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山东省假性肥大型肌营养不良的RFLP分析 Ⅰ.可疑携带者的基因型确定 被引量：4
1
作者 郭亦寿 魏建军 +3 位作者 陈丙玺 蔡富强 杨亚萍 龚瑶琴 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 1993年第1期12-18,共7页
本文选用10个DMD基因内部和桥探针,对山东省9个地区的21个DMD/BMD家系的173名成员进行RFLP分析,其中可疑携带者55人。多数家系应用1—3个探针,有基因重组家庭选用4—5个探针,便可完成多态分析。RFLP分析可以确定85.45%的可疑携带者(≥95... 本文选用10个DMD基因内部和桥探针,对山东省9个地区的21个DMD/BMD家系的173名成员进行RFLP分析,其中可疑携带者55人。多数家系应用1—3个探针,有基因重组家庭选用4—5个探针,便可完成多态分析。RFLP分析可以确定85.45%的可疑携带者(≥95%可信限),即13人确定为携带者,30人排除携带者,另有4人风险大幅提高。通过这些探针的群体多态检测和不同家庭结构和类型的应用分析,我们提出了在中国人群中DMD/BMD基因诊断的基本程序。 展开更多
关键词 DMD RFLP分析 假性肥大型肌营养不良
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应用PCR－SSCP技术研究非缺失型DMD／BMD患者的基因内点突变 被引量：4
2
作者 王柠 余龙 +2 位作者 吴志英 盛瑗 慕容慎行 《临床神经病学杂志》 CAS 1995年第2期69-72,共4页
应用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ方法，结合ＤＮＡ测序技术，对２０例非缺失型ＤＭＤ／ＢＭＤ患者的Ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因１７号外显子区域进行检测，发现了一个由Ｇ～Ｔ碱基置换形成的点突变。表明该方法对非缺失型病例发病机制的阐明具有重... 应用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ方法，结合ＤＮＡ测序技术，对２０例非缺失型ＤＭＤ／ＢＭＤ患者的Ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因１７号外显子区域进行检测，发现了一个由Ｇ～Ｔ碱基置换形成的点突变。表明该方法对非缺失型病例发病机制的阐明具有重要意义。 展开更多
关键词 DMD BMD 基因突变 肌营养不良症 聚合酶链反应
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强直性肌营养不良的临床与肌肉病理研究 被引量：4
3
作者 王晔 郑惠民 +1 位作者 谢惠君 崔毅 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第5期297-298,共2页
目的　研究强直性肌营养不良 (DM)的临床与病理变化。方法　总结 3例 DM的临床特点 ,并对肌活检标本进行光镜和电镜检查。结果　 3例 DM患者 ,年龄 2 5～ 40岁。临床特点为缓慢进行的四肢无力 ,肌强直发作。腱反射迟钝对称。前额秃发。... 目的　研究强直性肌营养不良 (DM)的临床与病理变化。方法　总结 3例 DM的临床特点 ,并对肌活检标本进行光镜和电镜检查。结果　 3例 DM患者 ,年龄 2 5～ 40岁。临床特点为缓慢进行的四肢无力 ,肌强直发作。腱反射迟钝对称。前额秃发。EMG示肌源性损害 ,可见肌强直发放。肌活检光镜下可见肌纤维萎缩 ,肌核内移呈核链形成 ,肌纤维横纹尚存 ,晚期可见脂肪细胞浸润 ;电镜下可见肌纤维变性、溶解 ,Z带破坏 ,线粒体肿胀、变性。结论　 DM的肌肉病理与临床表现相关 ,临床表现愈重 ,肌肉损害愈明显。近年来认为 DM是 DMPK基因 3,非翻译区 CTG三核苷酸异常重复扩增所致。 展开更多
关键词 强直性肌营养不良 肌纤维 线粒体 三核苷酸
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中国人肢带型肌营养不良相关遗传标记多态性研究 被引量：2
