BTLA、CTLA-4基因多态性与肝癌TACE联合靶向治疗疗效及预后相关性

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作者 陆小华 袁洪新 《昆明医科大学学报》 CAS 2023年第9期126-135,共10页

目的探讨B及T淋巴细胞弱化因子(BTLA)、细胞毒性T淋巴细胞抗原-4(CTLA-4)基因多态性与肝癌经动脉插管化疗栓塞(TACE)联合靶向治疗疗效及预后相关性。方法选取2021年1月至2021年12月期间南通大学附属医院介入放射科收治的新发85例肝癌患... 目的探讨B及T淋巴细胞弱化因子(BTLA)、细胞毒性T淋巴细胞抗原-4(CTLA-4)基因多态性与肝癌经动脉插管化疗栓塞(TACE)联合靶向治疗疗效及预后相关性。方法选取2021年1月至2021年12月期间南通大学附属医院介入放射科收治的新发85例肝癌患者作为研究对象,均行TACE联合靶向治疗,根据RECIST实体瘤疗效评价标准将患者分为治疗有效组(n=58)、疾病进展组(n=27),比较2组临床资料、BTLA、CTLA-4基因多态性,分析BTLA、CTLA-4基因多态性与疗效的相关性,并于治疗后18个月电话随访生存状况,对比不同基因型患者生存状况,分析其与生存预后的相关性。结果CTLA-4 rs231775、rs733618、rs3087243、rs4553808位点、BTLA rs2171513、rs3112270、rs1982809、rs16859629位点基因型均符合HardyWeinberg遗传平衡定律;治疗有效组BTLA rs3112270位点AG、GG基因型比例、rs1982809位点GA、AA比例、rs16859629位点CC基因型、CTLA-4 rs231775位点AA基因型比例、rs3087243位点GA、AA基因型低于疾病进展组,BTLA rs3112270位点AA基因型比例、rs1982809位点GG比例、rs16859629位点TT基因型、CTLA-4 rs231775位点GG基因型比例、rs3087243位点GG基因型高于疾病进展组(P<0.05);单因素、多因素分析显示,BTLA rs3112270 A>G、rs1982809 G>A、rs16859629 T>C、CTLA-4 rs231775 A>G、rs3087243 G>A与疗效相关(P<0.05);BTLA rs3112270位点AA、AG基因型患者18个月生存率高于GG基因型患者,rs1982809位点GG、GA基因型患者18个月生存率高于AA基因型患者,rs16859629位点TT基因型患者18个月生存率高于TC、CC基因型患者(P<0.05);CTLA-4 rs231775位点GG、GA基因型患者18个月生存率高于AA基因型患者、rs3087243位点GG基因型18个月生存率高于GA、AA基因型患者(P<0.05);单因素、多因素分析显示,BTLA rs3112270 A>G、rs1982809 G>A、rs16859629 T>C、CTLA-4 rs231775 A>G、rs3087243G>A与生存预后相关(P<0.05)。结论BTLA基因rs3112270、rs1982809、rs16859629、CTLA-4基因rs231775、rs3087243位点多态性与肝癌TACE联合靶向治疗疗效、预后密切相关,以期为预估TACE治疗提供参考。 展开更多

关键词 BTLA ctla-4 基因多态性 肝癌 TACE 靶向治疗 疗效 预后 相关性

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CTLA-4基因多态性及其相关蛋白与原发性胆汁性胆管炎的相关性

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作者 冯婧 黄祎 +1 位作者 王琴 黄山 《分子诊断与治疗杂志》 2023年第2期244-248,共5页

