例,发病年龄小,主要临床表现为意识改变、呕吐及呼吸节律异常,辅助检查提示血氨均升高,5例尿有机酸分析异常。6例患儿基因检测均检出OTC基因突变,既往均有报道。2例患儿目前正常随访中,4例患儿死亡。结论OTCD临床缺乏特异性表现,且婴儿期死亡率极高,主要通过尿有机酸谱及基因检测进行诊断,临床误诊率高,临床医师需提高对OTCD诊断及认识。 展开更多
关键词 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 高氨血症 临床表现 基因检测
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信号转导与转录活化因子3缺陷型高免疫球蛋白E综合征治疗进展
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作者 黄艳 张志勇 赵晓东 《儿科药学杂志》 CAS 2024年第11期48-51,共4页
常染色体显性遗传高免疫球蛋白E综合征(autosomal dominant hyper-IgE syndrome,AD-HIES)是一种由信号转导与转录活化因子3(signal transducer and activator of transcription-3,STAT3)突变引起的以反复严重皮肤及肺部感染、湿疹及血清... 常染色体显性遗传高免疫球蛋白E综合征(autosomal dominant hyper-IgE syndrome,AD-HIES)是一种由信号转导与转录活化因子3(signal transducer and activator of transcription-3,STAT3)突变引起的以反复严重皮肤及肺部感染、湿疹及血清IgE升高为特征的先天性免疫缺陷病,每年发病率约为1/1000000^([1])。 展开更多
关键词 信号转导与转录活化因子3 常染色体显性遗传 STAT3 HIE 血清IGE 肺部感染 缺陷型
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全外显子测序联合基因组拷贝数变异测序在儿科遗传病诊断中的应用
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作者 张华 刘敏 +2 位作者 袁路 杨黎明 张富青 《国际医药卫生导报》 2024年第4期529-534,共6页
目的探讨全外显子测序(whole exome sequencing,WES)联合基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNVseq)在儿科遗传病诊断中的应用价值。方法选取2019年8月至2023年7月郑州市妇幼保健院新生儿科及儿科收治的怀疑患有... 目的探讨全外显子测序(whole exome sequencing,WES)联合基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNVseq)在儿科遗传病诊断中的应用价值。方法选取2019年8月至2023年7月郑州市妇幼保健院新生儿科及儿科收治的怀疑患有遗传性疾病或临床诊断不明确的患儿为研究对象,采集患儿及其父母外周血进行WES及CNVseq检测,对检出的变异进行分类及评级,并进行一代测序或qPCR验证。结果共纳入患儿33例,其中男性18例,女性15例,年龄范围为1 d~8岁。WES的阳性检出率为36.4%(12/33),CNVseq阳性检出率为9.1%(3/33),两者联合阳性检出率为45.5%(15/33)。结论WES联合CNVseq是儿童遗传性疾病分子诊断的有力工具,可作为一线检测手段在临床大力推广。 展开更多
关键词 全外显子测序 基因组拷贝数变异测序 遗传病 检出率 儿童
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以噬血细胞综合征起病的赖氨酸尿性蛋白耐受不良1例并文献复习
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作者 葛兰兰 陈新 杨艳君 《疑难病杂志》 CAS 2024年第7期872-873,共2页
报道1例以噬血细胞综合征起病的赖氨酸尿性蛋白耐受不良患儿的临床资料,并进行文献复习。
关键词 赖氨酸尿性蛋白耐受不良 噬血细胞综合征 SLC7A7基因 诊断 治疗
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1例儿童氨氯地平中毒致死病例报告并文献复习
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作者 杜春燕 刘福 《实用药物与临床》 CAS 2024年第9期689-694,共6页
1例14岁儿童分次自服560 mg氨氯地平,随后出现头晕、烦躁不安、恶心、呕吐、气促,考虑氨氯地平中毒。予以洗胃、扩容,静脉给予大剂量去甲肾上腺素及肾上腺素、葡萄糖酸钙,血浆置换、呼吸机辅助呼吸等综合抢救治疗,但最终抢救无效死亡。... 1例14岁儿童分次自服560 mg氨氯地平,随后出现头晕、烦躁不安、恶心、呕吐、气促,考虑氨氯地平中毒。予以洗胃、扩容,静脉给予大剂量去甲肾上腺素及肾上腺素、葡萄糖酸钙,血浆置换、呼吸机辅助呼吸等综合抢救治疗,但最终抢救无效死亡。本文对氨氯地平中毒相关文献进行复习,进一步分析氨氯地平中毒的发病机制及治疗进展,以期为氨氯地平中毒的治疗提供参考。 展开更多
关键词 氨氯地平 中毒 儿童 发病机制
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