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1
作者 《检验医学》编辑部 《检验医学》 CAS 2024年第2期184-184,共1页
《检验医学》由上海市卫生健康委员会主管,上海市临床检验中心主办,作为检验医学领域核心期刊,其学科影响力不断扩大。随着检验医学学术水平的不断发展,相关研究不断细化、交叉,为更客观地评价作者来稿,并不断拓展《检验医学》编委会的... 《检验医学》由上海市卫生健康委员会主管,上海市临床检验中心主办,作为检验医学领域核心期刊,其学科影响力不断扩大。随着检验医学学术水平的不断发展,相关研究不断细化、交叉,为更客观地评价作者来稿,并不断拓展《检验医学》编委会的人员结构,本刊拟招募特约审稿人,积极搭建更具优势的检验医学领域学术成果展示平台。 展开更多
关键词 展示平台 检验医学 临床检验中心 核心期刊 审稿人 学科影响力 卫生健康 《检验医学》
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作者 《检验医学》编辑部 《检验医学》 CAS 2024年第1期78-78,共1页
《检验医学》由上海市卫生健康委员会主管,上海市临床检验中心主办,作为检验医学领域核心期刊,其学科影响力不断扩大。随着检验医学学术水平的不断发展,相关研究不断细化、交叉,为更客观地评价作者来稿,并不断拓展《检验医学》编委会的... 《检验医学》由上海市卫生健康委员会主管,上海市临床检验中心主办,作为检验医学领域核心期刊,其学科影响力不断扩大。随着检验医学学术水平的不断发展,相关研究不断细化、交叉,为更客观地评价作者来稿,并不断拓展《检验医学》编委会的人员结构,本刊拟招募特约审稿人,积极搭建更具优势的检验医学领域学术成果展示平台。 展开更多
关键词 展示平台 检验医学 临床检验中心 核心期刊 审稿人 学科影响力 卫生健康 《检验医学》
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作者 《检验医学》编辑部 《检验医学》 CAS 2024年第2期165-165,共1页
信息时代的到来使得读者对医学学术期刊的阅读需求和习惯发生了深刻变化,更加注重信息的时效性和阅读的便捷性,逐渐转变为浅阅读、即时阅读、碎片化阅读。为了更好地为读者服务,及时传递检验医学领域新信息,《检验医学》于2024年1月利... 信息时代的到来使得读者对医学学术期刊的阅读需求和习惯发生了深刻变化,更加注重信息的时效性和阅读的便捷性,逐渐转变为浅阅读、即时阅读、碎片化阅读。为了更好地为读者服务,及时传递检验医学领域新信息,《检验医学》于2024年1月利用“检验医学杂志”微信公众号平台发布了第1期掌上期刊,让广大读者能够通过智能手机、平板电脑等智能终端第一时间阅读最新发布的《检验医学》。 展开更多
关键词 碎片化阅读 浅阅读 检验医学 平板电脑 阅读需求 智能终端 智能手机 医学学术期刊
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作者 《检验医学》编辑部 《检验医学》 CAS 2024年第4期392-392,共1页
《检验医学》(原《上海医学检验杂志》)为上海市卫生健康委员会主管、上海市临床检验中心主办的国内外公开发行的核心期刊。本刊坚持以实用为主,实现理论与实践、普及与提高、检验与临床三结合,报道本专业领域中最新的科研成果、实用技... 《检验医学》(原《上海医学检验杂志》)为上海市卫生健康委员会主管、上海市临床检验中心主办的国内外公开发行的核心期刊。本刊坚持以实用为主,实现理论与实践、普及与提高、检验与临床三结合,报道本专业领域中最新的科研成果、实用技术的新进展、各种检验方法等,并逐步向临床医学实践渗透,使杂志内容既体现了我国检验医学的学术水平,也为全国检验人员提供他们需要的基础知识和新理论、新技术。 展开更多
关键词 科研成果 临床检验中心 核心期刊 普及与提高 杂志内容 理论与实践 检验医学 医学检验
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884例性染色体异常胎儿产前诊断结果分析
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作者 杨微微 姚立英 +4 位作者 任晨春 王文靖 张海霞 李雯 李博 《检验医学》 CAS 2024年第2期149-154,共6页
