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肌型肌酸激酶同工酶亚型在早期诊断假肥大型肌营养不良中的价值 被引量:4
1
作者 赵昕 韩靖云 +2 位作者 李红 叶贤坤 赵振军 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 CAS 2001年第1期52-55,共4页
目的 研究假肥大型肌营养不良 (DMD)患者肌型肌酸激酶 (CK MM )亚型的变化 ,为早期诊断和正确评价病情提供依据。方法 采用不连续缓冲体系 ,在稳流低压条件下电泳分离CK MM亚型 ,荧光扫描。结果 随着DMD患者病情的加重 ,其不同阶段的... 目的 研究假肥大型肌营养不良 (DMD)患者肌型肌酸激酶 (CK MM )亚型的变化 ,为早期诊断和正确评价病情提供依据。方法 采用不连续缓冲体系 ,在稳流低压条件下电泳分离CK MM亚型 ,荧光扫描。结果 随着DMD患者病情的加重 ,其不同阶段的MM2 /MM1均与对照组差异显著 (P <0 .0 5 ) ;DMD患者不同阶段的MM2 /MM1值差异也显著 (P <0 .0 5 )。结论 CK MM亚型的改变是DMD的早期诊断指标 ,是判断病情及科学评价治疗效果的依据。 展开更多
关键词 肌酸激酶亚型 假肥大型肌营养不良 电泳 诊断
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两步多重聚合酶链反应对假肥大型肌营养不良的基因诊断 被引量:10
2
作者 谭庆荣 吴保仁 《中华神经精神科杂志》 CAS CSCD 1994年第4期223-226,共4页
应用分子生物学技术,用9组寡核苷酸引物分两步多重聚合酶链反应扩增dystrophin基因的9段脱氧核糖核酸序列。对36例DMD和4例BMD进行基因诊断。首先用缺失率较高的5对引物扩增,检出缺失者17例,再用4对引物扩... 应用分子生物学技术,用9组寡核苷酸引物分两步多重聚合酶链反应扩增dystrophin基因的9段脱氧核糖核酸序列。对36例DMD和4例BMD进行基因诊断。首先用缺失率较高的5对引物扩增,检出缺失者17例,再用4对引物扩增,检出缺失者2例。这样,9对引物多重PCR总缺失率占受检患者的47.5%,表明此法可检测出79.1%左右有基因缺失的患者。实验结果提示,两步多重PCR可用于DMD/BMD的基因诊断。 展开更多
关键词 肌营养不良 聚合酶链反应 基因诊断
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多重聚合酶链反应快速诊断基因缺失型假肥大型肌营养不良症 被引量:6
3
作者 胡冬贵 华小云 +2 位作者 林群娣 陈争 杜传书 《中山医科大学学报》 CSCD 1995年第3期30-33,共4页
应用9对寡核苷酸引物先5对后4对分2套分别扩增Duchhenne型肌营养不良症(DMD)基因9个不同的外显子区域,对9个DMD型肌营养不良症(DMD)家系和1个BMD家系共13例DMD/BMD患者进行筛查,发现7例D... 应用9对寡核苷酸引物先5对后4对分2套分别扩增Duchhenne型肌营养不良症(DMD)基因9个不同的外显子区域,对9个DMD型肌营养不良症(DMD)家系和1个BMD家系共13例DMD/BMD患者进行筛查,发现7例DMD患者的DMD基因存在一个或数个外显子所在的区域的缺失,从而不但明确了这些家系DMD基因突变的分子基础,而且为这些家系的遗传咨询和产前诊断提供了科学依据。 展开更多
关键词 肌营养障碍 诊断 聚合酶链反应
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进行性肌营养不良症71例临床分析 被引量:5
4
作者 张为西 张成 +2 位作者 盛文利 李洵桦 刘焯霖 《脑与神经疾病杂志》 2000年第3期162-163,173,共3页