4
作者 孙桂凤 武盈玉 +2 位作者 张学 金春莲 孙开来 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 1999年第5期329-331,共3页
目的：寻找中国人肢带型肌营养不良（ＬＧＭＤ）的致病基因。方法：应用ＰＣＲ技术对５０名正常无关个体和２２ 名来自３ 个肢带型肌营养不良症家系的成员，进行了１３ｑ１２ 区的Ｄ１３Ｓ１２０，Ｄ１３Ｓ１４１ 以及１７ｑ２１ 区的... 目的：寻找中国人肢带型肌营养不良（ＬＧＭＤ）的致病基因。方法：应用ＰＣＲ技术对５０名正常无关个体和２２ 名来自３ 个肢带型肌营养不良症家系的成员，进行了１３ｑ１２ 区的Ｄ１３Ｓ１２０，Ｄ１３Ｓ１４１ 以及１７ｑ２１ 区的ａｄ－ＣＡ遗传标记基因型分析，对此３ 个标记的杂合度和多态性信息含量（ＰＩＣ）进行了计算。结果：发现Ｄ１３Ｓ１２０ 和ａｄ－ＣＡ标记的杂合度较高，ＰＩＣ为０．６６ 和０．７３，１３ｑ１２区的Ｄ１３Ｓ１４１ 的ＰＩＣ＜ ０．２５。结论：Ｄ１３Ｓ１２０和ａｄ－ＣＡ 标记是中国人群开展ＬＧＭＤ产前诊断的有价值的遗传标记，Ｄ１３Ｓ１４１ 展开更多
关键词 肢带型 肌营养不良 遗传标记 多态性研究
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Duchenne型肌营养不良红细胞膜糖、脂质及Ca^(2+)-Mg^(2+)ATP酶的变化 被引量：4
5
作者 魏尧梅 董素才 +3 位作者 李建新 李焰生 吴萍嘉 宰春和 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 1989年第6期528-530,共3页
对10例Duchenne型肌营养不良(DMD)患者红细胞膜进行了膜糖、脂质及Ca^(2+)-Mg^(2+)ATP酶活力的研究。结果为DMD红细胞膜唾液酸显著减少,而中性糖含量无变化;膜磷脂含量无明显改变,但膜胆固醇显著增加,磷脂/胆固醇之比显著降低,膜Ca^(2+)... 对10例Duchenne型肌营养不良(DMD)患者红细胞膜进行了膜糖、脂质及Ca^(2+)-Mg^(2+)ATP酶活力的研究。结果为DMD红细胞膜唾液酸显著减少,而中性糖含量无变化;膜磷脂含量无明显改变,但膜胆固醇显著增加,磷脂/胆固醇之比显著降低,膜Ca^(2+)-Mg^(2+)ATP酶活力显著升高。表明DMD红细胞膜有组成和功能上的改变。 展开更多
关键词 肌营养不良 红细胞膜 膜脂质
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应用18对引物对DMD患者基因缺失分析 被引量：8
6
作者 高文英 陈悦 +3 位作者 吴海 宋力 刘检妤 佟彤 《中国优生与遗传杂志》 1996年第4期13-15,共3页
进行性肌营养不良症（Ｄｕｃｈｅｎｎｅｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓｔｒｏｐｙ），是一种较常见的Ｘ－连锁隐性遗传致死性疾病。本文采用１８对引物－Ａ、Ｂ两套ＰＣＲ多重反应体系，对我院３７例ＤＭＤ患者进行基因缺失检测，其中有１９例... 进行性肌营养不良症（Ｄｕｃｈｅｎｎｅｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓｔｒｏｐｙ），是一种较常见的Ｘ－连锁隐性遗传致死性疾病。本文采用１８对引物－Ａ、Ｂ两套ＰＣＲ多重反应体系，对我院３７例ＤＭＤ患者进行基因缺失检测，其中有１９例患者不同区域的缺失。其中有２例患者，虽无亲缘关系但缺失的外显子完全相同，无法确定，有待对其家系应用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ的方法进一步确定其缺失区域。其中１３／１７例缺失４５－５２号外显子，８／１３例均有４８号外显子的缺失，与国内外文献报道完全一致。在这１９例缺失患者中，有１例患者原先用６对引物只检测出３个外显子的缺失，经用１８对引物后检测为１２－４４外显子的缺失。另１例患者应用６对引物未检测出缺失，经用１８对引物后检测出了和４４号外显子的缺失。从这两个病例可以看出，应用１８对引物可以更准确地检测出缺失患者，使检测缺失率达到９８％以上。因此为ＤＭＤ患者的产前诊断提供更精确的依据。 展开更多