目的 对884例无创产前筛查(NIPS)提示性染色体异常的羊水样本进行核型分析、荧光原位杂交技术(FISH)和拷贝数变异测序(CNV-seq)检测,探讨不同方法在产前诊断中的价值。方法 选取2015年1月—2022年12月天津市中心妇产科医院孕早期NIPS提... 目的 对884例无创产前筛查(NIPS)提示性染色体异常的羊水样本进行核型分析、荧光原位杂交技术(FISH)和拷贝数变异测序(CNV-seq)检测,探讨不同方法在产前诊断中的价值。方法 选取2015年1月—2022年12月天津市中心妇产科医院孕早期NIPS提示胎儿为性染色体异常的孕妇884例,于孕中期采集羊水样本,进行羊水细胞核型分析和FISH检测,对结果不一致或培养失败的样本进一步行CNV-seq检测。结果 884例孕妇中,有341例(38.6%)检出异常核型,11例(1.2%)羊水细胞培养失败。NIPS性染色体阳性预测值为39.2%(341/873)。341例核型分析异常样本中,最常见的核型异常类型是47,XXY(108例),其次为47,XXX(80例)、47,XYY(68例)、45,X(18例),共检出51例嵌合体。884例孕妇中,有862例FISH检测结果与核型分析或CNV-seq结果一致,FISH的阳性预测值为97.5%;24例与核型分析结果不一致,进一步行CNV-seq检测,有22例CNV-seq结果与核型分析结果一致,并能相互补充分析;2例不一致样本中,1例核型分析结果为46,~+mar,FISH和CNV-seq结果均为45,X;1例核型分析结果为嵌合Y染色体异染色质区缺失,FISH和CNV-seq结果均为嵌合体,结构未见异常。结论 NIPS提示性染色体异常时,建议首选FISH和核型分析联合检测,可快速、准确地诊断染色体异常。对于疑似染色体特殊结构异常,建议进行FISH、核型分析和CNV-seq联合检测,可明确遗传学病因。 展开更多
关键词 无创产前筛查 染色体核型分析 荧光原位杂交技术 拷贝数变异测序 性染色体异常 产前诊断
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超重/肥胖合并2型糖尿病患者血清ANGPTL4、HSP70、IL-34水平与胰岛素抵抗的相关性
6
作者 李芳 李志红 +1 位作者 姚明言 尹飞 《检验医学》 CAS 2024年第4期358-362,共5页
目的 探讨超重/肥胖合并2型糖尿病(T2DM)患者血清血管生成素样蛋白4(ANGPTL4)、热休克蛋白(HSP)70、白细胞介素-34(IL-34)水平与胰岛素抵抗的相关性。方法 选取2020年5月—2022年5月保定市第一中心医院T2DM患者182例(T2DM组)。参考相关... 目的 探讨超重/肥胖合并2型糖尿病(T2DM)患者血清血管生成素样蛋白4(ANGPTL4)、热休克蛋白(HSP)70、白细胞介素-34(IL-34)水平与胰岛素抵抗的相关性。方法 选取2020年5月—2022年5月保定市第一中心医院T2DM患者182例(T2DM组)。参考相关诊断标准,将T2DM患者分为超重/肥胖T2DM组(90例)和体重正常T2DM组(92例)。另选取同期健康体检者90名作为正常对照组,其中超重/肥胖者40名(超重/肥胖对照组)、体重正常者50名(体重正常对照组)。检测所有研究对象血清ANGPTL4、HSP70、IL-34、胰岛素和血糖水平,计算稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)。T2DM患者治疗3个月后,再次检测其血清ANGPTL4、HSP70、IL-34水平和HOMA-IR。采用Pearson相关分析评估血清ANGPTL4、HSP70、IL-34与HOMA-IR的相关性。结果 与正常对照组和体重正常T2DM组比较,超重/肥胖T2DM组血清ANGPTL4和HSP70显著降低(P<0.05),血清IL-34和HOMA-IR显著升高(P<0.05)。与正常对照组比较,体重正常T2DM组血清ANGPTL4和HSP70显著降低(P<0.05),血清IL-34和HOMA-IR显著升高(P<0.05)。Pearson相关分析结果显示,血清ANGPTL4、HSP70与HOMA-IR呈负相关(r值分别为-0.733、-0.758,P<0.001),IL-34和HOMA-IR呈正相关(r=0.705,P<0.001)。治疗后,超重/肥胖T2DM组和体重正常T2DM组血清ANGPTL4和HSP70均明显升高,血清IL-34和HOMA-IR明显降低;且相对于超重/肥胖T2DM组,体重正常T2DM组血清ANGPTL4和HSP70升高更显著(P<0.05),血清IL-34和HOMA-IR降低更显著(P<0.05)。结论 超重/肥胖合并T2DM患者ANGPTL4、HSP70和IL-34与胰岛素抵抗显著相关,或可作为超重/肥胖合并T2DM的疗效监测指标。 展开更多
关键词 血管生成素样蛋白4 热休克蛋白70 白细胞介素-34 胰岛素抵抗 超重 肥胖 2型糖尿病
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拟杆菌属临床分离株耐药性及脆弱拟杆菌肠毒素bft基因分型特征分析
7
作者 王艳艳 王俊瑞 +2 位作者 郑文琪 兰海霞 郭素芳 《检验医学》 CAS 2024年第1期47-52,共6页
