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甘肃地区遗传代谢病疾病谱及致病基因分析
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作者 张钏 惠玲 +8 位作者 周秉博 郑雷 王玉佩 郝胜菊 达振强 马莹 郭金仙 曹宗富 马旭 《中国当代儿科杂志》 CSCD 2024年第1期67-71,共5页
目的对甘肃地区新生儿遗传代谢病(inherited metabolic disorder,IMD)的疾病谱和致病基因变异进行分析。方法回顾性分析2018年1月—2021年12月甘肃省妇幼保健院286682例新生儿IMD筛查的串联质谱数据,对串联质谱初筛及复查阳性的患儿进... 目的对甘肃地区新生儿遗传代谢病(inherited metabolic disorder,IMD)的疾病谱和致病基因变异进行分析。方法回顾性分析2018年1月—2021年12月甘肃省妇幼保健院286682例新生儿IMD筛查的串联质谱数据,对串联质谱初筛及复查阳性的患儿进行基因分析。结果286682例新生儿中共发现28个致病基因导致的23种IMD,IMD总患病率为0.63‰(1/1593),其中苯丙酮尿症患病率最高(0.32‰,1/3083),其次为甲基丙二酸血症(0.11‰,1/8959)及四氢生物蝶呤缺乏症(0.06‰,1/15927)。在28个致病基因中共鉴定出166种变异,其中9个基因中存在13种新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,5种新变异为致病变异,7种为可能致病变异,1种为临床意义未明。结论该研究丰富了IMD相关致病基因变异数据库,为该地区IMD精准筛查与诊断体系的建立提供基础性数据。 展开更多
关键词 遗传代谢病 基因变异 精准筛查与诊断 新生儿
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血清HIF-1α、NSE、GFAP及相关临床特征与新生儿缺氧缺血性脑病发生风险的关系分析
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作者 李晶晶 卢志华 +2 位作者 王可可 吴超君 李巍 《中国现代医学杂志》 CAS 2024年第7期73-78,共6页
目的探讨血清低氧诱导因子-1α(HIF-1α)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)、胶质纤维酸性蛋白(GFAP)及相关临床特征与新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)发生风险的关系。方法选取2020年1月—2023年1月苏州大学附属儿童医院收治的85例HIE患儿作为HIE... 目的探讨血清低氧诱导因子-1α(HIF-1α)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)、胶质纤维酸性蛋白(GFAP)及相关临床特征与新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)发生风险的关系。方法选取2020年1月—2023年1月苏州大学附属儿童医院收治的85例HIE患儿作为HIE组,另选取同期在该院出生的120例健康新生儿作为对照组,分析两组的临床资料并检测新生儿出生后3 d血清HIF-1α、NSE、GFAP水平。绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析血清HIF-1α、NSE、GFAP水平预测新生儿HIE发病的价值;多因素逐步Logistic回归模型分析新生儿HIE发病的影响因素。结果与对照组相比,HIE组宫内窘迫、脐带异常、羊水污染、1 min Apgar评分≤7分的患儿比例较高(P<0.05),并且血清HIF-1α、NSE、GFAP水平较高(P<0.05);两组孕妇年龄、孕妇文化程度、胎龄、新生儿性别、出生体重、产次、剖宫产、胎膜早破比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。ROC曲线分析结果显示,HIF-1α、NSE、GFAP及三者联合预测新生儿HIE发病的敏感性分别为82.7%(95%CI:0.795,0.862)、78.7%(95%CI:0.705,0.849)、84.0%(95%CI:0.803,0.891)、85.3%(95%CI:0.788,0.922),特异性分别为85.3%(95%CI:0.816,0.907)、74.7%(95%CI:0.715,0.796)、72.0%(95%CI:0.692,0.771)、90.5%(95%CI:0.825,0.956),AUC分别为0.907(95%CI:0.884,0.930)、0.850(95%CI:0.816,0.884)、0.893(95%CI:0.827,0.959)、0.936(95%CI:0.905,0.967);多因素逐步Logistic回归分析显示,宫内窘迫[O^R=3.592(95%CI:2.017,6.397)]、脐带异常[O^R=4.905(95%CI:2.862,8.406)]、羊水污染[O^R=7.262(95%CI:3.603,14.637)]、1 min Apgar评分≤7分[O^R=3.139(95%CI:1.954,5.043)]、HIF-1α≥0.463 ng/mL[O^R=2.916(95%CI:1.422,5.980)]、NSE≥12.395μg/L[O^R=3.714(95%CI:1.955,7.056)]、GFAP≥3.962 ng/mL[O^R=3.556(95%CI:2.039,6.202)]均是新生儿HIE发病的危险因素(P<0.05)。结论宫内窘迫、脐带异常、羊水污染、出生后1 min Apgar评分低及血清HIF-1α、NSE、GFAP水平高是新生儿HIE发病的危险因素,临床通过检测血清HIF-1α、NSE、GFAP水平可为临床筛查HIE提供帮助,3项指标联合检测可进一步提高诊断价值。 展开更多
