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人体的钙与优生 被引量：1
1
作者 李啸红 姬可平 《中国优生与遗传杂志》 2001年第S1期12-16,共5页
在地球地壳内主要元素中,钙占第5位,其它前4位是氧、硅、铝、铁。而人体内的元素中,钙也占第5位,其它前4位是碳、氢、氧、氮。据研究,人体与地壳、人体与海水中元素丰度基本一致,这是人类在进化和生命形成过程中逐步适应平衡的结果。钙... 在地球地壳内主要元素中,钙占第5位,其它前4位是氧、硅、铝、铁。而人体内的元素中,钙也占第5位,其它前4位是碳、氢、氧、氮。据研究,人体与地壳、人体与海水中元素丰度基本一致,这是人类在进化和生命形成过程中逐步适应平衡的结果。钙在人体中,虽不是微量元素(后者为<机体总重万分之一或体液中浓度<1μg/g),但钙在整体中除发挥着最重要的常量元素作用外。 展开更多
关键词 发作性共济失调 专辑 骨质疏松症 骨质疏松 胎儿发育 血钙浓度 中国优生与遗传杂志 钙离子 凝血因子Ⅳ 穿膜转运 成骨细胞 破骨细胞 钙池 钙剂 钙通道 慢通道
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孕妇注射乙肝免疫球蛋白阻断HBV宫内传播的研究 被引量：90
2
作者 李小毛 施敏凤 +2 位作者 杨越波 侯红瑛 沈慧敏 《中国优生与遗传杂志》 2002年第1期63-64,66,共3页
目的 :研究乙型肝炎免疫球蛋白 (HBIG)对HBsAg阳性孕妇的乙肝病毒 (HBV)宫内阻断作用及孕妇血清中HBVDNA水平与宫内感染的关系。方法 :HBIG组 5 6例 ,孕 2 8周起肌注HBIG ,每 4周一次至分娩 ;对照组 5 2例 ,未予用药。两组孕妇均于孕 2 ... 目的 :研究乙型肝炎免疫球蛋白 (HBIG)对HBsAg阳性孕妇的乙肝病毒 (HBV)宫内阻断作用及孕妇血清中HBVDNA水平与宫内感染的关系。方法 :HBIG组 5 6例 ,孕 2 8周起肌注HBIG ,每 4周一次至分娩 ;对照组 5 2例 ,未予用药。两组孕妇均于孕 2 8周、分娩前 ,其新生儿于生后 2 4小时内免疫接种前抽静脉血检测HBsAg ,HBeAg及HBVDNA定量。结果 :HBIG组孕妇HBVDNA水平显著下降 (P <0 .0 5 ) ,其新生儿宫内感染率明显低于对照组 (分别为 16 .1%和 32 .7% ) ,P <0 .0 5。胎儿宫内感染率随着孕妇血清中HBVDNA含量增加而呈现增高趋势 (P <0 .0 5 )。两组孕妇及其新生儿未发现有不良反应。结论 :携带HBV孕妇产前多次注射HBIG可有效减少HBV宫内感染发生率 ; 展开更多
关键词 乙型肝炎病毒 宫内感染 乙肝免疫球蛋白 DNA
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MCV、MCH、RDW及红细胞脆性试验联合应用在地中海贫血诊断中的作用 被引量：36
3
作者 区丽群 蔡早育 +3 位作者 崔金环 郑雪莲 杨光 刘炜培 《中国优生与遗传杂志》 2002年第4期120-121,共2页
目的　探讨MCV、MCH、RDW及红细胞脆性试验联合应用在地中海贫血中的诊断意义。方法　健康对照组 30例 ,地中海贫血杂合子携带者 12 0例 ,应用SysmexSE 90 0 0全自动血细胞分析仪检测红细胞MCV、MCH、RDW。用一管法测定红细胞脆性。结... 目的　探讨MCV、MCH、RDW及红细胞脆性试验联合应用在地中海贫血中的诊断意义。方法　健康对照组 30例 ,地中海贫血杂合子携带者 12 0例 ,应用SysmexSE 90 0 0全自动血细胞分析仪检测红细胞MCV、MCH、RDW。用一管法测定红细胞脆性。结果 :病人组MCV、MCH、及红细胞脆性结果均降低 ,与正常对照组比较有显著差异 (P <0 0 1)。 80 %病例符合MCV降低 /RDW正常的标准。结论 :MCV、MCH、RDW及红细胞脆性试验联合应用对地中海贫血有诊断意义。可作为简单、方便、快速、较准确的筛查方法。 展开更多