目的 研究细胞毒性T淋巴细胞抗原4(CTLA-4)基因多态性及其相关蛋白与原发性胆汁性胆管炎(PBC)的关系,为诊断PBC寻找新的血清学指标。方法 选取2019年10月至2021年10月重庆市中医院PBC患者共78例为病例组,选择同时期本院的健康体检者60... 目的 研究细胞毒性T淋巴细胞抗原4(CTLA-4)基因多态性及其相关蛋白与原发性胆汁性胆管炎(PBC)的关系,为诊断PBC寻找新的血清学指标。方法 选取2019年10月至2021年10月重庆市中医院PBC患者共78例为病例组,选择同时期本院的健康体检者60例为对照组,检测两组的rs231775、rs3087243单核苷酸多态性(SNP),及外周血全CTLA-4、可溶性CTLA-4(sCTLA-4)的浓度,并分析CTLA-4、sCTLA-4与ALT、AST、GGT、ALP的相关性。结果 rs231775、rs3087243经PCR扩增后目的基因为分别为534 bp、283 bp。病例组rs231775的AG基因型比例、GG基因型比例、G等位基因频率及rs3087243的GA基因型比例均明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),且四者与PBC患病风险存在差异无统计学意义(P<0.05),两组rs3087243等位基因频率比较,差异无统计学意义(P>0.05);病例组外周血CTLA-4、sCTLA-4浓度明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);相关性分析显示CTLA-4水平与GGT水平成负相关(P<0.05),sCTLA-4与ALT、AST、GGT、ALP差异无统计学意义(P>0.05);ROC曲线显示CTLA-4诊断为PBC的的敏感度为85.00%、特异度为71.40%,曲线下面积(AUC)为0.827。结 论rs231775的AG基因型、GG基因型、G等位基因与PBC患病风险存在明显相关性;CTLA-4与GGT存在明显相关性,并且能够对PBC做出较准确诊断。 展开更多

关键词 ctla-4 基因多态性 原发性胆汁性胆管炎 Sctla-4

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自身免疫性甲状腺病CTLA-4基因外显子1A/G^(49)多态性研究 被引量：11

3

作者 王娈 王斐 +1 位作者 马瑞欣 于宏伟 《免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第2期116-118,共3页

目的探讨细胞毒性 T淋巴细胞相关抗原 4(CTL A- 4)基因外显子 1的 49位点 A/G多态性与自身免疫性甲状腺病 (AITDs)的相关性。方法采用多聚酶链反应限制性片段长度多态性 (PCR- RFL P)技术分析 12 2例自身免疫甲状腺病患者 ,其中 Graves... 目的探讨细胞毒性 T淋巴细胞相关抗原 4(CTL A- 4)基因外显子 1的 49位点 A/G多态性与自身免疫性甲状腺病 (AITDs)的相关性。方法采用多聚酶链反应限制性片段长度多态性 (PCR- RFL P)技术分析 12 2例自身免疫甲状腺病患者 ,其中 Graves’病 (GD) 87例 ,桥本甲状腺炎 (HT) 35例 ,84例健康对照的 CTL A- 4基因外显子 1的 49位点基因型。采用 EL ISA技术检测 AITDs患者甲状腺功能 ,间接免疫荧光法检测甲状腺球蛋白抗体 (TGAb)和甲状腺抗过氧化物酶抗体 (TPO Ab)。结果 AITDs患者 CTL A- 4/G49等位基因频率显著高于对照组 (P<0 .0 0 0 1,其中 GD组 P<0 .0 0 0 1,HT组 P<0 .0 1) ;GD、HT组按性别分层分析后发现 CTL A- 4/G49等位基因在不同性别的分布均无显著性差异。结论 CTL A- 4基因外显子 1G49等位基因与 AITDs显著相关 ;GD、HT患者 展开更多

关键词 自身免疫性甲状腺病 AITDs 细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4 ctla-4 基因多态性 基因外显子

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甲状腺眼病与 CTLA-4基因外显子1第17密码子49位点 A/G 多态性的关系 被引量：5

4

作者 沈飞霞 汪大望 +3 位作者 权金星 蒋磊 章海凌 冯文焕 《温州医学院学报》 CAS 2005年第5期356-358,共3页

目的：对 Graves 病伴眼病与不伴眼病患者 CTLA-4基因外显子1第17密码子49位点 A/G 多态 性进行研究，以期探讨 Graves 病惠者伴发眼病的原因。方法：应用 PCR 技术并采用限制性内切酶 BbvI 来 测定107例 Graves 病患者(其中伴突眼的50... 目的：对 Graves 病伴眼病与不伴眼病患者 CTLA-4基因外显子1第17密码子49位点 A/G 多态 性进行研究，以期探讨 Graves 病惠者伴发眼病的原因。方法：应用 PCR 技术并采用限制性内切酶 BbvI 来 测定107例 Graves 病患者(其中伴突眼的50例，不伴眼病的57例)及57例健康对照者外周血单个核细 胞 CTLA-4基因外显子1第17密码子49位点 A/G 多态性。分析其基因表型、基因频率与眼病的关系。结 果：无眼病 GD 组 GG 基因型的频率及等位基因 G 的频率与健康对照组相比差异均无显著性。而伴眼病 GD 组其 GG 基因型的频率及等位基因 G 的频率明显高于无眼病 GD 组及健康对照组。结论：CTLA-4外显子1第 17密码子49位点 A/G 二态性 GG 基因表型可能是 GD 患者伴发突眼的重要因素。 展开更多

