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ENU诱变构建Jag1基因mRNA剪接异常眼畸形小鼠模型
1
作者 徐佳 魏婉娥 +3 位作者 吴秋一 释晓纯 王烁 陈兵 《河南农业科学》 北大核心 2023年第9期148-155,共8页
为建立人类和动物眼病的小鼠模型,采用乙烷基亚硝基脲(ENU)诱导C57BL/6J(B6)小鼠突变手段获得眼病小鼠,利用苏木精-伊红(HE)染色法及免疫组织化学染色技术分析小鼠角膜病变特点,通过连锁分析及位置候选克隆确定致病基因。结果显示,ENU... 为建立人类和动物眼病的小鼠模型,采用乙烷基亚硝基脲(ENU)诱导C57BL/6J(B6)小鼠突变手段获得眼病小鼠,利用苏木精-伊红(HE)染色法及免疫组织化学染色技术分析小鼠角膜病变特点,通过连锁分析及位置候选克隆确定致病基因。结果显示,ENU诱变获得1例眼畸形小鼠,小鼠角膜上皮细胞层出现明显空泡,且分化异常,角膜基质层胶原纤维排列杂乱松散,角膜内皮细胞部分脱落。染色体定位将致病基因定位于小鼠第2号染色体微卫星D2Mit107(距着丝粒65.13 cM)与D2Mit423(距着丝粒73.57 cM)之间。对候选基因齿状基因1(Jag1)测序发现,突变杂合子小鼠1条染色体上Jag1基因第24号内含子3′端AG碱基被GG碱基替代,导致第25号外显子存在7个碱基的缺失;蛋白质预测发现,该突变引起Jag1编码区移码及蛋白质编码提前终止。综合分析可知,Jag1基因突变是引起小鼠眼畸形表型的分子基础。 展开更多
关键词 小鼠 乙烷基亚硝基脲 眼畸形 基因定位 齿状基因1
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真性小眼球继发恶性青光眼1例报告
2
作者 王艺帆 狄梦卓 +1 位作者 张云乾 施炜 《实用老年医学》 CAS 2023年第5期534-535,共2页
真性小眼球(nanophthalmos)是一种罕见的先天性眼病,发病率为1.0%~1.5%[1],是指眼球体积小于正常眼而不伴有其他眼部畸形及全身发育异常的疾病,这是胚胎裂隙闭合后眼球发育停止的结果,通常影响双眼[2]。临床主要表现为厚巩膜、短眼轴、... 真性小眼球(nanophthalmos)是一种罕见的先天性眼病,发病率为1.0%~1.5%[1],是指眼球体积小于正常眼而不伴有其他眼部畸形及全身发育异常的疾病,这是胚胎裂隙闭合后眼球发育停止的结果,通常影响双眼[2]。临床主要表现为厚巩膜、短眼轴、高度远视。真性小眼球容易继发闭角型青光眼,因其眼前段空间狭小,此类青光眼治疗很难且效果较差。 展开更多
关键词 青光眼治疗 闭角型青光眼 高度远视 真性小眼球 眼部畸形 眼球发育 短眼轴 正常眼
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Graves眼病的治疗 被引量：5
3
作者 郑建国 张霞 +2 位作者 龚日祥 王继 谭天秩 《生物医学工程学杂志》 EI CAS CSCD 2004年第5期876-878,F003,共4页
Graves眼病又叫甲状腺相关性眼病 ,浸润性突眼 ,与甲状腺自身免疫有关 ,尤其是与 Graves甲亢有关 ,发病率占甲亢的 5 %～ 10 % ,男性多于女性。严重 Graves眼病的治疗是一个临床难题 ,因此人们不断研究新的治疗方法 ,企图攻克 Graves眼... Graves眼病又叫甲状腺相关性眼病 ,浸润性突眼 ,与甲状腺自身免疫有关 ,尤其是与 Graves甲亢有关 ,发病率占甲亢的 5 %～ 10 % ,男性多于女性。严重 Graves眼病的治疗是一个临床难题 ,因此人们不断研究新的治疗方法 ,企图攻克 Graves眼病这一课题。在此 ,将 Graves眼病的治疗作一简要的介绍 ,并展望 Graves眼病治疗的发展趋势。 展开更多