关键词 缺氧缺血性脑病 新生儿 临床特征 低氧诱导因子-1Α 神经元特异性烯醇化酶 胶质纤维酸性蛋白
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咖啡因联合经鼻高流量氧疗治疗新生儿呼吸窘迫综合征的疗效观察
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作者 徐艳丽 付杰 魏广友 《中国现代医学杂志》 CAS 2024年第8期95-100,共6页
目的 分析咖啡因联合经鼻高流量氧疗治疗新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)的疗效。方法 前瞻性选取2020年3月—2023年6月亳州市人民医院收治的98例NRDS患儿,按随机数字表法分为对照组和研究组,每组49例。对照组给予经鼻高流量氧疗,研究组在... 目的 分析咖啡因联合经鼻高流量氧疗治疗新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)的疗效。方法 前瞻性选取2020年3月—2023年6月亳州市人民医院收治的98例NRDS患儿,按随机数字表法分为对照组和研究组,每组49例。对照组给予经鼻高流量氧疗,研究组在对照组基础上另给予枸橼酸咖啡因治疗,治疗后7 d观察效果。对比两组无创通气时间、总用氧时间、呼吸暂停次数、血气指标、呼吸力学指标、临床疗效、炎症因子及并发症情况。结果 研究组无创通气时间、总用氧时间、呼吸暂停次数均低于对照组(P <0.05)。研究组与对照组治疗前、治疗后3和7 d的二氧化碳分压(PaCO_(2))、血氧分压(PaO_(2))比较,结果:(1)不同时间点PaO2、PaCO_(2)比较,差异均有统计学意义(F=7.961和8.038,均P=0.000);(2)研究组与对照组PaO_(2)、PaCO_(2)比较,差异均有统计学意义(F=7.958和6.987,均P=0.000);(3)两组PaO_(2)、PaCO_(2)变化趋势比较,差异均有统计学意义(F=8.057和8.136,均P=0.000)。研究组与对照组治疗前、治疗后3和7 d的气道阻力、内源性呼气末正压比较,结果:(1)不同时间点气道阻力、内源性呼气末正压比较,差异均有统计学意义(F=7.854和8.126,均P=0.000);(2)研究组与对照组气道阻力、内源性呼气末正压比较,差异均有统计学意义(F=8.236和7.958,均P=0.000);(3)两组气道阻力、内源性呼气末正压变化趋势比较,差异均有统计学意义(F=7.968和8.027,均P=0.000)。研究组总有效率高于对照组(P <0.05)。研究组治疗前后骨形态发生蛋白-7、Clara细胞分泌蛋白16、肿瘤坏死因子-α、C反应蛋白的差值均高于对照组(P <0.05)。两组总并发症发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 咖啡因联合经鼻高流量氧疗治疗NRDS疗效显著,可改善患儿血气及呼吸力学指标,抑制炎症反应,安全可靠。 展开更多
关键词 新生儿呼吸窘迫综合征 经鼻高流量氧疗 咖啡因 疗效
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《新生儿遗传代谢病筛查组织管理及血片采集技术规范专家共识》解读
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作者 杨茹莱 王华 赵正言 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 2024年第3期253-258,共6页
新生儿遗传代谢病筛查(以下简称新筛)是一项能够早期发现一些严重危害儿童身心健康的先天性、遗传性疾病的检测,其目的是早期诊断及治疗,避免患儿机体各器官受到不可逆的损害。2023年6月,由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会... 新生儿遗传代谢病筛查(以下简称新筛)是一项能够早期发现一些严重危害儿童身心健康的先天性、遗传性疾病的检测,其目的是早期诊断及治疗,避免患儿机体各器官受到不可逆的损害。2023年6月,由中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿遗传代谢病筛查学组牵头,组织全国30余位新生儿遗传代谢病筛、诊、治、干预救助、公共卫生管理、卫生经济学、伦理学等相关领域专家通过多轮的线上、线下讨论,制定并发表了《新生儿遗传代谢病筛查组织管理及血片采集技术规范共识》[1](以下简称共识)。本文将对《共识》发布的背景、目的和意义以及关注的重点进行阐述和诠释,旨在进一步提高我国新筛组织管理能力及血片采集质量,促进筛查相关技术的规范应用。 展开更多
关键词 中华预防医学会 公共卫生管理 组织管理能力 血片采集 遗传性疾病 卫生经济学 出生缺陷预防 领域专家
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HIE新生儿血清内B淋巴细胞和NLR水平与病情进展程度及预后的相关性