关键词 GRAVES病 甲状腺眼病 细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4 基因多态性

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CTLA-4启动子区基因多态性与系统性红斑狼疮关系的meta分析 被引量：2

5

作者 陈水连 邓斐 +2 位作者 江峰 刘佳婧 孟炜 《细胞与分子免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第12期1320-1323,1327,共5页

目的:评价CTLA-4基因多态性与系统性红斑狼疮(SLE)易感性之间的相关性。方法:检索PubMed、Web of Knowledge、Embase、万方学术期刊全文数据库、中国期刊全文数据库和中国生物医学数据库,检索CTLA-4多态性与SLE易感性相关的文献,末次检... 目的:评价CTLA-4基因多态性与系统性红斑狼疮(SLE)易感性之间的相关性。方法:检索PubMed、Web of Knowledge、Embase、万方学术期刊全文数据库、中国期刊全文数据库和中国生物医学数据库,检索CTLA-4多态性与SLE易感性相关的文献,末次检索时间为2012-05-20。使用Meta分析方法对数据进行分析。结果:共纳入12篇文献,共涉及CTLA-4启动子区域3个多态位点:-1722、-166及-318位点,全人群研究结果显示在CTLA-4基因-1722T/C多态性(显性模型下:OR=2.570,95%CI=1.845-3.581,P<0.01)及-318T/C多态性(隐性模型:OR=0.044,95%CI=0.020-0.094,P<0.01)与SLE存在统计学上的相关性,人群分层后亚裔人群中-1722T/C及-318T/C多态性与SLE的此种相关性仍存在,但欧裔及非裔人群的CTLA-4启动区所有研究位点均未发现与SLE有关。结论:CTLA-4基因1722T/C及-318T/C多态性可能与SLE人群易感性有关,特别是亚裔人群。 展开更多

关键词 META分析 ctla-4基因 系统性红斑狼疮 基因多态性

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CTLA-4基因微卫星多态性与广西地区壮、汉族Graves病的相关性研究 被引量：2

6

作者 梁杏欢 罗佐杰 +4 位作者 谢新荣 秦映芬 邝晓聪 马燕 谢恺庆 《广西医科大学学报》 CAS 北大核心 2007年第2期168-172,共5页

目的:研究CTLA-4基因微卫星多态性与广西地区壮、汉族Graves病(GD)的相关性。方法:112例广西地区壮、汉族GD患者和94例正常对照组,应用聚合酶链反应技术,检测CTLA-4外显子4的3’非翻译区包含(AT)n[CTLA-4(AT)n]重复序列的特异性等位基... 目的:研究CTLA-4基因微卫星多态性与广西地区壮、汉族Graves病(GD)的相关性。方法:112例广西地区壮、汉族GD患者和94例正常对照组,应用聚合酶链反应技术,检测CTLA-4外显子4的3’非翻译区包含(AT)n[CTLA-4(AT)n]重复序列的特异性等位基因。结果:①广西地区壮族人细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(CTLA-4)微卫星多态性有19种等位基因,汉族人有18种等位基因;②壮、汉族GD组与正常对照组比较,106bp等位基因频率显著增高(P<0.05),汉族正常对照组104bp等位基因频率较GD组高(P=0.01);③壮族正常对照组未发现104bp等位基因高于GD组。结论:CTLA-4基因与广西壮、汉族GD患者明显相关,CTLA-4(AT)n106bp可能是广西壮、汉族GD的易感等位基因,104bp可能是广西汉族GD的保护基因。 展开更多

关键词 GRAVES病 ctla-4基因微卫星多态性 易感基因 保护基因 壮族 汉族

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CTLA-4、PTPN22基因多态性与温州地区汉族人桥本甲状腺炎的相关性 被引量：4

