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进行性家族性肝内胆汁淤积症2型患儿临床特点及基因突变分析 被引量：5
1
作者 白欣立 吕玲 +3 位作者 杨亭亭 李震中 马淑贞 张会丰 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2020年第19期1503-1506,共4页
目的探讨家族性肝内胆汁淤积症2型(PFIC2)先证者的临床特征及相应ABCBll基因突变。方法对2017年1月至2018年12月河北医科大学第二医院儿科消化肝病门诊就诊的2例PFIC2先证者的临床表现、辅助检查结果进行回顾性分析,并对先证者及其父母... 目的探讨家族性肝内胆汁淤积症2型(PFIC2)先证者的临床特征及相应ABCBll基因突变。方法对2017年1月至2018年12月河北医科大学第二医院儿科消化肝病门诊就诊的2例PFIC2先证者的临床表现、辅助检查结果进行回顾性分析,并对先证者及其父母DNA进行目标捕获高通量测序,全基因组基因拷贝数变异(CNV)扫描检测及验证。结果先证者起病年龄2~5个月,均有肝脾大,严重淤胆,皮肤瘙痒,结合胆红素/总胆红素(先证者1:51.8%~77.5%,先证者2:47.1%~66.5%)。有胆汁酸升高,转氨酶升高,以天冬氨酸转氨酶(AST)升高为主,但γ-谷氨酰转肽酶(GGT)持续正常。先证者1存在ABCBll基因复合杂合突变:单链整体缺失/c.3213+5G>A剪接突变,缺失突变为自发突变,共2.256 Mb缺失(chr22q24.3q31.1)。而剪接突变来自于父亲。先证者1同时存在Val444Ala(T1331C)及Ala1028Ala(A3084G)基因多态位点。先证者2存在ABCB11基因复合杂合突变c.1483A>G(p.R495G)/c.2594C>T(p.A865V),先证者的2父母均为杂合携带者。先证者1的单链杂合缺失及先证者2的2种突变均为未见报道的新突变。结论临床工作中遇到胆汁淤积,胆汁酸升高,转氨酶升高,以AST升高为主,但GGT正常的患儿,应及早进行PFIC基因检测。 展开更多
关键词 进行性家族性肝内胆汁淤积症2型 胆汁淤积 abcbll基因 血清Γ-谷氨酰转肽酶
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ABCB11基因变异与原发性肝内胆管结石的相关性研究 被引量：3
2
作者 甘浪 潘书光 +1 位作者 崔劲驰 何宇 《中华消化外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期410-416,共7页
目的探讨ABCB11基因变异与原发性肝内胆管结石（PIS）发病的关系。方法采用回顾性病例对照研究方法。收集2012年12月至2015年12月第三军医大学西南医院收治的319例PIS患者和同期344例健康体检者的临床资料。319例PIS患者设为PIS组，344... 目的探讨ABCB11基因变异与原发性肝内胆管结石（PIS）发病的关系。方法采用回顾性病例对照研究方法。收集2012年12月至2015年12月第三军医大学西南医院收治的319例PIS患者和同期344例健康体检者的临床资料。319例PIS患者设为PIS组，344例健康体检者设为对照组。采用PCR和DNA测序方法，检测ABCB11基因27个外显子。观察指标：（1）PIS组患者和对照组受试者ABCB11基因变异及基因型频率分布。（2）ABCB11基因变异与PIS患者临床资料的相关性分析：临床资料包括术前肝功能检验指标、胆管炎反复发作、术前梗阻性黄疸、结石性质、结石复发。ABCB11基因变异及基因型频率分布的组间比较采用Logistic回归分析。ABCB11基因的基因型与PIS患者术前肝功能检验结果的相关性采用Kmskal-Wa11isH检验分析。ABCB11基因的基因型与PIS患者临床病理资料的相关性采用酽检验分析。结果（1）PIS组患者和对照组受试者ABCB11基因变异及基因型频率分布：PIS组319例患者ABCB11基因全外显子测序结果显示有6个变异位点，分别为rs3815675（同义突变）、rs2287616（同义突变）、rs2287617（错义突变）、rs2287622（错义突变）、rs118109635（错义突变）、rs497692（同义突变）位点，分别位于第4、9、9、13、21、24号外显子上。PIS组rs118109635位点的CT基因型频率分别为4．70％（15／319），对照组为1．45％（5／344），两组比较，差异有统计学意义（OR：3．49，95％可信区间：1．17—10．40，P〈0．05）。P[S组rs497692位点的GG、AC＋GG基因型频率分别为46．08％（147／319）、87．46％（279／319），对照组分别为37．79％（130／344）、79．36％（273／344），两组比较，差异均有统计学意义（OR=1．73，1．65，95％可信区间：1．05～2．83，1．04～2．61，P〈0．05）。（2）ABCB11基因变异与PIS患者临床资料的相关性分析：rs118109635位点的CC基因型PIS患者GGT、ALP、DBil水平分别为167U／L（7～1968U／L）、166U／L（36～1527U／L）、4μmol／L（1—272μmolL／L），CT基因型PIS患者分别为433U／L（17～864U／L）、232U／L（85～613U／L）、6μmol／L（2～173μmoL／L），两者比较，差异均有统计学意义（H=6．025，5．879，8．056，P〈0．05）。rs497692位点的AA、AG、GG型PIS患者球蛋白水平分别为32g／L（20—40g／L）、34g／L（17—50g/L）、33g／L（14～49g／L），3者比较，差异有统计学意义（H=12．119，P〈0．05）。81例PIS复发患者中，ABCB11基因rs2287617位点的GG、GA型分别为78、3例，两者比较，差异有统计学意义（X^2=5．367，P〈0．05）；rs2287622位点的啊、TC、CC型分别为12、39、30例，3者比较，差异有统计学意义（X^2=6．153，P〈0．05）。127例术前有梗阻性黄疸的PIS患者中，ABCB11基因rs118109635位点的CC、CT型分别为116、11例，两者比较，差异有统计学意义（X^2=7．381，P〈0．05）；rs497692位点的AA、AG、GG型分别为11、43、73例，3者比较，差异有统计学意义（X^2=11．364，P〈0．05）。结论ABCB11基因变异位点rs118109635和rs497692与PIS患者发病相关，并且上述变异位点与P1S患者的胆道梗阻、胆汁淤积等变化有关。 展开更多
关键词 原发性肝内胆管结石 ABCB11 基因变异
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