关键词 肌营养不良 进行性 基因缺失 基因分析 引物
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应用层粘连蛋白免疫电镜技术研究杜氏肌营养不良症肌细胞基膜改变 被引量：1
7
作者 王柠 慕容慎行 +2 位作者 陈碧芬 姚宜卿 高美钦 《中国神经精神疾病杂志》 CSCD 北大核心 1995年第4期199-201,共3页
应用免疫电镜技术，对ＤＭＤ和正常对照骨骼肌细胞基膜层粘连蛋白（ＬＮ）定位分布进行观察，表明ＬＮ定位于肌基膜，高电子密度反应产物呈粗带状均匀分布于肌细胞膜外层。ＤＭＤ肌基膜ＬＮ分布不均，外观粗糙，常出现双层或多层结构，... 应用免疫电镜技术，对ＤＭＤ和正常对照骨骼肌细胞基膜层粘连蛋白（ＬＮ）定位分布进行观察，表明ＬＮ定位于肌基膜，高电子密度反应产物呈粗带状均匀分布于肌细胞膜外层。ＤＭＤ肌基膜ＬＮ分布不均，外观粗糙，常出现双层或多层结构，并可见局部缺损。对其中２例ＤＭＤ进行ＬＮ抗体Ｆａｂ’－ＨＲＰ染色作进一步观察，也证实了ＤＭＤ肌基膜存在缺损改变，这为ＤＭＤ膜缺陷理论提供了新的病理形态学证据。 展开更多
关键词 肌营养不良症 层粘连蛋白 免疫电镜 病理
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15例DMD/BMD外显子缺失与临床关系研究 被引量：1
8
作者 吕佩源 杨康女 +3 位作者 郭宗成 郝玉宾 张微娜 朱俊真 《临床荟萃》 CAS 2000年第10期436-437,共2页
目的 :探讨Duchenne/Becker型进行性肌营养不良症 (DMD/BMD)致病基因外显子缺失的分布特点及其与临床表现的关系。方法 :利用 9对引物以多重PCR技术 ,对临床诊断的DMD/BMD患者抗肌营养不良蛋白基因进行检测。结果 :共发现 15例患者外显... 目的 :探讨Duchenne/Becker型进行性肌营养不良症 (DMD/BMD)致病基因外显子缺失的分布特点及其与临床表现的关系。方法 :利用 9对引物以多重PCR技术 ,对临床诊断的DMD/BMD患者抗肌营养不良蛋白基因进行检测。结果 :共发现 15例患者外显子缺失 ,主要分布在中央缺失热区和 5′端缺失热区 ,其中以 45、48号外显子缺失最多见 ,且缺失片段长度各异。结论 :①外显子缺失的表达也受到个体差异的影响 ,呈高度的遗传异质性。②该病病情轻重可能与外显子缺失的数量及片段大小不呈平行关系 ,而与某些外显子缺失有关。 展开更多
关键词 肌营养不良 聚合酶链反应 DMD/BMD外显子缺失
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应用重复双核苷酸序列多态性对非缺失型DMD家系连锁分析 被引量：1
9
作者 高文英 陈悦 +2 位作者 宋力 刘检妤 佟彤 《中国优生与遗传杂志》 1999年第2期18-19,共2页
本文应用６对重复双核苷酸序列对采用ＰＣＲ方法，对我院４个非缺失型ＤＭＤ家系进行扩增片段长度多态性分析。其结果４个家系均具有２个或２个以上的多态性位点。其中１例有家族遗传史，３例为散发病例。
关键词 双核苷酸序列 多态性位点 假肥大性 肌营养不良
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面肩肱型肌营养不良症50例临床分析 被引量：3
10
作者 姚宜卿 林红 +2 位作者 郑玉英 陈碧芬 慕容慎行 《福建医学院学报》 1996年第1期63-64,共2页
面肩肱型肌营养不良症５０例临床分析姚宜卿，林红，郑玉英，陈碧芬，慕容慎行关键词：面肩肱型肌营养不良症，临床表现，家系调查，病理学检查面肩肱型肌营养不良症是进行性肌营养不良症（ＰＭＤ）中较常见的一种类型，男女均可罹患，... 面肩肱型肌营养不良症５０例临床分析姚宜卿，林红，郑玉英，陈碧芬，慕容慎行关键词：面肩肱型肌营养不良症，临床表现，家系调查，病理学检查面肩肱型肌营养不良症是进行性肌营养不良症（ＰＭＤ）中较常见的一种类型，男女均可罹患，呈常染色体显性遗传。我科自１９８６... 展开更多
关键词 面肩肱型 肌营养不良 病理学 临床分析
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43例少儿假肥大型肌营养不良症分析 被引量：2
11