7

作者 应俊 邵海刚 +3 位作者 潘若望 李佩珍 张洪勤 曾兴业 《温州医学院学报》 CAS 2012年第4期346-349,353,共5页

目的:探讨CTLA-4外显子1+49A>G位点(rs231775)、PTPN22启动子-1123G>C位点(rs2488457)基因多态性与温州地区汉族人群桥本甲状腺炎(HT)的相关性。方法:采用病例-对照的方法,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)及单一... 目的:探讨CTLA-4外显子1+49A>G位点(rs231775)、PTPN22启动子-1123G>C位点(rs2488457)基因多态性与温州地区汉族人群桥本甲状腺炎(HT)的相关性。方法:采用病例-对照的方法,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)及单一等位基因特异性引物-聚合酶链式反应技术(PCR-SASP)比较150例桥本甲状腺炎组与120例正常人对照组之间基因型、等位基因频率的差异。结果:HT组和对照组CTLA-4外显子1+49位点和PTPN22基因启动子-1123位点的基因型和等位基因频率的差异均有统计学意义。经等位基因频率的相对风险分析发现,CTLA-4外显子1+49位点G等位基因携带者患HT的风险是A等位基因的1.616倍(OR=1.616,95%CI:1.142～2.285),PTPN22启动子-1123位点C等位基因携带者患HT的风险是G等位基因的1.459倍(OR=1.459,95%CI:1.034～2.059)。结论:CTLA-4外显子1+49A>G、PTPN基因启动子-1123G>C SNP与温州地区汉族人群HT的发生有相关性,CTLA-4外显子1+49G、PTPN22启动子-1123 C基因是HT的易感基因。 展开更多

关键词 细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4 蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22基因 基因多态性 桥本甲状腺炎 温州地区

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CTLA-4基因多态性与豫南地区汉族人群1型糖尿病的相关性 被引量：2

8

作者 宋新强 易朝辉 +1 位作者 潘莉 张斯荷 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2012年第4期431-434,共4页

目的探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA-4)基因第一外显子+49 A/G的多态性与豫南地区汉族人群1型糖尿病(T1DM)的相关性。方法采用PCR-RFLP技术分析108 T1DM患者及100例正常对照组的CTLA-4基因第一外显子+49 A/G多态性。结果 T1DM组... 目的探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA-4)基因第一外显子+49 A/G的多态性与豫南地区汉族人群1型糖尿病(T1DM)的相关性。方法采用PCR-RFLP技术分析108 T1DM患者及100例正常对照组的CTLA-4基因第一外显子+49 A/G多态性。结果 T1DM组等位基因+49G频率明显高于正常对照组(P=0.001),基因型GG明显高于正常对照组(P=0.005)。结论 CTLA-4基因第一外显子+49 A/G多态性与豫南地区T1DM易感性相关。 展开更多

关键词 糖尿病 1型 外显子 单核苷酸多态性 ctla-4基因

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CTLA-4基因外显子1A/G^(49)多态性与1型糖尿病的相关性研究 被引量：2

9

作者 王娈 马瑞欣 +1 位作者 王斐 于宏伟 《中国糖尿病杂志》 CAS CSCD 2002年第1期49-51,共3页

目的　探讨细胞毒性 T淋巴细胞相关抗原 4 (CTL A- 4 )基因外显子 1的 4 9位点 A/ G多态性与中国汉族人 1型糖尿病 (DM)的关系。方法　采用多聚酶链式反应限制性片段长度多态性 (PCR- RFL P)技术对 33例典型 1型 DM患者、5 7例成人晚发... 目的　探讨细胞毒性 T淋巴细胞相关抗原 4 (CTL A- 4 )基因外显子 1的 4 9位点 A/ G多态性与中国汉族人 1型糖尿病 (DM)的关系。方法　采用多聚酶链式反应限制性片段长度多态性 (PCR- RFL P)技术对 33例典型 1型 DM患者、5 7例成人晚发自身免疫性糖尿病患者 (L ADA)和 84例健康对照者分析 CTL A- 4基因外显子 1的 4 9位点基因型。结果　 1型DM患者的 CTL A- 4 / G4 9等位基因频率显著高于对照组 (P=0 .0 0 0 5 ) ,而典型 1型 DM和 L ADA两组间无显著性差异 (P=0 .0 97) ;ICA和 GADAb阳性率与 G4 9无明显相关性 (分别为 P=0 .0 6 5 ,P=0 .0 6 6 )。结论　CTL A- 4基因外显子 1多态性与中国汉族人 1型 DM有关 ,G4 9等位基因是 1型 展开更多

关键词 细胞毒性T淋巴细胞相关抗原 基因多态性 1型糖尿病 成人晚发自身免疫性糖尿病

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CTLA-4基因微卫星多态性与广西地区汉族Graves病的相关性研究 被引量：1