关键词 MCV MCH RDW-CV 红细胞脆性 地中海贫血 诊断
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儿童地中海贫血的发生率及发病基因分析 被引量：35
4
作者 黄钰君 伍绍国 +2 位作者 区小冰 张力 余一平 《中国优生与遗传杂志》 2007年第6期28-31,共4页
目的调查广州地区儿童地中海贫血(地贫)的发生率及其中国人常见发病基因的分布特征。方法对4990例广州地区儿童进行以全自动凝胶电泳为主的地贫血液学检查,并利用以缺口PCR(gap-PCR)为原理的单管多重PCR方法、PCR结合反向斑点杂交(PCR-R... 目的调查广州地区儿童地中海贫血(地贫)的发生率及其中国人常见发病基因的分布特征。方法对4990例广州地区儿童进行以全自动凝胶电泳为主的地贫血液学检查,并利用以缺口PCR(gap-PCR)为原理的单管多重PCR方法、PCR结合反向斑点杂交(PCR-RDB)法分别对筛查出的287例患儿(其中α地贫103例、β地贫177例、α合并β7例)进行中国人常见发病基因的诊断分析。结果(1)在4990人中,检出α地贫427人,发生率为8.56%;检出β地贫562人,发生率为11.26%;α合并β7人,发生率为0.14%。(2)进行基因分析的110例α地贫(包括α合并β的7例)全部都是缺失型,其中东南亚缺失型(--SEA)占72.80%,右侧缺失型(-α3.7)占18.38%,左侧缺失型(-α4.2)占8.82%。进行基因分析的184例β地贫有181例得到确诊,共检出10种突变基因,22种基因型,最多见的前5种依次是:CD41-42(45.71%),IVS-Ⅱ-654(25.79%),CD17(14.03%),TATbox-28(8.15%),CD71-72(3.17%)。结论广州地区是国内α和β地贫发生率较高和β地贫基因背景最复杂的地区,在地贫高发区应加强对儿童人群进行地贫的血液学筛查和常见基因的诊断。 展开更多
关键词 地中海贫血 筛查 基因分析 儿童 广州
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孕期体重与妊娠期糖尿病的关系 被引量：45
5
作者 尹玉竹 李小毛 +2 位作者 侯红瑛 谌小卫 张宇 《中国优生与遗传杂志》 2005年第4期66-67,共2页
目的　探讨孕期体重与妊娠期糖尿病(GDM)的关系。方法　对5 0 4名孕妇进行5 0g葡萄糖激发试验,阳性者再作75 g葡萄糖耐量试验,将5 0 4名孕妇分为GDM组16例和正常孕妇组4 88例。由专人询问孕妇孕前的身高、体重和腰围,计算体重指数(BMI) ... 目的　探讨孕期体重与妊娠期糖尿病(GDM)的关系。方法　对5 0 4名孕妇进行5 0g葡萄糖激发试验,阳性者再作75 g葡萄糖耐量试验,将5 0 4名孕妇分为GDM组16例和正常孕妇组4 88例。由专人询问孕妇孕前的身高、体重和腰围,计算体重指数(BMI) ,分娩前测量体重,计算整个孕期体重增加值。对不同孕前BMI孕妇GDM的发病率,以及GDM孕妇与正常孕妇体重特征的不同进行比较。结果　1.5 0 4名孕妇发生GDM 16例,发病率为3.2 %。孕前BMI≥2 4的肥胖孕妇有30例,发生GDM者4例,而BMI<2 4的非肥胖孕妇为4 74例,发生GDM者12例,肥胖组GDM的发病率明显高于非肥胖组,(P <0 .0 1)。2 .GDM孕妇平均孕前BMI为2 2 .4±2 .77,平均孕前腰围为71.9±6 .1cm ,明显高于正常孕妇,分别为19.9±2 .2和6 7.1±5 .3cm ,(P <0 .0 5 )。5 0 4名孕妇孕期平均体重增加16 .2±4 .3kg ,GDM孕妇孕期平均体重增加16 .8±6 .4kg ,正常孕妇孕期平均体重增加16 .1±4 .3kg ,两组相比无差别,(P >0 .0 5 )。结论　孕前肥胖是GDM的危险因素,应加强对孕前肥胖孕妇的指导和监护。 展开更多