目的 分析拟杆菌属临床分布及其耐药特征,并探讨脆弱拟杆菌肠毒素bft基因分型特征。方法收集2016年6月—2019年6月内蒙古医科大学附属医院分离自临床样本的拟杆菌属147株,对其进行菌种鉴定和体外药物敏感性试验。采用聚合酶链反应(PCR)... 目的 分析拟杆菌属临床分布及其耐药特征,并探讨脆弱拟杆菌肠毒素bft基因分型特征。方法收集2016年6月—2019年6月内蒙古医科大学附属医院分离自临床样本的拟杆菌属147株,对其进行菌种鉴定和体外药物敏感性试验。采用聚合酶链反应(PCR)检测脆弱拟杆菌肠毒素bft基因。结果 147株拟杆菌属细菌中,脆弱拟杆菌100株(68.0%)、多形拟杆菌25株(17.0%)、卵形拟杆菌9株(6.1%)。体外药物敏感性试验结果显示,拟杆菌属细菌对克林霉素的耐药率最高(78.9%);脆弱拟杆菌对克林霉素的耐药率为85.0%,高于其他拟杆菌(66.0%)。拟杆菌属细菌对亚胺培南和甲硝唑的耐药率分别为13.6%和4.7%,对其他抗菌药物呈不同程度耐药;脆弱拟杆菌对大部分抗菌药物的耐药率均高于其他类型拟杆菌。脆弱拟杆菌bft基因阳性率为38.0%,以bft-1亚型为主要基因型(28.0%),其次为bft-2亚型(10.0%),未检出bft-3亚型。分离自非腹部临床样本的脆弱拟杆菌bft基因阳性率(55.6%)高于分离自腹部临床样本的脆弱拟杆菌(36.3%)。结论 拟杆菌属临床分离株中脆弱拟杆菌分离率最高,其对临床常用抗菌药物均有一定的耐药性。分离自非腹部临床样本的脆弱拟杆菌产肠毒素的菌株流行率更高,应引起临床重视。 展开更多
关键词 拟杆菌属 脆弱拟杆菌 耐药性 bft基因
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免疫固定电泳检测室内质量控制样品的研制和评价
8
作者 安崇文 陈剑 +1 位作者 逄璐 许冬 《检验医学》 CAS 2024年第1期37-42,共6页
目的 制备适用于琼脂糖凝胶免疫固定电泳(IFE)检测的室内质量控制样品,并对其均匀性、稳定性、适用性进行评价。方法 依据实验室内部研制质量控制样品相关指南要求,基于临床样本,自制琼脂糖凝胶IFE检测阴性、弱阳性、阳性质控品,并对其... 目的 制备适用于琼脂糖凝胶免疫固定电泳(IFE)检测的室内质量控制样品,并对其均匀性、稳定性、适用性进行评价。方法 依据实验室内部研制质量控制样品相关指南要求,基于临床样本,自制琼脂糖凝胶IFE检测阴性、弱阳性、阳性质控品,并对其进行均匀性、稳定性和适用性评价。结果 3个浓度水平质控品的均匀性良好。质控品开瓶后,2~8℃冷藏保存4个月,检测结果一致性较好;不启封-40℃冰箱冻存5年,检测结果一致性较好;同品牌其他系列检测系统和不同品牌检测系统检测结果一致性也较好。结论 制备的琼脂糖凝胶IFE检测室内质量质控样品具有良好的均匀性、稳定性、适用性,可满足临床实验室质量控制要求。 展开更多
关键词 免疫固定电泳 室内质量控制 质控品 均匀性 稳定性 适用性
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COPD患者lncRNA MIR155HG表达与肺功能的相关性及其对AECODP的辅助诊断价值
9
作者 张菲斐 王婧雯 +2 位作者 张跃欣 郑大炜 门翔 《检验医学》 CAS 2024年第1期31-36,共6页
目的 探讨慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者长链非编码RNA(lnc RNA) MIR155HG与肺功能的相关性,及其对慢性阻塞性肺疾病急性加重(AECOPD)的辅助诊断价值。方法 选取2018年10月—2021年3月南阳市中心医院COPD患者117例,其中稳定期患者60例(稳... 目的 探讨慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者长链非编码RNA(lnc RNA) MIR155HG与肺功能的相关性,及其对慢性阻塞性肺疾病急性加重(AECOPD)的辅助诊断价值。方法 选取2018年10月—2021年3月南阳市中心医院COPD患者117例,其中稳定期患者60例(稳定期组)、AECOPD患者57例(AECOPD组),以60名健康体检者作为正常对照组。收集所有研究对象一般资料,并检测肺功能[第1秒用力呼气容积(FEV1)、用力肺活量(FVC),计算FEV1/FVC%和外周血单个核细胞(PBMC)中lnc RNAMIR155HG的表达。采用Logistic回归分析评估AECOPD的危险因素。采用受试者工作特征(ROC)曲线评价各项指标诊断AECOPD的效能。结果 AECOPD组、稳定期组、正常对照组白细胞(WBC)计数、中性粒细胞百分比(NEUT%)、降钙素原(PCT)、C反应蛋白(CRP)、纤维蛋白原(Fib)、PBMC中lnc RNA MIR155HG相对表达量依次降低(P<0.05),FEV1和FEV1/FVC%依次升高(P<0.05)。稳定期组和AECOPD组PBMC中lnc RNA MIR155HG相对表达量与WBC计数、NEUT%、PCT、CRP和Fib水平均呈正相关(P<0.001),与FEV1和FEV1/FVC%均呈负相关(P<0.001)。Logistic回归分析结果显示,lnc RNAMIR155HG表达升高、FEV1降低是发生AECOPD的危险因素[比值比(OR)值分别为2.381、0.682,95%可信区间(CI)分别为1.526~3.715、0.531~0.876]。ROC曲线分析结果显示,FEV1、lnc RNA MIR155HG单项和联合检测诊断AECOPD的曲线下面积(AUC)分别为0.826、0.854、0.939。结论 COPD患者PBMC中lnc RNA MIR155HG水平升高,且与炎症指标和肺功能相关,或可作为AECOPD的早期诊断标志物。 展开更多