10

作者 罗佐杰 谢新荣 +3 位作者 秦映芬 马燕 邝晓聪 梁杏欢 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第21期2609-2612,2617,共5页

目的研究CTLA-4基因微卫星多态性与广西地区汉族Graves病(Graves' Disease,GD)的相关性。方法64例广西地区汉族GD患者和50例正常对照组,应用聚合酶链反应技术,检测CTLA-4基因外显子4的3,非翻译区包含(AT)n[CTLA-4(AT)n]重复序列的... 目的研究CTLA-4基因微卫星多态性与广西地区汉族Graves病(Graves' Disease,GD)的相关性。方法64例广西地区汉族GD患者和50例正常对照组,应用聚合酶链反应技术,检测CTLA-4基因外显子4的3,非翻译区包含(AT)n[CTLA-4(AT)n]重复序列的特异性等位基因。结果广西地区汉族人CTLA-4(AT)n有18种等位基因;汉族GD组与正常对照组比较,106bp等位基因在GD组中显著增高(P<0.05),汉族正常对照组104bp等位基因频率较GD组高(P=0.01),差异有统计学意义。结论CTLA-4基因与广西汉族GD患者明显相关,CTLA-4(AT)n106bp等位基因可能是广西汉族GD的易感基因,104bp等位基因可能是广西汉族GD的保护基因。 展开更多

关键词 GRAVES病 ctla-4基因 微卫星多态性 易感基因/保护基因

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CTLA-4基因多态性与Graves病预后关系的研究 被引量：2

11

作者 沈飞霞 冯文焕 +5 位作者 蒋磊 汪大望 权金星 章海凌 朱虹 章惺惺 《温州医学院学报》 CAS 2006年第3期214-216,共3页

目的:对Graves病(GD)患者CTLA-4基因外显子1第17密码子49位点A/G多态性与GD患者的临床特点及其对抗甲状腺药物的疗效关系进行研究,为临床治疗的决策提供依据。方法:根据Graves病患者服用抗甲状腺药物的效果及其停药后是否复发分为A组(... 目的:对Graves病(GD)患者CTLA-4基因外显子1第17密码子49位点A/G多态性与GD患者的临床特点及其对抗甲状腺药物的疗效关系进行研究,为临床治疗的决策提供依据。方法:根据Graves病患者服用抗甲状腺药物的效果及其停药后是否复发分为A组(治疗效果较好、预后好组)与B组(难治性或易复发组)。应用PCR技术并采用限制性内切酶BbvI来测定其外周血单个核细胞CTLA-4基因外显子1第17密码子49位点A/G多态性。分析其基因表型、基因频率与临床表现及预后的关系。结果:难治性或易复发的GD患者GG基因型及等位基因G频率明显高于治疗效果较好、预后好的GD患者,而AG基因型及等位基因A频率则明显低于治疗效果较好、预后好的GD患者。结论:CTLA-4基因外显子1第17密码子49位点表现为GG基因型可能是Graves病患者对抗甲状腺药疗效差及甲亢易复发的重要原因。 展开更多

关键词 GRAVES病 细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4 基因多态性

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CTLA-4/Ig融合蛋白在COS-7中的表达、纯化及鉴定 被引量：6

12

作者 易绍萱 吴军 +6 位作者 王锡华 李彦 刘志刚 姜庆 罗高兴 周立新 肖光夏 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2000年第6期523-526,共4页

目的　探讨pCTLA 4/Ig融合蛋白表达载体在哺乳动物细胞中的表达及表达产物的鉴定、纯化 ,为其功能研究和临床应用奠定基础。方法　将pCTLA 4/Ig表达质粒转染COS 7细胞 ,双抗体夹心ELISA检测细胞培养上清中融合蛋白表达 ;ProteinA亲和层... 目的　探讨pCTLA 4/Ig融合蛋白表达载体在哺乳动物细胞中的表达及表达产物的鉴定、纯化 ,为其功能研究和临床应用奠定基础。方法　将pCTLA 4/Ig表达质粒转染COS 7细胞 ,双抗体夹心ELISA检测细胞培养上清中融合蛋白表达 ;ProteinA亲和层析纯化 ,SDS PAGE、Western印迹、3H TdR掺入等进行分子量、纯度、抗原特异性及生物学活性鉴定。结果　在pCTLA 4/Ig质粒转染后的 48h和 96h上清中 ,均能检测到CTLA 4/Ig融合蛋白表达 ;经亲和层析纯化后 ,在SDS PAGE胶上出现一条分子量约 5 0× 10 3 的与预期分子量大小相符的蛋白条带 ,该蛋白能与抗人CTLA 4单抗特异结合 ;该纯化融合蛋白能抑制人MLR ,抑制率为6 0 %～ 70 %。结论　在哺乳动物细胞中成功地表达并纯化了有生物学活性的重组人CTLA 4/Ig融合蛋白。 展开更多

