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新生儿型氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症1例报告及文献回顾 被引量：10
1
作者 雷海虹 杨晓燕 +1 位作者 石晶 熊英 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第12期903-906,共4页
目的探讨新生儿型氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症(CPS 1 D)的临床特点。方法回顾分析1例新生儿型CPS 1 D患儿的临床资料及基因学检测结果,并复习相关文献。结果患儿,女,3 d。以不吃、不动、气促、抽搐等非特异表现起病,予禁食、抗感染、呼吸... 目的探讨新生儿型氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症(CPS 1 D)的临床特点。方法回顾分析1例新生儿型CPS 1 D患儿的临床资料及基因学检测结果,并复习相关文献。结果患儿,女,3 d。以不吃、不动、气促、抽搐等非特异表现起病,予禁食、抗感染、呼吸支持等治疗病情一度好转,恢复喂养后病情加重、进展迅速。头颅MRI示广泛脑白质病变;血氨>500μmol/L;基因检测发现致病基因CPS1存在第20号外显子c.2407C>G(p.803,R>G)及第4号外显子C.323 G>A(p.108,G>E)两处杂合突变,最终确诊为CPS 1 D。结论对出生时正常,建立喂养后出现不明原因喂养困难、抽搐及意识障碍的新生儿,若血氨水平明显增高,应尽早行血、尿氨基酸及基因分析明确诊断。 展开更多
关键词 氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症 新生儿 临床特点 CPS1基因
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一例新生儿型氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症的诊断 被引量：4
2
作者 张海燕 郎玉洁 +3 位作者 张开慧 李晓莺 刘毅 盖中涛 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2018年第6期848-851,共4页
目的 明确1例具有高氨血症疑似氨甲酰磷酸合成酶 Ⅰ 缺乏症患儿的分子遗传学病因.方法 应用新一代测序技术对患儿基因组进行外显子捕获测序,对突变位点进行患儿及其父母的Sanger测序验证;用SIFT、PolyPhen-2和MutationTaste软件对新突... 目的 明确1例具有高氨血症疑似氨甲酰磷酸合成酶 Ⅰ 缺乏症患儿的分子遗传学病因.方法 应用新一代测序技术对患儿基因组进行外显子捕获测序,对突变位点进行患儿及其父母的Sanger测序验证;用SIFT、PolyPhen-2和MutationTaste软件对新突变进行致病性分析.结果 测序结果显示患儿携带CPS1基因c.1631C>T(p.T544M)和c.1981G>T(p.G661C)复合杂合突变,经Sanger测序验证c.1631C>T(p.T544M)来自于父亲,为已报道突变,c.1981G>T(p.G661C)遗传自母亲,为未经人类基因突变数据库报道的新突变.结论 CPS1基因复合杂合突变可能是氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症患儿的遗传学病因,新发现的突变扩展了CPS1基因的突变谱. 展开更多
关键词 氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症 CPS1基因 新一代测序技术
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