关键词 长链非编码RNA MIR155HG 慢性阻塞性肺疾病 外周血单个核细胞
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HIV-1整合酶基因序列分析方法验证
10
作者 王绪琴 林倩茹 +7 位作者 冯琬清 董原 郁晓磊 刘长河 宁镇 沈鑫 潘启超 林怡 《检验医学》 CAS 2024年第4期369-375,共7页
目的 验证实验室自建人类免疫缺陷病毒1型(HIV-1)整合酶基因序列分析方法。该方法可用于评估HIV-1整合酶区段基因型耐药水平。方法 根据世界卫生组织自建基因序列分析方法验证的建议,从20份HIV-1阳性样本中提取RNA,扩增HIV-1整合酶区基... 目的 验证实验室自建人类免疫缺陷病毒1型(HIV-1)整合酶基因序列分析方法。该方法可用于评估HIV-1整合酶区段基因型耐药水平。方法 根据世界卫生组织自建基因序列分析方法验证的建议,从20份HIV-1阳性样本中提取RNA,扩增HIV-1整合酶区基因片段,并测序。通过与病毒质量保证(VQA)共识进行比对,评估实验室自建的HIV-1整合酶基因序列分析方案的准确性,通过扩增成功率评估其灵敏度,通过同一样本的重复检测结果评估其精密度和重现性。结果 20份样本与VQA共识的核苷酸一致率均>98%;10个高病毒载量(>10 000拷贝·mL^(-1))样本和5个低病毒载量(1 000~5 000拷贝·mL^(-1))样本的扩增成功率均为100%;4个样本的同批次5复孔和5个样本5次检测的结果均符合90%的样本配对比较核苷酸一致率>98%的要求。结论 该HIV-1整合酶基因序列分析方法的准确性、灵敏度、精密度和重现性均符合要求,适用于HIV-1整合酶基因序列分析。 展开更多
关键词 人类免疫缺陷病毒1型 整合酶基因序列分析 基因型耐药检测
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结直肠癌组织高表达IL-35对Th1和Th17可塑性的作用
11
作者 许耘川 皇甫昱婵 马妍慧 《检验医学》 CAS 2024年第4期343-350,共8页
目的 探讨结直肠癌组织中高表达的抑制性细胞因子白细胞介素(IL)-35对辅助性T细胞1(Th1)和辅助性T细胞17(Th17)可塑性的作用。方法 选取2019年3月—2020年2月上海交通大学医学院附属新华医院结直肠癌患者90例(结直肠癌组)和健康体检者28... 目的 探讨结直肠癌组织中高表达的抑制性细胞因子白细胞介素(IL)-35对辅助性T细胞1(Th1)和辅助性T细胞17(Th17)可塑性的作用。方法 选取2019年3月—2020年2月上海交通大学医学院附属新华医院结直肠癌患者90例(结直肠癌组)和健康体检者28名(正常对照组)。采用流式细胞术检测结直肠癌组和正常对照组外周血Th1百分比(Th1%)和Th17百分比(Th17%)。基于Kaplan-Meier Plotter数据库分析γ-干扰素(IFN-γ)和IL-17A高表达对结直肠癌患者总生存期和预后不良的影响。采用免疫组化法检测结直肠癌患者癌组织和癌旁组织(距肿瘤边缘≥2 cm)中IL-35的表达。采用酶联免疫吸附试验检测结直肠癌患者和正常对照者血清IL-35水平。采用体外诱导Th1分化实验观察IL-35对Th1分泌IL-17A和IFN-γ的影响。结果与正常对照组比较,结直肠癌组Th1%显著降低(P=0.019),Th17%显著升高(P<0.001)。结直肠癌组Th1%与Th17%的r2值(0.393 4)与正常对照组(0.041 0)比较差异有统计学意义(P=0.007)。基于KaplanMeierPlotter数据库的分析结果显示,IFN-γmRNA低表达是结直肠癌患者总生存期缩短的危险因素[风险比(HR)=0.74,95%可信区间(CI)为0.58~0.94,P=0.013],IL-17A mRNA高表达是结直肠癌患者总生存期缩短的危险因素(HR=1.26,95%CI为1.02~1.59,P=0.020)。结直肠癌患者癌组织IL-35表达显著高于癌旁组织(P<0.001)。Ⅰ~Ⅱ期(早期)和Ⅲ~Ⅳ期(晚期)结直肠癌患者血清IL-35水平均显著高于正常对照者(P<0.05)。体外诱导Th1分化实验结果显示,IL-35可降低Th1中IFN-γ表达,提高IL-17A表达。结论 结直肠癌患者外周血Th1和Th17呈异常变化,且IL-35表达增加。高表达的IL-35可降低Th1中IFN-γ表达,提高IL-17A表达。 展开更多
关键词 白细胞介素-35 结直肠癌 辅助性T细胞1 辅助性T细胞17 肿瘤免疫
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基于CLSI指南EP09-A3比对2套化学发光免疫分析系统血清TT_3测定结果
12
作者 陈永伟 王静 +2 位作者 杨晓龙 胡芳宇 林芳 《检验医学》 CAS 2024年第2期176-180,共5页