关键词 治疗 GRAVES眼病 GRAVES甲亢 甲状腺相关性眼病 浸润性突眼 严重 自身免疫
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一期手术矫治先天性睑裂狭小综合征 被引量：8
4
作者 任敏 滕利 +4 位作者 冯国平 靳小雷 季滢 徐家杰 庄洪兴 《中国修复重建外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第11期1219-1221,共3页
目的探讨同期内眦和外眦成形术联合上睑下垂矫正术,矫治先天性睑裂狭小综合征的临床效果。方法2002年1月～2006年5月,采用内眦和外眦成形术联合上睑下垂矫正术,矫治先天性睑裂狭小综合征26例。男16例,女10例;年龄3～35岁,平均8.5岁。均... 目的探讨同期内眦和外眦成形术联合上睑下垂矫正术,矫治先天性睑裂狭小综合征的临床效果。方法2002年1月～2006年5月,采用内眦和外眦成形术联合上睑下垂矫正术,矫治先天性睑裂狭小综合征26例。男16例,女10例;年龄3～35岁,平均8.5岁。均为双侧重度上睑下垂,上睑肌力0～3mm,睑裂横径13～22mm,睑裂纵径2～4mm,内眦间距33～44mm,上睑动度1～3mm。26例均行内眦开大和内眦赘皮矫正术以及额肌筋膜瓣悬吊术,其中12例联合行外眦开大成形术。结果术后内眦赘皮消失,睑裂横径24～32mm,睑裂纵径6～8mm,内眦间距为29～34mm,上睑动度4～6mm,重睑线自然美观。术后获随访3个月～4年,效果良好。结论同期进行内眦和外眦成形术及上睑下垂矫正术治疗先天性睑裂狭小综合征,缩短了手术修复周期,效果确切可靠。 展开更多
关键词 先天性睑裂狭小综合征 一期手术 矫治
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预先使用抗甲状腺药物对放射性^(131)I治疗Graves病患者治愈时间的影响 被引量：7
5
作者 黄诚 张治业 +2 位作者 邓淼 孙江涛 张建国 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2016年第33期4056-4060,共5页
目的观察在接受放射性^(131)I治疗的Graves病患者中,预先使用抗甲状腺药物对其疗效的影响。方法回顾性选取2012年1月—2015年3月河南科技大学第一附属医院收治的符合纳入标准的Graves病患者129例,根据接受放射性^(131)I治疗前是否接受... 目的观察在接受放射性^(131)I治疗的Graves病患者中,预先使用抗甲状腺药物对其疗效的影响。方法回顾性选取2012年1月—2015年3月河南科技大学第一附属医院收治的符合纳入标准的Graves病患者129例,根据接受放射性^(131)I治疗前是否接受抗甲状腺药物治疗分为治疗组72例(接受过抗甲状腺药物治疗)和未治疗组57例(未接受抗甲状腺药物治疗),再根据甲状腺放射性碘摄取率(RAIU)将治疗组分为高摄取率(RAIU>30%)治疗组25例、中摄取率(RAIU为10%~30%)治疗组47例两个亚组,将未治疗组分为高摄取率未治疗组19例、中摄取率未治疗组38例两个亚组。以接受放射性^(131)I治疗为起始点,随访至接受治疗后1年。收集各组患者一般资料(性别、年龄、RAIU、放射性^(131)I口服剂量)、治愈率、治愈时间。采用Pearson相关分析治疗组、未治疗组RAIU与治愈时间的相关性,采用Cox比例风险回归模型分析Graves病患者治愈时间的影响因素,采用Log-rank检验比较治愈时间。结果高摄取率治疗组、中摄取率治疗组、高摄取率未治疗组、中摄取率未治疗组治愈率分别为88.0%(22/25)、83.0%(39/47)、94.7%(18/19)、92.1%(35/38);4组治愈率比较,差异均无统计学意义(χ~2=2.598,P=0.458)。