目的:探讨进行性肌营养不良症的临床特点及辅助诊断价值。方法 分析71例进行性肌营养不良症的临床资料及相关检查。结果 假肥大型占本病的44%为本病的最常见型,约45%有明确遗传史。30%DMD伴有智能减退。DMD及肢带型常伴有心肌损害。... 目的:探讨进行性肌营养不良症的临床特点及辅助诊断价值。方法 分析71例进行性肌营养不良症的临床资料及相关检查。结果 假肥大型占本病的44%为本病的最常见型,约45%有明确遗传史。30%DMD伴有智能减退。DMD及肢带型常伴有心肌损害。血清酶增高(CPK、LDH)以假肥大型明显,肢带型次之。结论 临床特点、血清生化检测、肌电图及肌活检是重要的辅助检查指标。 展开更多
关键词 进行性肌营养不良症 诊断 肌电图
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乳酸丙酮酸测定对筛选线粒体肌肉疾病的临床应用 被引量:2
5
作者 郝洪军 伍其专 陈清棠 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 1995年第2期92-93,共2页
用Barker法测乳酸,2,4—二硝基苯肼法测丙酮酸。对18例正常、17例肌肉疾病对照、19例线粒体肌肉疾病患者进行静态、运动后即刻及第10min血乳酸、丙酮酸的测定。结果显示:在3种状态下,3组样本的丙酮酸比较,无统计学意义(P>0.05);线粒... 用Barker法测乳酸,2,4—二硝基苯肼法测丙酮酸。对18例正常、17例肌肉疾病对照、19例线粒体肌肉疾病患者进行静态、运动后即刻及第10min血乳酸、丙酮酸的测定。结果显示:在3种状态下,3组样本的丙酮酸比较,无统计学意义(P>0.05);线粒体肌肉病组较对照组乳酸对应偏高,但仍无统计学意义(P>0.05);乳酸/丙酮酸比值运动后即刻值显著增高(P<0.05)。提示:乳酸/丙酮酸比值是筛选线粒体肌肉病的主要参考依据。 展开更多
关键词 线粒体肌肉病 乳酸 丙酮酸 临床应用 诊断
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DMD/BMD基因诊断及其临床分析(附33例报告) 被引量:2
6
作者 吕佩源 郝玉宾 +3 位作者 赵宝华 胡爱祥 郭文潮 朱俊真 《脑与神经疾病杂志》 2000年第3期147-149,共3页
目的:研究Duchenne/Becker型肌营养不良症(DMD/BMD)患者致病基因外显子缺失的分布特点及其与临床表现的关系。方法:利用9对引物以多重PCR技术对33例DMD/BMD患者进行致病基因诊断。结果:9对引物外显子缺失总检出率为45.5%,主要分布在中... 目的:研究Duchenne/Becker型肌营养不良症(DMD/BMD)患者致病基因外显子缺失的分布特点及其与临床表现的关系。方法:利用9对引物以多重PCR技术对33例DMD/BMD患者进行致病基因诊断。结果:9对引物外显子缺失总检出率为45.5%,主要分布在中央缺失热区和5′端缺失热区,其中以45、48号外显子缺失最多见。且缺失片段长度各异。结论:(1)该病病情轻重可能与基因缺失的外显子数量及片段大小不呈平行关系,而与某些外显子缺失有关。(2)致病基因的表达也受到个体差异的影响,呈高度的遗传异质性。 展开更多
关键词 进行性肌营养不良 抗肌营养不良蛋白 基因诊断
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19例进行性肌营养不良的误诊分析 被引量:3
7
作者 蓝丹 经承学 《广西医学》 CAS 2003年第1期103-103,共1页
关键词 诊断 进行性肌营养不良 误诊
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Duchenne肌营养不良(DMD)的基因诊断和产前基因诊断 被引量:2
8
作者 郝玉宾 郭文潮 +3 位作者 高健 李洪云 张德峰 朱俊真 《中国优生与遗传杂志》 1998年第3期11-12,共2页