目的 基于美国临床实验室标准化协会(CLSI)指南EP09-A3探讨2套化学发光免疫分析系统血清总三碘甲状腺原氨酸(TT_3)测定结果的可比性。方法 根据EP09-A3指南要求,使用2个品牌化学发光免疫分析系统(分别命名为系统一和系统二)分别测定111... 目的 基于美国临床实验室标准化协会(CLSI)指南EP09-A3探讨2套化学发光免疫分析系统血清总三碘甲状腺原氨酸(TT_3)测定结果的可比性。方法 根据EP09-A3指南要求,使用2个品牌化学发光免疫分析系统(分别命名为系统一和系统二)分别测定111例血清样本TT_3水平。通过广义极端学生化偏差(ESD)法检验离群值,选用EP09-A3指南列举的5种回归模型分析2套系统TT_3检测结果,并计算医学决定水平处的偏移。结果 散点图目测和ESD法检验均未发现离群值。2套系统TT_3检测结果的5种回归分析结果显示,一般线性回归、加权最小二乘法回归、Deming回归、Passing-Bablock回归分析在TT_3医学决定水平处(0.75和1.91 ng·mL~(-1))的偏移均<可接受范围[允许总误差(TEa)±12.5%],偏移的95%可信区间(CI)结果类型解读为可接受的A型和B型,加权Deming回归分析得到的偏移的95%CI部分超出可接受范围,结果类型解读为C型。结论 EP09-A3指南适用于2套系统检测TT_3的方法学比对和偏移评估,且该指南更新的离群值判断方法、回归分类分析法和对应的解读分型方式更为科学、合理。 展开更多
关键词 EP09-A3 总三碘甲状腺原氨酸 方法学比对 医学决定水平 偏移
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Sin3A基因变异致Witteveen-Kolk综合征遗传学分析
13
作者 卢亚亚 彭慧芳 +1 位作者 王剑 娄丹 《检验医学》 CAS 2024年第2期126-131,共6页
目的 探讨开关不敏感3转录调节因子家族成员A(Sin3A)基因变异导致的Witteveen-Kolk综合征临床表型和遗传学特点。方法 收集1例发育迟缓患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子基因测序,采用Sanger测序验证可疑变异,并进行家系分析... 目的 探讨开关不敏感3转录调节因子家族成员A(Sin3A)基因变异导致的Witteveen-Kolk综合征临床表型和遗传学特点。方法 收集1例发育迟缓患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子基因测序,采用Sanger测序验证可疑变异,并进行家系分析。结合文献分析Witteveen-Kolk综合征的临床特征和基因变异特点。结果 Witteveen-Kolk综合征患儿临床表现主要为轻中度智力障碍或发育迟缓、特殊面容(长脸、前额突出、鼻梁凹陷、长人中等)、身材矮小。颅脑磁共振成像(MRI)显示不同程度的脑畸形。全外显子基因测序结果显示,患儿Sin3A基因存在移码变异c.803dupC(p.Leu269Thrfs*37)(杂合)。Sanger测序证实存在变异位点,患儿父母该位点均为正常基因型。gnomAD等对照人群数据库未收录该变异位点,根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)/美国分子病理学学会(AMP)指南归类为“致病性”变异。结论 Sin3A基因变异可导致Witteveen-Kolk综合征。基因检测可明确生长发育迟缓伴特殊面容患儿的病因。 展开更多
关键词 开关不敏感3转录调节因子家族成员A基因 全外显子组测序 Witteveen-Kolk综合征 智力发育障碍 发育迟缓
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MYH7基因c.1574A>G突变致扩张型心肌病1S型家系分析
14
作者 路超 韩慧娟 +1 位作者 狄华 穆艳超 《检验医学》 CAS 2024年第2期138-142,共5页
目的 采用全外显子组测序分析1例左心系统扩张患儿的基因变异情况,并进行家系分析,确认扩张型心肌病1S型(DCMIS)的病因。方法 收集1例左心系统扩张患儿的临床资料。采用染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)检测患儿染色体结构缺失和重复情况... 目的 采用全外显子组测序分析1例左心系统扩张患儿的基因变异情况,并进行家系分析,确认扩张型心肌病1S型(DCMIS)的病因。方法 收集1例左心系统扩张患儿的临床资料。采用染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)检测患儿染色体结构缺失和重复情况。采用全外显子组测序分析患儿基因变异情况,采用Sanger测序对患儿及其父母、异卵双生姐姐变异位点进行验证。通过生物信息学分析评估变异位点的危害性。结果 患儿心脏彩色多普勒超声示左心功能降低,左心系统明显扩张增大,肺动脉高压,二尖瓣和三尖瓣反流。CNV-seq结果为seq[hg19]46,XN,未发现染色体异常。