作者 王东武 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 1989年第3期142-145,共4页
报告43例假肥大型儿童肌营养不良症,血清酶活性中磷酸肌酸激酶升高明显,肌电图显示23%有纤颤电位,有正相电位12%,平均时限缩短,平均振幅降低,与正常组对照有明显的差异[p<0.001],75.8%为病理性干扰相,90%多相电位增加,34.2%为减少的... 报告43例假肥大型儿童肌营养不良症,血清酶活性中磷酸肌酸激酶升高明显,肌电图显示23%有纤颤电位,有正相电位12%,平均时限缩短,平均振幅降低,与正常组对照有明显的差异[p<0.001],75.8%为病理性干扰相,90%多相电位增加,34.2%为减少的运动单位电位。肌活检显示肌源性改变,根据损害的程度分为早中、晚三期。发现早期病例酶活性升高明显,肌电图呈典型肌源性改变,中晚期酶活性升高较轻,肌电图改变多不典型。进行性肌营养不良症是一组遗传因素引起的原发性骨骼肌疾病,假肥大型为儿童最常见,最严重的性联遗传疾病。兹收集我院15年间资料较完整的儿童假肥大型肌营养不良43例,就其临床,生化,肌肉活体组织检查和肌电图分析如下: 展开更多
关键词 肌营养不良 儿童 病理 肌电图
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中国羌族人群强直性肌营养不良症基因CTG重复序列多态性研究
12
作者 敬慧娥 张思仲 +1 位作者 肖翠英 武辉 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1998年第4期7-11,共5页
强直性肌营养不良症是由于ＭＴ－ＰＫ基因３′非编码区ＣＴＧ三核苷酸重复序列的过度扩展所致。正常人群中ＣＴＧ的拷贝数为５～３０，而患者在５０以上，且具民族差异。目前尚无我国羌族人群的有关资料。为了解中国羌族人群该基因３′... 强直性肌营养不良症是由于ＭＴ－ＰＫ基因３′非编码区ＣＴＧ三核苷酸重复序列的过度扩展所致。正常人群中ＣＴＧ的拷贝数为５～３０，而患者在５０以上，且具民族差异。目前尚无我国羌族人群的有关资料。为了解中国羌族人群该基因３′ＵＴＲＣＴＧ三核苷重复序列的分布情况，作者采用ＰＣＲ、聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染和测序等技术，对６０例正常羌族人的ＣＴＧ重复序列进行了分析。共发现８种等位基因，其中ＣＴＧ拷贝数为５的等位基因最为常见，占３０８３％，其余依次为１３拷贝（２２５％）、１２（１９１７％）、１１（１５８３％）、１４（５８３％）和１５（４１７％）；拷贝数大于１５的等位基因极少，仅检测到一例，为２７拷贝；ＣＴＧ拷贝数在６～１０之间的等位基因也很少，仅发现一例为９拷贝，而该等位基因在其它人群尚无报道。６０名个体中共发现纯合子１８例，其中９例为５／５，２例为１１／１１，２例为１２／１２，４例１３／１３和１例为１５／１５，杂合率为７０％。本系统的多态信息量（ＰＩＣ）为０７７。羌族和汉族人群该位点的多态性无显著差异。 展开更多
关键词 羌族 强直性 肌营养不良 CTG重复序列 DNA多态性
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一个DMD家系的Bayes分析和RFLP连锁分析
13
作者 高翼之 李明发 +3 位作者 张志平 张芹 张丽珊 王世浚 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 1991年第4期300-303,共4页
本文对一个DMD家系中先证者之妹的致病基因携带者风险用3种方法进行估计。单纯根据系谱分析,其风险为50%;以CPK值为条件概率作Bayes分析,其风险为25%;用RFLP连锁分析,推断其风险仅为5%。将RFLP连锁分析的结果作为又一个条件概率进行Baye... 本文对一个DMD家系中先证者之妹的致病基因携带者风险用3种方法进行估计。单纯根据系谱分析,其风险为50%;以CPK值为条件概率作Bayes分析,其风险为25%;用RFLP连锁分析,推断其风险仅为5%。将RFLP连锁分析的结果作为又一个条件概率进行Bayes分析,其风险估计又进一步准确到不超过2%。三者结合,得到了最佳的结果。 展开更多
关键词 肌营养不良 BAYES分析 RFLP