高摄取率治疗组、中摄取率治疗组、高摄取率未治疗组、中摄取率未治疗组治愈时间分别为(141±7)d、(190±9)d、(94±6)d、(122±6)d,高摄取率未治疗组治愈时间短于高摄取率治疗组,中摄取率未治疗组治愈时间短于中摄取率治疗组,差异有统计学意义(t值分别为23.433、41.609,P<0.001)。治疗组、未治疗组治愈时间均与RAIU呈正相关(r值分别为0.954、0.972,P<0.05;R2分别为0.910、0.944)。放射性^(131)I治疗前使用抗甲状腺药物[RR=0.105,95%CI=(0.062,0.180)]是Graves病患者治愈时间的影响因素(P<0.05),年龄[RR=1.163,95%CI=(0.818,1.655)]、性别[RR=1.001,95%CI=(0.970,1.034)]、RAIU[RR=0.994,95%CI=(0.972,1.016)]不是Graves病患者治愈时间的影响因素(P>0.05)。高摄取率治疗组和高摄取率未治疗组、中摄取率治疗组和中摄取率未治疗组治愈时间比较,差异均有统计学意义(χ~2值分别为7.360、8.365,P<0.05)。结论预先使用抗甲状腺药物会延长放射性^(131)I治疗Graves病患者的治愈时间,其中高RAIU的患者治愈时间更长。 展开更多
关键词 GRAVES眼病 碘 抗甲状腺药 治疗结果
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家族性先天性无虹膜合并白内障患者晶状体前囊膜异常的临床病理学研究 被引量：8
6
作者 侯志强 郝燕生 +3 位作者 王薇 马志中 钟延丰 宋书娟 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2005年第5期494-497,共4页
目的:观察先天性无虹膜家系并发白内障患者的晶状体前囊膜的病理学变化,探讨晶状体前囊膜变薄,变脆的病理学机制及对手术方案的意义。方法:收集家族性先天性无虹膜并发白内障患者术中的晶状体前囊膜或晶状体,分别进行光镜和电镜检查。结... 目的:观察先天性无虹膜家系并发白内障患者的晶状体前囊膜的病理学变化,探讨晶状体前囊膜变薄,变脆的病理学机制及对手术方案的意义。方法:收集家族性先天性无虹膜并发白内障患者术中的晶状体前囊膜或晶状体,分别进行光镜和电镜检查。结果:家族性先天性无虹膜合并白内障患者的晶状体前囊膜明显脆弱、变薄。光镜和电镜见晶状体上皮细胞呈变性、坏死、脱失,致使上皮细胞层不连续;有的病例晶状体上皮细胞局灶性增生、复层化;前囊膜表层板层结构均变薄甚至消失。结论:晶状体上皮细胞的退行性和增殖性改变可能是导致先天性无虹膜合并白内障患者的晶状体前囊膜变薄、囊膜的脆弱性增加的原因。提高对前囊膜脆弱性的认识,有助于减少术中囊膜的并发症,达到安全的手术结果。 展开更多
关键词 无虹膜 白内障 晶体
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先天性小睑裂综合症的临床特征与手术治疗 被引量：5
7
作者 石岩 周静圣 +1 位作者 范先群 王云莲 《国际眼科杂志》 CAS 2003年第2期112-113,共2页
目的 探讨先天性小睑裂综合症的临床特征与手术治疗。方法 对16例小睑裂患者,Ⅰ期行内眦成形术或内外眦成 形术,Ⅱ期行上睑下垂矫正术。术后随访1月-2年。结果 经对术前和随访时结果的比较,证实可达到开大睑裂和充分上提 上睑的目的。结... 目的 探讨先天性小睑裂综合症的临床特征与手术治疗。方法 对16例小睑裂患者,Ⅰ期行内眦成形术或内外眦成 形术,Ⅱ期行上睑下垂矫正术。术后随访1月-2年。结果 经对术前和随访时结果的比较,证实可达到开大睑裂和充分上提 上睑的目的。结论 分二期手术治疗先天性小睑裂综合症,效果满意。 展开更多