Duchenne型肌营养不良(Duchennemusculardystrophy,DMD)是临床上常见的一种进行性致死性骨骼肌萎缩的遗传病,呈X连锁隐性遗传,发病率高达出生男婴的1/3500,目前尚无有效的治疗方法,... Duchenne型肌营养不良(Duchennemusculardystrophy,DMD)是临床上常见的一种进行性致死性骨骼肌萎缩的遗传病,呈X连锁隐性遗传,发病率高达出生男婴的1/3500,目前尚无有效的治疗方法,产前基因诊断是预防本病家庭中再发的... 展开更多
关键词 DUCHENNE型 肌营养不良 产前诊断 基因诊断
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DMD基因及其产物检测的临床价值 被引量:1
9
作者 樊绮诗 潘瑞福 +5 位作者 崔杰峰 李建平 翁中芳 张宇舟 朱立红 杨伟宗 《中国实验诊断学》 1999年第6期268-270,共3页
目的针对DMD基因的突变特点以及由此而产生的编码产物的异常,探讨DMD基因及其编码产物──抗肌营养个良蛋白的检测对于诊断疾病的意义。方法用多重PCR技术和免疫印迹技术对DMD或BMD患者的DMD基因和抗肌营养不良蛋白... 目的针对DMD基因的突变特点以及由此而产生的编码产物的异常,探讨DMD基因及其编码产物──抗肌营养个良蛋白的检测对于诊断疾病的意义。方法用多重PCR技术和免疫印迹技术对DMD或BMD患者的DMD基因和抗肌营养不良蛋白进行了检测。结果33.3%的DMD患者虽然未被检测出基因的片段性缺失,但他们的抗肌营养不良蛋白却完全丧失。结论多重PCR技术是检测DMD基因片段性缺失的有效方法,但却无法检测出点突变等微小突变。兔疫印迹技术能反映由于各种类型的基因突变所造成的编码产物的缺陷,更有利于DMD和BMD的确实诊断,应将其作为主要的实验室检测指标之一。 展开更多
关键词 免疫印迹法 肌营养不良 DMD基因 聚合酶链反应
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早期诊断进行性肌营养不良1例分析 被引量:6
10
作者 宋惠霄 张葆青 刁娟娟 《中国误诊学杂志》 CAS 2007年第7期1649-1650,共2页
关键词 肌营养不良/诊断 早期诊断
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定量PCR检测缺失型DMD/BMD携带者的研究 被引量:1
11
作者 沈定国 汪江 +1 位作者 蔡竖平 笪宇威 《军医进修学院学报》 CAS 2000年第2期85-87,共3页
研究DMD/BMD携带者临床诊断的有效手段。方法 :运用双重定量PCR及剂量系数分析 ,检测 2 6例正常对照 ,7例肯定携带者和 2 1例可疑携带者 ,部分结果与短片段重复顺序多态性方法及CK值作了比较。结果 :确定了判定参考标准 ,可疑携带者中 ... 研究DMD/BMD携带者临床诊断的有效手段。方法 :运用双重定量PCR及剂量系数分析 ,检测 2 6例正常对照 ,7例肯定携带者和 2 1例可疑携带者 ,部分结果与短片段重复顺序多态性方法及CK值作了比较。结果 :确定了判定参考标准 ,可疑携带者中 ,患儿母亲检测阳性率为 5 7.9% ,8例经短串联重复顺序多态性分析 ,得到了完全验证。结论 :定量PCR检测DMD/BMD携带者快速、敏感、准确 ,可在临床诊断中应用。 展开更多
关键词 聚合酶链反应 基因缺失 肌营养不良 DND/BMD
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肌线粒体NADH-TR酶组化染色及其在神经肌病病理诊断中的意义 被引量:4
12
作者 龚华实 陈丽英 +1 位作者 陈碧芬 谢建武 《福建医学院学报》 1994年第1期1-4,共4页
应用改良的还原型辅酶Ⅰ四唑氮还原酶(NADH-TR)氧化酶组化染色方法,对400例经常规HE,MGT以及ATP酶和透射电镜确诊的神经肌肉疾病肌组织的恒冷冰冻连续切片进行组化染色,结果显示该染色对发现肌纤维内部结构变化... 应用改良的还原型辅酶Ⅰ四唑氮还原酶(NADH-TR)氧化酶组化染色方法,对400例经常规HE,MGT以及ATP酶和透射电镜确诊的神经肌肉疾病肌组织的恒冷冰冻连续切片进行组化染色,结果显示该染色对发现肌纤维内部结构变化;区别Ⅰ,Ⅱa;Ⅱb型肌纤维、成群肌萎缩以及同型肌群化,鉴别神经原性肌肉疾病和肌原性肌肉疾病及其分型具有重要价值。 展开更多