关键词 ctla-4融合蛋白 COS-7细胞 脂质体转染法

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转染人CTLA-4细胞的对树突状细胞B7分子表达的影响 被引量：1

13

作者 孙玮丽 陈永井 +4 位作者 孙中文 徐耀瑜 胡玲玲 张学光 邱玉华 《现代免疫学》 CAS CSCD 北大核心 2007年第4期289-293,共5页

从PHA活化的人外周血T细胞中抽提总RNA,经RT-PCR扩增出CTLA-4的全长基因,构建逆转录病毒载体pEGZ-Term/CTLA-4,经PCR及电泳鉴定后感染包装细胞293T。收集培养上清感染L929细胞。用Zeocin选择培养。经免疫荧光及流式细胞术进行筛选,获取... 从PHA活化的人外周血T细胞中抽提总RNA,经RT-PCR扩增出CTLA-4的全长基因,构建逆转录病毒载体pEGZ-Term/CTLA-4,经PCR及电泳鉴定后感染包装细胞293T。收集培养上清感染L929细胞。用Zeocin选择培养。经免疫荧光及流式细胞术进行筛选,获取稳定表达CTLA-4分子的细胞株CTLA-4/L929。将CTLA-4/L929经丝裂霉素处理后与体外细胞因子诱导的树突状细胞共同孵育。分别于24、48及72h,用直接免疫荧光法和流式细胞术分析树突状细胞B7-1和B7-2分子的表达。研究结果显示,构建的重组逆转录病毒载体pEGZ-Term/CTLA-4的PCR产物长约700 bp,与人CTLA-4基因的长度一致。经Zeocin选择及多次亚克隆化培养,CTLA-4基因转染细胞CTLA-4/L929稳定表达膜型CTLA-4分子。以其为刺激细胞与树突状细胞共同培养后,可明显下调树突状细胞B7-1的表达,但对B7-2的表达没有影响。本研究获得的CTLA-4基因转染细胞株,为进一步探讨CTLA-4及其配基分子在免疫应答中的作用与机制提供了手段。 展开更多

关键词 ctla-4 B7 基因转染 共刺激分子 树突状细胞 表达

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CTLA-4基因的多态性与宁夏儿童1型糖尿病的相关性研究 被引量：8

14

作者 杨建军 张毓洪 +3 位作者 霍正浩 朱小泉 宋亮 杨泽 《宁夏医学院学报》 2006年第5期374-378,共5页

目的 探讨宁夏儿童1型糖尿病（IDDM）易感基因的多态性.方法 采用捕获-再捕获方法及病例对照的研究方法,回顾调查宁夏区、市、县级51所医院167所幼儿园、2816所小学、446所中学、22所职业中学的0～15岁34例IDDM初患病儿,选择IDDM患儿居... 目的 探讨宁夏儿童1型糖尿病（IDDM）易感基因的多态性.方法 采用捕获-再捕获方法及病例对照的研究方法,回顾调查宁夏区、市、县级51所医院167所幼儿园、2816所小学、446所中学、22所职业中学的0～15岁34例IDDM初患病儿,选择IDDM患儿居住地附近71例0～15岁健康儿童作为对照,采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）技术测定CTLA-4相关基因的两个多态性等位基因位点;运用遗传连锁不平衡（TDT）方法筛选IDDM发生的易感基因的位点.结果 IDDM组与对照组之间CTLA-4基因SNP49（A/G）的等位基因A、G,差异有统计学意义（P＜0.05）;SNP-318（C/T）的等位基因C、T,无统计学意义（P＞0.05）;AG＋CT基因型、非AG＋CT基因型,差异有统计学意义（P＜0.05）.14例家系分析,父母携带GG基因型与AA基因型相比,其子女患病率明显增高,差异有统计学意义（P＜0.05）.结论 CTLA-4基因的多态性SNP49（A/G）等位基因、AG＋CT基因型的连锁与本地区IDDM的发生有关,其中携带GG基因型的父母其子女患IDDM的风险性增高. 展开更多