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作者 施雪颖 王战胜 +2 位作者 王栋 李芳芳 周燕 《黑龙江医药科学》 2024年第1期137-140,共4页
目的:探讨新生儿缺氧缺血性脑病血清内B淋巴细胞和NLR水平与病情进展程度及预后的相关性。方法:选取商丘市第一人民医院2020年3月至2022年3月诊断的120例新生儿缺氧缺血性脑病患儿作为疾病组,根据新生儿窒息的脑损伤情况分析,其中轻度患... 目的:探讨新生儿缺氧缺血性脑病血清内B淋巴细胞和NLR水平与病情进展程度及预后的相关性。方法:选取商丘市第一人民医院2020年3月至2022年3月诊断的120例新生儿缺氧缺血性脑病患儿作为疾病组,根据新生儿窒息的脑损伤情况分析,其中轻度患儿48例,中度患儿41例,重度患儿31例,另选取同期健康新生儿120例作为对照组,比较疾病组与对照组、不同严重程度以及不同预后患者的NLR、CD19^(+)、CD19^(+)CD25^(+)水平之间的差异,分析血清内B淋巴细胞和NLR水平与病情进展程度及预后的相关性。结果:疾病组患儿的NLR水平显著高于对照组,CD19^(+)、CD19^(+)CD25^(+)水平显著低于对照组(P<0.05);不同严重疾病患儿的NLR、CD19^(+)、CD19^(+)CD25^(+)水平之间的差异无统计学意义(P>0.05),经过两两比较,CD19^(+)、CD19^(+)CD25^(+)水平从高到低依次为轻度、中度以及重度,NLR水平从高到低依次为重度、中度以及轻度(P<0.05);预后不良组患儿的NLR水平显著高于预后良好组,CD19^(+)、CD19^(+)CD25^(+)水平显著低于预后良好组(P<0.05);通过相关性分析,患儿的预后不良以及疾病严重程度与NLR呈现正相关,与CD19^(+)、CD19^(+)CD25^(+)水平呈现负相关(P<0.05);针对预后不良患儿,联合诊断的灵敏度显著高于单独检测,同时,通过对ROC曲线分析,预后不良患儿的NLR、CD19^(+)、CD19^(+)CD25^(+)水平分别为3.50,16.33,0.54。结论:HIE新生儿血清内B淋巴细胞和NLR水平与病情进展程度及预后呈现显著相关性,未来可通过对患儿的B淋巴细胞和NLR水平对患儿的不良预后进行有效预测。 展开更多
关键词 新生儿缺氧缺血性脑病 NLR CD19^(+) CD19^(+)CD25^(+) 相关性
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高通量测序在新生儿遗传代谢病筛查中的应用研究
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作者 尹欢 雷菊芳 +1 位作者 陈小林 程红斌 《国际医药卫生导报》 2024年第1期47-52,共6页
目的分析高通量测序(NGS)在新生儿遗传代谢病筛查中的应用价值。方法采用前瞻性研究方式,选取2021年1月至2023年6月黄石市妇幼保健院新生儿重症监护病房(NICU)住院的不明原因的酸中毒、脑病等185例危重新生儿病例为研究对象,其中男95例... 目的分析高通量测序(NGS)在新生儿遗传代谢病筛查中的应用价值。方法采用前瞻性研究方式,选取2021年1月至2023年6月黄石市妇幼保健院新生儿重症监护病房(NICU)住院的不明原因的酸中毒、脑病等185例危重新生儿病例为研究对象,其中男95例、女90例。所有受试者均采集足跟血,实施生化筛查(串联质谱技术、时间分辨免疫荧光法)、NGS筛查。NGS筛查设计与遗传代谢相关的202个基因捕获探针,依据相关指南进行变异致病判读,对阳性异位点采用Sanger测序验证。结果185例新生儿中,早产儿占7.57%(14/185),辅助生殖占8.11%(15/185);生化筛查初筛阳性者15例(8.10%),召回复测后阳性者5例(2.70%),其中5例复查阳性者分别为存在葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)降低1例、17α-羟孕酮(17α-OHP)升高1例、促甲状腺素(TSH)升高1例、苯丙氨酸(Phe)升高2例。NGS阳性筛查率为3.24%(6/185),分别为DOUX2、MATIA、G6PD、CYP21A2复合杂合突变各1例,PAH基因复合杂合突变2例。此外,除阳性者外,存在隐性遗传病变异携带的新生儿有45例(24.32%),阴性新生儿140例(72.43%)。两种筛查结果一致有5例,不一致有1例,6例患者中3例得到确诊,分别为高苯丙氨酸血症1例、21-羟化酶缺乏性先天性肾上腺皮质增生症1例、先天性甲腺功能减退症1例。以临床诊断为参考,将待确诊病例纳入真阳性中,生化筛查灵敏度为83.3%,特异度为100.0%,阳性预测值为100.0%;NGS筛查灵敏度为100.0%,特异度为100.0%,阳性预测值为100.0%。结论NGS筛查准确度较高,可较为全面的诊断新生儿遗传代谢病。 展开更多
关键词 高通量测序 新生儿 遗传筛查 代谢 灵敏度
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63例新生儿高血压病因分析
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作者 朱秀菊 韦红 《临床医学研究与实践》 2024年第11期75-78,共4页