关键词 线粒体 神经肌肉疾病 染色 诊断
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Duchenne肌营养不良症携带者的基因检测 被引量:1
13
作者 吴保仁 刘成跃 谭庆荣 《中国优生与遗传杂志》 1999年第4期17-19,共3页
对3个缺失型和1个非缺失型Duchenne假肥大肌营养不良家系缺失DNA片段PCR定量分析和SRR-PCR连锁分析,对4个家系17名成员(患儿5名、女性亲属7名、男性亲属5名)进行了基因检测。检测结果发现了4名女性为... 对3个缺失型和1个非缺失型Duchenne假肥大肌营养不良家系缺失DNA片段PCR定量分析和SRR-PCR连锁分析,对4个家系17名成员(患儿5名、女性亲属7名、男性亲属5名)进行了基因检测。检测结果发现了4名女性为致病基因携带者,肯定了7名女性为非携带者,为这些家系提供了可靠的遗传信息。以上检测方法简便易行,利于在临床实验室中开展。为了保证结果的可靠性,提出了实验操作中应注意的事项。 展开更多
关键词 DUCHENNE 肌营养不良 携带者 基因检测
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限制性片段长度多态性分析对杜氏肌营养不良症携带者的检测 被引量:1
14
作者 赵迎社 刘运卿 +3 位作者 齐华 游文凤 左超成 黄希顺 《河南医科大学学报》 1993年第1期3-6,共4页
用Southern印迹杂交法,选DMD的4种基因组探针(754、pERT87-8、pERT87-15和p20)对3个DMD家系作了限制性片段长度多态性连锁分析。结果在3个家系共5名具有50%携带者风险的女性中,检测出2名为DMD携带者,3名为非携带者。
关键词 肌营养不良 基因探针 多态性
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缺失型DMD/BMD患者PCR快速检测的可行性与意义 被引量:1
15
作者 林红 王柠 +1 位作者 慕容慎行 余龙 《福建医学院学报》 1995年第4期315-317,共3页
应用对应于Dystrophin基因缺失热区的二对PCR引物和一对内对照无关引物,在同一反应体系中扩增,检测66例DMD/BMD患者。发现其中25例存在17号或49号外显子缺失,与同时采用cDNA探针杂交检测出的35例... 应用对应于Dystrophin基因缺失热区的二对PCR引物和一对内对照无关引物,在同一反应体系中扩增,检测66例DMD/BMD患者。发现其中25例存在17号或49号外显子缺失,与同时采用cDNA探针杂交检测出的35例基因缺失相比.检出率达71.4%。说明该扩增系统能够作为快速筛查缺失型DMD/BMD患者的有效手段。这对指导合理选用探针,尤其在产前诊断方面,具有重要意义。 展开更多
关键词 肌营养障碍 基因缺失 基因诊断 聚合酶链反应
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异常基因携带者导致反复流产6例分析
16
作者 王军荣 刘志婷 +1 位作者 续薇 单洪丽 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2007年第21期2970-2971,共2页
关键词 基因携带者 反复流产 染色体结构异常 智力低下儿 临床特点 典型病例 新生儿死亡 畸形儿
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误诊为多发性肌炎的进行性肌营养不良1例 被引量:2
17
作者 薛海菊 《中国误诊学杂志》 CAS 2008年第3期756-756,共1页
关键词 多发性肌炎/诊断 肌营养不良/诊断 误诊