全外显子组测序分析结果显示,患儿β-心肌肌肉球蛋白重链7(MYH7)基因发生杂合变异[c.1574A>G(p.Glu525Gly)]。检索OMIM、ClinVar数据库,未见相关报道;检索ESP数据库、千人基因组数据库、ExAC数据库和gnomAD数据库,该变异位点未被收录,属于新发变异。Sanger测序证实变异存在,患儿父母、姐姐MYH7基因均正常。MYH7基因c.1574A>G(p.Glu525Gly)变异导致蛋白侧链O端与第484位赖氨酸侧链N端之间形成的氢键侧链相互作用消失。结论 c.1574A>G(p.Glu525Gly)为新发现的MYH7基因变异,是造成患儿左心系统明显扩张的原因。新发变异的检出丰富了DCMIS致病机制研究数据。 展开更多
关键词 β-心肌肌肉球蛋白重链7基因 新发突变 临床特征 扩张型心肌病1S型
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T淋巴细胞亚群和肝功能指标与慢性乙型肝炎患者中医辨证分型的相关性
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作者 吴林军 周翼 +1 位作者 蒲文杰 刘于嵩 《检验医学》 CAS 2024年第2期166-170,共5页
目的 分析T淋巴细胞亚群和肝功能指标与慢性乙型肝炎(CHB)患者中医辨证分型的相关性,为临床中医辨证分型、治疗方案选择和疗效观察提供科学依据。方法 选取2020年1—12月乐山市中医医院983例CHB患者,其中中医辩证分型实证270例(湿热中阻... 目的 分析T淋巴细胞亚群和肝功能指标与慢性乙型肝炎(CHB)患者中医辨证分型的相关性,为临床中医辨证分型、治疗方案选择和疗效观察提供科学依据。方法 选取2020年1—12月乐山市中医医院983例CHB患者,其中中医辩证分型实证270例(湿热中阻证75例、瘀血阻络证195例)、虚证713例(肝郁脾虚证662例、肝肾阴虚证28例、脾肾阳虚证23例)。检测各证型患者肝功能相关指标[丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、总蛋白(TP)、白蛋白(Alb)、总胆红素(TB)、直接胆红素(DBil)]和T细胞(CD3~+、CD4~+、CD8~+)计数,分析各项指标与CHB中医证型的相关性。结果 肝郁脾虚证、瘀血阻络证、湿热中阻证、肝肾阴虚证、脾肾阳虚证临床CHB频率依次升高。CHB各证型中,脾肾阳虚证患者年龄最大,湿热中阻证患者年龄最小。各证型间肝功能相关指标和T淋巴细胞计数差异均有统计学意义(P<0.05);CD3~+、CD4~+T细胞计数与湿热中阻证呈正相关(P<0.05),与脾肾阳虚证呈负相关(P<0.05)。结论 T淋巴细胞亚群和肝功能相关指标与CHB患者中医辨证分型存在相关性,可为临床中医辨证分型、治疗方案选择和疗效观察提供客观依据。 展开更多
关键词 T淋巴细胞亚群 肝功能 慢性乙型肝炎 中医辨证分型
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C反应蛋白/白蛋白比值和系统免疫炎症指数与浆液性卵巢癌患者临床病理特征和预后的关系
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作者 周玉飞 李云辉 +1 位作者 李冰熠 侯青霞 《检验医学》 CAS 2024年第4期363-368,共6页
目的 探讨术前C反应蛋白(CRP)/白蛋白(Alb)比值(CAR)和系统免疫炎症指数(SII)与浆液性卵巢癌患者临床病理特征和预后的关系。方法 选取2017年1月—2021年1月洛阳市中心医院浆液性卵巢癌患者132例。收集患者一般临床资料和术前血小板(PLT... 目的 探讨术前C反应蛋白(CRP)/白蛋白(Alb)比值(CAR)和系统免疫炎症指数(SII)与浆液性卵巢癌患者临床病理特征和预后的关系。方法 选取2017年1月—2021年1月洛阳市中心医院浆液性卵巢癌患者132例。收集患者一般临床资料和术前血小板(PLT)计数、中性粒细胞(NEUT)计数、淋巴细胞(LY)计数、CRP、Alb检测结果,并计算CAR和SII。根据CAR和SII的中位数,将患者分别分为低CAR组、高CAR组和低SII组、高SII组,分析不同CAR、SII组间临床病理特征、无复发生存期(RFS)和总生存期(OS)的差异。采用单因素和多因素Cox回归分析评估浆液性卵巢癌患者RFS和OS的影响因素。结果 高CAR组和高SII组国际妇产科联盟(FIGO)分期、组织学分级、淋巴转移分别与低CAR组和低SII组比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。高CAR组和高SII组术后残留肿瘤直径<1 cm所占比例均分别低于低CAR组和低SII组(P<0.05)。高CAR组和高SII组的RFS和OS均分别显著低于低CAR组和低SII组(P<0.05)。FIGO分期(Ⅲ期+Ⅳ期)、高CAR和高SII是影响浆液性卵巢癌患者术后RFS的独立危险因素[风险比(HR)分别为2.258、2.665、4.432,95%可信区间(CI)分别为1.125~4.534、1.401~5.069、2.227~8.821]。FIGO分期(Ⅲ期+Ⅳ期)、糖链抗原125(CA125)(≥35 U/L)、高CAR和高SII是浆液性卵巢癌患者术后OS的独立危险因素(HR分别为4.574、4.417、3.167、5.500,95%CI分别为1.660~12.607、1.426~13.686、1.392~7.206、2.254~13.424)。结论 浆液性卵巢癌患者CAR和SII与FIGO分期、组织学分级和淋巴转移等临床病理特征有关,且术前高CAR和高SII是患者预后不良的独立危险因素,可作为浆液性卵巢癌患者预后评估的参考指标。 展开更多