目的分析63例新生儿高血压的病因及治疗措施。方法回顾性纳入2011年1月至2021年12月在重庆医科大学附属儿童医院新生儿重症监护病房住院确诊为新生儿高血压的病例,对所纳入病例进行病因分析。结果63例新生儿高血压患儿中,男33例,女30例... 目的分析63例新生儿高血压的病因及治疗措施。方法回顾性纳入2011年1月至2021年12月在重庆医科大学附属儿童医院新生儿重症监护病房住院确诊为新生儿高血压的病例,对所纳入病例进行病因分析。结果63例新生儿高血压患儿中,男33例,女30例;早产儿41例,足月儿22例;平均胎龄(35.61±7.32)周;平均发病日龄(25.55±1.83)d。有临床表现的仅有1例,表现为呼吸窘迫,其余病例无特异性临床表现。病因分布为原发性高血压21例(33.33%)、肾性高血压12例(19.05%)、先天性心脏病9例(14.29%)、支气管肺发育不良8例(12.70%)、中枢神经系统疾病7例(11.11%)、内分泌系统疾病6例(9.52%)。结论影响新生儿高血压的因素有很多,包括出生胎龄、纠正胎龄及疾病种类因素。大多数新生儿高血压是无症状的,所以在临床治疗时应该尽可能明确病因及慎重选择是否需要用降压药。本文病例经过随访发现,绝大多数患儿预后良好。 展开更多
关键词 新生儿高血压 胎龄 病因 预后
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血清S-100B蛋白、可溶性凝集素样氧化低密度脂蛋白受体-1、胶质纤维酸性蛋白检测在新生儿缺血缺氧性脑病病情严重程度中的诊断价值
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作者 耿淑霞 《陕西医学杂志》 CAS 2024年第1期118-121,共4页
目的:探讨血清S-100B蛋白、可溶性凝集素样氧化低密度脂蛋白受体-1(sLOX-1)、胶质纤维酸性蛋白(GFAP)与新生儿缺血缺氧性脑病(HIE)病情严重程度的关系。方法:选择80例HIE患儿作为观察组,另选择90例健康新生儿作为对照组,收集所有患儿一... 目的:探讨血清S-100B蛋白、可溶性凝集素样氧化低密度脂蛋白受体-1(sLOX-1)、胶质纤维酸性蛋白(GFAP)与新生儿缺血缺氧性脑病(HIE)病情严重程度的关系。方法:选择80例HIE患儿作为观察组,另选择90例健康新生儿作为对照组,收集所有患儿一般资料,并检测两组患儿血清S-100B蛋白、sLOX-1、GFAP水平,分析HIE患儿血清S-100B蛋白、sLOX-1、GFAP与病情严重程度的相关性及预后不良的影响因素。结果:对照组血清S-100B蛋白、sLOX-1、GFAP水平低于观察组(均P<0.05)。重度组血清S-100B蛋白、sLOX-1、GFAP水平高于中度组、轻度组和对照组(均P<0.05)。Pearson相关分析显示,疾病严重程度与HIE患儿血清S-100B蛋白、sLOX-1、GFAP水平呈正相关(均P<0.001)。随访预后良好患儿59例,预后不良21例,经多因素Logistic回归分析显示,产程异常、病情重度、S-100B蛋白、sLOX-1、GFAP为影响HIE患儿预后的危险因素(均P<0.05)。结论:HIE患儿病情严重程度和预后与血清S-100B蛋白、sLOX-1、GFAP水平有关,监测其水平变化有利于临床早期完善干预方案改善预后。 展开更多
关键词 S-100B蛋白 可溶性凝集素样氧化低密度脂蛋白受体-1 胶质纤维酸性蛋白 新生儿缺血缺氧性脑病 相关性 预后
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中国新生儿筛查四十三年发展历程——从陈瑞冠教授说起
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作者 赵正言 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 2024年第2期89-92,共4页
中国新生儿筛查事业经过四十三年的发展,已经取得了举世瞩目的成就。陈瑞冠教授不仅是中国新生儿筛查领域的开拓者,更是这一学科的创始人。本文将全面回顾中国新生儿筛查的发展历程,包括新生儿筛查病种的扩大及技术创新、相关国家政策... 中国新生儿筛查事业经过四十三年的发展,已经取得了举世瞩目的成就。陈瑞冠教授不仅是中国新生儿筛查领域的开拓者,更是这一学科的创始人。本文将全面回顾中国新生儿筛查的发展历程,包括新生儿筛查病种的扩大及技术创新、相关国家政策的颁布,新生儿筛查取得的巨大成就、以及新生儿筛查对家庭以及社会的影响等。并展望未来的发展方向,以此纪念陈教授的卓越贡献。 展开更多
关键词 陈瑞冠 新生儿筛查 发展历程
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经羊膜腔穿刺羊水减量对孕产妇羊水过多的疗效及其新生儿死亡影响因素分析
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作者 倪佳颖 郑涛 +2 位作者 王磊 谢文娟 朱泓 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 2024年第1期40-45,共6页