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强直性肌营养不良病人的三核苷酸数目的检测
18
作者 王晔 郑惠民 +1 位作者 谢惠君 崔毅 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 1999年第4期232-234,共3页
目的 检测强直性肌营养不良( D M )病人的三核苷酸重复数目。方法 采用32 P 标记的 P C R 和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,对 3 例 D M 病人的外周血和肌活检组织的 C T G 重复数目进行了分析。结果 3 例 D M 病... 目的 检测强直性肌营养不良( D M )病人的三核苷酸重复数目。方法 采用32 P 标记的 P C R 和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,对 3 例 D M 病人的外周血和肌活检组织的 C T G 重复数目进行了分析。结果 3 例 D M 病人 C T G 重复扩增片段分别为 146bp、149bp 和 149bp,相应的 C T G 重复数为 11、12、12,其基因型为 11/11、12/12、12/12。结论  D M 病人的 C T G 重复数目大多在 50~4000 不等,但是少数病人的 C T G 重复数目可在正常范围,一般认为是遗传异质性或基因突变所致。 C T G 重复数目正常的病人并不能排除 D M 的诊断。 展开更多
关键词 强直性 三核苷酸 重复数目 肌营养不良
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进行性肌营养不良假性肥大型与线粒体病的对比分析
19
作者 周水珍 金佩娟 孙道开 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 1998年第4期195-196,共2页
选择进行性肌营养不良假性肥大型(DMD)和线粒体病各6例,从临床特点、血清酶学、电生理及肌肉病理检查进行对比分析。结果DMD临床表现进行性加重从无力,多在3~4a出现假性肥大;血清酶学检查活性升高;肌电图均显示肌源性损害;1/3... 选择进行性肌营养不良假性肥大型(DMD)和线粒体病各6例,从临床特点、血清酶学、电生理及肌肉病理检查进行对比分析。结果DMD临床表现进行性加重从无力,多在3~4a出现假性肥大;血清酶学检查活性升高;肌电图均显示肌源性损害;1/3病例有心脏受累;肌肉病理示多种肌细胞结构紊乱.线粒体病临床表现肌无力较DMD轻,进展较之缓慢,无局灶体征;血清酶学检查均正常,肌电图3/6显示肌源性损害,1/6显示神经源性损害,2/6表现正常;肌肉病理所见线粒体大小及形态异常。认为上述肌病的诊断需根据临床,并结合病理检查、组织生化检测及基因检查综合诊断分析。 展开更多
关键词 肌营养不良 DMD 线粒体病 对比分析 诊断
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肌营养不良蛋白(dystrophin)的临床研究进展 被引量:1
20
作者 史怡君 水泉祥 《国外医学(遗传学分册)》 1990年第6期290-294,共5页
DMD和BMD为常见的X连锁隐性遗传病。D/BMD基因的克隆和肌营养不良蛋白(dystrophin)的发观是逆向遗传学的最显著的成就。目前临床上对肌营养不良蛋白的检测为DMD和BMD提供了一个直接的生化测试方法。本文综述了肌营养不良蛋白的确认,临... DMD和BMD为常见的X连锁隐性遗传病。D/BMD基因的克隆和肌营养不良蛋白(dystrophin)的发观是逆向遗传学的最显著的成就。目前临床上对肌营养不良蛋白的检测为DMD和BMD提供了一个直接的生化测试方法。本文综述了肌营养不良蛋白的确认,临床应用及它在治疗研究中的作用。 展开更多
关键词 肌营养 不良蛋白 肌营养不良症
全文增补中
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