关键词 体重指数 妊娠 糖尿病 肥胖
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上海地区1200例羊水细胞核型结果与分析 被引量：26
6
作者 钟红菱 郁凯明 +2 位作者 杨慧珠 王天飞 郭茗 《中国优生与遗传杂志》 2002年第5期34-36,共3页
目的　分析羊水细胞染色体核型 ,探讨羊膜腔穿刺的指征对产前诊断胎儿染色体病的意义。方法　对 12 2 1例高龄、Down综合征母血清筛查高风险和有其他产前诊断指征的孕妇接受羊水细胞核型分析。将开展血清筛查前后Down’s征胎儿的产前检... 目的　分析羊水细胞染色体核型 ,探讨羊膜腔穿刺的指征对产前诊断胎儿染色体病的意义。方法　对 12 2 1例高龄、Down综合征母血清筛查高风险和有其他产前诊断指征的孕妇接受羊水细胞核型分析。将开展血清筛查前后Down’s征胎儿的产前检出率用卡方检验 ,作差异显著性分析。结果　检出异常核型 42例 (3 4% )。其中三体综合征 15例 (35 7% ) ,平衡易位 18例 (4 2 8% ) ,倒位 5例 (11 9% ) ,性染色体异常 2例 (4 8% ) ,缺失 2例 (4 8% )。母血清筛查高风险作为指征 ,可使Down综合征 (DS)胎儿产前检出率提高五倍。结论羊水细胞染色体核型分析是可靠、安全、经济的染色体病诊断方法 ,应大力推广应用。 展开更多
关键词 上海地区 羊水 细胞核型 染色体核型 羊膜腔穿刺 产前诊断
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女性不孕与支原体、衣原体感染和抗精子抗体的相关性 被引量：27
7
作者 邓超干 沈彦珍 +3 位作者 林小丹 蔡钦泉 卢文深 蔡毅华 《中国优生与遗传杂志》 2005年第10期122-123,130,共3页
目的研究支原体(ureaplasma urealyticum UU)、衣原体(chlamydia trachomatic CT)感染与抗精子抗体(antisperm anti-bodies ASAb)对女性不孕的影响。方法聚合酶链反应(PCR)法和ELISA法分别对128例原发性和195例继发性不孕患者的宫颈分... 目的研究支原体(ureaplasma urealyticum UU)、衣原体(chlamydia trachomatic CT)感染与抗精子抗体(antisperm anti-bodies ASAb)对女性不孕的影响。方法聚合酶链反应(PCR)法和ELISA法分别对128例原发性和195例继发性不孕患者的宫颈分泌物进行UU、CT和ASAb检测,同时选择健康已孕妇女96人作为对照组。结果不孕组UU、CT感染率、ASAb阳性率与对照组比均有显著性差异(P<0.05);原发不孕组与继发不孕组UU、CT感染率、ASAb阳性率相比无显著性差异(P>0.05);不孕组中UU、CT感染阳性患者ASAb阳性率明显高于UU、CT阴性患者(P<0.01)。结论女性生殖道UU、CT感染和ASAb与不孕有着密切的相关性,特别是继发性不孕患者尤为显著,且ASAb的产生与CT,UU感染有关。 展开更多
关键词 原发性不孕不育 继发性不孕不育 衣原体 支原体 抗精子抗体
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关于产前诊断绒毛细胞和羊水细胞中嵌合现象 被引量：29
8
作者 高淑英 司艳梅 +1 位作者 薛虹 王树玉 《中国优生与遗传杂志》 2007年第11期11-11,52,共2页
关键词 羊水细胞培养 嵌合现象 绒毛细胞 产前诊断 嵌合体 细胞遗传学 细胞系 骨髓移植