目的分析经羊膜腔穿刺羊水减量术对胎儿消化道畸形合并羊水过多孕产妇的疗效及对新生儿死亡的影响。方法回顾性分析2018年5月—2021年5月确诊为胎儿消化道畸形合并羊水过多的孕产妇及其新生儿的临床资料。根据治疗方法将研究对象分为常... 目的分析经羊膜腔穿刺羊水减量术对胎儿消化道畸形合并羊水过多孕产妇的疗效及对新生儿死亡的影响。方法回顾性分析2018年5月—2021年5月确诊为胎儿消化道畸形合并羊水过多的孕产妇及其新生儿的临床资料。根据治疗方法将研究对象分为常规治疗组、利尿剂使用组、经羊膜腔羊水减量组,比较三组孕产妇围产期并发症、分娩方式及妊娠结局,分析新生儿死亡的影响因素。结果纳入胎儿消化道畸形合并羊水过多的孕产妇126例。常规治疗组65例,孕产妇平均年龄(31.0±4.9)岁,首次治疗孕周23~34+6周;利尿剂使用组31例,孕产妇平均年龄(29.3±5.2)岁,首次治疗孕周25~34^(+4)周;经羊膜腔羊水减量组30例,孕产妇平均年龄(31.0±5.3)岁,首次治疗孕周26~34^(+6)周。不同治疗组之间早产、新生儿死亡比例的差异有统计学意义(P<0.05),经羊膜腔羊水减量组的早产率、新生儿死亡比例较低。与存活组相比,死亡组采用剖宫产术以及经羊膜腔羊水减量治疗的比例较低,早产率较高,差异有统计学意义(P<0.05)。采用二分类多因素logistic回归分析发现,早产、常规治疗未行羊水减量术为新生儿死亡的独立危险因素(P<0.05)。结论羊水减量可延长胎儿消化道畸形合并羊水过多孕产妇的孕周,降低早产率,改善新生儿预后。 展开更多
关键词 羊膜腔穿刺 羊水减量 新生儿死亡 胎儿消化道畸形 影响因素
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nCD11b、mCD14和mCD86表达对新生儿败血症病情严重程度的预测价值
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作者 张义堂 秦小菀 +3 位作者 石岩 侯海燕 殷雪 徐会民 《海南医学》 CAS 2024年第5期709-712,共4页
目的 探讨中性粒细胞CD11b (nCD11b)、单核细胞CD14 (mCD14)和单核细胞CD86 (mCD86)表达对新生儿败血症病情严重程度的预测价值。方法 选取2018年2月至2022年2月南阳市中心医院收治的73例新生儿败血症作为疾病组,根据患儿是否发生休克... 目的 探讨中性粒细胞CD11b (nCD11b)、单核细胞CD14 (mCD14)和单核细胞CD86 (mCD86)表达对新生儿败血症病情严重程度的预测价值。方法 选取2018年2月至2022年2月南阳市中心医院收治的73例新生儿败血症作为疾病组,根据患儿是否发生休克分为休克组26例和非休克组47例,另选取同期体检的足月健康新生儿73例为健康组。采用流式细胞法检测所有新生儿的外周血n CD11b、m CD14和m CD86表达水平,比较各组新生儿外周血n CD11b、mCD14和m CD86表达水平,并采用受试者工作特征曲线(ROC)分析其对新生儿败血症病情程度的预测价值。结果 疾病组新生儿的外周血n CD11b、mCD86表达水平分别为(220.00±12.58) MFI、(62.89±7.69) MFI,明显高于健康组的(186.69±10.98) MFI、(41.27±5.09) MFI,而外周血m CD14表达水平为(38.85±6.27) MFI,明显低于健康组的(54.03±6.15) MFI,差异均有统计学意义(P<0.05);休克组新生儿的外周血nCD11b、m CD86表达水平分别为(227.69±11.62) MFI、(67.96±6.18) MFI,明显高于非休克组的(215.74±12.95) MFI、(60.08±8.29) MFI,而外周血m CD14表达水平为(34.99±5.83) MFI,明显低于非休克组的(40.98±6.54) MFI,差异均有统计学意义(P<0.05);经ROC分析结果显示,外周血nCD11b、m CD14、mCD86单独及其联合检测对新生儿败血症病情程度的曲线下面积(AUC)分为0.850、0.804、0.815和0.930,联合检测AUC均高于其单独检测(P<0.05)。结论 外周血n CD11b、m CD14、m CD86检测可用于新生儿败血症病情严重程度评估,且联合检测可提高新生儿败血症病情严重程度预测价值。 展开更多
关键词 新生儿 败血症 中性粒细胞CD11b 单核细胞CD14 单核细胞CD86 预测价值
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外周血受体相互作用蛋白激酶3、混合系列蛋白激酶样结构域水平与新生儿坏死性小肠结肠炎病情严重程度的关系
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作者 黄艳 梁玉美 +1 位作者 冯燕妮 杨松媚 《实用临床医药杂志》 CAS 2024年第1期62-67,共6页
目的分析新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)患儿外周血受体相互作用蛋白激酶3(RIPK3)、混合系列蛋白激酶样结构域(MLKL)的表达情况及其与病情严重程度的关系。方法选取92例NEC患儿纳入NEC组,并根据病情严重程度进一步分为轻度NEC组(Ⅰ级)60... 目的分析新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)患儿外周血受体相互作用蛋白激酶3(RIPK3)、混合系列蛋白激酶样结构域(MLKL)的表达情况及其与病情严重程度的关系。方法选取92例NEC患儿纳入NEC组,并根据病情严重程度进一步分为轻度NEC组(Ⅰ级)60例和重度NEC组(Ⅱ~Ⅲ级)32例,另选取同期诊治的60例腹股沟斜疝患儿纳入对照组。采用实时荧光定量聚合酶链反应检测外周血RIPK3 mRNA、MLKL mRNA表达;采用Pearson相关分析法明确NEC组外周血RIPK3 mRNA与MLKL mRNA表达的相关性;采用免疫印迹法检测NEC回肠组织和正常回肠组织中RIPK3、MLKL蛋白表达;采用多因素Logistic回归分析明确重度NEC发生的独立危险因素。绘制受试者工作特征曲线,分析外周血RIPK3 mRNA、MLKL mRNA单独及联合预测重度NEC的价值。