关键词 先天性小睑裂综合症 临床特征 手术治疗 内眦成形术 内毗赘皮 上睑下垂
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先天性小眼球的眼部表现与合并症的治疗 被引量：4
8
作者 王伟伟 叶俊杰 +2 位作者 毛进 姜茹欣 王淑然 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2011年第5期485-487,共3页
目的探讨先天性小眼球眼部表现特点与合并症的治疗。方法回顾性分析在北京协和医院眼科诊断为先天性小眼球的11例(20眼)患者的临床资料,眼部检查包括视力、眼压、裂隙灯显微镜、眼底、A型和B型超声波及超声活体显微镜等。平均随访33个... 目的探讨先天性小眼球眼部表现特点与合并症的治疗。方法回顾性分析在北京协和医院眼科诊断为先天性小眼球的11例(20眼)患者的临床资料,眼部检查包括视力、眼压、裂隙灯显微镜、眼底、A型和B型超声波及超声活体显微镜等。平均随访33个月。结果初诊视力无光感者2眼,光感～0.1者12眼,0.2～0.5者2眼,0.6～1.0者3眼,1.2者1眼。初诊眼压:8～21mmHg(1kPa=7.5mmHg)者7眼,22～40mmHg者4眼,40mmHg以上者9眼。裂隙灯显微镜检查:20眼小睑裂,9眼小角膜,20眼浅前房。20眼均合并闭角型青光眼及白内障。眼底检查:12眼因屈光间质混浊眼底不能窥入;8眼视盘C/D为0.3～0.9,1眼合并先天性视网膜劈裂。20眼眼轴长度为15.87～20.38mm,平均18.00mm。13眼施行小梁切除术,术后眼压控制在23mmHg以下9眼。11眼行白内障摘出术,其中5眼联合人工晶状体植入术。术后矫正视力提高7眼,其中提高至0.9～1.0者3眼,0.05～0.10者4眼。结论先天性小眼球眼轴短(眼轴长度≤20.50mm)、晶状体大及巩膜厚,多合并闭角型青光眼和白内障等。合并症的手术风险高,术前充分降低眼压,术中酌情先行后巩膜切开术,可降低术中或术后风险,有望提高手术成功率。 展开更多
关键词 先天性小眼球 闭角型青光眼 白内障
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玻璃体内注射包载盐酸去甲万古霉素的聚N-异丙基丙烯酰胺-聚氧化乙烯纳米粒治疗兔眼混合细菌性眼内炎的效果 被引量：3
9
作者 陈翔 王雨生 +3 位作者 王丽曌 陈晓农 徐修礼 马吉献 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2009年第4期254-258,共5页
目的探讨玻璃体腔内注射包载盐酸去甲万古霉素(norvancomycin,NV)的聚N-异丙基丙烯酰胺-聚氧化乙烯[poly(N-isopropyl acrylamide)-polyethylene oxide,PNIPAAm-PEO]纳米缓释给药系统(NV-PNIPAAm-PEO)治疗兔混合细菌性眼内炎模型的效果... 目的探讨玻璃体腔内注射包载盐酸去甲万古霉素(norvancomycin,NV)的聚N-异丙基丙烯酰胺-聚氧化乙烯[poly(N-isopropyl acrylamide)-polyethylene oxide,PNIPAAm-PEO]纳米缓释给药系统(NV-PNIPAAm-PEO)治疗兔混合细菌性眼内炎模型的效果。方法选取健康成年新西兰兔50只,每只随机选取1眼向玻璃体腔内注入100×103CFU.L-1的金黄色葡萄球菌和大肠埃希杆菌混合悬液建立眼内炎模型。建模成功后24h,将实验动物随机分为1个空白对照组(A组)和4个实验组(B组、C组、D组和E组),每组10眼。