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五种预测卵巢储备指标的临床研究 被引量：37
9
作者 邓波 章晓梅 +3 位作者 任平 官洁 马艳萍 武泽 《中国优生与遗传杂志》 2006年第4期102-104,106,共4页
目的在体外受精—胚胎移植(IVF-ET)患者中对预测卵巢储备的各种指标进行临床研究,以寻找1~2种灵敏度高的指标用于普遍不孕人群。方法随机选择不同年龄段的92例不孕患者,在接受IVF-ET/ICSI前一个周期,于月经第3天抽取空腹血测定基础性激... 目的在体外受精—胚胎移植(IVF-ET)患者中对预测卵巢储备的各种指标进行临床研究,以寻找1~2种灵敏度高的指标用于普遍不孕人群。方法随机选择不同年龄段的92例不孕患者,在接受IVF-ET/ICSI前一个周期,于月经第3天抽取空腹血测定基础性激素及基础抑制素B水平,同时阴道B超下记数直径l^5mm窦卵泡数。采用促性腺激素释放激素激动剂(GnRH-a)/基因重组促卵泡激素(r-FSH)/人绒毛膜促性腺激素(hCG)长方案促排卵,观察IVF-ET过程中卵巢的反应性,获卵数≤4个为卵巢反应不良组,>4个为卵巢反应正常组。结果年龄≥35岁组与20~29岁组、30~34岁组间,基础FSH(bFSH)水平、抑制素B(INHB)水平、窦卵泡数、FSH用药支数、FSH刺激时间、周期取消率间差异有显著性(P<0.05),基础E2、获卵数差异无显著性。而20~29岁组与30~34岁组间各指标间无差异。卵巢反应不良组与卵巢反应正常组间,年龄、INHB水平、bFSH、窦卵泡数、获卵数、周期取消率间差异有极显著性(P<0.01),FSH用量,FSH刺激时间差异有显著性(P<0.05),而bE2及不孕原因则无显著性差异。获卵数与bFSH、bE2、INHB、窦卵泡数及年龄间行多元线性回归分析,发现获卵数与窦卵泡数呈正相关(β=0.572,P<0.01),与bFSH呈负相关(β=-0.265,P<0.05),与年龄、bE2、INHB均无相关性(P>0.05)。结论年龄≥35岁后,卵巢的反应性明显下降,而对于<35岁不孕患者,年龄不是一个敏感的指标。bFSH水平及窦卵泡数能较好地评估卵巢储备,且B超检查简便、无创,所以bFSH水平配合窦卵数综合评估,有助于提高预测价值。 展开更多
关键词 体外受精—胚胎移植 卵巢储备 抑制素B 窦卵泡数
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北京市10年围产儿先天性心脏病资料分析 被引量：65
10
作者 刘凯波 潘迎 +2 位作者 李红梅 徐宏燕 丁辉 《中国优生与遗传杂志》 2008年第3期100-101,106,共3页
目的分析北京市10年围产儿先天性心脏病发病情况,了解北京地区围产儿先天性心脏病发生情况。方法运用描述性统计学方法回顾性分析10年北京市出生缺陷监测资料。结果北京市围产儿先天性心脏病发病率呈现上升趋势;先天性心脏病合并其他畸... 目的分析北京市10年围产儿先天性心脏病发病情况,了解北京地区围产儿先天性心脏病发生情况。方法运用描述性统计学方法回顾性分析10年北京市出生缺陷监测资料。结果北京市围产儿先天性心脏病发病率呈现上升趋势;先天性心脏病合并其他畸形占先天性心脏病的9·60%,其中合并染色体畸形占第一位;单纯先天性心脏病发病类型前三位为室间隔缺损、动脉导管未闭、房间隔缺损。结论出生缺陷监测水平和诊断水平的提高是先天性心脏病发病率升高的主要原因;应该延长出生缺陷的监测时限;应该进一步加强专业技术培训,减少先天性心脏病的漏报。 展开更多
关键词 先天性心脏病 发生率 构成比
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妊娠中晚期羊水细胞核型分析 被引量：34
11