关键词 儿童 1型糖尿病 ctla-4基因 基因多态性

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青藏高原藏族人群Graves病与CTLA-4基因多态性及炎症因子的相关性研究 被引量：2

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作者 马明福 江彤 +1 位作者 马兰 马生花 《中国继续医学教育》 2017年第25期32-34,共3页

目的探讨青藏高原藏族人群Graves病(GD)与细胞毒性T淋巴细胞相关抗原(CTLA-4)基因多态性及炎症因子的相关性。方法以96例世居于海拔3 000米以上的GD患者为研究对象纳入观察组,选择同期90例世居于海拔3 000米以上的健康体检者纳入对照组A... 目的探讨青藏高原藏族人群Graves病(GD)与细胞毒性T淋巴细胞相关抗原(CTLA-4)基因多态性及炎症因子的相关性。方法以96例世居于海拔3 000米以上的GD患者为研究对象纳入观察组,选择同期90例世居于海拔3 000米以上的健康体检者纳入对照组A,90例世居于海拔2 200米健康体检者纳入对照组B,对三组对受试者CTLA-4基因多态性及血清肿瘤坏死因子(TNF-α)、白细胞介素-6(IL-6)水平与三碘甲状腺原氨酸(FT_3)、游离甲状腺素(FT_4)水平的相关性进行观察。结果观察组CTLA-4基因1+49 A/G位点G/G基因型频率及G等位基因频率高于对照组A及B,A/A基因型频率及A等位基因频率明显低于对照组A和对照组B(P<0.05);IL-6及TNF-α水平均与FT_3、FT_4呈正相关(P<0.05)。结论CTLA-4外显子1+49位点的多态性可能与青海藏族GD患者疾病的发生存在一定相关,炎性因子水平检测可能对GD病情的诊断及治疗效果的判断有一定指导意义。 展开更多

关键词 藏族 高原 GRAVES病 ctla-4基因多态性 炎症因子

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江西地区汉族人群CTLA-4基因外显子1第49位点A/G多态性与Graves病相关性 被引量：2

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作者 朱凌燕 李莹 +3 位作者 龚甜 刘建英 徐积兄 甘华侠 《江西医药》 CAS 2014年第3期209-211,共3页

目的探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA-4)基因外显子1第49位点A/G多态性与Graves病(GD)的相关性。方法运用多聚酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对99例GD患者和107例健康对照者CTLA-4基因外显子1第49位点的基因型进行检... 目的探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA-4)基因外显子1第49位点A/G多态性与Graves病(GD)的相关性。方法运用多聚酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对99例GD患者和107例健康对照者CTLA-4基因外显子1第49位点的基因型进行检测。结果 GD患者被研究99例细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4基因外显子1的49位AA纯合子为14.14%,AG杂合子为39.39%,GG纯合子为46.47%,107例的健康对照者AA纯合子为25.23%,AG杂合子为53.27%,GG纯合子为21.50%。GD患者与对照者GG纯合子之间有明显的统计学差异(P<0.01);GD患者细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4基因第1外显子第49位A基因和G基因频率分别为33.84%和66.16%,G基因组频率明显高于A基因(P<0.05);健康对照者A基因组频率和G基因组频率之间比较差异无统计学差异(P>0.05);各组性别之间比较也无显著性差异(P>0.05)。结论江西地区汉族人群CTLA-4基因外显子1第49位点A/G多态性与GD发生存在正相关性。 展开更多

关键词 细胞毒性 T淋巴细胞相关抗原4 GRAVES病 基因多态性

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1型糖尿病与CTLA-4的49A/G位点基因多态性的相关性研究 被引量：3

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作者 郑倩 翁晓春 黄洁杰 《云南医药》 CAS 2017年第6期569-571,共3页

目的探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA-4)基因第一外显子+49A/G基因多态性与1型糖尿病(T1DM)的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RELP)分析技术分析30例T1DM患者及50例正常对照组的CTLA-4基因第一外显... 目的探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA-4)基因第一外显子+49A/G基因多态性与1型糖尿病(T1DM)的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RELP)分析技术分析30例T1DM患者及50例正常对照组的CTLA-4基因第一外显子+49A/G多态性,应用IBMSPSS Statistics 22统计软件进行分析处理,各组基因型和等位基因分布的比较采用χ2检验。结果 T1DM组等位基因+49A/G频率明显高于正常对照组(P<0.05),基因型GG型明显高于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 CTLA-4基因第一外显子+49A/G多态性与T1DM的易感性相关,其中携带GG型基因型的父母其子女患T1DM的风险性增高。 展开更多