A组不作任何处理;B组、C组、D组和E组分别向玻璃体腔内注入0.1mL的空白纳米粒(20g.L-1)、无菌生理盐水、盐酸去甲万古霉素原药(4.4g.L-1)和NV-PNIPAAm-PEO(20g.L-1)。于给药后第1、2、3、7、14、21、28、42天分别进行临床炎症评分、眼部A/B超检查及组织病理学检查。结果A组、B组和C组各时间点眼内炎病变程度无明显差异;D组和E组炎性反应较A组、B组和C组轻(P<0.005);E组与D组在术后21d内无差异,21d后E组玻璃体腔混浊程度较D组明显减轻(P<0.005)。眼部A/B超检查,术后7d之后A组、B组和C组可见玻璃体内团块状回声伴点状或短线状回声点;D组在42d后仍可见玻璃体腔轻度混浊;E组注药后7-14d可见玻璃体内点线状回声,回声强度较同时期A组、B组和C组弱,21d后未见明显异常回声。组织病理学检查见A组、B组和C组眼球结构被破坏,D组近后极部视盘前方玻璃体腔内少量淋巴细胞及浆细胞浸润,E组眼球结构正常,未见典型炎性细胞。结论NV-PNIPAAm-PEO纳米粒玻璃体腔注射治疗细菌性眼内炎疗效确切,与单纯盐酸去甲万古霉素眼内注射相比,具有缓释及药效持久等特性。 展开更多
关键词 细菌性眼内炎 眼感染 去甲万古霉素 聚N-异丙基丙烯酰胺-聚氧化乙烯 纳米粒 缓释给药系统
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双眼先天性虹膜缺损伴双眼先天性白内障一家系 被引量：5
10
作者 赵秀琴 肖建华 林顺潮 《眼科研究》 CAS CSCD 北大核心 2006年第2期151-151,共1页
关键词 双眼先天性白内障 先天性虹膜缺损 家系
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妥布霉素地塞米松眼膏治疗睑缘炎152例疗效分析 被引量：12
11
作者 王勇 张海萍 《北华大学学报（自然科学版）》 CAS 2014年第1期63-65,共3页
目的探讨妥布霉素地塞米松眼膏在睑缘炎中的治疗效果.方法选取睑缘炎患者152例,根据治疗方案分为两组,76例患者采用红霉素眼膏治疗为对照组,76例患者采用妥布霉素地塞米松眼膏治疗为观察组,疗程4周,比较两组患者的7 d近期疗效、28 d远... 目的探讨妥布霉素地塞米松眼膏在睑缘炎中的治疗效果.方法选取睑缘炎患者152例,根据治疗方案分为两组,76例患者采用红霉素眼膏治疗为对照组,76例患者采用妥布霉素地塞米松眼膏治疗为观察组,疗程4周,比较两组患者的7 d近期疗效、28 d远期疗效、眼压改变情况、不良反应情况.结果治疗后,两组患者眼压均显著升高,观察组患者眼压(16.3±2.2)mmHg明显高于对照组(14.5±1.6)mmHg;观察组患者7 d近期疗效(30.3%)、28 d远期疗效(92.1%)均明显好于对照组(13.2%,63.2%);观察组患者不良反应发生率(1.3%)明显低于对照组(9.2%),差异具有统计学意义(P<0.05).结论妥布霉素地塞米松眼膏是治疗睑缘炎的有效药物,可明显改善患眼的临床病症,显著提高疾病治愈率,不良反应少,且安全性高,值得临床推广使用. 展开更多
关键词 妥布霉素地塞米松眼膏 红霉素眼膏 睑缘炎
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不同术式治疗重度先天性上睑下垂的疗效比较 被引量：5
12
作者 唐豪 熊洁 赵丹妮 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 2008年第4期503-506,共4页