作者 侯红瑛 李小毛 +3 位作者 滕奔琦 尹玉竹 许成芳 易翠兴 《中国优生与遗传杂志》 2006年第8期42-44,共3页
目的 通过分析妊娠中、晚期胎儿羊水细胞染色体核型或白化病基因检查，了解该时期羊膜腔穿刺术的指征和安全性，总结中晚期羊膜腔穿刺价值及可行性。方法 115例有产前诊断指征的孕妇，在妊娠16～34w行羊膜腔穿刺取羊水细胞培养，检查胎... 目的 通过分析妊娠中、晚期胎儿羊水细胞染色体核型或白化病基因检查，了解该时期羊膜腔穿刺术的指征和安全性，总结中晚期羊膜腔穿刺价值及可行性。方法 115例有产前诊断指征的孕妇，在妊娠16～34w行羊膜腔穿刺取羊水细胞培养，检查胎儿染色体核型或白化病基因型。结果 羊膜腔穿刺115例，被检的87例妊娠中期羊水细胞培养成功率95．3％；28例晚期妊娠羊水细胞成功率96．4％；总成功率95．6％。无穿刺并发症。产前诊断符合率100％。孕妇中父、母染色体异常组出现胎儿染色体异常率最高（37．5％）。结论 在妊娠中晚期行羊膜腔穿刺取羊水细胞行遗传物质分析对胎儿是否患有染色体病或白化病作出产前诊断是安全可行的。 展开更多
关键词 羊水细胞 产前诊断 染色体分析 基因检查
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大Y染色体核型与疾病的关系探讨 被引量：43
12
作者 韩茜 谢君梅 +2 位作者 李秀荣 刘艳萍 夏迎春 《中国优生与遗传杂志》 2003年第1期63-63,共1页
目的　探讨大Y染色体核型与疾病的关系。方法　采用外周血淋巴细胞G显带技术 ,对患者进行细胞遗传学检查。结果　 14 6例大Y染色体核型的患者 ,临床主要表现为不育、其妻习惯性流产、其妻有死胎史、其妻有畸形儿生育史等。结论　大Y染... 目的　探讨大Y染色体核型与疾病的关系。方法　采用外周血淋巴细胞G显带技术 ,对患者进行细胞遗传学检查。结果　 14 6例大Y染色体核型的患者 ,临床主要表现为不育、其妻习惯性流产、其妻有死胎史、其妻有畸形儿生育史等。结论　大Y染色体核型与疾病有一定的关系。 展开更多
关键词 Y染色体 大Y 染色体核型 疾病 关系
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9号染色体臂间倒位的遗传效应分析 被引量：56
13
作者 高雪峰 陈咏健 杨丽萍 《中国优生与遗传杂志》 2004年第5期66-68,109,共4页
目的　探讨 9号染色体臂间倒位的常见区带及其所产生的遗传效应。方法　应用统计学方法对国内中文杂志从 1994年以来报道的 342例 9号染色体臂间倒位进行分析。结果　 117例 (34.2 % )为次缢痕区 (p11q12 )的倒位 ,96例(2 8.1% )倒位区... 目的　探讨 9号染色体臂间倒位的常见区带及其所产生的遗传效应。方法　应用统计学方法对国内中文杂志从 1994年以来报道的 342例 9号染色体臂间倒位进行分析。结果　 117例 (34.2 % )为次缢痕区 (p11q12 )的倒位 ,96例(2 8.1% )倒位区带为 p11q13,由此可见 ,inv(9)主要发生于次缢痕区 ,而且大部分病例都有不同的临床病理表现。结论　从目前的研究资料分析 ,许多研究者倾向于inv(9) (qh)并非仅是一种多态性 ,它可能在一定的诱因存在下会对减数分裂时同源染色体的分离产生一定的影响。 展开更多
关键词 9号染色体臂间倒位 INV(9) 常见 诱因 临床病理 多态性 病例 区带 研究者 研究资料
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乙肝病毒母婴传播的途径 被引量：15
14
作者 王清图 马振芝 +2 位作者 修霞 郭永 牟莹莹 《中国优生与遗传杂志》 2006年第1期127-128,共2页
关键词 阻断HBV母婴传播 乙肝病毒 乙型肝炎病毒(HBV) 慢性HBV携带者 慢性HBV感染 乙肝表面抗原 乙肝高发区 人群感染率 肝细胞肝癌
