目的通过全面的症状体征、生化、影像及动态试验分析,探讨垂体促甲状腺激素瘤(TSH瘤)和甲状腺激素抵抗综合征(RTH)的诊断和鉴别诊断。方法回顾性分析2016年7月至2022年9月于郑州大学第一附属医院就诊的14例血清学表现为游离三碘甲状腺...目的通过全面的症状体征、生化、影像及动态试验分析,探讨垂体促甲状腺激素瘤(TSH瘤)和甲状腺激素抵抗综合征(RTH)的诊断和鉴别诊断。方法回顾性分析2016年7月至2022年9月于郑州大学第一附属医院就诊的14例血清学表现为游离三碘甲状腺原氨酸和(或)游离甲状腺素水平升高而促甲状腺激素浓度不低于正常值患者的临床资料。结果TSH瘤7例、RTH 7例,平均确诊年龄分别为40.0岁和26.6岁。13例患者因甲状腺毒症或偶发心慌症状就诊,部分伴垂体占位效应或生长发育异常;1例患者因颈部增粗就诊。3例TSH瘤患者的血清性激素结合球蛋白升高。垂体磁共振成像显示,7例TSH瘤患者均为大腺瘤、1例RTH患者存在微腺瘤。13例患者行奥曲肽抑制试验均被抑制,但TSH瘤和RTH 24 h/2 h TSH抑制率存在明显差异,分别为46.6%~83.9%和4.6%~28.8%。6例RTH患者存在甲状腺激素受体β亚基突变。结论促甲状腺激素不适当分泌综合征临床较为罕见,主要包括TSH瘤和RTH,两者诊断及鉴别需结合家族史、症状体征、检查检验、动态试验及基因检测等综合研判,其中奥曲肽抑制试验24 h/2 h TSH抑制率可有效鉴别TSH瘤与RTH。展开更多
文摘目的通过全面的症状体征、生化、影像及动态试验分析,探讨垂体促甲状腺激素瘤(TSH瘤)和甲状腺激素抵抗综合征(RTH)的诊断和鉴别诊断。方法回顾性分析2016年7月至2022年9月于郑州大学第一附属医院就诊的14例血清学表现为游离三碘甲状腺原氨酸和(或)游离甲状腺素水平升高而促甲状腺激素浓度不低于正常值患者的临床资料。结果TSH瘤7例、RTH 7例,平均确诊年龄分别为40.0岁和26.6岁。13例患者因甲状腺毒症或偶发心慌症状就诊,部分伴垂体占位效应或生长发育异常;1例患者因颈部增粗就诊。3例TSH瘤患者的血清性激素结合球蛋白升高。垂体磁共振成像显示,7例TSH瘤患者均为大腺瘤、1例RTH患者存在微腺瘤。13例患者行奥曲肽抑制试验均被抑制,但TSH瘤和RTH 24 h/2 h TSH抑制率存在明显差异,分别为46.6%~83.9%和4.6%~28.8%。6例RTH患者存在甲状腺激素受体β亚基突变。结论促甲状腺激素不适当分泌综合征临床较为罕见,主要包括TSH瘤和RTH,两者诊断及鉴别需结合家族史、症状体征、检查检验、动态试验及基因检测等综合研判,其中奥曲肽抑制试验24 h/2 h TSH抑制率可有效鉴别TSH瘤与RTH。