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Duchenne型肌营养不良症骨骼肌凝集素受体异常分布及其意义
14
作者 陈晓春 慕容慎行 +3 位作者 姚宜卿 王柠 陈碧芬 龚华实 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 1991年第4期198-201,共4页
本文应用7种生物素化凝集素,借助ABC免疫酶染色技术,对16例Duchenne型肌营养不良症(DMD)患者和11例正常对照组的骨骼肌凝集素受体的定位和分布进行了研究。结果表明:DMD患者肌纤维膜上存在局灶性RCA-Ⅰ、WGA、ConA和PNA染色的阴性反应区... 本文应用7种生物素化凝集素,借助ABC免疫酶染色技术,对16例Duchenne型肌营养不良症(DMD)患者和11例正常对照组的骨骼肌凝集素受体的定位和分布进行了研究。结果表明:DMD患者肌纤维膜上存在局灶性RCA-Ⅰ、WGA、ConA和PNA染色的阴性反应区,其发生率较正常对照组明显为高(P<0.01)。此外,可见一些小纤维的肌浆内RCA-Ⅰ、WGA和ConA染色阳性,以及增生结缔组织的WGA和PNA染色增强。同时,对发生这些改变的可能机制和意义进行简要的探讨。 展开更多
关键词 肌营养不良 骨骼肌 凝集素 受体
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中国人dystrophin基因基本结构概况的研究
15
作者 郑其平 余龙 +7 位作者 张石宁 施少林 吴国俊 范玉新 李霞 扬玉美 李作汉 庚镇城 《临床神经病学杂志》 CAS 1997年第5期262-265,共4页
Ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ是ＤＭＤ／ＢＭＤ基因完整的ｃＤＮＡ分子所编码的蛋白质产物，称肌营养不良蛋白。该基因跨Ｘｐ２１．１－ｐ２１．３。本文用ＤｙｓｔｒｏｐｈｉｎｃＤＮＡ制作了该基因的部分ＨｉｎｄⅢ限制性图，证实该基因共有... Ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ是ＤＭＤ／ＢＭＤ基因完整的ｃＤＮＡ分子所编码的蛋白质产物，称肌营养不良蛋白。该基因跨Ｘｐ２１．１－ｐ２１．３。本文用ＤｙｓｔｒｏｐｈｉｎｃＤＮＡ制作了该基因的部分ＨｉｎｄⅢ限制性图，证实该基因共有６６个Ｈｄ片段。经与ＰｖｕⅡ，ＸｂａⅠ，ＴａｑⅠ等限制性图的对比分析，得出了Ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因至少含有７９个外显子的结论。此外，应用脉冲场电泳的方法作出了Ｘｐ２１区内２７２０ｋｂ的ＳｆｉⅠ限制图，Ｄｙｓ－ｔｒｏｐｈｉｎ基因跨其中的２３００ｋｂ，并分别阐明了其外显子的分布概况。 展开更多
关键词 杜氏 肌营养不良 基因结构 病理
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进行性肌营养不良症的冷冻蚀刻电镜观察
16
作者 吴翊钦 梁平 +3 位作者 钟秀容 慕容慎行 姚宜卿 王柠 《电子显微学报》 CAS CSCD 1994年第5期404-404,共1页
进行性肌营养不良症的冷冻蚀刻电镜观察吴翊钦，梁平，钟秀容，慕容慎行，姚宜卿，王柠（福建医学院电镜室，福州３５０００４）（福建医学院附属一院）Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ）是一组由遗传因素所致的肌肉变性疾病。... 进行性肌营养不良症的冷冻蚀刻电镜观察吴翊钦，梁平，钟秀容，慕容慎行，姚宜卿，王柠（福建医学院电镜室，福州３５０００４）（福建医学院附属一院）Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ）是一组由遗传因素所致的肌肉变性疾病。近年来人们对ＤＭＤ的病因学、生化酶... 展开更多
关键词 肌营养不良症 进行性 冷冻蚀刻 电镜
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肌营养不良症的心功能研究
17
作者 李维绥 张秀娟 +2 位作者 慕容慎行 郑志萍 姚宜卿 《临床神经病学杂志》 CAS 1993年第2期89-91,共3页
