目的应用孟德尔随机化(Mendelian randomization,MR)研究方法,探究体重指数(BMI)与骨质疏松症之间的因果关系。方法在全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)汇总数据中选取与BMI密切相关的遗传变异作为工具变量,采用MR-...目的应用孟德尔随机化(Mendelian randomization,MR)研究方法,探究体重指数(BMI)与骨质疏松症之间的因果关系。方法在全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)汇总数据中选取与BMI密切相关的遗传变异作为工具变量,采用MR-Egger回归法、加权中位数法、逆方差加权法、简单模式、加权模式进行MR分析,通过计算OR值和95%CI评价BMI与骨质疏松症之间的因果关系,应用MR-APSS方法使基于MR的因果推断结果更加可靠,应用连锁不平衡评分(LDSC)回归评估遗传相关性,并进行水平多效性检验、异质性检验、留一法评价结果是否可靠,通过MR-PRESSO异常值测试减少异质性和水平多效性的影响。结果共纳入421个SNP,逆方差加权法为主要分析方法,计算的OR值和95%CI为0.994(95%CI 0.992~0.997),表明BMI对骨质疏松症具有保护作用,MR-APSS方法显示BMI对骨质疏松症的影响具有统计学意义,LDSC回归显示BMI和骨质疏松症之间存在遗传相关性,MR-Egger回归截距显示工具变量不存在水平多效性,漏斗图显示工具变量不存在偏倚,留一法显示结果稳健。结论BMI和骨质疏松症之间可能存在负向因果关系,BMI是骨质疏松症的保护因素。展开更多
论著/Original Article糖胖病表型与非酒精性脂肪性肝病发病率和消退的关系:一项前瞻性队列研究Diabesity phenotype in relation to the incidence and resolution of nonalcoholic fatty liver disease:A prospective cohort study Li...论著/Original Article糖胖病表型与非酒精性脂肪性肝病发病率和消退的关系:一项前瞻性队列研究Diabesity phenotype in relation to the incidence and resolution of nonalcoholic fatty liver disease:A prospective cohort study Lijie Kong,Chaojie Ye,Yiying Wang,Chun Dou,Jie Zheng,Shuangyuan Wang,Hong Lin,Zhiyun Zhao,Mian Li,Yu Xu,Yuhong Chen,Jieli Lu,Min Xu,Weiqing Wang,Guang Ning,Yufang Bi,Tiange Wang【摘要】背景糖胖病是一个术语,用于强调糖尿病和肥胖双重流行及其合并带来的有害影响。本研究旨在探讨糖胖病和非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)的发病率和消退的关联。方法本前瞻性队列研究共纳入5549例受试者,中位随访年龄为4.3年(2010~2015年)。根据空腹和口服葡萄糖耐量试验2 h的血糖诊断的糖耐量状态[正常糖耐量(NGT),糖尿病前期和糖尿病]、HbA1C水平以及全身或腹型肥胖状态的组合,将糖胖病定义为6个类别。分别检验与糖胖病类别相关的NAFLD发病率和消退率的比值比(ORs)。结果对于NAFLD的发病率,与糖胖病类别中非肥胖的NGT组相比,糖耐量异常组或全身肥胖组与NAFLD的高风险相关。其中肥胖组,无论是否为糖耐量异常,相比于非肥胖组风险更高(ORs:3.19~4.49)。对于NAFLD的消退,糖胖病中糖尿病前期肥胖组或糖尿病肥胖组与NAFLD消退的可能性降低相关(ORs:0.40~0.58)。这些关联模式在各种对糖胖病的定义中是一致的,这些定义基于血糖参数和全身或腹型肥胖的不同组合所诊断的糖耐量状态。结论糖胖病与NAFLD发病率的关联模式主要由肥胖决定,而与NAFLD消退的关联模式由糖耐量异常和肥胖的联合表型驱动。展开更多
文摘目的应用孟德尔随机化(Mendelian randomization,MR)研究方法,探究体重指数(BMI)与骨质疏松症之间的因果关系。方法在全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)汇总数据中选取与BMI密切相关的遗传变异作为工具变量,采用MR-Egger回归法、加权中位数法、逆方差加权法、简单模式、加权模式进行MR分析,通过计算OR值和95%CI评价BMI与骨质疏松症之间的因果关系,应用MR-APSS方法使基于MR的因果推断结果更加可靠,应用连锁不平衡评分(LDSC)回归评估遗传相关性,并进行水平多效性检验、异质性检验、留一法评价结果是否可靠,通过MR-PRESSO异常值测试减少异质性和水平多效性的影响。结果共纳入421个SNP,逆方差加权法为主要分析方法,计算的OR值和95%CI为0.994(95%CI 0.992~0.997),表明BMI对骨质疏松症具有保护作用,MR-APSS方法显示BMI对骨质疏松症的影响具有统计学意义,LDSC回归显示BMI和骨质疏松症之间存在遗传相关性,MR-Egger回归截距显示工具变量不存在水平多效性,漏斗图显示工具变量不存在偏倚,留一法显示结果稳健。结论BMI和骨质疏松症之间可能存在负向因果关系,BMI是骨质疏松症的保护因素。