结果NEC组外周血RIPK3 mRNA、MLKL mRNA相对表达量分别为(2.41±0.52)、(3.03±0.64),高于对照组的(1.02±0.21)、(0.93±0.20),差异有统计学意义(P<0.001)。NEC回肠组织中RIPK3、MLKL蛋白相对灰度值分别为(1.20±0.21)、(1.13±0.24),高于正常回肠组织的(0.34±0.12)、(0.32±0.11),差异有统计学意义(P<0.05)。NEC组患儿外周血RIPK3 mRNA与MLKL mRNA相对表达量呈正相关(r=0.623,P<0.001)。重度NEC组合并气腹征、多器官功能障碍综合征、败血症者占比和RIPK3 mRNA、MLKL mRNA相对表达量均高于轻度NEC组,差异有统计学意义(P<0.05);RIPK3 mRNA、MLKL mRNA相对表达量升高是重度NEC发生的独立危险因素(P<0.05)。外周血RIPK3 mRNA、MLKL mRNA联合预测重度NEC的曲线下面积大于RIPK3 mRNA、MLKL mRNA单独预测(Z=4.127、4.261,P<0.05)。结论RIPK3 mRNA、MLKL mRNA在NEC患儿外周血中表达升高,两者均与NEC病情严重程度有关,且两者联合检测对重度NEC具有较高的预测价值。 展开更多
关键词 新生儿坏死性小肠结肠炎 受体相互作用蛋白激酶3 混合系列蛋白激酶样结构域 多器官功能障碍综合征
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感染性肺炎新生儿的血清25-羟基维生素D与炎症因子的相关性分析
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作者 曹沐琳 杜志云 +3 位作者 邱锐琴 乔木 韩雁雁 姚文秀 《海军医学杂志》 2024年第2期186-189,共4页
目的分析感染性肺炎新生儿的血清25-羟基维生素D[25-hydroxyvitamin D,25(OH)D]与炎症因子干扰素-γ(infectious pneumonia-γ,IFN-γ)、C-反应蛋白(C-reactive protein,CRP)、白细胞介素-2(interleukin-2,IL-2)水平的相关性。方法选取... 目的分析感染性肺炎新生儿的血清25-羟基维生素D[25-hydroxyvitamin D,25(OH)D]与炎症因子干扰素-γ(infectious pneumonia-γ,IFN-γ)、C-反应蛋白(C-reactive protein,CRP)、白细胞介素-2(interleukin-2,IL-2)水平的相关性。方法选取河北省秦皇岛市第一医院2018年12月至2020年12月收治的100例感染性肺炎新生儿,根据血清25(OH)D水平分为缺乏组(≤15.0μg/L,18例)、不足组(15.1~20.0μg/L,42例)、充足组(>20.0μg/L,40例)。统计3组性别、胎龄、血清25(OH)D水平、出生体重、分娩方式等一般资料和临床资料,比较3组IFN-γ、CRP及IL-2水平,分析新生儿血清25(OH)D水平与IFN-γ、CRP、IL-2水平的相关性。结果3组胎龄、性别、出生体质量、分娩方式比较差异无统计学意义(P>0.05);缺乏组、不足组、充足组新生儿的血清25(OH)D水平逐渐升高,差异有统计学意义(P<0.05)。缺乏组IFN-γ、CRP及IL-2水平均高于不足组、充足组(P<0.05),不足组IFN-γ、CRP及IL-2水平高于充足组(P<0.05)。经Pearson相关分析,感染性肺炎新生儿血清25(OH)D水平与IFN-γ、CRP、IL-2水平呈负相关(P<0.05)。结论新生儿血清25(OH)D越低,维生素D越缺乏,IFN-γ、CRP及IL-2水平越高,感染性肺炎的风险越高。 展开更多
关键词 新生儿 维生素D 干扰素-Γ C-反应蛋白 白细胞介素-2
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miR-582-5p靶向调控FOXO1对新生大鼠缺血缺氧性脑病神经元损伤的影响
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作者 颜海峰 吴小红 +2 位作者 林欲庆 霍开明 王莹莹 《天津医药》 CAS 2024年第4期356-361,共6页
目的 探讨微小RNA-582-5p(miR-582-5p)靶向调控叉头框转录因子1(FOXO1)对新生大鼠缺血缺氧性脑病(HIE)神经元损伤的影响。方法 90只新生大鼠按照随机数字表法均分为对照(NC)组、模型(HIE)组、miRNA对照(LV-miRNA-NC)组、miR-582-5p过表... 目的 探讨微小RNA-582-5p(miR-582-5p)靶向调控叉头框转录因子1(FOXO1)对新生大鼠缺血缺氧性脑病(HIE)神经元损伤的影响。方法 90只新生大鼠按照随机数字表法均分为对照(NC)组、模型(HIE)组、miRNA对照(LV-miRNA-NC)组、miR-582-5p过表达(LV-miR-582-5p)组、miR-582-5p过表达+mRNA对照(LV-miR-582-5p+LV-NC)组、miR-582-5p过表达+FOXO1过表达(LV-miR-582-5p+LV-FOXO1)组。除NC组外的各组大鼠建立HIE模型,对大鼠进行神经功能缺损评分,TTC染色测定脑梗死体积,Real-time PCR检测miR-582-5p和FOXO1表达,双萤光素酶报告基因实验检测miR-582-5p和FOXO1靶向关系,HE染色观察海马组织病理变化,TUNEL和Neu N荧光双标共定位检测海马组织神经元凋亡,免疫组化染色检测FOXO1、胱天蛋白酶3(Caspase-3)蛋白表达。