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反复流产的免疫学研究进展 被引量：27
15
作者 郭辉 王庆荣 +1 位作者 张朝霞 段玲 《中国优生与遗传杂志》 2008年第2期127-129,共3页
关键词 反复流产 抗生殖免疫抗体 免疫学 反复自然流产 人类白细胞抗原 胞间黏附分子 胎儿体重 染色体异常
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孕期体操的效果评价 被引量：31
16
作者 许厚琴 朱丽萍 +2 位作者 周冰华 秦敏 蒋迪仙 《中国优生与遗传杂志》 2000年第5期80-81,共2页
目的 :观察孕妇体操对促进自然分娩的效果。方法 :对有产前教育的初产妇进行前瞻性调查 ,以 5 7名做体操的孕妇为研究组 ,5 7名没有做体操的孕妇为对照组 ,观察做体操和没有做体操孕妇的妊娠和分娩结局。结果 :研究组正常阴道产率为 75 ... 目的 :观察孕妇体操对促进自然分娩的效果。方法 :对有产前教育的初产妇进行前瞻性调查 ,以 5 7名做体操的孕妇为研究组 ,5 7名没有做体操的孕妇为对照组 ,观察做体操和没有做体操孕妇的妊娠和分娩结局。结果 :研究组正常阴道产率为 75 47% ,显著高于对照组的 5 0 88% ,P <0 .0 5。总产程时间研究组平均为 6 5 2小时 ,显著低于对照组 8 0 1小时 ,尤其是第一产程相比 ,具有极显著意义 ,P <0 .0 1。结论 :孕期体操促进自然分娩并能缩短产程 。 展开更多
关键词 孕期体操 产程时间 自然分娩 效果评价
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精液分析中各参数与顶体完整率、畸形率和存活率间相关性研究 被引量：17
17
作者 汤洁 张宁 +2 位作者 丁小平 鲁海鸥 王喜良 《中国优生与遗传杂志》 2002年第5期112-112,116,共2页
目的　考察全自动精子分析中各运动性参数、各物理参数、精子密度和四项激素水平与精子功能性参数顶体完整率、畸形率和存活率间的相关性。方法　我们进行了 2 0 9份健康受试者精液分析测试 ,并对以上各参数间进行相关性分析。结果　各... 目的　考察全自动精子分析中各运动性参数、各物理参数、精子密度和四项激素水平与精子功能性参数顶体完整率、畸形率和存活率间的相关性。方法　我们进行了 2 0 9份健康受试者精液分析测试 ,并对以上各参数间进行相关性分析。结果　各参数间关系为中、低度或不相关 ,可表明各自在男性不育中的作用。结论　从而对精液分析中参数异常与男性不育有了更全面深刻地了解 。 展开更多
关键词 精液分析 参数 顶体完整率 畸形率 存活率 相关性研究 性激素
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多囊卵巢综合征患者着床窗口期子宫内膜容受性的改变 被引量：26
18
作者 李蓉 乔杰 +1 位作者 王威 李美芝 《中国优生与遗传杂志》 2007年第10期23-25,F0002,F0003,共5页
目的探讨正常妇女与PCOS妇女促排卵治疗后着床期子宫内膜容受性相关因子的改变,包括整合素αv、MMP9、TIMP1、VEGF和LIF的表达。方法12例正常妇女自然周期(对照组)和8例PCOS患者经过促排卵治疗后(P-COS组)均在着床期取子宫内膜进行integ... 目的探讨正常妇女与PCOS妇女促排卵治疗后着床期子宫内膜容受性相关因子的改变,包括整合素αv、MMP9、TIMP1、VEGF和LIF的表达。方法12例正常妇女自然周期(对照组)和8例PCOS患者经过促排卵治疗后(P-COS组)均在着床期取子宫内膜进行integrinαv、MMP9、TIMP1、VEGF和LIF免疫组化染色,并进行统计学分析。结果PCOS组E2、P水平高于正常组,但E2/P比值变化幅度大,PCOS组着床期子宫内膜中integrinαv、MMP9、TIMP1、VEGF和LIF表达均弱于对照组。结论PCOS患者促排卵治疗后E2、P分泌不协调,导致着床期子宫内膜integrinαv、MMP9、TIMP1、VEGF和LIF表达减弱,进而影响着床过程中的多个环节,这可能是造成PCOS患者促排卵治疗后高排卵率、低妊娠率和高流产率的原因之一。 展开更多