目的:探讨额肌瓣悬吊术、异体巩膜额肌悬吊术和阔筋膜额肌悬吊术治疗重度先天性上睑下垂的疗效及优缺点。方法:对重度先天性上睑下垂76例90眼进行手术治疗,其中额肌瓣悬吊术24例30眼,异体巩膜额肌悬吊28例32眼,阔筋膜额肌悬吊24例28眼,... 目的:探讨额肌瓣悬吊术、异体巩膜额肌悬吊术和阔筋膜额肌悬吊术治疗重度先天性上睑下垂的疗效及优缺点。方法:对重度先天性上睑下垂76例90眼进行手术治疗,其中额肌瓣悬吊术24例30眼,异体巩膜额肌悬吊28例32眼,阔筋膜额肌悬吊24例28眼,分析术后上睑下垂矫正效果,上睑弧度、双重睑形成及并发症发生情况。结果:额肌瓣悬吊术取材方便,复发率低,上睑弧度匀称,但双重睑形成稍差。异体巩膜与阔筋膜额肌悬吊术,双重睑形成良好,但复发率稍高。结论:额肌瓣悬吊术、异体巩膜额肌悬吊术和阔筋膜额肌悬吊术均能有效治疗重度先天性上睑下垂,可根据患者的条件和意愿加以选择术式。 展开更多
关键词 上睑下垂 额肌瓣膜 异体巩膜
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先天性无眼球二例 被引量：6
13
作者 余洪华 郑鲜娜 《眼科研究》 CSCD 北大核心 2004年第3期285-285,共1页
关键词 先天性无眼球 病因 妊娠早期 环境因素 遗传因素 母体感染病毒 预防
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甲泼尼龙联合左旋咪唑治疗Graves眼病的临床疗效观察 被引量：2
14
作者 杨燕 孙洁 任建功 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2016年第B12期91-93,共3页
目的探讨甲泼尼龙联合左旋咪唑治疗Graves眼病(GO)的临床疗效。方法选取2010年12月—2016年4月兰州大学第二医院收治的活动期中、重度GO患者63例,根据临床治疗方法分为A(n=28)、B(n=20)、C(n=15)3组。3组患者均接受常规治疗,同时A组患... 目的探讨甲泼尼龙联合左旋咪唑治疗Graves眼病(GO)的临床疗效。方法选取2010年12月—2016年4月兰州大学第二医院收治的活动期中、重度GO患者63例,根据临床治疗方法分为A(n=28)、B(n=20)、C(n=15)3组。3组患者均接受常规治疗,同时A组患者口服泼尼松,B组患者接受甲泼尼龙冲击治疗,C组患者在接受甲泼尼龙冲击治疗的基础上口服左旋咪唑。随访6个月,比较3组患者治疗前后的突眼度、临床监测指标(包括体质量、血糖、血压、皮质醇、骨密度),以及临床治疗有效率和不良反应发生率。结果治疗前:3组患者突眼度比较,差异无统计学意义(P>0.05);治疗后C组患者突眼度小于A、B组(P<0.05)。治疗前3组患者体质量、血糖、收缩压、皮质醇、骨密度比较,差异无统计学意义(P>0.05);治疗后B、C组患者体质量、血糖、收缩压、皮质醇低于A组(P<0.05)。B、C组患者的临床治疗有效率高于A组(P<0.05)。A组患者发生糖尿病3例、高血压4例,B、C组患者无不良反应发生。结论甲泼尼龙联合左旋咪唑是活动期中、重度GO患者安全且有效的治疗方案。 展开更多
关键词 GRAVES眼病 甲泼尼龙 左旋咪唑 治疗结果
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以眼球外突失明为表现的左眼动静脉畸形一例 被引量：1
15
作者 张海涛 高励 +2 位作者 曾仲 刘西平 刘艳 《中国脑血管病杂志》 CAS 2005年第10期467-467,共1页
关键词 眼球外突 失明 临床表现 左眼动静脉畸形 病例报告 意识障碍
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细菌性眼部感染症的现状(391例细菌培养和药物敏感试验的统计分析) 被引量：7
16
作者 孙秉基 张郑民 +1 位作者 许萍 杨春荣 《眼科研究》 CSCD 1989年第4期207-210,共4页