关键词 C反应蛋白/白蛋白比值 系统免疫炎症指数 浆液性卵巢癌 预后
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LZTR1基因Arg284His变异致Noonan综合征10型病例报道和遗传学分析
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作者 诸宏伟 张雪灵 +1 位作者 王美娣 郑迎娟 《检验医学》 CAS 2024年第2期120-125,共6页
目的 对1例Noonan综合征10型(NS10)患儿进行临床特征和遗传学分析。方法 对患儿及其父母进行家系全外显子组(trio-WES)检测,采用生物信息学方法对基因变异进行危害性分析,预测变异蛋白结构功能,采用免疫印迹法检测变异蛋白的表达量。结... 目的 对1例Noonan综合征10型(NS10)患儿进行临床特征和遗传学分析。方法 对患儿及其父母进行家系全外显子组(trio-WES)检测,采用生物信息学方法对基因变异进行危害性分析,预测变异蛋白结构功能,采用免疫印迹法检测变异蛋白的表达量。结果 患儿年龄为8岁9个月,临床表现为生长发育迟缓、先天性心脏病和特殊面容等。基因检测结果提示患儿亮氨酸拉链样转录调控因子1(LZTR1)基因发生杂合变异c.851G>A(p.Arg284His)(NM_6767.4),其父亲携带该变异,母亲为野生型。Pubmed数据库和HGMD数据库未检索到相应变异的报道,属LZTR1基因新变异。SIFT、Polyphen-2和MutationTaster在线软件分析结果显示到LZTR1 c.851G>A(p.Arg 284His)变异存在生物危害性。蛋白结构模型分析结果显示,LZTR1 c.851G>A(p.Arg 284His)变异可导致LZTR1蛋白局部结构改变。免疫印迹法结果显示,与野生型LZTR1蛋白比较,变异型LZTR1蛋白的表达量降低了81.20%。结论 LZTR1基因c.851G>A(p.Arg 284His)变异可能是NS10的致病原因。 展开更多
关键词 亮氨酸拉链样转录调控因子1 NOONAN综合征 基因检测 家系全外显子组 蛋白免疫印迹
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妊娠合并抗凝血酶缺陷症的基因检测和分析
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作者 王怡 吴瑛婷 +4 位作者 陈慧芬 李国华 鲍时华 戴菁 王学锋 《检验医学》 CAS 2024年第2期132-137,共6页
目的 对1例妊娠合并遗传性抗凝血酶(AT)缺陷症患者进行基因检测和分析。方法 收集患者的临床资料,检测其血浆抗凝血酶活性(AT:A)、凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原(Fib)、D-二聚体(DD)、纤... 目的 对1例妊娠合并遗传性抗凝血酶(AT)缺陷症患者进行基因检测和分析。方法 收集患者的临床资料,检测其血浆抗凝血酶活性(AT:A)、凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原(Fib)、D-二聚体(DD)、纤维蛋白原降解产物(FDP)、蛋白C活性(PC:A)、蛋白S活性(PS:A)等凝血指标。对患者的PROC、PROS1、SERPINC1、SERPIND1、PLG、PROCR、THBD、ADAMTS13、HRG、TFPI、CPB2、HABP2、PLAT、PLAU、SERPINA10、SERPINE1、SERPINF2、CALR、GP6、JAK2、MPL和凝血因子相关基因的转录起始点、5'-非翻译区(UTR)、编码区、剪切点8 bp内含子序列区域、转录终止子点突变、小缺失/重复和剪切位点进行突变检测。采用Sanger测序验证变异位点。对变异位点进行生物信息学分析,以明确致病性。结果 患者AT:A降低。基因检测结果显示,患者SERPINC1基因第2号外显子发生c.380G>A(p.Cys127Tyr)杂合突变,JAK2基因第10号外显子发生c.1324G>C(p.Glu442Gln)杂合突变,SERPINA10基因第2号外显子发生c.389T>G(p.Leu130Trp)杂合突变。