结果miR-582-5p和FOXO1具有靶向关系,与NC组比较,HIE组大鼠神经功能缺损评分、脑梗死体积、FOXO1表达、神经元凋亡率、FOXO1、Caspase-3蛋白表达增加,miR-582-5p表达降低,海马组织出现病理损伤(P<0.05);与LVmiRNA-NC组比较,LV-miR-582-5p组大鼠神经功能缺损评分、脑梗死体积、FOXO1表达、神经元凋亡率、FOXO1、Caspase-3蛋白表达降低,miR-582-5p表达增加,海马组织病理损伤好转(P<0.05);LV-FOXO1可以逆转LV-miR-582-5p对于HIE大鼠神经元损伤的保护作用。结论 miR-582-5p可以直接靶向负调控FOXO1表达,减少HIE新生大鼠神经元凋亡,对神经损伤具有保护作用。 展开更多
关键词 缺氧缺血 创伤 神经系统 叉头框蛋白O1 微小RNA-582-5p
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新生儿呼吸窘迫综合征的管理:欧洲的共识指南(2022版)解读
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作者 赵仕国 杨子浩 +6 位作者 张晨美 陈振杰 何玮梅 夏姗姗 楼晓芳 周红琴 邵琪琪 《浙江医学》 CAS 2024年第2期113-123,161,共12页
2023年1月《新生儿呼吸窘迫综合征(RDS)的管理:欧洲的共识指南(2022版)》(以下简称2022年指南)发布,它是2019年指南的更新版本,利用截止2022年末的可用文献证据+专家共识,对RDS的管理作出新的指导。共制定58项推荐,主要内容包括:产前监... 2023年1月《新生儿呼吸窘迫综合征(RDS)的管理:欧洲的共识指南(2022版)》(以下简称2022年指南)发布,它是2019年指南的更新版本,利用截止2022年末的可用文献证据+专家共识,对RDS的管理作出新的指导。共制定58项推荐,主要内容包括:产前监护、产房稳定、肺表面活性物质疗法、稳定后的氧疗、无创呼吸支持、机械通气支持、监护和护理、血压和灌注的管理、合并症的管理等。本文通过从依据到决策的框架对2022年指南进行解读,旨在通过对2022年指南推荐意见以及决策依据(指南主要支持性文献)的解读,为国内新生儿科、新生儿重症监护的同行们提供关于RDS管理的新的临床决策依据。 展开更多
关键词 呼吸窘迫综合征 微创表面活性物质注射 无创呼吸支持 专家共识 指南
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美罗培南治疗新生儿脓毒症的临床实践指南(2024年版)
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作者 《美罗培南治疗新生儿脓毒症的临床实践指南》制订组 北京大学第三医院 +5 位作者 《中国当代儿科杂志》编辑部 童笑梅 周文浩 杨克虎 周鹏翔 邢燕 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 2024年第2期107-117,共11页
美罗培南是新生儿脓毒症治疗中使用最为广泛的特殊级别抗菌药物之一,但其不合理应用导致细菌多重耐药问题日益严峻。该指南遵循规范的制订方法与流程,针对9个临床问题形成了12条推荐意见,内容涵盖新生儿美罗培南的使用时机、推荐剂量、... 美罗培南是新生儿脓毒症治疗中使用最为广泛的特殊级别抗菌药物之一,但其不合理应用导致细菌多重耐药问题日益严峻。该指南遵循规范的制订方法与流程,针对9个临床问题形成了12条推荐意见,内容涵盖新生儿美罗培南的使用时机、推荐剂量、延长输注、监测与评估、抗菌药物调整方案、治疗疗程以及碳青霉烯耐药肠杆菌目细菌感染的治疗策略,以期为美罗培南在新生儿脓毒症患儿中的合理使用提供循证证据与用药建议。 展开更多
关键词 美罗培南 脓毒症 指南 新生儿
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血清淀粉样蛋白A在新生儿败血症、坏死性小肠结肠炎早期诊断中的价值
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作者 宋思捷 钟晓云 《中国感染控制杂志》 CAS CSCD 2024年第3期385-390,共6页
新生儿早/晚发型败血症(EOS/LOS)、坏死性小肠结肠炎(NEC)是新生儿期常见疾病,严重病例预后不良。因早期临床表现不特异、诊断较困难,现非特异性实验室检查(C反应蛋白,降钙素原等)尚存缺点,可能导致漏诊误诊。血清淀粉样蛋白A(SAA)是一... 新生儿早/晚发型败血症(EOS/LOS)、坏死性小肠结肠炎(NEC)是新生儿期常见疾病,严重病例预后不良。因早期临床表现不特异、诊断较困难,现非特异性实验室检查(C反应蛋白,降钙素原等)尚存缺点,可能导致漏诊误诊。血清淀粉样蛋白A(SAA)是一种新型急性期反应物,其在EOS/LOS、NEC早期即明显升高、持续时间久,与疾病严重程度相关、且能反映治疗效果,可作为这两种疾病诊治的生物标记物。本文就SAA及其在EOS/LOS、NEC早期诊断中的价值进行综述,为该类疾病诊治提供新的参考。 展开更多
关键词 血清淀粉样蛋白A 败血症 坏死性小肠结肠炎 新生儿 早期诊断
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新生儿急性呼吸窘迫综合征诊断标准的演变及思考