采取多种无创性检查(ECG、WFBE、STI、ACG、PCG、ICG、UCG等),对30例临床确诊为肌营养不良症(MD)患者和62名健康人(正常对照组),进行心功能检查,结果显示MD患者虽然早期无明显心血管症状,但反映舒张功能的主要指标。如PAWP、LVEDP、P/V... 采取多种无创性检查(ECG、WFBE、STI、ACG、PCG、ICG、UCG等),对30例临床确诊为肌营养不良症(MD)患者和62名健康人(正常对照组),进行心功能检查,结果显示MD患者虽然早期无明显心血管症状,但反映舒张功能的主要指标。如PAWP、LVEDP、P/V、V/P、a/E-O、S_2O、SFW/RFW等均有不同程度的异常(与正常对照组比较,P<0.01)。心功能受累的程度与临床类型和病程有关,Duchenne型MD患者较肢带型的心肌受累更严重,前者不但舒张功能均有异常,且83.3％的患者收缩功能也有不同程序受累。 展开更多
关键词 肌营养不良症 心功能
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Duchenne型肌营养不良症:2c型纤维与肌卫星细胞的定量研究
18
作者 章坚 叶传书 +1 位作者 谢光洁 沈安乡 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 1991年第4期202-205,共4页
本文应用组织化学及电镜技术对12例2～13岁的Duchenne型肌营养不良症(DMD)的2c型纤维出现频率、单位横切面肌纤维卫星细胞核数(SCN/MF)、卫星细胞核与肌膜下核百分比(SCN/SSN)及2c型纤维的出现频率与SCN/SSN之间的相互关系进行研究。结... 本文应用组织化学及电镜技术对12例2～13岁的Duchenne型肌营养不良症(DMD)的2c型纤维出现频率、单位横切面肌纤维卫星细胞核数(SCN/MF)、卫星细胞核与肌膜下核百分比(SCN/SSN)及2c型纤维的出现频率与SCN/SSN之间的相互关系进行研究。结果表明,2c型纤维的出现频率似有随年龄增大而减少的趋势(r=-0.75,P<0.005);SCN/MF和SCN/SSN则与年龄无明显相关性;2c型纤维的出现频率与SCN/SSN之间亦无明显相关性,但DMD组SCN/MF及SCN/SSN均较对照组明显为高(P<0.001),尤以6～9岁增高更显著。本文对DMD的肌再生障碍的机制进行了讨论。 展开更多
关键词 肌营养不良 肌再生障碍 病理
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四个DMD家系的四维时空遗传学探讨
19
作者 崔敏娴 钱启宁 +1 位作者 姚湖山 沈惠云 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1991年第3期27-28,共2页
本文通过全部作过酶学检测的24个DMD病家系的调查,应用四维时空遗传学对其中四个家系内的发病、瘫痪及死亡年龄进行了分析探讨,为解释临床医学中的客观现象找到了一定的理论依据。
关键词 肌营养不良 DMD 四维时空遗传
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抗肌萎缩蛋白基因缺失机制的研究
20
作者 张成 刘焯霖 梁秀龄 《中山医科大学学报》 CSCD 1994年第2期91-94,共4页
抗肌萎缩蛋白基因缺失机制的研究张成，刘焯霖，梁秀龄（中山医科大学神经病学教研室；广州，５１００８０）关键词抗肌萎缩蛋白基因，内含子，ＡＴ富集区，重组，缺失机制中图号Ｒ７４６．２Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型和Ｂｅｃｋｅｒ型肌营养... 抗肌萎缩蛋白基因缺失机制的研究张成，刘焯霖，梁秀龄（中山医科大学神经病学教研室；广州，５１００８０）关键词抗肌萎缩蛋白基因，内含子，ＡＴ富集区，重组，缺失机制中图号Ｒ７４６．２Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型和Ｂｅｃｋｅｒ型肌营养不良症的患者６０％以上是由于抗肌萎... 展开更多
关键词 抗肌萎缩蛋白 基因 内含子 亚克隆
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