关键词 1型糖尿病 ctla-4基因 基因多态性

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CTLA-4基因多态性与儿童过敏性紫癜的相关性 被引量：1

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作者 侯红红 黄燕萍 《中国妇幼健康研究》 2016年第7期897-898,共2页

过敏性紫癜是一种由自身免疫反应介导的全身性血管炎,T细胞功能紊乱是其发病的重要因素。细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(CTLA-4)是免疫球蛋白超家族成员,人类CTLA-4基因位于2q33。CTLA-4不仅对T细胞活化起负向调节作用,还可介导免疫耐受... 过敏性紫癜是一种由自身免疫反应介导的全身性血管炎,T细胞功能紊乱是其发病的重要因素。细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(CTLA-4)是免疫球蛋白超家族成员,人类CTLA-4基因位于2q33。CTLA-4不仅对T细胞活化起负向调节作用,还可介导免疫耐受,诱导T细胞分化,维持机体细胞/体液免疫平衡,所以CTLA-4可能与T细胞介导的自身免疫性疾病有关。CTLA-4存在多位点的基因多态性,其多态性可影响CTLA-4的功能及其分子的表达,导致自身免疫性疾病,包括过敏性紫癜的发生发展,本文将对CTLA-4基因多态性与过敏性紫癜的相关性研究进行综述。 展开更多

关键词 细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4 基因多态性 儿童 过敏性紫癜

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中国人CTLA-4第一外显子的基因序列分析

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作者 黄东平 阎衡 +3 位作者 叶庆佾 郝飞 刁庆春 王鲁 《重庆医学》 CAS CSCD 2001年第4期293-294,共2页

目的　研究正常人外周血细胞毒性T淋巴细胞抗原 4(CTLA 4)的基因序列。方法　采用PCR扩增正常人外周血 ,单个核细胞中CTLA 4第一外显子的基因片段并以Model377测序仪进行序列分析。结果　得到 16 2bp的PCR产物 ,与预计结果相符 ,基因序... 目的　研究正常人外周血细胞毒性T淋巴细胞抗原 4(CTLA 4)的基因序列。方法　采用PCR扩增正常人外周血 ,单个核细胞中CTLA 4第一外显子的基因片段并以Model377测序仪进行序列分析。结果　得到 16 2bp的PCR产物 ,与预计结果相符 ,基因序列与GeneBank中序列相同。结论　正常中国人CTLA 4第一外显子基因序列与国外报道一致。本方法建立为研究CTLA 4基因多态性与自身免疫性疾病关系奠定基础。 展开更多

关键词 ctla-4 PCR 基因序列分析

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CTLA-4基因外显子1的49位点A/G多态性与吉兰-巴林综合征的关联研究

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作者 胡晓蕾 代亚美 《黑龙江医学》 2007年第12期886-888,共3页

目的探讨细胞毒性T淋巴细胞抗原4(CTLA-4)基因外显子1的49位点A/G多态性与吉兰-巴林综合征(GBS)易患率的相关性。方法采用多聚酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析10例吉兰-巴林综合征患者及20例正常人CTLA-4基因外显子1的4... 目的探讨细胞毒性T淋巴细胞抗原4(CTLA-4)基因外显子1的49位点A/G多态性与吉兰-巴林综合征(GBS)易患率的相关性。方法采用多聚酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析10例吉兰-巴林综合征患者及20例正常人CTLA-4基因外显子1的49位点A/G多态性。结果CTLA-4基因的3种基因型在GBS患者组中分布情况为:AA型30.0%;AG型50.0%;GG型20.0%。在对照组中分布情况为:AA型35.0%;AG型50.0%;GG型15.0%(P>0.05)。CTLA-4/G49等位基因频率在GBS患者组为45.0%,在对照组为40%(P>0.05)。结论CTLA-4基因外显子1的49位点A/G多态性与GBS无显著性关联。 展开更多

关键词 细胞毒性T淋巴细胞抗原4 吉兰-巴林综合征 基因多态性

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