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作者 刘立婷 史源 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 2024年第3期245-251,共7页
自1967年急性呼吸窘迫综合征(ARDS)首次被报道以来,其诊断及分级标准不断演变。近年来,新生儿ARDS越来越受到关注,然而其研究进展缓慢,部分原因是诊断标准仍存在争议。本文就2012年柏林标准、2017年蒙特勒标准和2023年第二届小儿急性肺... 自1967年急性呼吸窘迫综合征(ARDS)首次被报道以来,其诊断及分级标准不断演变。近年来,新生儿ARDS越来越受到关注,然而其研究进展缓慢,部分原因是诊断标准仍存在争议。本文就2012年柏林标准、2017年蒙特勒标准和2023年第二届小儿急性肺损伤共识会议更新的儿童ARDS诊断标准(PALICC-2标准)在新生儿ARDS中的应用进行概述,比较3种诊断标准的异同,分析3种诊断标准应用于新生儿ARDS时其分级标准、触发因素、发病率、病死率、不良预后和治疗等的差异,并提出未来新生儿ARDS诊断标准的研究方向。 展开更多
关键词 新生儿急性呼吸窘迫综合征 诊断标准 变迁
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发展性照护下的多维度干预对喂养不耐受新生儿生长发育的影响
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作者 吴宏丽 李丹 +4 位作者 刘琦 李霜霜 张晓婷 曾佳丽 周旋 《临床护理杂志》 2024年第1期31-33,共3页
目的探讨发展性照护下的多维度干预对喂养不耐受新生儿生长发育的影响。方法选择2020年10月-2022年10月我院收治的喂养不耐受新生儿90例作为研究对象,按随机数字表法分为对照组和观察组,各45例。对照组给予常规护理干预,观察组给予发展... 目的探讨发展性照护下的多维度干预对喂养不耐受新生儿生长发育的影响。方法选择2020年10月-2022年10月我院收治的喂养不耐受新生儿90例作为研究对象,按随机数字表法分为对照组和观察组,各45例。对照组给予常规护理干预,观察组给予发展性照护下的多维度干预,两组持续干预3个月。比较两组指标恢复时间(达到喂养耐受时间、达到肠道营养时间以及鼻胃管留置时间)、生长发育(体重、头围、身长)及护理不良事件发生率。结果观察组干预后达到喂养耐受时间、达到肠道营养时间以及鼻胃管留置时间均短于对照组(P<0.05);观察组干预后体重、头围及身长均大于对照组(P<0.05);观察组护理不良事件发生率低于对照组(P<0.05)。结论发展性照护下的多维度干预可有效缩短喂养不耐受新生儿指标达标时间,促进生长发育,降低护理不良事件的发生。 展开更多
关键词 喂养不耐受 新生儿生长发育 发展性照护下的多维度干预
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新生儿缺氧缺血性脑病血清miR-124与miR-126的表达及临床意义
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作者 王岳斌 刘珍凤 +2 位作者 李利香 吴晓青 苏维 《中国实用神经疾病杂志》 2024年第1期85-89,共5页
目的探讨新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)血清微小核糖核酸(miR)-124、miR-126的表达及临床意义。方法选取2019-01—2023-02湘南学院附属医院收治的92例HIE患儿为HIE组,根据病情严重程度分为轻度组44例,中度组27例,重度组21例,另选取同期31... 目的探讨新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)血清微小核糖核酸(miR)-124、miR-126的表达及临床意义。方法选取2019-01—2023-02湘南学院附属医院收治的92例HIE患儿为HIE组,根据病情严重程度分为轻度组44例,中度组27例,重度组21例,另选取同期31名健康新生儿为对照组。采用Spearman相关性分析HIE患儿血清miR-124、miR-126表达与S100B、NSE水平的相关性,采用受试者工作特征(ROC)曲线分析血清miR-124、miR-126水平对新生儿HIE的诊断价值。结果与对照组比较,HIE组血清miR-124、miR-126表达降低,S100钙结合蛋白B(S100B)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)水平升高(P<0.05)。轻度组、中度组、重度组血清miR-124、miR-126表达依次降低,S100B、NSE水平依次升高(P<0.05)。Spearman相关性分析显示,HIE患儿血清miR-124、miR-126表达与S100B、NSE水平呈负相关(rs=—0.757、—0.781、—0.800、—0.785,P<0.001)。ROC曲线分析显示,血清miR-124、miR-126表达单独和联合诊断新生儿HIE的曲线下面积分别为0.872、0.882、0.946。结论新生儿HIE血清miR-124、miR-126低表达,可能通过神经细胞损伤参与新生儿HIE过程,血清miR-124、miR-126表达联合诊断新生儿HIE的价值较高。 展开更多
关键词 新生儿缺氧缺血性脑病 微小核糖核酸-124 微小核糖核酸-126 S100钙结合蛋白B 神经元特异性烯醇化酶 诊断价值
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