关键词 多囊卵巢综合征 着床期 子宫内膜 整合素 基质金属蛋白酶 血管内皮生长因子 白血病抑制因子
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广东湛江新生儿G6PD缺乏症的筛查报告 被引量：24
19
作者 裴新燕 蔡宗友 +2 位作者 曹小英 胡定波 肖桂元 《中国优生与遗传杂志》 2002年第3期86-87,78,共3页
本文采用荧光斑点试验检测滤纸干血斑标本的G6PD活性 ,对湛江市 315 0 0名新生儿进行G6PD缺陷症筛查 ,阳性者复查荧光斑点试验及NBT比值法G6PD活性 ,结合其母和或父活性结果 ,按诊断标准确诊。 (1)湛江市G6PD缺陷症发生率为 4 6 % ,男... 本文采用荧光斑点试验检测滤纸干血斑标本的G6PD活性 ,对湛江市 315 0 0名新生儿进行G6PD缺陷症筛查 ,阳性者复查荧光斑点试验及NBT比值法G6PD活性 ,结合其母和或父活性结果 ,按诊断标准确诊。 (1)湛江市G6PD缺陷症发生率为 4 6 % ,男性 4 77% ,女性 4 6 %。 (2 )男性大多数 (72 % )为重度缺陷 ,少部分 (2 8% )为中间缺乏值 ;女性大多数(87 4 % )为中间缺乏值 ,少部分 (12 6 % )为重度缺陷。 (3)荧光斑点试验与比值法结果符合率较高 ,二者结合是筛查确诊G6PD缺陷症的最佳组合。 (4)缺陷男婴母亲的结果表明女性杂合子大部分为中间值 ,35 %为正常值 ,后者用G6PD测活方法难以发现 ,仅靠产前筛查易漏诊 ,有必要进行新生儿筛查。 (5 )湛江市G6PD缺陷症的基因频率为 0 0 4 7,发生率较高 ,对筛查确诊者发给携带卡以避开诱因 ,预防急性溶血的发生。因受筛查时间限制 。 展开更多
关键词 广东 新生儿 G6PD缺乏症 筛查 报告
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福建省九地市先天性甲状腺功能低下症新生儿筛查4年分析 被引量：22
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作者 朱文斌 王振南 +4 位作者 陈涵强 王旌 赵红 林枫 张红华 《中国优生与遗传杂志》 2004年第5期97-98,共2页
目的　分析和总结 1998年～ 2 0 0 1年福建省先天性甲状腺功能低症新生儿筛查状况。方法　新生儿出生后72h采足跟血 ,滴在规定的滤纸上。采用时间分辨荧光免疫测量法 (DELFIA法 )测定TSH浓度。结果　福建省自 1998年开展先天性甲状腺功... 目的　分析和总结 1998年～ 2 0 0 1年福建省先天性甲状腺功能低症新生儿筛查状况。方法　新生儿出生后72h采足跟血 ,滴在规定的滤纸上。采用时间分辨荧光免疫测量法 (DELFIA法 )测定TSH浓度。结果　福建省自 1998年开展先天性甲状腺功能低下症新生儿筛查 ,筛查率达 6 8 8%。共筛查 132 4 35名新生儿 ,确诊先天性甲状腺功能低下症患儿 4 3名 ,发病率 1/ 30 79。对确诊的患儿用左甲状腺素片治疗。结论　新生儿筛查能使先天性甲状腺功能低下症患儿得到早期诊断和治疗 。 展开更多
关键词 新生儿筛查 先天性甲状腺功能低下症(CH) 时间分辨荧光免疫分析法 福建省 分析
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