目的采用高分辨融解曲线(HRM)技术建立检测类ADP核糖基化因子GTP酶15(ARL15)、主要组织相容性抗原复合体ⅡDMα(HLA-DMA)和核因子κB亚基2(NFKB2)基因单核苷酸多态性(SNP)的方法,并探讨其与中国西北地区汉族人群类风湿性关节炎(RA)易感...目的采用高分辨融解曲线(HRM)技术建立检测类ADP核糖基化因子GTP酶15(ARL15)、主要组织相容性抗原复合体ⅡDMα(HLA-DMA)和核因子κB亚基2(NFKB2)基因单核苷酸多态性(SNP)的方法,并探讨其与中国西北地区汉族人群类风湿性关节炎(RA)易感性的关系。方法针对rs255758、rs1063478、rs397514331和rs397514332四个SNP位点建立PCRHRM检测体系并测序验证。对588例RA患者和200例健康对照标本进行病例对照研究,分析这四个SNP与RA发病风险的关系。结果建立的针对四个SNP位点的PCR-HRM基因分型方法经测序验证可正确分型。rs397514331和rs397514332位点未发现突变基因型。rs255758和rs1063478位点的基因型频率在两组间存在统计学差异,而基因频率无统计学差异。其中rs255758位点的AA基因型在显性模型(AA vs AC/CC)下降低RA发病风险(OR=0.666,95%CI=0.478~0.927,P=0.016)。结论我们建立的PCR-HRM基因分型方法可对rs255758、rs1063478、rs397514331和rs397514332四个SNP位点进行常规化检测。ARL15和HLA-DMA基因多态性与中国西北地区汉族人群RA易感相关。展开更多
文摘目的采用高分辨融解曲线(HRM)技术建立检测类ADP核糖基化因子GTP酶15(ARL15)、主要组织相容性抗原复合体ⅡDMα(HLA-DMA)和核因子κB亚基2(NFKB2)基因单核苷酸多态性(SNP)的方法,并探讨其与中国西北地区汉族人群类风湿性关节炎(RA)易感性的关系。方法针对rs255758、rs1063478、rs397514331和rs397514332四个SNP位点建立PCRHRM检测体系并测序验证。对588例RA患者和200例健康对照标本进行病例对照研究,分析这四个SNP与RA发病风险的关系。结果建立的针对四个SNP位点的PCR-HRM基因分型方法经测序验证可正确分型。rs397514331和rs397514332位点未发现突变基因型。rs255758和rs1063478位点的基因型频率在两组间存在统计学差异,而基因频率无统计学差异。其中rs255758位点的AA基因型在显性模型(AA vs AC/CC)下降低RA发病风险(OR=0.666,95%CI=0.478~0.927,P=0.016)。结论我们建立的PCR-HRM基因分型方法可对rs255758、rs1063478、rs397514331和rs397514332四个SNP位点进行常规化检测。ARL15和HLA-DMA基因多态性与中国西北地区汉族人群RA易感相关。