随着化学疗法的普及和发展,皮质类固醇及免疫抑制剂的临床应用,眼部感染症的致病细菌亦随之发生了变化。以往常见的致病细菌逐渐减少,而平素不致病或致病性很低的细菌却明显增多,同时耐药菌株大量出现,混合感染不断涌现。为此。
关键词 眼部感染症 细菌培养 药敏试验
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中国人睑裂狭小综合征Ⅰ型患者大家系FOXL2基因突变检测 被引量：1
17
作者 曾沃坦 梁辰 +3 位作者 陈小军 穆伟华 王晓红 李冬梅 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第10期1239-1241,1249,共4页
目的研究分析中国人睑裂狭小综合征(BPES)Ⅰ型患者的一个大家系共4代19例的FOXL2基因突变,以明确突变位点及突变类型,确定临床表型与基因型之间的对应关系。方法采集一个中国人BPESⅠ型大家系19例样本外周静脉血EDTA抗凝血样5ml,提取基... 目的研究分析中国人睑裂狭小综合征(BPES)Ⅰ型患者的一个大家系共4代19例的FOXL2基因突变,以明确突变位点及突变类型,确定临床表型与基因型之间的对应关系。方法采集一个中国人BPESⅠ型大家系19例样本外周静脉血EDTA抗凝血样5ml,提取基因组DNA,共设计7对引物,应用聚合酶链反应(PCR)和DNA测序技术对FOXL2基因的外显子和启动子区进行突变筛查。结果该家系中8例患者均检测到FOXL2基因突变,为1002C>G无义突变,11例家系健康人中均无此突变。结论首次在中国人BPESⅠ型大家系患者中发现FOXL2基因1002C>G无义突变,提示该突变可能是BPES综合征Ⅰ型的致病机制之一。 展开更多
关键词 睑裂狭小综合征 基因 FOXL2 突变
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Medpor治疗眼球内陷及下陷13例 被引量：3
18
作者 姜冬 崔瑞 李丽 《眼科新进展》 CAS 2004年第4期326-326,共1页
关键词 眼球凹陷 Medpr填充
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先天性小眼球/无眼球相关综合征 被引量：3
19
作者 张越 李冬梅 《中国医学前沿杂志（电子版）》 2014年第8期14-17,共4页
先天性小眼球/无眼球是一种少见的眼球异常性遗传疾病[1-4],流行病学研究结果显示国外患病率为0.008%~0.032%[5],国内患病率为0.009%[7],无性别差异。先天性小眼球/无眼球是儿童期颜面部畸形的主要原因,可单独发生,亦可作为综合征的一部... 先天性小眼球/无眼球是一种少见的眼球异常性遗传疾病[1-4],流行病学研究结果显示国外患病率为0.008%~0.032%[5],国内患病率为0.009%[7],无性别差异。先天性小眼球/无眼球是儿童期颜面部畸形的主要原因,可单独发生,亦可作为综合征的一部分,合并全身多系统畸形,如循环系统、消化系统、泌尿生殖系统、神经系统等[8]。在这种畸形面容和全身多系统异常发育的影响下, 展开更多
关键词 先天性小眼球 相关综合征 无眼球 颜面部畸形 多系统畸形 泌尿生殖系统 遗传疾病 流行病学
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伴有3460、11778位点突变的同卵双生子Leber病6年随访预后 被引量：3
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作者 童绎 张琼芳 《临床眼科杂志》 2004年第3期259-259,共1页
关键词 3460位点突变 11778位点突变 同卵双生子 LEBER病 视力
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