SERPINC1基因c.380G>A(p.Cys127Tyr)变异在正常人群公共SNP数据库(ExAC数据库、1000G dbSNP13数据库和gnomAD数据库)中未被收录,ClinVar数据库、OMIM数据库和HGMD数据库中均未见该变异位点的相关报道,PolyPhen-2、MutationTaster和CADD在线软件预测其为致病性变异。JAK2基因c.1324G>C(p.Glu442Gln)变异和SERPINA10基因c.389T>G(p.Leu130Trp)评级均为意义不明确的变异。Sanger测序结果显示3个变异均存在。蛋白模拟结构分析结果显示,SERPINC1基因c.380G>A(p.Cys127Tyr)变异可导致蛋白结构改变,从而影响蛋白功能。结论 SERPINC1基因c.380G>A(p.Cys127Tyr)变异可能导致遗传性AT缺陷症。监测凝血相关指标,及时进行分子诊断,有助于改善遗传性AT患者的妊娠结局。 展开更多
关键词 SERPINC1基因 易栓症 遗传性抗凝血酶缺陷症 妊娠
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血清双调蛋白、间皮素对乳腺癌辅助诊断的价值
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作者 刘泊含 刘鷖雯 +6 位作者 何怡青 卢仁泉 杜艳 张国良 郭倩 高锋 杨翠霞 《检验医学》 CAS 2024年第1期26-30,共5页
目的 探讨血清双调蛋白(AREG)和间皮素(MSLN)水平在乳腺癌辅助诊断中的价值。方法选取2018年12月—2019年5月就诊于复旦大学附属肿瘤医院的女性乳腺癌患者54例(乳腺癌组)、乳腺良性病变患者38例(良性病变组)和表观健康者35名(健康对照组... 目的 探讨血清双调蛋白(AREG)和间皮素(MSLN)水平在乳腺癌辅助诊断中的价值。方法选取2018年12月—2019年5月就诊于复旦大学附属肿瘤医院的女性乳腺癌患者54例(乳腺癌组)、乳腺良性病变患者38例(良性病变组)和表观健康者35名(健康对照组)。采用酶联免疫吸附试验检测血清AREG和MSLN水平。分析乳腺癌患者血清AREG和MSLN水平与临床病理特征的关系。采用受试者工作特征(ROC)曲线评估AREG、MSLN单独和联合癌胚抗原(CEA)、糖类抗原(CA)15-3检测辅助诊断乳腺癌的效能。结果 与健康对照组比较,乳腺癌组血清AREG、MSLN水平均显著升高(P<0.05)。AREG、MSLN检测诊断乳腺癌的曲线下面积(AUC)分别为0.582、0.637,而血清AREG、MSLN联合CEA、CA15-3检测的AUC为0.757。乳腺癌组血清AREG、MSLN水平与病理类型和淋巴转移有关(P<0.05)。结论 血清AREG、MSLN联合CEA和CA15-3检测可在乳腺癌辅助诊断中具有一定作用。 展开更多
关键词 双调蛋白 间皮素 乳腺癌
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DNase Ⅰ预处理和样本储存时间对血浆中性粒细胞胞外诱捕网相关指标检测结果的影响
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作者 彭瑞 王芳 +2 位作者 丛祥凤 苏建荣 陈曦 《检验医学》 CAS 2024年第2期181-184,共4页
目的 分析DNase Ⅰ预处理和样本储存时间对血浆样本中性粒细胞胞外诱捕网(NET)检测结果的影响。方法 随机筛选无基础疾病且无吸烟史的4名体检健康者,采集其外周血,提取血浆,检测NET的4个代表性指标[双链DNA(dsDNA)、瓜氨酸化组蛋白3(cit... 目的 分析DNase Ⅰ预处理和样本储存时间对血浆样本中性粒细胞胞外诱捕网(NET)检测结果的影响。方法 随机筛选无基础疾病且无吸烟史的4名体检健康者,采集其外周血,提取血浆,检测NET的4个代表性指标[双链DNA(dsDNA)、瓜氨酸化组蛋白3(citH3)、核小体、髓过氧化物酶(MPO)-DNA复合物]。分析DNase Ⅰ预处理血浆对MPO-DNA复合物检测结果的影响。将样本采集2.5 h的检测结果作为基线值,比较样本于4℃低温冰箱放置12、24、48 h后,4项指标检测结果的差异。结果 经DNase Ⅰ预处理和未经DNase Ⅰ预处理血浆MPO-DNA复合物检测结果差异无统计学意义(P>0.05)。血浆样本于4℃低温冰箱放置12、24、48h,dsDNA、MPO-DNA复合物含量稳定,各时间点检测结果差异无统计学意义(P>0.05);citH3在样本放置24 h时有所升高,核小体在样本放置12 h时有所降低,但各时间点检测结果差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 DNase Ⅰ预处理血浆对MPO-DNA复合物的检测结果无影响。血浆样本在4℃低温冰箱放置48 h NET的4个代表性指标均相对稳定,但建议在样本采集12 h内尽快冻存血浆样本。 展开更多
关键词 中性粒细胞胞外诱捕网 DNaseⅠ预处理 储存时间 血浆
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